lJllEU ,4 \:L.,i t.}11i,\ r,1 1 r,|zt'l atyt.'],z'tí 1 trL11'l,1'/';'3 :' Llrx.I{t:,3 {,erunitk X nver t:e : 225 {3{:}:i 452 ,..t:l.l",}|"2 4.r{}'L',t,tt:{.1c.t:t:trl{tz}r1'Í{tll"ut::s.t:z E'i'r*Wtr*1'n{: ;* t}.i*',rcbz*:el ?2b #r}5 Í2?" w t {: {"ž rrL&íir7 1: Gi, ruať:" a " r:zr ,Jolba pohlaví ďtěte uŽ jezalrranotl" Genetické ambulance nestíhajívyšet it všechny pot ebné pacienty, ftá léka ka Šarka viltmova Kate ina Havlická resSaLtl:ztrka "rLT X3:HWq PRAHA Léka ka Šárkavilímová (5o) s genetikou kdysi začínala v Motole, nyrrí už sedm let pracuje jako embryoložka a genetička na kli nice asistované reprodukce Prona- tal. ,,Každy znás si nese aŽ šest mu- tací genťr," upozor uje' Modelka Chrissy Teigen si P ed uměI m oplodněním vybrala po- htaví dítěte. Je to budoucnost oboru, nebo u ž za hr anou! Těžko íct, pro mě je to Za hranou. Nevím, kde bude svět nebo tato re- publika za padesát let, ale dnes u nás platí, že je selekce pohlaví na p ání léčeného páru nezákonná. Jezdí k nám pacienti nap íklad z Asie a tyto požadavky mají' Vždy jim zdrirazníme, že to není moŽné. A vy p i asistované reprodukci víte, jakého pohlaví dítě bude? P i normálním umělém oplodnění to nevÍme.Jen když děláme takzva- né preimplantačnÍ vyšet ení em_ bryí. Pacientrim pohlaví embrya p edem nesdělujeme, nicméně ho mohou rozklíčovatz q sledkli vy- šet ení' P edáme jim ho ale aŽ po transferu embrya do dělohy' Pracujete v genetické "rno.rrur,_ ci. I(do k vám kromě párri se zá- jmem o umělé oplodnění chodi? I těhotné ženy, které počaly p iro- zeně a poslal je k nám jejichgyneko- log, protože mají v těhotenství něja' ky problém nebo jim je nad pětat i- cet let. MriŽeme jim doporučit t e_ ba odběr plodové vody' ktery je však vykoupeny určit1 rn rizikem ztráty těhotensM. To znamená, že ml Žé žena p i odběru plodové vody potratit? Ano. Riziko se pohybuje mezi Pril až jedním procentem. odmítajÍ to ženy? Spousta žen. Ty,,z ulice", které otě- hotněly bez problému, ale majÍ ně- jaké podez ení na chromozomálnÍ odchylku u plodu, ho většinou ne- odmítnou. odmítnou ho však často ženy, které otěhotněly technikami asistované reprodukce. Když jim tr_ valo t eba pět let, neŽ ke kyženému těhotensM dospěly, je pro ně i pril procenta moc ve]ké riziko. Co si o tom myslíte? VŽdy jim íkám: ,,P edstavte si oba poly. Prijdete na odběr plodové vody, potratíte a pak se zjistí, že plod byl z chromozomálního hledis- ka v po ádku. Hrozné. Druh; p l je, Že neprijdete na odběr plodové vody, porodíte a narodí se vám mi- minko s Downovym syndromem." obojí je hrozné a žena si ta rizika musí srowat sama. Do čeho se v životě promÍtá gene- tika? Dá se íct, že riplně do všeho. Do' konce se tvrdí, že ovliv uje i prri_ běh infekčního onemocnění. Sice ho vyvolá virus zvenku, ale když mu lvystavíte dva lidi, mriže u nich b t prriběh nemoci odlišn . Podob- né je to i u naduŽívání návykoq ch Iátek' Lidé sice mohou mít v rodině negativní vzor, ale i genetickou dis_ pozici. Samoz ejmě vliv má i pro' st edí. Co si myslíte o trendu rozsáh_ l; ch,genetick ch testri' kdY se tidé dozvědÍ témě i zprisob smr- ti? Jak se to vezme. Takové testy mo_ hou nap íklad odhalit dispozice k adě multifaktoriálně podmíně' nych chorob. Alejsou dvojsečné. Proč? Věda je daleko, ale interpretace množstvídat, která jsme vyšet e_ ním schopni získat, pokulhává. U dědičn ch nádorovych syndro- mťr, jako je t eba karcinom prsu, je p ínosné vyšet it nejbližší p íbuz_ né. Pokud mají patologické vlohy' ie témě jisté, že se u nich nemoc projeví. A to i velmi brzy. Akdyto není p ínosné? opakemjsou choroby, které se pro- jeví až v pozdním věku a není proti nim Žádná prevence. otázkaje, jest- li se pak člověk zbytečně nestresuje a na tu nemoc nečeká. Ale někte í pacienti o svych dispozicích nechtě_ jí vědět, chtějí jen zameziÍ p enosu na potomky. Což jde' pouŽijeme embrya, která dispozici nenesou. Jakje na tom dnešnígenetika? I(dyž zristanu u klinické genetiky, kapacita genetick] ch ambulancí podle mě nestačí. Nestíhajívyšet it všechny pacienty, kte í by vyšet e_ ni b t měli. Dalšíby měli p ijít d ív. I dnes se tak stává, že p ijde pár po několika nerispěšnych cyklech umělého oplodnění a aŽ my zjisti me, Že jeden z nich nese nějakou odchylku. Co dalšího se v oboru eší? Na konferencích, kde se propojuje reprodukční genetika s asistova- nou reprodukcí, se v současné době diskutuje o tom, Že by se páry s poruchami plodnosti měly vyšet_ ovat až na stovky geneticky podmi něn ch chorob. Jenže tak máte témě jistotu, Že nějakou patologii odhalíte' Každ z nás nese minimál- ně pět šest recesivních mutací. Ty se mohou projevit, když se potkají dva zdraví p enašečimutace těchto genri. Co vás na vašem povolání nejvíc baví? To, Že jsem embryoložka a zárove genetička, takže nepracuji stále jen v laborato i, ale jsem také v kontak_ tu s pacienty. Je to pro mě d ležité i proto, Žejsem léka ka' což v em- bryologic\ ch laborato ích není tak časté. Pracuií tam hlavně p íro_ dovědci, veteriná i, inžen Ťi... A kdyŽ si pacienti s vaší pomocí splnÍ vytouŽené p ání a dítě vám pak p i jdou ukázat, víte, Že vaše práce má smysl. Pohled do DNA Kdybychom páry testovali na stovky geneticky podmíněn ch chorob, je témě iistota' Že nějakou patologii odhalíme, ká genetička a embryoloŽka Šárka Vilímová. Foto: Mnhal Sula,?&ArRh
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
lJllEU ,4 \:L.,i t.}11i,\ r,1 1 r,|zt'l atyt.'],z'tí 1 trL11'l,1'/';'3 :'
Llrx.I{t:,3 {,erunitkX nver t:e : 225 {3{:}:i 452
,..t:l.l",}|"2 4.r{}'L',t,tt:{.1c.t:t:trl{tz}r1'Í{tll"ut::s.t:z
E'i'r*Wtr*1'n{: ;* t}.i*',rcbz*:el ?2b #r}5 Í2?"
w t {: {"ž rrL&íir7 1: Gi, ruať:" a " r:zr
,Jolba pohlaví ďtěte uŽ jezalrranotl"Genetické ambulance nestíhajívyšet it všechny pot ebné pacienty, ftá léka ka Šarka viltmovaKate ina HavlickáresSaLtl:ztrka"rLT X3:HWq
PRAHA Léka ka Šárka vilímová(5o) s genetikou kdysi začínalav Motole, nyrrí už sedm let pracujejako embryoložka a genetička na klinice asistované reprodukce Prona-tal. ,,Každy znás si nese aŽ šest mu-tací genťr," upozor uje'
Modelka Chrissy Teigen si P eduměI m oplodněním vybrala po-htaví dítěte. Je to budoucnostoboru, nebo u ž za hr anou!Těžko íct, pro mě je to Za hranou.Nevím, kde bude svět nebo tato re-publika za padesát let, ale dnesu nás platí, že je selekce pohlaví nap ání léčeného páru nezákonná.Jezdí k nám pacienti nap íkladz Asie a tyto požadavky mají' Vždyjim zdrirazníme, že to není moŽné.
A vy p i asistované reprodukcivíte, jakého pohlaví dítě bude?P i normálním umělém oplodněníto nevÍme.Jen když děláme takzva-né preimplantačnÍ vyšet ení em_
bryí. Pacientrim pohlaví embryap edem nesdělujeme, nicméně homohou rozklíčovat z q sledkli vy-šet ení' P edáme jim ho ale aŽ potransferu embrya do dělohy'
Pracujete v genetické "rno.rrur,_ci. I(do k vám kromě párri se zá-
jmem o umělé oplodnění chodi?
I těhotné ženy, které počaly p iro-zeně a poslal je k nám jejichgyneko-log, protože mají v těhotenství něja'ky problém nebo jim je nad pětat i-
cet let. MriŽeme jim doporučit t e_
ba odběr plodové vody' ktery jevšak vykoupeny určit1 rn rizikemztráty těhotensM.
To znamená, že ml Žé žena p iodběru plodové vody potratit?Ano. Riziko se pohybuje mezi Prilaž jedním procentem.
odmítajÍ to ženy?Spousta žen. Ty,,z ulice", které otě-hotněly bez problému, ale majÍ ně-jaké podez ení na chromozomálnÍodchylku u plodu, ho většinou ne-odmítnou. odmítnou ho však častoženy, které otěhotněly technikamiasistované reprodukce. Když jim tr_valo t eba pět let, neŽ ke kyženémutěhotensM dospěly, je pro ně i prilprocenta moc ve]ké riziko.
Co si o tom myslíte?VŽdy jim íkám: ,,P edstavte si obapoly. Prijdete na odběr plodovévody, potratíte a pak se zjistí, žeplod byl z chromozomálního hledis-ka v po ádku. Hrozné. Druh; p lje, Že neprijdete na odběr plodovévody, porodíte a narodí se vám mi-minko s Downovym syndromem."obojí je hrozné a žena si ta rizikamusí srowat sama.
Do čeho se v životě promÍtá gene-tika?
Dá se íct, že riplně do všeho. Do'konce se tvrdí, že ovliv uje i prri_
běh infekčního onemocnění. Siceho vyvolá virus zvenku, ale kdyžmu lvystavíte dva lidi, mriže u nichb t prriběh nemoci odlišn . Podob-né je to i u naduŽívání návykoq chIátek' Lidé sice mohou mít v rodiněnegativní vzor, ale i genetickou dis_pozici. Samoz ejmě vliv má i pro'st edí.
Co si myslíte o trendu rozsáh_l; ch,genetick ch testri' kdY setidé dozvědÍ témě i zprisob smr-ti?Jak se to vezme. Takové testy mo_
hou nap íklad odhalit dispozicek adě multifaktoriálně podmíně'nych chorob. Alejsou dvojsečné.
Proč?Věda je daleko, ale interpretacemnožství dat, která jsme vyšet e_
ním schopni získat, pokulhává.U dědičn ch nádorovych syndro-mťr, jako je t eba karcinom prsu, jep ínosné vyšet it nejbližší p íbuz_né. Pokud mají patologické vlohy'ie témě jisté, že se u nich nemocprojeví. A to i velmi brzy.
Akdyto není p ínosné?opakemjsou choroby, které se pro-jeví až v pozdním věku a není protinim Žádná prevence. otázkaje, jest-
li se pak člověk zbytečně nestresujea na tu nemoc nečeká. Ale někte ípacienti o svych dispozicích nechtě_jí vědět, chtějí jen zameziÍ p enosu
na potomky. Což jde' pouŽijemeembrya, která dispozici nenesou.
Jakje na tom dnešní genetika?I(dyž zristanu u klinické genetiky,kapacita genetick] ch ambulancípodle mě nestačí. Nestíhají vyšet itvšechny pacienty, kte í by vyšet e_
ni b t měli. Další by měli p ijít d ív.I dnes se tak stává, že p ijde pár poněkolika nerispěšnych cyklechumělého oplodnění a aŽ my zjistime, Že jeden z nich nese nějakouodchylku.
Co dalšího se v oboru eší?Na konferencích, kde se propojujereprodukční genetika s asistova-nou reprodukcí, se v současnédobě diskutuje o tom, Že by se párys poruchami plodnosti měly vyšet_
ovat až na stovky geneticky podminěn ch chorob. Jenže tak mátetémě jistotu, Že nějakou patologiiodhalíte' Každ z nás nese minimál-ně pět šest recesivních mutací. Tyse mohou projevit, když se potkajídva zdraví p enašeči mutace těchtogenri.
Co vás na vašem povolání nejvícbaví?To, Že jsem embryoložka a zárovegenetička, takže nepracuji stále jenv laborato i, ale jsem také v kontak_tu s pacienty. Je to pro mě d ležitéi proto, Žejsem léka ka' což v em-bryologic\ ch laborato ích nenítak časté. Pracuií tam hlavně p íro_
dovědci, veteriná i, inžen Ťi... AkdyŽ si pacienti s vaší pomocí splnÍvytouŽené p ání a dítě vám pak p ijdou ukázat, víte, Že vaše práce másmysl.
Pohled do DNA Kdybychom páry testovali na stovky geneticky podmíněn ch chorob, je témě iistota' Že nějakou
patologii odhalíme, ká genetička a embryoloŽka Šárka Vilímová. Foto: Mnhal Sula,?&ArRh
Related Documents
