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Copia extra del cromosoma 21. Las caractersticas son: retraso
mental, anomalas craneocefalicas, ojos rasgados, epicanto, car
plana y orejas pequeas, defectos cardiovasculares, e hipotona.
Caractersticas: retraso mental, defectos cardiacos congnitos,
orejas de implantacin, flexin de los dedos de las manos; adems de
anomalas renales, sindctila y malformaciones seas.Sndrome de Down
(Trisoma 21) Sndrome de Edward(Trisoma 18) 1
Caractersticas: Retraso mental, Holoprosencefalia, defectos
cardiacos, sordera, labio leporino, y fisura palatina, defectos
oculares, macroftalmia, anoltalmia, coloboma.Solo se presenta en
varones, y suele detectarse en la pubertad, esterilidad, atrofia
muscular, ginecomastia.
Las clulas poseen 47 cromosomas con un complemento cromosmico
sexual de tipo XXY y en 80% de los casos es una masa corpsculo
Barr. Sndrome de Klinefelter Sndrome de Down (Trisoma 21)
Es un cariotipo 45, X, es la nica monosoma incompatible con la
vida. El 98% aborta espontneamente, se presenta regularmente en
mujeres. Caractersticas: Ausencia de ovarios, y son de baja
estatura, cuello corto, linfedema de las extremidades,
malformaciones seas, y pecho ancho con los pezones muy
separados.Son nias principalmente, con caractersticas fsicas
sutiles, presentan trastornos de lenguaje, y baja
autoestima.Sndrome de Turner Sndrome de Triple X (47 XXX)
Microdeleccion en la que se afecta el brazo largo del cromosoma
15, si es heredado por el cromosoma materno se presenta esta
enfermedad. Presentan retraso mental, no pueden hablar, su
desarrollo psicomotriz es pobre y propensos a risa prolongada e
inapropiada.Microdeleccion en la que se afecta el brazo largo del
cromosoma 15, si es heredado por el cromosoma paterno se presenta
esta enfermedad. Se caracteriza por hipotona, obesidad, retraso
mental, Hipogonadismo, y criptocardia.Sndrome Prader Willi Sndrome
de Angelman
Defectos palatino, malformaciones cardiacas cono cruciales,
retraso en el lenguaje, problemas de aprendizaje y enfermedad a
esquizofrenia debidos a deleccin de 22qII.Cromosoma frgil o
propenso a romperse, se da en el brazo largo del cromosoma X.
Caractersticas: retraso mental, orejas grandes, mandbula prominente
e iris de color azul plido.Sndrome Velo Cardio fascial
(Sprint-zenSndrome de X frgil
Producida por dosis elevadas de alcohol, en periodo de
gastrulacin, matan clulas de la lnea media anterior del disco
germinativo, llevando a deficiencias en las estructuras
craneofaciales.Gastrulacin interrumpida por anomalas genticas o por
txicos.No se forma suficiente mesodermo en la regin mas caudal del
embrin lo que conlleva a una aparicin de anormalidades de estas
estructuras.HoloprosencefaliaDisgenesia Caudal (Sirenomegalia)
Transposicin visceral, caracterizada por transposicin de vsceras
en el trax y el abdomen.Presentan en ocasiones bronquiectasia
sinusitis crnica debida a cilios anormales.
Restos de la lnea primitiva en la regin sacro coccgea, en los
que se forman unos tumores, que suelen contener tejidos derivados
de las teres capas germinales.Sndrome de KatagenerTeratomas
Sacroccigeos
Es una malformacin congnita que se caracteriza por la falta de
uno o ms miembros, sean superiores o inferiores. Es originada
generalmente en la cuarta semana de gestacin embrionaria.Meromelia
transversa en las cuatro extremidades con facies caracterstica
asociadas al abuso de cocana en el primer trimestre del
embarazoAmelia unilateral Meromelia
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del crneo.La
anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se
presenta cuando la porcin superior del tubo neural no logra
cerrarse. Las posibles causas incluyentoxinasambientales y baja
ingesta decido flicopor parte de la madre durante el embarazo.La
anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000
nacimientosCraneosquisis Anencefalia
Es un defecto congnito que provoca que una o ms suturas de la
cabeza del beb se cierren antes de lo normal.Las suturas entre
estas placas seas normalmente se cierran cuando el nio tiene 2 o 3
aos de edad.El cierre prematuro de una sutura provoca que el beb
tenga una forma anormal de la cabeza.
El meningocele, mielomeningocele o meningomielocele es un
defecto que se manifiesta como una pequea bolsa hmeda (quiste) que
sobresale a travs del defecto de la columna vertebral. Esta bolsa
contiene una porcin de la membrana de la mdula espinal (meninges),
lquido espinal y una porcin de la mdula espinal y de nervios.Es un
defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto
raqudeo no se cierran antes del nacimiento.Esta afeccin es un tipo
de espina bfida.Meningocele CranealMeningoencefalocele
Deformidad craneal que aparece durante los primeros meses de
vida que consiste en la cabeza larga y estrecha y se produce por
dormir con la cabeza bien plana de lado.La escafocefalia afecta
sobre todo a bebs prematuros.La escafocefalia representa la mayora
de los casos de craneosinostosis,.Escafocefalia
Se caracteriza por una estatura baja desproporcionada.Lordosis
lumbar leve Extensin limitada de las articulaciones del
codo.Hipocondroplasia
El enanismo en la especie humana puede tener mltiples causas,
con lo que existen diversos tipos de enanismo. La primera causa de
talla baja son las alteraciones genticas; la segunda causa las
carencias nutricionales; y, a continuacin, los trastornos
endocrinos y ortopdicosEnanismo
Disminucin de la fuerza muscular (debilidad).Fatiga
fcilAgrandamiento de los huesos facialesAgrandamiento de los
piesAgrandamiento de las manosAgrandamiento de las glndulas en la
piel (glndulas sebceas)Agrandamiento de la mandbula (prognatismo) y
de la lenguaEstatura excesiva Acromegalia
La escoliosis es una condicin que causa una curvatura de lado a
lado en la columna vertebral. La curvatura puede tener forma de S o
C. En la mayora de los casos, no se sabe qu causa esta curvatura.
Esto se conoce como escoliosis idioptica.
La espina bfida es un tipo dedefecto del tubo neuralque
constituye un problema en la mdula espinal o las membranas que la
recubren.En la espina bfida, la columna vertebral del feto no se
cierra completamente durante el primer mes de
embarazo.EscoliosisEspina bfida
La Espina Bfida Oculta (EBO) abarca un grupo de condiciones que
afectan a la columna vertebralProvocaEntumecimiento u otros cambios
en la sensibilidad de las piernas o la espaldaDeformidades
ortopdicas de las piernas, los pies y la espalda
Es el tipo ms grave, la lesin suele apreciarse claramente como
un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda
afectada. La principal caracterstica es una bolsita o quiste (como
una ampolla) en la espalda, cubierta con una capa fina de piel.
Espina bfida qustica Espina bfida ocultaLos nios presentan
alteraciones creneofaciales y en las extremidades, y el 5% sufre
holopresencefalia , se debe a anomalas en la 7-dihidroclesterol
reductasa, que metaboliza el 7-dihicrocolesterol a colesterol.
Describe una bveda craneal que es ms pequea de lo norma. Puesto que
el tamao del crneo depende del crecimiento del cerebro, la
alteracin causante se halla en el desarrollo cerebral. La causa de
la alteraciones puede ser gentica o causadas por problemas
prenatales
Sindrome de Smith Emli-OpitzMicrocefaliaDefecto relacionado con
el cierre del tubo neural se extiende caudalmente hacia la medula
espinal Se observa anencefalia, pero con un gran defecto que afecta
a la columna vertebral En 80 a 90% de los nios nacidos con
deformaciones graves se desarrolla hidrocfalo que requiere
intervencin y a menudo se relaciona con la presencia de la
malformacin de Arnold Chiari (herniacin de parte del cerebelo
dentro del agujero magno)
HidroceleCraneorraquisquis
Acortamiento de las extremidades respecto al resto del cuerpo.
SSuele deberse a malformaciones genticas.
Es una malformacin congnita que se caracteriza por la falta de
uno o ms miembros, sean superiores o inferiores. Es originada
generalmente en la cuarta semana de gestacin embrionaria.Amelia
Micromelia
Es unaenfermedad hereditariacon un patrn de herencia de
tipoautosmicodominante. Ocasiona una malformacin de las
extremidades en la que hay ausencia de partes o dededoscompletos y,
con frecuencia,sindactilia.
Es una afeccin en la cual una persona tiene ms de cinco dedos en
cada mano o en cada pie.Tener dedos adicionales en manos o pies (6
o ms) puede ocurrir espontneamente.Polidactilia Ectrodactilia
Es una malformacin rara que se caracteriza por la ausencia de
los rayos centrales de las manos y de los pies y afecta
aleatoriamente de una a cuatro de las extremidades. La sindactilia
con oligodactilia, las hendiduras medianas de las manos y de los
pies y los dedos opuestos dan lugar a la apariencia denominada
pinza de langosta.
Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o
estar unidos entre s por membranas (membranas interdigitales) que
se extienden hacia los mismos dedos. La sindactilia a menudo se
presenta entre el segundo y tercer dedos de los piesSindactalia La
hendidura de la mano y del pie (Pie de Langosta)
ElSndrome de Polandes unaenfermedad de carcter raroycongnito en
el que se ve afectado el desarrollo muscular.Se caracteriza por
ausencia o hipoplasia del msculo pectoral.hipoplasia o aplasia de
glndula mamaria.pezn, costillas o cartlagos, y malformaciones de la
mano.Anomala de Poland
O sindrome de Cantrell, es un sindrome raro que cursa con
defectos que afectan el diafragma, pared abdominal, pericardio,
corazn y parte del esternn Pentaloga de Cantrell
Hernia de las vsceras abdominales a travs de un anillo umbilical
agrandado. Se pueden incluir hgado, estomago, bazo, o vejiga y estn
cubiertas por amnios. Su origen es la falt6a de retorno del
intestino en la cavidad corporal, desde su hernia fisiolgica
durante la 6 a la 7ma semana.Es una herniacin de contenido
abdominal a travs de la pared directamente en la cavidad amnitica.
Se produce lateralmente al ombligo, por lo general a la derecha, a
travs de una regin debilitada por regresin de la vena umbilical
derecha que normalmente desaparece.Onfalocele Gastrosquisis
Ladistrofia muscular de Duchenneodistrofia muscular
progresiva(DMD) es unaenfermedad hereditariacon un patrn de
herencia de tipo recesivoligado alcromosoma X, por lo que se
manifiesta en hombres y las mujeres slo son transmisoras de la
enfermedad, pero no presentan los sntomas.Es una anomala poco
frecuente: el corazn se encuentra situado en la superficie del
trax. Esta deformacin depende de la falta del cierre de la pared
ventral del cuerpo del embrin.Ectopia cardiaca Distrofia de Duchane
En la que el corazn se sita en el lado derecho del trax en lugar
del lado izquierdo, se produce porque el corazn forma el asa hacia
la izquierda y no hacia a la derecha.
En algunos casos la lateralidad es aleatoria, de manera que
algunos rganos invertidos y otros no; en este caso se denomina
heterotaxia.
Dextrocardia Heterotaxia Es la anomalas mas frecuente de la
regin conotruncal. Se debe a una divisin desigual del cono causada
por el desplazamiento hacia adelante del tabique conotruncal
Tiene lugar cuando el tabique conotruncal no logra seguir su
curso normal en espiral y se dirige recto hacia abajo. En
consecuencia, la aorta se originan en el ventrculo derecho y la
arteria pulmonar se origina en el ventrculo izquierdo.
Transposicin de los grandes vasos Teratologa de Fallot Que
implica la obliteracin del orificio auriculoventricular derecho, se
caracteriza por la ausencia de las vlvulas tricspides o la fusin de
las mismas. Esta alteracin siempre va asociada a: a permeabilidad
del agujero ovalLas mutaciones del gen TBX5 provoca el sndrome de
Holt-Oram, que se caracteriza por anomalas de las extremidades
preaxiales (radiales) y defectos de los tabiques auriculares.
Atresia tricuspide Sindrome de Holt-Oram La estenosis de la
arteria pulmonar o de la aorta se produce cuando las vlvulas
semilunares estn fusionadas por una distancia variable. Incidencia
de 3 a 4 afectados por cada 10.000 nacimientos.
La aorta dorsal derecha persiste entre el origen de la sptima
arteria intersegmentaria y el punto de unin con la aorta dorsal
izquierda.
Defecto del tabique interaricular Estenosis Valvular
Se forman numerosos quistes. puede heredarse e como un trastorno
autosmico recesivo o autosmico dominante, o puede deberse a otros
factoresConsiste en falla renal, pseudohemafrotidismo y tumor de
Wilms. Mutaciones del gen WT1 en el cromosoma 11p13 y se asocia a
otros anomalas
Enfermedad renal poliquistica Sndrome de Denys-Drash Se debe ala
duplicacin precoz de la yema uretral. La divisin puede ser parcial
o completa, el tejido metanefrico puede dividirse en dos
partes.
Ocurre cuando durante el ascenso a veces uno de los riones no
puede pasar atreves de la bifurcacin de las arterias
umbilicales
Duplicacin del urter Localizacin Anormal de los riones Son
frecuentes proceden de la persistencia de los vasos embrionarios
que se han formado durante el ascenso de los riones. Se originan en
la aorta Cuando la luz de la parte embrionaria del alantoides
persiste la fistula hace que la orina drene desde el ombligo
Arterias Renales Accesorias Anomalas de la vejigaFistula uracal
Es una alteracin de la pared del cuerpo ventral en la que la mucosa
de la vejiga queda expuesta
Anomala del la pared del cuerpo ventral en la que la alteracin
de la progresin y el cierre de los pliegues del cuerpo lateral es
mayor.
Extrofia de la vejiga Extrofia Cloacal Se deben a la ausencia de
fusin de los conductos paramesonefricos en una rea localizada a lo
largo de la lnea normal de fusinPosee dos cuernos que desembocan en
una vagina nica anomala muy frecuente
Duplicaciones del tero tero Bicorne La fusin de los pliegues
uretrales es incompleta y se producen aberturas anmalas de la
uretra a lo largo de la cara inferior del pene
Es una anomala poco frecuente (1/30.000nacimientos) en la que el
meato uretral aparece en el dorso del pene
Hipospadias EpispadiasTiene lugar cuando se da una insuficiencia
de estimulacin andrgena para el crecimiento de los genitales
externosAparece cuando el tubrculo genital se rompe
Pene bfido o pene doble Vitligo la conexin entre la cavidad
abdominal y el proceso vaginal en el saco escrotal normalmente se
cierra durante el primer ao de vida
Si este paso permanece abierto, puede descender asas
intestinales al escroto y provocar
Hernias CriptorquidiaHernia inguinal indirecta congenitanoSuele
asociarse a la sordomudez, puede estar causada por un desarrollo
anmalo de los laberintos membranoso y seo o malformaciones de los
huesecillos del, odo y el tmpano Son importantes en cuanto al
trauma psicolgico y emocional que puede y por el hecho de que suele
asociarse a otras malformaciones
Sordera Congnita Alteraciones del odo externo Puede producirse
cuando la fisura coroidea no se cierra durante la sptima semana.
Puede encontrarse nicamente en el iris
El cristalino se torna opaco durante la vida intrauterina. Puede
ser de origen gentico pro los hijos cuyas madres padecieron rubeola
durante la cuarta semana suelen presentarlas
Colomba Catarata congnita En la primera el ojo es demasiado
pequeo y el globo ocular puede estar reducido a las dos terceras
partes de su volumen normal.En la segunda es la falta total del
globo ocularOjo nico y fusin de los ojos respectivamente abarca
todo un espectro de defectos en los cuales los ojos se encuentran
fusionados en forma parcial y completa.
Microftalmia y anolftalmiaCiclpea y la sinoftalmia Se
caracteriza por la reduccin de la pigmentacin o por la ausencia de
la misma en la piel, el cabello y los ojos. Se debe a alteraciones
en la sntesis o el procesamiento de melanina
La queratinizacin excesiva en la piel es caracterstica de un
grupo de trastornos hereditarios que habitualmente se heredan como
un rasgo autosmico recesivo pero que tambin puede estar ligado al
cromosoma X AlbinismoQueratinizacin de la piel o IctiosisEst
causado por una prdida de melanocitos debido a un trastorno auto
inmunitario. Se constata de una prdida dispersa de pigmento en las
reas afectadas, en las cuales se encuentran la piel y el pelo que
la recubre y la mucosa bucal.
Se caracteriza por placas de piel y cabello blanco, hay varios
tipos, pero todos comparten algunas caractersticas como la dispersa
de mechones de pelo blanco, heterocromia de iris, manchas de
coloracin blanca en la piel y sordera
Sindrome de WaardenburgVitligo Alteracin en la que se forma
pezones accesorios debido a la persistencia de fragmentos en la
lnea mamaria. Pueden aparecer en cualquier lugar de la lnea
mamaria
Es una alteracin en la que no se elevan sobre la superficie de
la piel despus del nacimiento ni en la pubertad , de manera que se
mantienen en su localizacin prenatal.
PoliteliaPezn invertidoEstos defectos pueden ser bilatares o
unilaterales. Se deben a la falta de desarrollo o la desaparicin de
las crestas mamarias. El ms frecuente es la hipoplasia mamaria que
se observa a menudo en el sndrome de Turner
Se refiere al desarrollo de los conductos galactforos
rudimentarios en el tejido mamario masculino, por lo cual los nios
desarrollan grados de hiperplasia de las mamas.
Ausencia de los pezones (Atelia)o de las mamas
(Amastia)Ginecomastia