9. Hirsprung Disease

HISPRUNG DISEASEIka Waraztuty

MAGISTER ILMU BIOMEDIK BIDANG KEKHUSUSAN ANATOMI FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA2015

HISPRUNG DISEASEKongenital aganglionosis Megacolon kongenital Suatu kelainan bawaan yang menyebabkan gangguan pergerakan ususok tidak adanya sel ganglionPenyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus.

EPIDEMIOLOGIBiasanya terjadi pada bayi aterm dan jarang pada bayi prematur. Insiden keseluruhan 1 : 5000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih banyak dibandingkan perempuan ( 4: 1 ). Kadang terjadi pada anak dengan down syndrom

SEL KRISTA NEURALIS

GENETIKGen yg terindentifikasi pada Hisprung ;RET proto-oncogene,Endothelin 3,Endothelin receptor B, Endothelin converting enzyme, SOX10 PHOX2B.

RET proto-oncogene mengkode reseptor tyrosine kinase

Pertumbuhan dan differensiasi sel neural crest, penting dalam proses migrasi & pembentukan nervus enterikus

HISPRUNG

Kegagalan migrasi, proliferasi dan differensiasiAbnormalitas mikroenvironment Perbedaan protein matriks ektrasellular (fibronectin, laminin) Abnormalitas adhesi sel-sel (absent neural cell adhesion molecule) Tidak adanya neurotrophic factors ( GDNF )

PATOFISIOLOGI

PADA NEONATUS :Kegagalan mengeluarkan mekonium dalam waktu 24 jam setelah lahir.Muntahberwarna hijauDistensi AbdomenEnterocolitis

PADA ANAK :KonstipasiFeses seperti pitaObstruksiAnemia, hipoproteinemiaGangguan pertumbuhan

MANIFESTASI KLINIS

HISPRUNG DISEASE

PEMERIKSAAN RT : Ujung jari terjepit lumen rektum yang sempit, meconium keluar +Barium enema : Transisi dari lumen sempit ke daerah yang lebarBiopsi hisap rektum: Tidak adanya ganglion parasimpatis di lapisan muskularis mucosa

GAMBARAN RADIOLOGIS

Rectal Mucosa Section Device

PRINSIP TERAPI

TATALAKSANA KONSERVATIFPemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udaraBilasan kolon dengan cairan garam faalPenggunaan laksatif dan juga modifikasi diet untuk melunakkan feses

TATA LAKSANA BEDAHPembedahan 1-2 tahap : 1. Pembuatan kolostomi ukuran usus yang dilatasi dan hipertrofi dapat kembali normal 2. Reseksi usus aganglionik dan menganastomosiskan usus yang berganglion ke rektum dengan jarak 1cm dari anus (Swenson, Duhamel, Soave)

PERAWATAN DI RUMAHAjarkan perawatan kolostomiDorong keluarga dan anak yang lebih besar untuk membantu mengganti pakaian selama periode pasca operasi dan penerimaan anak terhadap perubahan tubuh

TERIMAKASIH