第3章 Mendel 遗传

第 3 章 Mendel 遗传

经典遗传学 or 传递遗传学（ transmission genetics ）

经典遗传学的奠基人是 Mendel

第 1 节 分离规律

The law of segregation

性状 （ character ， trait ）

生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称为性状。

这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生物体的总的表现型特征。

单位性状 (unit character)

把生物体的性状总体区分为各个单位才能进行详细的研究，这样区分开来的性状叫做单位性状。

如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色、高度、抗病性，人的发色、肤色等。

相对性状 （ contrasting character ）

同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。

水稻株高是一个单位性状，表现类型有高株、有矮株，高与矮为相对性状。

豌豆花色是一个单位性状，表现类型有红花、白花，红花与白花为相对性状。

果蝇的翅有长翅、短翅之分，猪的毛色有黑、白之差，等等。

鸽子羽毛颜色

狗的毛色

鸡冠的形状

单片冠

胡桃冠

豌豆冠

玫瑰冠

南瓜的果形

相对性状差异是遗传研究的基础

只有在单位性状上有明显的相对差异，才能通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，从而了解相对性状的遗传规律。

Mendel以前的研究 Mendel每次试验只注意一个单位性状

Mendel研究的 7对性状

单因子杂交

相关符号

P parent 亲本 ♀ 母本 ♂ 父本 F filial generation F1 杂交第一代 F2 F1自交或互交的子代 F3 F2自交或互交的子代 × 杂交 自交

显性性状和隐性性状

•双亲具有相对性状

•在杂种中表现出来的性状称为显性性状（ dominant charater ）

•在杂种中不表现的性状称为隐性性状（ recessive character ）

等位基因

控制显性相对性状的基因称为显性基因控制隐性相对性状的基因称为隐性基因

基因（ gene）在染色体上有固定的位置，称为基因座位（ locus， loci），简称基因座

控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置上，因此称为等位基因（ allele）

表现型和基因型

表现型（ phenotype ）：人们所能见到或用仪器设备能够检测到的相对性状。

基因型（ genotype ）：细胞内决定相应表现型的基因的组合。

表现型＝基因型＋环境影响

纯合基因型杂合基因型

DD、 dd 纯合基因型（ homozygous genotype）

具有纯合基因型的个体或细胞，称为纯合体（ homozygote）。

DD 显性纯合体（ dominant homozygote）Dd 隐性纯合体（ recessive homozygote）

Dd 杂合基因型（ heterozygous genotype)具有杂合基因型的个体或细胞,称为杂合体

（ heterozygote）。

杂交 cross 和测交 test cross

测交 test cross

• F1（待测个体）与隐性个体杂交，从杂交后代的表现型种类及其比例推测被测个体是纯合基因型还是杂合基因型。

• 测交子代（ Ft）表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子的种类和比例。

Mendel 比例

一对相对性状的遗传，就是 Mendel提出来的遗传学第一定律：分离定律 the law of segregation

测交后代（ Ft）显性性状和隐性性状 1∶1 ，基因型 Aa和 aa也是 1∶1

F2代显性性状和隐性性状 3∶1，基因型AA、 Aa和 aa是 1 ∶ 2 ∶ 1

这些比例称为 Mendel比例 Mendelian ratios

显隐性关系的相对性

完全显性 complete dominance

不完全显性 incomplete dominance

F1的表现介于双亲之间

不完全显性性状便于研究

基因型与表现型一致

共显性 codominance

双亲的性状同时在 F1个体上表现。AA 碟形红血球， aa 镰刀形红血球， Aa两种红血球同时存在

显性表现与环境的关系 表现型 = 基因型 + 环境

兔子 皮下脂肪有白色和黄色之分白色 YY × yy 黄色→ F1 Yy白脂肪 ↓ F2 3/4白脂肪 1/4的黄脂肪

若 yy个体只喂给麸皮（不含叶绿素），则皮下脂肪也是白色的。

Y 基因编码合成分解色素的酶

显性表现与环境的关系

人的秃顶秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性

男人秃顶比女人秃顶多秃顶与雄性激素直接有关太监没有患秃顶的

秃顶

棋盘格方法 Punnett square

可以用棋盘格来研究遗传学问题

第 2 节 独立分配规律

又称自由组合规律 the law of independent assortment

当 2 对等位基因分别位于 2 对 Chr.上时，其遗传行为符合这一规律

独立分配

双因子棋盘格法

双因子杂交

双因子遗传的分支法

独立分配规律的实质：

控制两对性状的两对等位基因，分别位于非同源的两对 Chr.上

杂合体 F1在减数分裂时，同源 Chr.上的等位基因进入不同的配子，而位于非同源 Chr.上的基因自由组合进入同一个配子，形成四类配子，且比例相等。

在受精过程中四类♀配子和四类♂配子随机结合，共有 16种组合方式

双因子杂合体测交

AaBb×aabb

♂ 配子 ab♀配子 AB Ab aB ab

合子 AaBb

Aabb aaBb aabb

比例 1 1 1 1

双因子杂种的 Mendel比例

AaBb 双因子杂合体 dihybrid

测交表现型 AaBb： Aabb： aaBb： aabb＝ 1： 1：1： 1

自交表现型 A B ： A bb： aaB ： aabb＝ 9： 3：3： 1

双因子杂合体自交后代（ F2 ）基因型及表现型比例

AABB 1 → AABB AAbb 1 → AAbb aaBB 1 → aaBB aabb 1 → aabb

AaBB 2 → BB不分离， 1AA： 2Aa： 1aa Aabb 2 → bb不分离， 1AA： 2Aa： 1aa aaBb 2 → aa不分离， 1Bb： 2Bb： 1bb AABb 2 → AA不分离， 1Bb： 2Bb： 1bb

AaBb 4 → 9A B ： 3A bb： 3aaB ：1aabb

多对相对性状的遗传

•当具有多对相对性状差异的个体杂交时，只要决定这些性状的基因是分别位于非同源 Chr.上的，仍然受独立分配规律的支配。

三因子杂合体（ trihybrid）产生 8中配子

三因子杂合体自交后代 F2的表现型比例

杂合基因对数与 F2 表现型和基因型种类的关系

1 2 2 3 4 2 1 3∶ 1（ ） 1

2 4 4 9 16 4 5 3∶ 1（ ） 2

3 8 8 27 64 8 19 3∶ 1（ ） 3

4 16 16 81 256 16 65 3∶ 1（ ） 4

5 32 32 243 1024 32 211 3∶ 1（ ） 5

∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶

∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶ ∶

n 2n 2n 3n 4n 2n 3n 2－ n 3∶ 1（ ） n

杂合基因对数

F2表型种类

F1形成的配子种类

F2基因型种类

F1配子可能组合数

F2纯合基因型种类

F2杂合基因型种类

F2表现型分离比例

第 3 节 Mendel 规律的扩展

复等位基因的遗传

• 在同源 Chr.的对等座位上，有三个或三个以上不同性质的基因存在，称为复等位基因（ multiple alleles）。

人类的 ABO血型

ABO血型第 9 Chr.上

IA＞ iIB＞ iIA＝ IB

IAIA IAi A型 IBIB IBi B型 IAIB AB型 ii O型

ABO血型的遗传

IAIA × IAIA → IAIA 全 A 型

IAIA × IAi → 1IAIA : 1IAi 全 A 型

IAi × IAi → 1IAIA A 型 : 2IAi A 型 : 1ii O型

家兔毛色的遗传

家兔中有四种不同的毛色：全色（全灰或全黑）， C银灰 cch

喜玛拉雅型（耳尖，鼻尖，尾尖，四肢末端为黑色，其余部分为白色） ch

白化 c

是一组复等位基因， C>cch>ch>c任何两种毛色的纯合体兔交配，再让子代近亲交配， F2代均呈 3 ： 1的分离。

致死基因 lethal allele

有些基因一旦表达，就会导致生物体死亡。

植物，合成叶绿素相关的基因如果发生突变： A→a AA、 Aa 绿色， aa 白化，死亡 a 就是致死基因

刺豚鼠毛色遗传

Agouti，正常毛色，灰色，野生型

Yellow，黄色，突变型

几个相关概念

•显性致死基因 domonant lethal allele•隐性致死基因 recessive lethal allele

•合子致死•配子致死

非等位基因的相互作用

任何一个性状都不可能是一个基因控制的！

通常所说的一个基因控制是指所研究的两个亲本只有一对基因的差异。

基因与基因之间的相互作用

L 基因 H 基因 ↓ ↓ （ L 酶） （ H 酶） ↓　　　 　 　　　↓前体 ——→含氰葡萄糖苷 ——→氰化物

三叶草中氰化物含量的遗传

基因互作（ interaction of genes ）

• 两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的表现

鸡冠的遗传

单片冠 （ rrpp）

胡桃冠 （ R P ）

豌豆冠 （ rrP ）

玫瑰冠 （ R pp）

R＞ r

P＞ p

两个纯合体杂交

RRPP 胡桃冠× rrpp单片冠 ↓ RrPp胡桃冠 ↓ 9R P ： 3rrP ： 3R pp ：1rrpp

胡桃冠 豌豆冠 玫瑰冠 单片冠

注意：这里是1个单位性状，而不是 2个单位性状！

互补作用 complementary effect

豌豆白花品种 A CCpp × ccPP白花品种 B ↓ 紫花 CcPp ↓ 自交 9C P : 3C pp : 3ccP : 1ccpp 9 紫花 7 白花

积加作用 additive effect

南瓜果形 圆球形 AAbb × 圆球形 aaBB ↓ AaBb扁盘形 ↓自交 9A B : 3A bb :3aaB :1aabb

9 扁盘形 6 圆球形 1 细长形

显性上位作用 epistatic dominance（也称异位显性）

燕麦 黑颖 BByy × 黄颖 bbYY ↓

BbYy黑颖 ↓自交 9B Y : 3B yy : 3bbY : 1bbyy

12黑颖 3黄颖 1白颖

隐性上位作用 epistatic recessiveness

家兔毛色 灰色 CCGG × 白色 ccgg ↓ 灰色 CcGg ↓互交 9C G ： 3C gg ： 3ccG +1ccgg

9 灰 3 黑 4白

重叠作用 duplicate effect

大豆子叶颜色 黄子叶 D1D1D2D2 × 绿子叶 d1d1d2d2 （满仓金） （保定青皮青） ↓ 黄子叶 D1d1D2d2

↓自交 15黄（ 9D1 D2 +3D1 d2d2+3d1d1D2 ）： 1 绿d1d1d2d2

抑制作用 inhibiting effect

蚕茧颜色 显性白茧 IIyy × 黄茧 iiYY ↓ 白茧 IiYy ↓互交 9I Y ： 3I yy : 3iiY : 1iiyy

13 白 3 黄

2 对基因互作模式表

9 3 3 1A B A bb aaB aabb

无互作 9 3 3 1 9∶ 3∶ 3∶ 1显性互补 9 9∶ 7抑制作用 9 3 3 1 13∶ 3隐性上位 9 3 9∶ 3∶ 4积加作用 9 1 9∶ 6∶ 1显性上位 3 1 12∶ 3∶ 1重叠作用 1 15∶ 1

基因互作方式 表现型比例

1215

7

46

Mendel比例的变形

多因一效

multigenic effect 许多基因影响同一单位性状的现象 玉米糊粉层的颜色 7对等位基因 玉米叶绿素的形成至少涉及 50对等位基因 果蝇眼睛的颜色受 40几对基因控制

一因多效 Pleiotropism 一个基因也可以影响许多性状的发育 豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花

豌豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。 家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，

羽毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应。

作业• P84～ 85

• 7、 11、 12