02-619-2909 WWW.BPL.CO.TH บริษัท กรุงเทพ พยาธิ-แลป จํากัด การตรวจวิเคราะห Alpha Thalassemia -1 by Real Time PCR บทนํา Alpha Thalassemia เปนโรคที่ถายทอดทางพันธุกรรมโดยมีความผิดปกติที่ hemoglobin พบไดทั่วโลก สาเหตุเกิดจากไมมี การผลิต alpha globin chainหรือผลิตนอยลง ลักษณะของอาการที่พบใน alpha thalassemia มีดวยกัน 2 แบบคือ Hydrop fetalis associated with Hb Bart’s จะพบวามี deletion ของ alpha globulin genes ทั้ง 4 genes จึงไมพบวามี alpha globulin chain เลย ซึ่งตางกับHemoglobin H (Hb H) disease มี gene deletion 3 genes จึงมี alpha globulin chain เหลือเพียงหนึ่งเดียว ในผูที่เปน carrier ของ alpha thalassemia จะรวมถึง alpha thalassemia-1 trait ซึ่งจะพบวามี gene deletion ของ alpha globin genes และ alpha thalassemia-2 trait จะมี deletion ของ single HBA2 gene จากการศึกษาทางระบาดวิทยาของ alpha thalassemia รายงานวา Hydrops fetalis ในกลุ มประชากรของเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ Asian-Indian และ Mediterranean พบไดมากกวา African ทางดานพันธุกรรมพบวา 95% ของ alpha thalassemia มีสาเหตุมาจาก HBA1 และ HBA2 gene deletions แผนกหองปฏิบัติการทางการแพทย เขารวมในโครงการประเมินความชํานาญการทดสอบ Alpha Thalassemia-1 กับศูนยชีววิทยาศาสตรทางการแพทย กรมวิทยาศาสตรการแพทย 3 ครั้ง/ป ตัวอยางที่ใชในการทดสอบ : 5 mL EDTA blood วิธีการทดสอบ : Real time PCR (SEA และ THAI Types) คาอางอิง : Negative ตารางการทดสอบ : วันจันทร วันพุธ และวันศุกร ของสัปดาห กําหนดเวลาในการรายงานผล : 3-4 วัน ราคา : 800 บาท เอกสารอางอิง Sangkitporn, S.K., Wangkahat, K., Sangnoi, A., Songkharm, B., Charoenporn, P., and S. Sangkitporn. 2003. Rapid diagnosis of α° - thalassemia using the relative quantitative PCR and the dissociation curve analysis. Clin. Lab. Haem., 25,359-365. __________________________________
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
02-619-2909 WWW.BPL.CO.THบริษัท กรุงเทพ พยาธิ-แลป จํากัด
การตรวจวิเคราะห Alpha Thalassemia -1 by Real Time PCR
บทนํา
Alpha Thalassemia เปนโรคที่ถายทอดทางพันธุกรรมโดยมีความผิดปกติที่ hemoglobin พบไดทั่วโลก สาเหตุเกิดจากไมมี
การผลิต alpha globin chainหรือผลิตนอยลง ลักษณะของอาการที่พบใน alpha thalassemia มีดวยกัน 2 แบบคือ Hydrop fetalis
associated with Hb Bart’s จะพบวาม ีdeletion ของ alpha globulin genes ทัง้ 4 genes จงึไมพบวาม ีalpha globulin chain เลย
ซึ่งตางกับHemoglobin H (Hb H) disease มี gene deletion 3 genes จึงมี alpha globulin chain เหลือเพียงหนึ่งเดียว
ในผูที่เปน carrier ของ alpha thalassemia จะรวมถึง alpha thalassemia-1 trait ซึ่งจะพบวามี gene deletion ของ alpha globin
genes และ alpha thalassemia-2 trait จะมี deletion ของ single HBA2 gene
จากการศกึษาทางระบาดวทิยาของ alpha thalassemia รายงานวา Hydrops fetalis ในกลุมประชากรของเอเชยีตะวนัออกเฉยีงใต้
Asian-Indian และ Mediterranean พบไดมากกวา African ทางดานพันธุกรรมพบวา 95% ของ alpha thalassemia มีสาเหตุมาจาก
HBA1 และ HBA2 gene deletions แผนกหองปฏิบัติการทางการแพทย เขารวมในโครงการประเมินความชํานาญการทดสอบ Alpha
Thalassemia-1 กับศูนยชีววิทยาศาสตรทางการแพทย กรมวิทยาศาสตรการแพทย 3 ครั้ง/ป
ตัวอยางที่ใชในการทดสอบ : 5 mL EDTA blood
วิธีการทดสอบ : Real time PCR (SEA และ THAI Types)
คาอางอิง : Negative
ตารางการทดสอบ : วันจันทร วันพุธ และวันศุกร ของสัปดาห
กําหนดเวลาในการรายงานผล : 3-4 วัน
ราคา : 800 บาท
เอกสารอางอิง
Sangkitporn, S.K., Wangkahat, K., Sangnoi, A., Songkharm, B., Charoenporn, P., and S. Sangkitporn. 2003.
Rapid diagnosis of α° - thalassemia using the relative quantitative PCR and the dissociation curve analysis. Clin.
Lab. Haem., 25,359-365.
__________________________________
Related Documents
