20160203 Aok Iiievf Toth

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth

http://slidepdf.com/reader/full/20160203-aok-iiievf-toth 1/49

Az endokrinológiai betegségek diagnosztikáj

II. Belgyógyászati Klinika

Semmelweis Egyetem

Dr. Tóth Miklós

Előadás III. é. orvostanhallgatók számára

2016. február 3.

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A belső elválasztású mirigyek termékeinek élettani szerepe, csoportosítása

1. Növekedés és differenciálódás 2. A szervezet homeosztázisának fenntartása

3. Reprodukció

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A leggyakoribb endokrinológiai szindrómák

Kóros elhízás, kóros soványság Gyors testsúly-növekedés/-csökkenés Törpenövés

Polyuria-polydipsiaTetánia-szindróma Hipertónia Hirsutismus/virilismusMenstruációs zavarok Amenorrhoea, galactorrhoeaInfertilitás

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Az endokrinológia szubspecialitásai

Diabetes mellitus

Pajzsmirigy betegségek

Anyagcsere betegségek

Menopausa

Osteoporosis

Hiper tónia Vérzsírok rendellenességei

Infertilit ás, in vitro fertilizáció Alacsonynövés Hormontermelő szervek daganatos betegségei

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Néhány endokrin és anyagcsere betegség prevalenciája

Megbetegedés Alcsoport Gyakoriság (%) Obezitás BMI>30 23%

BMI>25 50

Diabetes mellitus (2- es típus) >6

Hiperlipidémia 15-20

Graves- Basedow kór nők 1-3

férfiak 0,1

Hypothyreosis nők 5-10

férfiak 0,5-2

Göbös pajzsmirigy 5

Osteoporosis nők 5

férfiak 1

Primer hyperparathyreosis 0,1-0,5

Infertilitás 10

Policisztás ovariumok 4 -7

Erektilis diszfunkció 10-15

Klinefelter- szindróma 0,2

Turner- szindróma 0,03%

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Az anamnézis szerepe az endokrinológiai betegségek diagnosztikájában

Jó anamnézis ≈ fél diagnózis

Panaszok, változások időrendisége

Családi anamnézis – genetikailag meghatározott endokrinológiai betegségek

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Acromegaloid arcvonások kialakulása

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Szubakut thyreoiditis kórlefolyásának fázisai

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Általános fizikális vizsgálat szomatikus fejlettség, testméretek

testszőrzet, hónalj- és fanszőrzet

testalkat, izomzat, izomtömeg Célzott fizikális vizsgálat

Az endokrin szervek tapintással történő vizsgálata

pajzsmirigy, herék

Az endokrin státusz indirekt vizsgálata

szemtünetek, bőrtünetek, tremor- pajzsmirigy betegségek

acanthosis nigricans – inzulin rezisztencia

izom- atrófia – Cushing- szindróma, hypogonadismus

A fizikális vizsgálat szerepe az endokrinológiai betegségek diagnosztikájában

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A testmagasság megítélése

N Engl J Med 324:524, 1999

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A testmagasság megítélése Acromegalia/gigantismus külső jelei egypetéjű ikerpárban

N Engl J Med 324:524, 1999

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Acromegaliás beteg fogazata

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Testarányok prepubertalis hypogonadismusban

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Túlzottan nagy lehet a testsúly: nagy zsírszövet tömeg nagy izomtömeg

A testösszetétel vizsgálatának módszerei:

antropometriai - bőrredő vastagság sűrűségmérés - vízbe merülés CT, MRI, DEXAelektromos impedancia mérés testtömeg index (BMI, kg/m2)

A soványság és a kövérség között fokozatos az átmenet.Soványság-kövérség határa: morbiditás/mortalitás növekedése

Metropolitan Life Tables

Az obezitás diagnosztikája

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A derékbőség mérése

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Az obezitás definíciója

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A tápláltsági állapot osztályozása a testtömeg-index alapján

testsúly (kg) Testtömeg-index: -----------------------------

[testmagasság (m)]2

BMI (kg/m 2)kórosan sovány <18,5

normálistúlsúly >25

kövérség >30

extrém kövérség >40

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A zsírszövet megoszlásának jelentősége

Perifériás vs. viszcerális zsírszövet aránya

Derék -/csípőkörfogat aránya kóros érték nőkben >0,9

férfiakban >1,0

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Az obezitás endokrinológiai és genetikai okai

Endokrinológiai okok Ismert genetikai okok

Cushing- szindróma Prader-Willi- szindróma hypothyreosis Laurence-Moon-Biedl- szindróma

insulinoma Ahlstrom- szindróma

craniopharyngeoma Cohen- szindróma

egyéb hypothalamikus okok Carpenter- szindróma

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A struma WHO szerinti fokozatai

nincs struma 0csak tapintással észlelhető Iatapintható, a nyakat hátrahajtva látható Ib

látható II

kifejezetten nagy, messziről látható III

A pajzsmirigy fizikális vizsgálata

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A pajzsmirigy tapintása

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Graves-Basedow- kór fizikális jelei

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Hyperpigmentatio Addison- kórban

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Xanthelesma palpebrarum, ín-xanthomák familiaris hypercholesterinaemiában

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A fiú pubertás stádiumai – Tanner szerint

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Prader- féle orchidométer

Stephen Shalet: "Every endocrinologist should have an orchidometer. It's his stethoscope."

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A szőrnövekedés mértékének objektív megítélése Ferriman- Gallwey skála

9 x 0-4

hirsutismus > 8/36

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Betegbemutatás

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


1. Aminosav- származékok

- dopamin, katekolaminok, tetrajód-thyronin

2. Oligo(neuro)peptidek

- GnRH3. Nagy proteinek

- inzulin, LH, PTH

4. Szteroid hormonok

- kortizol, ösztrogén 5. Vitamin- származékok

- retinoidok

A laboratórium szerepe az endokrinológiai betegségek diagnosztikájában

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Pulzatilis hormonszekréció

Diurnális ritmus

Cirkadián ritmus Szezonális ritmus

Ciklikus változékonyság

Alvás-ébrenlét Életkor

A hormonkoncentráció változékonyságának okai

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Bazális hormonvizsgálatok – perifériás vérből

Szelektív vénás vérminta nyerése

mellékvese – Conn- szindróma oldalisága hypophysis – ACTH- túltermelés, hypophysis vs. ektópiás

pancreas – insulinoma lokalizációja

A laboratórium szerepe az endokrinológiai betegségek diagnosztikájában

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A mellékvese vénák szelektív katéterezése

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A sinus petrosus inferiorok szelektív katéterezése

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Harvey Cushing, és az első sikeresen operáltCushing- kóros beteg

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Dinamikus hormonvizsgálatok

Maximális hormonszekréciós kapacitás vizsgálata

- stimulációs tesztek

Hormon- túltermelés autonómiájának vizsgálata

- szuppressziós tesztek

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Laboratóriumi hiba???

Diszkrepancia

az eredeti elképzelésünk és a laboratóriumi eredmény köz

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A fokozott hormonhatás oka

Hormontúltermelés Endokrin szerv hormontermelő daganata

benignus, malignus

Endokrin szerv destrukciója

Endokrin szerv kóros stimulációja

endokrin ok – releasing hormon túltermelés

- gátló hormon kiesése immunológiai ok

A hormonreceptorok kórosan fokozott érzékenysége

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


A csökkent hormonhatás oka

Hormontermelés csökkenése

endokrin szerv destrukciója endokrin szerv stimulációjának kiesése

a hormontermelés gátlásának fokozódása

A termelt hormon fokozott felhasználódása/lebontása

A hormonreceptorok érzékenységének csökkenése

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Ké lk tó i ál t k

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Képalkotó vizsgálatokaz endokrinológiai betegségek diagnosztikájában

Cél: a hormontúltermelés okának és/vagy helyének a megállapítása vagy alulműködés okának megállapítása

Megállapítandó:- a vizsgált endokrin szerv - mérete

- szerkezete

- homogenitása/inhomogenitása

- ha lehet: funkciója

Funkcionális képalkotás

A nukleáris medicina leképező eszközei

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Tulassa A bel ó ászat ala ai 3. kiadás

planáris gammakamera

kétfejes SPECT

PET-CT kamera

derékszögű állásba hozható

kétfejes SPECT-CT

A nukleáris medicina leképező eszközei

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Incidentálisan felfedezett endokrin daganatok

Diagnosztikai dilemma

Pajzsmirigy malignus?

Mellékvese hormontermelő? malignus? kéreg-/velő?

Hypophysis homontermelő? látásromlás?

Neuroendokrin daganatok malignus?

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Az elsőként választandó képalkotó vizsgálat

az endokrinológiai diagnosztikában

Elsőként választandó vizsgálat

hypophysis MRI pajzsmirigy UHmellékpajzsmirigy UH, sestamibi szcintigráfia ovariumok, herék UH

pancreas UH/CT/MRIneuroendokrin tumorok CT/MRI + octreotid szcintigráfia

N kl á i di i lk l á

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Nukleáris medicina alkalmazása az endokrinológiai betegségek diagnosztikájában

Jelölő izotóp Radiofarmakon Vizsgált szerv Leképező eszköz 131 I NaI pajzsmirigy scanner, kamera

131 I jód-cholesterin mellékvesekéreg kamera/SPECT

131 I MIBG mellékvesevelő kamera/SPECT

123 I NaI pajzsmirigy kamera/SPECT

75Se szelén-cholesterin mellékvesekéreg gamma-kamera

99m Tc pertechnát pajzsmirigy scanner, kamera

99m Tc MIBI mellékpajzsmirigy kamera/SPECT

18Ffluoro-dezoxi-glükóz

magas malignitású endokrintumorok

PET-kamera

111 Insomatostatin,

pentetreotidneuroendokrin tumorok SPECT

P i i ió áfiá l ki

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Pozitron emissziós tomográfiával kimutatott ektópiás ACTH-termelő tumor

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Laboratóriumi módszerek alapvető: Ca, P, ALP, vizelet kalcium-ürítés csontforgalom: csontépítés, csontbontás markerei

Csontsűrűségmérés kettős energiájú röntgen abszorpciometria (DEXA)

Röntgen-vizsgálatok dorsolumbális gerinc rtg: komprimált csigolyák?

Metabolikus csontbetegségek vizsgáló módszerei

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Posztmenopauzális oszteoporosis

D-vitamin hiány

Hyperthyreosis

Hypogonadismus

Primer hyperparathyreosisCushing- szindróma

Metabolikus csontbetegség kialakulására vezető endokrinológiai betegségek

8/17/2019 20160203 Aok Iiievf Toth


Köszönöm a figyelmet!

20160203 Aok Iiievf Toth

Documents