Anomalias congénitas

Dr. Ostwald Avendaño Tapia

MALFORMACIONES CONGENITAS

El conocimiento sobre las malformaciones no permite aun ser del todo concluyente

respecto a su origen. Las teorías que se conocen no conducen a

explicar totalmente y más satisfactoriamente la relación causa y efecto entre los factores

causales y las malformaciones. Ninguna teoría existente, por si sola es

suficiente, y es tan difícil de aceptar una teoría única como rechazarla

incondicionalmente. Pedro Angulo Pinto.

Etiología - ClasificaciónCausas genéticas: Teorías

Atávica (filogenia)Hereditaria (ontogenia)

Causas prenatales: Teorías Variación primaria del germenMecanicista

Causas para natales: Relacionado con el parto

Causas post natales:Adquiridas

Etiología - teorías

Atávica:

Filogenético(oligo y polidactilias – Otras)

Hereditaria:

ontogenética(Polidactilia,

Sinfalangismo,Pie Bott.

Luxación de cadera, otras)

Variación primaria del germen:

Intrínseca (Embrionaria, aplicada a la

mayoría de afecciones congénitas).

Mecanicista: Extrínseca

(Bridas amnióticas

amputaciones congénitas – Pie Bott. – Luxación de cadera, otras).

Teoría de la variación primaria del germen

factores

físicos químicos infecciosos Incompatibilidad sanguínea Hipoxia cerebral

Rayos X Drogas Virosis Factor Rheritroblastosis

Oxigenación deficienteanemia

Trastornos de crecimiento óseo

Acondroplasia

Trastorno simétrico de crecimiento óseo longitudinal y en grosorCaracterísticas

. Baja estatura

. deformidades del cráneo, órbitas y nariz.

. Deformidades del tronco, columna y abdomen.

. Extremidades cortas, con alteraciones metafisarias y diafisarias

Discondroplasia

acondroplasia atípica, enfermedad de OllierTranstorno asimétrico del crecimiento oseo

Características

deformidades en una o mas extremidades:Alteraciones del eje.Tumoraciones: exostosis metafisarias múltiples.

Exostosis múltiple

Trastorno del crecimiento óseo

Características:

Tumoraciones osteocartilaginosas múltiples (de crecimiento en la infancia, próxima a las metáfisis fértiles

y a nivel condrocostal). Ocasionalmente (limitación articular, alteración de ejes).

Deformidad de Madelung

Trastorno del crecimiento óseo circunscrito a la muñeca:

Características:

Deformidad: - convexidad distal dorsal del radio.

- notoria prominencia posterior de la extremidad distal del cúbito.

Limitación articular:

- de la dorsiflexión de la muñeca.

Enfermedad de Morquio

Trastorno del crecimiento óseo

Características:

Baja estatura

Macrocefalia

Deformidades de la columna: - xifoescoliosis dorsal, hiperlordosis lumbar.

Extremidades cortas, con alteraciones del eje asimétricas

Laxitud articular

Artrogriphosis Trastorno del crecimiento óseo

Mío Distrofia Congénita Características Alteraciones en: Articulaciones - rigidez elástica.- actitud viciosa en flexión, en extensión o mixta.- Compromiso de grandes articulaciones, manos, pies y

dedos. Músculos- atrofia.

Celular subcutáneo

- hipertrofia.

MALFORMACIONES DEL MIEMBRO SUPERIOR

• ELEVACION DEL OMOPLATO.

• ECTROMELIA, AQUEIRIA Y FOCOMELIA

• LUXACION DE HOMBRO

• SINOSTOSIS RADIO HUMERAL Y CUBITO HUMERAL

• LUXACION DE RADIO

•SINOSTOSIS RADIO CUBITAL

•AUSENCIA DE RADIO Y CUBITO

•SINOSTOSIS RADIO CARPIANA Y DE HUESOS DEL CARPO

MALFORMACIONES DEL MIEMBRO SUPERIOR

AUSENCIA DE LOS HUESOS DEL CARPO.

ANOMALÌAS DE LOS DEDOS.

MALFORMACIONES DEL MIEMBRO INFERIOR

DISPLASIA Y LUXACION DE CADERA. MALFORMACIONES DEL FEMUR.

MALFORMACIONES DE LA RODILLA MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y PERONE.

MALFORMACIONES DEL PIE. PIE BOT

MALFORMACIONES DEL MIEMBRO INFERIOR

METATARSO VARO. PIE ADUCTO.

PIE CALCANEO VALGO. PIE PLANO

PIE CONVEXO.

ELEVACION DEL OMOPLATOENFERMEDAD DE

SPRENGEL ANOMALIA POR ERROR DE

DIFERENCIACION. ALTERACION EN LA UBICACIÓN,

TAMAÑO Y FORMA DE LA ESCAPULA.

ALTERACIONES EN EL CONTORNO CUELLO-HOMBRO

PRESENCIA DE UN PUENTE OSEO ESCAPULO- VERTEBRAL.

LIMITACION DE MOV. ESCAPULARES Y DEL HOMBRO.

AUSENCIAS MUSCULARES.

ECTROMELIA-AQUEIRIA-FOCOMELIA

ECTROMELIA: Ausencia total del miembro o de los segmentos distales de este.

AQUEIRIA: Ausencia total de la mano.

FOCOMELIA: Ausencia total o parcial de segmentos proximales, brazo o antebrazo.

clasificación tipo I: ausencia completa

de los huesos del miembro próximos a la mano, que se une directamente al tronco.

tipo II: ausencia de brazo o segmento corto de brazo-antebrazo sinostósico proximal a la mano.

tipo III: ausencia de antebrazo, con la mano unida directamente al húmero.

LUXACION DE HOMBRO

Anomalía por error de diferenciación.

Depresión sub.-acromial. Alargamiento del brazo.

Limitación Funcional. Presencia de neo-cavidad sub.-glenoidea.

Cabeza humeral hipotrófica y deformada.

LUXACION DE RADIO

Anomalía por error de diferenciación.

Codo ensanchado por prominencia de la cabeza del radio.

Actitud en pronación o semipronación.

Limitación de la Supinación.

Hipoplasia del cóndilo Humeral

SINOSTOSIS RADIO CUBITAL

Anomalías por error de diferenciación.

Actitud en pronación permanente completa o

incompleta y cubito valgo semiflexo.

Hipotrofia del antebrazo.

Ausencia de supinación y extensión total del

codo. Fusión completa radio-

cubital.

AUSENCIA DE RADIO O CUBITO

Mano zamba

Anomalía por defecto en el desarrollo.

Las ausencia son predominantemente parciales y distales.

Se acompañan de desviaciones de la mano hacia el el lado radial o

cubital Puede haber hipoplasia o

incurvación ósea.

SINOSTOSIS RADIO CARPIANA E

INTERCARPIANA

Anomalía por error de diferenciación.

Son de rara presentación.

Se manifiestan por limitación funcional.

AUSENCIA DE LOS HUESOS DEL CARPO

Anomalía por defecto en el desarrollo. Mano acortada. Limitación funcional en muñeca. Diagnostico radiográfico.

ANOMALÍAS DE LOS DEDOS.

BRAQUIDACTILIA:

Acortamiento de dedos falanges y/o metacarpianos).

BRAQUIFALANGISMO: Acortamiento de falanges.

BRAQUIMETACARPIA: Acortamiento de metacarpiano.

sinbraquidactilia

ANOMALIAS DE LOS DEDOS

HIPOFALANGISMO: Ausencia parcial de

falanges en uno o más dedos.

SINFALANGISMO: Sinostosis interfalángica.

ECTRODACTILIA: Ausencia de dedos marginales o mediales.

ANOMALIAS DE LOS DEDOS

CLINODACTILIA:

Desviación medial o lateral de la ultima falange del primer o quinto dedo.

SINDACTILIA: Unión de dos o más dedos, puede ser membranosa,partes blandas y ósea.

POLIDACTILIA: Existencia de dedos supernumerarios.

ANOMALIAS DE LOS DEDOS

HIPERFALANGISMO: Mayor número de falanges.

ARACNODACTILIA: Alargamiento y adelgazamiento de los dedos.

GIGANTISMO PARCIAL:

Crecimiento en long. Y grosor en uno o más dedos

DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA

CADERA Y LUXACION DE CADERA

Alteraciones de partes blandas y esqueléticas, múltiples, precoces y

tardías. En el recién nacido signo

de Ortolani ( Limitación de abducción de cadera).

En la radiografía se aprecia:Ausencia del

núcleo cefálico(pasad.los 6 meses) ante versión del

cuello femoral. Artrosis deformante: Se

presenta en las luxaciones inveteradas no tratadas o

en luxaciones tratadas con resultados deficientes.

MALFORMACIONES DEL FEMUR Acortamiento e

hipotrofia del muslo. Hipotrofia del fémur(proximal)

Hipotrofia de fémur distal (sinostosis de

rodilla). Duplicación femoral

distal con ensanchamiento de

muslo.

MALFORMACIONES DE LA RODILLA

Son variables: SINOSTOSIS casi

siempre es una extensión con acortamiento del miembro.

LUXACION hay deformidades, genu valgo recurvatum e inestabilidad.

LUXACION DE ROTULA hay desplazamiento de la rótula al hacer la flexión.

MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y PERONE

De la extremidad distal son las más

frecuentes y son: Ausencia parcial.

Retardo en la Osificación.

Arqueamiento. Pseudo artrosis.

MALFORMACIONES DEL PIE

En el pie: Equino, cavo, varo,

aducto (pié bott) Metatarso varo. Calcáneo valgo. Pie plano. Pie convexo.

PIE BOTT Deformidad en

equino, cavo, varo, aducto del pié, con torsión interna de la tibia y a veces genuvalgo.

Al examen se aprecia: Atrofia gemelar,

arrugas de la piel a nivel aquilino y borde interno del pié.

Callosidad o úlcera en el borde externo de pié.

METATARSO VARO

Deformidad en aducción y rotación interna con aumento

del arco plantar. Callosidad en el

borde externo del pié. Alteraciones de

orientación y ubicación ósea.

PIE ADUCTO

Desviación interna del antepié,sin

rotación evidente del mismo.

Valguismo calcáneo y aplanamiento plantar.

Radiografía metatarsos aducidos.

PIE PLANO El pié plano (2 años) laxitud de los músculos

y ligamentos plantares. Abundancia adiposa

plantar. Ausencia de arco

plantar. Caída del escafoides. Valguismo de talón.

PIE CONVEXO

El astrágalo es vertical. Muestra su cabeza

haciendo prominencia en el borde interno de la planta del pié.

Tendencia al valguismo Deformación de hueso y

desorden de los mismos Tendencia al mayor arco

plantar.

Malformaciones de la Columna Vertebral y Tórax Óseo

Hemivertebras y Vértebras en cuña. Ausencia de Sacro Espóndilolistésis Espina Bífida Occipitalizacion y Cervicalizacion Fusión de Vértebras cervicales Costilla Cervical Sacralización y Lumbarizacion Tortícolis.

DISPLASIAS Y SINDROMES VARIOS.

Displasia de Streeter o Bandas anulares Congénitas de constricción.

Síndrome de Marfan o AracnodactileaSíndrome de Ehler Danlos o del Tejido

Conectivo.Síndrome de Apert o Acrocéfalo

sindactilea.Síndrome de Ellis Van Creveld o Displasia

condro ectodérmica.