19. Trastornos hematológicos RN

PATOLOGÍA HEMATOLÓGICA NEONATAL

• Anemias

Fisiológica

Hemolítica

Hemorrágica

Aplásica

• Poliglobulina

• Trombocitopenia

• Trastornos de la coagulación:

Déficit congénitos

Enfermedad hemorrágica del recién nacido

CID

ENFOQUE NEONATO ANÉMICO

• Exploración física

• Exploración analítica (Hct <45 %; Hb < 14 g/dL)

• Historia materna: infecciones: Grupo Rh

• Historia familiar: anemia, colelitiasis, esplenomegalia.

• Historia obstétrica: embarazos interiores, duración gestación,parto.

• Momento aparición

RN: . Hemolítico isoinmune

. Hemorrágica (transf. fetomaterna)

>24 horas: . Hemorrágica (h. interna)

. Hemolítica (infecc,enzim.hemoglob.)

> 7 días: . Hemolítica

. Hipoplásica

. Fisiológica

ERITROPOYESIS FETALERITROPOYESIS FETAL

• Saco vitelino (2 - 10 s)

• Hígado ( 10 - 26 s)

• M. Ósea (23 s principal órgano eritropoyético)

• F. Estimulante eritropoyético (3º T)

(Eritropoyetina)

• Elevado al final del embarazo

• Disf placentaria, anemia fetal, hipoxia materna

VALORACIÓN HEMATOLÓGICA R.N.VALORACIÓN HEMATOLÓGICA R.N.

• Recuento eritrocitario / Hb / Hto / índices eritrocitarios

• Recuento de reticulocitos - eritroblastos

• Bilirrubina sérica

• Aumento: A hemolítico / H internas

• Normal: Hemorragia externa

• Haptoglobina (glucoproteina que fija la Hb)

• Normalmente reducida en el neonato

• Test de Coombs

Tratamiento:

Recién nacido a término no requiere

Pretérmino:

- Eritropoyetina recombinante (r-Hu EPO)

- Transfusión

- Hierro (2 mg/kg/día Fe)

ANEMIA HEMORRAGIA EN RECIÉN NACIDOSANEMIA HEMORRAGIA EN RECIÉN NACIDOS

Hemorragia fetalHemorragia fetalHemorragia fetomaterna espontáneaHemorragia después de los amniocentesisTransfusión gemelo - gemelar

Hemorragia Hemorragia placentariaplacentariaPlacenta previaAbruptio placentaePlacenta multilobulada (vasa previa)Inserción velamentosa del cordón umbilicalIncisión placentariaa durante la operación cesárea

Hemorragia del cordón umbilicalHemorragia del cordón umbilicalRuptura del cordón umbilical en el parto precipitadoRuptura del cordón corto o enredado

Hemorragia Hemorragia postpartum perinatalpostpartum perinatalHemorragia del ombligoCefalohematoma hemorragias del cuero cabelludoRuptura hepática, H. suprarrenalHemorragias retroperitonealesAnemia iatrogénicaEnf. Hemorrágica del R.N.Alt. Congénitas f de coagulación

HEMORRAGIA FETOMATERNAHEMORRAGIA FETOMATERNA

Formas más frecuente de H. fetalFormas más frecuente de H. fetal•• 8% -- 1% (> 40 8% -- 1% (> 40 mlml))•• AmniocéntesisAmniocéntesis / daño placentario / daño placentario

•• Anemia Anemia microcíticamicrocítica - - hipocrómicahipocrómica•• AsintomáticosAsintomáticos / I. / I. CardioCardio - respiratorio ( - respiratorio (shockshock))•• Prueba de Prueba de KleihauerKleihauer

TRANSFUSIÓN FETO - FETALTRANSFUSIÓN FETO - FETAL

Gemelos Gemelos monocigóticosmonocigóticos - - monocoriónicosmonocoriónicos (70% de los g. (70% de los g. monocigóticosmonocigóticos))• 10 - 15% transfusión feto - fetal

•• Anastomosis vasculares placentarios Anastomosis vasculares placentarios•• Diagnóstico ECO Diagnóstico ECO

• Discordancia crecimiento• Discordancia vólumen LA• Concordancia sexo• Alt. Bienestar fetal

•• Clínica Clínica• Morbimortalidad fetal - neonatal elevada• Donante

• Oligohidramnio• RCI (diferencia > 20% peso)• Anemia (diferencia > 5 g / dL)

•• Receptor Receptor• Polihidramnio• Policitemia

•• Tratamiento Tratamiento• Amniodrenaje• Laserterapia amastomosis

Diferenciación entre hemorragia aguda y crónica en el recién nacidoDiferenciación entre hemorragia aguda y crónica en el recién nacido

Hemorragia aguda Hemorragia crónica

Manifestaciones clínicas Signos de shock (palidez, taquicardia, Signos de insuficiencia cardíacapulso débil, presión arterial y presión Palidez intensa y progresivacentral disminuidas). Síntomas respiratorios leves

Hematrocrito Normal o alto en las primeras 24 h de vida Siempre bajoDescenso rápido al tratar el shock

Morfología hematíes Normales Hipocromos, microcíticos

Reticulocitos Normales Elevados ( partir del 3º-5º día)

ENFERMEDAD HEMORRÁGICA DEL RN

• Factores dependientes II / VII / IX / X

• Se normalizan hacia los 7-10 días de vida

• Déficit vitamina K libre y flora bacteriana

ANEMIA HEMOLÍTICA DURANTE EL PERÍODO NEONATALANEMIA HEMOLÍTICA DURANTE EL PERÍODO NEONATAL

•• Inmune Inmune•• Isoinmune: incompatibilidad Rh, ABO, otros..• Enfermedad inmune materna: anemia hemolítica autoinmune

• Lupus eritematoso diseminado• Inducida por fármacos: penicilina

•• Trastornos Trastornos eritrocitarioseritrocitarios adquiridos adquiridos•• Infección: CID toxoplasmosis, sífilis, sepsis bacteriana

•• Trastornos Trastornos eritrocitaraioseritrocitaraios hereditarios hereditarios•• Defectos de la membrana: esferocitosis hereditaria, eliptocitosis hereditaria• Anomalías enzimáticas G6PD piruvatoquinasa• Hemoglobinopatías: síndromes de talasemia alfa, talasemias gamma y beta, drepanocitosis.

ENF. HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO (ENF. HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO (EritroblastosisEritroblastosis fetal) fetal)isoimuneisoimune

•• Se debe al paso de anticuerpos maternos activos contra Se debe al paso de anticuerpos maternos activos contralos antígenos (60 los antígenos (60 AgAg) de los hematíes fetales a través de la) de los hematíes fetales a través de laplacentaplacenta

•• Aumento de Aumento de eritroblastoseritroblastos feto-RN feto-RN•• HemolísisHemolísis feto - RN feto - RN•• Anemia feto- RN Anemia feto- RN•• HiperbilirrubinemiaHiperbilirrubinemia RN RN

•• Antígeno Antígeno•• D ( D (RhRh))•• ABO ABO•• C, E ( C, E (RhRh))•• ( (CCww, , CCxx, , DDuu, K (, K (KellKell), ), DuffyDuffy, S, P, MNS, , S, P, MNS, XgXg, , LutheranLutheran,,Diego y Diego y KiddKidd))

•• Parejas Parejas RhRh incompatibles (caucásicos) 1/8 (85% incompatibles (caucásicos) 1/8 (85% RhRh + x + x 15% 15% RhRh - = 12,5%) - = 12,5%)

ENF. HEMOLITICA ISOINMUNE DEL R.N. -ENF. HEMOLITICA ISOINMUNE DEL R.N. -ETIOPATOGENIAETIOPATOGENIA

TRANSFUSIONESTRANSFUSIONES

•• Sangre Sangre RhRh (+) a mujeres (+) a mujeres RhRh (-) (-)

•• Embarazo / Parto Embarazo / Parto

•• Abortos / Abortos / AmniocentesisAmniocentesis

•• Teoría de la “abuela” Teoría de la “abuela”

ENFERMEDAD HEMOLÍTICA ISOINMUNE. Control fetalENFERMEDAD HEMOLÍTICA ISOINMUNE. Control fetal

•• EcografiaEcografia•• ValoraciónValoración

•• Edema cutáneo / derrames Edema cutáneo / derrames pericárdicopericárdico, , pleuralpleural, , ascitisascitis..•• VisceromegaliasVisceromegalias, , hepatohepato--esplenoespleno, corazón, corazón•• Polihidramnios Polihidramnios /grosor placenta/grosor placenta•• ( (DopplerDoppler) flujo sanguíneo ) flujo sanguíneo sistólico sistólico en la en la artart.cerebral media.cerebral media

•• CordocentesisCordocentesis•• Títulos Títulos Ac Ac fetalesfetales•• Hb Hb / / HtoHto

•• < 5 g / < 5 g / dL dL - - anasarcaanasarca•• < 7 g/ < 7 g/dL dL - frecuente - frecuente anasarcaanasarca•• 7 7 gr gr - 8 - 8 grgr/ / dL dL - posible - posible anasarcaanasarca

•• Amniocéntesis Amniocéntesis (valorar (valorar hemolisis hemolisis fetal - fetal - Bi Bi LAA)LAA)•• Sensibilización materna (1:16) Sensibilización materna (1:16)•• Padre Padre Rh Rh (+) / Madre (+) / Madre Rh Rh (-)(-)•• Signos Signos ecográficos ecográficos de de hemólisishemólisis, , anasarcaanasarca o pérdida de bienestar fetal o pérdida de bienestar fetal•• 20-22 s de EG 20-22 s de EG

(Densidad óptica de LA por (Densidad óptica de LA por especto fotometriaespecto fotometria))

ENFERMEDAD HEMOLITICA ISOINMUNE DEL RN .ENFERMEDAD HEMOLITICA ISOINMUNE DEL RN .CLINICACLINICA

•• Leve (50 %) Leve (50 %)•• HemólisisHemólisis fetal leve: fetal leve:

•• Bi Bi de cordón < 4 mg/de cordón < 4 mg/dLdL

•• Hb Hb de cordón > 14 de cordón > 14 grgr//dLdL

•• Hiperbilirrubinemia Hiperbilirrubinemia. . FototerapiaFototerapia..

•• Moderado (25 %) Moderado (25 %)•• Hemólisis Hemólisis fetal moderado: fetal moderado:

•• Bi Bi de cordón > 4 mg/ de cordón > 4 mg/dLdL

•• Hb Hb de cordón < 14 de cordón < 14 gr gr//dLdL

•• HiperbilirrubinemiaHiperbilirrubinemia.. Exsanguinotransfusión Exsanguinotransfusión. Riesgo de. Riesgo de kernicterus kernicterus

•• Eritroblastosis Eritroblastosis,, trombocitopenia trombocitopenia, reacción, reacción leucemoide leucemoide

•• Hepatoesplenomegalia Hepatoesplenomegalia

•• Grave (25 %)Grave (25 %)•• Hemólisis Hemólisis fetal grave: fetal grave:

•• MortinatoMortinato

•• Anemia fetalAnemia fetal

•• Hidrops Hidrops ((anasarca fetoplacentarioanasarca fetoplacentario))

ENFERMEDAD HEMOLITICA ISOINMUNE DEL RN .ENFERMEDAD HEMOLITICA ISOINMUNE DEL RN .CLINICACLINICA

•• Insuficiencia Insuficiencia cardiocardio - respiratoria - respiratoria

•• Cardiomegalia Cardiomegalia

•• Edema pulmonar (dificultad respiratoria) Edema pulmonar (dificultad respiratoria)

•• Hipoglucemia Hipoglucemia

•• HiperinsulinismoHiperinsulinismo

•• Hipertrofia islotes pancreáticos Hipertrofia islotes pancreáticos

ENFERMEDAD HEMOLÍTICA ISOIMUNE - CONTROL RNENFERMEDAD HEMOLÍTICA ISOIMUNE - CONTROL RN

••CORDON UMBILICAL O SUERO RNCORDON UMBILICAL O SUERO RN

•• Hb Hb (N > 14 g / (N > 14 g / dLdL))

•• Bi Bi (N < 4 mg/ (N < 4 mg/ dLdL))

•• Grupo / Grupo / RhRh

•• Test de Test de Coombs Coombs directodirecto

•• Cuantificación Cuantificación AnticuerposAnticuerpos

•• TRATAMIENTO TRATAMIENTO

•• Hiperbilirrubinemia Hiperbilirrubinemia ((fototerapiafototerapia, , exsanguinoexsanguino, , gammaglobulinasgammaglobulinas))

•• EqEq. . Hidroelectrolítico Hidroelectrolítico y alteraciones metabólicasy alteraciones metabólicas

•• Transfusión Transfusión

ANEMIA HEMOLÍTICAS (AH) POR AUTOANTICUERPOSANEMIA HEMOLÍTICAS (AH) POR AUTOANTICUERPOS

•• AH inmune debida a enfermedad materna AH inmune debida a enfermedad materna

•• ConectivopatiasConectivopatias (LE, AR) (LE, AR)

•• Feto-RN Feto-RN

•• Hemólisis, Hemólisis, neutropenianeutropenia, , trombocitopeniatrombocitopenia

•• CoombsCoombs positivo. positivo.

•• Ausencia Ausencia incompincomp. . RhRh / ABO / ABO

•• Fototerapia / Fototerapia / ExanguinoExanguino//CorticoidesCorticoides//GammaglobulinaGammaglobulina

•• H. inmune inducida por fármacosH. inmune inducida por fármacos

•• Penicilina/ madre Penicilina/ madre AcAc antipenicilinaantipenicilina

•• RN + penicilina RN + penicilina

•• Hemólisis Hemólisis

•• Test de Test de CoombsCoombs positivo positivo

ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIA

•• AD AD

•• EsferocitosEsferocitos

•• Hemólisis Hemólisis leve o moderada (50%)leve o moderada (50%)

•• ReticulocitosisReticulocitosis

•• HiperbilirrubinemiaHiperbilirrubinemia

•• EsplenomegaliaEsplenomegalia

•• Fragilidad osmótica Fragilidad osmótica

•• Grupo / Grupo / Rh Rh test de test de CoombsCoombs

•• Historia familiar (no en el 25%) Historia familiar (no en el 25%)

A. HEMOLITICAS CONSTITUCIONALES. A. HEMOLITICAS CONSTITUCIONALES. Defectos de membranaDefectos de membrana

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA . - TRATAMIENTOESFEROCITOSIS HEREDITARIA . - TRATAMIENTO

•• HiperbilirrubinemiaHiperbilirrubinemia ( (FototFotot / / ExangExang.).)

•• Anemia (transfusión) Anemia (transfusión)

•• Acido fólico (50 Acido fólico (50 mcgmcg//diadia para prevenir para prevenir hipoplhipopl. . eritroideeritroide))

•• EsplenectomiaEsplenectomia

•• > 5 años de edad > 5 años de edad

•• Sepsis por Sepsis por PneumococoPneumococo - - HaemóphilusHaemóphilus

A. HEMOLITICAS CONSTITUCIONALES. A. HEMOLITICAS CONSTITUCIONALES. Defectos de membranaDefectos de membrana

A. HEMOLITICAS CONSTITUCIONALES. Alt. enzimáticasA. HEMOLITICAS CONSTITUCIONALES. Alt. enzimáticas

•• DEFICIT DE GLUCOSA - 6 - FOSFATO - DESHIDROGENASA DEFICIT DE GLUCOSA - 6 - FOSFATO - DESHIDROGENASA•• Trastorno ligado al sexo (X) Trastorno ligado al sexo (X)•• PaisesPaises MediterraneosMediterraneos, Africa, China, Africa, China•• 10% 10% AfroaamericanosAfroaamericanos•• Clínica: Hemólisis asociado a (+ Clínica: Hemólisis asociado a (+ frecfrec. . preterminospreterminos))

•• Infección Infección•• Fármacos Fármacos

•• Diagnóstico: Cuerpos de Diagnóstico: Cuerpos de HeinzHeinz / Determinación / Determinación enzimáticaenzimática•• Tratamiento: Tratamiento:

•• HiperbilirrubinemiaHiperbilirrubinemia / anemia / anemia•• Causa (infección / retirada fármaco) Causa (infección / retirada fármaco)

ENFERMEDAD HEMOLITICA.- COMPLICACIONES TARDIASENFERMEDAD HEMOLITICA.- COMPLICACIONES TARDIAS

((HemólisisHemólisis, , transftransf. . IntrauterinaIntrauterina, , exanguinotransfusiónexanguinotransfusión))

ANEMIA TARDIA ( ANEMIA TARDIA (Hemolítico Hemolítico / / hiporregenerativahiporregenerativa))

•• EPO, hierro, transfusión EPO, hierro, transfusión

REACCION INJERTO CONTRA HUESPED: (diarrea,REACCION INJERTO CONTRA HUESPED: (diarrea,erupción cutánea, hepatitis erupción cutánea, hepatitis eosinofiliaeosinofilia))

SINDROME DE BILIS ESPESA SINDROME DE BILIS ESPESA

•• Ictericia persistente (> Ictericia persistente (> BiD BiD / / BiIBiI))

•• Evolución espontánea (semanas/meses) Evolución espontánea (semanas/meses)

TROMBOSIS VENA PORTA E HIPERTENSIÓN PORTALTROMBOSIS VENA PORTA E HIPERTENSIÓN PORTAL

ANEMIA HIPOPLÁSICA (AH)ANEMIA HIPOPLÁSICA (AH)

•• AH congénita o S. de AH congénita o S. de BlackfanBlackfan - - DiamondDiamond

•• Anemia Anemia normocrómicanormocrómica - - normocíticanormocítica con conreticulopeniareticulopenia

•• Clínica en los primeros seis meses.Clínica en los primeros seis meses.

TRANSFUSIONES DE SANGRE R.N.TRANSFUSIONES DE SANGRE R.N.

•• Limitadas / Protocolos rigurosos / Clínica Limitadas / Protocolos rigurosos / Clínica

•• Sangre irradiada / Sangre irradiada / desleucocitada desleucocitada (filtrada)(filtrada)

•• Reducir el número de donantes (¿único?) Reducir el número de donantes (¿único?)

POLICITEMIA NEONATAL. CLÍNICA

1. Incremento de volumen sanguíneo / eritrocitos

• Taquipnea / Taquicardia

• Insuficiencia cardíaca e hipertensión pulmonar

• Pletórico

2. Policitemia

• Hiperbilirrubinemia

• Rubicundo, cianosis

3. Hiperviscosidad (enlentecimiento de la sangre y formación de microtrombos)

• Neurológicas (letargia, temblores, apneas centrales, convulsiones)

• Gastrointestinales (rechazo alimento, vómitos, enterocolitis necrotizante(ECN)

• Hematológicas (trombocitopenia)

• Trombosis venosa renal

• Metabólicos (hipoglucemia, hipocalcemia)

POLICITEMIAPOLICITEMIA

•• TRATAMIENTO TRATAMIENTO

•• ExanguinotransfusiónExanguinotransfusión parcial con suero fisiológico parcial con suero fisiológico

•• Tratamiento: Ictericia, Tratamiento: Ictericia, hipoglucemia…hipoglucemia…

•• PRONÓSTICO (¿?) PRONÓSTICO (¿?)

•• Alteraciones del lenguaje Alteraciones del lenguaje

•• Anomalías Anomalías psicomotricidadpsicomotricidad fina fina

•• Disminución CI Disminución CI

•• Problemas de aprendizaje Problemas de aprendizaje