A HERDANZA BIOLÓXICA
OS CROMOSOMAS
Todas as células teñen o material xenético en forma de ADN.(Ácido desoxirribonucleico)
O ADN é a molécula química na que se localiza a información da célula.
Os cromosomas son fragmentos de ADN organizados en “madeixas”.
CROMOSOMAS O número de cromosomas de cada especie é fixo Na especie humana hai 23 parellas de cromosomas. 22 parellas
son AUTOSOMAS e a parella 23 son os CROMOSOMAS SEXUAIS.
Un cromosoma de cada parella provén de cada un dos proxenitores (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)
OS XENES
En cada porción dun cromosoma existe información sobre un carácter (exemplo: cor do pelo).
Esa porción denomínase XENE
OS ALELOS
Son manifestacións diferentes dun mesmo xene.
XENE : Cor de ollos
ALELOS: Cor de ollos clara
Cor de ollos escura
EXPRESIÓN DOS ALELOS Como existen dous cromosomas homólogos, temos (combínanse)
dous alelos para cada carácter. Estes alelos poden ser iguais ou diferentes
Se son iguais, os individuos son HOMOCIGÓTICOS para o carácter
Se son diferentes, son HETEROCIGÓTICOS para o carácter
EXPRESIÓN DOS ALELOS
A cada XENE asígnaselle unha letra Xene A: cor dos ollos
E a cada ALELO do xene denomínaselle de xeito diferenteOu ben A1 A2
Ou ben A aen función das relacións entre os alelos
RELACIÓNS ENTRE OS ALELOS
ALELOS DOMINANTES E RECESIVOS
Cando dous alelos van xuntos en cromosomas homólogos, sempre se expresará un deles que será o ALELO DOMINANTE. O outro que non se manifesta é o ALELO RECESIVO.
Ó alelo Dominante asignámoslle a letra maiúscula do xene. A
Ó alelo Recesivo asignámoslle a letra minúscula do xene.
a
RELACIÓN ENTRE OS ALELOS
HERDANZA INTERMEDIACando os alelos que van xuntos en cromosomas homólogos dominan por igual, de xeito que o individuo manifesta unha mestura dos dous alelos.
RELACIÓN ENTRE OS ALELOS
HERDANZA CODOMINANTECando os alelos que van xuntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De xeito que o individuo manifesta os dous alelos á vez, pero sen mesturarse.
XENOTIPO E FENOTIPO
XENOTIPO.- É o conxunto de alelos que ten un individuo para os diferentes caracteres.
FENOTIPO.- A manifestación do xenotipo. É dicir, “o carácter que se manifesta”.
Xenotipo: A a (heterocigótico)
Fenotipo: Ollos escuros
1ª LEI DE MENDELLei da uniformidade dos híbridos da primeira xeración (F1).
Cando se cruzan dous individuos (P) de raza pura, ambos (homocigotos), para un determinado carácter, todos os híbridos da primeira xeración (F1) serán iguais. O experimento de Mendel.- Chegou a esta conclusión traballando cunha variedade pura de plantas de chícharos que producían as sementes amarelas e cunha variedade que producía as sementes verdes. Ó facer un cruzamento entre estas plantas, obtiña sempre plantas con sementes amarelas.
2ª LEI DE MENDELSeparación ou disxunción dos alelos.
O experimento de Mendel. Mendel tomou plantas procedentes das sementes da primeira xeración (F1) do experimento anterior e as polinizou entre si. Do cruzamento obtivo sementes amarelas e verdes. Polo tanto, aínda que o alelo que determina a coloración verde das sementes parecía ter desaparecido na primeira xeración filial, volve manifestarse nesta segunda xeración.
3ª LEI DE MENDELHerdanza independente dos caracteres
Crúzanse dous caracteres distintos. Cada un deles transmítese seguindo as leis anteriores con independencia da presenza do outro carácter. O experimento de Mendel. Cruzou plantas de chícharos de semente amarela e lisa con plantas de semente verde e rugosa ( Homocigóticas ambas para os dous caracteres). As sementes obtidas neste cruzamento eran todas amarelas e lisas, cumpríndose así a primeira lei para cada un dos caracteres considerados , e revelándonos tamén que os alelos dominantes para eses caracteres son os que determinan a cor amarela e a forma lisa. As plantas obtidas e que constitúen a F1 son heterocigóticas (AaBb).
HERDANZA DO SEXO Nos seres humanos o sexo depende do par 23 de cromosomas
homólogos (CROMOSOMAS SEXUAIS) Hai dous tipos de cromosomas: X e Y Os individuos con dous cromosomas X son femias: XX Os individuos cun cromosoma de cada tipo son machos: XY
HERDANZA LIGADA Ó SEXO Os cromosomas X e Y non son homólogos, é dicir,
aínda que tamén levan xenes, estes son diferentes.
Cromosoma X: contén uns 1400 xenes con máis de 150 millóns de pares de bases. Algunhas enfermidades asociadas a mutacións do cromosoma X son:
HemofiliaDistrofia muscular de Duchenne
Síndrome de RettSíndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport
HERDANZA LIGADA Ó SEXO
Os cromosomas X e Y non son homólogos, é dicir, aínda que ambos levan xenes estes son diferentes.
Cromosoma Y: É moito máis pequeno que o X.Contén máis de 200 xenes e uns 50 millóns de pares de bases. Ademais de determinar o sexo, algunhas enfermidades asociadas a mutacións deste cromosoma son a azoospermia e a disxenesia gonadal.
HERDANZA DE DOUS CARACTERES
Plantas de chícharo.
Caracteres: Cor da semente
(A: Amarelo, a: verde)
Aspecto da semente
(B: lisa, b: rugosa)
Padres
Gametos
Fillos (F1)
P
Fillos (F2)
Como os alelos van en cromosomas diferentes, sepáranse na meiose e combínanse de todas as formas posibles, polo que aparecen fenotipos novos, que antes non existían.
XF1
Gametos
9/16
3/16
3/16
1/16
HERDANZA DE DOUS CARACTERES
Exemplo: SÍNDROME DE KLINEFELTERMANIFESTACIÓNS Non todas estas manifestacións se dan nun mesmo individuo:- Talla elevada- Maior acumulación de graxa subcutánea- Dismorfia facial discreta- Alteracións dentarias- En ocasións criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico ou malformacións nos xenitais.- Esterilidade por azoospermia.- Xinecomastia uni ou bilateral- Pelo púbico diminuído- Gonadotrofinas elevadas na pubertade- Diminución da líbido- Retraso na área da linguaxe, lectura e comprensión- Lentitude, apatía.- Trastornos emocionais, ansiedade, depresión, etc.- Falla de autoestima.