A vasculite associada a anticorpos anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA) é uma doença sistémica com envolvimento dos pequenos vasos, rara em idade pediátrica. A evolução indolente e espetro clínico variável contribuem para o atraso no diagnóstico e elevada morbilidade. INTRODUÇÃO DESCRIÇÃO DO CASO DISCUSSÃO A vasculite associada a ANCA deve ser relembrada como parte do diagnóstico diferencial de doença multissistémica com hipertensão refratária associada a IR e envolvimento pulmonar que não podem ser explicados de outra forma. O reconhecimento precoce é crucial para tratamento atempado e diminuição das comorbilidades. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Augestad L, Hammarstrom C, Flato B, Bjerre A. Renal involvement in paediatric systemic vasculitis. Tidsskr Nor Laegeforen. 2017;137(19). Calatroni M, Oliva E, Gianfreda D, Gregorini G, Allinovi M, Ramirez GA, et al. ANCA-associated vasculitis in childhood: recent advances. Ital J Pediatr. 2017;43(1):46. Eleftheriou D, Brogan PA. Vasculitis in children. Paediatrics and Child Health. 2014;24(2):58 - 63.Plumb LA, Oni L, Marks SD, Tullus K. Paediatric anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated vasculitis: an update on renal management. Pediatr Nephrol. 2018;33(1):25-39. Preto C, Silva A, Alves S, Guedes M, Matos P, Mota C, et al. The Diagnosing Challenge of a Positive ANCA Vasculitis in the Paediatric Age. Case Rep Pediatr. 2017;2017:2962794. Roccatello D. "How I treat" autoimmune diseases: State of the art on the management of rare rheumatic diseases and ANCA-associated systemic idiopathic vasculitis. Autoimmun Rev. 2017;16(10):995-8. Sacri AS, Chambaraud T, Ranchin B, Florkin B, See H, Decramer S, et al. Clinical characteristics and outcomes of childhood-onset ANCA- associated vasculitis: a French nationwide study. Nephrol Dial Transplant. 2015;30 Suppl 1:i104-12. Weiss PF. Pediatric vasculitis. Pediatr Clin North Am. 2012;59(2):407-23. § ♀, 7 anos § Pais consanguíneos § Antecedentes pessoais: AVC hemorrágico aos 6 anos, secundário a HTA. Investigação etiológica: avaliação cardíaca, ecografia renal com Doppler, função renal, função tiroideia, aldosterona, renina, catecolaminas, cortisol sérico e urinário e ACTH sem alterações; cintigrafia suprarrenal sem feocromocitoma. § Medicação habitual: propranolol, 20 mg, 3 id (3 mg/kg/dia). 1 Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia (HDE), Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central (CHULC), EPE 2 Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, CHULC, EPE 3 Serviço de Pediatria, Hospital do Divino Espírito Santo, Ponta Delgada, EPE 4 Unidade de Cuidados Intensivos, HDE, CHULC, EPE 5 Unidade de Reumatologia, HDE, CHULC, EPE Andreia Constante 1,2 ; Joana Rosa 1,3 ; Joana Branco 1 ; Telma Francisco 1 ; Raquel Santos 1 ; Ana Paula Serrão 1 ; Sérgio Lamy 4 , Margarida Ramos 5 , Margarida Abranches 1 A COMPLEXIDADE NO DIAGNÓSTICO DE VASCULITE ANCA POSITIVO EM IDADE PEDIÁTRICA Exame objetivo Exames complementares de diagnóstico – I § Sem cardiopatia estrutural. § Sem coartação da aorta. § Ventriculo esquerdo não dilatado (39mm), com discreta hipertrofia e boa função (FS 38%). § Válvula aórtica tricúspide, com regurgitação mínima. REUNIÃO DA SOCIEDADE PORTUGUESA DE NEFROLOGIA PEDIÁTRICA 2019 o Apirética. o Palidez mucocutânea. o Taquipneia. FC 110 bpm o Auscultação cardíaca sem alterações. o Fervores crepitantes bilaterais. o SpO2 92% em ar ambiente. o TAS 150-170mmHg, TAD 110-120 mmHg (>P99) o Sem edema. o Oligoanúria durante a permanência na Sala de Observação Evolução Clínica Nefropatia crónica inclassificável (esclerose global glomerular, fibrose intersticial e atrofia tubular). Rins de pequenas dimensões (7 cm), aspetos compatíveis COM RINS MÉDICOS. Líquido livre nos recessos pélvicos. DERRAME PLEURAL esquerdo, puro. Sem semiologia sugestiva de estenose de artéria renal, bilateralmente. Aorta, artérias renais e artéria mesentérica superior com calibre regular. Ecografia renal e abdominal, com Doppler Terapêutica Apesar do tratamento instituído, NÃO RECUPEROU A FUNÇÃO RENAL, manteve- se dependente de hemodiálise e manteve HTA REFRATÁRIA MEDICADA com 5 anti-hipertensores (propranolol, enalapril, amlodipina, clonidina e minoxidil). TA posteriormente controlada com hemodiálise 4x/semana. Prednisolona oral 10mg/dia 6 pulsos Ciclofosfamida 4 pulsos quinzenais Rituximab 4 pulsos Metilprednisolona 7 sessões em 14 dias Plasmaferese Submetida a TRANSPLANTE RENAL com sucesso dois anos depois. UCIP D1 Transfusão CE (Hb 5.4g/dL à 7.6g/dL) Propanolol + Enalapril Perfusão de furosemida D3 Agravamento HTA Transferida para UCIP Enalapril + Perfusão labetaloll D10 Hipervolémia, HTA, agravamento da função renal, hiperfosfatémia e acidose metabólica Hemodiafiltração D15 HTA mantida Reinicia labetalol (até D19) D151 Hemodiálise 3x/semana HTA controlada com 5 anti-HTA D73 Transferida para enfermaria D61 Emergência hipertensiva, convulsão Fenitoína + labetalol D20 Transferida para enfermaria Hemodiálise + Imunossupressão UCIP UCIP Enfermaria Enfermaria Enfermaria ALTA UCIP Evolução História da doença atual Hemoglobina 5,4g/dL Hematócrito 15,8% VGM 77,5fL Leucócitos 12910 (N=66.5%; E=19.3%) Plaquetas 474.000/uL PCR 11.6 mg/L Ureia 236 mg/dL Creatinina 6,8 mg/dL TFG 7,5 ml/min/1.73 m 2 Potássio 5.4 mEq/L Fósforo 6.9 mg/dL Gasimetria pH 7.4, HCO 3 - 21 Prot/creat U 5.8 o Anorexia com 2-3 meses de evolução, perda ponderal de 2 kg o Tosse 5 dias antes do internamento o Nauseas e vómitos esporádicos o Dificuldade respiratória e prostração desde a véspera. o Sem febre e sem queixas álgicas. Avaliação por cardiologia pediátrica Exames complementares de diagnóstico – II HEMORRAGIA DO LOBO MÉDIO pesquisa de cél. neoplásicas, fungos, BAAR, P Jirovecii negativa. Ac anti-GBM e Ac anti-PR3 negativos, Ac. anti MPO 200 UQ Broncofibroscopia Estudo imunológico BIÓPSIA RENAL (Coloração com ácido periódico de Schiff)