כרומוזומים, וקריוטיפ האדם

כרומוזומים, וקריוטיפ האדם

כרומטין

דנ"א

נוקלאוזום

כרומוזום

תא איאוקריוטי

גרעין

, כרומטין וכרומוזומיםDNAה-

מבנה כרומוזום

צנטרומר

טלומר

כרומטידות אחיות

http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/

כרומוזומים

כרומוזומים הם מולקולות ארוזות של ______ . ניתן לצבוע כרומוזומים . על פי דגם הפסים ניתן לסדר את דגם פסים אופייני לקבלת Giemsaבצבע

הכרומוזומים בזוגות _____. בכל זוג כרומוזומים הומולוגיים דגם פסים זהה.

בנוסף לדגם הפסים ניתן לאפיין כרומוזומים לפי _____ ולפי מיקום ה ____.

אלקטרונים סורקמיקרוסקופ כרומוזומים של אדם ב

)קריוטיפ(

מהו מערכת כרומוזומים של המיןקריוטיפ?

מה מאפיין קריוטיפ?

מס' הכרומוזומים1.

אורך הכרומוזומים2.

מיקום הצנטרומר3.

קריוטיפ נורמאלי גבר / אישה

גבגברר

אישאישהה

זוגות 22 כרומוזומים, שהם 46באדם הומולוגיים ועוד זוג אחד של כרומוזומי המין

(XX או XY)23n זוגות כלומר - 23סה"כ

הכנת קריוטיפ בהכנת הדגימה מתקבלת 1.תמונת כרומוזומים לא

מאורגנת – כמו בתמונות בשמאל.

מזהים את הכרומוזומים 2.השונים על פי צורתם.

בעזרת גזירה והדבקה של 3.התמונה, מארגנים את

הכרומוזומים בזוגות – כך מתקבלת תמונת קריוטיפ.

למה משמש קריוטיפ ?

כל שינוי בכרומוזומים •יוביל לשינוי גנטי כלשהו

ביצור.

השינוי הגנטי יכול •להראות באופן חיצוני או להתבטא באופן מוסתר.

שינויים קריטיים •בקריוטיפ הנורמאלי,

כמו שינוי במספר הכרומוזומים או בגודלם

גורמים לתסמונות ולפגמים חמורים.

בבדיקת קריוטיפ ניתן לגלות אם קיימים שינויים קריטיים •בכרומוזומים.

כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ולקבל מידע על קריוטיפ •העובר.

תמונת כרומוזומים - קריוטיפ בקריוטיפ נורמלי באדם נוכל לספור ______ כרומוזומים או ___ זוגות הומולוגים.

קריוטיפ משמש לקביעת תקינות גנטית של תאי הנבדק.

בה לכל זוג כרומוזומים הומולוגים צבע אופייני.FISHלפניכם קריוטיפ שנערך בשיטת א. מה מספר הכרומוזומים? _____________

ב. מהו מין הנבדק/ת? ______________ג. האם זהו קריוטיפ נורמאלי?

לכל יצור מספר כרומוזומים קבוע ואופייני

camel 70 גמל

goat 60 עז

guinea pig 64 חזיר ים

armidillo 64ארמדילו

bat 44עטלף

king crab 208סרטן

tomato 24עגבניה

rice 24 אורז

corn 20 תירס

yeast 32שמרים

: לב לנקודות הבאות שימו

אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור.•

כל מספרי הכרומוזומים בטבלה זוגיים•

בכל תאי הגוף של יצור רב תאי )למעט בתאי הרבייה( יש מערכת

כרומוזומים זהה

איך נשמר מספר כרומוזומים קבוע?

חלוקת הגרעין שבסיומה מתקבלים שני גרעיני בת שבהם מערכות

כרומוזומים זהות לזו שהייתה בגרעין תא האם

גופנו מורכב ממיליונים רבים של תאים. ותאים חדשים נוצרים תאים רבים מתים

במקומם ללא הפסק.

כיצד נוצרים תאים חדשים?

התא מתחלק במיטוזה ומקבלים שני הזהים במספר תאים חדשים

הכרומוזומים ובחומר התורשתי

זאת גם צורת רבייה – רבייה אל-מינית

שכפול

אינטרפאזהבתא מתרחשת פעילות

של חילוף חומרים כהכנה

לתהליך המיטוזה.

הכרומטין מפוזר בגרעין התא והתא עצמו נראה כאילו לא קורה בו שום

דבר.

לצנטרומרים יש תפקיד בנדידת הכרומוזומים הנפרדים במהלך חלוקת התא – הם קושרים את הכרומוזום אל סיבי החלוקה המכוונים אותם אל הקצוות המנוגדים של

התא .

המיטוזה שלביP -פרופאזה

הכרומטין בגרעין מתחיל להתקצר, הכרומטין בגרעין מתחיל להתקצר, 1.1.

לכרומוזום לכרומוזוםהופךלהתעבות ובסופו להתעבות ובסופו

צנטריולצנטריולכרומטיןכרומטין

כרומוזוםכרומוזום

קרום גרעין התא מתפרק. . 22

הצנטריולים נעים לכיוון שני צדי 2. . 33

התא.

מתוך הצנטריולים נוצרים חוטים דקים ..44מרכז התא. ההולכים ומתארכים לכיוון

החוטים נקראים כישורגרעין התא גרעין התא

מתפרקמתפרק

Mמטפאזה -

הכרומוזומים נעים לאורך חוטי הכישור 1.

ומסתדרים באמצע התא – "קו

המשווה"

כישורכישור חוטיחוטי

כל כרומוזום מורכב משני חצאים זהים 2.

ומאזור בולט:

כל אחד מחצאי הכרומוזום נקרא

כרומטידה

האזור הבולט נקרא צנטרומר והוא

הכרומטידות2המחבר את

הצנטרומר מחובר לחוט הכישור וכך הצנטרומר מחובר לחוט הכישור וכך 3.3.

נע כל כרומוזום על גבי החוטנע כל כרומוזום על גבי החוט

Aאנאפאזה -

הצנטרומר של כל כרומוזום נחצה הצנטרומר של כל כרומוזום נחצה 1.1.

לשנייםלשניים

הכרומוזום נחלק לשניים כלומר לשתי הכרומוזום נחלק לשניים כלומר לשתי 2.2.

כרומטידותכרומטידות

חוטי הכישור מתחילים להתקצר חוטי הכישור מתחילים להתקצר 1.1.

ומושכים את הכרומטידות לכיוונים ומושכים את הכרומטידות לכיוונים

נגדיים )לשני קטבי התא(נגדיים )לשני קטבי התא(

התא עצמו מתחיל להתחלק באמצעו התא עצמו מתחיל להתחלק באמצעו 1.1.

לשניםלשנים

כרומטידותכרומטידות

חוטי כישורחוטי כישור

צנטרומר

Tטלופאזה -

כל חצאי הכרומוזומים )כרומטידות( כל חצאי הכרומוזומים )כרומטידות( 1.1.

מצטופפים בשני קטבי התאמצטופפים בשני קטבי התא

הכרומטידות מתחילות להתארך הכרומטידות מתחילות להתארך 2.2.

לחוטים דקים וחוזרים לצורת לחוטים דקים וחוזרים לצורת

כרומטיןכרומטין

חוטי הכישור נעלמיםחוטי הכישור נעלמים3.3.

מסביב לכרומטין נוצר קרום גרעין מסביב לכרומטין נוצר קרום גרעין 4.4.

חדשחדש

אברונים וגופיפים שבתא מתחלקים אברונים וגופיפים שבתא מתחלקים 5.5.

באופן באופן

שווה בין שני חלקי התאשווה בין שני חלקי התא

התא כולו מתחלק לשני חלקים שוויםהתא כולו מתחלק לשני חלקים שווים6.6.

מופיע קרום תא המפריד בין שני מופיע קרום תא המפריד בין שני 7.7.

התאים הזהיםהתאים הזהים

קרום גרעין חדשקרום גרעין חדששני תאים חדשיםשני תאים חדשים

פוליפלואידיות

מהי פוליפלואידיות?

הם תאים המכילים מספר עותקים פוליפלואידיםתאים מכל כרומוזום. 2הגדול מ-

,תאים פוליפלואידיים בצמחים יכולים לפתח צמחים שלמיםשהם פוליפלואידיים.

מילאה הפוליפלואידיות תפקיד חשוב הן בטבע והן בחקלאות היא יכולה לשנות את תכונות הפרט . באבולוציה של הצמחים

ולהשפיע על כושרו לעמוד בתנאי תחרות, והיא יכולה להוות מקור למינים חדשים.

תופעת הפוליפלואידיות בבעלי חיים – נדירה, ובמרביתהמקרים בעלת תרומה שלילית.

כיצד מתקבל תא פוליפלואידי?

פוליפלואידיות יכולה להיוצר למשל בגלל טעויות שנוצרו במהלך יצירת הגמטות.

הכרומוזומים אמנם מכפילים את עצמם, אך התא

והציטופלסמה אינם מתחלקים

לשני תאי-בת

וכל הכרומוזומים נשארים

בתא אחד.

עקרות בצמחים טריפלואידיים

פירותיהם של הצמחים הטריפלואידיים הם •חסרי גרעינים.

העקרות נובעת מכך שהכרומוזומים הבלתי•

הומולוגיים מפריעים לתהליך המיוזה.

השבחת צמחים באמצעות פוליפלואידיות

לצמחים פוליפלואידיים יש תאים גדולים יותר•

בהשוואה ל"קרוביהם" הדיפלואידיים, ולכן הצימוח הווגטטיבי שלהם חזק יותר.

לצמחים פוליפלואידיים יש גרגרי אבקה, וכן זרעים •ופרחים גדולים יותר לעומת אלה של הוריהם

.הדיפלואידיים .האדם מנצל את הפוליפלואידיות להשבחת מיני בר

כך, למשל, היה תהליך קבלת החיטה הרכה שממנה מכינים היום את הלחם.

השראת פוליפלואידיות

פוליפלואידיות היא אחד התהליכים •המתרחשים בדרך הטבע בשדותיהם של

החקלאים, כמו גם בבר.במרוצת השנים, בררו החקלאים את הצמחים •

המשרתים אותם על הצד הטוב ביותר והשיגו כך זנים שונים במידה ניכרת מאבותיהם צמחי

הבר.המשביחים המודרניים יכולים לגרום •

לפוליפלואידיות בכוונה תחילה, ולבצע בה מניפולציות.

השראת פוליפלואידיות ע"י קולכיצין

הדרך העיקרית להשראת פוליפלואידיות היא השימוש בחומר כימי כמו הקולכיצין –

המיוצר על-ידי הסתוונית, כנראה כדוחה מזיקים.

,Colchicum )שמה המדעי של הסתוונית הואוזה מקור השם(.

פעולתו המיוחדת של הקולכיצין היא הפסקת התחלקות תאים, ע"י פגיעה ביצירת הכישור.

אם מטפלים בתא בקולכיצין, המיטוזה נפסקת באמצע הדרך:

הכרומוזומים מתחלקים, אבל אחר-כך אין התא מתחלק לשניים.

כיוון שכך יכול הקולכיצין להשרות פוליפלואידיות לפי הזמנה.

הראשון שבודד את הקולכיצין .1937היה הצרפתי פייר ז'יבודון, ב-

. מאז הביא החומר ברכה מרובה לאנשי הניסוי בביולוגיה בכלל, ולמשביחי הצמחים בפרט

כיצד נשמרת אותה מערכת כרומוזומים במעבר

מהורה לצאצא?

אם לכל אחד 46מההורים יש

כרומוזומים בתאי הגוף

כמה כרומוזומים יש בתאיו של

הצאצא?

לכל כרומוזום יש בן זוג, השווה לו באורך, בתאי הגוףבמיקום הצנטרומר ובסוג המידע האצור בו.

כרומוזומים הומולוגייםכרומוזומים שהם זוג תואם נקראים

מספר הכרומוזומים הכפול הקיים בתאי הגוף 2nוסימונו דיפלואידי נקרא מספר

בגמטות נמצאת רק בתאי המיןמחצית כמות הכרומוזומים יחסית לתאי הגוף האחרים )הסומאטיים(.

למספר הכרומוזומים שבגמטות של הפלואידימין מסוים קוראים מספר

nומסמנים באות (n) תא זרע

(n)תא ביצה

קביעת המין באדם היא גנטית

המין של האדם – זכר או נקבה – נקבע על ידי ה- •DNA גנטית, ולכן קביעת המין היא שלו.

זוגות כרומוזומים ממוספרים 22לאשה יש • כרומוזומים 44( – ובסך-הכל 22 עד 1)ממספר

:Xממוספרים + שני כרומוזומים שסימנם

44 + XX = ♀♀ אחד X זוגות ממוספרים + כרומוזום 22לגבר יש •

אחד:Y+כרומוזום קטן, כרומוזום

44 + X + Y = ♂♂

מה קובע את המין?

ריוטיפים של Qקאדם

מהו תא המוצא ממנו התחילה חלוקת המיוזה ?_________

כמה כרומוזומים יש בתא המוצא? ______________כמה כרומוזומים הומולוגים יש בתא המוצא? ____________

חלוקת ההפחתה = תהליך המיוזההמיוזה היא תהליך מורכב מאד, שכולל שלושה שלבים:

DNAא. שיכפול ה-

Iב. מיוזה IIג. מיוזה

4 כרומוזומים נוצרים 46בסיום התהליך מתא אחד בעל כרומוזומים )חלק מהתאים 23תאים שלכל אחד מהם

עלולים לא להתפתח, או להתפורר(.

חל תהליך של היצמדות כרומוזומים Iבמהלך מיוזה (crossing-over )שיחלוףוהחלפת קטעים מקבילים:

]אבהיים ואמהיים[ חלוקה אקראית של הומולוגים – מיוזה ראשונה n ל 2nמפחיתה את מספר הכרומוזומים לחצי – מ

שחלוף

באיור שלפניכם תיאור של הצירופים האפשריים בחלוקת כרומוזומים הומולוגים זוגות הומולוגים. - כמה צירופים אפשריים מתוארים 3במיוזה הראשונה של תא עם

באיור? - מה הסיכוי לקבל את אחד הצירופים? _

- האם תוכלו להציע נוסחה כללית לחישוב הצירופים של חלוקה אקראית של הומולוגים במיוזה?

זוגות הומולוגים? 2- כמה צירופים אפשריים של חלוקת הומולוגים ייתכנו בתא עם זוגות הומולוגים? 4- כמה צירופים אפשריים של חלוקת הומולוגים ייתכנו בתא עם

שיחלוף של קטעים בין כרומטידות חל בין כרומטידות אחיות ]של אותו כרומוזום[ – נכון/לא נכון

חלוקת הכרומוזומים ההומולוגים חלה במיוזה השנייה – נכון/לא נכון

במיוזה השנייה הכרומוזומים ההומולוגים נצמדים זה לזה – נכון/לא נכון

ההפחתה במספר הכרומוזומים חלה במיוזה הראשונה – הסבירו:

ציין את התהליכים במיוזה האחראים ליצירת צירופים גנטיים חדשים בגמטות המתקבלות?

תקלות במיוזה

לפעמים, בעקבות תקלה, הכרומוזומים שנצמדו •במקום להיפרד נעים יחד, וכך נוצר תא בעל כרומוזום מיותר )או חסר(. התופעה נקראת

( והיא הסיבה nondisjunction"אי-הפרדה" ) 21העיקרית לליקויים כגון תסמונת דאון = טריזומיה

כיצד יכול להיווצר ליקוי במספר הכרומוזומים

(, פאטו 18(, אדוארדס )21שעלול להוביל לתסמונות דאון )(13)

עליהן נלמד X)וכן לליקויים אחרים במספר הכרומוזומים: טרנר, קליינפלטר, טריזומיה-בעתיד(

?ליקוי במספר הכרומוזומים נוצר, ברוב המקרים, עקב •

( מיוזה" )חלוקת הפחתהתקלה בתהליך המכונה "

, שכל אחד מהם תאי מיןזהו התהליך שבו נוצרים • 23מכיל רק מחצית ממספר הכרומוזומים הרגיל:

46כרומוזומים במקום

, מפני 23מספר הכרומוזומים בתאי המין הוא •(46=23+23שמהתמזגות שני תאי מין נוצר עובר )

פגיעות עקב מספר כרומוזומים לא תקין

(Down Syndrome – תסמונת דאון )21טריזומיה •

– תסמונת אדוארדס18טריזומיה •

– תסמונת פאטו13טריזומיה •

XYבן -

21תסמונת דאון – טריסומה

XXבת -

תסמונת דאון )מונגולואידיות(-מס' כרומוזום נוסף, כרומוזום של בסה"כ 21המצאות קיימים כלומר ,47

כרומוזומים.רגיל, אדם של ממראהו השונה אופייני, מראה דאון בתסמונת הלוקה לאדם

וכושרו השכלי נמוך מהממוצע לבני גילו.

א. מראה וקריוטיפים של לוקים . בתסמונת דאון

– תסמונת אדוארדס18טריזומיה http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=993

– תסמונת פאטו13טריזומיה

קליינפלטר סינדרום

, נוסף אצל הגבריםXהמצאות של כרומוזום . XY במקום XXYכלומר צרוף של

קיימים גם צרופים נוספים נדירים למדי, של XXXY -ו XXXXY .

גברים הלוקים בחריגויות אלה הינם רפי שכל ומאפייני המין שלהם אינם מתפתחים כלל. יש להם אברי מין קטנים ולא מפותחים והם

עקרים )כתוצאה מתת התפתחות של הרקמה היוצרת זרע(.

משקעי השומן שבגופם הינם בעלי אופי נקבי ולעיתים ניכרים בהם גם שדיים. בחולים

זקנים שכיחות גם תופעות של הפרעות נפשיות ושל אוסטאופורוזיס

( XXY: 47תסמונת קליינפלטר )

Xתסמונת טרנר – חסר ב

כלומר במקום אחד,Xהעדר כרומוזום קיים רק אחד ובסה"כ Xזוג כרומוזומי

כרומוזומים בכל 45יש לנשים אלה . 0X מסומן: Xתא. העדר כרומוזום

הלוקות בתסמונת זו הן נשים. השחלות אינן מתפתחות כראוי, משום כך לא מתפתחים סימני מין ואין ווסת )נשים אלה כמובן, עקרות(. במקרים רבים ניכרות חריגויות מולדות בעור, בלב ובכליות. חזותן של חולות אלה

אופיינית. הן נמוכות מהממוצע לגילן.

יש לציין שעל פי רוב חסר בכרומוזום שלם, בכל תאי הגוף הינו מום שהלוקים הוא יוצא דופן מהבחינה הזו, אם Xבו אינם מסוגלים לחיות. חסר בכרומוזום

מסתיימות בלידת נפל Xכי רוב ההפריות שבעקבותן נוצר חסר בכרומוזום )"הפלה"( במחצית הראשונה של ההריון.

ר ) (X: 45תסמונת \טרנ\

תסמיני קליינפלטר וטרנר

47 :XXX -47 ו :XYY

triple-X , 47:XXXנשות

IntelligenceWhen intelligence tests have been carriedout on girls with Triple-X, their average scoreis about 20 points lower than the nationalaverage. Within families the intelligencelevel )IQ( of Triple-X girls tends to be lower

than that of their brothers and sisters.

? – אין!!Y: 45ומה עם

קובע זכריות?Yמה בכרומוזום

עודפיםYכרומוזומי גברים הלוקים בתסמונת זו

, נוסףYבעלי כרומוזום הם XYY כלומר צרוף של

כרומוזומים. 47ובסה"כ הם בדרך כלל בעלי פיגור

שכלי. יש קשר בין המצאות

נוסף לבין Yכרומוזום תוקפנות ואלימות- אולם

קביעה זו אינה תקפה תמיד.קיימים גם מקרים של

Yהמצאות כרומוזום נוספים, כלומר Xוכרומוזום .XXYYצרוף של

מסקנה: באדם Yקובע את המין :

קובע נקביותY קובע זכריות, חוסר Yקיום

קביעת המין באדם: סיכום

– קיומו Yקביעת המין באדם נעשית על ידי כרומוזום •קובע זכריות, חסרונו מתבטא בנקביות.

לפיכך אנשים בעלי קריוטיפ•46:XY, 47:XXY, 48:XXXY ,וכמובן גם הם גברים

47:XYY

, אלא אזור Yלעצם הזכריות לא נדרש כל כרומוזום •SRYקטן המכונה

מערכת המין בגבר

איברי המין הראשוניים – המייצרים תאי מין •כים )ביחיד: ש_ aגמטות( והורמוני מין הם הא(

ך( ש\ א\

איברי המין המשניים: מובילים ואוגרים •זרעונים, ובהם הם מבשילים:

יותרות אשך, צינורות מובילי זרע, פנימיים: ר, שופכן שלפוחיות נוזל זרע, ערמונית, בלוטת קופ\

שק אשכים )=כיס אשכים(, איבר הזכרותחיצוניים:

סימני מין )מופיעים בהתבגרות(: שיעור, •שרירים, גרון

האתר כולו

http://hodhodegypt13.modawanati.com

מערכת המין באשה

איברי המין הראשוניים – המייצרים ביציות והורמוני •מין – הם השחלות

איברי המין המשניים: מובילים ביציות ועוברים •ומטפלים בעובר:

שני צינורות מובילי ביציות )"חצוצרות"( הנפתחים פנימיים: דן )וגינה, נרתיק( fכ"א במשפך; רחם )גוף הרחם + צוואר(; ל

זוגות שפיות הערווה; חביונה )קליטוריס(2 חיצוניים:

סימני מין )מופיעים בהתבגרות(: שדיים, תחלוקת •שומן, האגן