ANÃ MIE FINAL BMF - uniba.sk · s l lW } Z o À ] , , l D s D , E í ô X l u µ Î í ï ñ t í ó ñ P l> ð í t ð õ 9 ó ô t õ ô ( o î ó t ï î P E í ô X l Î v í

MUDr. Lucia Petríková

ÚSTAV PATOLOGICKEJ FYZIOLÓGIELEKÁRSKA FAKULTA UNIVERZITY KOMENSKÉHO

Znížená koncentrácia hemoglobínu v krvi

väčšinou aj znížený počet erytrocytov a hematokrit

Anemický syndróm – častý výskyt

vyskytuje sa u 30% žien

• Nadmerné straty erytrocytov Krvácanie (akútne, chronické) Hemolýza (skrátené prežívanie erytrocytov)

• Znížená tvorba erytrocytov- nedostatok erytropoetínu- nedostatok železa, kys. listovej, B12- porucha krvotvorného tkaniva (aplastická

anémia)

PREJAVYSUBJEKTÍVNE: Únava Pokles telesnej výkonnosti Zadýchavanie pri námahe

OBJEKTÍVNE: Bledosť slizníc a kože Tachykardia (hlavne pri námahe)

Klinické prejavy ↓ERY, ↓Hb

(anémia)

↓ schopnosť transportovať O2

(hypoxémia)

HYPOXIA TKANÍV

PEČEŇ(zmeny v

metabolizme tukov aj v srdci a obličke)

Ischémia

klaudikácie(svaly)

slabosť,únava

bledosť (kože/slizníc)

Respiračný systém(↑frekvencia dýchania,

dyspnoe)

CNS(únava, závraty

letargia)

Najmä u osôb s ochorením srdca a ciev môže anémiazhoršiť prejavy ischémie – napr. pri ICH DK môžu vznikať klaudikácie, u pac. s ischemickou chorobou srdca hlavne pri námahe môžu vznikať bolesti na hrudníku - stenokardie – angina pectoris

Vplyv na CNS – môžu byť prítomné nešpecifické prejavy ako napr. únava, závraty

KOMPENZAČNÉ MECHANIZMYsrdce

(anginapectoris)

↑ nároky na prácu srdca

↑Erytropoe n

StimuláciaKD

↑srdc. frekvencia

KVS

↑Srdc. vývrh

Hyperdynamickácirkulácia

Srdcové šelesty

Srdcové zlyhávanie(u predisponovaných

pacientov)

Vazodilatáciana úrovni

kapilár

Obličky ↑DPG v bunkách

↑objem extracelulárnej

tekutiny

↑ ak vácia Renín-aldosteron. systému

↑ zadrž. soli a H2O↑Extracel. tekutín

↑uvoľňovanie O2 z Hb v tkanivách

Hypoxia zvyšuje tvorbu 2,3-DPG (difosfoglycerátu) v

bunkách - spôsobuje posun disociačnej krivky

doprava – uľahčuje sa uvoľňovanie O2 z väzby s

hemoglobínom (viď nasledujúcu schému)

Vek/Pohlavie Hb Htk MCV MCHC

> 18 r./ muž 135 – 175 g/L 41 – 49 % 78 – 98 fl 27 – 32 pg

> 18 r./ žena 120 – 160 g/L 35 – 46 % 78 – 98 fl 27 – 32 pg

Hb - hemoglobín, Htk –hematokrit, MCV – (mean cell volume) stredný objem erytrocytu, MCHC – (mean corpuscular hemoglobin concentration) stredná koncentrácia hemoglobínu v erytrocytoch

Fyziologické hodnoty

Morfologická

a) Mikrocytová anémia

b) Normocytová anémia

c) Makrocytová anémia

1.Znížená tvorba erytrocytov: Znížené vstrebávanie: nedostatok intrinsic faktoru –

vstrebávanie vit. B 12 Nedostatok živín (nedostatočný príjem) železa,

nedostatok kys. listovej Zvýšené nároky: tehotenstvo

Zlyhanie kostnej drene: Idiopatické: aplastická anémia Hematoonkolog.: leukémie, lymfómy, myelofibróza Chemikálie: lieky, radiácia

ANÉMIA Z NEDOSTATKU ŽELEZA: Hypochrómna mikrocytová

(nízke MCV):

Najčastejší typ anémie

Najviac ohrození:- ženy vo fertilnom veku- deti do 2 rokov - osoby žijúce v chudobe

Zvýšené požiadavky na železo - rýchly rast v detstve alebo puberte- tehotenstvo

Zvýšené straty- chronické alebo akútne straty krvi- menštruácia

- darovanie krvi

Znížený prísun alebo vstrebávanie :- nevhodná strava, diéty - malabsorpcia (Crohnova choroba, celiakia,...), po operácii - (po gastrektómii)

Štádium I. (prelatentný stav) – znížené zásoby železa

Štádium II. (latentná sideropénia) – zásoby železa už nedostatočné pre krvotvorbu

Štádium III. (manifestná sideropénia) – prejavy anémie, anemický syndróm

Anemický syndróm (únava, slabosť, zadýchavanie sa, bledosť)

Koilonychia - zmeny nechtov

Cheilosis (fisúry v kútikoch úst)

Glositída (atrofia papíl jazyka, červený, páliaci jazyk)

Bledosť

Koilonychia

Glositída

↓Hemoglobín, Hematokrit, Erytrocyty

↓sérové železo (< 30, norma 50-150 ug/dL)

↑ väzobná kapacita železa ↓ saturácia transferínu (transportná forma

železa) ↓ feritín (zásobná forma železa)

Pátranie po zdroji krvácania

Liečba železom (tabletky, infúzie)

Prípadne transfúzia

Normochrómna makrocytová anémia (zvýšené MCV):

◦ Nedostatok vit. B12 (perniciózna anémia)

◦ Nedostatok kys. listovej

Veľké bunky (megaloblasty) v kostnej dreni, ERY sú väčšie (makrocytové), majú aj väčší objem

Dôsledok neefektívnej tvorby DNA pri nedostatku vitamínu B12 alebo kys. listovej

PERNICIÓZNA ANÉMIA Najčastejšia megaloblastová anémia Spája sa s chronickým zápalom žalúdka - chronická

atrofická gastritída - typ A

Vitamín B12 syntetizujú baktérie

Zdroj mäso a mliečne produkty → B12 sa viaže na vnútorný faktor (intrinsic factor)

- vylučujú parietálne bunky sliznice fundu a kardiežalúdka

komplex sa vstrebáva v sliznici terminálneho ilea

Kyselina listová sa vstrebáva v tenkom čreve (duodenea jejune) a mení sa na aktívnu formu – potrebnývitamín B12.

Vegáni Malabsorpcia Nedostatočná tvorba intristic faktora

- perniciózna anémia- totálna gastrektómia –úplné chirurgické odstránenie

žalúdka- vrodený nedostatok intrinsic faktora -zriedkavý

Ochorenia postihujúce terminálne ileum- tropická sprue- zápal čreva (enteritída)- resekcia ilea- nádory

Pri poklese Hb na 70-80 g/L Anemický syndróm

Neurologické prejavy Mravenčenie rúk alebo nôh Strata citlivosti Problémy s chôdzou Zväčšená pečeň, slezina Koža bledá a zároveň ikterická

Normocytová normochrómna anémia (normálne MCHC, normálne MCV) :

Aplastická anémiaAnémia chronických chorôb

Anémia z akútnej straty krviHemolytická anémia

Zlyhanie kostnej drene (krvotvornej kmeňovej bunky), kt. netvorí bunky

Pancytopénia, v kostnej dreni je málo buniek (hypocelularita), postihuje všetky rady

- anémia (↓ Hb)- leukopénia (↓ leukocyty)- trombocytopénia (↓ trombocyty)

Príčiny: získanévrodené

Získané- idiopatická

- sekundárne: radiácialieky a chemikálie (benzén,CHT)vírusy (HIV, parvovirus B19)tehotenstvo

Vrodené –zriedkavé formy- napr. Fanconiho anémia

Aplastická anémiaNormálna kost. dreň

↓ Trombocyty : krvácanie(z nosa, po poranení, z ďasien, menštruačné, krvácanie do kože, CNS)

↓ Erytrocyty : anemický syndróm

↓ Leukocyty: infekcie

↓ retikulocyty (mladšie formy erytrocytov )

prázdna kost. dreň

TERAPIA: Transplantácia kostnej drene

Objavuje sa sekundárne pri akútnych alebo chronických infekciách a chronických zápalových ochoreniach

Ďalšie príčiny môžu byť nádorové ochorenia (krvotvorby alebo solídne nádory)

Chronická choroba obličiek - nedostatok erytropoetínu Hypotyreóza

Normocytová normochrómna anémia

Normálny alebo zvýšený feritín (zvýšené zásoby železa)

↓Sérové železo

Krvácanie – najmä akútne

Hemolýza (rozpad - skrátené prežívanie ERY)

1. Krvácanie Významná je strata 500 ml a viac Znížený intravaskulárny tlak vedie k presunu

intersticiálnej tekutiny do plazmy, zadržanie vody a iónov zväčš. objem plazmy,

klesá hematokrit Významná strata železa

1. akútne trauma, kvácanie z nosa, z GIT (vredy, divertikuly)

2.chronické menštruácia, ochorenia GIT, malignity

vznikajú v dôsledku zvýšenej deštrukcie ERY

Prežívanie ERY je významne skrátené

KOMPENZÁCIA: hemolýza vedie k zvýšenej produkcii erytrocytov v kostnej dreni

Zvýšený zánik erytrocytov – hemolytickáanémia

• Intrakorpuskulárna HA (vrodená):Abnormality membrány ERY - sférocytóza, eliptocytózaEnzýmové defektyHemoglobinopatie kosáčiková anémia, talasémia

• Extrakorpuskulárne (získané):Alloprotilátky (transfúzia nekompatibilnej krvi)Autoprotilátky (paroxysmálna nočná hemoglobinúria) Liekmi vyvolaná tvorba protilátok (penicilín) Infekcie, malária

Intrakorpuskulárne(vrodené)

Hemolytické anémie

Defekt cytoskeletu a bunkovej membrány Mutácia štruktúrneho proteínu (spektrín, ankyrín,...)

Dôsledky:

Zmena tvaru erytrocytov

Abnormálne proteíny spôsobujú menšiu flexibilitu

Erytrocyty sú ľahšie zachytené v slezine a dochádza k ich rozpadu

DEFICIENCIA G6P DEHYDROGENÁZY

Enzým glukóza-6fosfát dehydrogenáza (G6PD) je zdrojom glutatiónu, kt. chráni erytrocyty pred oxidačným stresom

Deficit zvyšuje náchylnosť ERY voči oxidačnému stresu

Výskyt najčastejšie Afrika, Ázia, stredomorská oblasť, stredný východ

Skupina vrodených hemoglobinopatií Nerovnováha v tvorbe vytváraných α alebo β

reťazcov hemoglobínu Stredomorská oblasť

β thalassemia – znížená tvorba alebo chýbanie βreťazcov

α thalassemia – nedostatok α reťazcov hemoglobínu

thalassemia major, intermedia, minor, najťažšie prejavy majú pac. s thalassemiou major

Chýbanie β reťazcov sa spája s nadprodukciou reťazcov α

Nadbytok reťazcov α poškodzuje erytroblastyväzbou na ich bunkovú membránu (neefektívna erytropoéza)

Významná hypertrofia kostnej drene, pečene, sleziny

Chipmunk facies, patologické zlomeniny dlhých kostí a stavcov, znížený rast

Mutácia génu v beta reťazci hemoglobínu

Zámena kys. glutámovej za valín v 6. pozícii

Vzniká zmenený Hb - abnormálny (HbS)

Mení svoje vlastnosti v deoxygenovanej forme

Znížená schopnosť deformácie ERY

Zmena tvaru ERY (kosáčikovité tzv. drepanocyty)

Pacienti prekonávajú epizódy kríz:

1) Hemolytická kríza - hemolýza erytrocytov, skrátená životnosť ERY, Vzn. žltačka spôsobená zvýšeným rozpadom buniek

2) Vazo-okluzívna kríza – znížená priechodnosť mikrocirkuláciou – najmä kostí, mozgu, pľúc, sleziny. Výrazné bolesti kostí, poruchy zraku, mikroinfarkty

Opakované infarkty sleziny

EXTRAKORPUSKULÁRNE (ZÍSKANÉ)

HEMOLYTICKÉ ANÉMIE

1. AUTOIMUNITNÁ HEMOLYTICKÁ ANÉMIA- chladové protilátky- tepelné protilátky- liekmi vyvolaná AIHA

2. NEIMUNITNÁ HEMOLYTICKÁ ANÉMIA- makrovaskulárne (umelé chlopne)- mikrovaskulárne – TTP, DIC – tvorba mikrotrombov v cirkulácii – životohrozujúce stavy

- toxíny – bakteriálne, jedy, kovy

Reagujú pri teplote tela protilátky typu IgG

PRÍČINY: Idiopatické Lymfómy

– CLL, NHL, HL Kolagenózy, napr. SLE Po prekonanej vírusovej infekcii Niektoré lieky napr. Penicilín

Priamy Coombsov test

Priamy Coombsov test – u pacienta s autoimunitnou hemolytickou anémiou sú na erytrocytoch naviazané protilátky, po pridaní Coombsovho reagens (antihumánne protilátky) dochádza k ich zhlukovaniu –aglutinácii – test je pozitívny

Obvykle IgM typu

Reaktívne pri teplote 4 0C - 22 0C

Najvýraznejšie na akrálnych – koncových častiach tela (nos, ušné lalôčiky, prsty)

2 skupiny:- akútna: Mycoplasma infekcia

- chronická: idiopatická, lymfómy

Anémia, zvýšené retikulocyty

Pozitívny Coombsov test

Zvýšený Bilirubín