ALGORITMOS MALFORMACIONES CONGÉNITAS

MALFORMACIONES CONGÉNITASALGORITMOS DIAGNÓSTICOS

Dra. Ma. Lourdes Huiracocha T.

Pediatra.- Profesora de la Facultad de Ciencias Médicas.

M.C: Definición:

• Es todo defecto estrutural primario que resulta de un fallo o error localizado en la morfogénesis, lo que implica que su producción ha de tener lugar antes o durante al período organogenético o morfogenético; de causa genética, ambiental o mixta.

M.C: FRECUENCIA

• 5-15% en todos los paises.• Entre las 10 principales causas de mortalidad

infantil.• Ocupa del 2-5 lugar entre las causas de defunción

en menores de 1 año.• 10-25% de las causas de hospitalización en América

Latina.• HVCM: 1999. 5% de MC en RN vivos.• Asociada a RDPM Y otras enfermedades

LOS GRUPOS DE ALTO RIESGO:

• Madres añosas.

• Consanguinidad en la herencia mendeliana.

• Personas expuestas a radiaciones y tóxicos

• Factores físicos, químicos.

• Antecedentes de abortos a repetición.

Clasificación de las M.C- SEMIOLOGÍA

• El tipo de patrón:único y múltiple.• La cualidad clínica según pronóstico: Mayor y

menor.• La localización: clasificación de OPS.• El tipo de malformación: malformación p.d,

deformación, disrupción.• Los tipos de patrón múltiple: secuencia,

síndrome, asociaciones, espectros.• La etiología: cromosómica, mendeliana,

multifactorial.

El tipo de patrón: único y múltiple

Unico: solo una

Múltiple:

Más de dos

La cualidad clínica según pronóstico: Mayor y menor.

Mayor: se ve inm.Alteran la función, la anatomiaAcortan la vidaIntervención.

Menores:variantesde la normalidadEstéticas.No intervención.

MAYOR MENOR

MALFORMACIONES MAYORES Y MENORES

La localización: clasificación de OPS.

• q00-007: Sistema Nervioso.• q10-q18: Ojo, oído, cara, cuello.• q20-q28: Sistema circulatorio.• q30-q34: Sistema respiratorio.• q35-q37: Fisura del paladar y labio leporino• q38-q45: Sistema digestivo.• q50-q56: De los órganos genitales.• q60-q64: Sistema urinario.• q65-q79: Sistema osteomuscular.• q80-q89: Otras malformaciones congénitas.• q90-q99: An. Cromosómicas no clasificadas en otra

parte.

Q65-Q79: S OSTEOMUSC

Q35-Q47: LL Y PH

Q00-Q07:S. NERVIOSO CENTRAL

Q10-Q18: CARA

Q65-Q79

El tipo de malformación

Malformación p.dCambios celulares

intrínsicos

Deformacion:Presión mecánica extra sobre el feto

Disrupción:Desarrollo normal. Bridas

Lesiones vasculares.

DEFORMACIÓN

MALFORMACIÓNP.D

DISRUPCIÓN

Los tipos de patrón múltiple

Secuencia:una sola anormali-dad básica produce diversos cam-bios estruturales relacionados en-tre sí.Ejemplo: defectos del tubo neural.

Síndrome: lo que discurre junto. Es un patrón reconocido de m.c cuya combinación particular lo diferencia de otros.Ej. S. Down

Asociación. Espectro: combinaciónno al azar de 6 a 7 rasgos de mc, pero sincongruencia sufuciente para que sea sínd.

SECUENCIA

ASOCIACIÓN

SÍNDROME

La etiología

• Cromosómica:en los que se pierde, duplican o alteran alguna forma de cromosomas .

• Mendelianas: alteración producida por la acción de un solo gen cuya manifestación fenotípica es amplia. Autosómicas dominantes, recesivas.Ligadas al cromosoma X.

• Multifactoriales: genes y medio ambiente

MULTIFACTORIALRUBEOLA CONGÉNITA

AUTOSOMICA RECESIVA: S. SECKEL

CROMOSÓMICA: S. DE DOWN

Clasificación de las M.C: SEMIOLOGÍA

• El tipo de patrón:único y múltiple.• La cualidad clínica según pronóstico: Mayor y

menor.• La localización: clasificación de OPS.• El tipo de malformación: malformación p.d,

deformación, disrupción.• Los tipos de patrón múltiple: secuencia,

síndrome, asociaciones, espectros.• La etiología: cromosómica, mendeliana,

multifactorial.

El Proceso DiagnósticoNormas generales:• Usar la terminología adecuada, ejemplo: clinodactilia.

• Revisar la exploración las veces necesarias.

• Prudencia, no hay datos patognomónicos y no todas las m.c están en un síndrome.

• Clasificar las m.c, interpretar, jerarquizar. No hay ojo clínico. Utilizar datos bibliográficos.

• Pedir ayuda del experto o de alguien con más experiencia.

• Realizar todo el proceso dx hasta llegar al etiológico o como síndrome no identificado.

El proceso diagnóstico

• 1.- La anamnesis

• 2.- El examen físico

• 3.- Exploraciones complementarias.

• 4.- El diagnóstico diferencial

• 5.- El árbol genealógico.

• 6.- Pautas del Proceso diagnóstico.

1.- LA ANAMNESIS

• Agentes teratógenos en la gestación: alcohol, tabaco, fármacos, drogas, infecciones, etc.

• Período perinatal y neonatal: sufrimiento fetal, presentación, distocia, apgar, patología, etc.

• Período posnatal: crecimiento y desarrollo. Patología recidivante en un solo órgano, etc.

2.- El examen físico

Inspección general

Antropometría. Ta-blas.

Explorar regiones:

Identificar m.c

Clasificar m.c

Valoración psicomotora

RevisiónBibliográfica:

Atlas.Consultas

RegresarAl pacienteVerificar

SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL

• ANAMNESIS: NO CONS.• EXAMEN FÍSICO: • BAJO PESO• MICROCEFALIA• NARIZ PUNTIAGUDA• OJOS SALTONES• FILTRO LARGO• LABIOS FINOS• PABELLOS AURICULARES BAJOS• MICROGNATIA• EXT. SUP: CLINODACTILIA• EXT. INF: DISPLASIA DE CADERAS

Y PIE EQUINO VARO

CLASIFICACIÓN CLÍNICA DE LAS MC• El tipo de patrón: múltiple.• La cualidad clínica según pronóstico:

• MENORES:• NARIZ PUNTIAGUDA• OJOS SALTONES• FILTRO LARGO• LABIOS FINOS• PABELLOS AURICULARES BAJOS• MICROGNATIA• MAYORES:• EXT. INF: DISPLASIA DE CADERAS Y

PIE EQUINO VARO.• MICROCEFALIA

• La localización: clasificación de OPS.• El tipo de malformación: malformación

p.d, • Los tipos de patrón múltiple: síndrome.• La etiología: cromosómica,

mendeliana, multifactorial.

4.- El diagnóstico diferencial: m.c.múltiples

• Se escoge uno o dos signos fundamentales de todos los que presenta el paciente, para auxiliarse en la pesquisa y utilizarlos como puntos de entrada para la búsqueda en textos apropiados, atlas con MC en orden alfabético.

• Se seleccionan entidades que presentan rasgos comunes: síndrome, secuencia, asociaciones.

• Examenes complementarios: Dx etilógico.

SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL

• ANAMNESIS: NO CONS.• EXAMEN FÍSICO: • BAJO PESO• MICROCEFALIA• NARIZ PUNTIAGUDA• OJOS SALTONES• FILTRO LARGO• LABIOS FINOS• PABELLOS AURICULARES

BAJOS• MICROGNATIA• EXT. SUP: CLINODACTILIA• EXT. INF: DISPLASIA DE

CADERAS Y PIE EQUINO VARO

ATLAS: BUSCO SIMILARES:ENANISMOS MICROCEFÁLICOSSÍNDROMES CON FACIES DE PÁJAROHIPOCREMIENTOS UTERINOSOTROS SÍNDROMES: SAF. AN. FANC.TRISOMIA 18

OTRAS CARACTERÍSTICAS POR BUSCAR

• TÓRAX: COSTILLAS, COLUMNA.

• AUSENCIA PARCIAL DE EPÍFISIS FALÁNGICAS

• CRIPTORQUIDIA

• HIPOPLASIA DE GENITALES EXT EN NIÑAS.

• ECTOPIA RENAL

• ATRESIA INTESTINAL

• DEFICIENCIA MENTAL

COMPARAR CON ATLASBUSCAR LAS MC CON EX.

COMPL.

3.- Exploraciones complementarias.

• Irán encaminadas a una mejor definición de las malformaciones. Se solicita

– Métodos de diagnóstico de imagen– El laboratorio clínico.– Consulta en el servicio de genética.

Métodos de diagnóstico de imagen

radiografias

TAC

ecografias

RM

Endoscopia

SINDROME DE SECKEL: AR O MULTIFACTORIAL.EXAMENES COMPLEMENTARIOS

• RADIOGRAFIAS: COLUMNA, EXTRE. CADERA. INVESTIGAR: ATRESIA.

• ECOGRAFIA: RIÑÓN.

• TAC DE CRANEO. EEG

• ARBOL GENEALÓGICO

• CARIOTIPO : DX DIF: TRISOMÍA 18.

• TALLA BAJA: ESTUDIO ENDOCRINOLÓGICO

Consulta en el servicio de genética para:

• Apoyo en el diagnóstico clínico de la malformación.

• Exámenes complementarios genéticos: dermatoglifos, sexo cromático, cariotipo y técnica de genética molecular.

El laboratorio clínico• Básicas y previas como hemograma,

bioquímica general, orina.• Selectivas y dirigidas por los hallazgos clínicos.• Pruebas de screening neonatal: fenilcetonuria,

etc.• Pruebas de orientación funcional: IgM, IgA

para TORCH.• Pruebas hematológicas: Fanconi.• Pruebas hepáticas, pancreáticas, renales,

endocrinológicas o metabólicas.

5.- El árbol genealógico.

• Defecto congénito común como labio l, paladar h.• Trastorno frecuente en la familia• Dudas sobre el diagnóstico prenatal o la indicación

para hacerlo.• Antecedente familiar positivo de enfermedad genética.• Antecedentes étnicos que señalan el riesgo de que

surja un trastorno específico.• Cónyugues consaguíneos.• Embarazada expuesta a teratógeno potencial.

5.- Pautas del proceso diagnóstico

• Si en la historia familiar y árbol genealógico al menos 3 generaciones, hay antecedentes claros,se indagará entre los procesos monogenéticos.

• En consanguinidad es más fácil que exista una genopatía recesiva.

• En ausencia de antecendentes familiares, las mutaciones en padres añosos, y las cromosomopatías en madres añosas.

• En casos esporádicos buscar teratógenos.

• Seguir a los niños con malformaciones menores.

• Examinar minuciosamente a los mortinatos.

SINDROME DE SECKEL: MULTIFACTORIAL

SINDROME CON SINOFRIDIA Y MICROMELIA (C. DE LANGE)

• El tipo de patrón: múltiple.• La cualidad clínica según

pronóstico: • MENORES:• Cejas juntas(sinofridia)• Hirsutismo• Pestañas largas• Nariz pequeña, filtro ancho• Labios finos, comisuras caídas• Baja implantación de orejas, etc• MAYORES:• Hipoplasia mitad cubital• Oligodactilia: pinzas de cagrejo• Sindactilia• MICROCEFALIA

• La localización: clasificación de OPS.

• El tipo de malformación: malformación p.d,

• Los tipos de patrón múltiple: síndrome.

• La etiología: cromosómica, mendeliana, multifactorial

HOLOPROSENCEFALIA

Sindrome con labio leporino y paladar hendidopoligénica o multifactorial.

OBESIDAD CON HIPOTONÍA E HIPOGENITALISMO (PRADER-WILLI)

• Autosómica dominante: trastorno en el hipotálamo.

DISISTOSIS CRANEO FACIAL: CROUZONautosómico dominante o mutaciones.

ARTROGRIPOSIS CONGÉNITA MÚLTIPLE Y DISTALFACTOR ETIOLÓGICO DESCONOCIDO

SINDROME OROFACIAL DIGITAL TIPO II: MOHR: AUTOSÓMICA RECESIVA

No se visualiza

Antecedentes Fam. Historia Clínica

Un positivoValoración

De RN

Ex. FísicoEx. Compl.

Presencia MC

Controlesperiódicos

Unica Múltiple

+

NO

S I

NO

SI

ALGORITMO

DIAGNÓS

TICO

Patrón único

Relacionar con cara-terísticas contextuales

Clasificar clínicamentePronóstico: my- mn.Localización: CIE-OPSTipo de m.c: mpd, def, disr.

MC mayor

Ex. Complem.

Clasificar.Grado de gravedad

MenorNo tras.

Tratamiento

SI

NO

ALGRITMO

PATRÓN

ÚNICO

Patrón Múltiple

Relacionar con cara-terísticas contextuales,

Historia clínicaEmbriopatología

Clasificar clínicamentePronóstico: my- mn.Localización: CIE-OPSTipo de m.c: mpd, def, disr.

Ex. ComplemClasifica

Gradúa laMC.

ALG

PATRÓN

´MÚLTIPLE

Ayuda a la asociación para la determinación del tipo de patrón múltiple

Una. An. básicaPatrón

conocido

Comb. NoAleatoria

Al azar

Secuencia Síndrome Asociación

Diagnóstico Diferencial y Etiológico

Patrón múltiple: (PM)secuencia, síndrome, asociación

Repasar: bibliog, hcl, Embp.

Induce Etiología

Seleccionar el PM por etiología

Decidir

Un criterio:A.MC-EF-CsM- LL y PH. A y M

Clínica de síndrome

Un criterio : tp,Ec, ea, g-o, otros

Arbol genealógico Cariotipo

Screening neonatalIgM- IgAHem. Esp, otros

Pos PosPos

Mendeliano Cromosómico Multifactorial

NoDx

Etiolg.

nono

sisi

si

sisi

nono

si si

no

ALGORITMO : ETIOLOGÍA

Exámenes complementarios

a.- Imagenología: Rx, eco, Tacb.- Básicos: sangre- orina-hecesc.- Bioquímicas, endócrinas

Identificar, clasificar, graduar

Seleccionar el ex. por sospecha etiolg.

Cromosómico? Mendeliano? Multifactorial

CariotipoDermatoglifosSexo cromático

Arbol genealóg.

Screenin nIgM- IgAHematog, otros

Seleccionar ex. Para tto y moni-rización.

nono

si si si

2346 recién nacidos vivos en el HVCM, de enero a junio de 1999: 114 (4.9%) con MC

De las malformaciones 62% son únicas y 38% son de

patrón múltiple. Total de MC: 243

• 64% correspondieron a menores y el 36% a mayores.

Distribución de 243 MC según la Localización CIE.HVCM. Cuenca- Ecuador- 1999.

CÓDIGO SISTEMA NÚMERO %

Q00-Q07 NERVIOSO CENTRAL 14 5.8

Q10-Q18 OÍDO- CARA- CUELLO 83 34.1

Q30-Q34 RESPIRATORIO 14 5.8

Q35-Q37 F. PALATINA Y P. HENDIDO 9 3.7

Q38-Q45 DIGESTIVO 14 5.8

Q50-Q56 ÓRGANOS GENITALES 22 9.0

Q65-Q74 OSTEOMUSCULAR 54 22.0

Q80-Q89 OTRAS MALFORMACIONES 22 9.0

P28.0 HIPOPLASIA PULMONAR 1 0.5

K40.9 HERNIA INGUINAL INDIRECTA 1 0.5

K42 HERNIA EPIGÁSTRICA 1 0.5

LO5 FOSA PILONIDAL 8 3.3

TOTAL 243 100

Huiracocha, L.. Jaramillo,P.

Gráfico N°.1

Tipo de patron múltiple en 243 RNV con MC en el HVCM. Cuenca. Enero-junio,1999

74%

19%7%

síndrome

secuencia

espectro

Huiracocha,L y Jaramillo, P.

Esto significa que en los 2346 RNV examinados se presenta una frecuencia de 1.36% para síndromes, 0.3% para secuencias y 0.13% para espectros.

Huiracocha, L y Jaramillo, P.

Etiología de las MC en 43 RNV con patrón múltiple.HVCM. Cuenca. Enero-

junio, 1999

9%14%

54%

23%

cromosómico

mendeliano

multifactorial

nodiagnóstico

Lo que significa que entre los 2340 RNV examinados, el 0.17% correspondió a alteraciones cromosómicas, 0.25% para mendelianas, el 0.98% para multifactoriales y en el 0.42% no se determinó la etiología.

• Cromosómicos: S. Down: 0.17%. ( 1/580)

• Mendelianos: S. Mohr, S. hepatorenal ( a.r). S. Townes (a.d). S. Lowe (crom. X).

• Multifactorial: – Desnutrido IU– SAF– CMV, Rubeola congénita– Comprensión dificil– Atresia Intestinal– S. Prune Bell– Noonan– Seckel– Roptura Temprana Amnios.– Holoprosencefalia– Defecto Tubo Neural– Labio Leporino y P.

Hendido.

SIAMESES

SINDROME DE DOWN

RUBEOLA CONGÉNITA

RUPTURA TEMPRANA DEL AMNIOS

.- SÍNDROMES FRECUENTESSíndrome de Down o trisomía 21

• 1/650 RNV.• El 95% :trisomía libre , bajo

riesgo de hermandad (1%).• El 3% : traslocación: casos

familiares. • El 2%: mosaicismo, grado

variable de células trisómicas normales.

• Parte distal brazo largo cromosoma 21.

• En el 95%: cromosoma 21 extra es materno.

• El 75% de concepciones: abortos espontáneos. Los varones afectados casi siempre estériles y mujeres fertilidad disminuida.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• retardo mental ( CI : 25 y 70), • hipotonía. • Occipucio plano• fisura palpebral oblicua.• lengua protruída, agrietada• orejas prominentes, mal

formadas• puente nasal bajo con nariz

pequeña• cardiopatía congénita: CIA,

CIV, PCA. Canal atrio ventricular común.  

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• disminución ángulos acetabulares e ilíacos

• pene pequeño, criptorquidea

• diástesis rectos, hernias.

• manos cortas y anchas, surco simiano, hipoplasia falange media dedo meñique clinodactilia, separación amplia del primer dedo del pie

• paladar alto

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• Estrabismo• cuello ancho• dientes hipolásicos• atresia anal y/ o

duodenal. • Cataratas. • Estatura baja. • Hipotiroidismo. • Leucemia.

Guía para el manejo clínco del síndrome de Down:

• 1.      Evaluación cardiológica.• 2.      Examen oftalmológico: < 4 años edad.• 3.      Medición anual niveles hormona tiróidea.• 4.      Test audición entre los 6y 8 meses.• 5.      Atención Temprana: estimulación• 6.      Orientación a los padres.• 7.  Evaluación genética niño y asesoramiento

genético familiar.

Dr. Jorge Hugo Huiracocha Cabrera:

“La salud es una búsqueda constante de la dignidad de los seres humanos.

Y los médicos debemos luchar por conseguirla.........

Sin discriminaciones”.