一般口演 / Oral Session 大会賞候補セッション(口演) / Oral Presentation Award Session 日 時:10月15日(金) 13:50 〜14:40 会 場:第1会場(パシフィコ横浜 会議センター 1F メインホール) 座 長:小崎 健次郎(慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター) 中山 智祥(日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野) Date :Fri. October 15 13:50 〜14:40 Room 1(Pacifico Yokohama Conference Center, Main Hall, 1F) Chairs :Kenjiro Kosaki (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine) Tomohiro Nakayama(Division of Laboratory Medicine, Department of Pathology and Microbiology, Nihon University School of Medicine) BO-1 A global atlas of genetic associations of 220 deep phenotypes ○坂上 沙央里 1,2,3,4 (Saori Sakaue) 、金井 仁弘 2,3,4 (Masahiro Kanai) 、谷川 洋介 5 (Yosuke Tanigawa) 、 小柴 生造 6 (Seizo Koshiba) 、成田 暁 6 (Akira Narita) 、小沼 貴裕 3 (Takahiro Konuma) 、田宮 元 6 (Gen Tamiya) 、 山本 雅之 6 (Masayuki Yamamoto) 、中村 祐輔 7,8 (Yusuke Nakamura) 、久保 充明 4 (Michiaki Kubo) 、 村上 善則 7 (Yoshinori Murakami) 、山本 一彦 4 (Kazuhiko Yamamoto) 、鎌谷 洋一郎 4,7 (Yoichiro Kamatani) 、 Aarno Palotie 2,9 、Manuel Rivas 5 、Mark Daly 2,9 、松田 浩一 7 (Koichi Matsuda) 、 岡田 随象 3,4 (Yukinori Okada) 1 ハーバード大学 医学部 (Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham & Women's Hospital, Harvard Medical School) 2 ブロード研究所 (Broad Institute of MIT and Harvard) 3 大阪大学医学部医学系研究科 (Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine) 4 理化学研究所生命医科学研究センター (RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) 5 スタンフォード大学 (Stanford University) 6 東北メディカルメガバンク (Tohoku Medical Megabank Organization) 7 東京大学医科学研究所 (Institute of Medical Science, The University of Tokyo) 8 がんプレシジョン医療研究センター (Cancer Precision Medicine Center, Japanese Foundation for Cancer Research) 9 ヘルシンキ大学 (University of Helsinki) BO-2 国立がん研究センター東病院におけるcStageII/III大腸癌1221例におけるリンチ症候群のユニバー サルスクリーニング結果 Universal screening for Lynch syndrome: The results of 1221 cStageII/III colorectal cancer patients at NCCHE ○吉岡 貴裕 1,2 (Takahiro Yoshioka) 、塚田 祐一郎 2 (Yuichiro Tsukada) 、伊藤 雅昭 2 (Masaaki Ito) 、 坂東 英明 3 (Hideaki Bando) 、吉野 孝之 3 (Takayuki Yoshino) 、木村 香里 1 (Kaori Kimura) 、 平岡 弓枝 1 (Yumie Hiraoka) 、菅野 康吉 4,5 (Kokichi Sugano) 、吉田 輝彦 4 (Teruhiko Yoshida) 、 桑田 健 1 (Takeshi Kuwata) 1 国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門 (Department of Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital East) 2 国立がん研究センター東病院 大腸外科 (Division of Colorectal Surgery, National Cancer Center Hospital East) 3 国立がん研究センター東病院 消化管内科 (Division of Gastrointestinal Oncology, National Cancer Center Hospital East) 4 国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門 (Department of Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital) 5 杏雲堂病院 遺伝子診療科 (Department of Genetic Medicine, Kyoundo Hospital) English Session 66
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一般口演 / Oral Session
大会賞候補セッション(口演) / Oral Presentation Award Session日 時:10月15日(金) 13:50 〜 14:40 会 場:第1会場(パシフィコ横浜 会議センター 1F メインホール)座 長:小崎 健次郎(慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター) 中山 智祥(日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野)Date : Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 1(Pacifico Yokohama Conference Center, Main Hall, 1F)Chairs : Kenjiro Kosaki(Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine) Tomohiro Nakayama( Division of Laboratory Medicine, Department of Pathology and Microbiology, Nihon
University School of Medicine)
BO-1 A global atlas of genetic associations of 220 deep phenotypes
1 ハーバード大学 医学部 (Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham & Women's Hospital, Harvard Medical School)
2 ブロード研究所 (Broad Institute of MIT and Harvard)
3 大阪大学医学部医学系研究科 (Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine)
4 理化学研究所生命医科学研究センター (RIKEN Center for Integrative Medical Sciences)
5 スタンフォード大学 (Stanford University)
6 東北メディカルメガバンク (Tohoku Medical Megabank Organization)
7 東京大学医科学研究所 (Institute of Medical Science, The University of Tokyo)
8 がんプレシジョン医療研究センター (Cancer Precision Medicine Center, Japanese Foundation for Cancer Research)
9 ヘルシンキ大学 (University of Helsinki)
BO-2 国立がん研究センター東病院におけるcStageII/III大腸癌1221例におけるリンチ症候群のユニバーサルスクリーニング結果 Universal screening for Lynch syndrome: The results of 1221 cStageII/III colorectal cancer patients at NCCHE
1 国立がん研究センター東病院 遺伝子診療部門 (Department of Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital East)
2 国立がん研究センター東病院 大腸外科 (Division of Colorectal Surgery, National Cancer Center Hospital East)
3 国立がん研究センター東病院 消化管内科 (Division of Gastrointestinal Oncology, National Cancer Center Hospital East)
4 国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門 (Department of Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital)
5 杏雲堂病院 遺伝子診療科 (Department of Genetic Medicine, Kyoundo Hospital)
English Session
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BO-3 HLA imputation法を用いた小児ネフローゼ症候群のバイオマーカーの同定 Comprehensive analysis of HLA association at 3-field level for Japanese childhood-onset nephrotic syndrome
BO-4 LIPA遺伝子変異により発症したWolman病に対して酵素補充療法を行った本邦初の治療経験 The first experience of enzyme replacement therapy in Wolman disease caused by the LIPA mutations in Japan
1 大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科 (Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Children's Medical Center, Osaka City General Hospital)
2 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部 (Department of Genetic Medicine, Osaka City General Hospital)
3 倉敷中央病院 小児科 (Department of Pediatrics, Kurashiki Central Hospital)
4 奈良医科大学附属病院 小児科 (Department of Pediatrics, Nara Medical University Hospital)
5 国保中央病院 小児科 (Department of Pediatrics, Kokuho Chuo Hospital)
6 大阪市立大学附属病院 小児科 (Department of Pediatrics, Osaka City University Hospital)
BO-5 血液および心筋由来mtDNAにおけるヘテロプラスミープロファイルの類似性の検討と心筋mtDNAの新規遺伝的評価法 Study of the similarity of heteroplasmy profiles from blood and myocardium for a new myocardial mtDNA evaluation method
1 大阪大学大学院 医学系研究科 循環器内科学 (Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan)
2 大阪大学大学院 医学系研究科 社会医学講座 法医学 (Department of Legal Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan)
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一般口演1 呼吸器・循環器Oral Session 1 Respiratory, Cardiovascular日 時:10月14日(木) 11:00 〜 11:50 会 場:第4会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 303)座 長:田中 敏博(東京医科歯科大学) 森崎 隆幸(東京大学医科学研究所附属病院内科)Date : Thu. October 14 11:00 〜 11:50 Room 4(Pacifico Yokohama Conference Center, 303, 3F)Chairs : Toshihiro Tanaka(Tokyo Medical and Dental University) Takayuki Morisaki( Department of Internal Medicine, IMSUT Hospital, Institute of Medical Science, The
University of Tokyo)
O1-1 新たにスプライス異常によるRNA分解が確認されたLDLR病的バリアントを有する家族性高コレステロール血症日本人家系 A newly confirmed RNA degradation due to splice site mutation in the LDLR gene of familial hypercholesterolemia patients
1 順天堂大学循環器内科学講座 (Department of Cardiovascular Biology and Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
2 順天堂大学臨床遺伝学研究室 (Department of Clinical Genetics, Juntendo University, Tokyo, Japan)
3 順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究センター (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases & Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan)
4 順天堂大学保健医療学部 (Faculty of Health Science, Juntendo University, Tokyo, Japan)
O1-2 レボカルニチンで救命したSLC25A26変異によるミトコンドリア心筋症の新生児期発症例 A neonatal case of mitochondrial cardiomyopathy caused by SLC25A26 mutation saved by levocarnitine
関西医科大学 小児科 (Department of Pediatrics, Kansai Medical University)
O1-3 心外異常を伴わず心室性不整脈を呈したAndersen-Tawil症候群(LQT7)の1例 A case of Andersen-Tawil syndrome (LQT7) presenting ventricular arrhythmias without extra-cardiac abnormalities
コース)Date : Thu. October 14 11:00 〜 11:50 Room 5(Pacifico Yokohama Conference Center, 304, 3F)Chairs : Yoshio Makita(Department of Genetic Counseling, Asahikawa Medical University Hospital) Motoko Sasaki( Department of Genetic Counseling, Graduate School of Humanities and Science, Ochanomizu
University, Tokyo, Japan)
O2-1 出生コホートにおける臍帯組織のSNPアレイ解析 SNP array analysis of umbilical cord tissue DNA in a Japanese cohort
1 千葉大学 予防医学センター 山田養蜂場・環境予防医学寄附研究部門 (Department of Environmental Preventive Medicine (Yamada Bee Company, Inc.), Center for Preventive Medical Sciences, Chiba University)
2 千葉大学 予防医学センター 栄養代謝医学 (Department of Nutrition and Metabolic Medicine, Center for Preventive Medical Sciences, Chiba University)
3 千葉大学 予防医学センター 環境健康学 (Department of Sustainable Health Science, Center for Preventive Medical Sciences, Chiba University)
4 東京大学大学院新領域創成科学研究科 複雑形質ゲノム解析分野 (Laboratory of Complex Trait Genomics, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo)
5 千葉大学大学院医学研究院 環境生命医学 (Department of Bioenvironmental Medicine, Graduate School of Medicine, Chiba University)
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O2-2 難病診療における遺伝カウンセリングの必要性に関する調査 Investigation for necessity of genetic counseling in intractable disease
1 お茶の水女子大学 人間文化創成科学研究科 自然科学系 (Natural Science Division, Faculty of Core Research, Ochanomizu University, Tokyo, Japan)
2 日本医科大学 (Nippon Medical School, Tokyo, Japan)
3 札幌医科大学 (Sapporo Medical University, Sapporo, Japan)
4 東京女子医科大学 (Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan)
5 東京慈恵会医科大学 (Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan)
6 国立国際医療研究センター (National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan)
7 東京大学 (University of Tokyo, Tokyo, Japan)
8 東京都立多摩総合医療センター (Tokyo Metropolitan Tama Medical Center, Tokyo, Japan)
9 京都大学 (Kyoto University, Kyoto, Japan)
O2-3 ヒトゲノム多様性と人権に関するテーマを中等教育課程で学修したい The relation of human genome variation to human rights should be studied in the process of secondary education
○池内 達郎(Tatsuro Ikeuchi)
元・東京医科歯科大学 難治疾患研究所 (Formerly, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental Univerisity)
O2-4 一般市民の遺伝リテラシー向上を目的とした制作物の現状把握に基づく、ゲノム医学普及啓発活動 Understanding the current status of products aimed at improving the genetic literacy of the public
○小林 朋子 1(Tomoko Kobayashi)、長神 風二 2(Fuji Nagami)
1 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 予防医学・疫学部門 小児発達学分野 (Department of Preventive Medicine and Epidemiology, Child Development, Tohoku University, Sendai, Japan)
2 東北大学東北メディカル・メガバンク機構 広報・企画部門 広報渉外・企画分野 (Department of Public Relations and Planning, Public Communication and Planning, Tohoku University, Sendai, Japan)
O2-5 医療者,教育者,遺伝性腫瘍当事者の連携による高校理科を活用した新しいがん教育の試み Development of a cancer education program for high school students
1 国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室 (Division of Neonatal Screening, Research Institute, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
2 国立保健医療科学院 保健医療経済評価研究センター (Center for Outcomes Research and Economic Evaluation for Health, National Institute of Public Health, Wako, Saitama, Japan)
3 立命館大学 総合科学技術研究機構 医療経済評価・意思決定支援ユニット (Comprehensive Unit for Health Economic Evidence Review and Decision Support, Ritsumeikan University, Kusatsu, Shiga, Japan)
1 東北大学病院 小児科 (Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Miyagi, Japan)
2 京都大学小児科 (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan)
3 九州大学小児科 (Department of Pediatrics, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
4 広島大学小児科 (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health Sciences, Hiroshima, Japan)
5 宮城県立こども病院消化器科 (Division of General Pediatrics and Gastroenterology, Miyagi Children's Hospital, Miyagi, Japan)
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O3-4 国立成育医療研究センターにおけるムコリピドーシス11症例の検討と今後の展望 Review of 11 cases of mucolipidosis and future prospects at the National Center for Child Health and Development
1 国立成育医療研究センター 教育研修センター (Center for Postgraduate Education and Training, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
2 国立成育医療研究センター 遺伝診療科 (Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
3 国立成育医療研究センター 臨床検査部 (Clinical Laboratory Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
O3-5 ムコリピドーシスを対象としたCRISPR/Cas3 によるEx vivo自家細胞移植療法の開発 Application of CRISPR/Cas3-mediated gene editing in iPS cells derived from patients with ML II/III
1 国立成育医療研究センター 生体防御系内科部 遺伝診療科 (Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
2 国立成育医療研究センター 再生医療センター (Center for Regenerative Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
3 東京大学医科学研究所 先進動物ゲノム研究分野 (Division of Animal Genetics, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)
4 国立成育医療研究センター 臨床検査部 (Clinical Laboratory Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
5 川崎医科大学 分子遺伝医学 (Department of Molecular and Genetic Medicine, Kawasaki Medical School , Okayama, Japan)
一般口演4 腫瘍遺伝学Oral Session 4 Cancer Genetics日 時:10月15日(金) 13:50 〜 14:40 会 場:第2会場(パシフィコ横浜 会議センター 5F 501+502)座 長:青木 大輔(慶應義塾大学医学部産婦人科) 井本 逸勢(愛知県がんセンター)Date : Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 2(Pacifico Yokohama Conference Center, 501+502, 5F)Chairs : Daisuke Aoki(Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine) Issei Imoto(Aichi Cancer Center Research Institute)
O4-1 遺伝医療における学際的連携の重要性 -Birt-Hogg-Dube症候群の遺伝カウンセリングを通じて- Importance of interdisciplinary collaboration in Genetic Medicine -A case suspected BHDS based on family history-
1 獨協医科大学埼玉医療センター 遺伝カウンセリングセンター (Genetic Counseling Center, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center)
2 獨協医科大学埼玉医療センター 産婦人科 (Department of Obstetrics and Gynecology, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center)
3 獨協医科大学埼玉医療センター リプロダクションセンター (Reproduction Center, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center)
4 獨協医科大学埼玉医療センター 呼吸器・アレルギー内科 (Respiratory Medicine and Clinical Immunology, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center)
5 横浜市立大学附属病院 泌尿器科 (Department of Urology, Yokohama City University Hospital)
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O4-2 がんゲノムプロファイル検査の二次的所見を契機にBirt-Hogg-Dube症候群の診断に至った卵巣癌の1例 A case of ovarian cancer diagnosed as Birt-Hogg-Dube syndrome based on secondary findings of cancer genome profiling
1 千葉県がんセンター 遺伝子診断部 (Division of Genetic Diagnostics, Chiba Cancer Center)
2 千葉県がんセンター 婦人科 (Division of Gynecology, Chiba Cancer Center)
3 千葉県がんセンター 臨床病理部 (Division of Clinical Pathology, Chiba Cancer Center)
O4-3 Double heterozygoteとしてBRCA1/2 のgermline pathogenic variants(GPV)を認めた卵巣癌の1例 Double heterozygosity of BRCA1 and BRCA2 germline pathogenic variants in ovarian cancer patient
1 岡山大学病院 臨床遺伝子診療科 (Department of Clinical Genomic Medicine, Okayama University Hospital)
2 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 臨床遺伝子医療学 (Department of Clinical Genomic Medicine, Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Science, Okayama University)
O4-4 腫瘍組織にて低VAFであったにも関わらず、生殖細胞系列変異としてBRCA2 I2675V変異を有していた子宮肉腫の一例 A case of uterine sarcoma with a germline BRCA2 mutation in spite of low variant allele frequency in tumor tissue
O5-4 BRCA1/2変異保持乳癌既発症者の乳癌多発傾向からみた医学的管理の検討 Examination of medical management based on breast cancer frequent tendency in patients with BRCA1 / 2 mutation carrier
北野病院 乳腺外科 (Department of Breast Surgery, Kitano-Hospital, Osaka, Japan)
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O5-5 当院における遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療外来の現状と今後の課題 Current status and future issues of outpatient clinic for Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome at our hospital
1 国立がん研究センター中央病院 乳腺外科 (Department of Breast Surgery, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan)
2 国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門 (Genetic Medicine and Services, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan)
3 国立がん研究センター中央病院 看護部 (Department of Nursing, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan)
4 国立がん研究センター中央病院 臨床検査科 (Clinical Labolatories, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan)
一般口演6 皮膚・神経・筋Oral Session 6 Skin, Nerve and Muscle日 時:10月15日(金) 13:50 〜 14:40 会 場:第4会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 303)座 長:加藤 光広(昭和大学医学部小児科学講座) 佐竹 渉(東京大学)Date : Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 4(Pacifico Yokohama Conference Center, 303, 3F)Chairs : Mitsuhiro Kato(Showa University School of Medicine, Department of Pediatrics) Wataru Satake(The University of Tokyo, Tokyo, Japan)
O6-1 原発性CoenzymeQ10欠乏症の非侵襲的診断系の確立 Development of less-invasive diagnostic method for primary Coenzyme Q10 deficiency
名古屋市立大学 大学院医学研究科 脳神経科学研究所 神経発達症遺伝学分野 (Department of Neurodevelopmental Disorder Genetics, Institute of Brain Sciences, Nagoya City University Graduate School of Medical Science)
O6-5 発達遅延または知的障害を呈する101症例に対する遺伝型および表現型解析 Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability
6 聖隷沼津病院 小児科 (Department of Pediatrics, Seirei-Numazu Hospital, Numazu, Japan)
7 浜松医科大学 腫瘍病理学講座 (Department of Tumor Pathology, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan)
8 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 (Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
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一般口演7 細胞遺伝学・集団遺伝学Oral Session 7 Cytogenetics, Population Genetics日 時:10月15日(金) 13:50 〜 14:40 会 場:第5会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 304)座 長:大橋 順(東京大学大学院理学系研究科生物科学専攻) 鈴木 穣(東京大学)Date : Fri. October 15 13:50 〜 14:40 Room 5(Pacifico Yokohama Conference Center, 304, 3F)Chairs : Jun Ohashi(Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo) Yutaka Suzuki(The University of Tokyo, Tokyo, Japan)
O7-1 旧人由来候補変異密度を用いた非アフリカ人集団の集団史に関する検討 History of non-African populations inferred from introgressed archaic variants
○三輪 華子(Hanako Miwa)、大橋 順(Jun Ohashi)
東京大学大学院 理学系研究科 生物科学専攻 (Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo)
O7-2 日本人男性集団における主要な名字とY染色体ハプロタイプの関連性 Relationship of common surnames with Y-chromosomal haplotype in the Japanese male population
東海大学 医学部 基盤診療学系法医学領域 (Department of Forensic Medicine, Tokai University School of Medicine, Isehara, Japan)
O7-3 G分染法で検出された不均衡型構造異常染色体のCGH+SNPアレイによるCNVs領域特定とSNP genotypeトリオ解析による親由来の検討 Detection of CNVs and parental origin of unbalanced structural abnormal chromosomes using CGH+SNP cytogenomic array
1 星薬科大学 薬学部 微生物学研究室 (Department of Microbiology, Hoshi University School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Tokyo, Japan)
2 長崎医療センター 臨床研究センター (Clinical Research Center, National Hospital Organization (NHO) Nagasaki Medical Center, Omura, Japan)
3 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト (Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine (NCGM), Tokyo, Japan)
4 科学技術振興機構 (Japan Science and Technology Agency (JST), Tokyo, Japan)
5 佐賀県医療センター好生館 検査部 (Department of Laboratory Medicine, Saga-Ken Medical Centre Koseikan, Saga, Japan)
6 京都大学 学際融合教育研究推進センター スーパーグローバルコース医学生命系ユニット (Human Biosciences Unit for the Top Global Course Center for the Promotion of Interdisciplinary Education and Research, Kyoto University, Kyoto, Japan)
7 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 新興感染症病態制御学系専攻 肝臓病学講座 (Department of Hepatology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan)
O8-3 高度なインスリン抵抗性を呈するMyhre症候群の1例 A case of Myhre syndrome with severe insulin resistance
1 新潟大学医歯学総合病院 小児科 (Department of Pediatrics, Niigata University Medical & Dental Hospital, Niigata, Japan)
2 新潟大学医歯学総合病院 遺伝医療支援センター (Center for Medical Genetics, Niigata University Medical & Dental Hospital, Niigata, Japan)
3 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 (Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
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O8-4 疾患感受性CSAD多型とHLAハプロタイプを有した劇症1型糖尿病の2小児例 Two Japanese children with fulminant type 1 diabetes with disease sensitive CSAD polymorphism and HLA haplotype
1 東北大学大学院 医学系研究科小児病態学分野 (Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan)
2 仙台市立病院 小児科 (Department of Pediatrics, Sendai City Hospital, Sendai, Japan)
O8-5 遅発性アルツハイマー病関連遺伝子SHARPINの疾患リスクとなる新規機能的ミスセンスバリアントの同定 A novel functional missense variant in Alzheimer's disease associated SHARPIN confers risk of the disease
1 国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター (Medical Genome Center, Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, Japan)
2 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理分野 (Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)
3 理化学研究所 生命医科学研究センター (RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan)
4 新潟大学 脳研究所 遺伝子機能解析学分野 (Department of Molecular Genetics, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan)
一般口演9 周産期・周生期1Oral Session 9 Perinatal 1日 時:10月16日(土) 10:30 〜 11:20 会 場:第1会場(パシフィコ横浜 会議センター 1F メインホール)座 長:永松 健(東京大学医学部附属病院 女性診療科・産科) 望月 純子(相模野病院)Date : Sat. October 16 10:30 〜 11:20 Room 1(Pacifico Yokohama Conference Center, Main Hall, 1F)Chairs : Takeshi Nagamatsu(Department of Obstetrics and Gynecology, The University of Tokyo Hospital) Junko Mochizuki( Department of Obstetrics and Gynecology, Japan Community Health Care Organization.
Sagamino Hospital)
O9-1 筋強直性ジストロフィーの着床前診断を考える Consider about preimplantation genetic testing for monogenic of Myotonic Dystrophy Type1
1 医療法人三慧会 IVFなんばクリニック (Sunkaky Medical Corporation IVF Namba Clinic)
2 医療法人三慧会 HORACグランフロント大阪クリニック (Sunkaky Medical Corporation HORAC Grand Front Osaka Clinic)
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O9-2 当科で経験した常染色体およびX-常染色体相互転座症例における着床前診断(PGT-SR/A)による配偶子分離パターンおよび臨床成績 Chromosome segregations in embryos of the patients with autosomal reciprocal or X-autosome translocations studied at PGT-SR/A and its clinical outcomes in our hospital
1 名古屋市立大学 産科婦人科 臨床遺伝医療部 (Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Clinical and Molecular Genetics, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences)
2 トヨタ記念病院 ゲノム医療科 (Department of Genomic Medicine, Toyota Memorial Hospital)
3 国立病院機構名古屋医療センター 遺伝診療科 (Department of Clinical Genetics, National Hospital Organization Nagoya Medical Center)
4 トヨタ記念病院 産婦人科 (Department of Obstetrics and Gynecology, Toyota Memorial Hospital)
5 トヨタ記念病院 歯科口腔外科 (Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Toyota Memorial Hospital)
O9-5 当院において妊娠11週0日から13週6日に胎児後頸部浮腫を指摘された症例の予後の検討 Pregnancy outcome in the presence of fetal nuchal edema with or without septum and systemic subcutaneous edema at 11-13 weeks’ gestation
1 藤田医科大学大学院 保健学研究科 臨床検査学領域 遺伝カウンセリング分野 (Department of Genetic Counseling, Fujita Health University, Graduate School of Health Sciences)
2 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門 (Division of Molecular Genetic, Institute for Comprehensive Medical Science, Fujita Health University)
3 藤田医科大学 医学部 倫理学 (Department of Ethics, Fujita Health University School of Medicine)
4 藤田医科大学 医療科学部 医療検査学科 レギュラトリーサイエンス分野 (Department of Regulatory Science for Evaluation and Development of Pharmaceuticals and Devices, Fujita Health University, Graduate School of Health Sciences)
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O10-5 保険診療によるBRCA1/2遺伝学的検査開始後の血縁者診断の状況 Status of testing of blood relatives after the start of BRCA1/2 genetic testing for insurance medical treatment
1 埼玉県立がんセンター 腫瘍診断・予防科 (Department of Molecular Diagnosis and Cancer Prevention, Saitama Cancer Center, Saitama, Japan)
2 埼玉医科大学総合医療センター 泌尿器科 (Department of Urology, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan)
3 埼玉医科大学総合医療センター 消化管・一般外科 (Department of Digestive Tract and General Surgery, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan)
4 埼玉医科大学総合医療センター ゲノム診療科 (Department of Clinical Genetics, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan)
5 埼玉医科大学総合医療センター 消化管・一般外科/ゲノム診療科 (Department of Digestive Tract and General Surgery/Clinical Genetics, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Saitama, Japan)
O11-4 遺伝学的剖検で病態評価した一過性骨髄異常増殖症の非ダウン症候群例 Transient abnormal myelopoiesis in a neonate without Down syndrome: an analysis by genetic autopsy
1 埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室 (Genetic Laboratory, Saitama Children Medical Center, Saitama, Japan)
2 埼玉県立小児医療センター 検査技術部 (Department of Clinical Laboratory, Saitama Children Medical Center, Saitama, Japan)
3 埼玉県立小児医療センター 遺伝科 (Divisions of Medical Genetics, Saitama Children Medical Center, Saitama, Japan)
O11-5 残存聴力活用型人工内耳が奏功したMYO6遺伝子変異による難聴の一例 A case of mutation in MYO6 that successfully performed cochlear implantation with electrio-acoustic stimulation (EAS)
千葉県がんセンター 遺伝子診断部 (Division of Genetic Diagnostics, Chiba Cancer Center, Chiba, Japan)
O12-3 包括的がんゲノムプロファイリング検査にてSMARCB1生殖細胞系列変異が確認され, 血縁者の発症前診断につながったAT/RTの1家系 Comprehensive genomic profiling confirmed SMARCB1 germline mutation, leading to pre-diagnosis of AT/RT in a consanguineous family
1 順天堂大学大学院 医学研究科 泌尿器科外科学 (Department of Urology, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan)
2 順天堂大学大学院 医学研究科 遺伝子疾患先端情報学講座 (Endowed Course for the Study of Polycystic Kidney Disease, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan)
3 順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学 (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan)
O13-2 日本人カテコラミン誘発多形性心室頻拍患者における遺伝子変異頻度とその特徴 Characteristics of the Variants in Japanese Patients with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia
6 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部 (Department of Human Genetics, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan)
7 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科 (Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan)
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O13-4 遺伝性大動脈瘤解離症の遺伝子パネル検査によって診断に至った非典型的な臨床像を呈する血管型エーラスダンロス症候群の報告 Clinical report of atypical phenotype in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosed by next-generation sequencing-based gene panel testing of heritable thoracic aortic aneurysm and dissection
1 東京大学医学部附属病院 循環器内科 (Department of Cardiovascular Medicine, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan)
2 東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部 (Department of Clinical Genomics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan)
O13-5 遺伝形式と変異型の組み合わせにより様々な重症度を呈するTET3関連疾患 TET3-related disorders show broad range of severity depending on both the variant types and inheritance modes
15 聖マリアンナ医科大学 脳神経内科 (Neurology, St. Marianna University School of Medicine)
一般口演15 周産期・周生期2Oral Session 15 Perinatal 2日 時:10月16日(土) 13:50 〜 14:40 会 場:第2会場(パシフィコ横浜 会議センター 5F 501+502)座 長:古庄 知己(信州大学医学部 遺伝医学教室) 佐村 修(東京慈恵会医科大学産婦人科)Date : Sat. October 16 13:50 〜 14:40 Room 2(Pacifico Yokohama Conference Center, 501+502, 5F)Chairs : Tomoki Kosho(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine) Osamu Samura( Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo,
Japan)
O15-1 ポッターシークエンスを呈した22q11.2欠失症候群の一例 A case with Potter sequence derived from 22q11.2 deletion syndrome
1 浜松医科大学 医化学講座 (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan)
2 昭和大学 医学部 小児科 (Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan)
3 三重県立総合医療センター 小児科 (Department of Pediatrics, Mie Prefectural General Medical Center, Mie, Japan)
4 浜松医科大学 光尖端医学教育研究センター 先進機器共用推進部 (Advanced Research Facilities & Services, Preeminent Medical Photonics Education & Research Center, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan)
O15-3 極低出生体重で出生した18トリソミー児の生存予後 Survival outcomes for trisomy 18 infants being born with very low birth weight
2 HORACグランフロント大阪クリニック (HORAC Grand Front Osaka Clinic, Osaka, Japan)
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一般口演16 遺伝医療・ゲノム医療Oral Session 16 Genetic and Genomic Medicine日 時:10月16日(土) 13:50 〜 14:40 会 場:第4会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 303)座 長:黒澤 健司(神奈川県立こども医療センター) 古川 洋一(東京大学医科学研究所)Date : Sat. October 16 13:50 〜 14:40 Room 4(Pacifico Yokohama Conference Center, 303, 3F)Chairs : Kenji Kurosawa(Clinical Research Institution, Kanagawa Children's Medical Center) Yoichi Furukawa(The Institute of Medical Science, The University of Tokyo)
O16-1 全ゲノム検査による難病の診断確定率向上を目的としたプラットフォーム構築の実証検証 Verification of platform for improving the diagnosis rate of rare diseases with whole genome sequence
1 がん・感染症センター都立駒込病院 大腸外科 (Department of Colorectal Surgery, Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital)
2 福島県立医科大学 低侵襲腫瘍制御学講座 (Department of Minimally Invasive Surgical and Medical Oncology, Fukushima Medical University)
3 都立駒込病院 臨床遺伝部門 (Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital)
4 都立駒込病院 消化器内科 (Department of Gastroenterology, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital)
5 都立駒込病院 病理科 (Department of Pathology, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center Komagome Hospital)
6 総合南東北病院 外科 (Department of Surgery, Southern Tohoku General Hospital)
O16-3 生殖細胞系列マルチ遺伝子パネル検査から診断されたPTEN過誤腫症候群とそのサーベイランス Construction of surveillance program for PTEN hamartoma tumor syndrome diagnosed by germline multigene panel test
1 兵庫県立がんセンター 遺伝診療科 (Division of Clinical Genetics, Hyogo Cancer Center)
2 兵庫県立がんセンター 看護部 (Nursing Department, Hyogo Cancer Center)
3 兵庫県立がんセンター 乳腺外科 (Division of Breast Surgery, Hyogo Cancer Center)
4 兵庫県立がんセンター 婦人科 (Division of Gynecology, Hyogo Cancer Center)
5 兵庫県立がんセンター 腫瘍内科 (Division of Medical Oncology, Hyogo Cancer Center)
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O16-4 日本のLi-Fraumeni症候群の特徴-日本遺伝性腫瘍学会によるレビュー研究- Characteristics of Li-Fraumeni Syndrome in Japan; A Review Study by the Japanese Society for Hereditary Tumors
1 国立病院機構長良医療センター 小児科 (Department of Pediatrics, National Hospital Organization, Nagara Medical Center, Gifu, Japan)
2 順天堂大学 医学部 小児科学講座 (Department of Pediatrics, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan)
3 慶應義塾大学 医学部 小児科 (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
4 FMC東京クリニック 医療情報・遺伝カウンセリング部 (Medical Information & Genetic Counseling Division, FMC Tokyo Clinic, Tokyo, Japan)
5 国立がん研究センター中央病院 小児腫瘍科 (Department of Pediatric Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan)
6 東京医科歯科大学大学院 医歯薬総合研究科 発生発達病態学講座 (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan)
7 順天堂大学大学院 医学研究科 臨床腫瘍学 (Department of Clinical Oncology, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan)
8 浜松医科大学 腫瘍病理学講座 (Department of Tumor Pathology, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan)
9 近畿大学大学院 総合理工学研究科 遺伝医学 (Division of Genetic Medicine, Master of Science, Graduate School of Science and Engineering Research, Kindai University, Osaka, Japan)
10 桜橋渡辺病院 遺伝子診療センター (Genetic Medical Center, Sakurabashi Watanabe Hospital, Osaka, Japan)
O16-5 細胞診検体でオンコマインDx Target Test Multi-CDx systemを用いてDNAバリアントと融合遺伝子探索が可能 DNA variants and fusion genes can be detected in cytological specimens using Oncomine Dx Target Test Multi-CDx system
5 山梨県立中央病院消化器内科 (Department of Gastroenterology, Yamanashi Central Hospital, Yamanashi, Japan)
6 東京大学消化器内科 (Department of Gastroenterology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)
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一般口演17 稀少疾患2Oral Session 17 Rare Disease 2日 時:10月16日(土) 13:50 〜 14:40 会 場:第5会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 304)座 長:吉橋 博文(都立小児医療センター 臨床遺伝科) 依藤 亨(大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科)Date : Sat. October 16 13:50 〜 14:40 Room 5(Pacifico Yokohama Conference Center, 304, 3F)Chairs : Hiroshi Yoshihashi(Department of Genetics, Tokyo Metropolitan Children's Medical Center, Tokyo, Japan) Tohru Yorifuji( Division of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Children's Medical Center, Osaka City
General Hospital)
O17-1 日本の難病制度の対象疾患に関する国内外の情報を集積したNANDO,NanbyoDataの公開と応用 Release of NANDO and NanbyoData for providing centralized access to the latest and diverse knowledge of Nanbyo
1 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan)
2 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター 臨床ゲノム解析部 (Department of Clinical Genome Analysis, Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Japan)
3 奈良県立医科大学 脳神経内科学講座 (Department of Neurology, Nara Medical University, Nara, Japan)
4 大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学講座 (Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan)
O17-3 HRAS遺伝子内重複患者の分子学的解析と臨床症状 Molecular and clinical analysis of patients with germline intragenic duplications in HRAS○永井 康貴 1(Koki Nagai)、新堀 哲也 1(Tetsuya Niihori)、岡本 伸彦 2(Nobuhiko Okamoto)、
1 東北大学大学院 医学系研究科 遺伝医療学分野 (Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan)
2 地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪母子医療センター 遺伝診療科 (Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan)
3 独立行政法人国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター 総合周産期母子医療センター (Perinatal Medical Center, Shikoku Medical Center for Children and Adults, National Hospital Organization, Kagawa, Japan)
4 徳島大学病院 小児科 (Department of Pediatrics, Graduate School of Biomedical Sciences, Tokushima University, Tokushima, Japan)
1 茨城県立中央病院・茨城県地域がんセンター 遺伝子診療部 (Center for Clinical Genetics and Genomics, Ibaraki Prefectural Central Hospital, Ibaraki Cancer Center)
2 いわき市医療センター小児内科 (Department of Pediatrics, Iwaki City Medical Center)
3 常陸大宮市国民健康保険美和診療所 (Hitachiomiya City National Health Insurance Miwa Clinic)
4 筑波大学附属病院 茨城県地域臨床教育センター (Ibaraki Clinical Education and Training Center, University of Tsukuba Hospital)
5 前 茨城県立中央病院・茨城県地域がんセンター 総合診療科 (Former Department of General Medical, Ibaraki Prefectural Central Hospital, Ibaraki Cancer Center)
一般口演18 NGS・新技術Oral Session 18 NGS, New Technologies日 時:10月16日(土) 13:50 〜 14:40 会 場:第6会場(パシフィコ横浜 会議センター 3F 311+312)座 長:徳永 勝士(国立国際医療研究センター) 松本 直通(横浜市立大学医学研究科遺伝学)Date : Sat. October 16 13:50 〜 14:40 Room 6(Pacifico Yokohama Conference Center, 311+312, 3F)Chairs : Katsushi Tokunaga(National Center for Global Health and Medicine) Naomichi Matsumoto( Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of
Medicine)
O18-1 NGSショートリードによるHLA遺伝子全長配列の決定 Determining the full-length sequence of Human Leukocyte Antigen genes using next-generation sequencing short reads
1 京都大学大学院 医学研究科 附属ゲノム医学センター (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan)
2 京都大学大学院医学研究科 内科学講座臨床免疫学 (Department of Rheumatology and Clinical Immunology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan)
O18-2 Multiplex PCRを用いたターゲットシークエンス法による多検体somaticバリアントの検出 Detection of somatic variants by multiplex PCR-based target sequencing in a large-scale samples
1 横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学 (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine)
2 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科 (Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital)
3 横浜市立大学医学部 神経内科学・脳卒中医学 (Department of Neurology and Stroke Medicine, Yokohama City University Graduate School of Medicine)
O18-4 エピゲノム関連神経発達障害症例を高効率に診断可能なDNAメチル化キャプチャーシーケンス法の確立 Establishment of a methylation capture sequencing protocol for efficient diagnosis of monogenic disorders
1 国立成育医療研究センター (National Center for Child Health and Development)
2 慶應義塾大学医学部 産婦人科学教室 (Department of Obstetrics & Gynecology, Keio University School of Medicine)
O18-5 ライソゾーム病7疾患、並びに脊髄筋萎縮症の濾紙血による新生児スクリーニングの検討 Attempt to screen for 7 lysosomal storage disease and spinal muscular atrophy using neonatal dry filter paper blood