Annarosa Soresina Unità di Immunologia e Reumatologia pediatrica Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini Università degli Studi di Brescia+. [email protected]Salerno, 27 novembre 2010 Approccio diagnostico- terapeutico nelle Immunodeficienze Primitive
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Annarosa Soresina Unità di Immunologia e Reumatologia pediatrica Clinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini Università degli Studi di Brescia+. [email protected].
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Annarosa SoresinaUnità di Immunologia e Reumatologia
pediatricaClinica Pediatrica, Ospedale dei Bambini
Ipogammaglobulinemiatransitoria dell’infanziaDeficit selettivo di IgA
Risposta agli stimoli antigenici
Difettiva Normale
Mantenere sempre alto il sospetto
• singola infezione respiratoria grave nei primi mesi di vita• bronchioliti ricorrenti• diarrea protratta/cronica• arresto di crescita• patogeni opportunisti
Validare il sospetto
• emocromo completo con formula (linfociti <1500/mL)• sottopopolazioni linfocitarie• immunoglobuline (A/M) [IgG materne!]
• test funzionali• test enzimatici (ADA, PNP)• test genetico molecolari
5 69 7 5 4 5 4
24
31
41
48
5661 60
52
4035
68
61
4540
3532 31
40
5257
0
10
20
30
40
50
60
70
80milliaia/mm3
N
L
M
E
leucociti
30
34
21 20 19,517,5 17,5
15,513,5
119 9,4
5 5 5 6 6 5,5 4,5 4,5
età
0
5
10
15
20
25
30
35
40milliaia/mm3
min
mass
Emocromo + F
%
migliaia /mm3
linfopenia
SCID – diagnosi di laboratorio
0
20
40
60
80
100
linf. <1,500/mm3
CD3 <500 /mm3
def. risposta PHA
++ + +
+ ++
-- -
% diagnosi
in 104 casi seguiti alla Clinica Pediatrica, Università di Brescia
Assenti / bassi livelli di Ig sieriche
LINFOPENIAEsordio precoce
Infezioni da germi opportunisti
Immunodeficienze combinate
T- B- T- B+
ImmunodeficienzaComune Variabile
Deficit selettivo di Iga
Agamma/ipogammacon T+ e B-
Agamma X-recessivaAgamma Autos. recessiva
Agamma/ipogammacon T+ e B+
Ipogammaglobulinemiatransitoria dell’infanzia
N. Linfociti NORMALIEsordio dopo 6-8 mesi di
vitaInfezioni da batteri
capsulati
Immunodeficienze umorali
Età IgG (mg/dl) IgA (mg/dl) IgM (mg/dl)
Cordone ombelicale
1112 (862-1434)
Non dosabili 9 (5-14)
1 - 3 mesi 468 (231-495) 24 (8-74) 74 (26-210)
4 - 6 mesi 434 (222-846) 20 (6-60) 62 (28-39)
7 - 12 mesi 569 (351-919) 29 (10-85) 89 (38-204)
13 - 24 mesi 801 (264-1509)
54 (17-178) 128 (48-337)
2 - 3 anni 889 (462-1710)
68 (27-173) 126 (62-257)
4 - 5 anni 1117 (528-1959)
98 (37-257) 119 (49-292)
6 - 8 anni 1164 (633-1016)
113 (41-315) 121 (56-261)
9 - 11 anni 1164 (707-1919)
127 (60-270) 129 (61-276)
12 - 16 anni 1105 (604-1909)
136 (61-301) 132 (59-297)
Valori normali delle Immunoglobuline in rapporto all’età
Valori di normalità delle Sottopopolazioni linfocitarie