-
Malformaiile sistemului locomotor (oase, muchi, articulaii)
Dezvoltarea aparatului locomotorPiesele scheletice sunt un produs
de difereniere a esutului mezenchimal att pentru piesele osoase,
care sunt precedate de modele cartilaginoase, ct i pentru acelea
care apar printr-o transformare direct a mezenchimului n esut
osos.Din toate formaiunile anatomice ale organismului, sistemul
osos este acela a crui perfectare depete cel mai mult viaa fetal,
desvrirea lui morfofuncional prelungindu-se foarte mult timp dup
natere.nainte de a arta principalele malformaii ale sistemului
osos, considerm necesar s facem cteva pecizri de ordin
embriologic.
-
Fig. 107 Dezvoltarea i diferenierea somitelor (dup
Tuchmann-Duplesis)1 Sclerotoamele. 2 Dermomiotoamele dermatom,
miotom. 3 Coarda dorsal. 4 Splahnopleura. 5 Somatopleura. 6
Somi-t.
-
n privina dezvoltrii sistemului osos axial putem spune
urmtoarele:La constituirea vertebrelor particip materialul celular
al sclerotoamelor care prolifereaz i organizeaz n jurul coardei
dorsale i a mduvei spinrii manoane celulare dense, n aa fel nct
forma aproximativ a corpului vertebrelor se poate ntrezri foarte
timpuriu (fig. 107). Dac se urmrete procesul de edificare a unei
vertebre, atunci se poate observa c la formarea corpului vertebral
colaboreaz materialul celular provenit din 2 sclerotoame simetrice,
unul drept i unul stng (fig. 108). Mai trebuie spus c materialul
celor dou sclerotoame nu ia parte n ntregime la constituirea unui
corp vertebral care va fi edificat pe seama ntregii zone dense a
sclerotomului la care se adaug jumtatea caudal a zonei clare a
sclerotomului care o precede. Restul zonei clare va furniza
materialul celular necesar edificrii discului intervertebral. Apoi
esutul mezenchimal condensat se transform, edificnd tipul
cartilaginos al corpului vertebrei, iar acesta prin osificare d
corpul osos al vertebrei.
-
Fig. 108 Dezvoltarea coloanei vertebrale (dup J. Langman).A A
patra sptmn de dezvoltare; sclerotoamele nconjur coarda dorsal
pre-zentnd o poriune caudal dens i una cranial mai puin dens. B Se
formeaz corpii vertebrali precartilaginoi. Coarda dorsal regreseaz
cu excepie n regiunea discului intervertebral unde ea formeaz
nucleul pulpos. C Coloana vertebral la adult. 1 Coarda dorsal. 2
Miotomul. 3 Artera intersegmentar. 4 Nervul segmentar. 5 Nucleul
pulpos. 6 Inelul fibros. 7 Discul intervertebral.
-
Concomitent cu dezvoltarea corpului vertebrei are loc i formarea
arcurilor neurale sau arcurilor vertebrale, ale cror proeminene
provin tot din materialul mezenchimal al sclerotoamelor. La
embrionul uman procesul de edificare a modelului cartilaginos al
vertebrelor are loc n luna a II-a, nceputul fcndu-se la nivelul
corpului vertebrei. Modelele cartilaginoase ale arcurilor
vertebrale apar mai trziu, n cursul lunii a IV-a, moment cnd are
loc i unirea arcurilor vertebrale ntre ele.Se poate ntmpla uneori
ca aceast alipire s nu se produc, canalul rahidian rmnnd incomplet
organizat n partea posterioar. n felul acesta ia natere o anomalie
de dezvoltare cunoscut sub numele de spina bifida. De asemenea, se
poate produce lipsa de dezvoltare a unor vertebre care genereaz
oligospondilia. La fetusul uman la termen dezvoltarea vertebrelor
nu este nc definitiv.Pn la 14-15 ani mai pot apare puncte de
osificare secundare.
-
Coastele i sternul sunt tot de provenien sclerotomial. Ele
provin din scleromere sau din poriunea mai dens a sclerotoamelor.
esutul mezenchimal de la acel nivel prolifereaz i migreaz activ n
sens ventrolateral, n felul acesta formndu-se dou lame de esut
mezenchimal dens, constituind arcurile costale sau arcurile
viscerale, ce reprezint modele fibroase ale viitoarelor coaste. Dup
modelul fibros ia natere modelul cartilaginos. n acelai timp
extremitile distale ale primelor apte coaste din dreapta se unesc
ntre ele prin intermediul unei piese cartilaginoase alungite, care
constituie creasta sternal reprezentnd rudimentul unei jumti de
stern. Acelai proces are loc i de partea stng. Astfel iau natere
hemisternul stng i cel drept de natur cartilaginoas.La om
osificarea coastelor este foarte timpurie, ncepnd din a 40-a a 50-a
zi a vieii embrionului, cnd apare un focar de osificare, care se
extinde n ntreg modelul cartilaginos. Osificarea sternului apare ns
mai trziu, n luna a V-a sau chiar mai tardiv.n ceea ce privete
dezvoltarea oaselor ce alctuiesc scheletul capului, din punct de
vedere embriologic i anatomic trebuie s facem deosebirea ntre
oasele craniului i scheletul format din oasele feei.
-
n general trebuie s tim c toate piesele osoase ale craniului sau
ale feei n cursul dezvoltrii lor trec prin trei stadii: fibros,
cartilaginos i osos. Acest proces de dezvoltare nu parcurge n mod
obligatoriu toate aceste trei stadii pentru toate piesele osoase,
unele din ele osificndu-se direct din mezenchim.Scheletul craniului
se constituie n jurul encefalului, o prim njghebare de material
mezenchimal dens formnd fibrocraniul, nlocuit apoi de condrocraniu
care la rndul lui se transform dnd natere craniului osos.S-a admis
n general c scheletul capului i are originea din materialul
mezenchimului provenit din cele 9 perechi de segmente primordiale,
denumite somitele cefalice repartizate pe trei zone: o zon
anterioar a capului, o zon mijlocie i o zon posterioar. Aceast
mprire schematic de organizare a mezenchimului cefalic nu are un
caracter de generalitate. Metameria mezenchi-mului cefalic este
inconstant, trectoare sau poate s lipseasc cu totul, exceptnd
regiunea occipital.Prima etap n dezvoltarea craniului este craniul
primordial membranos cunoscut i sub numele de fibrocraniu sau
desmocraniu. A doua etap n dezvoltarea scheletului cutiei craniene
este condrocraniul, care prin procese multiple i complicate ajunge
la o a treia etap numit osteocraniul, aceast etap fiind lung i
continundu-se chiar dup natere.
-
La ftul uman osificarea scheletului cutiei craniene are loc la
vrste diferite pentru fiecare pies osoas luat n parte, iar pentru
fiecare os pot fi mai multe puncte de osificare. Osul frontal i
oasele parietale ncep osificarea din luna a III-a de dezvoltare
intrauterin.Orice modificare n dezvoltarea diferitelor piese osoase
n osificarea lor poate s dea natere la anomalii de dezvoltare.La
edificarea pieselor osoase ale masivului feei particip ntr-o larg
msur epiblastul i mezenchimul arcurilor branhiale.La embrionul de
om ajuns la vrsta de 3 sptmni conturul gurii primitive ncepe s
devin din ce n ce mai bine vizibil. La un moment dat perimetrul
gurii primitive se va gsi marcat de un numr de 5 muguri i anume: o
formaiune nepereche denumit mugurele frontal, care apare pe linia
median a arcului superior al gurii primitive, i 2 perechi de muguri
aezai simetric doi cte doi.Acetia sunt mugurii maxilari superiori,
drept i stng, care se gsesc pe arcul lateral al circumferinei gurii
primitive i mugurii maxilari inferiori, drept i stng, care vor
completa arcul inferior al perimetrului orificiului gurii
primitive.Acestea sunt elementele primitive de la care va porni
procesul de edificare a scheletului feei, care va conduce la
modelarea ei, i la organizarea cavitii bucale i cavitilor
nazale.
-
Ca urmare a modificrilor pe care le sufer mugurele frontal,
mugurii maxilari superiori i mugurii maxilari inferiori, groapa
gurii primitive devine o cavitate larg comun buco-nazal. La
embrionul de om aceste transformri ncep nc din sptmna a VII-a a
vieii intrauterine. De aici ne putem da seama c orice nox ce apare
n aceast period poate s conturbe procesul complicat al morfogenezei
i s antreneze diverse anomalii pe care le vom descrie mai
trziu.Dezvoltarea scheletului membrelor: la un embrion de om
apariia rudimentelor membrelor superioare i inferioare are loc
devreme, chiar ctre sfritul sptmnii a IV-a a vieii
intrauterine.Apariia rudimentelor membrelor este precedat de
formarea a dou cute pe care le realizeaz epiblastul i mezenchimul
subiacent, cute care se gsesc situate pe prile laterale ale
corpului embrionului care sunt cunoscute sub numele de tractul
extremitilor sau creasta Wolff.Din aceste creste vor dinui doi
muguri cefalici drept i stng aezai foarte aproape de captul
posterior al ultimului arc branhial ce corespunde ultimelor somite
cervicale i primelor somite dorsale. Aceti doi muguri sunt schia
membrelor superioare i sunt primii care i fac apariia. La
extremitatea opus a corpului embrionului, pe laturile bazei
mugurelui terminal se vor forma doi muguri similari din restul
captului caudal al crestelor Wolff. Acetia sunt rudimentele
membrelor inferioare i, din punct de vedere topografic, ei
corespund celor din urm somite dorsale, somitelor lombare i
primelor somite sacrate (fig. 109).
-
n sptmna a V-a rudimentele celor patru membre sunt bine
vizibile. n cursul lunii a II-a pe mugurii membrelor superioare i
inferioare apare un prim an circular, care le mparte n dou
segmente, unul distal, reprezentnd schia minii sau a labei
piciorului i un segment proximal, echivalent anatomic al
antebraului sau gambei. n sfrit, pe segmentul poximal apare al
doilea an circular prin care se va delimita braul sau coapsa.La
sfritul lunii a II-a i nceputul celei de a III-a, pe segmente
reprezentnd mna sau laba piciorului, iau natere patru anuri
longitudinale care marcheaz de pe acum desprirea dintre degete,
despictura care n aceast faz a vieii este ocupat de o membran care
unete degetele ntre ele. La embrionul uman apariia pieselor
cartilaginoase premergtoare oaselor se poate observa din luna a
II-a de via intrauterin. Dup ce am explicat pe scurt dezvoltarea
embriologic a diferitelor piese osoase, este clar c aciunea n
aceste faze de dezvoltare considerate ca faze critice, dac acioneaz
diverse noxe ce duc la perturbarea mecanismelor morfogenetice, pot
apare diverse anomalii.
-
Fig. 109 Reprezentarea miotoamelor n regiunea cefalic cervical i
toracic la un embrion de 7 sptmni (dup J. Langman).1 Miotoamele
occipitale. 2 Miotoamele cervi-cale. 3 Miotoamele toracice. 4
Condensarea mezenchimatoas a mugurelui de membru. 5 Creasta
epitelial. 6 Axa membrului. 7 Ochiul. 8 Miotomul prootic. 9 Muchii
arcurilor bran-hiale.
-
La nivelul craniuluiPe lng anomaliile descrise la cavitatea
bucal amintim:aprosopia este o anomalie congenital ce const din
lipsa feei, singura formaiune anatomic care s-a dezvoltat fiind
mandibula;prognatismul congenital este o anomalie congenital
caracterizat printr-o mpingere nainte a brbiei care d faciesului o
caractetistic deosebit;- fisuriie faciale transverse i oblice se
observ rar;- agnaia sau lipsa maxilarului inferior;- micrognaia
este o anomalie ce const n dezvoltarea insuficient a maxilarului;-
epignaia este o anomalie ce const n maxilar inferior dublu;- fisura
maxilarului este rar i se asociaz de obicei cu alte malformaii;-
craniosinostoza este o anomalie osoas ce const ntr-o sudare
timpurie a oaselor craniului nainte de natere. Aceast anomalie se
poate descoperi nainte de decada a II-a de via. Ea se poate
manifesta sub mai multe aspecte:
-
a)Craniosinostoza suturii sagitale, care este cea mai frecvent
form i apare n 50% din cazuri. Creterea craniului n direcia lateral
este redus, iar creterea lui n lungime este mai mare, avnd aspectul
alungit i ngust.b)Craniosinostoza suturii coronare este a doua form
anatomoclinic ca frecven. n aceast anomalie craniul este mic n
diametrul antero-posterior dar este mai larg i nalt (acrocefalic).
Asocierea de malformaii este mult mai comun, uneori sutura coronar
fiind interesat n asociere cu diverse anomalii la nivelul minilor i
picioarelor. Gsim de asemenea defecte funcionale sau anatomice ale
creierului, deformaii faciale, hipertelorism, ptoz palpebral;
compresiunea nervului optic prin distrugerea structurii oaselor
poate duce la orbire progresiv.Uneori ntlnim o sinostoz prematur
unilateral a suturii coronare rezultnd o denivelare a frunii de
partea afectat i cu poriunea orbitar proeminent de partea
opus.Anomalii ale picioarelor i minilor, n special sindactilia,
sunt comune cnd se asociaz cu sinostoza combinat a ambelor suturi.
Se poate combina sub diverse aspecte ca: acrocefalosindactilia, n
care sindromul Apert este cel mai bine cunoscut. Deseori apare tot
ca acrocefalosindactilie n care sindromul Carpenter este un bun
exemplu. Aceste anomalii se pot confunda cu sindromul
Laurence-Moon-Biedl, dar se difereniaz printr-o polisindactilie
radial mai frecvent ca cea cubital i absenta retinitei
pigmentare.Cnd ambele sunt interesate craniul se dezvolt numai n
sens vertical. Craniul este nalt i ngust.Trigonocefali a se
caracterizeaz printr-o eminen a frunii asociat cu obliterarea
prematur a suturii metopice cu hipoplazia osului etmoid cu
hipotelurism.
-
Boala Crouzon este caracterizat printr-o deformare a craniului
asociat cu hipoplazia oaselor faciale dnd feei un aspect
caracteristic. Aceasta const dintr-o modificare a diametrului
craniului anteroposterior, exoftalmie, strabism extern, nas
anormal, buz superioar mic datorit hipoplaziei maxilarului i
proeminena buzei inferioare datorit prognatismului mandibulei. Cnd
toate suturile sunt obliterate, creterea craniului este limitat n
toate direciile rezultnd microcrania.Sinostoza prematur o mai putem
ntlni n: hipofosfatemie, hipercalcemia idiopatic, rahitism
rezistent la vitamina D. Craniosinostoza are o importan clinic,
deoarece poate produce compresiuni i tulburri ale sistemului
nervos, este des asociat cu anomalii cerebrale i manifestri
psihologice datorit deformaiei craniofaciale. Tratamentul este
chirurgical, azi se indic n deformaii severe cu edem papilar i n
boala Crouzon. Tratamentul chirurgica1 pare a avea rezultate bune n
primul an de via, dar mai ales executat n primele 6 luni de via i
nu mai trziu.Se cunoate din literatur c la natere mai mult de 6
fontanele pot fi puse n eviden prin palpare sau prin radiografia
cutiei craniene. Fontanela anterioar o gsim nchis obinuit clinic la
nceputul celui de al doilea an, dar se poate nchide si mai repede.
Fontanela posterioar se nchide la sfritu1 lunii a 2-a sau chiar la
natere. Fontanetele anterolaterale dispar n primele 3 luni, iar
cele postero-laterale, n timpul celui de al doilea an.
-
Craniotabesul, care apare de obicei la nivelul oaselor
parietale, de-a lungul suturii lambdoide apare n mod patologic n
distrofiile scheletice, hidrocefalie, rahitism.Craniul lacunar,
anomalie descoperit radiologic, caracterizat prin zone multiple de
osteoporoz, este des asociat cu meningocel, spina bifida
meningomielocel. Malformaia Arnold-Chiari este deseori
asociat.Cateogeneza imperfect, disostoza cleidocranian, se
caracterizeaz prin defecte craniene severe. Fontanela anterioar
este larg deschis. Mineralizarea craniului este deficitar.
Defectele la nivelul orbitei pot permite hernierea substanei
cerebrale, exoftalmie pulsatil. n majoritatea cazurilor se ntlnete
neurofibromatoza. Ptoza palpebral unilateral apare n asociere cu
gliomul retrobulbar. Boala Hand-Schuller-Christian, scorbutul, pot
fi manifestri ale bolii chistice pancreatice. Defectele asociate cu
meningocele i encefalocele sunt uor recunoscute. Mai exist i alte
anomalii ca : hipertelorism, hipotelorism, asociate cu alte
sindroame cum ar fi sindromul Down.Sindromul Treacher-Collins sau
Franceschetti, unde se ntlnesc modificri la nivelul arcurilor
zigomatice, care sunt hipoplazice sau absente, coloboma este ntlnit
frecvent de-a lungul buzei inferioare, deformaii auriculare i
mandibul hipoplazic.
-
La nivelul membrelorPornind de la anomalii spre monstruoziti
ntlnim o varietate foarte mare de malformaii descrise n
literatur.Piciorul varus equin congenital este o anomalie destul de
frecvent caracterizat prin deviaia piciorului din axul gambei n
trei planuri: deviaia n equinism (hiperextensia din articulaia
tibio-tarsian), i deviaia n varus, care are dou componente:
supinaia, rsucirea piciorului nspre partea intern, nct marginea
intern se ridic i nu mai atinge solul i aducia.Dup Max Bonn n
cursul dezvoltrii intrauterine piciorul ar trece prin mai multe
faze: n prima faz piciorul este situat n prelungirea axului gambei;
n faza a doua se produce o flexiune a piciorului pe gamb, cu
formarea unui unghi de 90; n faza a treia se produce o rsucire n
sens de varus equin, iar n faza a patra are loc dezrsucire i
imprimarea poziiei normale. Dac are loc o oprire n dezvoltare n una
din aceste faze, copilul se va nate cu picior varus equin.Ali
autori consider c aceast malformaie congenital se realizeaz
printr-un spasm muscular, condiionat la rndul su de o stare de
excitabilitate mrit a sistemului nervos care i-ar prelua funciile
nc din perioada intrauterin. n aceste cazuri operaiile se execut pn
la 5-6 ani, pentru a avea rezultate bune.
-
Coxa vara i valga. Sunt malformaii congenitale caracterizate
prin ngusta-rea sau lrgirea unghiului normal dintre diafiz i colul
femural. Mai frecvente sunt deviaiile n varus.Luxaia congenital
coxo-femural se caracterizeaz prin modificarea raporturilor normale
ale celor dou oase care formeaz articulaia oldului, datorit unor
nepotriviri de ordin anatomic i unor malformaii care intereseaz
ntreaga regiune i cavitate cotiloid.Din punct de vedere etiologic
exist contradicii multiple. O teorie care se pare c ar fi just
susine c aceast malformaie ar apare ca o manifestare a carenei de
raze ultraviolete. Teoria aceasta i bazeaz argumentele pe o
constatare foarte important i anume c boala nu apare la popoarele
din rile calde i c n rile Europei apare n special la copiii nscui
iarna. Autorii brazilieni constat c la maternitile din Rio de
Janeiro, luxaia nu apare dect la albii recent sosii acolo.Amelia,
lipsa total a membrelor, este rar.Ectromelia, lipsa total a unuia
sau a mai multor oase ce intr n constituia membrelor.Hemimelia,
lipsa de dezvoltare a poriunii distale a unui membru.Focomelia,
lipsa poriunii proximale, poriunea distal fiind direct implan-tat
pe torace sau bazin.
-
Polidactilia. Degete sau falange supranumerare. Cea mai comun
form este aceea n care exist un singur deget accesor, adesea
hipoplazic, ataat de partea cubital. Ocazional gsim degetul mare
duplicat. Localizarea degetului supranu-merar de partea radiusului
i cubitusului este semnificativ pentru unele sindroame ca sindromul
Laurence-Moon-Biedl care se caracterizeaz prin polidactilie
caracteristic, obezitate, hipogenitaIism, retinit pigmentar i
ntrziere mintal. Anomalia mai apare n sindromul Ellis von Creveld,
n asociere cu modificri condrodistrofice, displazie ectodermal i
anomalii congenitale cardiace.Sindactilia este o fuziune parial sau
total a degetelor prin esut moale sau osos sau prin ambele. Aceast
anomalie este asociat frecvent craniosinostozei.n sindromul Apert
sindactilia apare ntre degetele index, inelar i mediu existnd o
unire mixt de obicei cu o singur unghie la toate degetele unite.n
sindromul Carpenter sindactilia este combinat cu polidactilie i
craniosinostoz, degetul supranumerar este de partea radiusului, iar
sindactilia este mai puin sever. Cnd sindactilia este asociat cu
hipoplazia minii, anomalii ale sternului superior, lipsa muchiului
pectoral i a mamelonului de aceeai parte, aceast combinaie de
anomalii este cunoscut ca sindactilia Poland.Arahnodactilia se
caracterizeaz prin degete foarte lungi inclusiv degetul mare. Se
observ comun n sindromul Marfan i n nomocistinurie.
-
Brahiodactilia se caracterizeaz prin degete mici, datorit
scurtrii sau absenei falangelor sau a oaselor metacarpiene sau
metatarsiene.Micorarea oaselor metacarpiene 3 i 4 se observ n
pseudohipoparati-roidism i n disgenezia gonadal.Hipoplazia proximal
a halucelui apare n miozita osificant progresiv.Camptodactilia este
o flectare a unui singur deget sau a mai multor degete n
contractur. Ea poate fi congenital sau ctigat, apare sporadic sau
familial. Prinde frecvent articulaia digital proximal, degetul 5
este cel mai comun afectat n 60-70% se ntlnete
bilateral.Clinodactilia este o anomalie ce const dintr-o ncurbare
digital asociat cu o hipoplazie a falangei medii. ncurbarea
falangei terminale a degetului 5 este o manifestare a anomaliei
Kriner.Ectrodactilia se traduce prin absena unuia sau mai multor
degete.Sirenomelia se traduce prin absena ambelor membre
posterioare.Simelia se caracterizeaz prin fuzionarea membrelor
superioare.Uromelia este o anomalie congenital n care membrele
inferioare sunt fuzionate.
-
Schizomelia este dedublarea membrelor.Mna sau piciorul n clete
de rac este o anomalie ereditar rar.Mna sau piciorul n form de
mciuc este o anomalie rar ntlnit.Din cele expuse rezult c
malformaiile membrelor recunosc o foarte mare diversitate att sub
aspect morfologic ct i etiopatogenic, fapt ce a determinat ca pn n
prezent s nu existe o unitate asupra sistematizrii lor. nceputul
elucidrii acestui sindrom a putut fi realizat doar n ultimele dou
decenii, odat cu progresele obinute de embriologia experimental i
de chimio-teratologie.Astfel, n 1948 Saunders i puin mai trziu
Hempe, studiind amnunit formarea membrelor, arat rolul
mezenchimului i epiblastului n acest proces, preciznd totodat sub
aspect topografic zonele de la nivelul mugurilor Wolff ce vor
genera n cursul embriogenezei diferitele segmente ale membrelor
toracice i pelvine. Mezenchimul ce va forma mugurii membrelor
induce la nceput ngroarea epiblastului ce l acoper, pentru ca apoi
aceast calot epiblastic s induc la rndul su prediferenierea
mezenchimului n structuri succesive.Studii cu markeri colorai, cu
ageni chimici citotoxici electivi pentru mezenchim i epiblast, cu
diferite tehnici microchirurgicale, au evideniat urmtoarele: schia
centurii membrelor este situat n trunchi i nu face parte din
mugurele Wolff, schia stilopodului ocup baza mugurelui, schia
zigopodului i se suprapune, putndu-se recunoate la nivelul su
teritoriile corespunztoare fiecreia din cele dou regiuni ale
segmentelor sale (radiusul i tibia la partea lor cranial iar ulna i
fibula la partea lor caudal), teritorii ce sunt dispuse oblic n
raport cu axul mugurelui aa fel nct ntotdeauna n prelungirea schiei
radiusului i a tibiei este schia autopodului n care se poate de
asemenea distinge bazipodul, metapodul i acropodul.
-
n zona autopodului s-a evideniat existena unui dublu gradient de
cretere, unul proximo-distal i altul medio-lateral i a trei
sectoare cu inducie independent, dou laterale i unul median. Bazat
pe aceste date Olivier a stabilit orarul precis al diferenierii
precartilaginoase consecutive induciei epiblastului a fiecrui
segment al membrelor toracice i pelvine.Consecutiv acestui stadiu n
dezvoltarea embrionar a membrelor, urmeaz procesele de histogenez,
creterea pieselor scheletice, diferenierea muchilor, apariia
schielor articulare, micrile de angulaie i rotaie ce dau forma
definitiv a membrelor, fiecare dintre aceste etape avnd orarul su
precis, astzi bine cunoscut.n lumina acestor noi date, malformaiile
membrelor au fost clasificate n:Ectromelii propriu-zise
reprezentate de agenezia unor piese scheletice consecutiv tulburrii
procesului de inducie epiblastic sau mpiedicrii diferenierii
mezenchimului deja indus.Forme degenerative de ectromelie de tipul
ostedistrofilor i condrodistrofiilor, ce se datoresc tulburrii
procesului de osificare condral sau desmal agentul teratogen avnd o
aciune mai tardiv i general asupra scheletului membrelor.
-
Artrogrifoza, n care agentul teratogen acioneaz ntr-un stadiu
mai tardiv, sindromul malformativ caracterizndu-se n primul rnd
printr-o atrofie a musculaturii fetale, asociat cu redori
articulare i defecte de rotaie i angulaie ale
membrelor.Posibilitile de asociere ntre aceste trei tipuri de
sindroame principale este nelimitat.n lucrarea de fa ne referim la
o serie de observaii fcute asupra unor cazuri de malformaii ale
membrelor, unele viabile iar altele neviabile, pe care vom ncerca s
le introducem n cadrul nosologic descris mai sus i s le interpretm
sub aspect etiopatogenic concluzionnd asupra noiunilor utille pe
linia unei profilaxii stiinifice a aspectelor de patologie
prenatal.Investigarea clinic conform fiei tip preconizate de noi ct
i cercetarea arborelui genealogic ne-au permis a decela urmtoarele
elemente pe linia elucidrii factorillor cauzali exo- i endogeni.n
cazurile de ectromelie radial se constat ntr-una din situaii c mama
n cursul primei luni de sarcin a suferit de o viroz respiratorie.
De asemenea evoluia sarcinii a fost dificil, gravida prezentnd
greturi i vrsturi foarte accentuate n primele trei luni, iar ncepnd
din a treia sptmn, din aceste motive, ncepe s fac un tratament
susinut cu progesteron i papaverin. Se remarc de asemenea c ambii
prini lucreaz ntr-un mediu toxic de aceton i alcool etilic.
Cercetarea arborelui genealogic nu furnizeaz elemente
semnificative.
-
n alt caz de ectromelie radial, nscut mort, investigaia clinic
evideniaz n antecedentele personale ale mamei prezena
toxoplasmozei. Sarcina evolueaz normal n primele dou luni, pentru
ca n luna a treia s apar semne de disgravidie pentru care mama face
un tratament cu papaverin i emetiral. ncepnd din luna a 6-a mama
prezint hemoragii moderate intermitente, pentru care face tratament
cu hematodin i vitamina K. Cercetarea arborelui genealogic de
asemenea nu furnizeaz elemente semnificative.n condiiile cazurilor
de artrogrifoz se constat n dou din situaii c mama a prezentat
diferite forme de disgravidie (n prima situaie precoce, n cea de a
doua tardiv pe fond de insuficien renal), ambele nsoite de
hemoragii repetate, iar n cel de al treilea caz n luna a 3-a mama a
prezentat o form foarte sever de grip cu curb febril ridicat i
persistent, motiv pentru care a fost tratat cu antibiotice timp de
dou sptmni.Cercetarea clinic a cazuisticii de polidactilie i
sindactilie ne relev urmtoarele:Privind antecedentele patologice
ale prinilor remarcm dou cazuri de mame hipertiroidiene, 2 cazuri
de hiperfoliculinie ce prezentau totodat i tulburri hepatice,
pentru care au urmat diferite tratamente anterior sarcinii i un caz
n care mama avea un prediabet, avnd o glicemie de 1,5g. Referitor
la tai, n unul din cazuri am decelat existena unei orhite n
antecedente.
-
n ce privete mersul evolutiv al sarcinii, n 5 din aceste cazuri
am evideniat prezena unei disgravidii, ce a fost tratat cu
largactil, emetiral i progesteron. De asemenea la 3 din cazuri mama
a prezentat stri gripale n care s-au instituit tratamente
ambulatorii cu penicilin, tetraciclin i polidin.Cercetarea
arborelui genealogic ne-a furnizat urmtoarele date: astfel, ntr-un
caz de sindactilie nscut la termen constatm c n familie tatl
prezint de asemenea sindactilie la membrul superior, iar un frate
al nou-nscutului cu 4 ani mai mare prezint o polidactilie la
membrul superior stng. ntr-un alt caz de polidactilie, la membrul
superior, se constat c bunicul din partea mamei prezenta de
asemenea o polidactilie. Un al treilea caz n care pe linie
ascendent nu se constat nici un fel de malformaii, n timp ce doi
frai ai nou-nscutului aveau de asemenea o sindactilie. n sfrit, un
caz deosebit de interesant este cel al unei nateri gemelare a dou
fetie care prezentau sindactilie, mama prezentnd de asemenea
sindactilie. Concluzionnd asupra elocvenei arborelui genealogic n
acest tip de malformaii rezult c din cele 17 cazuri doar n 4
investigaia genealogic apare concludent.n ceea ce privete cazurile
de micromalie condrodistrofic investigaia clinic ne relev
urmtoarele:ntr-una din situaii nu constatm elemente semnificative.
n cellalt caz nscut mort la termen, se relev consanguinitatea
prinilor, fiind vorba de un mariaj ntre veri de gradul II. Mersul
evolutiv al sarcinii se caracterizeaz prin prezena de hemoragii i
semne de disgravidie evideniabile n cea de a doua jumtate a acestei
perioade, fapt pentru care se instituie diferite tratamente printre
care remarcrn nefrix, emetiral, vitamina K, carbaxin. Cel de al
treilea caz nu este concludent.
-
Referitor la efectuarea cariotipului remarcm faptul c l-am
realizat doar n trei din aceste situaii, respectiv: n cazul de
ectromelie radial viabil (cariograma fcut la copil i printi),
extromelie radial cu ftul nscut mort (efectuat doar la prini), i
unul din cazurile de micromelie condrodistrofic. Nu am constatat
modificri ale cariogramei.Cercetarea radiografic a fost de natur s
ne ateste prezena malformaiei respective. n cazul de ectromelie
radial cu ft nscut viu, nafar de absena total a radiusului la o lun
dup natere nu se pot evidenia la nivelul carpului dect schiele
osului capitat i hamat. Radiografia schletic efectuat la interval
de un an dup natere, indic la nivelul masivului cranian lipsa de
nchidere a fontanelei posterioare i insuficienta osificare a bazei
craniului. De asemenea se constat la nivelul oaselor tarsului o
evoluie ntrziat a punctelor de osificare. Radiografia bazinului
arat c oasele constitutive ale pelvisului nu sunt nc perfect
sudate. Interpretnd n ansamblu, rezult c procesul de solidificare n
general este perturbat.n ce privete feii cu micromelie
condrodistrofic, radiografiile ne relev osificarea oaselor lungi cu
prezena la capete a cartilagiilor epifizare, n care se observ cte
un centru de osificare. Oasele antebraului, braului, coapsei i
gambei sunt prezente, avnd dimensiuni mult reduse. n ce privete
oasele craniului, nu exist diferene fa de cele ale ftului normal,
cu excepia eii turceti care pe radiografia de profil apare
aplatizat. O meniune aparte merit unul din cazuri de artrogrifoz, n
care radiografia, n afar de prezena unui varus equin, indic i
absena oaselor tarsului cu exceptia schiei calcaneului. Radiografia
executat la interval de un an de la natere arat de asemenea
deficiene n edificarea osificrii la nivelul tarsului.
-
Cercetarea placentelor ne-a furnizat urmtoarele elemente:
placentografiile indic prezena de zone vasculare excluse,
diminuarea global a reelei vasculare, arterele cotiledonare de
ordinul II i III fiind diminuate i pe alocuri disprute. Se constat
prezena de infarcte placentare. Relevm n mod deosebit c n cazul
unei sarcini gemelare, la care unul dintre noii nscui prezenta o
malformaie de membre, n timp ce cellalt nscut era normal,
placentele prezentau diferenieri angioarhitectonice n sensul c
placenta ce provenea de la ftul malformat, avea o reea vascular
sensibil diminuat comparativ cu cea de la ftul indemn. Cercetarea
histopatologic a placentelor relev de asemenea posibile corelaii
ntre malfor-maiile de membre i complexele lezionale placentare,
asupra crora am insistat ntr-o lucrare precedent.Considernd global
cazurile de malformaii ale membrelor putem face urmtoarele
consideraii:Cercetarea clinic a decelat n condiiile acestor
malformaii o serie de factori exogeni dintre care remarcm: viroze
de tip respirator, considerate drept stri gripale i survenite n
primele 3 luni de sarcin, disgravidii precoce sau tardive, de forme
clinice variate, utilizarea de medicamente pe parcursul perioadei
de sarcin, reliefnd dintre acestea n mod deosebit progesteronul i
emetiralul. Folosirea de antibiotice, dei decelat de noi n unele
cazuri, este totui destul de dificil a o integra n acest context
etiopatogenic, dei impune necesitatea unei rezerve n instituirea
antibioterapiei.Mediul de munc cu substane toxice dintre care
menionm acetona i alcoolul etilic, trebuie luat de asemenea n
considerare.
-
Dintre elementele endogene considerm c trebuie s acordm o
meniune special statusului endocrin al prinilor i ndeosebi al
mamei. Faptul c n condiiile acestor malformaii am decelat dou mame
hipertiroidiene i dou hiperfoliculinice, ne sugereaz necesitatea
investigrii n viitor a acestei posibile corelaii ntre constelaia
endocrin a prinilor i procrearea unui descendent cu malformaii de
diferite grade. Existena prediabetului ntr-unul din cazurile
noastre vine s ateste datele din literatur, privind rolul
tulburrilor de metabolisin glucidic n inducerea unei morfogeneze
patologice.n ceea ce privete factorii ereditari, cazuistica noastr
sugereaz c acetia reprezint o pondere mai mic n determinismul
acestor malformaii. Unii autori consider ns c micromelia
condrodistrofic s-ar datora transmiterii ereditare a unui factor
genetic distrofic, care n cazurile cnd acioneaz bilateral (tat i
mam), are efectul unui factor letal; aceast explicaie ce ne-ar
putea susine i faptul c cele 3 cazuri de micromelie condrodistrofic
au reprezentat nscui mori la termen.Cercetarea macro- i microscopic
pe cei patru fei mori indic faptul c n condiiile malformaiilor de
membre avem de-a face cu o tulburare general a morfogenezei.
Leziunile endocrine atest acest punct de vedere. Interpretarea
devine i mai fundamentat dac inem cont i de discriniile semnalate
la mam i care atest intervenia unui mecanism hormonal n geneza
acestor stri morbide. Tot pe aceast linie se nscrie i evidenierea
tulburrilor globale ale procesului de osificare relevate de
cercetarea radiografic.
-
Leziunile hepatice i renale, semnalate n unele din cazuri,
sugereaz de asemenea prezena unui mecanism metabolic de ordin
general. Desigur problema este complex dac considerm i
posibilitatea unei mori intrauterine a ftului, nainte de termenul
de 9 luni; cnd el a fost nscut mort, leziunile pot fi socotite i
urmarea acestui proces, dat fiind prezena unor necroze parcelare,
dei mpotriva acestui fapt pot s pledeze imaginile histopatologice
lipsite de necroz, ns pe care constatm doar dezorganizarea global
histoarhitectonic.Concluzionnd asupra malformaiilor de membre putem
sublinia:
1. n apariia malformaiilor de membre se constat prezena unor
posibili factori teratogeni exo- i endogeni, dintre care citm:
infecii intercurente n perioada de sarcin, disgravidii, utilizarea
de progesteron i emetiral pe parcursul sarcinii, mediul toxic n
activitatea printilor, discrinii ale mamei (hipertiroidism,
hiperfoliculinemie, prediabet), consanguinitatea prinilor.
2. Factorul ereditar pare a avea o pondere mai mic n
determinarea acestor malformaii, comparativ cu factorii de mediu
exo- i endogeni.
3. Evidenierea unei discrinii la unele din mamele ce au nscut
aceti fei malformai, corelat cu aspecte histopatologice ale
complexului endocrin, decelate pe feii nscui mori, impune
investigarea atent a posibilei existene a interveniei unui mecanism
de ordin metabolicoendocrin n geneza acestor stri morbide.
4. Malformaiile de membre recunosc ntotdeauna existena unui
complex de tulburri morfogenetice n care manifestarea dominant
apare n funcie de momentul aciunii factorului teratogen i de
intensitatea sa, condiionndu-se astfel tipul de malformaie
respectiv. Interesarea global a procesului de osificare n unele
cazuri sugereaz c avem de-a face n aceste situaii cu o tulburare
general a morfogenezei.
-
Anomalii la nivelul scheletului axial (torace, coloan
vertebral)Toracele excavat (funnel) este o anomalie ce se
caracterizeaz printr-o depresiune congenital a poriunii inferioare
a sternului. Aceast anomalie produce compresiunea asupra
mediastinului, deplasndu-l posterior i la stnga, cu tulburri
respiratorii evidente.Diformitatea Sprengel este o insuficien
congenital n descinderea scapulei, de obicei unilateral, care
produce o tulburare funcional i structural a umrului. Scapula este
mai ridicat i deplasat median. Scolioza cervicodorsal este frecvent
prezent i anomalii vertebrale ca: hemivertebre, fuziune vertical i
spina bifida. Tratamentul este chirurgical. Deformaii ale toracelui
sunt multiple, ele datorndu-se dezvoltrii anormale a coastelor i
vertebrelor.n boala Jeune ntlnim torace foarte ngust ce se manifest
clinic cu dificulti respiratorii, motiv pentru care se mai numete
distrofie toracic asfixiant. La nivelul coloanei vertebrale putem
ntlni o serie de anomalii ca:Scolioza, care este o anomalie a
coloanei vertebrale n sensul mririi curburii laterale, rezult n
urma unei anomalii vertebrale congenitale sau se asociaz bolii
Sprenger care este o diformitate sau apare n urma hipoplaziei
femurului. Scolioza este una din cele mai comune anomalii
scheletice ntlnite n neurofibromatoz. Scolioza este de asemenea o
component a multor displazii scheletice. Tratamentul afeciunii este
ortopedic. Procedeele chirurgicale sunt multiple, au indicaii i
contraindicaii.
-
Cifoza juvenil (Soheuermann) este o cifoz de obicei dorsal
progresiv, ce se dezvolt n adolescen. Cauza acestei anomalii este
greu de stabilit cu certitudine.Cifoscolioza. Toracele este
modificat datorit angulaiei coloanei vertebrale i curburii
scoliozei. Este o anomalie comun n bolile neuromusculare, anomalii
vertebrale, neurofibromatoz etc. Exist i alte anomalii ale coloanei
vertebrale cum ar fi de exemplu fuziunea vertical a vertebrelor
cervicale cunoscut sub denumirea de malformaia Klippel-Feil. Aceast
anomalie se asociaz cu gt mic, capul se sprijin pe umeri, cu
limitarea micrii lui, anomalii neurologice. Spina bifida este comun
ntlnit la acel nivel.Torticolisul congenital este o poziie vicioas
persistent a capului, caracterizat prin aplicarea capului spre
partea afectat i ntoarcerea brbiei spre partea opus. Se ntlnete
ntr-o frecven de 1/450 cazuri.La baza torticolisului congenital
stau dou cauze: osoas i muscular. Cauza osoas poate fi datorit unei
sinostozri vertebrale, vertebr supranumerar sau vertebr
cuneiformizat, iar cauza muscular are la baz o scurtare a muchiului
sterno-cleido-mastoidian.Spina bifida este o anomalie destul de
frecvent, se caracterizeaz prin lipsa de coalescen a arcurilor
vertebrale, i totodat dezvoltarea deficitar a substanei nervoase
medulare. Exist forme nchise i forme deschise. Formele deschise se
prezint sub form de rahischizie, sub form de mielocel i
mielomeningocel.
-
n formele nchise n sacul hernial pot intra fie numai membranele
de pe suprafaa dorsal a mduvei nemodificat n integritatea ei sau
poate intra uneori numai substana medular.n cele mai uoare cazuri
nu se observ la exterior bombarea, ea este foarte mic i sunt
etichetate ca spine bifide oculte. Simptomatologia se caracterizeaz
prin tulburri de sensibilitate, pareze, paralizii, incontinen
urinar i de fecale, prolaps anal. Localizrile cele mai frecvente
sunt lombare.Defectul s-a ntlnit la 22% la biei i 9% la fete, ntre
7-8 ani, iar la aduli 4% la brbai i 1% la femei. Voi acorda o
importan deosebit n localizarea lombar, deoarece n aceste cazuri
anomalia vertebral se asociaz cu anomalii urinare. Tulburrile
nervoase apar doar atunci cnd avem de-a face cu mielome-ningocel.
Diagnosticul n formele oculte se va face radiologic. Malformaia
Arnold Chiari i complicaiile intracraniene se vor suspecta n
prezena mielomeningocelului. Tratamentul este chirurgical. Aceti
copii vor fi supravegheai atent pentru a nu apare o hidrocefalie
secundar.Deformaii hemivertebrale apar de obicei n regiunea
cervical i toracic producnd adesea scolioz. Deformaiile
hemivertebrale dac se ntlnesc n regiunea lombar se asociaz cu
anomalii ale tractului urinar.n sindromul Larsen malformaiile
vertebrale sunt asociate cu multiple dislocaii congenitale, copiii
avnd un facies caracteristic: spaiu mare ntre ochi i bosele
frontale.n sindromul Wildervanck, anomalia cervical Klippel-Feil
este asociat cu surditate congenital de percepie i paralizia
nervului 6 cranian. Acestea se limiteaz mai mult la sexul
feminin.Anomalii ale coloanei vertebrale se observ n sindromul
Waardenburg, n sindromul Goldenhar (displazia oculovertebral).