Anemia Cooley

7/21/2019 Anemia Cooley

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-cooley 1/24

Morozan AlinaAnul II,Seria II,Grupa 20



Anemia Cooley este o boalagentica de sange, ce consta inincapacitatea organismului de asintetiza lanturi beta-globinice din

componenta Hb.e-a lungul anilor talasemia se

!ace "ino"ata de moartea multormilioane de copii.#ediatrul care adescoperit talasemia, in anul$%2&,se numea '(omas Cooley.)rmand cercetarile sale,au !ostgasite multe cazuri, numele subcare aceasta boala se inregistraera acela de * anemia Cooley+.

e!initie si istoric



Definitie si istoricTalasemia se intalneste la persoanele din zonaMarii Mediterane,din subcontinentul Indian,Sud- stul Asiei si A!rica . In urma fenomenuluide migratie,in ultimii 10 ani s-au inregistratcresteri si in ordul Americii . Boala este

intalnita in 60 de tari.Zonele in care se intalneste talasemia sunt

aceleasi cu cele in care a existat pe vremuri,malarie. ercetatorii presupun ca cei ce detingena ce da nastere talasemiei sunt prote!atiimpotriva malariei,datorita faptului ca "ematiile

unui talasemic sunt fragile micro#ul malarieia!unge in "ematii acestea se rup si micro#ul nuse poate dezvolta.



Inainte de nastere se produce

"emoglo#ina $alternativa%&#', in care glo#ina are doua

lanturi alfa si doualanturi gamma . (#ia catre

sfarsitul vietii fetale, in altreilea semestru de viata

intrauterina , scadeproducerea de gamma -

glo#ina si crestecompensator producerea

de beta -glo#ina, rezultandsinteza de "emoglo#inaadulta alfa 2 )beta 2 . *a

#etatalasemici, gena beta -glo#inei nu poate comuta in

totalitate aceasta trecere.

tiologie



+ruparea genica cluster-ul pentru beta- glo#ina se afla pe cromozomul 11.Intregul $cluster% genic al beta -glo#inei este influentat de un segment de (D ,numit * / locus-ul de control pentru regiune . * / controleaza activarearegiunii de pe cromozomul 11 si permite exprimarea genelor glo#inicespecifice, in diferite stadii de dezvoltare, precum si influenteaza nivelului deexprimare a acestora.

tiologie



eletii sau mutatii in aceste/clustere genice a!ecteazaabilitatea genei de a producelanturile globinice necesare pentruasamblarea Hb adulte !unctionale,a!ectand in grade "ariate

mecanismul decomutare,lanturile alfa sunt ine1ces relati", producandu-sedistrugerea unui numar mare deeritrocite.In plus,este sintetizatama oritar Hb3, care moduleaza

gra"itatea bolii, intarziind, prine!ect protector, aparitiamani!estarilor !enotipicee"ocatoare, pana la "arsta de 4-$2luni.

tiologie



#I MI565GI

(pare la "omozigoti (u genotip #eta0)#eta0

Incidenta 1)2600 de nou-nascuti3ex ratio 14 1'



$. In cazul in care un parinte are talasemie ma!ora si celalaltparinte e sanatos,toti copii vor do#andi talasemie minora farasa ai#a nici macar o sansa sa fie perfect sanatosi.

Modul de transmitere



2. Daca un parinte are talasemie ma!ora si unul talasemie minora atunciexista 50 sanse ca copii sa iasa cu talasemie ma!ora si 50 cu talasemieminora.




2. In cazul in care am#ii parnti au talasemie ma!ora atunci si copiii lor vormosteni #oala.




Complicatii

7xcesul de fier. Se poate acumula din trans!uzii repetate sau din cauzabolii. 1cesul de !ier poate pro"oca leziuni la inima, !icat, i sistemul șendocrin .

3plina marita. Splina a uta in lupta impotri"a in!ectiilor si distrugerea(ematiilor. 7eta talasemia poate determina distrugerea (ematiilor 8ntr-un ritmmai rapid,in concluzie splina munceaste mai mult si acest lucru o !ace sacreasca mai mare. 5 splina mare poate produce anemii mai gra"e iar in unelecazuri necesita indepartarea c(irurgicala daca de"ine prea mare.

Infectii. Copii cu beta talasemie au un risc crescut sa dez"olte o in!ectie, maiales 8n cazul 8n care le-a !ost eliminata splina. /ate mai lent de cre tere.ș Anemiile rezultate din beta talasemie determina lacopii o cresterea mai lenta , ceea ce poate duce la pubertate 8nt9rziat:.



Simptomele interneInsu!icien : cardiac:ț ;)rin: 8nc(is: la culoare;

i!icult: i de respira ieț ț ;um:r sc:zut de (ematii;

Calculi biliari;Splenomegalie;Hepatomegalie;In!ectii;



3imptomele fizice externe

IcterIrita#ilitate

8aloare a pieliiDeformari osoase si fracturi frecvente'acies caracteristic macrocefalie,"ipertrofia

oaselor malare,nas cu radacina turtita,oc"io#lici,#uza superioara protruzionata



3imptomele de cre tere iș ș dezvoltare sexuala

*ipsa menstrua iei la feteț

8u#ertate 9nt:rziat;*ipsa de dezvoltarea sexuala

restere incetinita













Tratament

transfuzii de sange regulate – un copil cu talasemiesevera are simptome inca din primele 6 luni de

viata si va avea nevoie de transfuzii la ecare 4-6saptamani; transfuziile au ca efect secundarsupraincarcarea cu er care trebuie si ea tratatacu agenti chelatori .P acien ii care primesc transfuzii dețsange regulate pot tr;i pana 20-<0 de ani acid folic - la pacientii cu talasemie este nevoie deacest supliment pentru ca eritrocitele lor suntdistruse mai repede decat este normal si de aceearezervele de acid folic se epuizeaza mai repede;

http://www.sfatulmedicului.ro/Terapii-complementare/terapia-cu-agenti-chelatori_4497






Alte tratamente

splenectomia < indepartarea c(irurgicala a splinei ;

transplant de madu"a osoasa < rar; acest tratament poate"indeca talasemia se"era, dar trebuie realizat inainte deaparitia problemelor datorate e1cesului de !ier; !lebotomia=indepartarea unei cantitati de sange din organism> esteuneori necesara in urma unui transplant de madu"a reusitpentru a reduce cantitatea de !ier din organism;

transplant de celule stem < rar; aceasta procedura constadin prele"area de celule stem din cordonul ombilical al unuinou nascut si in ectarea lor la un copil cu talasemie se"era;donorul este cel mai !rec"ent !rate sau sora cu pacientul;

http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/maduva-osoasa_4111


http://www.sfatulmedicului.ro/Diverse/transplantul-de-celule-stem_4473




http://www.sfatulmedicului.ro/dictionar-medical/nou-nascut_4323












S!at genetic si diagnosticprenatal

In cele mai multe cazuri beta talasemia ediagnosticata la copii inainte de 2 ani.Daca se suspecteaz; de #eta talasemie se faceanaliza sangelui pentru a arata daca eritrocitele variazaca form;,culoare, m;rime si numar sau daca"emoglo#ina are o distri#utie egala electroforeza"emoglo#inei .De asemenea, se poate masuracantitatea de fier din s:nge.

In afara de acestea, exista si teste prenatale amniocenteza sau biopsia "ilozitatilor coriale =3care pot detecta talasemia in fat. u cat testul e facut maidevreme cu atat mai #ine pot fi evitate sau prevenitecomplicatiile posi#ile.



7ibliogra!ie"ttp ))>ids"ealt".org)parent)medical)"eart)#eta?t"alassemia."tml@"ttp ))en.Ai>ipedia.org)Ai>i)T"omas?Benton? oole "ttp ))medicaldictionar .t"efreedictionar .com) oole Cs anemia

"ttp ))AAA.t"alassemia.org)medical-professionals-t"alassemia)"ttp ))AAA.e"oA.com)facts?551<51E?signs-s mptoms-coole -anemia."tml3igns F 3 mptoms of oole (nemia Ge&oA.com "ttp ))AAA.e"oA.com)facts?551<51E?signs-s mptoms-coole -anemia."tml@ixzzH 0!iJK*D

(rticol din pu#licatia 4edicina 4oderna 8rof. dr. 4ircea+eormaneanu, L.4.'. M arol DavilaM, Bucuresti+enetica umana,concepte si aplicatii practice, su#redactia 7milia 3everin

http://kidshealth.org/parent/medical/heart/beta_thalassemia.html


http://en.wikipedia.org/wiki/Thomas_Benton_Cooley












Anemia Cooley

Documents