« Mon enfant a une atrophie optique » ATROPHIE OPTIQUE (AO) Orientation diagnostique En attendant l’IRM et pour décider de l’urgence AO bilatérale Sont exclues les AO : • séquellaires d’un œdème papillaire connu (cf. eFig. 4-22) • des pathologies neurologiques ou multisystémiques connues EXAMEN OPHTALMOLOGIQUE 1 = IRM Étude nerfs optiques et recherche anomalies cérébrales EXAMEN PARACLINIQUE • Inspection (peau, faciès, troubles neurologiques ?) • Palpation du crâne • Périmètre crânien, poids, taille • FO parents et fratrie INTERROGATOIRE Antécédents + + • AO dans la famille (si prouvée) • Souffrance périnatale • Traumatisme, baisse d’acuité « négligée » • Céphalées, surdité EXAMEN CLINIQUE • Nystagmus • Exophtalmie • Acuité visuelle • LAF : nodules de Lisch si > 5 ans • Vision des couleurs : axe bleu/jaune ou rouge/vert • Champ visuel : atteinte unilatérale, bitemporale, latérale homonyme • OCT : fibres ganglionnaires parents et fratrie IRM normale IRM anormale AO = séquelle : pas de certitude diagnostique • Traumatisme du II • Neuropathie optique rétrobulbaire : rare (≥ 2-3 semaines) Atrophie du nerf optique (II fin) • Hypoplasie congénitale** • Acquise ? : séquelles de traumatisme, d’ischémie, anciennes méconnues Tumeur du nerf optique (II élargi) • Gliome • Méningiome (exceptionnel) AO unilatérale NOHL avant la BAV du deuxième œil Autre œil : flou papillaire, télangiectasies ? Tumeurs d’évolution lente* • Gliome des voies optiques (3) Chiasma ± II ± tractus optique • Craniopharyngiome (4) Craniosténoses multisuturaires* Diagnostic = clinique et scanner tridimensionnel (6), IRM : pour lésions associées Hydrocéphalie chronique* (5), + atrophie cérébrale Séquelles de souffrance périnatale : AO excavée (7). Diagnostic d’élimination : chercher troubles neurologiques associés** AO héréditaires • AO dominante (AOD) (1) (parfois : surdité, troubles neurologiques = AOD plus) • Neuropathie optique de Leber (NOHL) : mitochondriale (2) • Neuropathies optiques récessives, en général syndromiques Biologie moléculaire (3) (4) (6) (5) (7) Axe bleu-jaune AO bilatérale AO unilatérale * Causes curables, ** causes les plus fréquentes de cécité Dr Sabine Defoort-Dhellemmes
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« Mon enfant a une atrophie optique »
ATROPHIE OPTIQUE (AO)Orientation diagnostique
En attendant l’IRM et pour décider de l’urgence
AO bilatérale
Sont exclues les AO :• séquellaires d’un œdème papillaire connu (cf. eFig. 4-22)• des pathologies neurologiques ou multisystémiques connues
EXAMENOPHTALMOLOGIQUE
1 = IRMÉtude nerfs optiques et recherche anomalies cérébrales
EXAMENPARACLINIQUE
• Inspection (peau,faciès, troublesneurologiques ?)
• Palpation du crâne• Périmètre crânien,
poids, taille• FO parents et fratrie
INTERROGATOIRE
Antécédents + +• AO dans la famille (si prouvée) • Souffrance périnatale• Traumatisme, baisse
d’acuité « négligée »• Céphalées, surdité
EXAMEN CLINIQUE
• Nystagmus• Exophtalmie• Acuité visuelle• LAF : nodules
de Lisch si > 5 ans
• Vision des couleurs : axebleu/jaune ou rouge/vert
• Champ visuel : atteinteunilatérale, bitemporale,latérale homonyme
• OCT : fibres ganglionnairesparents et fratrie
IRM normale IRM anormale
AO = séquelle : pas de certitude diagnostique• Traumatisme du II• Neuropathie optique rétrobulbaire : rare(≥ 2-3 semaines)
Atrophie du nerf optique (II fin)• Hypoplasie congénitale**• Acquise ? : séquelles de traumatisme,
d’ischémie, anciennes méconnues
Tumeur du nerf optique (II élargi)• Gliome• Méningiome (exceptionnel)
AO unilatérale
NOHL avant la BAV du deuxième œilAutre œil : flou papillaire, télangiectasies ?
Tumeurs d’évolution lente*
• Gliome des voies optiques (3)Chiasma ± II ± tractus optique
• Craniopharyngiome (4)
Craniosténoses multisuturaires*Diagnostic = clinique et scannertridimensionnel (6), IRM :pour lésions associées
Hydrocéphalie chronique* (5),+ atrophie cérébrale
Séquelles de souffrancepérinatale : AO excavée (7).Diagnostic d’élimination : cherchertroubles neurologiques associés**
AO héréditaires• AO dominante (AOD) (1)
(parfois : surdité, troubles neurologiques =AOD plus)
• Neuropathie optique de Leber (NOHL) :mitochondriale (2)
• Neuropathies optiques récessives,en général syndromiques
Biologie moléculaire
(3)
(4)
(6)
(5)
(7)
Axebleu-jaune
AO bilatérale
AO unilatérale
* Causes curables, ** causes les plus fréquentes de cécité
Dr Sabine Defoort-Dhellemmes
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