遺傳學 (Genetics)

遺傳學遺傳學(Genetics)(Genetics)

孟德爾 孟德爾 (Gregor Mendel)(Gregor Mendel)

奧地利人 (Austrian)1822 年出生1843 年加入修道院作修士上維也納大學 (University of Vienna) 選修自然歷史及數學1853 年返回修道院 開始對植物的雜交 開始對植物的雜交感到興趣 感到興趣 (( 尤其雜種後代的外態尤其雜種後代的外態、及數據、及數據統計統計 ))

1856 1856 年夏天進行一連串遺傳實驗的科學研究年夏天進行一連串遺傳實驗的科學研究利用豌豆植物 利用豌豆植物 (garden pea, (garden pea, Pisum sativmPisum sativm))1866 年將實驗研究的數據及理論刊登在期刊 “ The prcdeedings pf the Brunn Natural History Society” 但大部份科學家未能體會及明白直到 1900 年，多位科學家得出相似的研究結果，∴ 確定了遺傳的模式 ( ( 分離原理及獨立分離原理及獨立分配 分配 ))

並將孟德爾所採用的「因素「因素 (elemente)(elemente) 」」轉轉為為「因子「因子 (factors)(factors) 」」1909 年， Johannsen 將遺傳「因子」改名「因子」改名為「基因為「基因 (gene)(gene) 」」 = = 是遺傳的單位，能影響是遺傳的單位，能影響生物的表現型生物的表現型

盂德爾選取豌豆作為實驗生物盂德爾選取豌豆作為實驗生物的優勝之處的優勝之處

豌豆植物有數種不同種類，各有多對獨特而明顯的特徵非常容易種植，生命週期亦短花瓣包裹著整個花蕊

自花傳粉、自體受精 世代保持純種 ( 純種交配 pure breeding )可進行人工雜交 可育的雜種豌豆植物並沒有複雜的遺傳模式 ( 如 : 連鎖、等顯性、多基因遺傳等 )

單基因雜交遺傳單基因雜交遺傳(Monohybrid inheritanc(Monohybrid inheritanc

e)e)

孟德爾的單基因雜交遺傳實驗孟德爾的單基因雜交遺傳實驗 (Mendel’s Monohybrid inheritance exp(Mendel’s Monohybrid inheritance expt.)t.)

是研究由單一對等位基因所控制的特徵是孟德爾最早期進行的實驗採用具單一對對比性特徵的豌豆植物 ( eg. ( eg. 高莖高莖、矮莖 、矮莖 ))親代植物皆為純種 純種 / / 純種植物 純種植物 (pure breedi(pure breeding)ng) 為一雜交 為一雜交 (interbreed / crossbreed)(interbreed / crossbreed) 單基因雜交遺傳單基因雜交遺傳 (monohybrid inherita(monohybrid inheritance)nce)

孟德爾的實驗孟德爾的實驗只會生產 後代

高莖（純種）

矮莖（純種）高莖

只會生產 後代

高莖（純種）

矮莖（純種）矮莖

高莖（純種）

矮莖（純種）

異花傳粉並受精

全部高莖

F1 的自花傳粉並受精

第一子代 (F

1)

第二子代 (F2) 787 高莖 277 矮莖

3 : 1

實驗 實驗 I (Experiment I)I (Experiment I)

親代 (P):純種高莖 X 純種矮莖

第一子代 (F1) :全為高莖雜種 (hybrid)沒有矮莖植株

孟德爾的分析 孟德爾的分析 ::他認為高莖這特徵是顯性的 他認為高莖這特徵是顯性的 (dominant)(dominant)

實驗 實驗 II II (Experiment II)(Experiment II)

第一親代 (F1) = 親代 :雜種高莖 X 雜種矮莖 ( 自體受精 )

第二子代 (F2) :1064 株787 高莖277 矮莖高莖 : 矮莖 = 2.84 : 1 ~ 3 : 1~ 3 : 1

(( 單基因雜交比單基因雜交比 ))

實驗 實驗 II (Experiment II)II (Experiment II)

孟德爾的分析 :生物的配子內必有一些「因子」將親代的性狀遺傳至其子代雜種必從兩親代各取得一個「因子」生物的性狀是由「因子」控制的矮莖特徵應在 F1 子代中存在 , 但卻未能在 F1 子代中成功地顯露 , ∴ 矮莖這性狀是隱性的

研究的特徵

雜交

F1 代

F2 代的

特徵比例

種皮的形狀

子葉的子葉的顏色顏色

種皮的種皮的顏色顏色

莢果的莢果的形狀形狀

光滑

皺皮

黃色

綠色

灰色

白色

飽滿

皺縮

全都是光滑 全都飽滿全都是灰色全都是黃色

2.96 : 1 3.01 : 1 3.15 : 1 2.95 : 1

其他單基因遺傳實驗其他單基因遺傳實驗

其他單基因遺傳實驗其他單基因遺傳實驗

平滑 X 皺皮種子 2.96 : 1 黃色 X 綠色種子 3.01 : 1 扁平 X 幼窄豆莢 2.95 : 1 綠色 X 黃色豆莢 2.82 : 1 頂芽花 X 腋芽花 3.14 : 1 紅花 X 白花 3.15 : 1

孟德爾的結論孟德爾的結論 (Mendel’s Conclusion)(Mendel’s Conclusion)

因親代經純種育種，高莖品種必有兩個高莖因子，矮莖植物亦然F1 子代從各親體的配子接收受一個因子( 即一高莖因子及一矮莖因子 )兩個不同的因子並不在 F1 子代內混結，反而各因子保持其獨立性高莖因子較矮莖因子顯明， 高莖因子屬顯性，矮莖因子則屬隱性

孟德爾第一定律 孟德爾第一定律 - - 分離定律分離定律(Mendel’s first Law - Law of segregation)(Mendel’s first Law - Law of segregation)

“the characteristics of an organism are determined by internal factors which occur in pairs. Only one of a pair of such factors can be represented in a single gamete ”“ 生物體內的每個特徵也由成對的內在因每個特徵也由成對的內在因子控制子控制，成對的因子在配子形成時分離在配子形成時分離，每每個配子只攜載一個因子個配子只攜載一個因子 ”

遺傳圖解示單基因雜交遺傳遺傳圖解示單基因雜交遺傳(Genetic diagrams)(Genetic diagrams)

設 T 代表控制高莖的顯性特徵 t 代表控制矮莖的隱性特徵 純種高莖 純種矮莖親代 (P) : TT x tt

配子 (G) : T t

第一子代 (F1) 的基因型 : Tt第一子代 (F1) 的表現型 : 全為高莖

遺傳圖解示單基因雜交遺傳遺傳圖解示單基因雜交遺傳(Genetic diagrams)(Genetic diagrams)

雜種高莖 雜種高莖第一子代 (F1) : Tt x Tt

配子 (G) : T t T t

第二子代 (F2) 的基因型 : TT Tt Tt ttF2 的表現型 : 高莖 矮莖F2 表現型的比率 : 3 : 1

雙基因雜交遺傳雙基因雜交遺傳(Dihybrid inheritance)(Dihybrid inheritance)

孟德爾的雙基因雜交遺傳孟德爾的雙基因雜交遺傳(Mendel’s Dihybrid Inheritance Expt.)(Mendel’s Dihybrid Inheritance Expt.)

採用的實驗生物 : 純種黃色平滑黃色平滑種子的豌豆植物純種綠色皺皮綠色皺皮種子的豌豆植物

實驗 實驗 I :I : 純種植物雜交 F1 子代全都是黃色平滑黃色平滑種子

實驗 實驗 II :II : F1 子代自交 產生 44 種不同特徵數目及比例 :

遺傳圖解示雙基因雜交遺傳遺傳圖解示雙基因雜交遺傳(Genetic diagrams)(Genetic diagrams)

設 R 代表控制平滑種子的顯性特徵 r 代表控制皺皮種子的隱性特徵 Y 代表控制黃色種子的顯性特徵 y 代表控制綠色種子的隱性特徵

遺傳圖解示單基因雜交遺傳遺傳圖解示單基因雜交遺傳(Genetic diagrams) (Genetic diagrams)

純種平滑黃色平滑黃色種子 純種皺皮綠色皺皮綠色種子

親代 (P) : RRYY x rryy

配子 (G) : RY ry

第一子代 (F1) 的基因型 : RrYy第一子代 (F1) 的表現型 : 全為黃色平滑黃色平滑種

子

實驗 實驗 II F2 II F2 子代的結果 子代的結果 ::

種子總數 : 556平滑黃色平滑黃色種子 : 315皺皮皺皮黃色黃色種子 : 101平滑平滑綠色綠色種子 : 108皺皮綠色皺皮綠色種子 : 32

表現型比率 = 9:3:3:1 (9:3:3:1 ( 雙基因雜交雙基因雜交比比 ))

孟德爾的分析孟德爾的分析

F2 子代內有 2 2 種新的特徵組合種新的特徵組合 : 黃色黃色皺皮皺皮種子綠色綠色平滑平滑種子

每對特徵的比例也是 3 : 13 : 1黃色黃色 : 綠色綠色 = 416(315+101) : 140(108+32)平滑 平滑 : 皺皮皺皮 = 423 (315+108) : 133(101+32)

龐氏圖 龐氏圖 (Punette Square)(Punette Square)

R.C.Puntte - University of Cambridge ( 遺傳學家 )能列出所有配子，及其可能結合

這 4 種不同的基因型組合 (RY 、 Ry 、 rY 、RY) 在任何配子內出現的機會也是 1/4根據單基因雜交遺傳， 3/4 的 F2 子代表現顯性、 1/4 則表現隱性以下顯示出這四種等位基因在 F2 子代內出現的機會率 :

平滑平滑 ( ( 顯性特徵顯性特徵 )) = ¾黃色黃色 ( ( 顯性特徵顯性特徵 )) = ¾皺皮皺皮 ( ( 隱性特徵隱性特徵 )) = ¼綠色綠色 ( ( 隱性特徵隱性特徵 )) = ¼

∴ 等位基因在 F2 子代的組合的機會率 :

黃色平滑黃色平滑 = 3/4 x 3/4 = 9/16

綠色綠色平滑平滑 = 3/4 x 1/4 = 3/16

黃色黃色皺皮皺皮 = 3/4 x 1/4 = 3/16

綠色皺皮綠色皺皮 = 1/4 x 1/4 = 1/16

孟德爾第二定律 孟德爾第二定律 - - 獨立分配原理獨立分配原理(Mendel’s second Law)(Mendel’s second Law)

綜合上述實驗結果，孟德爾提出 第二定律 第二定律 (Mendel’s second Law) :(Mendel’s second Law) :

“any one of a pair of characteristics may combine with either one of another pair”“任何一對特徵能與另一對特徵結合”

孟德爾指出 孟德爾指出 : : 這兩對特徵在 F1 子代內組合但卻在後代 / F2 子代分離分離並表現獨立獨立 獨立分配原理 獨立分配原理 (Principle of Independent Assortmen(Principle of Independent Assortment)t)

孟德爾假說的總結孟德爾假說的總結(Summary of Mendel’s hypothesis)(Summary of Mendel’s hypothesis)

生物身體的每項特徵各受一對等位基因所控制若生物同時擁有這對等位基因，其中一個能顯露出來 ( 顯性等位基因 ) ，而另一個則完全被隱藏 ( 隱性等位基因 )在減數分裂中，這對等位基因會分離分離，而每個配子只可接受其中一個等位基因 ( 即分離定律分離定律 )

在配子形成時，只有一個等位基因載入一個配子，與另一特徵其中一個等位基因隨機組合 ( 即獨立分配原理獨立分配原理 )

每個等位基因也可從一代傳遞至下一代，並以一實質不變的單位 ( 即基因 ) 遺傳

每一生物也從其雙親各遺傳某項特徵的其中一個等位基因

遺傳學遺傳學(Genetics)(Genetics)

• 測交 (Test cross)• 連鎖 (Linkage)• 性染色體 (Sex chromosomes)• 性連鎖 (Sex linkage)• 基因的相互作用 (Genes interaction)

測交 測交 (Test cross)(Test cross)

可找出表現顯性性狀的生物 / 親體的基因型 :

同合型顯性 (eg. TT)異合型 (eg. Tt)

與一純合型隱性的個體交配 (eg. x tt)從 F1 子代的性狀及表現型比率可推斷出來 :

F1 (eg. 全為高莖 ) 同合型顯性 (TT)F1 (eg. 高莖 : 矮莖 =3:1) 異合型 (Tt)

遺傳圖解示單基因測交 遺傳圖解示單基因測交 (( 一一 ))– – 例子 例子 (( 果蠅果蠅 ,fruit fly/,fruit fly/DrosophilaDrosophila))

設 L 代表控制長翅的顯性特徵 l 代表控制短翅 / 退化翅的隱性特徵 純種長翅 純種短翅親代 (P) : LL x ll

配子 (G) : L l

第一子代 (F1) 的基因型 : Ll第一子代 (F1) 的表現型 : 100% 全為長翅

遺傳圖解示單基因測交 遺傳圖解示單基因測交 (( 二二 ))– – 例子 例子 (( 果蠅果蠅 ,fruit fly/,fruit fly/DrosophilaDrosophila))

設 L 代表控制長翅的顯性特徵 l 代表控制短翅 / 退化翅的隱性特徵 雜種長翅 純種短翅親代 (P) : Ll x ll

配子 (G) : L l l

第一子代 (F1) 的基因型 : Ll ll第一子代 (F1) 的表現型 : 1 : 1 ( 長翅 : 短翅 )

遺傳圖解示雙基因測交 遺傳圖解示雙基因測交 (x rryy)(x rryy)– – 例子 例子 (( 豌豆豌豆 ,pea / ,pea / PisumPisum sativusativumm))

親體 基因型

親體 表現

型

F1 子代 基因型

F1 子代表現型 及其比率

RRYY 黃色平滑黃色平滑 全為 RrYy 全為黃色平滑黃色平滑種子RRYy 黃色平滑黃色平滑 RrYy

Rryy50% 黃色平滑黃色平滑50% 黃色黃色皺皮皺皮

RrYY 黃色平滑黃色平滑 RrYyrryy

50% 黃色平滑黃色平滑50% 綠色皺皮綠色皺皮

RrYy 黃色平滑黃色平滑 RrYyRryyrrYyrryy

25% 黃色平滑黃色平滑25% 黃色黃色皺皮皺皮25% 綠色綠色平滑平滑25% 綠色皺皮綠色皺皮

連鎖 連鎖 (Linkage)(Linkage)

位在同一條染色體上的所有基因為連鎖連鎖在一起的 (linked)(linked) 或稱為一連鎖組 一連鎖組 (linkag(linkage group)e group)

同一連鎖組的基因會被傳送至同一配子裡，並不會不會發生獨立分配 發生獨立分配 / / 隨機分佈隨機分佈

即永不會不會出現一雙基因雜交比

( 即 9:3:3:1 )

連鎖的實驗 連鎖的實驗 (Linkage Experimen(Linkage Experiment)t)

美國科學家摩根 (Thomas H. Morgan) 進行的果蠅實驗研究的遺傳特徵 ( 雙基因雜交遺傳 ) : * 長翅、短翅*灰身、黑身

實驗 : (I) : 灰身長翅 x 黑身短翅 雜種 F1(II) : F1 子代自交 F2

預測 預測 : : 獨立分配發生 獨立分配發生 (( 孟德爾第二定律孟德爾第二定律 )) 雙基因雜交比 ( 9:3:3:1 ) 4 種不同的表現型

實驗的結果 : F2 F2 子代只有 子代只有 2 2 種表現型 種表現型 ! ( = ! ( = 親代表現型 親代表現型 ) ) 表現型比率 表現型比率 = 3:1 (= 3:1 ( 即即單單基因雜交遺傳比基因雜交遺傳比 ) !!) !!

摩根對結果的分析 : 雙基因雜交遺傳 = 單基因雜交遺傳 兩等位基因位在同一條染色體上 兩等位基因位在同一條染色體上 = = 連鎖連鎖

遺傳圖解示連鎖的實驗遺傳圖解示連鎖的實驗(Genetic diagrams)(Genetic diagrams)

基因重組的發現基因重組的發現(Discovery of recombination)(Discovery of recombination)

通常完全連鎖極少發生完全連鎖極少發生，反而通過實驗卻發現重組 重組 (recombination)(recombination) 時常進行

摩根的果蠅實驗 (II) :異合型灰身長翅 x 黑身短翅 ( =測交 )

預測 ( 一 ) : 若兩基因若兩基因沒有沒有連鎖連鎖 獨立分配 F1 表現型的比率 1:1:1:1出現 4 種不同的性狀 (灰身長翅、灰身短翅、黑身長翅、黑身短翅 )

預測 ( 二 ) : 若兩基因是連鎖的若兩基因是連鎖的 沒有獨立分配發生 F1 表現型的比率 1:1 (灰身長翅、黑身短翅 )

實驗結果 : Morgan 重複了數次上述的測交 卻與以上兩個預測不符 反而，大部份個體顯示親代的特徵、及少量個體表現出新組合 ( 即重組體 recombinants)

41.5% 灰身長翅 } 親代表現型41.5% 黑身短翅 } 8.5% 灰身短翅 } 新的表現型 8.5% 黑身長翅 } (稱為重組體表現型

recombinant phenotype)

Morgan Morgan 對結果的分析對結果的分析

基因是位在染色體上的控制果蠅身體顏色及翅膀長度這兩個基因是連鎖的在減數分裂時，等位基因在同源染色體間互換 遺傳重組 遺傳重組 / / 重組 重組 (recombination)(recombination)

遺傳圖解示重組體的形成遺傳圖解示重組體的形成(Formation of recombinants)(Formation of recombinants)

互換的發現及確定互換的發現及確定(Discovery of Crossing-over)(Discovery of Crossing-over)

Janssens (1909)觀察到減數分裂 (前期 I) 時染色體間有交叉的形成摩根 (Morgan)

根據果蠅實驗的結果，同源染色體在交叉處斷開、交換、並重新組合

其他科學家其後，經過顯微研究顯示確定了所有同源染色體也會在減數分裂時發生互換 獨特的表現型比率

性別的決定 性別的決定 (Sex determination)(Sex determination)

體染色體 體染色體 (autosomes)(autosomes)由成對的同源染色體組成外態及形狀完全相同

性染色體 性染色體 (sex chromosomes) (sex chromosomes) 只有一對與生物的性別有關其構造及形態並不相同

例子 :果蠅 (3 對體染色體、 1 對性染色體 XY)人 (22 對體染色體、 1 對性染色體 XY)

人類性別的決定人類性別的決定(Sex determination in human)(Sex determination in human)

同配子性別 (homogametic sex)是擁有 XX 基因型的性別產生相同的配子各配子內也有一條 X 染色體

異配子性別 (heterogametic sex)是擁有 XY 基因型的性別產生兩種不同的配子半數配子內攜一 X 染色體、而其餘半數內攜一 Y 染色體

性連鎖 性連鎖 (Sex Linkage)(Sex Linkage)

位在性染色體上的基因與性別有關 屬性連鎖的 屬性連鎖的 (sex linked)(sex linked)

例子 ( 人類 ):紅綠色盲 (red-green color blindness)禿頭 (premature balding)血友病 (haemophilia)

發現性連鎖的實驗發現性連鎖的實驗(The discovery Expt. of Sex Linkage)(The discovery Expt. of Sex Linkage)

摩根及其同工發現果蠅眼晴顏色與其性別有關 :野生型 (wild type) - 紅眼紅眼突變型 (mutant type) - 白眼

發現性連鎖的實驗 發現性連鎖的實驗 (A)(A)(The discovery Expt.(A) )(The discovery Expt.(A) )

紅眼♂ 白眼♀親代 (P) : XRY x XrXr

配子 (G) : XR Y Xr

(F1) 的基因型 : XRXr XrY(F1) 的表現型 : 紅眼♀ 白眼♂(F1) 表現型比率 : 1 : 1

發現性連鎖的實驗 發現性連鎖的實驗 (B) = (A) (B) = (A) 的回交的回交(The discovery Expt.(B) )(The discovery Expt.(B) )

白眼♂ 紅眼♀親代 (P) : XrY x XRXR

配子 (G) : Xr Y XR

(F1) 的基因型 : XRXr XRY(F1) 的表現型 : 紅眼♀ 紅眼♂(F1) 表現型比率 : 1 : 1

發現性連鎖的實驗發現性連鎖的實驗 (C)=(B) F1(C)=(B) F1 子代交子代交配配(The discovery Expt.(C) )(The discovery Expt.(C) )

紅眼♂ 紅眼♀親代 (P) : XRY x XRXr

配子 (G) : XR Y XR Xr

(F1) 的基因型 : XRXR XRXr XRY XrY(F1) 的表現型 : 紅眼♀ 紅眼♂ 白眼♂(F1) 表現型比率 : 2 : 1 : 1

發現性連鎖的實驗 發現性連鎖的實驗 (D)(D)( ( 白眼雄性 白眼雄性 X F1 X F1 紅眼雌性 紅眼雌性 ))

白眼♂ 紅眼♀親代 (P) : XrY x XRXr

配子 (G) : Xr Y XR Xr

(F1) 的基因型 : XRXr XrXr XRY XrY(F1) 的表現型 : 紅眼♀ 白眼♀ 紅眼♂ 白眼♂(F1) 表現型比率 : 1 : 1 : 1 : 1