Anno XXII n° 3 Settembre 2016 - AIMAR · 1 Anno XXII n° 3 Settembre 2016 2 Incontri AIMAR in Italia 2 Sportello telefonico 3 Ambulatorio specialistico 4 Certificazione piano terapeutico

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Anno XXII n° 3Settembre 2016

2 Incontri AIMAR in Italia 2 Sportello telefonico3 Ambulatorio specialistico4 Certificazione piano terapeutico – Regione Lazio5 La novità: Il legale risponde5 Invalidità civile: i nuovi ricorsi8 La prevenzione primaria e la sorveglianza9 Le dieci bufale sui vaccini10 Incontro nella nuova sede11 Il valore della narrazione12 Dalla diagnosi alla presa in carico14 Ottava Conferenza Europea17 L’Eurordis Summer School19 Come l’ho vissuta….21 ARM-Net meeting21 AIMAR a Praga23 2° Rapporto sulle MAR26 Domande e risposte

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Anno XXII n° 1 - GENNAIO 2016Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 20/98 del 19 gennaio 1998

Dona il Tuo 5x1000 ad AIMAR. OGNI ANNO CI OCCUPIAMO

DI NUMEROSE FAMIGLIE, PAZIENTI E BAMBINI NATI

codice fiscale: 96268000583

CON UNA PATOLOGIA RARA, OFFRENDO AIUTO E SUPPORTO1. Compila la scheda CU, Modello 730 o Unico2. Firma nel riquadro indicato come “Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale” (il primo a sinistra nella scheda)3. Indica nel riquadro il nostro codice fiscale: 96268000583

Per chi non è tenuto a presentare la dichiarazione:

1. Compila la scheda CU2. Inserisci in busta chiusa e intesta a: Destinazione 5x1000 IRPEF, Tuo Nome e Cognome, Tuo Codice Fiscale3. Consegna gratis presso: u�ci postali, sportelli bancari o intermediari abilitati

La destinazione del 5 per mille non modifica l’ammontare dell’imposta.La scelta di destinazione del 5 per mille e quella dell’8 per mille (Legge 222/1985) sono tra loro indipendenti.

Referenti Regionali AIMAR(contattare dopo le 20:00)

• LOMBARDIA: Francesca Pace tel: 338/4107739, [email protected]

• VENETO: Stefania Fior tel: 049/8841756

• EMILIA ROMAGNA: Lorenzo Mordenti tel: 349/6113229, [email protected]

• LAZIO: Isabella Gulluscio tel: 339/4659105, [email protected]

Angela Marzulli tel: 329/7671915

• CAMPANIA: Lucia Carrillo Exposito [email protected], tel: 329/2712060

Sono Elena, un’infermiera stomaterapista neonatale e pediatrica, lavoro in un Ospedale di prestigio e voglio

mettere a disposizione tempo ed esperienza per tutti i bimbi ed i loro genitori che vivono un momento di difficoltà.

Ho aperto uno “sportello telefonico AIMAR” attraverso il quale ci si potrà scambiare consigli, informazioni dubbi

e perplessità sul bowel management, gestione urologica, gestione e complicanze di stomie intestinali ed urinarie,

dermatiti ed arrossamenti cutanei a seguito di interventi, lesioni, alimentazione, vita di tutti i giorni ecc…

Sarà uno sportello telefonico amico dove mamme e papà non si sentiranno più soli e potranno avere delle risposte a

domande e quesiti e seguire nel migliore dei modi il loro bambino.

Io sono disponibile in qualsiasi momento della giornata dal lunedì al venerdì previo invio di un sms al numero

3334938474, allo scopo di organizzare al meglio le telefonate ed i tempi di attesa.

INCONTRI AIMARcon il Dr. P. Gelli

Milano - sabato 23 gennaio 2016:Ore 15,00 - 16,20 • Gruppo bambini (6 – 9 anni)

Ore 16,30 - 17,40• Gruppo preadolescenti e adolescenti (10 – 16 anni)• I genitori (dalle 15 alle17,30) si organizzeranno in un gruppo di supporto-autoguidato

Sabato 13 marzo 2016:Ore 15.00• Incontro conclusivo con i genitori: “I figli ed il mondo scolastico, come gestire la comunicazione, il gruppo dei pari, la continenza, gli insegnanti.” Per informazioni chiamare Fiamma 338 6580106

Lecce - 6 febbraio 2016: 9.30 - 14.00 • Polo didattico - Direzione Generale - via Miglietta, 5 Lecce,

Incontro AIMAR nel salento: “malformazioni ano-rettali: diagnosi, trattamento e nursing”.

Treviso - 20 febbraio 2016:• Aula Convegni, Ospedale Cà Foncello, P.le Ospedale 1, 31100 Treviso9.00 - 9.30 • AIMAR e ARM-net (Dalia Aminoff)9.30 - 10.30 • Indicazioni alimentari per i bambini con MAR (d.ssa Paola Midrio)

SPORTELLO TELEFONICO AIMAR

Anno XXII n° 3 - SETTEMBRE 2016Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 20/98 del 19 gennaio 1998









• LOMBARDIA: Francesca Pace

tel: 338/4107739, [email protected]


• EMILIA ROMAGNA: Lorenzo Mordenti

tel: 349/6113229, [email protected]

• LAZIO: Isabella Gulluscio tel: 339/4659105,

[email protected]


• CAMPANIA: Lucia Carrillo Exposito

[email protected], tel: 329/2712060

AimarNews via Tripolitania, 211 - 00199 Roma, tel/fax 06-86219821 Sito Internet: www.aimar.eu

E-mail: [email protected] Presidente Aimar: Dalia AminoffDirettore AimarNews: Daniela d'Isa Impaginazione: Enrico Attas

INCONTRI A MILANO CON LO PSICOLOGOGli incontri per bambini e adolescenti si terranno a Milano, presso lo studio del dr. Paolo Gelli, in VIALE CASSIODORO 5. L’incontro con i genitori si terrà in un sede da definire (presumibilmente Ospedale Mangiagalli). I gruppi bambini e ragazzi prevedono un massimo di 10 partecipanti. si richiede la continuità della partecipazione. l’incontro per i genitori non prevede limiti di adesioni, è rivolto a tutti coloro che vogliono partecipare.

DATE:GRUPPO BAMBINI (6 - 9 ANNI)

• sabato 22 ottobre 2016 ore 15,00 - 16,15• sabato 26 novembre 2016 ore 15,00 - 16,15• sabato 28 gennaio 2017 ore 15,00 - 16,15• sabato 25 febbraio 2017 ore 15,00 - 16,15

GRUPPO ADOLESCENTI (10 - 15 ANNI)• sabato 22 ottobre 2016 ore 16,30 - 17,30• sabato 26 novembre 2016 ore 16,30 - 17,30• sabato 28 gennaio 2017 ore 16,30 - 17,30• sabato 25 febbraio 2017 ore 16,30 - 17,30

GRUPPO GENITORI• sabato 18 marzo 2017 ore 16,00 - 17, 45

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Anno XXII n° 1 - GENNAIO 2016Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 20/98 del 19 gennaio 1998









• LOMBARDIA: Francesca Pace tel: 338/4107739, [email protected]


• EMILIA ROMAGNA: Lorenzo Mordenti tel: 349/6113229, [email protected]

• LAZIO: Isabella Gulluscio tel: 339/4659105, [email protected]


• CAMPANIA: Lucia Carrillo Exposito [email protected], tel: 329/2712060

Sono Elena, un’infermiera stomaterapista neonatale e pediatrica, lavoro in un Ospedale di prestigio e voglio

mettere a disposizione tempo ed esperienza per tutti i bimbi ed i loro genitori che vivono un momento di difficoltà.

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3334938474, allo scopo di organizzare al meglio le telefonate ed i tempi di attesa.

INCONTRI AIMARcon il Dr. P. Gelli

Milano - sabato 23 gennaio 2016:Ore 15,00 - 16,20 • Gruppo bambini (6 – 9 anni)

Ore 16,30 - 17,40• Gruppo preadolescenti e adolescenti (10 – 16 anni)• I genitori (dalle 15 alle17,30) si organizzeranno in un gruppo di supporto-autoguidato

Sabato 13 marzo 2016:Ore 15.00• Incontro conclusivo con i genitori: “I figli ed il mondo scolastico, come gestire la comunicazione, il gruppo dei pari, la continenza, gli insegnanti.” Per informazioni chiamare Fiamma 338 6580106

Lecce - 6 febbraio 2016: 9.30 - 14.00 • Polo didattico - Direzione Generale - via Miglietta, 5 Lecce,

Incontro AIMAR nel salento: “malformazioni ano-rettali: diagnosi, trattamento e nursing”.

Treviso - 20 febbraio 2016:• Aula Convegni, Ospedale Cà Foncello, P.le Ospedale 1, 31100 Treviso9.00 - 9.30 • AIMAR e ARM-net (Dalia Aminoff)9.30 - 10.30 • Indicazioni alimentari per i bambini con MAR (d.ssa Paola Midrio)

SPORTELLO TELEFONICO AIMAR

Angela è l’infermiera professionale che si occuperà della gestione dell’ambulatorio. Angela è mamma di un ragazzo nato con MAR, oltre alle sue competenze professionali come infermiera in una struttura sanitaria pubblica, potrà, conoscendo le problematiche che accompagnano tutto il percorso di vita dei bambini con MAR, aiutarvi a gestire con più leggerezza problematiche che nel corso della vita dei vostri bambini diventeranno una quotidianità del tutto regolare.

I ragazzi diventati adulti potranno gestire con consapevolezza tutto ciò che li rende autonomi e indipendenti.

L’AIMAR darà precedenza ai soci che potranno usufruire di questo servizio gratuitamente.

HA APERTO UN AMBULATORIO INFERMIERISTICO DEDICATO ALLE MAR

PER GENITORI E PAZIENTI CHE HANNO PROBLEMATICHE RIFERITE ALLA GESTIONE

DI TUTTI GLI AUSILI E PROCEDURE CHE RUOTANO INTORNO AI BAMBINI OPERATI DI MAR.

E’ un'occasione per mostrare ai pazienti e ai loro genitori come viene fatto un clistere, come gestire la stomia e le problematiche connesse ad essa, come effettuare il cateterismo ecc.

Ambulatorio AIMAR a Roma in via San Giovanni in Laterano 182

Si prega di contattare con un certo anticipo

Angela Marzulli, 329/7671915 per appuntamento.

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Certificazione piano terapeutico MAR – Regione Lazio

Come qualcuno di voi già sa, il referente per la richiesta dei presidi medici nel Lazio sta cambiando.

Grazie all’intercessione della nostra associazione, siamo riusciti ad metterci in contatto con il nuovo referente (il Dott. Gasbarrini), concordando con lui la procedura più snella possibile per l’ottenimimento dei presidi di cui i nostri piccoli pazienti hanno bisogno e, contestualmente, cercando di ridurre al minimo i disagi per le famiglie.

A tal proposito, si riportano qui di seguito le varie tappe della procedura che i pazienti dovranno OBBLIGATORIAMENTE e scrupolosamente seguire.

Procedura per ottenere il piano terapeutico individuale per MAR - Regione Lazio:1. farsi consegnare dall’ospedale in cui si è in cura,

tutta la documentazione afferente la propria patologia, con l’elenco dei presidi necessari per la gestione quotidiana della MAR.

2. inviare tutto l’incartamento alla Dott.ssa Annalisa Tortora per email ([email protected]) per la compilazione del piano terapeutico ANNUALE (a patologia definita) contenente la descrizione dettagliata dei presidi medici di cui si necessita. Va specificato nell’oggetto della mail: procedura piano terapeutico concordato con AIMAR. Nella mail specificare alla dott.ssa dove il piano terapeutico deve essere spedito (indirizzo postale e non email – il certificato deve essere in originale).

3. recarsi presso il distretto farmaceutico della Asl di appartenenza con il piano terapeutico debitamente sottoscritto e timbrato per il ritiro periodico dei presidi.

n.b. In caso di rinnovo annuale del piano terapeutico sarà necessario rifare la procedura di cui alla lettera 2)

mailto:[email protected]


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La nuova rubrica dell’AIMAR - Il legale risponde

Sempre più di frequente la nostra Associazione riceve richieste di consigli e suggerimenti in tema di invalidità civile, benefici connessi, permessi L. 104, approvvigionamento di farmaci e presidi, etc…

Il sito web www.aimar.eu già dispone di contenuti e link dedicati nelle sezioni “normativa” e “pubblicazioni” che possono rispondere alle principali esigenze degli associati.

Ove però fosse necessario affrontare problematiche di maggiore complessità l’Associazione ha sottoscritto una convenzione con un importante studio legale romano esperto nelle problematiche dell’handicap che potrà fornire adeguata consulenza ed assistere i nostri associati in tutte le fasi degli eventuali procedimenti contenziosi sull’intero territorio nazionale.

IL TUTTO A TARIFFE AGEVOLATE. Consultando il sito web dell’associazione sarà

possibile entrare in contatto con lo studio attivando una procedura molto semplice.

Con l’occasione pubblichiamo, di seguito, un articolo (per gentile concessione dell’Associazione AICI), sulle novità introdotte dal gennaio 2012 in tema di procedure di ricorso avverso decisioni sfavorevoli per il riconoscimento dell’invalidità civile.

Per conoscere le modalità di accesso al

servizio, contattare l’associazione.

Invalidità Civile: i nuovi ricorsiGennaio 2012La persona con disabilità, che ha presentato le domande per l’accertamento dello stato di handicap o per l’accertamento dell’invalidita’ civile, ma che non ritenga adeguato il giudizio emesso nel verbale, ha diritto a presentare ricorso contro le corrispondenti Commissioni mediche dell’ASL diresidenza.

Dal 10 gennaio 2005 tutti coloro che vogliono ricorrere contro la valutazione della Commissione Medica dell’ASL possono farlo esclusivamente con un ricorso giurisdizionale (cioè un ricorso davanti al giudice), con l’assistenza di un avvocato, ed entro 6 mesi (180 gg) dal ricevimento del verbale.

Se il ricorso per l’accertamento dell’invalidita’ viene vinto, i benefici economici vengono pagati a partire dal primo mese successivo a quello della presentazione della domanda di accertamento dell’invalidita’ civile o del riconoscimento dello stato di handicap.

Se il ricorso viene perso, l’interessato dovrà pagare anche le spese processuali qualora il reddito personale sia superiore a Euro 18.592,44. (Aumentato di Euro 1.032,91 per ogni familiare convivente). Anche in questo caso, il ricorso introduttivo dovrà contenere, in allegato, la copia del documento reddituale a prova di quanto affermato.

A partire dal 10 gennaio 2012, con la legge N. 111/2011, a questa procedura va ad aggiungersi l’accertamento tecnico preventivo obbligatorio; L ‘art. 445 bis del codice di procedura civile prevede che la persona che intende proporre ricorso deve depositare, presso la cancelleria del tribunale della provincia di residenza, un’istanza di accertamento tecnico per la verifica preventiva delle condizioni sanitarie legittimanti la pretesa che intende far valere davanti al giudice; tale istanza rappresenta atto interruttivo della prescrizione.

Il cittadino che intende opporsi ad una decisione (esempio più frequente: un verbale di invalidità) dell’INPS, non presenta più il ricorso introduttivo per il giudizio, ma presenta sempre al tribunale, l'istanza di un accertamento tecnico per la verifica preventiva delle condizioni sanitarie che legittimano la pretesa fatta valere. Insomma non si va subito in causa, ma si chiede una consulenza tecnica preventiva ai fini della conciliazione della lite. (L’accertamento tecnico preventivo esiste già nell’ordinamento italiano, ma è stato introdotto per altre questioni che nulla hanno a che vedere con le condizioni sanitarie e con i diritti soggettivi).

L’espletamento e l’accertamento tecnico preventivo costituisce condizione di procedibilità. L’improcedibilita’ può essere eccepita dall’INPS o rilevata d’ufficio dal giudice, non oltre la prima udienza. Se il giudice rileva che l’accertamento tecnico preventivo non è stato espletato

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ovvero che è iniziato ma non si è concluso, assegna alle parti il termine di 15 giorni per la presentazione dell’istanza di accertamento tecnico oppure di completamento dello stesso. Il ricorso giurisdizionale va presentato alla “Cancelleria del Lavoro” del Tribunale di residenza entro e non oltre 6 mesi (180 gg) dalla data di comunicazione del provvedimento che si intende impugnare. Data la brevità del termine di scadenza del ricorso, consigliamo gli interessati di rivolgersi subito al proprio legale affinché possa esaminare il provvedimento in questione e predisporre in tempo utile i mezzi di difesa.

Nel caso di ricorso e’ possibile farsi appoggiare da un patronato sindacale o da associazioni di categoria.

IL PROCEDIMENTOIl giudice, all’udienza di comparizione, nomina il

consulente tecnico d’ufficio. Questi deve inviare almeno 15 giorni prima dell’inizio delle operazioni peritali, anche per via telematica

- una formale comunicazione al Direttore della sede provinciale dell’INPS competente o a un suo delegato. inoltre alle operazioni peritali partecipa sempre di diritto il medico legale dell’INPS.

Con una recente circolare (30/12/2011 n. 168) l’INPS indica alle proprie sedi periferiche l’importanza che l’Istituto si costituisca in giudizio entro il decimo giorno antecedente l’udienza e che sia presente il proprio legale fin dalla prima udienza, affinché il medico dell’Istituto possa essere immediatamente informato della data di inizio delle operazioni peritali e parteciparvi.

LA CONSULENZA TECNICAIl consulente tecnico d’ufficio, deve trasmettere la bozza

di relazione alle parti (INPS e cittadino), nel termine stabilito dal giudice. Con la stessa ordinanza il giudice fissa il termine entrò il quale le parti devono comunicare al consulente le proprie osservazioni sulla bozza di relazione e il termine, anteriore alla successiva udienza, entrò il quale il consulente deve depositare in Cancelleria la relazione, le osservazioni delle parti e una sintetica valutazione sulle stesse.

Terminate le operazioni di consulenza, il Giudice, con decreto comunicato alle parti (INPS e cittadino), fissa un termine perentorio non superiore a 30 gg, entrò il quale le medesime devono dichiarare, con atto scritto depositato in Cancelleria, se intendono contestare le conclusioni del consulente tecnico dell’ufficio.

In assenza di queste contestazioni, il Giudice, entro trenta gg, omologa con decreto l’accertamento del requisito sanitario presentato nella relazione del consulente.

Il decreto e’ inappellabile, cioè non si possono più presentare ricorsi. Il decreto e’ notificato (non sono precisati i tempi) agli enti competenti, che provvedono, subordinatamente alla verifica di tutti gli ulteriori requisiti previsti dalla normativa vigente, al pagamento delle relative prestazione, entrò 120 gg.

Al contrario, nei casi di mancato accordo, la parte che abbia dichiarato di contestare le conclusioni del consulente tecnico dell’ufficio deve depositare, presso lo stesso Giudice,entro il termine perentorio di 30 gg dalla dichiarazione di dissenso, il ricorso introduttivo del giudizio, specificando, a pena di ammissibilità , i motivi della contestazione della relazione del consulente. Da quel momento può iniziare l’iter con le udienze, e la presentazione delle consulenze diparte.

La successiva sentenza è inappellabile: per le cause di invalidità c’è un solo grado di giudizio. Le nuove disposizioni dovrebbero entrare in vigore dal primo gennaio 2012 e riguarderanno anche i ricorsi presentati dopo quella data.

COSA CAMBIA E COMELe nuove disposizioni, come già detto, solo

apparentemente possono sembrare più favorevoli al Cittadino. Se è vero che potrebbero abbreviarsi i tempi di conclusione della controversia, è altrettanto evidente che INPS è in una posizione di forza nel dibattimento: deve obbligatoriamente partecipare all’attività di perizia del

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consulente tecnico nominato dal giudice.

L’anticipazione delle spese per la consulenza tecnica sono a carico di chi richiede l’accertamento tecnico preventivo, anche se il giudice potrebbe stabilire diversamente.

Il cittadino deve comunque appoggiarsi a un legale che lo assista e sia presente nella prima udienza (per quanto riguarda l’obbligo dell’assistenza di un avvocato, i cittadini il cui reddito familiare complessivo non supera un determinato limite possono chiedere l’ammissione “gratuito patrocinio”, cioè avere un avvocato a spese dello Stato (con D.M. 20/01/2009 il limite reddituale, previsto dall’art. 76, commando 1, del D.P.R. 115/2002 e’ stato elevato ad Euro 10.628,16).

Attenzione: al fine del raggiungimento del limite di Euro 10.628,16, al reddito personale della persona interessata vanno aggiunti anche quelli dei familiari conviventi, in modo da tener presente la situazione economica di tutti i componenti del nucleo familiare. Per ottenere il “gratuito patrocinio”, la persona interessata deve presentare una richiesta al consiglio dell’ordine degli Avvocati, presso il giudice competente. Una volta che la persona e’ stata ammessa al “gratuito patrocinio”, viene nominato un difensore tra gli iscritti all’apposito albo dei difensori d’ufficio, che non potrà ricevere compensi o rimborsi dal proprio assistito. Il “gratuito patrocinio” riguarda tutti i procedimenti penali, civili ed amministrativi.

Il cittadino può ricorrere contro le decisioni del consulente tecnico di ufficio, ma devono essere ben circostanziate le contestazioni alla relazione del consulente. Si rischia inoltre, in particolare in caso di soccombenza, che l’azione sia considerata come “ lite temeraria” con ciò che comporta in termini di pagamento delle spese.

Nel caso si ricorra, e’ necessario disporre di una valutazione di un perito di parte (con ciò che comporta in termine di spese).

Le sentenze che riguardano le invalidità civili non sono impugnabili: questo significa che per queste situazioni esiste un solo grado di giudizio (limitazione più unica che rara nell’ordinemento italiano)

NUOVO ITER IN SINTESI1) si riceve un verbale di invalidità o di handicap o di disabilità che si intende contestare. È sempre bene rivolgersi al proprio medico di fiducia per valutare se realmente ci sono i presupposti per il ricorso.2) ci si rivolge ad un avvocato/patronati. Si presenta al Tribunale competente (quello di residenza) istanza di accertamento tecnico per la verifica preventiva delle condizioni sanitarie (si anticipano le spese della perizia).3) il Giudice nomina un consulente tecnico (un medico) che provvede a stendere una relazione (perizia); alla sua attività di perizia e' presente anche INPS, viene chiamata anche la persona interessata che ha facoltà di farsi accompagnare da un medico di fiducia (legale)4) il consulente invia la bozza al cittadino e all'INPS e attende le osservazioni; quindi deposita la relazione definitiva presso il Giudice5) il giudice chiede formalmente a INPS e al cittadino se vi sono contestazioni. Se non ci sono, il giudice omologa la relazione del consulente con decreto che diventa inappellabile6) se l'INPS o il cittadino intendono contestare la relazione del perito devono proporre il ricorso introduttivo del giudizio, specificando i motivi della contestazione.7) si procede (con le relative udienze) nel processo vero e proprio fino all'emissione della sentenza definitiva.

La sentenza è inappellabile.

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La prevenzione primaria e la sorveglianza nelle malattie rare11 e 12 aprile 2016, Roma, Istituto Superiore di Sanità di Daniela d’Isa

Nella grande aula Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità a Roma si è svolto l’11 aprile scorso un convegno dal titolo “Prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare: stato dell’arte e prospettive future”, concluso il giorno successivo con lo sviluppo del tema “La sorveglianza nelle malattie rare”. Tra i vari interventi della prima mattina, dopo il saluto del Direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’ISS Domenica Taruscio, Antonio Federici, della Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria del Ministero della Salute, ha comunicato che l’Italia è uno dei quattro Paesi europei che hanno definito a Bruxelles i documenti di policy di prevenzione personalizzata, dalla gestione del rischio medio a quella del rischio individuale. La cosa fondamentale - secondo Federici - non è abbandonare la sanità pubblica, ma spostare l’attenzione e poter gestire tutta la popolazione che ha un determinato problema. Per quanto riguarda il rischio può derivare da molti fattori, non esclusi quelli ambientali. Si potrebbe e dovrebbe inoltre agire sulle abitudini alimentari e sull’uso delle tecnologie mobili. Tra le sfide immediate c’è l’uso della genomica e della genetica per la prevenzione individuale personalizzata.

Dalle molte relazioni che si sono susseguite abbiamo colto delle indicazioni che possono essere utili: per esempio ormai tutti conoscono l’utilità dell’acido folico in gravidanza, ma dev’essere chiaro che la prevenzione è efficace se si assume acido folico prima della gravidanza e nel primo trimestre della stessa. Non è poi mai abbastanza ribadire quanto negativamente influiscono nella gravidanza gli agenti chimici e ambientali, il fumo (le donne in gravidanza al sud fumano di più di quelle al nord), l’obesità, l’alcol (l’etanolo passa attraverso la placenta), le droghe. In gravidanza è controindicata la vitamina A, per esempio bisogna evitare di mangiare il fegato. La toxoplasmosi non è solo portata dal gatto, ma anche dai vegetali crudi non lavati e dalla carne poco cotta e anche dagli insaccati. Una indicazione è quella di usare taglieri diversi per tagliare la carne e gli altri alimenti. Il pesce è fonte di benefici, ma è anche un accumulatore di contaminanti (per esempio i pesci grassi come pesce spada e tonno possono contenere del mercurio). Per cui la donna in età fertile e i

bambini di 1-3 anni non devono mangiare tonno più di una o due volte a settimana. E’ stato confermato che la cottura eccessiva della carne è cancerogena. La caffeina va ridotta alla metà. È appena uscito un volume dell’organizzazione mondiale della sanità sulla prevenzione delle malattie rare, dove sono comprese le raccomandazioni elaborate dall’Italia.

Per quanto riguarda gli screening neonatali allargati c’è una situazione a macchia di leopardo sia all’estero che nel nostro Paese, mentre sul versante normativo ci troviamo di fronte ad un doppio binario: da una parte c’è un decreto ministeriale che sta facendo il suo corso, dall’altra un disegno di legge che vorrebbe estendere a tutti lo screening (ma non c’è la copertura finanziaria per farlo). In pratica oggi lo screening copre copre solo il 40% dei bambini che nascono in Italia. Ci sono disparità non solo tra regione e regione, ma anche nella stessa regione e in certi casi in diversi quartieri della stessa città.

Inoltre si è parlato di prevenzione nelle malattie rare per le quali in massima parte non si hanno cure, quindi è comprensibile quanto sia importante. Le malformazioni congenite rappresentano il 40% delle malattie rare. Si è detto che bisogna prendere in considerazione le esposizioni del padre, non solo della madre. Si è tristemente affermato che attualmente in Italia non esiste un sistema di sorveglianza sui bambini piccoli. La sorveglianza viene effettuata sui bambini che vengono portati alle vaccinazioni tra i 0 e i 2 anni, ma purtroppo tutti sanno quanto siano diminuite le vaccinazioni per false credenze sulle stesse. A questo proposito pubblichiamo in Aimar News le “Dieci bufale sui vaccini”. Importantissimo leggerle. E vanno vaccinati, salvo parere contrario del medico curante, anche i bambini con malattie rare, perchè purtroppo la loro malattia non li preserva da contrarne delle altre.

Bisogna pensare infine ai farmaci in gravidanza, di cui le donne fanno largamente uso anche se di principio si sa che non dovrebbero. E’ stato lanciato un allarme sull’uso di comprare farmaci su internet, assolutamente non affidabili. Nel caso di donne con malattie croniche si raccomanda la programmazione della gravidanza, in particolare, quando si soffre di depressione.

9L’Italia è uno dei Paesi dove si vaccinano di meno i bambini. Una paura

ingiustificata porta molte famiglie a negare il vaccino ai propri figli

esponendoli a rischi gravi. Senza le vaccinazioni sono tornate infatti ad

affacciarsi malattie che si pensavano debellate per sempre come difterite

e pertosse.

Le dieci bufale sui vaccini

1. I vaccini non contengono ingredienti e additivi pericolosi

2. Le malattie infettive non stavano già scomparendo prima dell’introduzione dei vaccini.

3. I vaccini sono efficaci, proteggono il 100% dei vaccinati.

4. I vaccini non causano l’autismo.

5. Tutte le persone vaccinate contro l’influenza non la prendono lo stesso.

6. I vaccini non sono inutili, le malattie infettive non sono state debellate dai miglioramenti della qualità della vita.

7. La maggior parte delle malattie prevenibili con le vaccinazioni non sono scomparse o quasi.

8. Tanti vaccini somministrati in un’unica puntura non sono dannosi.

9. Troppi vaccini non sopraffanno e indeboliscono il sistema immunitario, soprattutto nei bambini più piccoli.

10. L’infezione naturale non è meglio della vaccinazione. Non è vero che prima del vaccino tutti facevano il morbillo, la rosolia e nessuno è mai morto per questo.

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Peresteen® quando e come usarlo14 maggio 2016- Roma, Sede AIMAR

di Daniela d'Isa

A Roma nella nuova sede di AIMAR si è svolto il 14 maggio un incontro con i rappresentanti della Coloplast. Si è parlato di Peristeen®, metodo che molti di voi conoscono, ma che va utilizzato al meglio per averne i migliori vantaggi. Abbiamo quindi “ripassato” delle modalità: si sa, non è consigliabile usarlo prima dei cinque anni di età poiché il calibro del sondino è più grande di quello dell'ano. Il 90% dei bambini lo usa tutti i giorni per evitare l’accumulo di feci. Nei cambi di stagione è normale averne più bisogno, e anche in estate se ne fa uso più spesso perché c’è più perdita di liquidi. Bisogna sapere che l'intestino si abitua se si usa, ad esempio, sempre acqua fisiologica o sempre quella del rubinetto (e comunque va usata sempre a temperatura ambiente). Bisogna fare uso del Peristeen® sempre alla stessa ora, non fare sbalzi di incremento o decremento di acqua superiori a 100ml.

E soprattutto abituiamo il bambino al Peristeen®, facciamocelo giocare prima di utilizzarlo la prima volta e nelle volte successive. Infine è molto importante esaminare le feci del nostro bambino, secondo la scala di Bristol (vedi il disegno qui accanto). Come potete vedere ci sono setti tipi di feci : tipo 1 palline grumi duri, simili a noci; tipo 2: a forma di salsiccia, ma grumosa. Tipo 3: simile a una salsiccia, ma con crepe sulla superficie. Tipo 4: a forma di salsiccia o serpente, liscia e morbida. Tipo 5: grumi morbidi con bordi ben definiti (si espelle facilmente). Tipo 6: pezzi lanuginosi con bordi frastagliati, feci pastose. Tipo 7: acquosa, senza pezzi solidi, interamente liquida. In conclusione tipo 1,2,6 e 7 sono le peggiori, meglio avere un 3 o un 4, a volte ci si può accontentare di un 5.

Esiste in rete un simpatico cartone, un piccolo unicorno fa pupù seduto sul water. Tutto per insegnare ai piccoli (e ai loro genitori) che la posizione corretta per evacuare non è quella chinata, ma quella più eretta, che è possibile far assumere ai piccoli mettendo loro uno sgabello sotto i piedi.

LA SCALA DI BRISTOL

Peristeen®

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Il valore della narrazione

Quest’anno il consueto percorso di formazione promosso dalla Fondazione MSD insieme alle associazioni di pazienti, si è concentrato sulla medicina narrativa. Non lo nascondo, all’inizio ho pensato che per noi associazioni applicare la narrazione al nostro rapporto con il medico, fosse assolutamente “normale”.

Ma poi addentrandomi nelle sei giornate dei lavori (da maggio alla fine di giugno), ho capito quanto la medicina narrativa sia straordinaria e quanto, per usare le parole di Rita Charon, fondatrice della

medicina narrativa, medico internista e professore di letteratura inglese alla Columbia University “fortifichi la pratica clinica con la competenza narrativa, per riconoscere, assorbire, metabolizzare, interpretare ed essere sensibilizzati dalle storie della malattia e così aiuta medici, infermieri, operatori sociali e terapisti a migliorare l’efficacia di cura attraverso lo sviluppo della capacità di attenzione, riflessioni, rappresentazione e affiliazione con i pazienti e i colleghi”.

(D.d’I.) Nella foto quì sotto eccomi (al centro) con Claudia Rutigliano di MSD, due insegnanti e

gli amici del corso 2016 rappresentanti di associazioni di pazienti.

12 Nell’imponente sede della Regione Lazio, il grande palazzo di vetro al centro del popolare quartiere della Garbatella a Roma, si è svolto il 18 maggio scorso un convegno la cui segreteria organizzativa, la Direzione Sanitaria del Policlinico di Tor Vergata, ha messo insieme un comitato scientifico composto da esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Policlinico Universitario Umberto I, del San Camillo Forlanini, del Policlinico Universitario Gemelli e naturalmente della Fondazione Policlinico Tor Vergata. “Vivere con una malattia rara, dalla diagnosi alla presa in carico”, questo il titolo impegnativo cui hanno cercato di rispondere i vari relatori. AIMAR era presente per voi con chi scrive e con Luigi Cecere, membro del direttivo della nostra Associazione.

L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI

Nella sessione dedicata alla diagnosi, ci hanno particolarmente colpito due testimonianze. La prima di Ernesto Borrelli, genitore di un adolescente emofilico: “Già nell’infanzia avevo sospetti che qualcosa non andasse. Ad un certo punto il bambino si è chiesto se lui era diverso dagli altri. Un altro momento critico importante è stato quello dell’inserimento nella scuola. Gli insegnanti hanno spesso poca conoscenza, in realtà dovrebbero far sentire il ragazzo al pari degli altri. Oggi mio figlio ha quasi 17 anni, e ha dovuto superare un processo abbastanza complesso e invasivo. L’adolescenza, che è sempre un periodo di conflittualità, diventa più problematica per chi ha una malattia rara: spesso, per esempio, il ragazzo non può fare tutti gli sport che vuole. Altro momento è l’accesso ai farmaci, talvolta è difficile. Fra le positività c’è la professionalità e l’abnegazione dei medici”.

Altra testimonianza è stata quella di una brava collega, Capo Ufficio Stampa di UNIAMO, Serena Bartezzati, che con parole chiare e coraggiose è intervenuta come paziente: “Ho scoperto di essere

una malata rara da adulta. Avevo 35 anni, madre di due bambini piccoli, ho passato 10 anni in cerca di una diagnosi. I medici mi dicevano che ero solo esaurita, matta. Per una casualità un medico di base che curava mia madre mi ha dato l’indicazione di un centro di riferimento. Il momento della diagnosi è stata una liberazione: “sindrome bipolare”, a rischio di suicidio. Non mi permettevano di stare da sola vicino ai miei figli. Tra ciò che non mi aspettavo è stata la totale assenza di coordinamento del territorio. Ho dovuto cambiare casa e quartiere per avere diritto alla cura. Non ho avuto nessun tipo di tutela nel lavoro. Solo l’associazione mi ha detto quali erano i miei diritti. Se ci fossero all’interno delle ASL stesse dei punti di informazione sarebbe un’altra storia. Anche dare solo l’indicazione che esiste una associazione per la tua patologia è qualcosa. Io non rispondevo a nessuna cura. Molto spesso quando devi fare un trattamento dipende da che persona trovi. I medici di base spesso non sanno neppure se si può o meno applicare il codice di esenzione. Il problema del ritardo della diagnosi è un problema molto importante. Ho pianto di gioia quando ho saputo che malattia rara avessi”.

QUALCHE DATO SUI MALATI RARI

Le malattie rare colpiscono non meno dl 3-4% della popolazione generale. Tutti pensano che le malattie rare siano solo genetiche o che insorgano solo in età pediatrica, in realtà alcune malattie rare si manifestano in età adulta. Tuttavia dei 2 milioni di persone affette da malattie rare stimate in Italia, 1,7 milioni è di età inferiore ai 16 anni. Per il 30% dei pazienti sono disponibili trattamenti in grado di modificarne significativamente la storia clinica, ma il 70% dei pazienti non riceve un diagnosi prima di due anni, mentre il 30% resta senza diagnosi.

Di 284 malattie rare censite e suddivise in 47 gruppi comprendenti più malattie rare, attualmente ne sono sorvegliate il 50%. Quanto costa alla

Vivere con una malattia rara18 maggio 2016- Roma, Regione Lazio di Daniela d’Isa

13collettività un malato raro? 5.000 euro l’anno se ha almeno due malattie croniche, poi le cose cambiano da Asl ad Asl. Si può passare da 3.000 a 12.000 euro. Per le femmine (ma guarda un po’) si spende di meno.

LA RISORSA DI INTERNET

Convivere con una malattia rara spesso significa sentirsi isolati, incompresi e disorientati, ma oggi fortunatamente la rete Internet può essere un validissimo aiuto per uscire dall’isolamento. E’ importante però affidarsi a siti sicuri. Eurordis, Orphanet, RareConnect, il sito all’interno di quello della regione Lazio, quello dell’Istituto Superiore di Sanità, quello di UNIAMO, quello della rivista scientifica PubMed, sono solo alcuni.

CHE FARE IN CASO DI EMERGENZA

Un argomento trattato che ci pare utile segnalarvi è ”Cosa fare nelle situazioni di emergenza”. I medici di pronto soccorso infatti, spesso non sono preparati all’arrivo di un paziente con malattia rara. E’ assolutamente necessario che la famiglia si procuri un documento medico da poter esibire nell’emergenza, che riassuma in modo organico le problematiche mediche del paziente, le terapie che esegue, i presidi sanitari che utilizza (ventilazione, alimentazione) e le attenzioni clinico terapeutiche che necessita.

IL PEDIATRA DI FAMIGLIA

Il pediatra di famiglia si occupa della presa in carico alla nascita. E’ lui che esplica un ruolo professionale di raccordo con il centro specialistico di riferimento e con i presidi territoriali ed è lui che gestisce la transizione dall’età pediatrica a quella adolescenziale. Il pediatra deve assicurare al bambino la nutrizione appropriata, il sonno,

i vaccini, la prevenzione. Un esempio è il Centro di Immunologia Pediatrica del Policlinico di Tor Vergata, dove è stato realizzato un modello di transizione, denominato PUER. ●

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Tema 1: Fare la differenza nella ricerca (Kate Bushby professore di genetica delle malattie neuro muscolari, università di Newcastle, Regno Unito)

Sono stati messi in atto grandissimi sforzi per promuovere lo sviluppo della ricerca nel campo delle malattie rare, sanciti anche dagli obiettivi di IRDiRC. La maggior parte delle malattie rare ha una causa genetica e proprio per questo motivo ciò che davvero continua a fare la differenza nella ricerca è lo sviluppo delle tecnologie per il sequenziamento del DNA e la bioinformatica. Attualmente, per molte malattie rare, si assiste ad uno spostamento dell’attenzione dall’identificazione dei geni e dalla diagnostica allo sviluppo di nuove terapie.

Attraverso le varie sessioni su cui si articola questo tema, si è affrontato l’argomento del passaggio di queste nuove tecnologie dalla ricerca alla diagnosi, dove il paziente è al centro dei nuovi sviluppi. È stato avviato un dibattito sull’interazione tra i canali di finanziamento pubblici e privati per la ricerca sulle malattie rare e si sono analizzati alcuni dei risultati che hanno avuto maggiore impatto sull’assistenza ai malati, alcuni dei quali resi possibili dai nuovi modelli di finanziamento. Infine, è stato valutato lo stato dell’arte della ricerca sulle malattie rare, in particolare lo sviluppo di nuove terapie per i pazienti e come rendere queste cure economicamente sostenibili.Tema 2: Fare la differenza nella diagnosi (Alastair Kent, Direttore, Genetic Alliance UK, Regno Unito Gert Matthijs, Direttore del

Laboratorio di Diagnostica Molecolare presso il Centro di Genetica Umana di Leuven, Belgio)

Per i malati, le loro famiglie e chi se ne prende cura, è fondamentale ricevere una diagnosi precoce per essere messi nelle condizioni di capire la propria situazione. Una diagnosi rappresenta un modo per rispondere alle tante domande sollevate dalle malattie rare: Cosa mi è successo? Cosa è successo a mio figlio? Cosa succederà ora? Si può fare qualcosa? Accadrà di nuovo? Chi può aiutarmi?…e molti altri interrogativi di questo tipo. In assenza di una diagnosi, le famiglie e i medici curanti navigano nel buio, rischiando di perdere l’occasione di fare qualcosa che potrebbe migliorare la situazione del paziente, anche solo potenzialmente.

Senza una diagnosi, le possibilità di ricerca e sviluppo sono limitate e lo studio di nuove cure raramente riesce a raggiungere un risultato, lasciando che si verifichino danni che potrebbero invece essere evitati. Senza una diagnosi, inoltre, offrire cure e assistenza integrate, multi-disciplinari

È sempre un privilegio far parte di eventi internazionali con l’associazione AIMAR. Anche quest’anno ho partecipato come rappresentante all’evento formativo che si è svolto ad Edimburgo, in Scozia, come associato Eurordis. L’argomento malattie rare e farmaci orfani è una costante negli incontri internazionali per la complessità dell’argomento e per le molteplici implicazioni sul piano morale, etico e professionale.

Ottava Conferenza Europea su Malattie Rare e Farmaci Orfani 26-28 maggio 2016 Edimburgo (Scozia) di Angela Marzulli

15e inter-istituzionali sembra essere sostanzialmente impossibile da realizzare. Ricevere una diagnosi tempestiva e accurata è stata, per molti, una vera e propria lotta. Ancora oggi molti bambini affetti da una malattia rara rimangono senza una diagnosi per mesi o, addirittura, per anni, o peggio non la ricevono affatto.

Questa situazione sta cambiando rapidamente, o almeno dovrebbe, grazie ai progressi della ricerca, anche se ancora molto rimane da fare prima di arrivare ad una situazione in cui ogni famiglia che convive con una malattia rara possa sentirsi dire dal proprio medico: “So di cosa si tratta e so cosa deve essere fatto”. Almeno in parte, colmare il divario tra le legittime aspettative dei malati e le loro famiglie da una parte e la realtà clinica dall’altra, è possibile grazie alla ricerca e, di fatto, le prime due sessioni di questo tema sono strettamente correlate con il tema 1: “Fare la differenza nella Ricerca”.

Quindi i due temi identificano e perseguono due distinti percorsi. I partecipanti compresa me hanno scelto questi temi, e partecipato a vivaci dibattiti con un gran numero di esperti (sia su piattaforma che in aula) nei quali si sono affrontati aspetti scientifici, clinici, sociali, etici e pratici, per consentire ai malati e alle loro famiglie di valutare la situazione nella quale si trovano e arrivare a raggiungere una sensazione di controllo sulla propria vita, nel senso più ampio del termine. Le capacità tecnologiche per la diagnosi e gli altri strumenti diagnostici stanno avanzando ad un ritmo sostenuto, tuttavia, l’esperienza sulle conseguenze di questi progressi è ancora troppo scarsa. Questo tema ha consentito di partecipare ad un dibattito con tutti i portatori di interesse presenti: pazienti, professionisti del settore sanitario e regolatori per trovare insieme il modo migliore per mettere in pratica questi nuovi sviluppi.Tema 3: Fare la differenza nello Sviluppo e l’Autorizzazione dei farmaci: Medicina e Percorsi Adattativi

Jordi Llinares Garcia, Responsabile del Dipartimento per il Supporto Scientifico allo Sviluppo dei Farmaci presso l’Agenzia Europea dei Medicinali, Unione Europea Lesley Greene, Vice Presidente del COMP, Vice Presidente di CLIMB, Rappresentante di EURORDIS, Regno Unito Ri de Ridder, Direttore Generale di RIZIV-INAMI, Belgio Ana Palma, Global HTA & Patient Access Lead, Sobi, Belgio

Lo sviluppo dei farmaci, l’autorizzazione e l’accesso non sono più un percorso lineare ma, piuttosto, un processo ciclico tra la produzione di evidenze e la revisione. Negli ultimi 15 anni, da quando è stato approvato il Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani con il suo quadro normativo, si sono venute a creare opportunità di collaborazione in diversi momenti di questo ciclo. Alcune hanno già dato frutti, potendo contare su una solida base di esperienze alle spalle. Altre, invece, sono ancora alle fasi iniziali di test e sviluppo. Per poter affermare di “fare la differenza” nella prestazione delle cure, nel campo dello sviluppo, dell’autorizzazione e dell’accesso ai farmaci per la malattie rare, quali sono le fasi di questo ciclo alle quali dobbiamo porre maggiore attenzione? Esistono aree dove questo ciclo si è bloccato? Basandosi su approcci collaborativi che, ad oggi, hanno portato a risultati concreti nel campo delle malattie rare, questo tema ha mirato ad individuare quali aree richiedono maggiore attenzione da parte nostra e cosa possiamo fare per rendere il passaggio dalla ricerca alle cure e all’accesso ai trattamenti per i malati più agevole nel mondo reale.Tema 4: Fare la differenza nella Somministrazione di CureTill Voigtlander, Istituto Clinico di Neurologia, Università di Medicina di Vienna, Austria Birthe Holm, Membro del Consiglio Direttivo di EURORDIS, Malattie Rare Danimarca, Danimarca Matt Johnson, Healthcare and Research Director, EURORDIS, Belgium

Ci sorprende come, ai tempi della generazione “connessa”, le competenze sul tema delle malattie rare possano rimanere ancora così isolate. Il patrimonio di conoscenze e di esperienze è accessibile solo a pochi in Europa ed è disponibile a livello locale per un gruppo frammentato di persone affette da una malattia rara. In questo contesto, a fare la differenza nell’assistenza sanitaria per i malati rari saranno le Reti di Riferimento Europee, il cui obiettivo è connettere i gruppi isolati di esperti e i servizi altamente specializzati? Con l’avvicinarsi della pubblicazione del primo bando per le Reti di Riferimento Europee, prevista per la primavera 2016, siamo tutti d’accordo sul concetto di

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Rete di Riferimento Europea? Come faremo a creare Reti di Riferimento Europee in grado di soddisfare tutte le aspettative dei pazienti? Ciascuna sessione di questo tema ha approfondito le nostre aspettative su come queste reti possono soddisfare le esigenze della comunità delle malattie rare. Basandosi sulle competenze provenienti da tutta Europa, sono stati condivisi diversi casi di studio che hanno mostrato come sia possibile mettere in contatto gli esperti e condividere conoscenze e informazioni. È stato valutato l’impatto della creazione delle Reti di Riferimento Europee sull’assistenza sanitaria fornita dagli ospedali locali e si è analizzata l’evoluzione delle pratiche cliniche e dei trattamenti attraverso un parametro comune che ha consentito agli esperti di condividere conoscenze e buone pratiche, con un beneficio per tutti. È necessario aumentare l’interoperabilità che consente ai sistemi di dialogare tra loro, di comunicare all’interno di un Paese e tra Paesi diversi. Si è mostrato come l’accesso ad una migliore qualità della diagnosi, dei trattamenti e dell’assistenza possa diventare una realtà per tutti e non un lusso per pochi.

Tema 5: Fare la differenza nelle Politiche Sociali Dorica Dan, Consiglio Direttivo, Membro del Consiglio Direttivo di EURORDIS, Presidente dell’Associazione Romena Prader Willi, Romania Maria Montefusco, Project Manager presso il Consiglio della Cooperazione Nordica per le Disabilità, Nordic Centre per il Welfare e i Temi Sociali, Svezia

Le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie affrontano quotidianamente grandi sfide sociali che minacciano la loro autonomia, la loro dignità e i loro diritti umani fondamentali. Il sistema di prestazione di cure sanitarie integrate e coordinate tra i vari servizi medici, sociali e di sostegno locali, attraverso percorsi assistenziali multidisciplinari e soluzioni sanitarie innovative, può davvero fare la differenza e fornire risposte terapeutiche adeguate ai bisogni non ancora soddisfatti dei malati rari. Partendo dalle raccomandazioni del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare su come Favorire l’Integrazione delle Malattie Rare nei Servizi e nelle Politiche Sociali, questo tema ha analizzato sia il contesto politico attuale che le soluzioni terapeutiche innovative che vengono sperimentate in tutta Europa.Tema 6: Fare la differenza nella Società GlobaleYann Le Cam, Presidente di EURORDIS, Francia Durhane Wong Rieger, Presidente e Amministratore dell’Alleanza Canadese per le Malattie Rare, Canada

Il sesto tema della conferenza ha trasmesso il messaggio che le malattie rare sono veramente un fenomeno globale. Creando dei contatti a livello globale, è possibile accelerare i progressi nella comprensione, nella sensibilizzazione dell’opinione pubblica e nella scoperta e sviluppo di nuovi farmaci, ma, soprattutto, le persone affette da malattie rare possono entrare in contatto con i professionisti, con il pubblico in generale e con altre persone che affrontano le stesse sfide. Nella prima sessione, si sono riuniti esperti per dare consigli e suggerimenti sull’utilizzo di diversi social media per creare maggiore consapevolezza sul tema delle malattie rare e per promuoverlo attraverso esempi di altrettanto impatto, come le esperienze della comunità dei pazienti.

La seconda sessione ha coinvolto i leader di diverse aziende attive nel campo della ricerca, della produzione, dello scambio di conoscenze, della politica e del networking in un pannello di discussione su come l’aumento delle sinergie tra tutte le aree coinvolte possa migliorare lo sviluppo e l’approvazione dei farmaci orfani. La sessione finale ha aperto un confronto su una questione che ha un impatto a livello globale: le malattie rare come priorità dell’agenda sanitaria internazionale. ●

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L’Eurordis Summer SchoolBarcellona (Spagna), 6-10 giugno 2016

Dopo un lungo percorso di formazione durato 38 ore di training online con video lezioni e relativi quiz da inviare dopo ogni sessione e suddiviso in cinque mesi solari da Gennaio 2016 a fine Maggio 2016, sono riuscita ad accedere al corso EURORDIS Summer School, che si e’svolto in Spagna a Barcellona come ogni anno.

Una commissione di esperti seleziona i partecipanti di tutto il mondo (40 inclusa me) per una formazione medica, etica e scientifica rivolta a pazienti, medici, ricercatori e associazioni di pazienti con malattie rare.

Il programma e le risorse di formazione del centro sono stati progettati per rafforzare le capacità dei rappresentanti dei pazienti con malattie rare, sia a livello locale che internazionale. Il programma di formazione on line è liberamente disponibile sul sito di EURORDIS a chiunque abbia un interesse per la difesa del paziente e naturalmente si può utilizzare nei tempi e luoghi più convenienti sia per i pazienti che per gli accompagnatori.

Il contenuto è organizzato per temi : 1) ricerca medica, 2) etica, 3) quadro normativo, 4) Agenzia europea per i medicinali, 5) rischio-beneficio valutazione & farmacovigilanza, 6) accesso al mercato.

I pazienti stanno assumendo un ruolo sempre crescente nel sostenere lo sviluppo dei farmaci, la parità di accesso alle cure in tutta Europa e la garanzia di ottenere che le informazioni mediche siano chiare, precise e comprensibili. Al fine di aiutarli a prepararsi per questi ruoli e come parte del suo impegno per dare potere alle persone affette da malattie rare, EURORDIS ha lanciato il proprio programma di formazione per i pazienti esperti già dal 2008.

Il programma permette ai pazienti e ai ricercatori di affinare le proprie capacità di difesa e di ottenere una comprensione del processo di regolamentazione dei medicinali orfani in modo che siano in grado di sostenerli a livello europeo.

La Summer School EURORDIS ha sviluppato molteplici argomenti: • Test clinici e metodologia• Ricerca clinica• Considerazioni etiche in medicina per lo sviluppo• Questioni regolamentari• Tecnologie avanzate per un’assistenza superiore• Autorizzazioni all’immissione in commercio di

farmaci

La Summer School nasce per colmare esigenze specifiche individuate dai pazienti esperti, EURORDIS e l’Agenzia europea per i medicinali. I pazienti esperti di EURORDIS sono i rappresentanti permanenti dell’EMA, comitati scientifici e gruppi di lavoro. EURORDIS riconosce il loro bisogno di sostegno e di formazione che comprende una panoramica della ricerca clinica e la metodologia, lo sviluppo di farmaci e procedure regolamentari.

Nel 2000, il Comitato per i medicinali orfani (COMP) è stato costituito presso l’EMA e le autorità europee hanno avuto l’accortezza di includere rappresentanti dei pazienti come membri permanenti e completi con uguale diritto di voto. Tre pazienti sono rappresentanti di questa comitato e la carica di vice-presidente del COMP è finora sempre stata conferita ad un paziente rappresentativo. Da quel momento, un gruppo di lavoro e altri tre comitati scientifici sono stati creati, ognuno dei quali comprende i rappresentanti dei pazienti:1) Gruppo di lavoro pazienti e dei consumatori (PCWP) nel 2006;2) Comitato Pediatrico (PDCO) nel 2008;3) Comitato per le terapie avanzate (CAT) nel 2009;4) Farmacovigilanza e Comitato per la valutazione dei rischi (PRAC) nel 2012.

I pazienti esperti sono anche spesso sollecitati a dare il loro contributo allo sviluppo di prodotti specifici per la loro malattia, ad esempio: attraverso il processo di protocollo di assistenza con il gruppo di lavoro consulenza scientifica (SAWP).

di Angela Marzulli

18 Ad oggi la Summer School ha formato più di 300 partecipanti provenienti da più di 40 Paesi e che rappresentano più di 70 diverse malattie. Gli alunni della Summer School segnalando una maggiore consapevolezza dell’importanza del loro coinvolgimento e del loro potenziale in tutti gli aspetti dello sviluppo dei farmaci divntano una vera e propria forza. I partecipanti riconoscono anche la necessità di organizzazioni di pazienti di collaborare a livello internazionale, così come l’importanza del coinvolgimento nelle attività dell’Agenzia europea per i medicinali e di EURORDIS.

L’esperienza di formazione rafforza il senso di comunità e di partecipazione, e aumenta le nostre capacità individuali.

E’ stata un’esperienza formativa entusiasmante, ho incontrato persone eccezionali, mamme di piccoli pazienti che come me rappresentano associazioni di malattie rare, professionisti impegnati nella ricerca e nella sperimentazione di nuove pratiche mediche ed assistenziali, ottimi coordinatori dell’evento che si prodigano per far in modo che tutto funzioni alla perfezione e che noi partecipanti riceviamo e percepiamo il meglio delle conoscenze e delle informazioni.

Un’esperienza che porta con sé tanti vissuti umani che ricaricano il nostro quotidiano di nuova linfa e voglia di fare e di conoscere. Io ho imparato tanto e mi auguro di essere riuscita a trasmettere parte del mio vissuto sia emozionale che nozionistico. ●

19Diventare mamma non è stato facile per me, il mio piccolo non è arrivato in

tempi brevi, ma si è fatto attendere qualche anno. Anni in cui ho pensato

di non poter diventare madre in cui mi sono sottoposta a cure ed esami per

indagare sul da farsi. Ma tutto poi è accaduto con molta naturalezza anzi

non mi sono subito accorta di essere in attesa, ma ho aspettato quasi un

mese per capire che sarei diventata mamma. I mesi sono trascorsi in fretta e

tutto era pronto per accogliere il pargolo.

Non è accaduto come succede di solito, ma tutto è andato veloce e

frenetico. Con un mese di anticipo ho dato alla luce mio figlio con il cuore

pieno di speranza sapevo che era un bimbo prematuro, ma non pensavo che mio

figlio potesse avere dei problemi, una malformazione congenita, una MAR.

Ho avvertito un senso di vuoto, di inadeguatezza. Ho sentito che non sarei

riuscita ad affrontare una situazione così nuova e complessa. Non era questo

che mi aspettavo, volevo tornare indietro, non accettavo la realtà. Pensavo

che non era possibile che fosse successo proprio a me. Io così sana, forte,

piena di vita, come può essere successo? dove ho sbagliato? cosa ho fatto

per meritare questa situazione?

Le domande erano tante e nessuno poteva rispondermi, solo io potevo

trovare dentro di me la forza per cercare di risalire dal baratro in cui

ero sprofondata. Ho aspettato giorni prima di abbracciare mio figlio per la

prima volta, ma l’emozione che ho provato nell’abbracciarlo e stringerlo mi

ha dato la forza di andare avanti e capire cosa potevamo fare per entrambi.

La leonessa che era dentro di me e che prima di quel momento era un

gattino impaurito, ha tirato fuori le unghie ed è riuscita ad ottenere dei

risultati inimmaginabili. Sono passati 22 anni e quel bimbo così piccolo e

gracile è diventato un uomo autonomo, solare, abile, capace di godere della

vita quotidiana come tutti i ragazzi della sua età. Lavora, guida la sua

macchina con fierezza, viaggia, ha una fidanzata. Il tutto semplicemente e

fantasticamente normale. Io sono lì a guardare il mio capolavoro fatto di

tante notti passate in bianco di tante angosce nascoste agli occhi di tutti,

di mille dubbi sul domani sul futuro sulla vita da vivere. Sono felice di

mio figlio di cosa sono riuscita ad ottenere con il mio impegno e la mia

Come l’ho vissuta…

20 tenacia, sono orgogliosa di poter testimoniare che tutto quello per cui

lottiamo ci porta una grande ricompensa.

Non importa quanto lunga sia la strada da percorrere e quanto faticosa, io

so di aver fatto tutto il possibile per dare a mio figlio un’opportunità di

vita normale e autonoma. Insieme abbiamo provato e sperimentato tutto quello

che ci consentiva di sentirci sereni e sicuri, ma soprattutto liberi.

Ora cerco di dare forza e sostegno a tutte quelle mamme che come me

si sono poste tante domande che hanno avuto e hanno tanti dubbi. La

mia esperienza è una piccola goccia nell’oceano, tante mamme lottano

quotidianamente, affrontano con amore ogni situazione, l’amore per i nostri

figli speciali è quello che contraddistingue noi mamme (speciali) noi che la

normalità non ci scalfisce, che gli imprevisti sono all’ordine del giorno; e

che dire delle persone speciali che incontriamo sul nostro cammino, medici

ed infermieri straordinari capaci di donarci cure ed affetto come nessun

altro in momenti particolari. Persone che asciugano le nostre lacrime senza

conoscerci, che ci abbracciano per darci coraggio quando ne abbiamo più

bisogno, che ci fanno sorridere degli imprevisti e che guardano sempre al di

là di ognuno di noi.

Io mi sento fortunata, la vita mi ha regalato l’amore di mio figlio, e in

questo percorso ho conosciuto persone straordinarie, che hanno arricchito

la mia vita e quella dei miei cari, che mi hanno insegnato che tutto

quello che pensiamo di negativo la vita ci pone di fronte può diventare,

se noi lo vogliamo, una ricchezza immensa. Oggi sento che la mia vera

vita è iniziata 22 anni fa con mio figlio ed è per lui che sono diventata

un'infermiera professionale ed è per lui che aiuto altre mamme a risolvere

piccoli problemi pratici ed è per merito suo che oggi ho una vita appagante

e meravigliosa. Ho voluto scrivere queste poche righe per dare un po’ di

sostegno alle giovani mamme che affrontano oggi l’arrivo dei loro bambini

speciali con angoscia e paure, non siete più sole. Io e il mio gruppo, la

mia associazione cercheremo di aiutare tutti con competenza, cercando di

non far sentire sola nessuna mamma che come noi ha un lungo cammino da

sostenere. A.M. coordinatrice ambulatorio infermieristico Aimar-Roma

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ARM-Net a Praga13 giugno 2016

L’AIMAR ha partecipato all’incontro dell’ARM-Net che si è svolto a Praga il 13 giugno in concomitanza con il 23esimo convegno internazionale del Colorectal Club.

I temi che si sono discussi durante

l’incontro, che ha visto la partecipazione di

professionisti di diversi Paesi europei (Italia,

Svizzera, Francia, Olanda, Israele, Germania),

sono stati i più variegati. Si è parlato delle Reti

Europee di Riferimento, della Transizione (su

cui l’Aimar sta facendo un gruppo di lavoro

insieme ad altri chirurghi pediatri), di nuove

proposte di studi clinici. Il prossimo incontro

dell’ARM-Net sarà a Parigi il 13 novembre

2016 in occasione di un incontro europeo sui

problemi colorettali.

AIMAR al Colorectal

13 giugno 2016

L’AIMAR in collaborazione con il dipartimento di Psicologia della Sapienza, in occasione del 23esimo convegno internazionale del Colorectal Club, tenutosi a Giugno di quest’anno a Praga ha presentato un lavoro intitolato “The role of coping strategies on health-related quality of life in adults with anorectal malformations”.Lo scopo principale dello studio è stato quello di capire come le strategie di coping influenzassero la qualità della vita. Il termine coping deriva dal termine inglese “to cope with”, che letteralmente significa “far fronte”, “gestire” le situazioni che vengono percepite come stressanti.Le strategie di coping sono modalità di adattamento che ciascuno di noi usa per fronteggiare appunto situazioni stressanti. Persone diverse, o le stesse persone in momenti diversi possono adottare più strategie comportamentali e cognitive per far fronte a tali situazioni.

Una prima distinzione nelle strategie che gli individui possono utilizzare è tra strategie centrate sul problema (ad es. pianificare, ricercare supporto) e strategie centrate sull’emozione (e.g., negare il problema, evitare la situazione stressante, cercare supporto emotivo, accettare la situazione). Le strategie centrate sul problema sono volte a risolvere il problema o ad eliminare o attenuare la situazione stressante, mentre le strategie centrate sull’emozione sono usate per ridurre lo stress e le conseguenze emotive del problema [1]. Inoltre, alcune di queste strategie di coping possono essere considerate adattive (i.e. cercare supporto emotivo, pianificare) o maladattive (i.e. negare il problema, evitare la situazione stressante) [2]. Ad esempio, cercare supporto emotivo dagli altri, intraprendere delle azioni per cercare di migliorare la situazione, pianificare azioni per cercare di risolvere il problema sono generalmente considerate strategie adattive.

di Caterina GranoDocente associato

Università La Sapienza Roma

22 Al contrario, usare alcol o altre droghe per sentirsi meglio, criticarsi, pensare che quello che sta avvenendo non sia reale, o rinunciare a risolvere la situazione, stressante sono considerate strategie di coping maladattive. Alcune ricerche, per esempio, hanno evidenziato che in persone con stoma, le strategie di coping maladattive, come ignorare il problema, esacerbano i sintomi di ansia e depressione, mentre le strategie legate alla gestione delle emozioni, diminuiscono i sintomi di ansia.

In due studi condotti su pazienti affetti da malattie croniche infiammatorie intestinali, si è visto che le persone adulte che usano strategie di coping adattive riportano una migliore qualità della vita rispetto alle persone che utilizzano strategie maladattive [3,4].

Nell’ambito delle malformazioni anorettali nessun ricercatore si era ancora interessato al ruolo che le strategie di coping possono giocare nella relazione tra incontinenza fecale, incontinenza urinaria e qualità della vita. L’incontinenza fecale e urinaria possono infatti essere considerate a tutti gli effetti eventi stressanti che perdurano nel tempo e le modalità che si adottano nell’affrontare in generale le situazioni stressanti, possono diversamente influenzare la qualità della vita.

In questo studio si è voluto valutare se le strategie di coping influenzassero la qualità della vita in un gruppo di persone nate con MAR, anche una volta che si tenevano sotto controllo la continenza fecale e urinaria. In altri termini si è voluto vedere, se al di là dell’influenza della continenza fecale e urinaria, anche le modalità di coping adottate contribuissero a predire una migliore o una peggiore qualità della vita.

Nel periodo 2014-2015, 71 persone adulte appartenenti all’AIMAR hanno collaborato partecipando ad una ricerca volta ad analizzare anche questo aspetto. L’età media delle persone che hanno partecipato era di 25,32 anni. I membri dell’associazione hanno compilato diversi

questionari tra cui alcune misure di continenza fecale e urinaria, un questionario di coping, e una misura di qualità della vita, ampiamente utilizzata nella comunità scientifica, costituita da due sottoscale che misurano rispettivamente la componente fisica e la componente mentale della qualità della vita.

Dopo aver raccolto i dati, sono state condotte delle analisi statistiche di regressione che hanno permesso di capire, una volta tenuto conto degli effetti delle variabili più “fisiche” ossia dei livelli di incontinenza fecale e urinaria sulla qualità della vita, quanto anche le strategie di coping aiutassero a spiegare i punteggi riportati nella qualità della vita fisica e mentale.

Per quello che riguarda la qualità della vita nella componente fisica, i risultati hanno messo in luce che sia la continenza fecale che urinaria hanno un peso significativo, ossia influenzano positivamente la qualità della vita fisica. In altri termini, le persone con MAR che riescono a raggiungere una maggiore continenza urinaria e fecale riportano meno problemi nell’ambito del lavoro e minori restrizioni nelle attività quotidiane. Questi risultati sono in linea con quelli riportati da precedenti studi trasversali e longitudinali condotti con pazienti nati con MAR in altri paesi.

Per quello che riguarda la componente mentale della qualità della vita, i risultati hanno evidenziato un effetto positivo della continenza fecale e un effetto negativo delle strategie di coping maladattive. In altri termini, relativamente a quest’ultimo aspetto, le strategie di coping considerate disadattive, come pensare che la situazione non sia reale, rinunciare ad affrontare la situazione, fare uso di sostanze alcoliche per sentirsi meglio o criticare se stessi, sono associate ad una peggiore percezione del funzionamento mentale, ossia a livelli peggiori di benessere emotivo, a più bassi livelli di energia e maggiore fatica, ad attività limitata a causa dello stato emotivo. Quindi se da una parte nel determinare la qualità della vita

Dr. Arnold Coran e Dr. Alberto Peña ricevono a Praga il premio per la carriera

23nell’area “fisica” la modalità di affrontare gli eventi stressanti non sembra emergere come un aspetto determinante, per quello che riguarda l’area della vitalità, delle attività sociali, del ruolo e dello stato mentale e della salute mentale (ossia la componente mentale della qualità della vita), le strategie di coping sembrano avere un ruolo decisivo.

In conlcusione, lo studio presentato può considerarsi il primo nella valutazione delle strategie di coping in giovani adulti con malformazioni anorettali, ed i nostri risultati suggeriscono che le strategie di coping disadattive sono associate ad una peggiore percezione della qualità di vità a livello del funzionamento mentale. Dal momento che il modo in cui le persone fanno fronte ai loro sintomi influenza fortemente la qualità della vità, sarebbe importante pianificare interventi psicologici volti a migliorare la qualità della vita dei pazienti focalizzandosi sulla riduzione delle strategie di coping disadattive, lavorando ad esempio sulla riduzione della negazione, sulla diminuzione nell’abuso di sostanze o farmaci, e sul ridimensionamento dell’autocritica che, appunto, si rivelano strategie inefficaci.

La presentazione e divulgazione di questi risultati nell’ambito del convegno internazionale di chirurgia pediatrica è stata molto ben accolta dai chirurghi pediatri andando a sostenere e rinforzare l’idea che non siano solo gli aspetti legati alla continenza a determinare una migliore o peggiore qualità della vita, ma che nel determinare la qualità della vita entrino in gioco anche la nostra capacità e modalità di fronteggiare gli eventi. A tal proposito, si è sottolineato ancora una volta l’opportunità di integrare nell’ambito delle equipe ospedaliere, anche un supporto psicologico volto proprio a mitigare modalità di gestione non funzionali. Crediamo che il lavoro che l’AIMAR insieme al Dipartimento di Psicologia sta presentando nell’ambito dei convegni con i maggiori esperti mondiali di malformazioni anorettali siano determinanti per

migliorare la qualità della vita delle persone nate con MAR. Infatti, grazie al nostro impegno e al tempo che i membri dell’AIMAR hanno dedicato alla compilazione del questionario, i chirurghi pediatri esperti di malformazioni, stanno aprendo sempre di più la strada al riconoscimento della necessità di considerare la persona nella sua interezza prevedendo programmi di supporto psicologico che siano efficaci nel migliorare la gestione e gli esiti delle MAR. Riferimenti1. Lazarus R, Folkman S (1984) Stress, appraisal, and coping. Springer Publishing Company, New York2. Carver CS, Scheier MF, Weintraub JK (1989) Assessing coping strategies: a theoretically based approach. J Pers Soc Psychol 56:267–2833. Danesh M, Gholamrezaei A, Torkzadeh F, Mirbagher L (2015) Coping with stress in patients with inflammatory bowel disease and its relationship with disease activity, psychological disorders, and quality of life. Int J Body Mind Cult 2:1–104. Parekh N, McMaster K, Nguyen D, Shah S, Speziale A, Miller J, Melmed G (2005) Coping strategies used by adult patients with inflammatory bowel disease. South Med J 108:337–342. doi:10. 14423/ SMJ.0000000000000292

24 Il 26 luglio, più o meno ad un anno dal primo appuntamento, è stato presentato alla Camera il 2° Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia a cura della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO.

La presentazione del Rapporto è stata preceduta dalla proposta di legge, alla presenza della prima firmataria onorevole Paola Binetti da anni impegnata nel migliorare la vita dei malati rari, “per promuovere l’inserimento lavorativo delle persone affette da malattie rare”. La proposta, che si spera venga calendarizzata a breve, vuole anche individuare una migliore collocazione, per le persone già occupate in un percorso ottimale di integrazione e di sinergia tra esperienza lavorativa, cura medica e integrazione sociale. E’ prevista tra l’altro una commissione integrata di volta in volta dallo specialista nella patologia oggetto della specifica valutazione e da uno psicologo del lavoro.

Per quanto riguarda il 2° Rapporto sulle Malattie Rare (sul sito di UNIAMO è possibile scaricare tutte le 134 pagine dell’indagine), sostanzialmente non cambia rispetto all’anno scorso il numero delle persone affette da patologie rare- fermo a 670 mila.

In realtà potrebbero essere molte di più, poiché i registri regionali non sono ancora

tutti a regime. Ad esempio i Pdta, i percorsi diagnostico-terapeutico assistenziali sono stati realizzati solo da Lombardia, Toscana, Lazio, Emilia Romagna, Piemonte, Valle d’Aosta, Sicilia, Province autonome di Trento e Bolzano, Friuli Venezia Giulia, Umbria, Veneto. Se è una buona notizia quella che annuncia la copertura totale in tutte le regioni degli screening neonatali per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica, non lo è invece apprendere che non è omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale. I primi di agosto segnaliamo però che il Senato ha approvato definitivamente un DdL che inserisce gli

screening neonatali nei livelli essenziali di assistenza (LEA). Bene l’aumento in Italia del numero dei farmaci orfani- in 4 anni da 22 unità a 66. E ancora positiva l’approvazione della famosa legge sul “Dopo di noi”, che prevede l’istituzione presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare con un dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni per l’anno 2017 e 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018. Continua il trend di sviluppo delle biobanche.

Il sito italiano di Orphanet si conferma come fonte qualificata di riferimento per

Luci e ombre del 2° Rapporto sulle Malattie RareRoma, Camera dei Deputati 26 luglio 2016 di Daniela d’Isa

“Dietro una malattia rara

c’è sempre una persona, è

necessario superare l’idea della sola

medicalizzazione della malattia e tener conto dei

bisogni sociali e di integrazione della

persona”

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l’informazione sulle malattie rare, con più di 14 mila visitatori nel 2015. Ed eccoci alle criticità, tante purtroppo: una delle principali è la mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano Nazionale Malattie Rare. Inoltre non è ancora stato costituito il “Comitato Nazionale” rappresentativo di tutti i diversi portatori di interesse del settore, che ha il compito di sovraintendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano.

«Dietro una malattia rara c’è sempre una persona – ha dichiarato Nicola Spinelli Casacchia, presidente di Uniamo-Fimr – È necessario superare l’idea della sola medicalizzazione della malattia e tener conto dei bisogni sociali e di integrazione della persona». Invece c'è da rilevare che la presa in carico globale dei malati rari è ancora a macchia di leopardo: sul territorio nazionale, infatti, permangono

da sinistra: Domenica Taruscio, Nicola Spinelli Casacchia, Paola Binetti, Terkel Andersen e Mario Melazzini

forti disomogeneità nell’accesso alla diagnosi precoce, ai farmaci, alla possibilità di essere seguiti da più specialisti dal momento che, come sappiamo bene anche noi di AIMAR, il più delle volte, si tratta di malattie che coinvolgono più organi.

Disuguaglianze sussistono a seconda del territorio di residenza anche rispetto allo sviluppo di programmi assistenziali in grado di garantire la transizione dall’età pediatrica all’età adulta, all’utilizzo di soluzioni tecnologiche (per esempio, telemedicina e teleconsulto) per ridurre la mobilità dei pazienti, alla regolamentazione della somministrazione di terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, all’accesso a brevi ricoveri di sollievo per le persone con malattia rara presso strutture di degenza competenti non ospedaliere. ●

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Spesso ci arrivano domande relative alla sessualità di persone con MAR. Pubblichiamo qui di seguito un interessante articolo sull'argomento scritto da chirurghi e pediatri olandesi e tratto dal Journal of Sexual MedicineBenessere Psicosessuale a Seguito di Interventi Chirurgici per Malformazioni Anorettali (MAR) o per Malattia di Hirschsprung in età pediatrica.Desiree van den Hondel, MD*, Cornelius E.J. Sloots, MD, PhD*, Johanna M. Bolt, MD,** Rene M.H. Winjen, MD, PhD,* Ivo de Blaauw, MD, PhD,^ e Hanneke IJsselstijn, MD, PhD**Dipartimento di Pediatria Chirurgica, Erasmus MC - Sophia Childrens Hospital, Rotterdam, Olanda; **Dipartimento per la Riproduzione e lo Sviluppo, Erasmus MC, Rotterdam, Olanda; ^Dipartimento di Chirurgia Pediatrica, Amalia Children’s Hospital, Radboudumc, Nijmegen, Olanda

Introduzione - Le malformazioni anorettali (MAR) come il morbo di Hirschsprung (HD) sono malformazioni congenite che necessitano di interventi chirurgici al pavimento pelvico in età pediatrica, con possibile impatto sullo sviluppo psicosessuale del paziente.

Obiettivi - Valutare lo stato di benessere psicosessuale dei pazienti con MAR e con HD in rapporto alla qualità di vita e allo stato di salute.

Metodo - Lo studio ha coinvolto pazienti di età > 18 anni operati per MAR o per HD, provenienti da due centri medici. Sono stati esclusi dallo studio i pazienti con disabilità intellettive, con altre patologie che avevano un impatto sulle funzioni sessuali e quelli con malformazione cloacale.

Parametri di valutazione primari - I partecipanti hanno completato l’Indice Internazionale di Funzione Erettile (IIEF 15); l’Indice di Funzionamento Sessuale Femminile (FSFI); il Female Sexual Distress Scale (FSDS); il questionario sulla qualità della vita per i pazienti con Hirschsprung e per quelli con MAR ed il questionario di educazione sessuale.

Risultati - il 32% dei pazienti con MAR ed il 37% dei pazienti HD hanno completato i questionari. Abbiamo studiato 70 pazienti con MAR e 36 pazienti con HD (età media: 26 anni). Abbiamo escluso 10 pazienti che non erano stati sessualmente attivi da 4 settimane. Su 37 uomini con MAR, 6 (16 %) riferivano di aver avuto disfunzioni erettili da moderate a severe, mentre su 18 uomini con HD, 2 (11 %) riferivano altrettanto.

Delle 26 pazienti con MAR, 13 e 10 riferivano di aver provato, rispettivamente, disfunzioni sessuali o distress (angoscia) sessuale, pari al 50 % e al 38 % mentre nel gruppo di 15 donne con HD, 8 e 3 (pari al 53 % e al 20 %) riferivano le stesse complicanze. La qualità della vita, il tipo di malformazione o di operazione non risultano associate alle autodichiarazioni di problematiche psicosessuali. L’offerta da parte dei medici di un approfondimento di tematiche di carattere sessuale, collegate a specifiche anomalie congenite, è stato valutato come ‘insufficiente’ da 42 pazienti MAR (60 %) e da 22 pazienti HD (61 %).

Conclusioni - Circa il 13 % dei pazienti maschi con MAR e con Hirschsprung riferivano di sperimentare disfunzioni erettili mentre il 50 % delle pazienti con MAR e HD riferivano di disfunzioni sessuali non riferibili alla loro qualità di vita o al tipo di malformazione. Sia i pazienti MAR che quelli HD hanno espresso il bisogno di approfondire meglio le

tematiche sessuali durante le consulenze mediche. Ulteriori ricerche sono necessarie per valutare come ottimizzare e programmare la divulgazione di queste tematiche. (J Sex Med 2015; 12 1616-1625).

Introduzione - Le malformazioni anorettali (MAR) e il morbo di Hirschsprung (HD) sono rare anomalie congenite colorettali. La quasi totalità dei bambini con queste anomalie necessita di interventi chirurgici al pavimento pelvico nella prima infanzia. Nei pazienti con MAR si riscontra l’ipoplasia del pavimento pelvico e spesso la presenza di una fistola dal retto al perineo o al tratto urogenitale. Le anomalie associate sono spesso di origine urogenitali, quali l’ipospadia, presenti nel 26-40 % dei pazienti maschi o problematiche del sistema riproduttivo interno, nelle pazienti femmine. Nei pazienti con Hirschsprung il colon distale è funzionalmente ostruito a causa dell’aganglionosi della parte terminale del colon e le anomalie congenite associate sono meno prevalenti.

I bambini che hanno subito interventi per queste anomalie, di questi tempi, vengono seguiti fino alla adolescenza. Sia per i pazienti con MAR che per quelli con Hirschsprung, questo lavoro di follow up si accentra principalmente sui problemi di continenza perché, sia la stipsi, che le perdite incontrollate, sono ancora all’ordine del giorno (rispettivamente, il 7- 40 % ed il 5- 45 %). Comunque sia, i pazienti con MAR, come quelli con Hirschsprung sono a rischio di sperimentare anche problemi di natura psicosociale a causa degli interventi al pavimento pelvico a cui vengono sottoposti e, nel caso dei pazienti con MAR, della comorbidità del pavimento pelvico ipoplasico e di problemi urogenitali. Tre studi indicano, sia per i pazienti con MAR che per quelli con Hirschsprung, che le funzioni sessuali sono in qualche modo compromesse (es. disfunzioni erettili, stenosi vaginali o dispareunia). Questi studi comunque si riferiscono a gruppi di pazienti molto ristretti ed i risultati sono stati raccolti con questionari autoformulati, e quindi le conclusioni estrapolate non sono inequivoche.

Per migliorare cure, consulenze e formazione da offrire per tempo ai futuri pazienti con MAR e con Hirschsprung ed ai loro genitori, è importante ottenere informazioni più dettagliate sul benessere psicosociale dei pazienti adulti.

ObiettiviGli obiettivi di questo studio erano triplici: (i) investigare se

i pazienti con MAR e quelli con Hirschsprung, sperimentano disfunzioni o preoccupazioni da adulti; (ii) investigare se

L'articolo tratta di problemi della sfera sessuale e pertanto si consiglia una lettura accompagnata

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esiste un nesso fra questi problemi, il tipo di malformazione del paziente e la sua qualità di vita; e (iii) valutare se sia i pazienti con MAR che quelli con Hirschsprung abbiano avvertito una mancanza nell’approfondimento di queste tematiche sessuali, con speciale riferimento alla loro anomalia congenita, nel periodo di follow-up medico.

MetodoCampione studiatoNello studio sono stati inclusi tutti i pazienti con MAR

e con Hirschsprung che, al momento dello studio avevano almeno 18 anni (nati nel 1995 o prima) e che erano seguiti in uno dei due centri di chirurgia pediatrica partecipanti (Erasmus MC - Sophia Childrens Hospital, Rotterdam ed il Amalia Children’s Hospital, Radboudumc, Nijmegen, in Olanda).

Dallo studio sono stati invece esclusi i pazienti con: cloaca; disabilità intellettive (così come documentate da documenti medici); gravi comorbidità che influenzavano la funzionalità sessuale, ad esempio, tumori da trattare con chemioterapia. I pazienti sono stati identificati con ricerche sistematiche che si avvalevano di banche dati di cartelle cliniche dei pazienti con anomalie congenite tenute dai chirurghi pediatri. I pazienti con MAR e con Hirschsprung sono stati analizzati separatamente per via delle grandi differenze che esistono nell’eziologia delle due patologie come nelle anomalie a loro associate.

Classificazioni e ProcedureLe MAR sono state classificate secondo i parametri di

Krickenbeck. Le tecniche chirurgiche descritte sono state rilevate dai documenti medici: anoplastica; intervento di anorettoplastica (PSARP); intervento di pull through addomino sacroperineale (ovvero, con laparotomia); e altri interventi non conosciuti.

Sono state documentate, inoltre, quelle patologie urogenitali croniche ed altre complicanze con comorbidità alle condizioni studiate che potevano incidere negativamente sulla sessualità (sotto un’unica categoria, comorbidità urogenitali croniche). Incluse vi erano: ipospadia; infezioni ricorrenti del tratto urinario; vescica neurogena con necessità di cateterismo intermittente, ed altre anomalie congenite del tratto genitale (esclusi: testicoli non discesi e fimosi).

il questionario di educazione sessuale (SEQ).Abbiamo formulato un ulteriore questionario per entrambi

i sessi con le seguenti domande: (i) Hai mai potuto discutere di questioni sessuali inerenti alla tua condizione con un tuo medico?; (ii) Se sì, l’informazione che hai ottenuto era sufficiente? (iii) Se no, avresti voluto ricevere questo tipo di informazione? (iv) Noi crediamo che sia utile educare i giovani con la tua condizione parlando delle implicazioni sessuali. Possiamo fare questo solo basandoci sulle esperienze degli adulti. (v) Saresti disponibile ad aiutarci rispondendo a delle domande in persona o per telefono? (v) Ti farebbe piacere se informassimo il tuo medico curante della tua partecipazione a questo studio? Questo potrebbe rendere più facile parlare con lui/lei per chiedere domande o parlare di problemi in futuro. Nota che noi non riveleremo al tuo medico i risultati che hai ottenuto partecipando a questo studio.

Tutte queste domande potevano essere risposte con un ‘sì’ o con un ‘no’.

RisultatiDei 455 pazienti MAR e 208 pazienti HD identificati, in

tutto, 446 pazienti erano fruibili per lo studio (Figura 1). Le caratteristiche dei pazienti che si sono persi nel follow-up (n = 65), non erano diverse da quelli che sono stati rintracciati ( n = 446, dati non mostrati). Le cartoline di risposta sono state rimandate dal 32% dei pazienti MAR e dal 37% dei pazienti HD. La Tabella 1 mostra le caratteristiche dei pazienti che hanno risposto e di quelli che non hanno risposto. Ventisette pazienti MAR e 18 pazienti HD, pur rispondendo, non hanno acconsentito a partecipare allo studio. In totale, 70 pazienti MAR (40 uomini e 30 donne) e 36 pazienti HD (20 uomini e 16 donne) hanno partecipato completando i questionari.

I pazienti MARTrentanove di 40 pazienti MAR uomini hanno completato

il questionario; il paziente restante non lo ha fatto perché non era sessualmente attivo (un uomo di 18 anni operato per una MAR con fistola uretrale e con, aplasia del radio unilaterale e duplicità uretrale come anomalie associate). Altri due pazienti MAR non erano attivi sessualmente nelle 4 settimane antecedenti allo studio (di età 21 e 50 anni, entrambi con MAR del tipo con fistola perineale e anomalie associate, rispettivamente di, atresia duodenale e agenesia renale). Sei uomini (16 %) documentavano una disfunzione erettile da moderata a grave. Per quel che riguarda l’eiaculazione, quattro uomini hanno risposto alla domanda: “Quanto spesso hai eiaculato nelle ultime 4 settimane?” con, “quasi mai/mai” o con, “ un paio di volte”. Complessivamente, i pazienti MAR maschi hanno ottenuto punteggi relativamente alti per il HAQL, con valore mediano, per tutte le voci, superiori a 80 su un punteggio massimo di 100.

Delle trenta pazienti MAR donne, una non ha completato il questionari sulla funzionalità sessuale perché non era sessualmente attiva (una donna di 18 anni operata per una MAR fistola vestibolare e senza significative anomalie associate). Altre tre pazienti MAR donne non erano state sessualmente attive durante le 4 settimane antecedenti allo studio (due avevano una MAR del tipo con fistola perineale, una aveva una MAR con fistola vestibolare; le età erano 21, 34 e 54 anni e l’ultima paziente aveva anche un’atresia esofagea). Tredici donne (50%) riferivano di disfunzioni sessuali, di queste, nove (35% del gruppo di studio). Nove donne hanno documentato sia disfunzioni sessuali che distress sessuale. Per la voce sintomi fisici il punteggio mediano per il HAQL compilato dalle pazienti MAR era di 70.4 (22), mentre per tutte le altre voci, i valori mediani erano superiori a 80.

Sia per i pazienti MAR uomini che per le pazienti donne, il tipo di malformazione ed il tipo di operazione non variavano fra i pazienti che riferivano di sperimentare problematiche psicosessuali e quelli che non facevano altrettanto (Tabella 1). 5/70 pazienti MAR (7%), riferivano di aver avuto modo di parlare della loro sessualità e delle loro preoccupazioni con speciale riferimento alle proprie anomalie congenite

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nel periodo di cura (Figura 2). Quattro di questi cinque trovavano le informazioni ricevute sufficienti. Degli altri 65 pazienti MAR, 42 (60%) sentivano il bisogno di ricevere più informazioni. Questo era il caso anche per: 5/6 (83%) degli uomini con disfunzione erettile; 10/13 (77%) delle donne che riferivano di avere problemi di funzionalità sessuale; e 7/10 (70%) delle donne con distress sessuale. Inoltre, 18/31 (58%) degli uomini senza disfunzioni erettili, 7/13 (54%) delle donne senza problemi di funzionalità sessuale e 10/16 (63%) delle donne senza distress sessuale, hanno espresso la necessità di trattare tematiche concernenti la loro sessualità con particolare riferimento alle proprie anomalie congenite durante il periodo di cure mediche. Trentotto pazienti (59%) si sono offerti per aiutarci a definire il tipo di educazione sessuale più appropriato da offrire ai nuovi pazienti MAR.

DiscussioneIn questo studio si ipotizzava che sia i pazienti MAR

che quelli HD fossero a rischio di sperimentare problemi psicosessuali (autorilevati). Sedici per cento dei pazienti MAR maschi e 11% dei pazienti HD maschi, hanno riferito di sperimentare disfunzioni erettili da moderate a gravi. Disfunzioni sessuali sono state riportate dal 50% delle pazienti MAR e dal 53% delle pazienti HD, mentre il distress sessuale riguardava 38% delle pazienti MAR e 20% di quelle HD. Complessivamente, la qualità di vita riferita era buona e correlava con il punteggio totale del IIEF-15 dei pazienti MAR ma meno con altri punteggi psicosessuali autoriportati. Più della metà dei pazienti avrebbe voluto poter parlare delle preoccupazioni che avevano per la loro sessualità, con particolare riferimento alle proprie anomalie congenite, durante il periodo delle cure mediche.

In questo studio miravamo a stimare la prevalenza di problematiche psicosessuali, autoriportate, fra i pazienti MAR e HD. La prevalenza riscontrata, per disfunzioni erettili da moderate a gravi di, approssimativamente, 16% e 11% fra i pazienti MAR e HD, è più alta di quella del 5% fra i quarantenni della popolazione di riferimento australiana [19]. Comunque sia, abbiamo riscontrato una discrepanza paragonando i punteggi mediani ai corrispettivi di riferimento; da questi dati, infatti, sembrerebbe che le funzioni erettili dei pazienti MAR e HD siano infatti, paragonabili se non migliori di quelle della popolazione di riferimento. Per quanto riguarda le pazienti femmine, Witting e collaboratori miravano a determinare la prevalenza di distress sessuale autoriportato in una popolazione sana, riscontrando che questo si attestava al 33%. Comunque, definendo un nuovo, naturale, valore cutoff di FSDS<13, hanno riscontrato che la prevalenza di distress sessuale era pari al 5%. Bisognerebbe comunque notare che l’età mediana della nostra popolazione di studio era più bassa di quella della popolazione di riferimento (26 anni vs. 55 anni), questo potrebbe spiegare i risultati riscontrati sulla funzione erettile. Usando il cutoff 1,96 DS, vediamo che le pazienti MAR e HD riferivano, rispettivamente di disfunzioni sessuali nel 35% e nel 40%, mentre per il distress sessuale le rispettive percentuali erano di 38% e 13%, che restano superiori a quelle della popolazione di riferimento.

Per quanto riguarda i pazienti con MAR i risultati di questo studio sono in linea con quelli di altri studi, visto che la prevalenza di disfunzioni erettili è stata descritta nei limiti del 6-41%, a seconda dei numeri della popolazione studiata e di come questa era definita. Per le pazienti MAR femmine, la dispareunia è stata descritta fino al 63% delle pazienti con fistola vestibolare o con cloaca. Per quanto riguarda i pazienti HD i nostri dati, paragonati a quelli ottenuti da Moore e colleghi, sembrano essere meno favorevoli; il loro 5% (14/175) di pazienti HD, con qualche tipo di disfunzione (erettile, dispareunia ed infertilità) ed età media 10 anni, contrasta con i nostri dati, sia per i pazienti maschi, 11% riferiva disfunzioni erettili, che per le pazienti HD femmine, 53% delle quali riferiva disfunzioni sessuali. A parte la differenza dell’età media delle due popolazioni studiate, altre differenze potrebbero avere spiegazione nella metodologia della raccolta dati; nel nostro caso le risposte venivano scritte a casa, mentre nel caso loro, i dati venivano raccolti con colloqui dal vivo o telefonici. Questo potrebbe aver fatto sì che, per imbarazzo, non sempre i problemi di natura psicosessuale siano stati riferiti. Inoltre, non essendo stati specificati i criteri di inclusione allo studio, anche in questa fase, potrebbero essere stati introdotti dei vizi. In questo studio, proprio per poter estrapolare il massimo dai risultati, abbiamo mirato a ridurre proprio questi vizi di campionatura.

In questo studio abbiamo rapportato i dati autoriportati dai pazienti riguardanti problemi psicosessuali, al tipo di malformazione e di operazione subita; un rapporto chiaro non è stato trovato. I problemi psicosessuali, nel gruppo da noi studiato, potrebbero essere causati anche da altri fattori, quali: (i) un’anatomia anormale del pavimento pelvico e degli organi riproduttivi; (ii) un’innervazione anormale congenita o causata da interventi chirurgici di ricostruzione; (iii) uno sviluppo psicosessuale anormale.

Una prima causa dei problemi psicosessuali, potrebbero essere le anomalie associate del tratto genitourinario; l’ipospadia si trova nel 26-40 % dei pazienti MAR maschi ed un setto vaginale, nel 5% delle pazienti MAR femmine. In aggiunta a queste anomalie congenite, la dispareunia può essere causata dalla cicatrizzazione della vagina durante l’intervento di correzione della fistola rettovestibolare o del setto vaginale. La maggior parte dei pazienti MAR ha affrontato o un intervento di anoplastica o un’operazione PSARP, che sono ancora oggi gli interventi preferiti per questa condizione. Per quanto riguarda le tecniche operatorie per i pazienti HD c’è stato un passaggio dall’intervento di Rehbein che veniva preferito nel 76% dei casi, al pull through che si preferisce ora e che permette la mobilizzazione del retto con un intervento di chirurgia laparoscopica. Inoltre, permettendo la dissezione più a ridosso del colon, il pull through minimizza i danni all’innervazione del pavimento pelvico ed agli organi riproduttivi. Ulteriori studi sono necessari per valutare se anche dal punto di vista psicosessuale l’operazione pull through offra dei vantaggi.

Una seconda causa dei problemi psicosessuali potrebbe risiedere nell’innervazione anormale del pavimento pelvico.

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Sia le pazienti MAR che quelle HD hanno ottenuto punteggi significativamente più bassi di quelli della popolazione di riferimento, ed il punteggio più basso riguardava la voce dolore. Potrebbe essere che i rami perineali del nervo pudendo siano ipoplasici, che il sacro sia ipoplasico e/o che si abbia un midollo ancorato. Un’altra possibilità è che i rami perineali dei nervi siano stati danneggiati durante l’intervento riparativo finale causando dolori e mancanza di lubrificazione. Specialmente nelle pazienti HD le cause dei problemi psicosessuali autoriportati potrebbero avere componenti iatrogene, visto che il pavimento pelvico non dovrebbe essere ipoplasico. In contrasto con quanto riportato dalle pazienti donne in fatto di problemi psicosessuali, solo quattro pazienti MAR uomini hanno riferito di aver sperimentato problemi di eiaculazione. Sembrerebbe che lo sfintere uretrale interno ed i nervi simpatici afferenti, che chiudono l’uretra prossimale durante l’eiaculazione, rimangano intatti nella maggioranza dei casi, anche se noi non abbiamo effettuato altri test diagnostici per scoprire casi di eiaculazione retrograda o altre problematiche eiaculatorie.

Al di là delle anomalie anatomiche, che siano congenite o dovute ad interventi chirugici di ricostruzione, le problematiche psicosessuali autodichiarate potrebbero essere dovute ad uno sviluppo psicosessuale anormale. La maggioranza dei bambini con MAR e HD necessitano di frequenti interventi di calibrazione anale per prevenire la stenosi a seguito di un intervento di ricostruzione. Queste calibrazioni, che alle volte si accompagnano ad un regime intensivo di gestione intestinale (ad esempio a clisteri quotidiani) e/o ad infezioni ricorrenti del tratto urogenitale, possono fare sì che il bambino associ esperienze negative all’area genitale. Tutto ciò, anche se non rientra negli obbiettivi del nostro studio, può, diventare fonte di tensione fra figli e genitori e, possibilmente, anche ritardare lo sviluppo sessuale. Inoltre, il timore di provare dolore nella zona genitale, può creare problemi con l’eccitazione e creare così un circolo vizioso. Le calibrazioni anali sono anche state associate a disordini dissociativi. L’assenza di una correlazione fra le problematiche psicosessuali riferite dai pazienti e la qualità della vita, può far pensare che a monte vi siano forme di dissociazione. Altri fattori psicosociali, con comorbidità, come depressione ed ansia, possono impattare sulla sessualità. Ulteriori studi sono necessari per determinare le cause esatte dei problemi psicosessuali dei pazienti MAR e HD.

Il più grande limite di questo studio è nei vizi di campionatura, che sono inerenti alla natura trasversale dello studio stesso. In primis, i pazienti con complicazioni postoperatorie sono seguiti più a lungo e sono quindi più facili da reperire rispetto ai pazienti senza complicazioni o senza problemi di continenza. Inoltre, fra tutti i pazienti, i pazienti che sperimentano problematiche psicosessuali, come quelli a cui è mancato di poter trattare di questioni sessuali specifiche alla propria anomalia, saranno più inclini a partecipare allo studio. Infine, i pazienti che non hanno riscontrato problemi e che quindi potrebbero non vedere

l’esigenza di educare altri pazienti in futuro, saranno meno inclini a partecipare. Detto questo, se si considera che i vari tipi di MAR e HD non differivano fra i pazienti che hanno partecipato e coloro che non lo hanno fatto, ed anche le rispettive percentuali di risposta erano rispettivamente 32% e 37%, pensiamo di poter estrapolare risultati validi dai nostri dati. Vi sono altri fattori che influenzano il benessere psicosessuale, fra questi: l’età della prima esperienza sessuale; l’omosessualità; stili di vita che impattano sulla sessualità come, il fumo, l’ipertensione, l’obesità, la religione, lo status sentimentale ed il livello di educazione. Tutto questo, come anche coloro con disabilità intelletive, prescindeva dalle finalità di questo studio.

Uno dei risultati più sorprendenti è stato che più della metà dei pazienti non ha ricevuto informazioni su tematiche sessuali pertinenti alla propria condizione dal proprio medico, anche se le avrebbero gradite. Questo era vero sia per quei pazienti che denunciavano di avere sperimentato problemi psicosessuali che per gli atri. Vorremmo fare un appello a parlare di queste tematiche, con particolare riferimento alle specifiche anomalie dei pazienti, durante il periodo di cura, sia per i pazienti MAR che per quelli HD. Siccome queste tematiche sono di natura delicata, specialmente per gli adolescenti, le modalità ideali, per tempistica e forma, andrebbero elaborate assieme a coloro che hanno acconsentito a partecipare a questo studio.

ConclusioniFino ad un sesto dei pazienti uomini e fino alla metà delle

pazienti donne con MAR e HD hanno riferito di sperimentare problemi psicosessuali. Queste non erano rapportate al tipo di MAR o alla lunghezza dell’aganglionosi. Più della metà dei pazienti non ha ricevuto informazioni pertinenti a tematiche sessuali con particolare riferimento alla propria condizione dal proprio medico anche se le avrebbe gradite. Quindi, un approccio educativo appropriato e sistematico è necessario così che i pazienti sappiano a chi rivolgersi qualora dovessero manifestarsi problemi. E’ necessario fare ulteriori ricerche per determinare le modalità e le tempistiche ottimali per svolgere questa funzione educativa e per capire chi la dovrà effettuare.

Figura1–Diagrammadiflussocherappresentaipartecipantiallostudio.MAR = Malformazioni anorettali; HD Malattia di Hirschsprung. * Questiincludevano i pazienti: > 70 anni al momento dello studio; inchemioterapia;conmeningomielocele.

663pazientiidentificati:455MARe208HD

217pazientiesclusi:(156MARe61HD) - mortin=23

-conritardomentalen=60 - conmalformazioneacloacan=36 - concomorbidita*n=6 - chenonsonostatioperatin=27 - nonreperibilin=65

446aventiirequisitiperpartecipareallostudio:299MARe147HD

151 pazienti hanno risposto allacartolina d’invito a partecipare: 97MARe54HDparial32%e37%

identificati:455MARe208HD 295nonhannorisposto:202MARe93HD

70pazientiMARhannocompilatoiquestionari UOMINIn=40 DONNEn=30

36pazientiHDhannocompilatoiquestionari UOMINIn=20

45pazientinonhannodatoilconsenso: 27MARe18HD

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Tabella 1 - Caratterstiche dei pazienti, con MAR e Hirschsprung ____________________________________________________________________________________ Caratteristiche dei pazienti MAR Pazienti che hanno risposto Pazienti che non hanno risposto n = 97 n = 202 ____________________________________________________________________________________ Sesso maschile 60 (62%) 140 (69%) Età al momento dello studio (anni) 26 (23-34)* 25 (21-29)* Tipo di malformazione anorettale Fistola perineale 28 (29%) 81 (40%) Fistola vestibolare 26 (27%) 38 (19%) Fistola uretrale 26 (27%) 61 (30%) Fistola vescicale 6 (6%) 7 (3%) Altro 5 (5%) 7 (3%) Sconosciuta 6 (6%) 8 (4%) Tipo di intervento chirurgico Anoplastica 28 (29%) 76 (38%) Pull through addomino perineale 9 (9%) 11 (5%) PSARP 33 (34%) 78 (39%) Altro/Sconosciuto 27 (28%) 37 (18%) Comorbidità urogenitali croniche** 28 (29%) 41 (20%) ____________________________________________________________________________________ Caratteristiche dei pazienti con la malattia Pazienti che hanno risposto Pazienti che non hanno risposto di Hirschsprung n = 54 n = 93 ____________________________________________________________________________________ Sesso maschile 33 (61%)*** 81 (87%)*** Età al momento dello studio (anni) 26 (22-33)§ 24 (22-26)§

Tipo di malattia di Hirschsprung con segmento corto 27 (50%) 55 (59%) con segmento lungo 9 (17%) 18 (19%) con aganglionosi totale del colon 4 (7%) 8 (9%) Sconosciuto 14 (26%) 12 (13%) Tipo di intervento chirurgico Rehbein 41 (76%) 75 (81%) Duhamel 1 (2%) 4 (4%) Altro/Sconosciuto 12 (22%) 14 (15%) Comorbidità urogenitali croniche 0 1 (1%) ____________________________________________________________________________________

Figura 2 - Risultati dei pazienti MAR e HD per il questionario sull'educazione sessuale. Pazienti MAR

SI NO

Pazienti HD

SI

NO

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