09. 변이및집단의특성cmb.snu.ac.kr/bod1/pds/lectures/09강_변이 및... · 2019-09-25 · Oryzasativa rice 2005 monocot 12 389 37,544 26 Populustrichocarpa black cottonwood

09. 변이 및 집단의 특성

1. 변이의 종류

2. 유전변이

3. 변이의 감별

4. 선발

5. 교배 후 집단의 특성

1. 변이의 종류

변이 (變異; variation): 생물의 개체간, 집단간에 나타나는 특성의 차이

a. Source of variation

- 유전변이(genic , genetic, or heritable var.) : 유전물질(유전자,염색체)의 차이에

의해 유발되는 변이 - 후대(progeny)로 전달(유전)

** 육종의 소재

- 환경변이(environmental or non-heritable var.) : 환경 차이에 의해 유발되는 변이

- 후대(progeny)로 전달되지 않음

b. Kind of variation

- 형태적 변이(morphological var.): 외형으로 쉽게 구별되는 변이

형태적형질의 변이

- 생리적 변이(physiological var.): 생리작용의 차이에 의한 변이

생리적형질의 변이

c. Mode of inheritance

- 연속변이(continuous var.): 특성간 계급구분이 분명치 않은 변이

--- 양적형질의 변이

- 불연속변이(discontinuous var.): " " 분명한 변이

--- 질적형질의 변이

<참고> Genome 구성

Characteristics of plant genomes

• Nuclear genome

– Linear, with multiple chromosomes

– Highly variable in size (within & between species)

– Highly variable chromosome number (between species)

– 30,000~40,000 genes

• Chloroplast genome:

– Circular and highly conserved (gene order & seq)

– Size: 100-300 kb (av = 140 kb, 110 genes)

• Mitochondrial genome:

– Circular and less conserved,

Intra-molecular recombination to give the two smaller molecules: (turnip)

218 kb -------> 135 kb + 83 kb

– Size: 200-2500 kb (Arabidopsis = 367 kb, 58 genes)

2. 유전변이 : 염색체나 유전자, DNA, RNA에 의해 발생하는 변이

Nuclear chromosome numbers

• No plants known w/ 2n=2 (200,000 species still uncounted)

• Mirmisia pilosa 2n=2 (primitive Australian ant)

• Several plants 2n=4 (Asteraceae and Poaceae)

• Arabidopsis 2n=10

• Sorghum 2n=10

• Barley 2n=14 (n=7)

• Maize: 2n=20

• Oryza sativa 2n=24

• Tomato: 2n=24

• Wheat 2n=42 (n=7)

• Poa literosa 2n=266

• Voaniolana gerardii 2n=600

<참고>

Higher Plant Genome Sequences Published<참고>

Crop Year publ. Mocot/Dicot Chr(#) Size(Mb) Gene(#) Repeat(%)

Oryza sativa rice 2005 monocot 12 389 37,544 26Populus trichocarpa black cottonwood 2006 dicot 19 485 45,555 NAVitis vinifera grape 2007 dicot 19 505 29,585 27Carica papaya papaya 2008 dicot 9 372 28,629 43Cucumis sativus cucumber 2009 dicot 7 367 26,682 24Sorghum bicolor sorghum 2009 monocot 10 818 34,496 62Zea mayes maize 2009 monocot 10 2,300 32,540 85Glycine max soybean 2010 dicot 20 1,115 46,430 57Ricinus communis castor bean 2010 dicot 10 320 31,237 50 Malus x domestica apple 2010 dicot 17 742 57,386 67Jatropha curcas jatropha 2010 dicot NA 380 40,929 37Theobroma cacao cocoa 2011 dicot 10 430 28,798 24Fragaria vesca strawberry 2011 dicot 7 240 34,809 23Solanum tuberosum potato 2011 dicot 12 844 39,031 62Cucumis sativus cucumber 2011 dicot 7 367 26,587 NABrassica rapa chinese cabbage 2011 dicot 10 485 41,174 40Cannabis sativa hemp 2011 dicot ? 820 30,074 NACajanus cajan pigeon pea 2011 dicot 11 833 48,680 52Phoenix dactylifera date palm 2011 monocot 18 658 28,890 40Solanum lycopersicum tomato 2012 dicot 12 900 34,727 63

Cucumis melo melon 2012 dicot 12 450 27,427 NALinum usitatissimum flax 2012 dicot 15 373 43,484 24

Gossypium raimondii cotton D 2012 dicot 13 880 40,976 60

Azadirachta indica neem 2012 dicot NA 364 20,169 13Citrullus lanatus watermelon 2012 dicot 11 425 23,440 45

Gossypium raimondii cotton D 2012 dicot 13 880 37,505 61

Prunus mume chinese plum 2012 dicot 8 280 31,390 45Musa acuminata malaccensis banana 2012 monocot 11 523 36,542 44

Hordeum vulgare barely 2012 monocot 7 5,100 30,400 84

Triticum aestivum wheat 2012 monocot 21 17,000 94,000 80Pyrus bretschneideri pear 2013 dicot 17 527 42,812 53Cicer arietinum chickpea 2013 dicot 8 738 28,269 49Hevea brasiliensis rubber tree 2013 dicot 18 2,150 68,955 72Prunus persica peach 2013 dicot 8 265 27,852 37Aegilops tauschii wheat DD 2013 monocot 7 4,360 43,150 66Triticum urartu wheat AA 2013 monocot 7 4,940 34,879 67

Capsicum annum Hot pepper 2014 dicot 12 3,480 34,903 NA

2. 유전변이

(1) 돌연변이 (mutation)

A. Source

• 자연돌연변이(natural mutation): 10-5~10 -6

• 인위돌연변이(induced/artificial mutation)

• somaclonal variation

B. 돌연변이 종류

① 유전자 돌연변이 (gene or point mutation) : 유전자의 기능, 또는 전사조절, RNA splicing 변이 등 new allele 생성

a. Nucleotide substitutions: the replacement of one nucleotide by another

b. Recombination: the exchange of a sequence with another

c. Deletions: the the removal one or more nucleotides from the DNA

d. Insertions: the addition of one or more nucleotides to the sequence

e. Inversions: the rotation by 180o of a double-stranded DNA segment

comprising two or more base pairs

Gene(or point)

mutations

* Transitions : purine간 ( A↔ G ),

pyrimidine간 ( C↔ T ) --- more frequent

Transversions : purines 와 pyrimidines 간

② Chromosomal mutations(or aberrations)

a. Changes in the number of genes in chromosomes

- Deficiency or deletion - Duplication

b. Changes in the location of genes in chromosomes

- Inversion - Translocation

c. Changes in the number of chromosomes

-Fusion : Two nonhomologous chromosomes fuse into one. this

involves the loss of a centromere.

- Fission : One chromosome splits into two. An additional centromere

must be produced, otherwise the new chromosome would be lost when

the cell devides.

- Aneuploidy

- Haploidy and polyploidy

Chromosomal

mutations

Inversion heterozygotes에서의 suppression of recombination

Inversion은 특히 진화와 육종에 중요하다

(2) 교잡변이 (gene recombination by hybridization): 유전자 자체의 변화가 아니고 유전자 구성

(gene combination)의 변화 유전자형(genotype)의 변이

A B

Progeny of AxB

(저수량+저항성) X (고수량+감수성)

고수량+저항성

Pp Pb Pp Pb

야생종토마토(A, C의 왼쪽 위)재배종 토마토(B의 왼쪽, C의 오른쪽 위)초월분리계통 (B의 오른쪽, C의 아래쪽)

벼의 종피색

조합분리 초월분리

AAbb aaBB

AABBAABBccdd

x aabbCCDD

AABBCCDD

(3) 형질전환/세포융합 변이

Transgenic Non-transgenic

Virus R Papaya

GoldenRice

Pomato

(Potato

+ tomato)

세계 각지역의 다양한 유전자원

자연 변이 natural variation = 돌연변이/교잡변이의 누적

3. 변이의 감별(1) 유전변이와 환경변이의 감별 : 자식종자로 후대검정(progeny test)

예) 어떤 집단내 개체들의 稈長 변이 --- 유전변이 ? 환경변이 ?

간장: 60 62 68 59 62 44 58 67 58 61 61 60↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓

자식 후 1개체에서 생산된 다음대 종자를 1열로 재배

↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓

60 61 60 58 62 51 63 69 62 62 60 6359 57 62 60 59 46 61 72 59 59 59 5863 58 59 63 61 47 58 67 61 61 63 6061 60 61 62 63 40 62 64 63 60 57 6158 63 63 60 58 45 59 70 58 57 58 5862 62 58 61 70 46 60 68 61 59 59 60

환(?)평균: 60 60 61 61 62 46 61 68 61 60 59 60

** **환 유 유

(2) 유전자형의 homozygosity 감별 : 자식종자로 후대검정(progeny test)

예)

표현형 유전자형 후대검정시 표현형

(TT)→ → T T T T T T T T : 모든개체가 크다 → TT(Tt)→ → T T T t T t T T : 큰것 작은것 분리 → Tt

크다 (TT)→ → T T T T T T T T : 모든개체가 크다 → TT(T) (Tt)→ → T T T t T T T t : 큰것 작은것 분리 → Tt

(Tt)→ → t T T T T T t T : 큰것 작은것 분리 → Tt(Tt)→ → T T t t T T T t : 큰것 작은것 분리 → Tt

작다(t) (tt)→ → t t t t t t t t : 모든개체가 작다. → tt

자식후

각1열씩

재배

전

세대의

유전자형

판별

(3) 질적형질과 양적형질의 감별

: 대상형질 특성에 대해 차이가 뚜렷한 양친을 교배하고 F2집단

(분리집단)을 만든 후 재배하여 개체들의 형질값(특성)을 조사

하여 개체들의 변이가

연속적인지→ 양적형질 --- (정규분포, skewed 분포)

불연속적인지 판정 → 질적형질 --- (계급구분 뚜렷)

(4) 표현형으로 구별하기 어려운 변이의 감별

- 병해충저항성, 환경재해 내성 등 : 해당환경을 조성하여 감별

- 품질, 생리적 생화학적 특성 등 : 분석

4. 선발(1) 단일 형질의 선발

a. 질적형질 선발- Incomplete dominance

: F2 에서 genotype으로 phenotype 정확한 선발 가능예) genotype phenotype

AA ---> 10선발과 동시에 고정 가능Aa ---> 7

aa ---> 0

- Complete dominance

• 열성형질: F2 에서 genotype으로 phenotype 정확한 선발 가능예) genotype phenotype

WxWx ---> 메벼Wxwx ---> 메벼wxwx ---> 찰벼선발과 동시에 고정됨

• 우성형질: F2 에서 선발하여 F3에서 고정계통 확보 가능예) genotype phenotype

RR - 저항성선발하여 F3 계통 재배 homoz.

Rr - 저항성선발하여 F3 계통 재배 (감수성 개체 분리)

rr - 감수성

b. 양적형질의 선발 --- 유전력 이용 선발 (08강 참조)

(2) 여러 형질을 대상으로 한 선발

a. Tandem selection (순차적 선발)

- 1 세대에 1개 형질만을 선발하고 여러세대에 걸쳐 선발 과정을 반복하여

여러 형질들을 선발하는 방법 --- 장시간 소요

ex) 분리집단 1세대 --- short stalk 선발

2 “ --- 병 저항성 선발

(모든 선발대상 개체 또는 계통은 short 임)

3 “ --- 다른 특성 선발

. . .

- 우량형질간에 연관된 경우 그 형질 중 하나가 선발대상이면 선발효과 상승

but 우량-불량 형질간에 연관이면 어려움.

b. Truncation selection ; elimination selection(ex selection)

; independent culling levels selection (절단선발)

- 육종가가 형질별로 selection criteria를 나름대로 정하고각 형질별로 그 기준에 적합한 특성을 보유하는 line이나개체들을 선발하는 방식 ex) ideotype

- 여러 선발대상 형질 중 어느 하나라도 선발하려는 수준에미달는 개체나 계통은 다른 형질이 모두 만족스럽더라도선발하지 않음. --- 강선발

- 형질의 유전력, 형질간 상관, 형질별 가중치 부여 등을고려하기 어려움

• positive selection : 우량형을 골라내는 것• negative selection : 불량형을 제거하는 것.

c. Index selection (선발지수에 의한 선발)

- 형질의 유전력, 형질간 유전상관, 형질의 경제적 중요도를 모두고려하여 형질별 weighting (가중치)하고, score가 큰 계통을선발하는 방법

I = b1X1 + b2X2 + b3X3 + . . .+ bmXm

I : selection index (선발대상 각 계통별 score)

b : 형질별 가중치 (: 편회귀계수와 유사)

Xm : m형질의 형질값

* 수량 등의 복합적인 양적형질을 대상으로 선발할 때에도 복합형질을구성하는 몇 개의 형질들로 구분하여 적용가능.

(3) 작물별 선발의 시기와 선발의 효과* 선발의 시기 (대상형질이 발현되는 시기) --- 중요 (특히 타식성작물에서)

- Self-poll. 작물: 형질이 개화수정 이전 or 이후에 발현되는지 --> 관계 없음- Cross-poll. 작물: " " " --> 매우 중요∵개화수정기 이전 발현 --> selfing 또는 계획적인 crossing(선발개체간)

==> 선발효과 최대 (자식성과 동일)개화수정기 이후 발현 --> (타식이 완료된 이후) ==>

선발은 only female plants에 대해서만 가능 (선발효과는 1/2)

1) 자식성작물

(전제조건)

- 돌연변이 (자연적, 인위적) 없고

- 선발 ( " , " ) 없고

- 유전자의 기회적 변동 (random genetic drift)이나 기계적

혼입이 없고

- 각 유전자형의 생존력과 번식력이 균등할 때

(결과) 교잡후 세대진전에 따라 집단은 점차 homo化되고 최종적으로는 유전적으로 고정(homo상태, 순계)

5. 집단 유전자조성의 변화

- 1쌍의 대립인자(A,a)에 대해Heterozygous 개체의 비율

F1: Aa 1 = (1/2)0

F2: 1/4 AA + 1/2 Aa + 1/4 aa 1/2 = (1/2)1

F3: 3/8 AA + 1/4 Aa + 3/8 aa 1/4 = (1/2)2

F4: 7/16 AA + 1/8 Aa + 7/16 aa 1/8 = (1/2)3

2g-1-1 1 2g-1-1 1Fg : AA + Aa + aa

2g 2 g-1 2g 2 g-1

1- g세대에서 homoz 개체의 비율 : Mg = 1 -

2g-1

서로 독립적인 대립유전자 r쌍에 대히서는 Mgr = { 1 - (1/2)g-1 }r

F3 F5 F7

예) 1쌍 유전자 homo비율 M31 = 1-(1/2)3-1 = 0.75 0.938 0.984

5 “ " " M35 = {1-(1/2)3-1}5= 0.237 0.724 0.924

후기세대에 급격 증가100

20

40

60

80

Hetero

z

개체의비율(%

)

F1 F2 F3 F4 F5 F6 F7 F8

1개

2개

5개

50개 유전자쌍 수와자식세대에 진전에따른 Heteroz.개체의비율

homo화의 양상 ==> 관여유전자가 많을수록(조환가가 클수록) 초기세대에서는 homo 개체의 증가율이 낮으나

후기세대로 갈수록 homo성이 급격히 증가한다.

유전자의 연관을 고려하면

두 유전자가 조환가 a로 연관되어 있다면2 g-2-1 a2+(1-a)2

Mg = [ + { }g-1 ]n

2 g-2 2Mg : g 세대에서의 homo 개체 비율n : 염색체수 (조환가 a로 연관된 유전자가 있는)

예) A,B loci가 0.1로 연관시 F3에서의 homo개체 비율23-2-1 0.12+(1-0.1)2

M3 = [ + { }3-1 ]1 = 0.668123-2 2

만일 A,B가 독립적이라면 (a=0.5) M3 = 0.5625

==> 연관이 강할수록(조환가가 작을수록) 초기세대에서 homo화가 급진전된다.

2) 타식성 작물

(전제조건) * 완전임의교배 (random mating, panmictic mating) 집단이어야‘ 돌연변이 (자연적, 인위적) 없고‘ 선발 ( " , " ) 없고‘ 유전자의 기회적 변동(random genetic drift)이나 기계적 혼입이 없고

sampling error (small pop. 으로 변할 때 발생) ‘ 각 유전자형의 생식력과 번식력이 균등할 때* 표본오차가 무시될 정도의 대집단.

(결과)

A. 1 쌍의 대립유전자를 각각 고려할 때==> 1회의 완전임의 교잡에 의해 각 유전자형의 비율은 고정되고

그 비율은 세대가 거듭되어도 변하지 않고 즉 유전적 평형(genetic equilibrium)상태가 유지된다.

: Hardy-Weinberg's law --- 집단평형의 법칙

<설명> 1쌍의 대립인자에 대해 최초 유전자의 빈도 A --> p

a --> q (p+q=1) 라고 놓으면1회의 교잡에 의해 유전자형의 빈도는

A (p) a (q) A (p) AA (p2) Aa (pq) ===> p2 AA + 2pq Aa + q2 aa 으로 고정되며a (q) Aa (pq) aa (q2) 세대가 거듭되어도 불변.

<확인> 자손의 유전자형 빈도

교배조합 교배빈도 AA Aa aaAA x AA p2 x p2 p4

x Aa p2 x 2pq p3q p3qx aa p2 x q2 p2q2

Aa x AA 2pq x p2 p3q p3qx Aa 2pq x 2pq p2q2 2p2q2 p2q2

x aa 2pq x q2 pq3 pq3

aa x AA q2 x p2 p2q2

x Aa q2 x 2pq pq3 pq3

x aa q2 x q2 q4

===> 자손의 유전자형 빈도AA = p4 + p3q + p3q + p2q2 = p2 ( p2 + 2pq + q2 ) = p2

Aa = p3q + p2q2 + p3q + 2p2q2 + pq3 + p2q2 + pq3 = 2pq 불변aa = p2q2 + pq3 + pq3 + q4 = q2

예)1. 완전임의교배 집단에서 최초 집단의 유전자 비율이 A=0.6, a=0.4 일 때 평형을

이루는 각 유전자형의 비율은 ?A (0.6) a (0.4)

A (0.6) AA (0.36) Aa (0.24) AA = 0.36 ===> Aa = 0.48 빈도에서 집단평형

a (0.4) Aa (0.24) aa (0.16) aa = 0.16

< 유전자형간 교배에 의한 확인>

자손의 유전자형 빈도교배조합 교배빈도 AA Aa aaAA x AA 0.36 x 0.36 0.1296

x Aa x 0.48 0.0864 0.0864x aa x 0.16 0.0576

Aa x AA 0.48 x 0.36 0.0864 0.0864x Aa x 0.48 0.0576 0.1152 0.0576x aa x 0.16 0.0384 0.0384

aa x AA 0.16 x 0.36 0.0576x Aa x 0.48 0.0384 0.0384x aa x 0.16 0.0256

+) 0.36 0.48 0.16 ---(불변임)

2. 완전임의교배 집단에서 최초집단의 유전자형 비율이AA = 0.5, Aa = 0.4, aa = 0.1 일 때 유전적평형을 이루는 각 유전자형의 비율과

그 때의 유전자 빈도는 ?i) 유전자형간 1회 교잡 결과

자손의 유전자형 빈도교배조합 교배빈도 AA Aa aaAA x AA 0.5 x 0.5 0.25

x Aa x 0.4 0.10 0.10x aa x 0.1 0.05

Aa x AA 0.4 x 0.5 0.10 0.10x Aa x 0.4 0.04 0.08 0.04x aa x 0.1 0.02 0.02

aa x AA 0.1 x 0.5 0.05x Aa x 0.4 0.02 0.02x aa x 0.1 0.01

+) 0.49 0.42 0.09

즉 평형을 이루는 유전자의 빈도: AA =0.49, Aa = 0.42 , aa = 0.09 평형시 유전자의 빈도는 A = 0.49 + (0.42/2) = 0.7

a = 0.09 + (0.42/2) = 0.3* 최초(교잡이전) 유전자의 빈도는

A = 0.5 + (0.4/2) = 0.7a = 0.1 + (0.4/2) = 0.3 교잡후와 동일 -- 항상 불변

ii) gene freq. 계산에 의해 최초집단에서A = 0.5 + (0.4/2) = 0.7a = 0.1 + (0.4/2) = 0.3 이므로

A (0.7) a (0.3)평형에 이르는 genotype freq.는

A (0.7) AA (0.49) Aa (0.21) AA = 0.49===> Aa = 0.42

a (0.3) Aa (0.21) aa (0.09) aa = 0.09

B. 2쌍 이상의 유전자를 동시에 고려할 때

=> 유전자형간 평형에 도달되는 세대수는 늦어지며 그것도 최초

유전자형 빈도에 따라 달라진다.

<설명> 2쌍의 대립유전자 A,a, B,b에 대해 ---> 32 = 9개의 genotypes

최초의 1차 random 2차 random 평형시유전자형 빈도 mating 결과 mating 결과AABB = 0.10 0.046225 0.046139 0.04605316 (-)

Bb = 0.10 0.06665 0.0666739 0.06669768 (+)bb = 0.04 0.024025 0.24087 0.02414916 (+)

AaBB = 0.06 0.15695 0.156889 0.15682968 (-)Bb = 0.14 0.2271 0.2271162 0.22713264 (+)bb = 0.06 0.08125 0.0821939 0.08223768 (+)

aaBB = 0.20 0.133225 0.133371 0.13351716 (+)Bb = 0.20 0.19345 0.1934099 0.19336968 (-) bb = 0.10 0.070225 0.070119 0.07001316 (-)

+)________ +)_________= 1 계속 변동 = 1

(∵새로운 조환형의 계속출현)

최초 배우자 1차교배후 2차교배후 평형시빈도 배우자빈도 배우자빈도 배우자 빈도

AB = 0.215 AB = 0.2148 0.2146995 AB = 0.2146 (-)Ab = 0.155 Ab = 0.1552 0.1553 Ab = 0.1554 (+)aB = 0.365 aB = 0.3652 0.3652995 aB = 0.3654 (+)ab = 0.265 ab = 0.2648 0.264701 ab = 0.2646 (-)

(* AB = 0.10 + (0.10/2) + (0.06/2) + (0.14/4) = 0.215 )

유전자빈도 평형시 배우자 빈도

A = 0.215 + 0.155 = 0.37 0.37 A -- 0.58 B AB = 0.2146

a = 0.365 + 0.265 = 0.63 0.42 b Ab = 0.1554

B = 0.215 + 0.365 = 0.58 0.63 a -- 0.58 B aB = 0.3654

b = 0.155 + 0.265 = 0.42 0.42 b ab = 0.2646

* 2개 이상의 대립유전자쌍을 대상으로 할 때에도 대립유전자 1쌍씩 각각으로 보면 단 1회의 교잡에 의해 유전자형의 빈도가 평형에 도달

but 여러 유전자쌍을 대상으로 하면 조환형이 계속 분리되어 평형도달세대수가 늦어진다. ** 여러 loci가 관여하는 형질

** 자연집단에서 상기의 전제조건이 모두 만족되어지기가 어렵다.

---> 집단의 유전평형 변화 ---> 집단의 유전자형 빈도 변화 계속== ==> 종 분화로 발전 가능

- random mating differential mating , 특히 매개충에 의해 수분되는 경우 돌연변이 --- single or one-way mutation

- selection 자연상태에서 초식동물에 의한 편파적 선발(특정genotype 선호)

- genetic drift --- 소규모집단의 전파 (다른환경)

- 혼입- 생존력, 번식력 --- 유전자형간 경합 (경합력은 환경에 따라 변화)

* 내냉성- 대집단 --- 이상적