RFP RFP Citogenética Citogenética Clínica I Clínica I Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades Autossômicas Autossômicas Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto Departamento de Genética Departamento de Genética Universidade Federal do Paraná Universidade Federal do Paraná
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Citogenética Citogenética Clínica IClínica I
Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas
Citogenética Citogenética Clínica IClínica I
Princípios Gerais e Princípios Gerais e Anormalidades Anormalidades AutossômicasAutossômicas
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
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• Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, Ford, C.E., Jones, K., Polani, P.E., Almeida, J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex J.C.C De e Briggs,J.H. (1959) - A sex chromosome anomaly in a case of gonadal chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet dysgenesis (Turner’s syndrome). Lancet 1:711-713.1:711-713.
• Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A Jacobs, Patricia A. e Strong, J.A. (1959) - A case of human sexuality having a possible case of human sexuality having a possible XXY sex determining mechanism. Nature XXY sex determining mechanism. Nature 183: 302-303.183: 302-303.
Origem do MosaicismoOrigem do Mosaicismo46,XX/45,X46,XX/45,XPerda de um dos Perda de um dos cromossomos X, em uma das cromossomos X, em uma das divisões iniciais do embriãodivisões iniciais do embrião
RFPRFPRFPRFPMosaicismoMosaicismo
Efeitos do Mosaicismo dependem:Efeitos do Mosaicismo dependem:
1.1. Estágio do desenvolvimento no qual Estágio do desenvolvimento no qual surge a segunda linhagem de células;surge a segunda linhagem de células;
2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;2. Tipo de células ou tecidos envolvidos;3. Tipo de Anomalia Cromossômica3. Tipo de Anomalia Cromossômica
• AneuploidiasAneuploidiasAlterações que envolvem um ou mais Alterações que envolvem um ou mais
cromossomos de cada par, dando origem a cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não-exatos do número haplóide múltiplos não-exatos do número haplóide característico da espéciecaracterístico da espécie
• EuploidiasEuploidiasAlterações que envolvem todo o Alterações que envolvem todo o
genoma, originando células cujo número genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do de cromossomos é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécienúmero haplóide característico da espécie