Anno XXI n° 3 Settembre 2015 - AIMAR

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Anno XXI n° 3Settembre 2015

3 D. d'Isa: Ingegneria tissutale. Quale futuro?

4 Dott. E. Leva: "L'importanza del counselling nelle MAR"

5 Dott. M. Levitt: "L'importanza di un centro dedicato"

8 Dott. R. Jayanthi: "Cosa devo sapere in urologia"

16 Dott. A. Peña: "Cosa ho imparato dalle famiglie"

20 Dott.ssa P. Midrio: "Premio Marco Tonini"

21 Incontro Eurordis a Madrid

24 C. Grano: Transizione dall’infanzia all’adolescenza

25 D. d'Isa: Rapporto sulle malattie rare alla Camera

26 Un centro perfetto per le MAR

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Anno XXI n° 3 - SETTEMBRE 2015Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 2098 del 19 gennaio 1998 beneficiare...

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Mario Rossi

13 giugno 2015: I massimi esperti a MilanoÈ nell’ingegneria tissutale il futuro delle MAR?di Daniela d’Isa

Eravamo tantissimi nell’Aula 201 dell’Università Statale sabato 13 giugno a Milano. L’appuntamento era alle 10, ma già dalle 9 avete cominciato ad accreditarvi sfidando il caldo uggioso di una Milano di prima estate in pieno delirio da Expo. E che bello rivedere volti noti come Simona trafelata e di corsa stavolta senza il suo piccolo, Emanuele che ha conservato lo stesso sorriso del bambino stupendo e paffuto che era a pochi mesi, Francesca sempre la più elegante, Luigi con la famiglia al completo, Dora ogni volta più bella, ma anche conoscere nuovi amici e nuovi bimbi che ogni tanto avevano bisogno di una passeggiata nel chiostro bellissimo della Statale di via Festa del Perdono, e i genitori si alternavano per non perdere una parola dell’incontro così interessante. Ernesto Leva, direttore della chirurgia neonatale Fondazione Ca’ Granda dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano ha fatto da padrone di casa insieme alla nostra presidente Dalia Aminoff infaticabile come al solito. E il primo saluto è stato dato dalla voce rassicurante e amica di un grande chirurgo pediatra, oggi professore di chirurgia pediatra all’Università Vita e Salute del San Raffaele di Milano, il professor Maurizio Torricelli.

Colorate, chiare e immediate le immagini sul grande schermo con cui Leva ha illustrato il suo intervento, centrato sul famoso colloquio (counselling) ad una famiglia dove è nato un bambino con una MAR, passo fondamentale per iniziare bene il cammino accanto all’equipe di medici che accompagnerà nelle varie fasi della crescita i nostri bambini:“Tutti sappiamo che non è possibile prevedere una MAR - ha detto tra l’altro Leva - ma esistono dei fattori di rischio che è bene non sottovalutare: il sovrappeso della mamma, il fumo da sigaretta anche del padre, l’esposizione a gas di scarico, un tentato concepimento superiore a sei mesi, il ricorso alla fecondazione assistita. Comunque se nasce un bimbo con una MAR non ci sono motivi validi per ritenere che possa nuovamente succedere”.

Marc Levitt, attualmente chirurgo del Centro Colorectal and Pelvic Reconstruction di Columbus (la capitale dello stato dell’Ohio) ha parlato appunto dell’importanza del centro di riabilitazione pelvico dedicato ai pazienti con MAR. Tra le tante cose interessanti che ha detto ci ha colpito la possibilità di installare una specie di pacemaker controllabile con un comando esterno per stimolare il nervo sacrale.

Applauditissimo l’urologo Rama Jayanthi, che lavora nel Centro con Levitt negli Stati Uniti. Il suo compito è quello di conservare

i reni e prevenirne le infezioni. Infezioni che vengono sempre dall’intestino, la cui gestione è importantissima. La famiglia quindi deve cercare di rendersi conto da dove sono venuti i batteri che hanno causato l’infezione ed una manovra irrinunciabile è togliere il muco trattenuto dalla vescica.

La mattinata si è chiusa con una serie di prime domande cui hanno risposto volta volta Levitt, Jayanthi, Leva e Paola Midrio, primario della chirurgia pediatrica dell’ospedale Cà Foncello di Treviso, la cui presenza è sempre preziosa per i nostri incontri. Domande che hanno chiuso nel pomeriggio la giornata di lavori e che non hanno lasciato nessuno senza risposta.

Dalia Aminoff ha raccontato l’AIMAR dall’inizio, da quel lontano 1990 quando il suo bimbo (oggi è uno splendido ragazzo che dopo aver studiato è inserito nel mondo del lavoro) è nato con una MAR. Ma lo sgomento per Dalia è stato spazzato dalla determinazione e aver risolto il suo problema personale non le è bastato. Insieme ad un altro gruppo di mamme e papà si è detta che nessuno mai doveva passare quei momenti di smarrimento totale e ha fondato l’AIMAR nel 1994, contribuendo poi a far nascere tante altre associazioni di pazienti in Europa e nel mondo. Belle le parole di un papà presente a Milano: “Grazie Dalia, per averci dato la possibilità di fare squadra e grazie al professor Peña di esistere”.

E l’arrivo di Alberto Peña, il “guru” delle MAR, fondatore del Colorectal Centre di Cincinnati e della sua giovane moglie e allieva Andrea Bishoff è stato accolto con entusiasmo. A rompere l’atmosfera di commozione è stata la Bishoff, che dopo aver diviso la grande aula in due squadre, ha iniziato un simpatico quanto educativo gioco a quiz sulle MAR, su coloro che se ne occupano e sulle cose che bisogna saper fare per affrontare la quotidianità.

Il professor Peña poi ha ripercorso le tappe delle sue scoperte, prima fra tutte nel 1980 il nuovo, rivoluzionario metodo chirurgico che ha posizionato il bimbo da operare a pancia in giù. Grande interesse infine hanno suscitato le parole di Peña, che ha rilasciato una interessante intervista alla RAI (rivedetela nel nostro sito), riguardo all’ingegneria tissutale applicata alle MAR: “In particolare la stampa in 3D potrà definire forme precise per la ricostruzione di vagina, vescica, intestino.

Ad esempio si potrà inviare in laboratorio un piccolo frammento di vagina e ricostruire interamente l’organo da impiantare”. Insomma una rivoluzione, che ci auguriamo presto diventi una certezza per tutti noi.

I N C O N T R I A I M A Rcon il Dr. P. Gelli

Milano luogo da definirsi:

sabato 17 ottobre 2015, sabato 28 novembre 2015, sabato 23 gennaio 2016:Ore 15,00 - 16,20 • Gruppo bambini (6 – 9 anni)

Ore 16,30 - 17,40 • Gruppo preadolescenti e adolescenti (10 – 16 anni)

• I genitori (dalle 15 alle17,30) si organizzeranno in un gruppo di supporto-autoguidato

sabato 13 marzo 2015:Ore 15,00• Incontro conclusivo con i genitori: “I figli ed il mondo

scolastico, come gestire la comunicazione, il gruppo dei pari, la continenza, gli insegnanti.”

Referenti Regionali AIMAR(contattare dopo le 20:00)

• LOMBARDIA: Francesca Pace tel: 338/4107739, [email protected]

• VENETO: Stefania Fior tel: 049/8841756

• EMILIA ROMAGNA: Lorenzo Mordenti tel: 349/6113229, [email protected]

• LAZIO: Isabella Gulluscio tel: 339/4659105, [email protected]

Angela Marzulli tel: 329/7671915

• CAMPANIA: Lucia Carrillo Exposito [email protected], tel: 329/2712060

qDott. A. Peña con alcuni dei suoi pazienti

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L’importanza di un centro dedicato alla cura di pazienti con MAR Che cosa abbiamo in programma per il futuro?

La cosa che in assoluto preferisco fare è parlare con i genitori. Di contro, quando devo tenere relazioni ai miei colleghi medici, certe volte penso che non stiano ad ascoltare le mie parole. Invece, quando parlo con i genitori, penso che loro stiano di fronte a me per ascoltare e capire, perché hanno autorità e comprendono davvero che cosa vuol dire vivere ed assistere un paziente, un bambino con MAR molto meglio di un medico. Il medico, infatti, difficilmente chiede alla famiglia che cosa possiamo fare per voi.

E voglio confermare ancora quello che il Dott. Leva ha detto e cioè che è nostra responsabilità il servirvi e per questo motivo voi dovete dire a noi come possiamo migliorare la qualità della vostra vita a casa con le nostre capacità tecniche che ci aiutano a risolvere i vostri problemi. Sembra logico ma non è sempre così, vale a dire che i medici lavorino in collaborazione con le famiglie, specie con malattie come le MAR. Grazie, quindi, ad associazioni come AIMAR, a Dalia e alle sue sublimi capacità di organizzazione.

Negli USA è in genere la madre e non il padre che educa la famiglia. Il papà sta su Internet, ma è la mamma la depositaria delle conoscenze. Allora, io entro a casa e mia moglie mi mette all’angolo, ponendomi domande incredibili. Sono le mamme che hanno il potere.

Ringrazio i Dottori Leva e Torricelli, i veri anfitrioni di questa iniziativa, la mia buona amica Paola di Treviso con cui ci conosciamo da tanti anni. Abbiamo viaggiato in molti paesi del mondo. A Roma, inoltre, ho una grande amicizia anche con il Dott. Bagolan. E l’Italia è davvero un grande Paese con cui abbiamo una forte collaborazione e i pazienti possono giovarsi al massimo delle capacità di questi medici. Il mio sogno è far si che la collaborazione migliori ancora e che in tutto il mondo ci siano dei centri così ben funzionanti come in Italia.

Dalia mi ha chiesto di parlare di che cosa occorre perché un centro gestisca bene i bambini. Io svolgerò il mio compito. Con uno sguardo al futuro.

Secondo me, la storia della Chirurgia Pediatrica Colo-rettale è iniziata con la PSARP (Anoplastica Posteriore Saggitale): la prima è stata fatta solamente nel 1980. Quindi, nella storia chirurgica l’80 è ieri, rispetto a chirurgie nate negli anni ‘30 e ‘40. Il Dott. Peña ha avuto un’idea folle, quella di aprire come un libro le natiche dei pazienti con MAR. Così facendo si poteva trovare il retto e abbassarlo senza andare a ledere altre strutture e mantenere gli sfinteri intatti. Gli altri medici pensarono che fosse pazzo perché il

concetto era che tagliando lo sfintere, questo si sarebbe distrutto. Non è vero. Infatti, l’esperimento venne condotto su venti cani Beagle, che rimasero continenti. Peña, quindi, pensò che se aveva funzionato sui cani di razza Beagle, avrebbe potuto funzionare anche con gli essere umani. Ecco, dunque, il primo pioniere della Chirurgia Colo-rettale.

Ho trovato questo primo riferimento bibliografico: duemila anni fa, è stato descritto un bambino che doveva essere messo al sole, la cui cute doveva essere strofinata con olio allo scopo di far uscire le feci. Ciò aprì il vaso di Pandora, con tante idee su come curare i pazienti e su come trattare problemi pelvici altrimenti non risolvibili. Nel 1992 il Dott. Peña mi disse: “Per essere un bravo chirurgo pediatra, devi essere tu stesso un genitore. Allora capirai veramente come la pensano i genitori”. Andai quindi a casa e dichiarai: “Ho dei compiti da svolgere, me li ha dati il prof. Peña!”. E a quel punto nacque la nostra famiglia!

Parliamo ora di progressi. Uno dei progressi principali è stata la diagnosi prenatale cui ha fatto cenno prima il Dott. Leva. In questo ambito, andiamo sempre meglio specie nelle femmine, per via delle cloache. Così oggi abbiamo a disposizione una diagnosi tale per cui l’equipe medica alla nascita può gestire le bimbe fin dal primo giorno. Abbiamo trattato il caso di una cloaca che ha avuto bisogno di cure neonatali importanti ed in certi momenti anche fetali. È di fondamentale importanza, infatti, riconoscere le malformazioni associate, specie quelle urologiche. Io lavoro di più con il responsabile di Urologia che con altri chirurghi pediatri. I giorni in cui la Chirurgica Pediatrica e l’Urologia Pediatrica erano mondi separati sono finiti. Per altro, ho proprio di fronte a me i dottori Leva e Manzoni che lavorano assieme. Non conosco abbastanza l’urologia per aiutare il paziente e il Dott. Rama non conosce molto la materia colo-rettale per aiutare il paziente. Le nostre competenze assieme, però, possono fare molto. Ed aggiungiamo anche il contributo ginecologico perché nella bimba ci sono questioni ginecologiche molto particolari, gestibili solamente da un esperto. Una bimba con cloaca, ad esempio, nel 50% dei casi ha due strutture diverse dal punto di vista ginecologico e naturalmente le anomalie sacro-spinali associate sono fondamentali per capire tutto il quadro. (Fig. 1)

Se voi conoscete il tipo di malformazione, la qualità e le condizioni del sacro e del rachide e noi possediamo queste informazioni su ogni paziente, possiamo prevedere la continenza

Vi ringrazio di essere qui oggi. Questa giornata è stata organizzata appositamente per i genitori e per i bambini. E’ un piacere vedere molti colleghi che vengono da tutte le parti d’Italia ed è un onore avere un panel di medici internazionale come quello che abbiamo qui oggi.

Sono molto contento di avere qui al mio fianco anche il Dr. Torricelli che è stato il mio primario e adesso un caro amico.

Le MAR rappresentano ancora oggi una sfida per il chirurgo pediatra; ciò legato al fatto che in molte forme la ricostruzione anatomica richiede chirurghi esperti e particolarmente dedicati alla patologia MAR.

Un criterio ormai assodato da anni è che per un buon risultato nelle MAR non basta solo ma é necessaria una buona chirurgia, ma tutto il lavoro che dopo la ricostruzione anatomica è richiesta in termini di follow-up ed eventuale bowel management rappresenta la chiave di successo per ottenere bambini ed in futuro adulti asciutti e puliti. Ciò indipendentemente dal tipo di MAR trattato.

Ancora oggi non è possibile eseguire una diagnosi prenatale di malformazione anorettale, e questo rappresenta il maggior scoglio da affrontare non appena viene diagnosticata una MAR in un neonato: comunicare ai genitori il quadro clinico e soprattutto chiarire i passaggi diagnostici e quindi terapeutici da svolgere.

Un genitore, nel corso della gravidanza, tutto immagina come problematica nelle sue fantasie, ma quasi mai immagina che il problema possa essere legato alla mancanza dell’ano; le famiglie quindi quasi sempre si trovano ad una condizione non immaginata, con scenari che portano a pensare all’incontinenza definitiva del loro piccolo, alla perdita della possibilità di svolgere una vita uguale agli altri bambini, e quindi un sentimento di disperazione

travolge la famiglia del neonato con MAR.

Il compito del chirurgo pediatra dovrà essere solamente basata innanzitutto su specificare ai genitori la problematica, ma ancora più importante comunicare con forza ad essi che con i progressi fatti, le

conoscenze ed esperienze acquisite nel corso degli anni, anche questi bambini raggiungeranno uno stato di “asciutto e pulito” del tutto simile agli altri bambini.

E’ fondamentale che dal primo giorno entrambi i genitori si sentino parte del team che lavorerà per il paziente affetto da MAR e che lo porterà ad una vita sovrapponibile a quella degli altri. Questo risultato verrà raggiunto attraverso interventi chirurgici, frequenti controlli ambulatoriali, ma comunque verrà raggiunta.

E questo messaggio nel counselling che il chirurgo dedicato a questa patologia deve far pervenire ai genitori.

Nell’ ultimo decennio poi in aiuto dello specialista sono venuto alcuni strumenti importanti: internet e l’associazione AIMAR.

Internet è il primo contatto che il genitore cerca dopo essersi sentito formulato la diagnosi. Rappresenta uno strumento utile se ben utilizzato: infatti oggi su parecchi siti, ma in modo specifico su quello dell’ Associazione AIMAR, un genitore trova tutte le informazioni tecniche che ricerca. In questa fase però risulta fondamentale che anche lo specialista sia interattivo con la famiglia, per aiutarli a raccogliere dal sistema le giuste informazioni e saperle adattare alla realtà del loro figlio.

Ancora più importante poi è il ruolo della Associazione delle famiglie di pazienti con malformazione anorettale AIMAR. Grazie al confronto con altri genitori che hanno vissuto precedentemente tale esperienza, il genitore comincia ad avvertire il sentimento di non essere solo, di potersi confrontare con persone che parlano la sua stessa lingua (e non quella tecnica tipica dei medici), libero di esprimere con molto meno timore i propri dubbi e paure. Ed il sostegno che un genitori che approda nel mondo MAR con il contatto AIMAR sarà fondamentale, anche per la buona riuscita della gestione medica.

Ecco perché, nel Colorectal Center del Policlinico Pediatrico Mangiagalli di Milano, fin da subito viene consigliato il contatto, fornendo tutte le informazioni necessarie al genitore per tale contatto, specificando che tale associazione è fatta (e deve rimanere tale) solo da genitori e che i medici devono rimanere solo come figure di consulenti se necessario ed in specifici momenti.

Il momento del counselling nelle MAR per concludere, riveste un carattere d’importanza quasi paritario alle cure cliniche e chirurgiche che il piccolo paziente dovrà affrontare; sarà pertanto il momento nel quale è data la possibilità alla famiglia di diventare soggetti attivi per il buon esito delle cure. •

Dott. Ernesto LevaPrimario - Policlinico Ospedale Maggiore Ca' Granda - Milano

“L’importanza del counselling nelle MAR: cosa abbiamo imparato”

Dott. Marc A. LevittChirurgo Pediatra, Nationalwide Childrens’ Hospital Columbus, Ohio USA

grazie all'Aimar il genitore avverte il sentimento di non essere solo, di potersi confrontare con persone che parlano la sua stessa lingua"

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per poter scegliere il meglio. Se si fa una laparoscopia per una forma bassa ci si mette nei guai.

Tutti conosciamo le complicanze purtroppo. La maggior parte del mio lavoro è dedicato ai re-interventi. Molto più spesso faccio re-interventi piuttosto che non primi interventi. Il chirurgo, quindi, ha l’obbligo di eseguire operazioni impeccabili la prima volta perché così la prognosi è molto migliore per la continenza.

Una volta leggevo una rivista che riportava una pubblicità di un centro cardiaco, negli Stati Uniti. In essa un bimbo era orgoglioso del proprio cuore trapiantato. Magari anche per gli interventi al retto potremmo fare una pubblicità del genere, ma penso che nessuno pubblicherebbe mai questa pubblicità.

È di certo importante spiegare cos’è la continenza e la continenza fecale. Il problema di cuore è diventato argomento da salotto, ma grazie ad organizzazioni come la vostra, questo argomento è più disponibile ed accessibile, non è più un segreto e migliaia e migliaia di bambini ormai ne possono giovare.

La continenza fecale dipende da un canale anale ottimale

per sensibilità, da sfinteri ottimali per poter gestire chiusura ed apertura e dalla motilità. Nelle MAR per definizione il canale anale non è normale e viene ripristinato chirurgicamente. Gli sfinteri o sono buoni o non sono un granché o non ci sono. La motilità del colon, inoltre, può essere rapida o lenta, a seconda dal paziente.

L’intervento di Malone è presente da 15 anni in chirurgia ed è stato sviluppato da un grande chirurgo pediatra che ne ha dato il nome. Si attua a livello di appendice e colon. Attraverso una valvola a livello dell’ombelico il paziente può effettuare un clistere di modo da rimanere asciutto e pulito.

Altre cose devono essere decise. Per esempio in questo paziente con megacolon si deve decidere come mantenerlo pulito

anche nel periodo perinatale. Se abbiamo un neonato del quale conosciamo le malformazioni, facciamo un calcolo del rapporto sacrale e vediamo anche la situazione del midollo.

Verremo a conoscenza, quindi, se quel bimbo a tre anni sarà continente o avrà bisogno di un programma di gestione intestinale per essere asciutto e pulito. E questo è fondamentale. Il dilemma sarà: Continenza versus Pulizia.

Noi valutiamo questo con quello che chiamiamo il continence score (una scala di continenza. Fig. 2) La gestione del neonato è cambiata drasticamente. Negli ultimi anni, inoltre, abbiamo iniziato ad operare i bambini senza fare la colostomia. L’intervento richiede un approccio molto sofisticato.

È molto importante eseguire una colostomia impeccabile. Una colostomia ben gestita aiuta molto i pazienti e le famiglie. La cosa più difficile è insegnare ai chirurghi a fare una colostomia in modo perfetto. Il nostro compito è insegnare ai chirurghi pediatri questa tecnica.

Una delle cose più difficili è spiegare l’anatomia. Altro elemento fondamentale è l’immagine radiografica che se non è impeccabile, è impossibile lavorare su un piano chirurgico ottimale, sia per la laparoscopia sia per la PSARP. Vedendo l'immagine di un retto posizionato molto alto, e uno posizionato molto basso, a destra farei una PSARP, a sinistra una laparoscopia. (Fig.3)

Ma occorre un chirurgo che sappia fare entrambe le procedure

e asciutto e la decisione riguarderà se dobbiamo rimuovere parte del colon. (Fig.4)

A quel punto sarà asciutto e pulito e la collaborazione con l’urologo è fondamentale specie nell’ingrandimento della vescica. Per assistere i pazienti con MAR, questa è la mia idea: realizzare un centro dedicato per queste patologie, creando una stretta collaborazione tra la ginecologia, l’urologia, la chirurgia colo-rettale e la gastroenterologia (che fino ad oggi non è mai stata molto coinvolta con la popolazione delle MAR). La mia idea era di avere sin dall’inizio quattro equipe unite ed interagenti. E sono andato a Columbus proprio per mettere in atto questo concetto. Perché abbiamo quattro soci di pari diritto e questo è il modello migliore che funziona benissimo in tanti Paesi ed ospedali del mondo. (Fig. 5)

Le collaborazioni che si instaurano sono fantastiche perché produttive. Io, chirurgo, e l’urologo ci incontriamo prima che il

paziente arrivi al centro e predisponiamo un piano. Dopo due mesi arriva il paziente il quale incontra tutta l’equipe. Questo modo di procedere è fondamentale per le famiglie ma anche per noi. Qual è l’obiettivo? Il coinvolgimento di ginecologie, ortopedie, urologie e gastroenterologie è importante perché sono necessarie tutte queste figure professionali. Il nostro lavoro è, infatti, prenderci cura del bimbo.

CON UNA SCALA DI CONTINENZA POSSIAMO PREDIRE QUALE SARA' IL FUTURO DEL BAMBINO.

pFig. 2 - Con una scala di continenza possiamo predire quale sara' il futuro del bambino.

Same level-Different approaches

PSARP o Laparoscopia? pFig. 3 - PSARP O Laparoscopia?

pFig. 1 - Cloaca con due emiuteri

pFig. 5 - Centro deidicato per pazienti con MAR

Gynecologic,

Colon resection with or without malone pFig. 4 - Megacolon.

Dedicated center where the patient is the focus

La nostra responsabilità è gestire un feto affetto da MAR, dal periodo pre-natale fino al momento dell’intervento chirurgico per far sì che a 3 anni sia asciutto e pulito. Anche a 12 anni quando avrà il menarca (se si tratta di una bambina) e a 20 anni quando affronteranno la gioventù, dobbiamo essere lì. Per questo abbiamo bisogno delle cosiddette infrastrutture, che voi famiglie non vedete. Per infrastrutture, intendo, le segretarie, le infermiere, le persone che programmano interventi ed esami. La chirurgia colo-rettale è una parentesi di quattro ore fantastiche che richiedono almeno 96 ore di impegno per ottenere un ottimo risultato. Uno può fare un’operazione fantastica ma se non c’è il resto, il paziente non sarà assistito e curato in modo impeccabile.

A noi, come chirurghi, interessa che l’operazione sia ben riuscita, a voi come famiglie non interessa tanto questo, a voi interessa se questa funzionerà e se il bimbo sarà asciutto e pulito.

La formazione resta, comunque, fondamentale.Per il futuro cambieranno un sacco di cose, nell’ambito

dell’ingegneria tissutale ad esempio o negli studi di genetica. Si potranno prendere delle cellule dai pazienti, coltivare le stesse cellule e i tessuti di cui hanno bisogno per poi reinserirli nel paziente stesso. Per esempio, se un bimbo nasce senza vescica, possiamo coltivargliela in laboratorio e impiantarla in un secondo momento. Per quanto riguarda la genetica, non abbiamo ancora informazioni complete, ma ben presto ci arriveremo.

Questo discorso ci porta anche al concetto di cure complesse e dell’aiuto offerto a paesi più sfortunati. Noi chirurghi siamo andati in molti paesi in Africa, Thailandia, Cina, partecipando in modo attivo con i chirurghi locali. I viaggi ci gratificano ed è per questo che sono contento di essere qui. Io riconosco l’importanza della vostra organizzazione in quanto stimola chirurghi e infermiere a fare bene il proprio lavoro. Siete voi che avete il volante in mano e di questo sono a ringraziare. •

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Cosa devo sapere dal punto di vista urologico?

validi circa gli effetti nel lungo periodo della pubertà sulle MAR, ma ci sono dati di altre problematiche come l’ostruzione della valvole uretrali posteriori. Questi bimbi, magari, hanno reni che sembrano normalissimi durante l’infanzia ma man mano che invecchiano e arrivano alla adolescenza possono accusare un declino della funzionalità renale. Per cui dobbiamo seguire questi bimbi dall’infanzia, durante tutta la pubertà per controllare che abbiano i reni ben funzionanti.

C’era una vecchia pubblicità della Ford che diceva “Quality is job one”. La qualità è il primo lavoro. A me questo slogan è sempre piaciuto perché secondo me come urologi il compito più importante è la conservazione dei reni; il secondo compito è il controllo urinario. Ma non dobbiamo mai dimenticarci del nostro primo compito.

Ma cosa significa la conservazione dei reni? Un paio di cose. Innanzitutto mantenere delle pressioni sicure nella vescica e prevenire le infezioni renali. Prevenendo le infezioni, speriamo di evitare situazioni in cui il bambino ha delle forti cicatrizzazioni, una peggiore dell’altra. Non vi parlerò più di tanto della gestione dei reni però è importante rendersi conto che ogni volta che si parla della gestione della vescica si parla automaticamente della condizione dei reni. Perché per proteggere i reni bisogna avere una funzionalità vescicale normale. Le due cose devono andare di pari passo. Compio ora una valutazione di base. Si potrebbe sostenere che se un bambino ha dei reni che appaiono normali all’ecografia ed anche ad un controllo urinario (si tratta quindi di un bambino che non soltanto urina ma che ha anche un controllo dell’urina) e se non soffre di infezione alle vie urinarie, probabilmente quel bambino avrà un sistema urinario sicuro. Tutto ciò che però difetta da questa situazione, merita invece un’indagine più approfondita.

Per me è importante parlare di ciò che fa effettivamente la vescica. Fa due cose. Immagazzina l’urina e la svuota. Se ci pensate in un arco di 24 ore la vescica è in modalità di immagazzinamento per 23 ore e 45 minuti. (Fig. 2)

Mediamente una persona dedica solo 15 minuti al giorno allo svuotamento, alla minzione, cioè ad urinare. Questo vuole dire che la funzione di accumulo e immagazzinaggio è più importante dello svuotamento. In verità nessuno pensa mai alla vescica se non quando si va a fare la pipì. Il corollario è che la vescica è più importante dell’uretra. Ed è una verità lapalissiana.

Per quanto riguarda la funzione di accumulo, la vescica deve riempirsi a pressione basse. Perché se ci sono delle pressioni basse vuol dire che l’urina potrà essere trasportata dai reni alla vescica, altrimenti i reni possono riportare danni. Tuttavia, la pressione della vescica non deve essere troppo alta perché questo porterebbe ad un’incontinenza urinaria. Quindi la vescica deve contenere o immagazzinare urina a pressioni basse. La funzione di svuotamento è molto più complicata. Nel momento in cui la vescica si riempie, la nostra muscolatura sfinteriale si contrae sempre più. La prima cosa che succede nella minzione è il rilassamento degli sfinteri seguito subito da una contrazione della vescica. È importante rendersi conto che questo è un meccanismo passivo normale senza coinvolgimento della muscolatura addominale. È

È un onore per me essere qui con voi. Ringrazio Ernesto Leva e Dalia Aminoff per avermi invitato a partecipare a questo incontro così importante.

Ci sono persone che vengono da tutta Italia per partecipare a questo workshop. So che provate grande affetto, amore e anche preoccupazione per i vostri figli. Spero di poter onorare il vostro impegno con il mio intervento.

Vi porto i saluti da Columbus in Ohio, Stati Uniti. Io lavoro al Nationwide Children’s Hospital, grande ospedale pediatrico con 425 posti letto, per una popolazione di 4 milioni e mezzo di abitanti. Il fulcro della mia carriera è stato quando il Dott. Marc Levitt si è trasferito da noi. Prima ci occupavamo di bambini in modo isolato. Nel senso che io visitavo bimbi senza avere interazioni con il chirurgo pediatra. Lavoravamo in modo indipendente. Da quando è arrivato Marc c’è stato un grande miglioramento nell’assistenza da noi prestata perché finalmente lavoriamo assieme. L’obiettivo di questo mio intervento è semplicissimo: vorrei informare le famiglie sulle condizioni complesse. Perché secondo me una migliore comprensione consentirà alle famiglie di accettare come mai si suggeriscono alcune procedure o terapie, ma soprattutto permetterà alla famiglia di coadiuvare l’equipe medica nelle decisioni da prendere.

Dalia mi ha dato un elenco dei possibili argomenti da trattare in questa occasione. Ma sarebbe impossibile tenere presentazioni complete e dettagliate su tutti gli argomenti da lei suggeriti perché sono tutti molto complessi. Il mio obiettivo di quest’oggi è di parlare soprattutto dei principi. Io sono un fautore dell’educare le famiglie sui principi, i concetti e le filosofie. Una volta capiti i concetti di base, il resto segue naturalmente. Parleremo, quindi, della salute dei reni; parlerò in modo esteso della funzione vescicale, di prevenzione dalle infezioni; tratterò anche della funzione della fertilità sessuale maschile e concluderò con un breve cenno ad eventuali questioni chirurgiche e mediche.

Qual è il rischio di insufficienza renale nei pazienti affetti da MAR? La domanda dovrebbe essere facile da rispondere ma non possiamo dare risposte precise perché non ci sono tante informazioni valide in letteratura medica circa il rischio nel lungo periodo di insufficienza renale. Se si fa una ricerca sono davvero pochi gli articoli che si trovano. In particolare, ce n’è uno pubblicato alcuni anni fa relativo all’Italia che ha esaminato 321 pazienti di diversi centri.

Si è scoperto che solo 7 bambini hanno sviluppato alla fine un’insufficienza renale. Non tutti i pazienti sono stati monitorati dall’età neonatale a quella adulta. Non abbiamo idee chiare del rischio nel lungo periodo di insufficienza renale nei pazienti pediatrici, ma sappiamo invece che non tutte le MAR nascono uguali. È molto importante che la gente si renda conto che tutti noi nasciamo con tutto il tessuto renale che avremo a disposizione per tutta la nostra vita. Ci può essere una maturazione del tessuto renale nei primi sei mesi di vita, ma non ne nasce di nuovo. Ecco perché è estremamente importante che seguiamo da vicino i bambini, soprattutto dai primissimi anni di vita, per fare in modo che quel tessuto renale, che ci deve durare per oltre ottant’anni, sia sano.

Vi sono delle sottocategorie specifiche che andrebbero citate soprattutto per la cloaca. (Fig. 1)

Effettivamente le bimbe con la cloaca sono una categoria a parte perché generalmente queste bambine hanno tutta una serie di altre anomalie vescicali e renali concomitanti e sono maggiormente a rischio di sviluppare nefropatie e insufficienze renali. Il gruppo di Cincinnati ha appena pubblicato un articolo che enfatizza che una gestione vescicale aggressiva potrebbe stabilizzare la funzionalità renale di queste bambine. Però nello studio hanno esaminato un follow up di cinque anni. Dal punto di vista urologico non possiamo dimenticarci degli effetti della pubertà perché l’esame finale sulla salute dei reni arriva con la pubertà perché i reni non sono stressati durante l’infanzia, ma solamente quando il paziente ha raggiunto la propria statura definiva: solo allora sapremo se ha dei reni sani. Non vi sono dati

Dott. Rama Jayanthi, Responsabile Dipartimento di Urologia Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio

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Cloaca canale comune > a 3 cm.6 F

Retto

Canale Comune

VescicaUtero

Ano

pFig. 2 - Tratto dal depliant della Deflux

pFig. 1

tutto nel subconscio e i muscoli addominali non c’entrano. Se qualcuno cerca di spremere la vescica, sta sbagliando perché non dovrebbe essere assolutamente messa in campo la muscolatura addominale e poi la vescica si contrae finché non si svuota e a quel punto si contrae lo sfintere e ricomincia il ciclo. È un’interazione abbastanza complessa di diversi impulsi nervosi.

Ci sono, inoltre, tutta una serie di implicazioni chirurgiche. Per esempio è possibile confezionare chirurgicamente sia la vescica che l’uretra, ma per lo sfintere è impossibile, perché non funzionerebbe più.

Ci sono alcune cose importanti da comprendere. Solo per il fatto che un bambino sia continente e che quindi controlli la propria vescica, non vuol dire che l’apparato urinario è sano. Se la vescica immagazzina l’urina a pressione elevate, questo può portare a un danno ai reni, quindi continenza non è sinonimo di salute dei reni. Secondo elemento: semplicemente per il fatto che un bambino fa la pipì non vuol dire che svuota la vescica normalmente con un buon funzionamento degli sfinteri, magari quel bambino sta spingendo fuori l’urina ma questa non sarebbe una minzione normale.

Quando si cercano di valutare dei bambini dal punto di vista della funzione vescicale, l’anamnesi è la cosa più importante. Per noi medici è molto importante parlare con la famiglia per capire

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come urina il bambino. E a questo scopo dobbiamo rivolgere domande molto specifiche circa la frequenza della minzione, se il bambino soffre di urgenza, se c’è una minzione imperiosa, se c’è un’incontinenza… insomma dobbiamo farci un’idea molto precisa del quadro quotidiano. E spesso dobbiamo fare degli esami molti più precisi come l’eco, per vedere come si presentano i reni. Un rene normale con normale funzione di svuotamento, ci suggerirebbe che i reni stanno bene. Ogni tanto, però, dobbiamo eseguire studi invasivi come l’urodinamica per farci un’idea migliore di come funzioni la vescica. Che cosa intendiamo con disfunzione vescicale? Io ho continuato a parlare dell’importanza della normale funzione vescicale. Che cosa è considerata disfunzione? Generalmente si tratta di una vescica iperattiva, oppure se il bambino non si svuota con regolarità, oppure se non svuota completamente la vescica oppure se non viene rilassato completamente lo sfintere, soprattutto se vi è un’elevata pressione nell’immagazzinamento e nello svuotamento della vescica. Tutte queste sono diverse forme di disfunzione vescicale. Vorrei ora parlare dei disturbi e degli studi di urodinamica perché secondo me gli esempi che mostrerò più tardi illustrano le varie disfunzioni vescicali di cui possono soffrire i bambini. Si tratta di studi invasivi per valutare le pressioni, l’immagazzinamento della vescica, la capacità, e la capacità di svuotamento. Generalmente questi studi vengono utilizzati se c’è una disfunzione nota o sospetta di una vescica neuropatica, se c’è un’incontinenza refrattaria ai trattamenti, soprattutto se ci sono infezioni ricorrenti all’apparato urinario a prescindere dal trattamento. Di solito posizioniamo un catetere nella vescica e nel retro insieme a degli elettrodi sulle natiche per valutare l’attività sfinteriale.

Quando la bimba si svuota, il muscolo si rilassa e la vescica estromette l’urina senza alcuna resistenza: quindi è una vescica normo-funzionante. Invece, nel caso in cui la vescica viene svuotata e si notano picchi di pressione, significa che durante il riempimento la vescica si contrae nel momento sbagliato, cosa che non dovrebbe succedere e questo può portare sia infezioni che incontinenza. Questo è un caso pediatrico, in cui quando si riempie la vescica c’è una forte instabilità perché questa vescica continua a contrarsi quando non dovrebbe. (Fig. 3, 4, 5.)

Magari non ce ne renderemmo conto con l’anamnesi, invece usando questi strumenti urodinamici appare molto chiaro. Quando il bambino cerca di urinare, però, la vescica rimane immobile, semplicemente spreme la muscolatura addominale cercando di espellere l’urina. (Fig. 6)

Quindi la minzione è completamente sbagliata e lo possiamo scoprire solamente eseguendo questi studi di urodinamica.

Consideriamo quest’altro caso pediatrico: quando la vescica si riempie, come nelle montagne russe, la pressione va su e giù perché la vescica continua a spremersi. E questo è forse il caso peggiore, più pericoloso in assoluto che cerchiamo di evitare a tutti i costi. In questo caso, quando si riempie la vescica la pressione finisce incontrollata.

A questo volume di 30 cc la pressione è oltre 40 e quindi c’è il rischio di distruggere i reni, magari senza rendersene conto,

magari restando perfettamente asciutti e puliti. (Fig. 7)Eppure pressioni vescicali così elevate possono silenziosamente

creare dei danni. Ho voluto mostrarvi tale carrellata di esempi di tracciati per farvi capire come sia importante comprendere tutte le sottigliezze delle disfunzioni vescicali. Perché il punto è che il vero nemico è la pressione troppo elevata nella vescica che può portare incontinenze ed infezioni alle vie urinarie.

In questa foto è rappresentata una vescica normo-funzionante: è una specie di palloncino perfettamente sferico e simmetrico. L'altra invece è la foto di un paziente con MAR con una bruttissima vescica provocata da aggressioni croniche troppo elevate. (Fig. 8) Perché ho voluto dilungarmi tanto sulle disfunzioni della vescica? In passato gli urologi hanno sempre trascurato l’importanza della funzionalità vescicale. Noi chirurghi ci occupiamo di chirurgia, ma ci sono altri concetti altrettanto importanti e questo concetto di funzione e disfunzione della vescica è importante quanto la conoscenza dell’anatomia. Quali sono le prove che mettono in correlazione la disfunzione vescicale con le vie urinarie? Presento questo caso di 71 bambine con infezione alle vie urinarie; la valutazione della funzione vescicale nella stragrande maggioranza aveva dato qualche esito di disfunzione vescicale. Questo è invece uno studio di Stephen Koff. (Fig. 9, 10), tratta di 53 bambini con infezioni ricorrenti. Il 50% di questi aveva delle pressioni sempre alte nelle vesciche e soprattutto le infezioni sono scomparse trattando la disfunzione vescicale. Un altro studio importantissimo con 52 bambini affetti da infezioni ricorrenti, di cui nessuno di questi soffriva di reflusso, cioè di un ritorno dell’urina dalla vescica ai reni, in cui la maggior parte di questi bambini aveva anche un esito cicatriziale a carico dei reni e la maggior parte aveva un’evidenza di una disfunzione vescicale.

Il concetto chiave è che la disfunzione vescicale è alla base delle patologie urologiche che ci vengono portate. Questo è un altro lavoro sempre di Koff che ha esaminato 143 bambini con reflusso: di questi, quelli con infezioni conclamate si sono ammalati e quelli con reflusso importante erano quelli con disfunzione vescicale. (Fig. 11)

Secondo me, spesso è istruttivo per le famiglie cercare di comprendere da dove sono venuti i batteri, se un bambino soffre di un’infezione alle vie urinarie. I batteri vengono sempre dagli intestini, dal retto, dal colon: sono sempre queste le fonti delle infezioni. Si inizia con la colonizzazione fecale da parte di batteri uro-patogeni che letteralmente migrano e si spostano attivamente dal retto all’introito, alla vagina che vengono colonizzati. Dopo ciò, i batteri migrano nell’uretra e nella vescica. Ci può essere una successiva invasione dei tessuti che porta poi ad una infezione delle vie urinarie. Quindi l’intestino è sempre l’origine delle infezioni urinarie e i batteri arrivano all’apparato urinario con questo meccanismo di migrazione attiva. Ma in che modo la disfunzione vescicale può portare alle infezioni urinarie? Ci sono varie possibilità. Se c’è uno svuotamento incompleto, ci può essere una stasi dell’urina; se c’è una disfunzione di svuotamento questo può portare all’incontinenza cosa che a sua volta può provocare un bagnamento dell’introito che può causare una colonizzazione

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Normal urodynamic study

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Mild bladder instability

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Marked instability with guarding

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Abdominal voiding

pFig. 3

pFig. 4

pFig. 5

pFig. 6

pFig. 7 - Neurogenic bladder, marked instability

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Elevated intravesical pressure is the enemy: may lead to incontinence, UTI and renal injury

Normal ARM patient

pFig. 8

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•  71 girls with UTI, aged < 1 – 16 years •  All underwent urodynamic studies •  43/71(60%) with overactive bladder •  21/71 (30%) with infrequent voiding

pFig. 9

pFig. 10………………..……………………………………………………………………………………………………………………………………..

•  53 children with recurrent UTI •  50% had increased intravesical pressure

related to sphincter incoordination and overactive bladder

•  58% maintained sterile urine with treatment of bladder dysfunction

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batterica da parte di batteri uro-patogeni. Questi possono migrare nella vescica causando infezioni. Abbiamo anche notato che le basse pressioni vescicali possono portare ad un deterioramento della parete vescicale per via dell’ischemia o dei danni degli strati della mucosa che può provocare un’infezione batterica. In che modo la disfunzione intestinale può portare all’infezione alle vie urinarie? La stipsi o la ritenzione fecale può aumentare la carica nel retto e quindi anche la carica batterica nel retto. Noi sappiamo che se c’è una ritenzione di feci questo andrà a compromettere la funzionalità vescicale. Non sappiamo esattamente in che modo, però potrebbe anche essere che il retto disteso può compromettere nervi e può portare ad una disfunzione della vescica. Sono stati condotti diversi studi che correlano il rapporto tra le stipsi e le enuresi. In questo caso migliorando la stipsi, si può migliorare l’incontinenza urinaria ed anche l’incidenza delle infezioni alle vie urinarie. Quindi a questo punto noi sappiamo - perché esistono prove chiare - che le disfunzioni della vescica e dell’intestino portano a delle infezioni ricorrenti. Che cosa possiamo fare di queste informazioni? Qualsiasi valutazione razionale di un paziente pediatrico affetto da infezione alle vie urinarie o problemi vescicali deve includere una comprensione completa delle funzionalità vescicale ed intestinale.

Pur essendo io un urologo dovrei occuparmi di urina. Parlo, invece, tutto il giorno di feci. Che cosa facciamo con questi pazienti? La cosa più importante della vescica è la gestione dell’intestino, elementi che vanno di pari passo. Quasi universalmente i bambini con un’anamnesi di incontinenza di problemi vescicali devono in qualche modo seguire un programma di lassativi o di ammorbidimento delle feci. E poi sulla base degli studi e delle anamnesi dobbiamo capire come funziona la loro vescica. Se hanno una vescica iperattiva, se hanno una minzione imperiosa e frequente con segni di iperattività della vescica, questi pazienti possono rispondere ai miorilassanti cosiddetti anticolinergici, per esempio il Ditropan. Se comunque si deve trattare una vescica iperattiva, gli anticolinergici possono essere molto utili.

Occasionalmente, se c’è un bambino che non rilassa bene i propri sfinteri, anche gli alfa bloccanti potrebbero essere utili, oppure modificazioni comportamentali che sono altrettanto significative. Tanti di questi bambini hanno problemi di enuresi e di infezioni perché non vanno abbastanza spesso in bagno. È proprio una grande verità che i bambini hanno cose più importanti da fare nella vita anziché fare la pipì e la popò. È importante, quindi, che ogni tanto ricordiamo loro che devono svuotarsi entro un certo numero di ore perché altrimenti passa loro di mente. Infine, se c’è un bambino che non svuota completamente la proprio vescica e si ha l’impressione, sulla base di studi che quel residuo porti uno svuotamento troppo alto, allora, conviene posizionare un catetere intermittente. (Fig. 12)

Adesso passerò a parlare delle infezioni alle vie urinarie: in questo caso è importante distinguere tra le infezioni alle basse vie urinarie da quelle alte. (Fig. 13) In verità non è facilissimo distinguere i due casi. In generale, però, secondo me, se io ho un bambino affetto da un’infezione vorrei sapere se l’infezione

è a carico della vescica o del rene, perché sono due problemi completamente diversi. Io mi preoccupo tantissimo delle infezioni ai reni perché questo può portare a un danno ai reni stessi.

Spesso le infezioni vescicali sono un bel fastidio. Ora non voglio sminuire l’importanza di trattare e prevenire l’infezione alla vescica, però per quanto mi riguarda, vi dirò che le infezioni alla vescica sono più un fastidio che un grosso problema medico. Le infezioni alle basse vie urinarie e vescicali sono generalmente causate da eventi meno virulenti e spesso in qualche modo correlate ad una disfunzione sottostante della vescica o dell’intestino. La sintomatologia tipica di infezione alla vescica è data da feci o urine maleodoranti, disuria, frequente minzione imperiosa, incontinenza, urine torbide. Generalmente si tratta di bambini che non stanno male e che non hanno febbre alta. Questo è un tipico quadro delle infezioni alla vescica.

Se invece è presente un’infezione ai reni, i bambini stanno molto male, hanno la febbre e un forte dolore ai fianchi. È importante intervenire subito perché se si ha una ricorrenza di infezioni mai trattate ci può essere un esito cicatriziale o addirittura un danno permanente dei reni. Generalmente queste infezioni sono dovute a patogeni più virulenti e possono essere associate a reflusso anche se la maggior parte dei bambini affetti da infezioni renali sono normali dal punto di vista anatomico.

Come facciamo a prevenire le infezioni? Innanzitutto bisogna incoraggiare il bambino ad uno svuotamento frequente; quindi impedire ai batteri di rimanere a lungo nella vescica, sempre che ci siano arrivati, ed infine prevenire un’iperdistensione. Dobbiamo controllare che il bambino non aspetti molto tempo prima di fare pipì, per mantenere delle pressioni normali di “immagazinaggio”.

Se il bambino ha una vescica iperattiva bisognerebbe cercare di normalizzare questa funzione, controllando che si svuoti bene la vescica. In questo caso può essere utile un doppio svuotamento. Magari se il bambino non svuota bene la vescica, gli si può chiedere di tornare in bagno dopo dieci minuti perché ci riprovi e cerchi di svuotare completamente la vescica. Ogni tanto prescriviamo degli alfa bloccanti ai bambini perché questi farmaci possono a volte essere di utilità e in alcuni casi dobbiamo effettuare un cateterismo intermittente. L'articolo dei primi anni ’70, scritto da Jack Lapides, è stato una tappa miliare per gli urologi. È stata la prima volta che Lapides ha parlato della necessità del cateterismo intermittente.

Tutti gli hanno dato del pazzo, pensavano che cateterizzando un paziente si sarebbe introdotta automaticamente un’infezione, mentre noi sappiamo adesso che il cateterismo intermittente è sicuro. Certo, non c’è nessuno in questo pianeta a cui piaccia il cateterismo intermittente, ciò non toglie che è un sistema molto sicuro per svuotare la vescica, qualora questa non riesca a farlo da sola. Il maggior timore è quello dell’introduzione accidentale delle infezioni cosa che avviene, ma il rischio di introdurre infezioni con cateterismo intermittente è pari circa all’1%. Ricordate che la vescica non dorme mai. In passato si gestiva la vescica di giorno nelle ore di veglia del bambino. Se però un bambino va a letto alle 9 di sera e si sveglia alle 7 del mattino, vuol dire che non c’è

stata una gestione attiva della vescica per 10 ore, ossia un 42% nell’arco delle 24 ore. Ecco perché uno degli aspetti importanti è capire cosa succede di notte. Quindi ci deve essere anche una valutazione della dinamica vescicale nelle ore notturne.

E l’antibiotico-terapia per uso profilattico? Ha senso dare al bambino ogni giorno una dose di antibiotico? Onestamente sono pochissimi i dati circa l’utilità e l’efficacia di una antibiotico-terapia quotidiana. Personalmente io più invecchio e meno utilizzo gli antibiotici in via profilattica. Naturalmente in grandi casistiche di pazienti è stato dimostrato che non c’è differenza nell’incidenza nelle infezioni. Ci sono alcune eccezioni, quali ad esempio un reflusso di elevato grado o un uretero-nefrosi massiccia. Sinceramente, però, per quanto mi riguarda l’unico caso in cui prescrivo una terapia antibiotica profilattica ad un bambino è quando il bimbo ha già sofferto di infezioni ricorrenti refrattarie ad una gestione standard. Per cui non uso più l’antibiotico in via profilattica da quasi oltre 20 anni. E poi una domanda filosofica. Cos’è meglio? Supponiamo che un bambino sia destinato ad avere 5 infezioni nell’arco di un anno. È meglio esporre il corpo per 365 giorni all’anno agli antibiotici per impedire poche infezioni annuali oppure è meglio esporre il corpo agli antibiotici solamente quando è necessario per trattare un’effettiva infezione in corso. Io preferisco trattare qualche infezione all’anno con gli antibiotici piuttosto che dare degli antibiotici tutto il giorno e tutto l’anno ad un bimbo, soprattutto quando so che il danno renale spesso è dovuto ad un ritardo dell’inizio di un antibiotico-terapia adeguata. Mi rendo conto, però, che si tratta di un interrogativo quasi di natura filosofica.

Ora parliamo di come prevenire l’infezione alle vie urinarie e dell’utilizzo di antibiotici intravescicali. Spesso si suggerisce l’uso di un’installazione diretta nella vescica in bambini che già effettuano un cateterismo intermittente. E questo può essere interessante perché così facendo la flora intestinale non viene esposta all’effetto degli antibiotici. Purtroppo sono pochi gli studi disponibili con pochi dati. Personalmente io preferisco la “Neosporin GU irrigant” (fig. 14)

Io vario protocollo a seconda del paziente, ma nella maggior parte dei casi chiedo alla famiglia di inserirlo una volta alla settimana nella vescica del bambino proprio per la prevenzione delle infezioni.

Vorrei adesso parlare brevemente degli effetti di lungo periodo sui maschi. Sarò sintetico perché non esistono assolutamente dati in letteratura medica. Sarete sorpresi visto che si tratta di un argomento di grande interesse. Uno dei miei obiettivi nella collaborazione

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Importance of UTIs and bowel/bladder disturbances

•  143 children with reflux •  + breakthrough UTI

– 77% had dysfunction •  - breakthrough UTI

– 16% had dysfunction

Koff, J Urol, 1998

pFig. 11

pFig. 12 - catetere per lo svuotamento vescicale

pFig. 13 - Infezioni alle vie urinarie pFig. 14 - Neosporin GU irrigant

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Kidney infections •  Clinical signs

–  Fever, flank pain, ill child

–  Repeated, improperly treated infections can lead to renal injury

•  Usually due to more virulent organisms

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con il Dott. Marc Levitt è dare una risposta a questa domanda. Per quanto riguarda la funzionalità sessuale nei maschi con MAR dal punto di vista concettuale la potenza dovrebbe essersi conservata, per via del meccanismo alla base dell’erezione, tramite cioè le vie naturali e vascolari che inducono l’erezione, che non sono né colpite né compromesse da MAR. La potenza dovrebbe essersi mantenuta anche nei maschi che hanno sofferto in passato di MAR. Io temo, però, che tanti di questi pazienti, in verità, soffrano di un’eiaculazione retrograda, per cui lo sperma non esce, ma torna indietro magari anche nel canale sbagliato soprattutto se è presente una qualche anomalia dell’uretra e del canale vescicale. La potenza, quindi, dovrebbe conservarsi, in caso, però, di eiaculazione retrograda dovrebbero insorgere alcuni problemi. Non ci sono neanche dati sulla fertilità, ma poiché i testicoli sono normali la produzione spermatica dovrebbe essere normale. Non si sa quanti di questi pazienti riusciranno a procreare, soprattutto se soffrono di eiaculazione retrograda, però con le normali tecniche di procreazione assistita, secondo me, la maggior parte dei maschi affetti da MAR, dovrebbe essere in grado di riprodursi.

Detto questo, passo velocemente a qualche considerazione chirurgica. (fig. 15)

Spesso dobbiamo parlare di bambini affetti da reflusso. Nel senso che se un bimbo continua ad avere infezioni allora conviene correggere il reflusso. Il problema principale della vescica, però, è che se c’è un mancato funzionamento della funzione di accumulo, creiamo un aumento plastico della vescica. Se c’è, invece, perdita di urina facciamo una procedura sulla vescica; oppure nel caso dell’uretra realizziamo una Mitrofanoff, ossia si collega l’appendice tra la vescica e l’addome. (Fig. 16)

In particolare, in cosa consiste questa procedura? Aumentiamo l’accumulo sicuro ovvero la capacità della vescica, includendo questa piccola appendice. Questa procedura chirurgica funziona molto bene, perché ci consente di migliorare un accumulo sicuro dell’urina, però c’è uno scotto alto da pagare. Ossia si accompagna a tantissime complicanze. I dati dell’Università dell’Indiana mostrano che un terzo dei pazienti sottoposti a questa procedura plastica prima o poi ha bisogno di un re-intervento per via di qualche complicanza avvenuta nel frattempo. Quali complicanze? Infezioni, produzioni di muco, variazioni negli elettroliti, bisogno di un cateterismo a vita, calcoli e persino perforazione delle vescica. Non voglio spaventarvi enumerando le complicanze, ma sono cose su cui devono essere informate in anticipo le famiglie. L’articolo dell’Indiana, (fig. 17) infatti, ha fatto scalpore qualche anno fa circa il rischio di sviluppo di tumori in queste vesciche ricostruite. Invece quest’altro articolo è uscito un paio di anni fa. Gli autori hanno esaminato 150 pazienti monitorandoli di continuo. Secondo gli ultimi dati, sembrerebbe che nei pazienti affetti da disfunzione vescicale congenita, questa procedura non aumenti il rischio di neoplasie vescicali, cioè di tumori. L’aumento della vescica non è una grande operazione, (Fig. 18) però spesso non abbiamo altre alternative. Per cui dobbiamo ricordarci che creiamo un nuovo processo patologico e non dobbiamo mai

prendere questa decisione alla leggera. Anche se questo metodo è una procedura cui sottoponiamo di routine tanti pazienti perché non ci sono altre alternative, ciò non toglie che non si debba parlare delle eventuali complicanze con le famiglie, così da poter far loro firmare un consenso informato.

Parliamo ora della prevenzione delle vie urinarie. Il problema più grosso è quello del muco che viene ritenuto nella vescica. Per cui le famiglie devono sapere di questo protocollo per togliere tutto questo muco. La cosa più difficile di qualsiasi ricostruzioni urologica è quello di aumentare la resistenza dell’orifizio della vescica, perché abbiamo dei bambini che non hanno sfinteri o muscolatura sfinteriale e sono completamenti incontinenti: questa è la parte più difficile dell’intervento chirurgico. (Fig. 18)

Noi abbiamo tecniche purtroppo ancora abbastanza primitive. È importante renderci conto che non possiamo confezionare un meccanismo normo-funzionante per gli sfinteri. È impossibile. Possiamo semplicemente cercare di confezionare bene l’outlet vescicale in modo tale che non ci sia la fuoriuscita delle urine. Lo facciamo generalmente con questo canale addominale per il cateterismo. Un meccanismo sfinteriale scadente, infine, può avere un effetto protettivo dei reni. Sarà magari incontinente, ma questo avrà un effetto protettivo sul rene.

Parliamo velocemente ancora della Mitrofanoff. Si tratta di una procedura chirurgica per cui l’appendice è collegata tra la vescica e l’ombelico nell’addome, in tal modo i bimbi possono autocateterizzarsi soprattutto se sono su sedia a rotelle. Dal punto di vista filosofico un’uretra inattiva è preferibile ad una artificiale. Ma la Mitrofanoff può essere presa in considerazione se l’uretra non è accessibile e non funziona. In verità ci sono tutta una seria di complicanze di cui devono essere informate le famiglie. In particolare, una stenosi nel punto di ingresso. La Mitrofanoff ha in verità migliorato la vita dei bambini. E poi ci sono altre questioni. Spesso noi facciamo insieme la Mitrofanoff

con la Malone, collaborando con il chirurgo pediatra. Ogni tanto ci capitano bambini privi di appendice. Ma non è un problema perché riusciamo a confezionare questi canali cateterizzabili dall’intestino per l’una o per entrambi.

Con questo vi ho fatto fare un viaggio alla velocità esorbitante per tutte le varie possibilità e problemi. Spero almeno di avervi dato un’idea seppur fugace del mio punto di vista nella gestione di questi bambini. Grazie al Dott. Levitt per essere venuto a Colombus: tutti assieme abbiamo il gruppo di gestione dei rifiuti. Io, infatti, mi occupo dei rifiuti liquidi, mentre invece gli altri miei due colleghi si occupano della gestione dei rifiuti solidi.

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Now on to surgery….

pFig. 15 - Dott. M. Levitt e Dott. R. Jayanthy insieme in sala operatoria

pFig. 16 - svuotamento vescicale con Mitrofanoff

pFig. 18 - ricostruzione vescicale

pFig. 17

pFig. 18 - aumento vescicale

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Surgical considerations

•  Augmentation –  Which segment and why? –  Complications –  Long term implications

•  Outlet Resistance –  In whom? –  Which procedure

•  Catheterizable channels –  Appendicovesicostomy vs. Monti

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Bladder augmentation

•  To increase safe storage capacity of bladder

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Mitrofanoff procedure

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A throw-away structure becomes a life changing organ

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Tumor development after bladder augmentation

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NCH Waste Management

pDott. M. Levitt e Dott. R. Jayanthy

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Quello che ho imparato dalle famiglie.

Dott. Alberto PeñaFondatore del Centro per Problemi Colorettali - Cincinnati - Ohio - USA

Devo dire che non è difficile per me ammettere quanto io abbia imparato dalle famiglie. Grazie, quindi a Dalia e grazie a tutti voi genitori. Sappiate che siete oggetto del mio rispetto e della mia ammirazione per il coraggio, la tenacia, la passione che voi tutti dedicate per migliorare la qualità di vita dei vostri bimbi. Apprezzo davvero i vostri sforzi e il vostro impegno.

Sono qui come testimone perché io ero qui all’inizio, quando non c’era nessuna organizzazione di genitori e sono assolutamente felice di aver potuto contribuire e condividere con Dalia e gli altri membri questa grande avventura. Vediamo oggi i frutti del vostro lavoro, quello che cioè siete riusciti ad ottenere e a conquistare con questa organizzazione.

Forse conoscete questo libro che io ho scritto dal titolo Monologhi di un chirurgo pediatra.

L’ho dedicato ai miei pazienti e ai loro genitori. Devo dire che c’è tanto in questo libro. Avevo delle copie con me, ma prima di venire in Italia sono passato in Polonia dove mi hanno richiesto il volume, esaurendo le copie che avevo.

Proprio recentemente ho concluso quest’altro testo: Terapia chirurgica dei problemi colo-rettali nel bambino, pubblicato da Springer.

Quando ho scritto il mio primo libro, devo dire che era molto difficile che un chirurgo scrivesse un libro, perché scrivere un libro richiede impegno e molto tempo. Era veramente difficile

lavorare ad un libro: ci ho messo degli anni. Alla fine, ho deciso di smettere di operare per dedicarmi a questa missione. Sono, quindi, ben felice ed orgoglioso di aver preso questa decisione. Certo, da quando ho smesso di operare, mi sono i m m e d i a t a m e n t e mancati i miei pazienti e le loro famiglie.

Ed ecco perché sono tornato ad operare, perché voglio

continuare ad avere il privilegio di vedere l’evoluzione di un bambino dopo l’intervento, di vedere leggere la gioia negli occhi dei suoi genitori. La prima cosa che mi ha ispirato è stato il grande potere che un bambino ha, un bambino nato con una qualsiasi malformazione, un bimbo nato in un ambiente particolare: potrebbe essere figlio di un politico, di un grande dirigente d’azienda o di un povero. Abbiamo visto centinaia di bambini sofferenti e questo mi ha sempre veramente colpito.

Superman veniva da un pianeta lontano, chiamato Krypton che lo aveva reso molto forte. Tutti i nostri bimbi sono molto forti. Come Paulina che viene dall’Uruguay. (foto, 1)

Ho ricevuto tantissimi messaggi, lettere scritte dai genitori di Paulina: erano comunicazioni disperate, da cui traspariva sofferenza, dolore, frustrazione. Io ho veramente capito questo stato d’animo. Ricevetti una lettera su Paulina. Telefonai alla mamma. Il telefono era in un’altra casa, perché la famiglia di Paulina non aveva l’apparecchio telefonico in casa, in quanto era una famiglia molto povera ed era necessario pertanto un appuntamento telefonico prefissato. Lei, in tal modo, raggiunse l’altra casa e mi chiese: “Quanto costerà questo intervento?”. Ora io non so quale sia la procedura per prenotare un intervento in quel Paese, ma negli Stati Uniti il prezzo delle cure chirurgiche è molto elevato, tanto che anche una persona molto benestante avrebbe difficoltà a pagare, immaginiamoci una poveretta come quella donna. Rimase, quindi, molto molto delusa. Ma non si arrese e chiese: “Dottor Peña, ha possibilità di venire in Uruguay? Risposi: “Sì, viaggio molto. Però lei deve contattare i chirurghi pediatri uruguayani, i quali mi devono invitare, organizzare l’intervento... Io sarò lieto di operare senza nessun compenso, naturalmente. Ma ci vuole questa pianificazione”. Lei rispose: “Bene ci penso io”. Insomma, ha chiamato tutti i suoi amici, e tutti hanno deciso di fare una campagna in Uruguay per raccogliere fondi a favore di Paulina. Hanno organizzato feste, pesche di beneficienza, di tutto. Dopo due settimane mi chiama esclamando: “Dottor Peña è tutto pronto!” La società uruguayana mi ha invitato ed io sono stato ben felice di operare Paulina.

Questo è solo uno dei tanti esempi che potrei citarvi. Questo è un esempio di che forza ha avuto Paulina. In Uruguay tutti conoscono Paulina: tantissimi alberghi portano il suo nome e non solo, esistono pure hotel, ristoranti, pensioni Paulina.

Un giorno mi trovavo a Long Island, New York. Nello stesso

periodo, in Russia una madre diede alla luce un bimbo con una malformazione anorettale. Sapevo benissimo che in Russia, sua patria, non ci sarebbe stato niente da fare: eravamo all’epoca della cortina di ferro. La madre non poteva venire negli Stati Uniti. Quindi decise di spostarsi dalla Russia in Italia. Ora non so francamente quante russe hanno avuto la possibilità di raggiungere l’Italia. La donna stette circa un anno qui in Italia allo scopo di ottenere i visti per andare negli Stati Uniti. Ma alla fine ci arrivò ed io la operai. La madre decise di diventare infermiera a Long Island ed oggi è una professionista fantastica.

Un’altra storia riguarda una bambina cubana. Fuggiti da Cuba in una barchetta per arrivare in Florida, come immigrati illegali, arrivarono da me. La bambina aveva subito già tre operazioni. L’ho operata io ed ora è una ragazza bellissima che si sta per laureare ed ha un controllo perfetto della vescica e dell’intestino.

Io ho imparato moltissime cose dai genitori. Ho visto tantissime volte la sofferenza e lo shock nei genitori quando si diceva che il bambino aveva una MAR. All’inizio tutti hanno una reazione di sorpresa e sembrano chiedersi: “Perché è capitato a me”. Parliamo anche di coppie di genitori che hanno alle spalle storie di successo, o di persone pronte a risparmiare pur di aiutare il proprio figlio, di gente che oggi vive benissimo, ma pensava che questa malformazione sarebbe stata la fine di tutto.

Dopo una vita di lavoro alla coppia arriva un bambino con una MAR... I genitori diventano davvero pronti a tutto. Dopo lo shock iniziale, trascorso un po’ di tempo, arriva la fase di accettazione ed accettano il fatto che il bambino abbia una MAR. Se il paziente nasce con una MAR grave deve accettare il fatto di avere delle conseguenze a vita e questo anche per i genitori è terribile da accettare, specie quando il bambino è molto piccolo. Dopo la fase di accettazione, arriva la fase più bella: i genitori, cioè, raggiungono la pace interna e a quel punto cominciano a capire il fatto che hanno avuto un bambino. Perché fino ad allora magari avevano avuto una vita di successo sul lavoro e ad un certo momento l’esistenza cambia completamente. A questo punto cominciano a riconoscere l’importanza tra le cose fatue e le cose vere della vita. Alla fine decidono di aiutare altre famiglie con il medesimo problema, perché tutti rimangono contagiati da questo sentimento di legame, di compassione, non solo qui in Italia, in Europa, ma anche in Africa, in Centro-America, dove ci sono delle mamme, delle famiglie che non hanno nessun tipo di

Uruguay  

pFoto 1 - Paulina

pFoto. 2 - Le madri sono ineguagliabili

accesso alle cure o mezzi di sostentamento. Ma è proprio grazie alla generosità che queste persone raggiungono la felicità. Con questo, abbiamo scoperto la grande forza delle mamme. (Foto 2)

Un altro capitolo del mio libro, infatti, è dedicato al potere delle mamme. Perché ne sono rimasto davvero colpito, con tutto il rispetto per la coppia e per i padri. Le madri sono ineguagliabili. E la forza delle mamme è stato proprio il germe di queste organizzazioni. Nulla succede per caso. Sapete che le autorità sanitarie del mondo, le compagnie assicurative non

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The  Importance  of  the  Long-­‐Term  Follow  up  

faranno nulla di significativo se questo non parte da voi, papà, mamma e bimbi di un’associazione. Quando Dalia ha creato questa associazione, lei ha veramente creato dei grossi problemi tra chirurghi che hanno davvero dovuto rivoluzionare la propria mentalità. La domanda tra i chirurghi era: “Ma chi è questa qua che ci dice quello che dobbiamo fare?” Dalia è andata in vari ospedali ed ha iniziato a mettere la pulce nelle orecchie a molte persone, a mettere un’idea nel cervello dei chirurghi: questo è un bambino che potrebbe essere suo, quanti casi ha visto ed operato con questo tipo di intervento? Per un chirurgo questa è veramente una domanda terribile.

Voi ora la sapete lunga. Sapete che se un bambino è nato in Italia con una MAR non deve essere operato dal primo medico di turno, perché anche se in Italia i chirurghi pediatri sono molto bravi e dedicati, non tutti hanno l’esperienza e la preparazione adeguata per gestire una malformazione anorettale, specie complessa. E questo stimolo è arrivato da voi, con la nascita dei centri di eccellenza. In America abbiamo il Pull-Thru network, l’associazione per i pazienti con MAR, in Germania la SoMa. L’Italia è a capo di tutto: in Italia dovete veramente essere orgogliosissimi.

Ed ecco l’idea di creare i centri di eccellenza. Il cosiddetto centro di eccellenza non è un concetto nuovo. In Inghilterra le autorità sanitarie hanno deciso che, ad esempio, un paziente con problematiche epato-biliari debba essere trattato in un solo ospedale, perché pensando a tutti i numeri di casi nati nel Paese, nessun chirurgo inglese potrebbe avere un’esperienza sufficiente in termini di numeri e di pratica per poter fare quel determinato tipo di intervento. Io, per esempio, ho eseguito tantissime operazioni in bambini con problemi colo-rettali, ma pochissime a livello esofageo che è una chirurgia che mi piace tantissimo.

Ho rinunciato ad altre chirurgie, per specializzarmi in questo settore. Voi avete questa forza, quindi, ed anche le associazioni. Anche nella chirurgia pediatrica se non ci sono abbastanza centri di eccellenza voi potete fare qualcosa. In Italia penso che ci siano dei centri adeguati per il trattamento delle MAR e delle

"Questo è un bambino che

potrebbe essere suo, quanti casi ha visto ed operato

con questo tipo di intervento?"

“Devo dirle una cosa. La prego porti

questo bambino con lei, negli Stati

Uniti, perché possa avere una vita

felice”

malformazioni correlate. Si tratta di centri che possono dare la giusta attenzione dal punto di vista chirurgico, neurochirurgico, gastroenterologico, così che la famiglia e i pazienti non debbano fare il giro del mondo e andare da un ospedale all’altro.

Le mamme di tutto il mondo contribuiscono a muovere preoccupazioni e cure. Io sono del Messico ed ho studiato a Boston al Children’s Hospital. Poi, sono tornato in Messico, di seguito mi sono trasferito a New York, dove sono rimasto per 20 anni ed ancora a Cincinnati. Quando per la prima volta sono andato dal Messico a New York mi preoccupava molto il rapporto con i genitori e con le mamme, perché in Messico il rapporto con i genitori era ottimo. Io ero molto preoccupato che a New York non sarebbe stata la stessa cosa e mi chiedevo: “Come faccio a comunicare?”. Adesso a distanza di 30-40 anni, vi devo dire che non importa la lingua che parla la mamma, la sua cultura

o altro, la comunicazione con le mamme è sempre fantastica, perché si ha a che fare con una persona sinceramente interessata al bene del proprio figlio. Ho viaggiato in tutto il mondo ed ho avuto la possibilità di stare di fronte alle mamme. Noi quando operiamo, parliamo a fondo con la famiglia, spieghiamo precisamente quello che facciamo. Tanti chirurghi locali ci dicono: “No, no, guardi lasci perdere, tanto non capiscono niente”. Ma non è vero. Se parli loro in termini semplici, capiscono perfettamente e questo capita con mamme di pazienti finlandesi, musulmani, africani, di un paese piccolo, cattolico, protestante, comunista…

Noi chirurghi pediatri siamo fortunati e privilegiati perché siamo transnazionali: le religioni, i paesi, le leggi non ci fermano, non sono certo degli ostacoli. Noi abbiamo il privilegiato di una visione ampia a 360 gradi di quella che è la vita dell’uomo. Oggi vedo le cose in una certa prospettiva, solamente perché ho avuto modo di vedere le cose da diverse prospettive. Io sto benissimo con il Presidente della Repubblica o con l’ultimo dei poveri indiani.

Mi ricordo un episodio in India, alla fine di un intervento. Finisco l’operazione ed arriva lo studente che fa da traduttore. Parlo con la madre e chiedo: “Quanti bambini ha?” E lei risponde:

“Due”. Domando: “L’altro come sta?” E lei: “L’altro bambino è in ospedale perché ha avuto un’ustione del 60 % della superficie corporea, a causa dell’acqua calda e poi ho quest’altro bambino che lei ha appena operato”. Era una donna poverissima. Quando torni a casa, quindi, pensi di non avere più il diritto di lamentarti di niente.

Dopo un paio di minuti, la mamma disse qualche cosa e lo studente tradusse: “Devo dirle una cosa. La prego porti questo bambino con lei, negli Stati Uniti, perché possa avere una vita felice”. Pensate all’amore di una mamma che è disposta a rinunciare all’amore del suo bambino per dargli una vita sicura in un altro Paese, lontano dalla povertà. Questo per noi chirurghi pediatri è molto commovente.

Noi chirurghi, inoltre, non dobbiamo sottostimare il potere dei genitori. Quando ho avuto la possibilità di parlare con i genitori dei miei pazienti, ho sempre ritagliato del tempo per parlare con i nonni che sono fondamentali.

Essi hanno una grande influenza sulle decisioni della famiglia. Parlo, dunque, anche ai nonni e dedico loro tanto tempo quanto ai genitori. Un altro elemento altrettanto importante è la capacità d’ascolto. Noi chirurghi non siamo buoni ascoltatori, siamo sempre in sala operatoria, sempre di corsa e questa è una trappola, che può essere molto pericolosa.

Noi, invece, dobbiamo ascoltare le mamme perché hanno una grande logica, reagiscono e pensano per il bene del bambino. Fanno delle osservazioni che noi non facciamo o che le infermiere non fanno. Vanno, quindi, ascoltate. Delle volte sembrano dire delle cose senza alcun senso. Invece sono importantissime.

C’è stato un presidente messicano negli anni Trenta che andava di paesino in paesino, entrava nelle case dei più umili e sedeva per terra con questi poveri, ascoltando quello che loro volevano dire, ascoltando per ore ed ore le loro lamentele. A causa di questo suo comportamento, i suoi assistenti e i suoi segretari erano infastiditi. Gli dicevano: “Signor Presidente sa benissimo che questi problemi non si aggiusteranno mai. Perché sta lì?” Parimenti ascoltare i nostri pazienti, li fa stare meglio,

così come questo presidente ascoltava i suoi concittadini più poveri: il solo fatto di ascoltarli li faceva stare meglio. Le mamme hanno un grande intuito, possono leggere e capire le differenze tra un dottore dedicato ad un bambino e quello che prende un bambino, lo opera ma solo per scriverci un articolo per la letteratura scientifica, per aumentare la sua fama nella scala delle gerarchie. Le mamme seguono il medico dappertutto. Ogni settimana ricevo tante lettere di pazienti, genitori, mamme anche in circostanze terribili, in caso di malformazioni molto gravi con sequele significative: i genitori, le mamme sono sempre presenti.

Ero in Messico e qualche collega messicano mi disse che era difficile fare uno studio a lungo termine nel nostro Paese perché i padri non venivano in clinica. Dopo 40 anni, invece, scoprii che era esattamente l’opposto. Gente poverissima che viveva a 4 mila km di distanza viaggiava con le galline sull’autobus,

si muoveva la sera prima verso la città, per essere alla mattina prestissimo, puntuali ed anche in anticipo alla visita medica. Mi portavano un’arancia, due limoni, da così lontano.

Questo perché? Perché loro avevano capito che il medico era sincero ed aveva fatto del suo meglio per loro. E proprio per questo ho capito l’importanza del follow up a lungo termine. Le iniziative arrivano dall’Italia, possiamo dirlo e siamo contenti di dirlo.

Oggi conosciamo l’importanza del follow up a lungo termine del paziente riguardo la qualità della sua vita, perché è di grande

interesse valutare i risultati a lungo termine. A me piace sottolineare le differenze tra un chirurgo per adulti e un chirurgo pediatrico. Il chirurgo per adulti opera un paziente di un tumore con una sopravvivenza di 5 anni, cosa che è un grande successo.

Noi operiamo i bimbi e la loro sopravvivenza sarà di 80-90 anni. Dobbiamo fare, quindi, le cose per bene e fare del nostro meglio perché questi pazienti diventeranno avvocati, medici, chirurghi pediatri, avranno successo in quello che faranno. Quando, però, noi facciamo degli errori, dobbiamo continuare a seguire questi pazienti ormai adulti, portatori delle conseguenze dei nostri errori.

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Premio Marco Tonini

Dott.ssa Paola Midrio. Primario Chirurgia Pediatrica Ospedale Ca’Foncello, Treviso.

Marco era una splendida persona, molto semplice, molto diretta, molto cara. Sapeva di essere malato e ha vissuto la sua malattia sempre con molta forza, fino alla fine. È mancato due anni fa.

L’incontro annuale dei membri di EURORDIS 2015 si è concentrato sulle Reti di Riferimento Europee

Grande fermento c’è stato quest’anno intorno all’incontro annuale dei membri di EURORDIS (EMM) con la partecipazione di 250 persone da tutto il mondo che si sono incontrate a Madrid.

L’EMM si è aperto con la consueta Assemblea Generale di EURORDIS, durante la quale i membri di EURORDIS hanno approvato il Report delle attività di EURORDIS / Report Economico Finanziario 2014 e il Piano di Azione e il Budget 2015. È stata, inoltre, presentata la Strategia 2015 – 2020.

Sono stati rieletti nel consiglio di amministrazione di EURORDIS due rappresentanti delle associazioni affiliate ad EURORDIS: Simona Bellagambi di UNIAMO, Italia e Avril Daly di Genetic & Rare Disorders Organisation, Irlanda.

Il Consiglio ha dato il benvenuto a Françoise Salama, nuovo rappresentante di AFM-Téléthon, Francia e Nick Sireau, rappresentante della AKU Society, Regno Unito.

Alcuni incontri satellite si sono tenuti in concomitanza con l’EMM, come l’incontro del Consiglio delle Alleanze Nazionali, un workshop di RareConnect e il lancio ufficiale e l’incontro inaugurale di Rare Diseases International, la voce comune delle persone affette da malattie rare, al quale hanno preso parte 60 rappresentanti dei malati da 30 Paesi.

RETI DI RIFERIMENTO EUROPEE: ALLA RICERCA DI UNA CASA PER TUTTI I MALATI RARI

Le sessioni plenarie sono state incentrate sulle strategie nazionali per le malattie rare (sono stati discussi gli esempi di Romania, Irlanda, Danimarca e Croazia) e soprattutto sulle Reti di Riferimento Europee (ERN).

La discussione sulle ERN è stata incentrata sul prossimo invito a presentare proposte da parte delle reti di centri di expertise e dai prestatori di servizi sanitari che vogliono diventare ERN (il bando sarà aperto nel mese di dicembre 2015). I membri di EURORDIS hanno discusso la proposta di strutturare le ERN sulla base di gruppi di malattie e su come i pazienti possono essere coinvolti nei processi decisionali su queste reti. Delle sessioni tematiche hanno poi fornito ai membri di EURORDIS l'opportunità di porre domande sulle ERN, sulle procedure del primo bando sulle ERN e su come le proprie malattie possono essere parte di questa struttura di raggruppamento.

Birthe Byskov Holm, consigliere di EURORDIS e presidente dell’Associazione Malattie rare Danimarca, ha parlato del significato reale delle ERN per i malati sulla base della sua esperienza personale. Suo figlio è affetto da una forma rara

La famiglia di Marco per ricordarlo ha deciso di istituire un

premio che con AIMAR viene dato annualmente ad operatori

sanitari, non necessariamente medici, che contribuiscono a

migliorare la cura delle malformazioni anorettali, sotto ogni

punto di vista.

Alcuni ragazzi dell’associazione hanno frequentato Marco

ed hanno costituito un nucleo bellissimo di riferimento tra

di loro e per gli altri. E con loro, anche noi operatori siamo

cresciuti negli anni, ascoltando le loro e le vostre richieste,

perché è la loro e la vostra esperienza che ci aiuta a crescere

e a dare delle risposte.

L’anno scorso è stato il primo anno in cui abbiamo

consegnato questo premio: abbiamo premiato il Dottor

Ekkehart Jenetzky, epidemiologo di Heidelberg in Germania

che ha tecnicamente composto il data base europeo di pazienti

nati con malformazioni anorettali. Il database raccoglie più di

700 pazienti, registrati in modo anonimo, nati dal 2007 in poi,

ed è stato fortemente voluto dai genitori di bambini con MAR.

Ekkehart, infatti, è papà di un bimbo con MAR.

A questo progetto aderiscono altri collaboratori provenienti

da vari Paesi che hanno fondato il gruppo Arm-Net Consortium,

di cui trovate informazioni su Internet al sito: http://www.arm-

net.eu. 16 sono i Paesi che collaborano all’iniziativa e 27 i

centri ospedalieri di riferimento per le MAR.

Il database, aggiornato annualmente, è di fondamentale

importanza per la ricerca sulle MAR\, perché ci permette di

raffinare il counselling e di dare specifiche notizie come ad

esempio che l’1,4% di pazienti nati con MAR può avere un

fratello con la stessa malattia.

Queste informazioni vengono da un’analisi di un insieme di

dati che Jenetzky ha cominciato a raccogliere.

Quest’anno, nel 2015, il premio viene dato alla Dottoressa

Iris van Rooij, epidemiologa di Nijmegen in Olanda, in quanto

si occupa della gestione di questo database in maniera

entusiastica e meticolosa e tiene noi operatori in linea allo

scopo di essere precisi con i dati.

Per questo motivo con piacere e onore insigniamo Iris di

questo premio.

pDottoressa Iris van Rooij

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di osteogenesi imperfetta (OI). Birthe ha raccontato la sua

esperienza riguardo lo sviluppo di centri di expertise in Danimarca

a partire dal 1980, dalla totale inconsapevolezza dell’esistenza di

specialisti locali alla creazione oggi di un centro di expertise per

la OI.

Birthe ha così commentato, “Abbiamo creato dei percorsi per

i malati per arrivare a costituire dei centri di expertise. Abbiamo

una strategia nazionale per le malattie rare. Quello che ci manca

è una procedura nazionale per definire i centri di expertise e

per stabilire le ERN” e ha, inoltre, aggiunto: “Ci auguriamo che

i centri di expertise danesi siano inclusi in tutte le ERN che si

andranno a costituire. Sono convinta che le ERN potranno ridurre

le disuguaglianze in campo sanitario per i pazienti europei. Le

ERN non sono una minaccia, ma sono una possibilità e il ruolo

delle associazioni dei pazienti in queste reti è molto importante

per facilitare il networking”.

Dopo la sessione plenaria si sono tenute sessioni parallele sui

seguenti temi: workshop sulla ricerca sulle malattie rare; accesso

ai farmaci orfani, alle terapie e alle cure; politiche sociali e centri di

expertise. Le presentazioni dell’EMM, inclusi tutti i workshop, sono

disponibili qui e le foto dell›evento sono disponibili a questo link:

https://www.flickr.com/photos/eurordis/albums

Rappresentanti MAR al convegno EURORDIS - da sinistra: Dott.ssa A. Garcia, L. Rasile, N. Schwarzer, E. Schmiedeke, D. Aminoff, M. Kivinen

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“Transizione dall’infanzia all’adolescenza: la qualità della vita dei pazienti nati con MAR”

Dott.ssa Caterina GranoDipartimento di Psicologia – Università Sapienza, Roma

I lavori che l’AIMAR in collaborazione con il dipartimento di Psicologia della

Sapienza, ha presentato al 22esimo convegno internazionale del Colorectal

Club, tenutosi a Giugno di quest’anno, avevano come titolo ”Transition from

childhood to adolescence: Quality of life changes 6 years later in patients born

with anorectal malformations” e “Becoming adult: Changes in disease specific

quality of life in patients born with ARM”.

di questi risultati, sarebbe importante pianificare interventi che si focalizzino sulle conseguenze che le malformazioni anorettali hanno non solo da un punto di visto “fisico”, ma anche a livello emotivo e sociale, e interventi volti a prevenire l’insoddisfazione corporea.

Considerando i dati del secondo studio, condotto sui giovani adulti, i risultati hanno messo in luce una maggiore difficoltà nell’area del funzionamento sociale, vale a dire, nel momento in cui i ragazzi si affacciano all’età adulta, sembra che sperimentino maggiori difficoltà nella gestione delle attività quotidiane e nelle attività sociali, come ad esempio nel pianificare le proprie attività in base alla presenza di un bagno o nel trascorrere una notte fuori casa. Questi risultati non sono inaspettati, in quanto la giovane età adulta è una fase in cui le attività sociali rivestono un ruolo centrale. È anche noto da studi precedenti che il passaggio all’età adulta può essere una fase critica per i ragazzi con malformazioni o con malattie rare.

In conclusione, riteniamo che sia stato rilevante presentare questi dati nel contesto del 22esimo convegno del colorectal club al quale sono presenti i maggiori esperti di chirurgia pediatrica a livello internazionale. In questo contesto, infatti, abbiamo posto l’attenzione sul fatto che per avere una buona qualità della vita, è sì necessario raggiungere una buona continenza fecale e una buona gestione funzionale delle conseguenze delle malformazioni anorettali, ma è altrettanto indispensabile tenere conto delle conseguenze emozionali e sociali legate a questa condizione. In tal senso, sentiamo di aver lanciato una pietra a favore di una maggiore integrazione delle diverse professionalità nell’ambito dell’equipe ospedaliera, sostenendo il lavoro che alcuni psicologi hanno già iniziato a svolgere in diversi centri di eccellenza nella direzione di aiutare ad affrontare le difficoltà emotive, i dubbi, le preoccupazioni che genitori e pazienti si trovano quotidianamente a dover fronteggiare.

I feedback positivi rispetto ai risultati dello studio che abbiamo presentato, che ci sono arrivati da diversi chirurghi che operano in centri di eccellenza, ci incoraggiano sul fatto che i tempi siano maturi affinché si possa avviare un lavoro psicologico anche sulla persona e sulla famiglia, al di là del preziosissimo lavoro che i chirurgi continuano a svolgere per limitare le disfunzionalità fisiche legate alle malformazioni. •

L’obiettivo degli studi consisteva nell’analizzare i cambiamenti nell’arco di un periodo di 6 anni, nella percezione della qualità della vita nei bambini e nei giovani adulti con malformazioni anorettali, appartenenti all’associazione. La novità dello studio è stata analizzare i dati sulla qualità della vita longitudinalmente, ossia andando a valutare i cambiamenti nella qualità della vita chiedendo agli stessi membri dell’associazione, a distanza di un considerevole periodo di tempo (6 anni dopo la prima somministrazione) di compilare un questionario analogo. Ciò da una parte ha richiesto un maggiore impegno da parte dei pazienti e dei genitori dell’associazione che si sono resi disponibili a partecipare ad entrambe le fasi dello studio, nonché da parte dei ricercatori, dall’altra ha però permesso di raccogliere dati sulla percezione che i pazienti e i genitori avevano della qualità della vita propria o del proprio figlio con malformazione in momenti diversi dello sviluppo, e di confrontare se tali percezioni erano migliorate o peggiorate nel tempo. Inoltre, il periodo preso in considerazione ha permesso di valutare i cambiamenti nella qualità della vita a cavallo rispettivamente di due periodi critici dello sviluppo, quali sono il passaggio dalla fanciullezza all’età adolescenziale e l’affacciarsi alla vita adulta.

Centotrentaquattro genitori e 41 pazienti hanno risposto alla prima fase dello studio, e 73 genitori e 21 pazienti hanno risposto alla seconda fase, effettuata 6 anni dopo.

Le analisi statistiche condotte, tenendo in considerazione anche le possibili differenze di genere, hanno messo in luce alcuni aspetti rilevanti anche per le possibili implicazioni pratiche.

Più nello specifico, nel passaggio dalla fanciullezza all’età adolescenziale, abbiamo rilevato notevoli miglioramenti nella continenza urinaria e fecale, così come una migliore gestione della dieta. In altri termini, man mano che crescono, i ragazzi presentano meno frequentemente sintomi di diarrea o perdono meno frequentemente feci durante il giorno, nel corso della notte, quando svolgono attività fisica o durante momenti di particolare emozione. Questi sono risultati incoraggianti che testimoniano una maggiore conoscenza e una migliore capacità di gestione delle propria condizione da parte dei pazienti.

Tuttavia, lo studio ha messo in luce un altro aspetto importante: i genitori riportano infatti che i loro figli diventando adolescenti, sperimentano una minore qualità della vita nelle aree del funzionamento sociale ed emotivo, ossia restringono più frequentemente le proprie attività sociali a causa della loro condizione, si sentono più frequentemente meno apprezzati dagli altri e temono più frequentemente che gli altri possano sentire l’odore delle loro feci, rispetto a quando erano più piccoli. I genitori riportano inoltre che i loro ragazzi si sentono anche meno attraenti e meno soddisfatti del proprio corpo. Se da una parte questi dati possono riflettere un passaggio normativo dello sviluppo (è normale, ad esempio, che ragazzi adolescenti si sentano meno soddisfatti del proprio corpo rispetto a quando erano più piccoli!), dall’altra sono coerenti con gli studi effettuati da altri ricercatori in altri paesi, studi che mettono in luce le maggiori difficoltà che i ragazzi con disabilità o con malformazioni generalmente incontrano nella vita di ogni giorno, se confrontati con i loro pari. Alla luce

Alla Camera il 23 luglio 2015Presentato il primo rapporto sulle Malattie Rare

A Roma nella sontuosa Sala della Regina della Camera tanti politici, ma anche medici, ricercatori e associazioni di pazienti, tra cui noi di AIMAR, alla presentazione di “MonitoRare”, il primo rapporto sulle Malattie Rare elaborato da UNIAMO F.I.M.R. Onlus. Luci e ombre nel lavoro della Federazione delle associazioni delle persone con malattie rare: volendo azzardare un numero sono circa 670.000 nel nostro Paese le persone affette da patologie rare e ben 1.079 le associazioni di pazienti.

In Italia si può e di deve essere fieri del posizionamento positivo del sistema italiano sul fronte della ricerca, anche se non abbiamo finanziamenti o programmi di ricerca dedicati; buono anche se con squilibri notevoli il modello organizzativo delle reti regionali delle malattie rare e meritano la definizione di eccellenti diversi centri di competenza; siamo tra i pochi Paesi europei che hanno una help-line, ma sono ancora limitati i contatti del Telefono Verde Malattie Rare- meno di 2.000 l’anno. Le famiglie spendono in media più di 2.500 euro annui per assistere i propri cari affetti da patologia rara, spesso sono costrette a chiedere aiuti non solo a parenti o amici, ma anche a istituti di credito e ad associazioni di volontariato. A causa della poca preparazione in materia, spesso i pediatri e i medici di medicina generale hanno difficoltà a interpretare le sintomatologie complesse di una malattia rara.

Non omogenei nel territorio nazionale gli screening neonatali e quando eseguiti sono relativi a poche malattie.

Fortunatamente nell’ultimo triennio è cresciuto il numero dei farmaci orfani disponibili in Italia e un incremento importante hanno registrato anche le biobanche.

Daniela d’Isa

26 27AbstractBackground: I chirurghi pediatri e le organizzazioni di

pazienti sono dell’avviso che per le malformazioni anorettali sono essenziali pochi centri che curano un vasto numero di pazienti al fine di raggiungere trattamenti migliori. L’Unione Europea, ha messo a punto un processo che ha lo scopo di creare dei centri di expertise per un numero vasto di malattie rare. Tutti i centri con una specifica malattia/malformazione dovrebbero creare una ERN su quella specifica patologia. I membri del Consorzio ARM-Net nei diversi paesi riportano le loro prime esperienze sulla realizzazione delle direttive nazionali, identificando opportunità e criticità di questo processo.

Metodi: Sono stati analizzati i dati relativi alla legislazione europea. E’ stata condotta una inchiesta tra i chirurghi pediatri

che fanno capo al Consorzio ARM-Net sulla realizzazione di questo processo a livello nazionale. Risultati: La legislazione europea prevede dei centri multidisciplinari in cui vengono trattati pazienti con malattie rare e propone una moltitudine di criteri di qualità da seguire. Gli Stati Membri sono così chiamati ad allocare fondi sufficienti per poter mettere in atto questo processo attraverso dei metodi di valutazione e dei criteri di partecipazione. Il coinvolgimento delle organizzazioni di pazienti è obbligatoria. Conclusioni: la creazione di centri di expertise e di ERN (Reti Europee di Riferimento), per le malformazioni anorettali offre grandi opportunità ai pazienti sia per quello che riguarda la ricerca che la cura. I chirurghi pediatri dovrebbero rendersi attivi in questo processo.

BackgroundLe malformazioni anorettali (MAR) rientrano tra le patologie

rare (1:4000-5000 neonati, con una significativa differenza a livello regionale [1]), rappresentando uno spettro di anomalie che vanno da quelle più semplici da trattare a quelle più complesse e che colpiscono la parte intestinale, urologica, genitale e altri organi della zona pelvica spesso associate con altre malformazioni. Sono caratterizzate da problemi riguardanti la continenza fecale ed urinaria, da disfunzioni sessuali e da problemi psicologici legate a queste anomalie.

Molti dei pazienti vengono trattati in chirurgie pediatriche che hanno pochi casi all’anno. Come per qualsiasi operazione chirurgica, la correzione delle MAR è soggetta ad una curva di apprendimento [2].

Molte delle complicazioni, alcune evitabili, vengono riportate dopo una correzione chirurgica da chirurghi inesperti [3]. Un follow-up inappropriato può severamente peggiorare la situazione del paziente per quello che riguarda la funzionalità dell’intestino [4].

La raccolta di casi in centri di expertise con un elevato numero

di pazienti è quindi di fondamentale importanza anche se difficile da realizzare.

Le organizzazioni di pazienti hanno fondato una piattaforma per le malattie rare EURORDIS nel 1997 [5]. La Commissione Europea dal 2004 [6] ha definito i criteri dei centri di expertise (EUCERD, adottando la piattaforma Internet per le malattie rare - ORPHANET) [7] portando avanti un progetto per la realizzazione di questi centri in cui vengono inserite una moltitudine di malattie rare (all’interno dei 28 Stati Membri dell’Unione Europea), che ha lo scopo di facilitare il trattamento e la cura dei pazienti in questi centri (Assistenza Transfrontaliera-Direttiva 2011/24/EU).

Il consorzio ARM-Net [8] quale rete europea sulle MAR, raccoglie attorno a sé chirurghi pediatri di 6 paesi europei (3 chirurghi pediatri di paesi non EU), organizzazioni di pazienti di 3 paesi europei (Italia, Germania e Olanda), epidemiologi, genetisti e psicologi. In questa relazione si riporta la prima esperienza che si ha avuto con questo processo per la messa a punto delle direttive europee e nazionali identificandone le opportunità ed i rischi.

MetodoSono state identificate le Direttive europee attraverso una

ricerca su Internet e sono stati intrapresi contatti personali con i rappresentanti dell’Unione Europea, partecipando a congressi di settore organizzati da Eurordis nel 2014 a Berlino e nel 2015 a Madrid.

E’ stata inviata una e-mail facendo una indagine tra i chirurghi pediatri afferenti al Consorzio Arm-Net richiedendo di riportare la legislazione e la realizzazione della direttiva comunitaria a livello nazionale.

RisultatiSono stati identificati online tre testi legislativi rilevanti [9–11]

con la relativa traduzione ufficiale nelle diverse lingue europee .Una malattia viene definita da qui in avanti, come “rara”

quando presenta una prevalenza inferiore a 5:10.000 (1:2000) abitanti. Si stima che esistano un totale di 5000-8000 malattie rare e che colpiscono il 6-8% della popolazione.

Secondo queste direttive dal dicembre del 2015 in poi, le strutture sanitarie – nel caso di strutture chirurgiche pediatriche per le MAR – saranno chiamate a presentare una domanda per diventare strutture sanitarie per malattie rare per una specifica

condizione (o meglio per un numero collegato di malattie/malformazioni), all’interno di quello che vengono definite le “European Reference Networks” (reti di riferimento europeo – ERN) per gruppi di malattie.

Il numero degli ERN a livello europeo sarà limitato a 20-30 e quindi ogni network (rete) dovrà prendersi cura di un gruppo di malattie simili o affini. Nella Tabella 1 si può vedere un sommario delle richieste presentate per accedere a questi centri.

Almeno 10 strutture sanitarie di 8 paesi europei possono costituire una ERN [10]. Una di queste strutture verrà nominata la struttura coordinatrice con un coordinatore a capo di essa.

Un ente indipendente verrà nominato dalla Commissione Europea e si occuperà della raccolta delle richieste inviate e della determinazione della rispondenza dei criteri “sulla base di un manuale che verrà diffuso" [10].

Un comitato per ciascun Paese deciderà se approvare o meno le richieste a seconda delle decisioni prese dal Comitato

Verso l’istituzione di un centro perfetto per le MAR: i criteri dell’Unione Europea per i centri di expertise e la loro realizzazione nei vari Stati Membri. Una relazione da parte dell’ARM-Net.E. Schmiedeke1 • I. de Blaauw2 • M. Lacher3 • S. Grasshoff-Derr4 • A. Garcia–Vazquez5 • S. Giuliani6 • P. Midrio7 • P. Gamba8 • BD. Iacobelli9 • P. Bagolan9 • G. Brisighelli10

• E. Leva10 • C. Cretolle11 • S. Sarnacki11 • P. Broens12 • C. Sloots13 • I. van Rooij14 • N. Schwarzer15 • D. Aminoff16 • M. Haanen17 • E. Jenetzky15,18

® E. [email protected] Department of Pediatric Surgery and Urology, Centre for Child and Youth

Health, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Germany2 Department of Surgery-Pediatric Surgery, Amalia Children’s Hospital-

Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands3 Clinic for Pediatric Surgery, Hannover Medical School, Hannover,

Germany4 Clinic for Pediatric Surgery and -Urology, Bu¨rgerhospital, Frankfurt/

Main, Germany5 Pediatric Surgery Department, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain6 Pediatric Surgery Department, St.George’s Healthcare NHS Trust and

University, London, UK7 Pediatric Surgery, Ospedale Ca’ Foncello, Treviso, Italy8 Pediatric Surgery, University of Padua, Padova, Italy9 Department of Medical and Surgical Neonatology, Bambino Gesu`

Children Hospital-Research Institute, Rome, Italy

10 Department of Pediatric Surgery, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy

11 Centre of Expertise for Rare Disease (MAREP), Department of Pediatric Surgery, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris Descartes University, Paris, France

12 Clinic for Pediatric Surgery, Medical Centre, University of Groningen, Groningen, The Netherlands

13 Department of Pediatric Surgery, Erasmus-MC Sophia Children’s Hospital Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands

14 Department for Health Evidence, Radboud Institute for Health Sciences, Radboud UMC, Nijmegen, The Netherlands

15 Patient-Organisation SoMA, Munich, Germany16 Patient-Organisation AIMAR, Rome, Italy17 Patient-Organisation VA, Maastricht, The Netherlands18 Division of Clinical Epidemiology and Aging Research, German Cancer

Research Centre, Heidelberg, Germany

Tabella 1 - Criteri di valutazione dei centri di expertise per le malattie rare secondo la legislazione europea [9–11]

• Relazione sul numero dei pazienti• Dettagli sul team multidisciplinare• Case management• Protocolli e guidelines• Empowerment dei pazienti e loro coinvolgimento• Training• Ricerca• Fondi per la stabilità delle risorse umane • Valutazione attiva dell’esperienza dei pazienti • Procedure chiare di denuncia per i pazienti • Protezione dei dati• Pubblicazione delle informazioni sui risultati delle ricerche

cliniche, sicurezza del paziente• Gestione Chiara dell’assistenza transfrontaliera (finanziaria)• Metodologie di sviluppo di protocolli e line guida cliniche • Essere collegati internazionalmente ad altri centri• Condivisione delle conoscenze in una ERN • Strutture chiare di governance e coordinamento delle ERN • Registri condivisi con i pazienti • Creazione di strumenti di comunicazione/E-health

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Tabella 2 - Dati epidemiologici sulla prevalenza di MAR nei paesi UE riportati in questo studio

Paese Abitanti nel 2014 (in milioni) [12]

Tasso di natalità per 1000 abitanti [13]

Numero stimato di neonati con MAR per anno [14]

Francia 65.8 12.5 226

Paesi Bassi 16.8 10.8 50

Italia 60.8 8.8 147

Spagna 46.5 9.9 127

Regno Unito 64.3 12.2 216

Germania 80.8 8.4 187

Il tasso di prevalenza media in Europa secondo i dati Eurocat 2008-2012 [14] è 2.75 per 10.000, intendendo 1 paziente con MAR ogni 3640 nascite. Calcolo di abitanti / 1000 x tasso di natalità (= numero di neonati all'anno) questo numero diviso per 3640 indica il numero stimato di neonati con MAR per anno, per paese.

indipendente. Ogni 5 anni ci sarà una rivalutazione dei centri/ERN [10].

condizioni e l’altro per le epispadie-estrofie. La certificazione di questo centro è stata conferita nel 2007

(assieme ad un budget finanziario autonomo). Dopo 3 anni il centro ha dovuto fare una autovalutazione autonoma, e dopo due anni è stata eseguita una valutazione da parte di funzionari della struttura pubblica di una giornata e mezzo in cui venivano controllati se i dati consegnati erano corretti e i criteri applicati. Dal 2013, il processo di certificazione è stato cambiato e consiste in una relazione annuale per ogni componente del centro di expertise e un’autovalutazione ogni 4 anni.

Una visita in loco verrà effettuata solo nel caso in cui emergessero dei problemi nella relazione annuale. Certificata nel 2015, il MAREP fa parte ora della rete Neurosphinx (che raccoglie 3 centri di expertise: MAREP, spina bifida e siringomielia).

Paesi Bassi16.8 milioni di abitanti, tasso di natalità 10.8 per mille abitanti,

numero stimato per anno di neonati con MAR: 50.La Federazione dei Centri Universitari Medici nei Paesi Bassi,

ha condotto un’inchiesta nel 2014, in cui si verificava quale centro di expertise dovevano essere nominato per il trattamento delle malattie rare. Si sono considerate (secondo la classificazione di Orphanet), il numero dei pazienti, la rete multidisciplinare coinvolta nel trattamento, la fase di transizione, i risultati della ricerca, e la collaborazione con le organizzazioni di pazienti. Tutti i dati sono stati rivisti da esperti indipendenti nel settore.

E’ stato chiesto alla Federazione delle Organizzazioni dei Pazienti per le Malattie Rare (VSOP) di rivedere i dati forniti dai diversi centri. La riduzione da 6 a 3 centri che si occupano di MAR è una volontà politica. Nel maggio del 2015, quindi, tre centri di chirurgia pediatrica sono stati registrati per 5 anni come “Centri di eccellenza nelle anomalie anatomiche congenite” tra cui le malformazioni anorettali.

Italia

60.8 milioni di abitanti, tasso di natalità 8.8 per 1000 abitanti, numero stimato di bambini nati con MAR: 147. Nel 2001 è stata costituita in Italia la Rete Nazionale per le Malattie Rare. Sono state riconosciute circa 350 malattie rare, tra cui “l’ano imperforato” che rappresenta le malformazioni anorettali. Dei 55 centri di chirurgia pediatrica, 30 sono dei centri di riferimento per le MAR

in Italia, cinque di queste sono iscritte nel sito web di Orphanet.

Spagna46.5 milioni di abitanti, tasso di natalità 9.9 per 1000 abitanti,

numero stimato di bambini nati con MAR ogni anno: 127.Nel 2006 un Decreto Reale ha stabilito una procedura per

designare ed accreditare i centri qualificati di riferimento. Dal dicembre 2008 sono stati accreditati 208 centri, dipartimenti o unità, in cui vengono trattati 55 diagnosi o procedure in 10 aree specifiche (chirurgia plastica, oftalmologia, oncologia, trapianti, traumatologia, cardiologia, cardiochirurgia e neuroscienze.

A seguito della crisi economica le organizzazioni di pazienti, la Federazione Spagnola per le Malattie Rare (FEDER) e altre organizzazioni, denunciano la difficoltà per i pazienti nel raggiungere tali centri e la mancanza di fondi.

Non esiste un centro per le malformazioni anorettali o per altre condizioni colorettali nei bambini o negli adulti.

I centri di expertise sono valutati da un comitato di esperti rappresentati da funzionari del Ministero della Salute, organizzazioni di pazienti e medici che provengono da diverse discipline specialistiche coinvolti nel trattamento delle rispettive malattie/malformazioni rare.

Regno Unito64.3 milioni di abitanti, tasso di natalità 12.2 per 1000 abitanti,

numero stimato per anno di neonati nati con MAR: 216Attualmente ci sono 27 centri di chirurgia pediatrica che offrono

assistenza e cure per le MAR. nel 2014 si è formato un gruppo di chirurghi pediatri che si occupa di problemi colorettali, sotto l’egida del BAPS (Associazione Britannica di Chirurgia Pediatrica), con lo scopo di mettere assieme chirurghi pediatri interessati in problemi colorettali per sviluppare una rete e condividere conoscenza in questo campo.

Germania80.8 milioni di abitanti, tasso di natalità 8.4 per 1000 abitanti,

numero stimato per ogni anno di neonati nati con MAR: 187In Germania, i dati provenienti dalle compagnie assicurative

hanno calcolato l’esistenza di 250 neonati per anno che sono stati operati di MAR in 70 centri di chirurgia pediatric [15].

Il governo nel 2010 ha costituito una Lega Nazionale per

Persone nate con Malattie Rare (NAMSE) coinvolgendo le 120 organizzazioni di pazienti che hanno costituito a loro volta una Alleanza per le Malattie Croniche Rare (ACHSE), con le organizzazioni di professionisti, le compagnie farmaceutiche, Orphanet Germania, le compagnie assicurative ecc.

Uno dei principali obiettivi era quello di formare dei centri specializzati a 3 livelli diversi: 1. A livello inferiore: un centro di tipo C per un gruppo specifico

di malattia/malformazione rara, con un ambulatorio esterno;2. A livello medio: un centro di tipo B, per i pazienti con diagnosi

affermata o con una diagnosi sospetta chiara, con un ambulatorio esterno ed interno al centro;

3. A livello alto: un centro di tipo A che consiste in tre o più tipi di centri di tipo B e che sono dei centri di riferimento per tutte le diagnosi sconosciute.

Al momento NAMSE sta effettuando una ricerca per tutti i centri autonominati per le malattie rare in preparazione del processo di certificazione.

Sono stati costituiti un “Punto di Contatto Nazionale”, un portale Internet per tutte le malattie rare e una rappresentazione cartografica di esperti sulle malattie rare (RD-Atlas).

L’organizzazione di pazienti (sulla Sindrome di Hippel – Lindau), sta conducendo una propria indagine nei propri centri di riferimento elencati in Orphanet, con lo scopo di valutare il valore di ogni centro dal punto di vista del paziente.

Una simile indagine è stata condotta in Italia nel 2013 dall’Associazione AIMAR sui centri di eccellenza per le MAR [16] ed è attualmente in fase di preparazione un questionario all’interno del Consorzio ARM-Net da inviare in tutti i paesi dell’Unione Europea dove esiste già una rete per le MA

DiscussioneLa formazione di centri di expertise e di reti internazionali per

i pazienti nati con malformazione anorettale, così come per altre condizioni e malattie è fondamentale, favorendo in questo modo migliori condizioni di trattamento.

Un numero elevato di pazienti per ogni centro, fondi sufficienti, valutazioni trasparenti dei risultati clinici e partecipazione delle organizzazioni di pazienti costituiscono oggetto di questo lungo processo che è stato discusso ampiamente dalle società chirurgiche pediatriche ma senza arrivare ad una conclusione.

Queste sono le relazioni riportate dagli Stati Membri dell’UE concernenti la messa a punto delle Direttive comunitarie (Tabella 2):

Francia65.8 milioni di abitanti [12], tasso di natalità 12.5 per 1000

abitanti [13], numero stimato di neonati ogni anno con MAR: 226 [14].

Il primo Piano Nazionale sulle Malattie Rare in Francia 2004-2007 identifica 131 centri di expertise adesso raggruppati in 23 reti di malattie rare. Esiste solo un centro nazionale (Parigi – Centro di riferimento per le malformazioni anorettali e problemi pelvici, MAREP), per le malformazioni anorettali, morbo di Hirschsprung e altre malformazioni che causano l’incontinenza e due siti associati a Nantes, uno per gli adulti precedentemente trattati per queste

30 31Le Direttive europee supportate dalle organizzazioni di pazienti ora promuovono questo processo. La realizzazione di questo processo nei diversi Paesi europei, per quello che riguarda le MAR differisce molto, alcuni Paesi hanno molti anni di esperienza anche con metodi di valutazione dei centri (Francia), altri hanno appena terminato il processo di identificazione dei centri (Paesi Bassi), o sono soltanto all’inizio del processo (Regno Unito, Spagna, Germania, Italia).

L’inclusione di così tante patologie rare in una rete, costituisce un elemento di sfida. La Francia è pioniera nella costituzione di un centro per la Continenza/problemi pelvici includendo le MAR, l’Hirschsprung, l’Estrofia-Epispadia, mielomeningocele e altre forme di disrafismo spinale.

Una partecipazione attiva dei chirurghi pediatri e delle organizzazioni di pazienti è necessaria per aiutare i responsabili della valutazione dei centri e delle reti, vista la complessità della questione e vista la mancanza di personale a disposizione.

Al momenti i criteri dati si applicano al meglio a condizioni pediatriche rare che a condizioni pediatrico-chirurgiche. Questo riflette il fatto che il numero di malattie rare pediatriche sono maggiori e che i pediatri sono meglio rappresentati nei rispettivi comitati. In questo processo si dovrà rispondere a domande complicate, quali il numero minimo di interventi/casi operati ogni anno, o l’ammontare dei fondi necessari per questi trattamenti altamente specializzati, includendo un follow-up post-operatorio e terapie multidisciplinari [17, 18]. In un’epoca di tagli di fondi in tutta l’Europa sforzi aggregati sono cruciali per assicurare il diritto a questi pazienti.

Il numero esatto di pazienti nati con MAR per anno per paese può essere solo stimato. Abbiamo usato i numeri fornitoci dal Centro Europeo per la Sorveglianza delle Anomalie Congenite (EUROCAT): 2.75 neonati nati con MAR per 10,000 nascite (un bambino/a nato con MAR ogni 3640 nati) in media [19]. Nei Paesi Bassi i numeri controllati indipendentemente negli ultimi 3 anni differiscono da 61 a 75 pazienti nuovi ogni anno (3.3-4.1 per 10,000 nati, vedi “Risultati”). I dati delle compagnie assicurative in Germania danno il numero di 3.6 nuove MAR corrette chirurgicamente ogni anno per 10,000 nati. Le differenze nazionali e regionali sono state già descritte [1, 20].

Conclusioni

La legislazione europea riguardante il bando per centri multidisciplinari specializzati nel trattamento di bambini nati con malattie rare, propone e richiede dei criteri di qualità.

Viene richiesto agli Stati Membri di allocare fondi sufficienti e di effettuare una governance di modo da applicare criteri di trasparenza e metodi per la valutazione di tali centri. La partecipazione delle organizzazioni di pazienti è obbligatoria.

La realizzazione di questo processo a livello europeo differisce a seconda delle varie realtà locali.L’istituzione dei centri di expertise e di una ERN per le malformazioni anorettali offre grandi opportunità per le cure dei pazienti e per la ricerca.

I chirurghi pediatri e le organizzazioni di pazienti dovrebbero essere attivamente coinvolti in questo processo.

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