Bolile sistemului nervos periferic
Termenul general de neuropatie periferic desemneaz o boal a
nervului periferic indiferent de etiologie, manifestrile putand fi
atat de derutante i atat de complicate ncat este dificil pentru
clinician de a cunoate ansamblul acestor tulburri. O elaborare
schematic (fig. 34-1) permite n practic orientarea diagnostic i
decizii terapeutice adecvate.
DESCRIEREA GENERAL A SINDROAMELOR NEUROGENE
Tabloul caracteristic al polineuropatiilor se ntalnete n cursul
sindroamelor neurogene catigate, toxice sau metabolice.
Simptomatic, primele semne observabile sunt mai curand senzitive
i constau n senzaii de furnictur, amoreli, nepturi, arsuri sau
atrofii ale eminenelor metatarsiene, varful halucelui sau la
nivelul piciorului.
Caracterul simetric al simptomelor i topografia distal a
semnelor se ntalnete de regul, dar uneori disesteziile intereseaz
unul din picioare puin naintea celuilalt sau pot fi mai intense n
unul dintre ele. Trebuie evitat confuzia cu o neuropatie multipl.
Dac polineuropatia rmane moderat este posibil s nu putem detecta
nici semne senzitive, nici semne motorii.
Atunci cand boala progreseaz, se constat n mod obinuit un
deficit senzitiv pentru toate modurile la ambele picioare, o
areflexie ahilian i un deficit de dorsiflexie al halucelui. In
unele cazuri, deficitul motor al unui picior apare la debut i
intereseaz n mod obinuit dorsiflexia piciorului i a degetelor fr
semne senzitive subiective. In timpul agravrii, deficitul senzitiv
urmeaz o progresie centripet n pat de ulei.
Pacientul se poate plange de o senzaie de amoreal a piciorului.
Pacienii probeaz o dificultate de a merge pe clcaie n timpul
examenului i picioarele pot trena n timpul mersului. Mai tarziu,
reflexele rotuliene dispar. Atunci cand tulburrile senzitive ating
extremitatea superioar a tibiei se noteaz obinuit disestezii la
captul degetelor.
Gradul durerii spontane este variabil dar adesea considerabil.
Stimuli uori aplicai n zonele hipostezice pot fi, odat percepute,
foarte dezagreabile (hiperpatie). Instabilitatea la mers poate fi
disproporionat n raport cu slbiciunea muscular datorit unui deficit
proproceptiv.
Agravarea urmeaz o extensie centripeta i simetric, i se
acompaniaz de atrofie muscular, de un deficit senzitiv pentru toate
modurile i o areflexie asociat cu un deficit motor mal marcat la
nivelul muchilor extensori decat a muchilor flexori
corespunztori.
Atunci cand tulburarile senzitive ating jumtatea coapsei, o zon
de hipostezie triunghiular a prii inferioare a abdomenului poate fi
pus n general n eviden. Ea tinde s se lrgeasc i s urce ctre stern
atunci cand neuropatia se agraveaz. In acest moment pacienii nu se
pot ine pe picioare sau nu pot s mearg i nici s in obiectele n
maini.
In cazurile mai evoluate, funcia respiratorie poate fi atins ca
i funciile sfincteriene.
Evaluarea i diagnosticul unei neuropatii
Prima etap. Regulile unui diagnostic precis al neuropatiilor
periferice rezid adesea n recunoaterea evenimentelor trecute
neobservate sau rapid uitate, aprute nainte cu cateva sptmani sau
luni de instalarea simptomelor. Ancheta trebuie s cerceteze o boal
viral recent, alte semne sistemice, utilizarea unor noi
medicamente, expunerea la solveni toxici, pesticide sau metale
grele, existena simptomelor identice la membrii familiei sau
colegii de lucru, obiceiurile cu privire la alcool i existena
afeciunilor medicale preexistente cunoscute. Este de asemenea util
de a interoga asupra strii lor generale, n afara simptomelor de
neuropatie, pentru a sesiza prezena sau absenta unei boli generale
subiacente.
Este important de a cunoate modul de apariie al simptomelor.
Chiar n cursul polineuropatiilor distale, simptomele pot s apar la
nivelul plantei n cateva zile sau sptmani, naintea altora dar n mod
obinuit pacientul va descrie o jen distal, uniform progresiv i
simetric dup un mod centripet. Disesteziile sub form de furnicturi
nu vor apare la extremitatea degetelor decat atunci cand simptomele
similare vor atinge nivelul genunchilor. Este important de precizat
dac simptomele apar n teritoriul unul nerv colateral implicand
numai jumtatea unui deget. Acest mod de instalare suspecteaz un
proces multifocal (neuropatii multiple), aa cum ntalnim ntr-o
vasculit sistemic sau o crioglobulinemie.
Toate formele evolutive de neuropatie sunt posibile, incepand cu
formele de agravare rapid timp de cateva zile, pan la procesele
care se ntind pe mai muli ani.
Polineuropatiile lent progresive, ntr-o perioad de peste 5 ani
sunt cu o mare probabilitate determinate genetic, n special dac
principalele manifestri sunt o atrofie distal i un deficit cu puine
sau fr simptome senzitive.
Excepiile sunt polineuropatia diabetic i neuropatiile din
paraproteinemii n care progresia poate fi insidioas timp de 5-10
ani. Degenerescenta axonal de origine toxic sau metabolic are
tendina de a evolua pe o perioad de timp de mai multe sptmani la un
an sau mai mult.
Viteza de progresiune a neuropatiilor demielinizante este
varibila, tulburrile instalandu-se n cateva zile n sindromul
Guillain-Barre sau se ntind timp de mai muli ani, n alte
afeciuni.
Marile fluctuaii n evoluia unei neuropatii evoc dou posibiliti:
(1) neuropatii cu recderi; (2) expuneri toxice repetate.
O fluctuaie lent a simptomelor timp de cateva sptmani sau luni,
nu trebuie confundat cu variaiile nictemerale ale simptomelor.
Aceste variaii sunt comune tuturor afeciunilor neurogene. Sindromul
de tunel carpian de exemplu, n care disesteziile pot predomina
noaptea i pot fi absente ziua.
In neuropatii, semnele au o repartizare simetric. In
polineuropatiile catigate simetrice, muchii extensori i abductori
tind s fie mult mai slabi decat muchii flexori i adductori. Astfel
un deficit al membrelor inferioare atinge cel mai adesea peronienii
Iaterali i muchii gambieri anteriori, ceea ce antreneaz o cdere a
piciorului i un deficit de eversie. In majoritatea
polineuropatiilor, gambele sunt cel mai sever atinse n raport cu
braele i muchii distali, mai mult decat muchii proximali. Exist
excepii de la aceast regul, cum este neuropatia cu plumb n cursul
careia principala manifestare este o cdere bilateral a ncheieturii
mainii i uneori n neuropatia porfiric n care braele pot fi atinse
mul mult decat gambele i muchii proximali mai mult decat muchii
distali.
Palparea trunchiurilor nervoase pentru cercetarea nervilor de
dimensiuni mai mari este frecvent uitat n timpul examenului
neurologic. In mononeuropatii, ntregul traiect al trunchiului
nervos trebuie s fie explorat manual pentru cercetarea unei ingrori
localizate, a unui neurofibrom, a unui punct dureros sau a
fenomenului Tinel (declanarea unei descrcri electrice n in
teritoriul senzitiv al nervului, percutand trunchiul nervos) i a
unei dureri provocate prin punerea n tensiune a trunchiului nervos.
In neuropatiile leproase, ngroarea fuziform a trunchiurilor
nervoase este frecvent i o deformare asemntoare poate fi ntalnit n
polineuropatia amiloid. In cursul neuropatiilor hipertrofice
determinate genetic poate exista o ngroare uniform a tuturor
trunchiurilor nervoase.
Cea mai mare parte din neuropatii ating fibrele nervoase de
orice calibru, dar uneori leziunile pot fi selective i limitate la
fibrele de mare sau de unic calibru. Intr-o polineuropatie care
atinge preferenial fibrele de mic calibru, o diminuare a
sensibilitii la neptur, precum i o diminuare a sensibilitii
termice, adesea, asociate unor disestezii dureroase sub form de
arsur, pot fi in primul plan concomitent cu o dizautonomie i cu o
conservare relativa a forei motrice, echilibrului i reflexelor
tendinoase. Cazurile particulare de polineuropatie amiloid i
diabetic distale, intr n aceasta categorie. Dimpotriv o
polineuropatie care atinge fibrele mare calibru este caracterizat
printr-o areflexie, un dezechilibru, tulburri senzitive cutanate
relativ moderate i un deficit motor variabil dar adesea sever.
Explorarea EMG este un examen esenial pentru toi pacienii. La
bolnavii care prezint o polineuropatie sau o mononeuropatie
multipl, bilanul standard trebuie s cuprind formula sanguin i
viteza de sedimentare, analiza urinar, radiografia toracic,
glicemia postprandial i o electroforez a proteinelor serice.
Etapa urmtoare. Este etapa examenelor electromiografice. In
general, nu este posibil de a face distincia ntre o neuropatie
axonal i o neuropatie demielinizant numai pe baza examenului
clinic. Aici este util electrodiagnosticul.
Semnele electrofiziologice de demielinizare sunt: o scdere a
vitezelor de conducere nervoas (VCN), o depresie a potenialelor de
aciune motorie, bloc de conducere (diminuarea important a
amplitudinii potenialului evocat motor n stimularea proximal n
raport cu valoarea obinut la stimularea distal) i o alungire marcat
a latenelor distale. Invers, neuropatiile axonale sunt
caracterizate printr-o reducere a amplitudinii potenialelor de
aciune motorie cu o conservare relativ a VCN.
Distincia ntre o neuropatie demielinizant primitiv i o
neuropatie primitiv axonal este esenial deoarece elementele de
diagnostic i de terapie difer. Dac n cazul unei polineuropatii
progresive cu evoluie subacut sau cronic datele electrofiziologice
sunt de axonopatie, trebuie avut n vedere o serie lung de tulburri
metabolice i intoxicaii exogene. Dac evoluia se ntinde pe mai muli
ani, este avut n vedere eventualitatea unei forme neuronale
(axonale) de atrofie muscular peronier (HMSN-II); membrii familiei
trebuie s fie examinai i studierea cu atenie a istoricului familial
este obligatorie. Dimpotriv, dac datele electrice sunt evocatoare
pentru o demielinizare primitiv a nervului, abordarea este total
diferit.
Diagnosticele posibile cuprind n acest caz o neuropatie
demielinizant catigat de origine presupus imunologic i neuropatii
determinate genetic n care o parte sunt caracterizate printr-o
diminuare uniforma i considerabil a VCN.
Arborele decizional de mai sus rezum datele clinice i electrice
de explorare i tratament al unei neuropatii. Cu ajutorul acestei
schematizri, clinicianul determin pentru fiecare pacient modul
evolutiv, topografia, severitatea i handicapul funcional i alte
caracteristici pentru a stabili dac este vorba clinic de o
mononeuropatie, o mononeuropatie multipl sau de o polineuropatie.
Adesea aceast distincie este evident. Cu ajutorul acestor informaii
clinice i electrice, diferitele diagnostice posibile i opiunile
terapeutice vor fi reduse.
Electromiograma (EMG). EMG este un element cheie n explorarea
tuturor neuropatiilor. EMG contribuie la confirmarea sau infirmarea
existenei unui deficitsenzitiv care a rmas n dubiu dup examenul
clinic. Aduce informaii asupra topografiei semnelor infraclinice.
Intrebrile generale pe care clinicianul trebuie s le pun
electrofiziologistului cuprind:
1. Deosebirea ntre leziunile primitive nervoase sau musculare
(neuropatie sau miopatie).
2. Deosebirea ntre o atingere radicular sau plexular i o
atingere mai distal a trunchiului nervos.
3. Deosebirea ntre un proces polineuropatic generalizat i o
atingere troncular multifocal ntins.
4. Deosebirea ntre o atingere a neuronului motor central i
periferic.
5. Deosebirea, n cadrul unui proces polineuropatic i
generalizat, ntre o neuropatie primitiv demielinizant i o
degenerescent axonal.
6. Studiul n neuropatiile axonale i demielinizante a mai multor
criterii asupra naturii, activitii i prognosticului probabil al
neuropatiei.
7. Caracterizarea n cadrul unei mononeuropatii a locului
lezional al atingerii predominante a fibrelor nervoase, n special
deosebirea ntre un bloc de conducere demielinizant i o
degenerescent walerian.
8.Punerea n eviden a bolilor jonciunii neuromusculare.
9.Punerea n eviden, n muchii adesea cu un volum i for normale, a
unei denervri pariale cronice, a fasciculaiilor i a miotoniei.
10.Explorarea crampelor i deosebirea lor de o contractur
fiziologic.
Biopsie nervoas
Nervul tibial posterior este locul preferenial al biopsiei
nervoase percutane. Indicaiile acestei tehnici invazive sunt
restranse. Este indicat n principal n neuropatiile asimetrice i
multifocale responsabile de un tablou clinic de mononeuropatie
multipl a crei patogenie rmane neelucidat, dup examene paraclinice
complete. Diagnosticele avute n vedere sunt vasculitele,
amiloidoza, lepra i uneori sarcoidoza. Biopsia de nerv este util
atunci cand unul sau mai muli nervi cutanai sunt hipertrofiai la
palpare. O alt aplicare clinic este de a stabili diagnosticul
anumitor boli pediatrice genetic determinate cum este
leucodistrofia metacromatic, boala Krabbe, neuropatia cu axoni
gigani i distrofia neuroaxonal infantil. In toate aceste boli
ereditare recesive, SNC i SNP sunt atinse.
Exist tendina de a efectua o biopsie de nerv tibial posterior n
polineuropatiile distale simetrice cu evoluie subacut sau cronic.
Aceast practic este descurajant datorit unui slab randament.
Biopsia nervoas n acest caz nu este util decat n cadrul unui
protocol de cercetare care poate duce la informaii eseniale pe care
nu le putem obine prin alte metode.
TABELUL34-1.POLINEUROPATII ASOCIATE BOLIOR SISTEMICE
Axonal*Demielinizant*
Boal sistemicAcu- Suba t cutCroni cAcutSub-acutCroni- Senzitiv
sau Vegetativ c motorieComentarii
Diabet
zaharat/Frecvent+-+ S, SM, rar M - +Vezi tabelul cu clasificarea
neuropatiei diabetice
Uremie/Uneori ++--SM +Ameliorabil prin dializ; curabil prin
transplant renal
Porfirie (3 tipuri)/Rar+ M sau SM - +Poate fi mai curand
proximal decat distal i poate prezenta deficite senzitive proximale
atipice
Hipoglicemie/Rar +--MDeseori asociat unui insulinom; atingere
mai frecvent a braelor decat a gambelor.
Caren vitaminic, tar Bi2/Uneori++--SM +Privete carena n fiamin,
piridoxin. acid folie, acid panlofenic, altele.
Caren n vitamina Bi2/Uneori++--SAtingerea nervoas periferic
mascat de mielopatie.
Boal grav (Septicemie) /Frecvent+--M>SPacieni cu infecie
sever, adesea ventilai.
Afeciune hepatic cronic/Uneori----+ S sau SMDe obicei moderat
sau infraclinic.
Ciroz biliar primitiv/Rar++--SDepozite xantomatoase
intraneuronale.
Amiloz sistemic primitiv/Rar++--SM +ntalnit de asemenea n cursul
amilozei asociate unui mielom sau unei macroglobulinemii.
H ipotiroidie/Rar---+S-Poate rspunde la tratamentul hormonal
tiroidian substitutiv.
Pneumopatie
obstructiv
cronic/Rar+-- .. SsauSM-Insuficiena pulmonar sever.
Acromegalie/Rar-+---S-Sindrom de canal carpian frecvent.
Malabsorbie (boal - celiac, sprue)/Uneori+---S sau SM+Patogenie
obscur a neuropatiei, carena presupus.
Carcinom (senzitiv)/Rar++PurSDeterminat de atingerea neuronilor
ganglion ari; n principal, cancerul bronic cu celule mici sau
cancerul de san; paraneoplazic.
Cancer (senzitivo-motor) /Uneori++---SM+Neuropatie axonal
senzitivomotorie; n principal legat de cancerele bronice.
Cancer
(tardiv) /Frecvent++S>M+Neuropatie axonal moderat i tardiv,
probabil asociat cu pierderea n greutate i atrofie.
Cancer (demie-linizan l) / Uneori--++SMNeuropatie acut sau
recdere demielinizant.
Infecie HIV/Uneori+. ---SM-Stadiile avansate de SIDA; se observ
i alte neuropalii.
Boala Lyme/Uneori+_--S>MPrezentare variabil.
Limfoame (Hodgkin)/Uneori+++++S>M Similare cu cele din
cancer.
Poliglobulie Vaquez/Rar+SAsociate cu numeroase manifestri
nervoase centrale; frecvente fenomene dureroase n membre.
Forma litic mielomului multiplu/Uneori+---S, M sau SM Atingere
clinic relativ rar, neuropatie frecvent infraclinic.
Mielom multiplu: osteosclerotic sau plasmocitom
solitar/Uneori+SMSe poale ntalni 0 ncetinire sever a vitezelor de
conducere, caracterul secundar al demielinizrii.
Gammapatie monoclonal benign:
IgA+SMIgMj (i ocazional IgMjJ se pot fixa pe glicoprotein
asociat mielinei sau pe glicolipide.
IgG+_--SM
IgM uneori___+SM sau S
Crioglobulinemie/Rar++---SMSe poale prezenta ca 0 mononeuropalie
multipl.
S= senzitiv; M= motorie; SM= senzitivomotorie; *= uneori; +=
obinuit.
TABEL 34-2. POLINEUROPATII ASOCIATE MEDICAMENTELOR SAU TOXICELOR
DIN MEDIU
Axonal*Demielinizant*
MedicamenteAcutSub-acutCronicAcu- Sub- Croia acut
nicSenzitiixi
sau
motorieVege- SNS* tativ*Observaii
Amiodarone (anliarilmic)- +SM-Dependent de doz. reversibil la
diminuarea dozelor.
Aurotioglucoz (anlireumalisraal)-+ + +SM-Reacie de
idiosincrazic, medial imunilar?.
Cis-Platin (anlicanceros)-++-S-Neuropatie senzitiv sever i
ototoxic: legat de doz.
Dapson (afeciuni dermatologice cum este lepra)+_M-Neuropatie pur
motorie legal de doz.
Disulfiram (antialcool)++-SMSurvine n mod obinuit dup mai multe
luni de tratament.
Hidralazin (antihipertensor)--S>M-Antagonist al
piridoxinei.
Izoniazid++-SMAntagonist al piridoxinei; neuro toxic.
Metronidazol (antiprotozoare)+-S sau SM-+Neuropatie axonal
distal n raport cu doza.
Misonizadol (ra-diosensibilizare)++-S sau SM-Neuroloxicitatea
constituie un factor limitant.
Nitrofurantoin (antiseptic urinar)++SM--n mod obinuit n raport
cu doza loial; o insuficien renal poate agrava loxicitaLea.
Neuropatii n raport cu nucleozidele (ddc, ddl, d4T) (an tire tro
virus) ++SMn raport cu doza; dureroas.
Fenitoin
(anticonvulsivant)+-S>M--Dup 20-30 ani de tratament cu
fenitoin.
Piridoxin (vitamine)++-S--Survine la doze maii > 500
mg/zi.
Vincristin (antineoplazic)++S>M.Senine senzitive frecvente,
maini, picioare; semnele motorii de rau prognostic trebuie s duc la
ntreruperea tratamentului.
Toxice
Acrilamide (agent de flocularc)++-S>M+Neuropatia fibrelor de
mare calibru, alaxie senzitiv.
Arsenic (insecticid; erbicid)4 +-SM + + Alteraii cutanate i
striatiile Mees ale unghiilor; dureroase; efecte sistemice.
Diflerie+ + -SM - - Clinic foarte rar; poate fi confundat cu un
sindrom Guillain-Barre.
Hexacarboni
y-dicetonici (solveni) ++SM + + Edem al neurofilamentelor
axonale; utilizarea acestora restrans astzi.
Plumb anorganic+-M>S - Neuropatie electiv motorie sau M cu
scderea forei pumnului important.
Organofosforice +-SM - + Atinge creierul ca i mduva spinrii,
aceasta din urm fiind ireversibil.
Talium- + +-SM + Se asociaz cu alopecie, striile unghiulare
Mees; dureroase.
*+ = uneori; += obinuite; S= senzitive; M= motorii; SM =
senzitivomotorii.
Polineuropatia
Cu toate c acest termen desemneaz un proces simetric, ntins, de
obicei distal i progresiv, polineuropatiile prezint un mare
polimorfism din cauza unei extreme variabiliti a evoluiei
temporale, a severitii, al amestecului semnelor motorii i senzitive
i al prezenei sau absenei simptomelor pozitive. Pacientul care
prezint o neuropatie senzitiv fulminent sever disestezic i alopecie
la debutul unei intoxicaii cu talium, are puine puncte comune cu un
pacient avand un istoric vechi de 40 ani cu dificultate progresiv i
insidioas a mersului, cu cdere n picioare (atrofie distal a
membrelor inferioare, picior scobit i un deficit senzitiv distai
frust i asimetric (de ex. atrofia muscular peronier de tip I sau
II).
Aceti doi pacieni reprezint 2 cazuri extreme ale spectrului
polineuropatiilor.
Clasificarea neuropatiilor periferice este de o complexitate
crescand, n msura n care putem deosebi noi subgrupe, de a
identifica noi asocieri ale intoxicaiilor sau ale afeciunilor
sistemice. Pe de alt parte, nelegerea bazelor fiziopatologice ale
fenomenelor clinice observate n cursul unei neuropatii este destul
de bine pus la punct. Dar aceste progrese sunt n special
descriptive; puine progrese s-au fcut n nelegerea evenimentelor
patologice fundamentale la nivelul esutului nervos n cursul
fiecreia dintre aceste neuropatii (Tabel 34-1, 34-2, 34-3 i
34-4).
Polineuropatia axonal acut
In acest context, termenul acut desemneaz neuropatiile care se
instaleaz n cateva zile i relativ rar. Sunt avute n vedere
neuropatiile din porfirie i intoxicaii masive adesea suicidare sau
criminale. De exemplu, un pacient care a primit o doz mare de
arsenic (adic 100 mg de oxid arsenic) va prezenta n mod violent o
stare de ru n cateva ore, cu vrsturi, diaree i colaps circulator, n
1-3 zile va urma o insuficien renal i hepatic severe i n 14-21 zile
va apare o polineuropatie dureroas adesea asociat de o regresie a
semnelor generale. Boala progreseaz n 2-3 sptmani, dar dup o faz n
platou recuperarea se observ n cateva luni.
Polineuropatia axonal subacut
Termenul subacut desemneaz o evoluie n cateva sptmani
caracterizat de numeroase exemple de polineuropatii toxice i
metabolice, dar probabil majoritatea dintre ele au evoluie cronic
(luni-ani). Tratamentul, n aproape toate cazurile cuprinde supresia
agentului cauzal sau tratamentul bolii sistemice asociate.
Polineuropatia axonal cronic
Aceast categorie cuprinde un numr mai mare de varieti de
polineuropatie cci termenul cronic desemneaz neuropatiile cu o
evoluie pe o perioad mergand de la 6 luni la 60 de ani. In prim
aproximare, o agravare lent timp de 5 ani sau mai mult, absena
simptomelor pozitive, un deficit motor pe primul plan i absena unei
boli sistemice pledeaz n favoarea unei neuropatii determinate
genetic.
Cu toate c majoritatea dintre ele are o transmisie autosomal
dominant, exist varieti cu transmitere recesiv sau legat de x
cuprinzand o form fenotipic apropiat atrofiei musculare peroniere
cu transmisie dominant (HMSN-II), cum este adrenomieloneuropatia. O
gam de neuropatii autosomale recesive rare, exist la copil.
Polineuropatia acut demielinizant
In practic, aceast categorie este sinonim sindromului
Guillain-Barre (SGB). Aceast polineuropatie acut frecvent sever i
fulminant se observ cu o frecven de 1 caz la un milion de locuitori
pe lun, sau aproximativ 3500 de cazuri pe an n Statele Unite i
Canada. Frecvenele sunt aproape identice n toat lumea, n peste dou
treimi din cazuri, o infecie de obicei viral este clinic evident,
sau este recunoscut printr-o cretere a titrului de anticorpi care
precede debutul neuropatiei cu 1-3 sptmani. Infeciile herpetice
(citomegalovirus, virus Epstein-Barr (EBV) explic marea majoritate
a cazurilor de origine viral.
Anumite cazuri par a fi secundare unei gastroenterite cu
Campilobacter jejuni. O mic proporie (5%), survine n 1-4 sptmani
dup o intervenie chirurgical. Un SGB survine n contextul unui
limfom, boal Hodgkin, inclusiv i lupus eritematos mai frecvent
decat n general. Cu toate c originea imunitar a sindromului
Guillain-Barre este puternic suspectat, imunopatogenia rmane
obscur.
In perioada 1976-1977 se constat apariia exploziv a aproximativ
500 de cazuri dup aplicarea unui program naional n USA de vaccinare
contra gripei porcine. Aceast cifr era de mai multe ori superioar
frecvenei de baz la populaia vaccinat. Caracterele epidemiologice
ale acestei explozii se aseamn cu cele ale unei epidemii localizate
cu o perioad de "incubaie" de 1-6 sptmani. Motivul pentru care
vaccinarea contra gripei porcine prea s declaneze SGB n 1976 i n
1977 nu a fost explicat. In anii urmtori, n cursul campaniilor de
vaccinare contra gripei n USA, nu au fost observate cazuri mai
numeroase de SGB.
Caracterul clinic al sindromului Guillain-Barre cuprinde clasic
o paralizie motorie cu areflexie i tulburri senzitive moderate
asociate cu o hiperproteinorahie, fr reacie celular la sfaritul
primei sptmani de boal. Cea mai mare parte din pacienii suferind de
sindromul Guillain-Barre necesit spitalizare i aproximativ 30% vor
necesita o asisten ventilatorie la un moment dat n evoluia bolii.
Prognosticul este bun. Aproximativ 85% din pacinei vor avea o
recuperare complet sau aproape. Rata mortalitii este de 3-4%.
Tratamentul este n general paliativ dar plasmafereza are un rol
important. Studii multicentrice realizate n USA i Europa au
demonstrat un efect benefic al schimburilor plasmatice atunci cand
au nceput n primele dou sptmani de boal.
Administrarea intravenoas de imunoglobuline n doze mari (2
g/kgcorp timp de 5 zile) este probabil de asemenea eficace ca i
schimburile plasmatice.
In schimb glucocorticoizii n-au demonstrat nici o eficacitate.
Alte polineuropatii dernielinizante acute sunt rare i cuprind o
serie de intoxicaii i polinevrita difteric.
Polineuropatia demielinizant subacut
Neuropatiile din aceast categorie sunt de origine heterogen.
Toate sunt dobandite. Cea mai frecvent este o neuropatie cu recderi
i remisiuni ce mprumut numeroase caractere cu SGB, dar difer de
aceasta prin modul su de instalare, evoluie i absena factorului
declanant evideniabil. Toxinele menionate anterior pot de asemenea
provoca un tablou de demielinizare difuz subacut a nervilor
periferici.
Polineuropatia demielinizant cronic
Mai frecvente decat neuropatiile subacute, polineuropatiile
cronice dernielinizante grupeaz o mare varietate de afeciuni cum
sunt neuropatiile ereditare, neuropatiile inflamatorii i alte
neuropatii catigate asociate diabetului zaharat, disproteinemiilor
i altor tulburri metabolice i unor intoxicaii cronice.
Complicand lucrurile, multe din aceste boli prezint la EMG un
amestec de semne axonale i de demielinizare. Este adesea dificil de
determinat degenerescenta axonal sau demielinizarea, cea care
constitue leziunea primitiv.
CATEGORII SPECIALE DE NEUROPATII
Neuropatia ereditar
Principalele caracteristici ale acestui grup foarte heterogen
sunt rezumate n tabel. Cu excepia neuropatiilor din porfirii,
instalarea tulburrilor neurogene este insidioas i progresiunea lor
este fr dureri timp de ani sau decenii. Cea mai mare parte din
aceste boli sunt rare cu excepia atrofiilor musculare peroniere cu
ereditate dominant (HMSN-I i HMSN-II). n atrofia muscular peronier,
expresia fenotipic este adesea variabil, ncat membrii familiilor
atinse pot fi asimptomatici sau cu anomalii neurologice minimale (n
HMSN-I) n timp ce exist ncetinire sever a vitezelor de conducere
nervoas.
Neuropatia demielinizant dobandit
Grupeaz dou categorii principale; forma acut, denumit sindromul
Guillain-Barre i forme mai cronice denumite obinuit
poliradiculoneuropatii cronice inflamatorii demielinizante (CIDP).
Ansamblul neuropatiilor catigate demielizante reprezint o mare
parte din cazurile de polineuropatii i are un profil clinic,
electrofiziologic i patologic particular. Diagnosticul se bazeaz pe
recunoaterea tabloului clinic i alte criterii cum sunt creterea
proteinorahiei, anomaliile electrofiziologice (scderea marcat a
vitezelor de conducere, alungirea latenei distale, dispersia
rspunsurilor i prezena blocurilor de conducere) ca i unele
modificri patologice cum este inflamaia moderat, edemuL
endonervului i aspectele de demielinizare-remielinizare a nervilor
periferici. SGB evolueaz acut i monofazic, n timp ce formele mai
cronice sunt lent progresive sau recidivante. Cazurile cu o evoluie
intermediar sunt destul de frecvente i fac dificil deosebirea unui
SGB de alte forme cronice de neuropatie demielinizant dobandit.
Tabelul 34-3. NEUROPATII DETERMINATE GENETIC
Anomalia geneticModul de transmisieVarsta de
apariiePatogenieAlte caractereAlte aparate atinseDefectul
metabolicObservaii
Atrofia muscular
peronier
(HMSN-1)+Dominant: important duplicare pe chr. 17 in majoritatea
familiilor2-3
deceniuDernielinizantHipertrofie n bulb de ceap; diminuare
marcat a VCNRare anomalii osoaseProtein mielinic defectuoas
?.Picior scobii, predominana deficitului motor.
Atrofia muscular
peronier
(HMSN-IIJ+Dominant3-5
deceniuAxonalDiminuare marcat a potenialelor de aciune nervoas;
diminuare moderat a VCN-NecunoscutLa fel ca in HMSN-I
Neuropalie amiloid ereditarDominant3-6
deceniuAxonalAtingerea fibrelor de mic calibru; depozite
amiloide endoneuralen anumite familii atingere corneanMutaii
punctuale ale franstyretinei (prealbumin) n majoritatea
familiilorDiazautono-mie adesea predominant; anomalie genetic pe
chr. 18
Neuropalie senzitiv ereditar (HSN-I)Dominant1-3
deceniiNeuronopatieAtingerea selectiv a neuronilor gangli-onari
rahidieniSurditate de percepie n anumite familiiNecunoscutMutilaii
distale frecvente (maini i picioare)
Neuropatia porfiricDominantvarst adultAxonalComponent dureroas a
acceselor; poate recidivaAnomalii celulare difuzeDeficit enzimatic
al cilor porfiricePorfirie acut intermitent, porfirie varie-gata i
porfirie eritropoctic
Predispoziie ereditar la paralizie prin
compresiuneDominant2-3
deceniiDemielinizant?Alteraii Ironculare ale
mielinei-NecunoscutAtingerea special a nervilor cubital, sciatic i
plexul brahial
Boala FabryLegat de
XBiei tineriNeuronopatieNeuronopatieRinichi,
piele,AcumulareNeuropatie
senzitiv, neuroni mici, ganglioni rahidieni.pulmon.de
ceramid-trihexozide.dureroas; deces
frecvent prin
insuficien
renal.
Atrofie muscular peronierLegat de Xcopil - al
2-lea
deceniuAxonal sau demielinizantFemeile
heterozigote pot fi simptomatice-NecunoscutLocalizat pe braul
lung al chr. X
AdrenomieloneuropatieLegat de XBiei tineriAxonal ?Neuropatie
moderat,
paraparezCorlicosuprarenal, substan alb cerebral,Acumulare de
acizi grai cu lanuriVarieti fenotipice de adrenolcuco-
spastic,
cahiie,
hipogonadismmduva spinriifoarte lungidistrofie, trata-meni
dietetic posibil
Neuropatie senzitiv
ereditar (HSN-II)Recesiv1-3
deceniuNeuronopatieAtingerea neuronilor ganglionari
rahidieni-NecunoscutPoate fi mai puin groas decat HSN-1
Neuropatia Dejerine - Sotlas (HMSN-I1I)Recesiva1
deceniuDemielinizantAlterarea hipertrofic n bulb de ceap"Retard
menial posibilNecunoscutHipertrofie marcat a Irunchiu-rilor
nervoase
Boala RelsumRecisiv1 sau 2 deceniuDemielinizantAlterarea
hipertrofic n bulb de ceap"Retinit pigmentar, ihtioz. surditatee
de percepieDefect de oc-Tratament
oxidare a acizilor grai metilai n pprin regim srac n acid
filanic sau prin plasmaferez
Ataxie-telangiectazieRecisiv1 sau 2 deceniuAxonalNeuropalie
moderatAneuploidie a nucleilor celulari, telangieclazii
cutanate i
sclerale, atrofie
cerebeloasa.
deficit imunitarDeficit
primitiv
necunoscutInciden crescut de neuplazii
precoce
AbetalipoproteinemieRecisiv1 sau 2 Neuronopatie deceniuMarii
neuroni din ganglionii rahidieniRetinit pigmentar, acantocitoz a
globulelor roiiAbsena
tuturor
lipoproteinelor
coninand
apo pTulburri proprioceptive marcate, deficit al fibrelor de
calibru mic
Neuropatie cu axoni giganiRecisiv1 deceniu AxonalAcumulare
segmentar masiv de neurofilamenle n axoniEncefalopatie lent
progresiv cu fibre RosenthalAtingerea generalizat a filamentelor de
10 nmAcumulare de filamente intermediare n alte tipuri celulare
Leucodistrofie metacromaticRecisiv1 deceniu
DeniielinizantLeziuni ale celulelor Schwann cu acumulare de
cerebrozideLeziuni ale substanei albe cerebrale, predominantDeficit
n arilsulfataz AForme de debut: infantil, juvenil i varst adult
Leucodistrofie cu celule globoideRecesiv1 deceniu
DemielinizantLeziuni ale celulelor Schwann cu acumulare de
galacto-ecrebrozidePrcdomincna leziunii n substana alb
cerebralDeficit n p-galactozidazVacuole caracteristic e n
citoplasm
celulelor
Schwann
Ataxia FriedreichRecesiv legat de chr. 91 deceniu
AxonalAtingerea cilor spinocerebeloase i corticospinale ca i a
primului neuron senzitivCardiomiopatie; cauz obinuit de
decesDiscutatAtaxia este de origine senzitiv i cerebeloas
*chr. = cromozom; GRD = ganglion rahidian: PAN = potenial de
aciune nervoas; VCN = vitez de conducere nervoas; HMSN = neuropatie
senzitive motorie ereditar; HSN = neuropatie senzitiv ereditar; +
cele dou forme sunt denumite i neuropatie Charcoi-Marie-Tooth.
Din punct de vedere patogenic, ipoteza unei mediaii imunologice
a acestor neuropatii este n general admis, dar natura exact a
antigenilor pui n joc i evenimentele eseniale ale rspunsului
imunitar, ca i factorii declanatori, sunt necunoscute.
Tratamentul neuropatiilor cronice inflamatorii demielinizante
cuprinde o asociere de glucocorticoizi, schimburi plasmatice, /
imunosupresoare cum este azatioprina, ciclofosfamida sau
ciclosporina i imunoglobulina n doze mari intravenos.
NEUROPATIA DIABETIC
Clasificarea neuropatiilor diabetice este expus n tabelul
34-4.
Tabel 34-4. CLASIFICAREA NEUROPATIILOR DIABETICE Simetric
1.Polineuropatia distal, cu predominen senzorial.
a) Afectand n mod esenial fibrele de mare calibru.
b) Mixt*.
c) Afectand esenial fibrele de mic calibru*.
2. Neuropatia vegetativ.
3. Neuropatia proximal motorie cu evoluie cronic *+.
Asimetric
1. Neuropatia motorie proximal acut sau subacut *+
2. Mononeuropatia cranian +.
3. Neuropatia troncular *+.
4. Neuropatia de compresiune a membrelor.* Adesea dureroas.
+ Posibilitatea unei recuperri pariale sau complete.
Cu toate c aceast neuropatie furnizeaz un cadru de referin
satisfctor, nu putem subestima restriciile clasificrii
neuropatiilor diabetice. Elementul limitant principal este faptul c
anumii pacieni nu intr numai ntr-o singur categorie, ci mprumut
caractere clinice din mai multe grupe.
De exemplu, numeroi diabetici suferind de o polineuropatie
distal cu predominen senzitiv pot avea de asemenea o dizautonomie
sub form de tulburri vasomotorii ale membrelor i tulburri de
sudoraie, n acelai fel pacienii dezvoltand un sindrom motor
proximal pot avea semne vegetative (printre care impotena) i un
anumit grad de polineuropatie senzitiv dislal. In alte cazuri,
aceti pacieni risc s dezvolte o mononeuropatie de nervi
cranieni.
Clasificarea neuropatiilor diabetice nu permite cu nimic
cunoaterea bazelor fiziopatologice ale leziunii neurogene.
Tentativele de clasificare constituie mai curand o soluie pragmatic
pentru identificarea locurilor anatomice presupuse ale bolii i a
criteriilor clinice eseniale.
Durerea este un semn frecvent observat n neuropatia diabetic,
dar incidena i gradul su variaz iar caracterul su este subiectiv.
Termenul de amiotrofie diabetic trebuie s fie proscris din cauza
ambiguitii sale.
Neuropatiile diabetice au tendina s apar ntr-un context
hiperglicemic vechi (decenii) insulinodependent sau nu.
- Neuropatiile diabetice, de departe cele mai frecvente sunt
neuropatiile senzitive difuze i vegetative (categoriile 1 i 2 sub
denumirea "simetric". Polineuropatia senzitiv, vegetativ cu evoluie
cronic i nedureroas poate fi descoperit n al 3-lea sau al 4-lea
deceniu de via la pacieni al cror diabet a fost descoperit n
copilrie, dar mai curand dup 50 ani la pacieni a cror boal a fost
descoperit la varst adult.
- Varietile focale i multifocale de neuropatii sunt mai puin
frecvente (categoriile 1, 2 i 3 sub denumirea "asimetric"). Ele
apar rar nainte de 45 ani i instalarea acestora este n general acut
sau subcut.
Mononeuropatiile nervilor cranieni desemneaz paraliziile izolate
de VI sau III nervi cranieni. Aceasta din urm "respect pupilele in
trei sferturi din cazuri i se observ unele algii localizate sau
cefalee n jumtate din cazuri. Neuropatiile trunchiului sau
toracoabdominale sunt dureroase, ating unilateral unul sau mai muli
nervi intercostali sau lombari i sunt frecvent asociate cu o
neuropatie motorie proximal asimetric.
Atingerea muchilor inervai de nervii crurali iobturatori
(cvadriceps, psoasiliac, marele adductor) i o abolire bilateral a
reflexelor rotuliene sunt caracterele cele mai evidente ale
neuropatiei motorii proximale asimetrice. Deficitul senzitiv este
moderat dar durerile oldului i ale feei anterioare a coapsei pot fi
pe prim plan. Marea probabilitate a unei sedri a durerii n
intervalul de cateva sptmani pan la un an i recuperarea funcional
parial sau complet sunt caracterele comune ale tuturor acestor
neuropatii multifocale sau focale. Acelai lucru i n cazul
neuropatiei motorii proximale simetrice (categoria 3 sub denumirea
simetric" n tabel).
Se consider c neuropatiile diabetice focale i multifocale au o
origine ischemic i n patogenia polineuropatiilor simetrice se
presupune a intra n joc o anomalie a metabolismului nervos ca i o
posibil ischemie.
Tratamentul neuropatiilor diabetice se bazeaz pe controlul
eficace al diabetului i supresia durerilor simptomatice. Rolul
inhibitorilor de aldolaz-reductaz pentru a preveni sau pentru
dispariia complicaiilor diabetului, rmane nedeteminat. Neuropatiile
compresive sunt adesea accesibile procedeelor de decompresie
chirurgical.
Neuropatiile asociate disproteinemiilor
Asocierea unei polineuropatii sau a unui mielom multiplu i o
macroglobulinemie este recunoscut de mai muli ani. In forma cea mai
frecvent de mielom multiplu cu leziuni osoase osteoporotice difuze
sau litice, neuropatiile clinic evidente sunt relativ puin
frecvente i se ntalnesc la aproximativ 5% din pacieni. Aceste
neuropatii senzitivomotorii pot fi severe i nu regreseaz n general
dup un tratament eficace al mielomului.
In majoritatea cazurilor, caracterele electrofiziologice i
anato-mopatologice sunt compatibile cu un proces de degenerescent
axonal.
Dimpotriv, forma osteocondensant a mielomului, reprezentand
numai 3% din totalitatea mieloamelor, se asociaz cu o neuropatie n
aprozimativ jumtate din cazuri.
Aceste neuropatii ntalnite de asemenea n cursul plasmocitoamelor
solitare par s difere de cele asociate mielomului multiplu, cci:
(1) ele rspund adesea la iradiere sau la exereza chirurgical a
leziunii primitive; (2) sunt cel mai frecvent dernielinizante; (3)
sunt asociate unor proteine monoclonale i a lanurilor uoare
(aproape toate de tip X n opoziie cu mielomul multiplu n care
lanurile uoare sunt n principal de tip K; (4) sunt frecvent
asociate altor semne. Aceste semne constau ntr-o ngroare a pielii,
o hiperpigmentare, o hipertricoz, organomegalie, endocrinopatie,
anasarc, edem papilar i o deformaie a degetelor (sindromul POEMS -
polineuropatie, organomegalie, endocrinopatie, gammapatie
monoclonal i semne cutanate).
O gammapatie monoclonal benign cu pic seric de IgM i n mod
obinuit cu lanuri uoare K este descris n asociere cu o
polineuropatie demielinizant care are adesea o evoluie prelungit i
nedureroas.
In aproximativ un sfert din cazuri proteina seric monoclonal se
leag de mielina periferic uman normal, n special unei glicoproteine
asociate mielinei. Studiile imunochimice ale unei biopsii sau
autopsii arat fixarea de IgM la nivelul nervilor dar cu o repartiie
diferit de cele observate dup incubarea seciunilor de nervi cu ser
coninand IgM. Incubaia acestor cupe arat un marcaj uniform al
totalitii tecii de mielin, dar depozitele de IgM observate in vivo
au o topografie mai selectiv, probabil la nivelul siturilor de
dedublare a mielinei. Acest din urm fenomen este observat n mod
catacteristic n cea mai mare parte a neuropatiilor din
disglobulinemii. Rolul jucat n leziunea nervoas de fixarea in vivo
a IgM pe nerv este necunoscut.
Neuropatiile asociate infeciei cu HIV
Neuropatiile sunt frecvente n cursul infeciei cu HIV. ns
diferitele varieti de neuropatii sunt observate n funcie de stadiul
bolii. Sindromul Guillain-Barre sau poliradiculoneuropatia cronic
demielinizant inflamatorie sunt neuropatiile ce se observ cel mai
frecvent ca urmare a seroconversiei i n cursul fazei asimptomatice
a infeciei cu HIV. Tratamentul este acelai ca i pentru pacienii
seronegativi. Mai tardiv, n stadiul simptomatic, se pot observa
mononevritele multiple subacute sau cronice de natur axonal. In
anumite cazuri, o vasculit de vasa nervorum a putut fi
demonstrat.
Neuropatia cea mai frecvent este o polineuropatie simetric,
distal cu predominen senzitiv care evolueaz lent n faza tardiva
simptomatic a infectei cu HIV i care coexist frecvent cu o
encefalopatie i o mielopatie simptomatic. S-a avansat ideea c
aceast polineuropatie se amelioreaz cu tratamentul prin Zidovudin.
In stadiul avansat al bolii, poate fi ntalnit o poliradiculopatie
sever distructiv subacut interesand coada de cal. Ea este provocat
de o infecie oportunist a rdcinilor de ctre citomegalovirus.
Ganciclovirul administrat precoce poate stopa infecia.
Neuropatiile n cursul bolii Lyme
O radiculoneuropatie focal sau multifocal se poate observa
sptmani, luni sau chiar ani dup o primoinfectie cu spirocheta
Borrelia burgdorferi transmis de cpue.
De obicei senzitiv, disestezic sau dureroas, topografia acestei
neuropatii este variabil atingand nervii cranieni i nervii
rahidieni dup o repartiie asimetric, inegal. Neuropatia este adesea
cronic i durabil; exista de regul o pleiocitoz a LCR. In multe
cazuri, survine o ameliorare spontan, dar evoluia este influenat de
tratamentul cu antibiotice, de obicei Ceftriaxon pe cale
intravenoas.
Neuropatia vegetativ
Sistemul neurovegetativ asigur reglarea.funcionrii viscerale.
Numeroi ageni farmacologici modific funciile vegetative specifice,
dar se poate de asemenea observa o neuropatie vegetativ
(disautonomie) asociat cu modificri structurale ale neuronilor pre
i postganglionari.
In mod obinuit, neuropatia vegetativ este o manifestare a unei
polineuropatii mai difuze, atingand n acelai timp SNP somatic, cum
este neuropatia diabetic, SGB i polineuropatia alcoolica, i uneori
sindroame de pandizautonomie izolat. Simptomele de disautonomie
sunt n principal semne negative, adic o pierdere a funciei, i
cuprind hipotensiunea ortostatic cu lipotimie sau sincop, anhidroz,
hipotermie, atonie vezical, constipaie, uscciune bucal i lacrimal
prin insuficiena glandelor salivare i lacrimale, episoade de flou"
vizual prin absena reglrii pupilare i ciliare i impoten. Semnele
pozitive (hiperfuncie) se pot de asemenea observa i constau n pusee
tensionale, diaree, hiperhidroz i episoade de tahicardie sau
bradicardie.
Neuropatia motorie pur
Leziuni care ating orice nivel al unitii motorii - celula din
cornul anterior (neuropatie motorie), axonul motor sau jonciunea
neuro-muscular, pot antrena un sindrom per motor periferic fr
tulburri senzitive.
Deosebirea ntre bolile celulelor cornului anterior i
axonopatiile motorii poate fi clinic dificil deoarece au aceleai
manifestri (slbiciune, atrofie muscular de denervare, hipo sau
areflexie, fasciculaii). Studiile electrofiziologice pot de
asemenea s fie incapabile de a localiza locul primitiv al leziunii
(axonal sau neuronal) n afar de cazul n care leziunea este de natur
demielinizant; n aceast situaie este vorba de o leziune troncular
prin definiie.
Neuropatiile motorii cuprind forma motorie periferic a sclerozei
laterale amiotrofice, poliomielita, atrofiile spinale ereditare i
varianta adult a deficitului n hexozaminidaz A. Neuropatiile
motorii pot fi observate n intoxicaia cu plumb sau dapson, uneori n
cursul porfiriei i de ademenea n cadrul neuropatiei motorii
multifocale. Aceasta din urm este o boal cronic asimetric a varstei
medii ce poate fi asociat cu titruri ridicate de anticorpi
antigangliozide (n special anti-IGM), cu blocuri de conducere
persistente la EMG sau ambele. Bolile jonciunii neuromusculare
(sindromul miasteniform Lambert-Eaton i alte blocuri neuromusculare
toxice) pot fi recunoscute i localizate prin EMG. Anumite
polineuropatii motorii i senzitive au simptome i semne motorii
predominante cum sunt neuropatiile senzitivomotorii ereditare, SGB
i polineuropatia cronic inflamatorie demielinizant, dar componenta
senzitiv infraclinic poate fi pus n eviden prin electrofiziologie
sau teste cantitative senzitive.
Neuropatia senzitiv pur
Aspectul clinic cuprinde n mod esenial numai sensibilitatea.
Aceste manifestri pot: (1) s ating toate tipurile de sensibilitate;
(2) s ating n principal fibrele groase aferente cu tulburri de
sensibilitate vibratorie i propriocepia, o areflexie, ataxie
senzitiv cu sau fr disestezii; sau (3) atingerea fibrelor aferente
de mic calibru cu senzaie de furnicturi i hipoestezie cutanat la
neptur i la temperatur, adesea cu disestezii dureroase sub form de
arsuri. Topografia, cu toate c este variabil, este adesea distal i
simetric n special n neuropatiile fibrelor groase. Cele mai
severe.i cele mai difuze din aceste sindroame senzitive pure nu
arat decat puin sau deloc elemente de recuperare, ceea ce sugereaz
leziunile ireversibile ale neuronilor sau ale rdcinilor dorsale i
ale celulelor ganglionare trigeminale. Ele sunt frecvent denumite
cu termenul de neuronopatie senzitiv. Doze moderate de neurotoxine
senzitive pot conduce la neuropatii potenial reversibile, dar
dozele mari au provocat neuronopatii (Tabel 34-5).
Tabel 34-5. NEUROPATIILE SENZITIVE
TALIA FIBRELOR ATINSE
Cauza sau contextulEvoluiaMiciMariNeuronopatieObservaii
TOXICE/MEDICAMENTE
Cis.PIatin
(anticanceros)
Sub./cronSub./Chr.++++n raport cu doza.
Piridoxin (doze mari)Sub./Chr.+++In raport cu doza.
Taxol
(anticanceros)Acul/Sub.+++-FCN poate fi protector.
BOLILE SISTEMICE
ParaneoplaziceSub.+++++Cel mai frecvent CBPC i san.
Sindromul Gougerot-SjogrenSub./Chr.+/-+++Prezentare
variabil.
Disproteinemie (n principal IgMk)Chr.+++-Demielinizant; se poate
fixa la MAG.
IDIOPATICE
SporadiceAcut+/-++++Recuperare slab.
SporadiceChr.+/-++?Ataxie senzitiv.
EREDITARE
Vaiidi numeroaseChr.variabileuneoriProgresive.
++ = mult; + = uneori; +/- = rar; Sub = Subacut; Chr = cronic;
FCN = factor de cretere nervoas (NGF); MAG = glicoprotein asociat
miellnei; CBPC = cancer bronic cu celule mici.
Plexopatia
Acest termen desemneaz bolile plexului brahial sau lombosacrat.
Leziunile plexului brahial sunt caracterizate de semne motorii i
senzitive diferite de cele ntalnite fie in mononeuropatiile
membrelor superioare, fie n polineuropatii.
Cauzele obinuite sunt traumatismele directe ale plexului, o
nevrit brahial idiopatic (denumit de asemenea nevralgie
amiotrofiant), coastele cervicale, infiltrarea printr-o tumoare
malign sau antecedente de radioterapie. Atunci cand contigentele
superioare ale plexului brahial provenind din rdcinile cervicale
C5-C7 sunt atinse, apare slbiciunea i atrofia centurii scapulare i
a muchilor prii superioare a braului.
Traumatismele plexului brahial inferior, adic ale rdcinii C8 i
D1 antreneaz o slbiciune a partii distale a membrului superior, o
atrofie, un deficit senzitiv focal la antebra i man. In general,
nevrita brahial idiopatic, cea dat de iradiere care depete 60 Gy
(6000 rad) i varieti particulare de traumatisme antreneaz leziuni
ale prilor superioare din plexul brahial. In schimb un proces
infiltrativ printr-o tumoare malign, o coast cervical i anumite
traumatisme (bra aruncat n sus) antreneaz leziuni ale prii
inferioare din plexul brahial. Plexopatiile lombosacrate sunt mai
puin frecvente. Ele pot fi date de o plexit lombosacrat idiopatic,
o hemoragie retroperitoneal, o infiltrare printr-o tumoare malign i
se poate observa n cursul unui diabet vechi.
Cauze diverse de neuropatie
O ischemie nervoas, suficient de sever pentru a fi clinic
simptomatic, trebuie s rezulte dintr-o diminuare ntins a fluxului
sanghin n vasa nervorum. Ea rezult dintr-o microangiopatie atingand
direct vasa nervorum mai curand ca ntr-o vasculit decat dintr-o
macroangiopatie cum este ateromatoza. Clinic o atingere ntins de
vasa nervorum antreneaz o mononeuropatie multipl ce prezint
caracterele electrice ale unui proces axonal discontinuu.
Frigul exercit direct efectele distructive asupra nervilor
periferici. Leziunile nervoase produse de frig survin n urma unei
expuneri prelungite, n mod obinuit a unui membru, la temperaturi
moderat sczute, de exemplu imersia piciorului n apa de mare.
Degenerescenta axonala a fibrelor mielinizate este expresia
patologic a leziunilor date de frig. Adesea, membrele atinse de
leziunile nervoase datorit frigului prezint un deficit senzitiv i
disestezii, tulburri vasomotorii cutanate, dureri i o sensibilitate
marcat la o expunere minim la frig ce persist timp de mai muli ani.
Fiziopatologia acestor fenomene nu este cunoscut.
Tulburrile trofice n cursul neuropatiilor severe
Modificrile vizibile la nivelul muchiilor, oaselor, pielii ca i
la pr i unghii complet denervate sunt bine cunoscute dei incomplet
explicate. O parte din alterrile ce duc la denervare sau atrofie,
sau la neutilizare, la imobilitate, se datoreaz
micro-traumatismelor recidivante ignorate i indolore necunoscute.
"Numeroase argumente pledeaz n favoarea faptului c ulceraiile
cutanate, cicatricile defectoase la nivelul plgilor, pierderile de
substan, artropatiile nervoase i mutilaiile rezult din agresiunile
repetate i trecute neobservate ale zonelor insensibile. Aceast suit
de evenimente poate fi evitat dac bolnavul, ca i medicul, acord
atenia cuvenit regiunilor insensibilizate.
Recuperarea unei neuropatii
Contrar axonilor sistemului nervos central fibrele nervoase
periferice au o mare aptitudine de regenerare n conditii
potrivite.
Procesele de regenerare dup degenerescent axonal pot avea o
durat de 2 luni pan la peste un an, n funcie de severitatea
neuropatiei i lungimea segmentului de regenerat. Posibilitatea unei
regenerri este condiionat de nlturarea cauzei iniiale a
neuropatiei. Poate fi vorba de nlturarea unei substane toxice sau
corectarea unor anomalii metabolice. Un deficit secundar unei
demielinizri poate recupera rapid pentru c axonii intaci se pot
remieliniza n cateva sptmani. De exemplu, un pacient cu SGB
prezentand o demielinizare fr degenerescent axonal secundar poate
recupera o for normal, dup o stare de impoten total cu paralizia
braelor i a gambelor numai n 3-4 sptmani.MONONEUROPATIA MULTIPL
(NEUROPATIA MULTIFO CAL)
Acest termen desemneaz atingerea parial sau total, simultan sau
succesiv a trunchiurilor nervoase izolate evoluand n cateva zile
sau n caiva ani. Cand procesele patologice subiacente neuropatiei
multiple ating nervii periferici multifocal i nesistematizat,
deficitul tinde, atunci cand se agraveaz, s piard caracterul su non
sistematizat, multifocal i prezint o topografie mai confluent i
simetric. Anumii pacieni prezint de la debut o neuropatie distal i
simetric. Este deci important de a observa cu atenie distribuia
semnelor precoce n scopul evalurii multinevritice a unei anumite
neuropatii.
Odat stabilit acest diagnostic, va trebui precizat n continuare
caracterul primitiv axonal sau demielinizant al procesului.
Aproximativ o treime din pacieni cu sindrom clinic de
mononeuropatie multipl au un tablou omogen de boal demielinizant cu
focare multiple de bloc de conducere permanent la examenul EMG.
Studiile mai aprofundate ale acestui subgrup sugereaz c neuropatia
demielinizant multifocal aparine grupului de neuropatii cronice
dobandite demielinizante cunoscute \si sub numele de
poliradiculopatie cronic inflamotorie demielinizant.
Dou treimi din pacienii atini de mononeuropatie multipl au un
tablou electrofiziologic de atingere axonal cu distribuie
heterogen. Cu toate c ischemia este suspectata de a fi la originea
neuropatiei acestor pacieni, atingerea vasa nervorum, (de obicei o
vasculit), nu poate fi pus n eviden decat la jumtate dintre ei.
Celelalte rman fr diagnostic etiologic de-a lungul evoluiei lor i
patogeneza rmane obscur.
La indivizi cu alterri vasculitice de vasa nervorum demonstrate,
numai un mic numr dintr-o lung list de boli subiacente poate fi
incriminat. Vasculitele primitive din grupul periarteritei nodoase
constituie etiologia cea mai frecvent, urmat imediat de sindromul
vasculitic observat n cursul altor conectivite. In ordinea
frecvenei descresctoare se afl poliartrita reumatoid, lupusul
eritematos diseminat i conectivitele mixte. Alte cauze mai rare de
mononeuropatii multiple datorit unei ischemii nervoase prin ocluzie
de vasa nervorum, sunt crioglobulinemia mixt, sindromul
Gougerot-Sjogren, granulomatoza Wegener, sclerodermia progresiv,
granulomatoza alergic Churg i Strauss i angeitele de
hipersensibilitate.
Tratamentul neuropatiei se bazeaz n fiecare caz pe cel al bolii
responsabile de tulburri.
Mononeuropatia multipl poate fi de asemenea observat n cursul
leprei, sarcoidozei, anumitor varieti de amiloz, sindromului de
hipereeuzinofilie, crioglobulinemiei i varietilor multifocale de
neuropatie diabetic.
Mononeuropatia
Termenul de mononeuropatie desemneaz atingerea focal a unui
trunchi nervos izolat i presupune deci existena unei cauze focale.
Un traumatism direct sau o compresiune sunt cauzele cele mai
frecvente. Neuropatia cubital dat de leziuni cu sediul la nivelul
gutierei cubitale sau canalului cubital i neuropatia nervului
median prin compresiune la nivelul canalului carpian constituie
marea majoritate a mononeuropatiilor ntalnite n practica
clinic.
In absena antecedentelor de traumatism al trunchiului nervos,
argumentele n favoarea unui tratament conservator sunt instalarea
brutal a bolii, absena deficitului motor, absena sau srcia semnelor
senzitive obiective n ciuda existenei durerilor i absenei
criteriilor electrofiziologice de degenerescent axonal. Argumentele
n favoarea unei intervenii chirurgicale sunt cronicitatea,
constatarea unui deficit neurologic n cretere, n special motor i
indici electrofiziologici de degenerescent walerian datorit
leziunii.
Nervul cubital
O paralizie complet a nervului cubital antreneaz o deformare
caracteristic a mainii n grif datorit atingerii muchilor mici ai
mainii, hiperextensiei articulaiilor metacarpofalangiene i flexiei
interfalangiene. Deformarea n flexie este mai marcat la nivelul
celui de al 4-lea i al 5-lea deget. Exist un deficit senzitiv al
celui de al 5-lea deget, a prii interne a celui de al 4-lea deget i
a prii interne a palmei. Topografia superficial a nervului la plica
cotului, n fapt un loc privilegiat al paraliziei prin compresiune.
Nervul cubital poate de asemenea s fie comprimat imediat n aval de
regiunea cotului sub canalul cubital constituit de arcul
aponevrotic al flexorului comun. O compresiune prelungit a bazei
palmei cum se observ dup folosirea unor obiecte de lucru sau unei
biciclete, poate antrena o leziune a ramurii profunde a nervului
cubital care este la originea unei pareze a muchilor mici ai
mainii, dar fr tulburri senzitive.
Tabelul 34-6. MONONEUROPATIILE CELE MAI FRECVENTE
NerviiOriginea (segmentele modulare)Muchii inervaiSediul obinuit
al leziuniiSemnele cliniceComentarii
Membrul superior
SuprascapularC5-C6 Supraspinos SubspinosAncoa
subscapular a omoplatuluiDeficit al rotaiei externe a
humerusului.Far deficit senzitiv.
Nervul marelui dinatC5-C7Marele dinatVariabilDecolarea
omoplatuluiFr deficit senzitiv.
CirconflexC5-C6Deltoid, micul rotundAproape de
articulaia
umrului.Deficit de abducie a umrului; atrofie de umrDeficit
senzitiv identic deficitului unei leziuni a rdcinii dorsale C5.
RadialC5-D1Triceps. lungul supinator, extensorii pumnului,
degetelor i ai policelui.Gutiera humeral.Cderea complet a pumnului,
paralizia extensiei degetelor i a policelui.Paralizia de "sambt
seara" (compresie acuta) este cauza cea mai frecvent.
Nervii interosoi posterior ai antebrauluiC7-C8Extensorii
degetelor i ai policelui.Marginea muchiului scurt supinator
dedesubtul cotului.Cderea degetelor; pumnul relativ . conservat.Fr
deficit senzitiv.
CubitalC8-D1Flexorii pumnului, lungul flexor al degetului 4 i 5
i cea mai mare parte din muchii intrinseci ai mainii.Gutiera
cubilal a cotului.Deficit de adducie i de abducie al policelui;
atrofie de intcrosoi, man n grif.Poate fi acut sau insidioas;
simptomele i semnele senzitive sunt diferite.
Canalul cubitalDeficit al adduciei i al abduciei policelui,
atrofie de interosoi, man n grila.Durere frecvent a marginii
interne din poriunea proximal a antebraului (canalul cubital).
Baza palmei.Atrofia muchiilor intrinseci ai mainii, numai
interosoiFr deficirt senzitiv.
MedianC6-D1Scurtul abductor al policelui; mare parte din muchii
proximali (pronatori ai antebraului, lungii flexori ai degetelor i
policelui).Canal carpian.Simptome i deficit senzitiv caracteristice
i imposibilitatea de a face pensa police-index.Deficit senzitiv
cunoscut In sindromul de canal carpian.
Nervul interosos anterior al antebrauluiC7-D1Lungul flexor al
policelui i al indiceluiNervul interosos anterior sub regiunea
cotului.Deficit pentru pensare; durere la nivelul prii
supero-interne a antebraului.Fr deficit senzitiv
Membrul inferior
CruralL2-L4Psoas iliac (flexor al
oldului),
cvadriceps
(extensorul
genunchiului).naintea
ligamentului
inghinal.Instabilitatea genunchiului; areflexie rotulian.
deficit i atrofie a muchilor anterioari ai coapsei.Asociere cu
diabet; tulburri senzitive.
FemurocutanatL2-L3Ligamentul inghinalHiperpatie disestezica a
feei externe a coapsei.Cunoscut sub numele de meralgie
parestezic.
ObturatorL3-L4Adductorii coapseiIntrapelvin sau la nivelul
pubisului.Deficit de adducie la nivelul oldului.Deficit senzitiv al
feei interne a coapsei.
SciaticL4-S3Muchii posteriori
ai coapsei, abductorul oldului i toi muchii de sub genunchi.In
apropierea
incizeerii sciatice.Deficit sever al
extremitii membrului inferior i
a muchiilor
posteriori ai coapsei, picior balant, handicap important.Rar sau
n cazul
rnirilor de rzboi.
Tlbial posteriorL5-S2Muchii moletului
(proximaii), ai halucelui (flexori) i
ali muchi intrinseci ai piciorului.Canalul tarsian
n aproprierea maleolei interne.Dureri i amoreli ale
plantei; deficit al flexorilor halucelui.Cunoscut sub
numele de sindrom al
canalului tarsian.
Sciatic popliteu
extern.L4-S1Muchii flexori
dorsali ai degetului mare i ai piciorului, rotatorii externi ai
piciorului.Colul
peroneului.Cderea piciorului i
deficit al eversiunii piciorului. Deficit senzitiv
identic cu cel observat n teritoriul rdcinilor senzitive
L5-S1.
Nervul median
In canalul carpian, nervul median este n strans relaie cu nou
tendoane. Compresiunea nervului la nivelul pumnului (sindrom de
canal carpian) poate fi secundar utilizrii excesive a ncheieturii
pumnului, a unei tenosinovite asociate cu o artrit sau cu o
infiltraie local, de exemplu printr-o ngroare a esutului conjunctiv
n acromegalie sau depozit de amiloz sau de mucopolizaharidoze. O
serie de alte boli se asociaz cu o frecven crescut a sindromului de
canal carpian cum sunt hipotiroidia, poliartrita reumatoid i
diabetul.
Principalele semne ale unui sindrom de canal carpian sunt
parastezii nocturne ale policelui, indexului i degetului mijlociu.
In timpul agravrilor, amorelile" pot fi obiectivate prin "examenul
la neptur n acelai teritoriu i mai tarziu, o slbiciune i o atrofie
a scurtului abductor al policelui (eminena tenar).
Tratamentul unui sindrom de canal carpian este seciunea
chirurgical a ligamentului inelar al carpului pentru nlturarea
compresiei. Leziuni incomplete ale nervului median ntre regiunea
axilar i ncheietura pumnului pot antrena cauzalgii (dureri sub form
de arsuri).
ALTE NEUROPATII FOCALE
Tumori ale nervilor periferici
Ele sunt cel mai frecvent benigne i pot interesa orice trunchi
sau ramur nervoas. Tumorile pot avea sediul deci n orice parte a
corpului inclusiv la nivelul rdcinilor nervilor rahidieni i coada
de cal. Cea mai mare parte dintre ele sunt subcutanate i se prezint
ca o tumefacie moale, uneori avand o coloraie purpuric a pielii. Se
disting dou principale categorii de tumori ale nervilor periferici:
neurinoamele (scwanoame) i neurofibrome.
Neurinoamele sunt de obicei izolate, se dezvolt n interiorul
tecii nervoase. Neurofibroamele sunt de obicei multiple, se dezvolt
n interiorul endonervului, fcand disecia dificil, pot suporta o
transformare malign i sunt caracteristice neurofibromatozei
Recklinghausen (NF1). Aceast boal este caracterizat printr-un mod
de transmitere autosomal dominant, numrul de neurofibrome variaz de
la 1 la mai multe mii, cel puin 5 pete cafe-au-lait cu o suprafa de
peste 1,5 cm (80% din pacieni), apariia unor tumori pediculate
axilare (93% din pacieni), un risc crescut de comitialitate i
retard mental i o rat foarte mare a mutaiei spontane.
Gena pentru NF1 se afl pe cromozomul 17 i proteina sa,
neurofibromina, este o macroprotein bine exprimat ce pare s regleze
protooncogena ras.
ZONA
Este o nevrit senzitiv, datorat infeciei varicel-zon i
caracterizat printr-o inflamaie acut a unuia sau mai multor
ganglioni rahidieni. Dureri lancinante i o hiperalgezie a suprafeei
cutanate inervate de rdcinile atinse apar n 3-4 zile i sunt urmate
de o erupie herpetic n acelai teritoriu caracterizat prin vezicule
dureroase pe un fond eritematos. Atunci cand procesul inflamator se
ntinde la rdcinile motorii adiacente ale cornului anterior al
mduvei, apare un deficit motor segmentar i o atrofie.
Se poate observa o paralizie de nervi oculomotori n cazul
atingerii ramurii oftalmice din ganglionul Gasser (Zona oftalmic).
Poate s apar o paralizie facial n cazul atingerii ganglionului
geniculat cu o erupie herpetic a membranei timpanice homolateral
sau a conductului auditiv extern (Sindromul Ramsay-Hunt).
In cel puin 5% din cazuri, durerile nervoase persist n
dermatomul ganglionului atins. Durerea cunoscut sub numele de
nevralgie postzosterian este intens ca o arsur hiperpatic i adesea
insuportabil pentru aceti pacieni. Apariia sa este favorizat de
varsta naintat a pacienilor. La anumii pacieni, este posibil s
atenum, fcand tolerabil aceast durere, utilizand carbamazepin sau
un antidepresor triciclic, cum este imipramina.Nevrita leproas
Este o cauz important de neuropatie. Mycobacterium leprae
invadeaz uor celulele Schwann ale ramurilor nervoase cutanate, n
special cele asociate fibrelor nervoase non mielinizate. Se disting
dou forme majore de nevrit leproas, tuberculoid i lepromatoas, ce
constituie n fapt extremitile unui spectru patologic n mijlocul
cruia se situeaz lepra dimorfic (atingerea multifocal i inegal a
pielii i nervilor). Tratamentul depinde de tipul de lepr. Atingerea
prin lepra tuberculoid (rezisten mare), se limiteaz la o plac unic
de hipoestezie sau anestezie cutanat cu sediul oarecare. Zona
cutanat este adesea ngroat, eritematoas sau depigmentat. Dac zona
cutanat atins se gsete n raport cu traiectul unui trunchi nervos,
de obicei a unui nerv cutanat, acesta din urm poate fi interesat de
reacia imflamatorie antrenand o mononeuropatie asociat. Acest nerv
poate fi hipertrofiat i moniliform la palpare.
Lepra lepromatoas (rezisten slab) este caracterizat printr-o
toleranta imunologica i o ngroare intens a pielii, anestezie
cutanat, o anhidroz nerespectand decat regiunile cele mai calde ale
corpului, n special axil, inghinal, pielea craniului (acoperit de
pr). Semnele motorii (deficit local i atrofie) sunt date de
atingerea nervilor micti superficiali, n special nervii median,
cubital, sciatic, polpiteu extern i facial.
Paralizia Bell
Aceast paralizie a nervului VII cranian este dat de o inflamaie
a nervului facial n canalul Fallope cu o patogenie insuficient
cunoscut. Edemul poate contribui la compresiunea fibrelor nervoase
antrenand o paralizie acut unilateral a muchilor faciali. (Vezi
nervii cranieni).
Sarcoidoza. Poate atinge unul sau mai muli nervi periferici
antrenand o mononeuropatie asimetric sau o polinevrit. O paralizie
facial uni sau bilateral este descris n asociere cu o parotidit i
uveit (sindromul Heerfordt).
Polinevrit cranian. Este o mononeuropatie multipl cu recderi i
remiten limitat la nervii cranieni. In mod obinuit este asociat
unei adenopatii cervicale tuberculoase indolore sau unei
sarcoidoze. Tratamentul afeciunii cauzale este urmat de dispariia
paraliziei nervilor cranieni
PAGE 24