2013 çölyak-pınar keleş

Dr. Pınar KELEŞ

Genetik olarak yatkın bireylerde gluten içeren buğday, arpa, çavdar ve yulaflı gıdaların tüketilmesi ile tetiklenen

İnce barsakların proksimal kısımlarında mukozal anormalliklerle kendini gösteren

Glutensiz diyetle bu anormalliklerin geri döndüğü Glutenin tekrar verilmesiyle mukozal anormalliğin

tekrar ortaya çıktığı bir enteropatidir.

En sık Avrupa’da (1/1500) İrlanda 1/150 Beyaz ırk Kadınlarda 2 kat sık Afrika’da ve Japonya ile Çin’de nadir Mortalite %10-30 (glutensiz diyetle

%0.4)

Birinci dereceden akrabalarda %10-15 Tip1 DM’lu olgularda %3-16 IgA eksikliğinde %9 Hashimoto tiroiditinde %5 Down sendromunda %5 Turner sendromu %3

Çölyak hastalığı riski glutenin çok miktarda alımı ile artmaktadır.

Anne sütünün çölyak hastalığına karşı koruyuculuğu bilinmektedir.

Süt çocuğunun diyetine hangi yaşta gluten girmesi gerektiği tam olarak bilinmemektedir.

Ancak 4 aydan önce 7 aydan sonra glutenle tanışmanın çölyak hastalığı gelişmesi açısından riskli olduğunu bildiren yayınlar vardır.

HLA ile ilişkilidir. Major histokompatibilite kompleksi HLA

DQA1*0501 ve DQB1*0201 allelleridir. Kuzey Avrupa’da HLA-DQ2 alleli

%98inde görülür. Ancak normal popülasyonda allel taşıyıcılığı %25tir. HLA dışında başka genetik etkiler de söz konusudur.

Mukozada düzleşme Villus yapısında küçülme Kript hiperplazisi Mukoza kalınlığında artma

Tip 0 preinfiltratif lezyon: Mukoza yapısı normal, antigliadin antikoru sekrete edilir.

Tip 1 infiltratif lezyon: Mukoza yapısı normal, intraepitelyal lenfosit sayısı artmıştır. Malabsorbsiyona ait belirti veya bulgu yoktur.

Tip 2 hiperplastik lezyon: Tip 1’e ek olarak villus boyutlarında azalma olmaksızın kriptlerin derinliği artmıştır.

Tip 3 destrüktif lezyon: klasik çölyak lezyonudur. Belirgin mukozal değişiklikler görülür. Lezyon çölyak için karakteristiktir ancak tanısal değildir.

Tip 4 hipoplastik lezyon: son dönem lezyonudur. Glutensiz diyete rağmen de görülebilir. Malign komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Mukozal ve submukozal kollagen birikimi vardır. Tedaviye cevap yoktur.

Tanısı konmamış çölyak hastalığı: Klasik lezyonlar ve semptomlar da vardır. Ancak tanı konulmamıştır.

Sessiz çölyak hastalığı: Biyopside karakteristik morfolojik değişiklik olmasına karşın semptom yoktur. Aşırı gluten yüklenmesi ile bulgular ortaya çıkar.

Latent çölyak hastalığı: genetik yatkınlık söz konusudur ancak klinik veya histolojik belirti yoktur. Aşırı gluten yüklenmesi ile hastalık belirti verebilir.

Normal bireyler: Genetik yatkınlık yoktur. Klinik veya histolojik değişiklik olmamıştır. Glutene karşı IgE ‘ye dayalı allerji mevcuttur.

Yeni doğan ve çocukluk dönemi: Çölyak hastalığı özellikle çocukluk

çağında kronik ishal nedenleri arasında ilk sıralarda yer almaktadır.

Süt çocukları ve küçük çocuklarda tipik olarak kronik ishal, anoreksi, karın şişliği, karın ağrısı, kilo alım yetersizliği veya kilo kaybı ve kusma yakınmaları gözlenmektedir.

Ciddi malnütrisyon ve kaşeksi geç tanı alan çocuklarda görülmektedir.

Yaşın ilerlemesi ile anemi ve gelişme geriliği ile kendini gösterir.Rikets görülebilir.

Özellikle geç çocukluk döneminde barsak dışı yakınmalar belirgin oranda artmaktadır.

Kısa boy en sık rastlanılan barsak dışı bulgulardan biri olup kısa boylu hastaların yaklaşık %10’unun jejunal biyopsilerinde total villöz atrofi saptandığı da bildirilmektedir.

Tanı sonrası glutensiz diyetle kilo alımı başlar, gelişme geriliği düzelir.

Erişkin dönem:

Barsak bozukluğu en sık problemdir. Günde sıklıkla 3-4 kez dışkılama

görülebilir. Steatore görülebilir. Gece dışkılaması ve dışkı inkontinansı

olabilir. Karın ağrısı nadirdir. Çölyak hastasında

ortaya çıkan karın ağrısı komplikasyon yönünden araştırılmalıdır.

%10 oranında kabızlık bildirilmiştir. İBS nedeniyle takip edilen hastaların

%10ununda çölyak tesbit edilmiştir.

İnce barsak biyopsisi: Tanı için gereklidir.

Çölyak hastalığı düşünülen hastalar dışında dermatitis herpetiformisli hastalar, diyare, gelişme geriliği, anemi ve kısa boya sahip çocuklara da yapılmalıdır.

Endoskopik olarak duodenumun 2. kısmından en az 3 farklı yerden alınmalıdır. Endoskopist makroskopik bulguları mutlaka belirtmelidir.

Serolojik belirteçler: Mukozal immun sistemin antikoru IgA’dır. Bu nedenle IgA tipi belirteçler daha spesifiktir. İzole IgA eksikliğinde IgG tipi antikorlar bakılmalıdır.

Anti-Gliadin (AGA) IgA ve IgG: Tarihsel testlerdir. Gıda antijenlerine karşı oluşur. Duyarlılık ve özgünlükleri düşüktür.

Anti-Endomisium (EMA) IgA ve IgG: 90lardan itibaren uygulamaya girmiştir.

Lamina propriada CD4+ T lenfosit aktivasyonu ve mukozal remodeling sonucu ortaya çıkmaktadırlar.

Mukozal hasarın ağırlığı ile doğrudan ilgilidirler.

Mukozal hasarın ağır olmadığı durumlarda EMA’nın doğruluk oranı düşmektedir.

Anti-Doku transglutaminaz (tTG) IgA-IgG: Erişkin ve çocuklarda duyarlılık ve

özgünlüğünün benzer oranlarda olması EMA’ya üstünlüğüdür.

EMA ve anti-tTG’den biri kullanılırsa tanı dışı kalan hasta oranı %20’ler dolayındadır. Bu nedenle çölyak şüphesinde EMA ve anti-tTG’den biri negatifse bu iki test birlikte kullanılmalıdır

Glutensiz diyet: Tanı sonrası ilk yapılması gerekendir.

Buğday, arpa ve çavdar diyetten uzaklaştırılmalıdır.

Yulafla ilgili fikir birliği yoktur. Diyetle birlikte semptomlar kontrol

altına alınır, komplikasyonların gelişimi engellenir.

Eksik olan demir, folik asit, kalsiyum ve b12 vitamini tamamlanmalıdır.

Bazı gıdalar çok az da olsa gluten içerebileceği için iyi araştırılmalıdır.

Ayrıca bazı ilaçların da gluten içerebileceği gözden kaçmamalıdır.

Mısır, pirinç, patates, kestane unu, nohut unu, bezelye unu, bakla unu, soya unu, üzüm çekirdeği unu

Yumurta, reçel, bal, baharat ve bitki içermeyen meyve sirkesi

Beyaz et, kırmızı et, balık Tüm sebze ve meyveler Her tür bakliyat Tüm katı ve sıvı yağ çeşitleri Tüm şeker çeşitleri

Steroid kullanımı: Çölyak semptomları sistemik steroidlerle

kontrol altına alınabilir, ancak tedavi kesilmesiyle kısa sürede semptomlar geri döner.

Çölyak krizi denilen şiddetli diyare, dehidratasyon , kilo kaybı, asidoz, hipokalsemi ve hipoproteinemiden oluşan tabloda kullanılır.

Hastalar ömür boyu takip edilmelidir. Yıllık olarak hem klinik (boy,kilo gibi) hem

de labaratuar (tam kan sayımı, folik asit, kalsiyum gibi) olarak kontrol edilmelidir.

Serolojik antikorların saptanması gluten alıp almadığını gösterir.

Sıkı glutensiz diyet sonrası serolojik testlerin negatifleşmesi de tanıyı doğrulayan diğer önemli bir kriterdir.

İnce barsak adenokarsinomu, özefagus ve farengeal adenokarsinom gibi gastrointestinal sisteme ait karsinomların sıklığı artmıştır.

Lenfoma görülme sıklığı %6-8dir. Çoğunlukla 6. dekatta görülür.