ชีววิทยา เรื่อง ยีนและโครโมโซม

นายอดพงศ ทวมจอก

1. การถายทอดยนและโครโมโซม

ในการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมจะมหนวยควบคมลกษณะ (genetic

unit) ควบคม สงมชวต ใหมรปราง และลกษณะเปนไปตามเผาพนธของพอแม

เรยกวา ยน ดงนนยนจงท าหนาท ควบคมการถายทอดลกษณะตางๆ จากบรรพ

บรษไปสรนหลาน ลกษณะตางๆ ทถายทอดไปนนพบวาบางลกษณะไมปรากฎใน

รนลกแตอาจจะปรากฎใน รนหลานหรอเหลนกไดจงมผลท าใหเกดความ

แตกตางกนของลกษณะทางพนธกรรม จนมผลท าใหสงมชวตเกดความ

หลากหลาย แตการสะสมลกษณะทางพนธกรรมจ านวนมากท าใหเกดสปชสตางๆ

และสามารถด ารงเผาพนธไวไดจนถงปจจบน

สงมชวตสวนใหญแตละชนดประกอบขนดวยเพศทแตกตางกน คอ เพศผ

และเพศเมย ลกทเกดขน จะพฒนามาจากเซลลเพศผ คอ สเปรม(Sperm)

และเซลลเพศเมย คอ เซลลไข (Egg) มารวมตวกน เปนไซโกต Zygote

โดยกระบวนการสบพนธ ดงนน ยนจากพอและแมนาจะม การถายสลกดวย

กระบวนการดงกลาว

การเปลยนแปลงของโครโมโซมขณะทมการแบงเซลล และท าใหรจก

การแบงเซลลใน 2 ลกษณะ คอ

การแบงเซลลแบบ ไมโทซส (Mitosis)

การแบงเซลลแบบไมโอซส (Meiosis)

การแบงเซลลแบบไมโทซส (Mitosis)

การแบงเซลลแบบไมโอซส (Meiosis)

ขอเปรยบเทยบการแบงเซลลแบบไมโทซสและไมโอซส

ไมโทซส (Mitosis)

เปนการแบงเซลลของรางกาย เพอเพมจ านวนเซลล เพอการ

เจรญเตบโต หรอการสบพนธ ในสงมชวตเซลลเดยว

เรมจาก 1 เซลลแบงครงเดยวไดเปน 2 เซลลใหม

เซลลใหมทเกดขน 2 เซลล สามารถแบงตวแบบไมโทซสได

อก

การแบงแบบไมโทซส จะเรมเกดขนตงแต ระยะไซโกต และ

สบเนองกนไปตลอดชวต

จ านวนโครโมโซม หลงการแบงจะเทาเดม (2n) เพราะไมม

การแยกค ของโฮโมโลกสโครโมโซม

ไมมไซแนปซส ไมมไคแอสมา และไมมครอสซงโอเวอร

ลกษณะของสารพนธกรรม (DNA) และโครโมโซมในเซลลใหม

ทงสองจะเหมอนกนทกประการ

ไมโอซส (Meiosis)

โดยทวไป เกดกบเซลล ทจะท าหนาท ใหก าเนดเซลลสบพนธ

จงเปนการแบงเซลล เพอสรางเซลลสบพนธ

เรมจาก 1 เซลล แบง 2 ครง ไดเปน 4 เซลลใหม

เซลลใหมทเกดขน 4 เซลล ไมสามารถแบงตวแบบไมโอซสได

อก แตอาจแบงตวแบบไมโทซสได

สวนใหญจะแบงไมโอซส เมออวยวะสบพนธเจรญเตมทแลว

หรอเกดในไซโกต ของสาหราย และราบางชนด

จ านวนโครโมโซม จะลดลงครงหนงในระยะไมโอซส เนองจาก

การแยกค ของโฮโมโลกสโครโมโซม ท าใหเซลลใหมมจ านวน

โครโมโซมครงหนง ของเซลลเดม (n)

เกดไซแนปซส ไคแอสมา และมกเกดครอสซงโอเวอร

ลกษณะของสารพนธกรรม และโครโมโซมในเซลลใหม อาจ

เปลยนแปลง และแตกตางกน ถาเกดครอสซงโอเวอร

ขอเปรยบเทยบการแบงเซลลแบบไมโทซสและไมโอซส

สมมตฐานของวอลเตอร เอส ซตตน (WalterS.

Sutton) ใน ระหวางป ค.ศ. 1902-1903 หลงจากท

ผลงานของเมนเดล ไดรบความสนใจจากนกชววทยาไมมาก

นก วอลเตอร เอส ซตตน (Walter S. Sutton) นก

ช ววทยาชาวอเมรกนท าการศกษาคนคว า เก ยวกบ

พ ฤ ต ก ร ร ม ข อ ง โ ค ร โ ม โ ซ ม ว อ ล เ ต อ ร ซ ต ต น

(WalterSutton) เสนอ ทฤษฎโครโมโซม ในการถายทอด

ลกษณะทางพนธกรรม (chromosome theory of inheritance) โดยเสนอวา

สงทเรยกวาแฟกเตอรจากขอเสนอของเมนเดล ซงตอมาเรยกวา ยน นนนาจะอย

บนโครโมโซม

ยนและโครโมโซม มความสอดคลองกนกน ดงน

ยนม 2 ชด และโครโมโซมกม 2 ชด

ยนและโครโมโซมสามารถถายทอดไปสรนลกหลาน

ขณะทมการแบงเซลลแบบไมโอซส โครโมโซมมการเขาคกน และตางแยกจากกน

ไปยงเซลลลกทเกดขนคนละเซลล ซงลกษณะเดยวกนนกเกดขนไดกบยนโดยมการ

แยกตวของแอลลลทงสองไปยงเซลลสบพนธ

การแยกตวของโครโมโซมทเปนคกนไปยงขวเซลล ขณะทมการแบงเซลล แตละค

นนด าเนนไปอยางอสระเชนเดยวกนกบการแยกตวของแอลลลไปยงเซลลสบพนธ

ยนและโครโมโซม มความสอดคลองกนกน ดงน

ขณะเกดการสบพนธ การรวมตวกนของเซลลไขและสเปรมเกดเปนไซโกตเปนไป

อยางสม ท าใหการรวมตวกนระหวางชดโครโมโซมจากเซลลไขและสเปรมเปนไป

อยาง สมดวย ซงเหมอนกบการทชดของแอลลลในเซลลสบพนธของแมเมอมการ

สบพนธ กเปนไป อยางสมเชนกน

ทกเซลลทพฒนามาจากไซโกตจะมโครโมโซมครงหนง จากแมและอกครงหนงจาก

พอ สวนยนครงหนง กมาจากแมและอกครงหนงกมาจากพอเชนกนท าใหลกทเกด

มาจงมลกษณะ แปรผนไปจากพอและแม

2. การคนพบสารพนธกรรม

สารพนธกรรม คอ สารชวโมเลกล (Biomolecules) ทท าหนาทเกบขอมลรหส

ส าหรบการท างานของของสงมชวตตาง ๆ เอาไว และเมอสงมชวตมการสบพนธ

เชน เซลลมการแบงเซลล กจะมการแบงสารพนธกรรมนไปยงเซลลทแบงไปแลว

ดวย โดยยงคงมขอมลครบถวนสาร ชวโมเลกลทท าหนาทเปนสารพนธกรรมใน

เซลลของสงมชวตชนสง ซงพบไดจาก นวเคลยสของเซลล เรยกรวมวา กรดนว

คลอค (Nucleic acids) โดยคณสมบตทางเคมแบง กรดนวคลอคลงไดเปนสอง

ชนดยอย คอ อารเอนเอ (RNA – Ribonucleic acid) และ ดเอนเอ (DNA –

Deoxyribonucleic acid) สงมชวตสวนใหญมสารพนธกรรมเปน ดเอนเอ, ยกเวน

ไวรสบางชนดเปน อารเอนเอ (ไวรสสวนมาก มสารพนธกรรมเปน ดเอนเอ)

กรฟฟทน าแบคทเรยสายพนธ R ฉดใหหน พบวาหนไม

ตาย ดงภาพท 2.1 ก. ตอมาน าแบคทเรยสายพนธ S ฉดใหหน

พบวาหนตาย ดงภาพท 2.1 ข. เมอน าแบคทเรยสายพนธ S ท

ท าใหตายดวยความรอน แลวฉดใหหนพบวาหนไมตาย ดงภาพ

ท 2.1 ค แตเมอน าแบคทเรยสายพนธ S ทท าใหตายดวยความ

รอนผสมกบสายพนธ R ทมชวต ทงไวระยะหนงแลวฉดใหหน

พบวาหนตาย เมอตรวจเลอดหนทตาย ปรากฏวามแบคทเรย

สายพนธ S ปนอยกบสายพนธ R ดงภาพท 2.1 ง กรฟฟทสรป

วามสารบางชนดจากเชอแบบ S ทตายแลวเคลอนยายเขาไปใน

เซลล R ทมชวต ท าใหเซลล R แปรสภาพ (transform) ไป

เปนเซลลแบบ S จงท าใหหนตาย สารทท าใหเซลล R แปร

สภาพเคลอนยายเขาไปอยในเซลล R อยางถาวร และการ

ถายทอดตอไปยงเซลลรนถดไปดวย

3. โครโมโซม

หนวยพนธกรรม หรอ ยน คอ สวนหนงของโครโมโซม (Chromosome

segment) ทถอดรหส (encode) ไดเปนสายโพลเปปไตดหนง สายทท างานได

(single functional polypeptide) หรอไดเปนอารเอนเอ ยน ประกอบดวย สวนท

สามารถถอดรหสเปนอารเอนเอได เรยกวา exon และ บรเวณทไมสามารถ

ถอดรหสได เรยกวา intron

ดเอนเอ หรอวา อารเอนเอ กได แตในสงมชวตชนสงนนจะเปนดเอนเอหมด

เพราะเสถยรมากเหมาะแกการ เกบขอมล ขณะทอารเอนเอ จะพบในพวกไวรส

ยนทงหมดของสงมชวตหรอเซลลจะรวมเรยกวา จโนม และโครงสรางของจโนม

ในพวกโพรคารโอตและยคารโอตจะแตกตางกน ถายนเกดผดไปจากปกตเรยกวา

การกลายพนธ ซงเกดเองตามธรรมชาตหรอถกกระตนใหเกดกได โดยสวนมาก

แลวเมอยนเกดผดปกตไปจะสงผลเสยตอสงมชวตนนมากกวา ผลด เชน ในคน

สามารถท าใหปวย เจบไข หรอถงแกชวตได โรคทเกดจากสาเหตนเรยกวา โรค

ทางพนธกรรม

จโนม (Genome) คอขอมลทางพนธกรรมทงหมดทจ าเปนใชในการสรางและ

จ าเปนตอการด ารงชวตอยางปกตของสงมชวตชนดใดชนดหนง

จโนม (Genome) อยบนดเอนเอ (DNA) ซงในสงมชวตชนสง

จโนม (Genome) กคอ ชดของ ดเอนเอ (DNA) ทงหมดทบรรจอยในนวเคลยส

ของทก ๆ เซลลนนเอง

จโนม (Genome) ของสงมชวตชนดเดยวกนจะแตกตางกนและสงมชวตแตละ

ชนดมขนาดของจโนม (Genome)แตกตางกน

ตวอยางจโนมของมนษย

ดดแปลงพนธกรรม หรอ GMOs (Genetically Modified

Organisms)

การสกดแยกดเอนเอออกจากเซลล

การตด ตอ รวมทงการดดแปลง ชนสวนดเอนเอ

การเพมปรมาณยนหรอการโคลน ยน (gene cloning)

การเพมชนสวนดเอนเอทมความ จ าเพาะจากการท าปฏกรยาภายในหลอดทดลอง ใน

เครองควบคมอณหภม

การศกษาชนสวนดเอนเอดวยวธแยกขนาดและปรมาณ ผานตวกลางทเปนแผนวน

โดยใชกระแสไฟฟา

การตรวจและพสจนดเอนเอทมการเรยงล าดบเบสทจ าเพาะบนแผนเมมเบรน (เยอ)

พเศษ (southern bloting)

การหาล าดบเบสบนสายดเอนเอ (DNA sequencing)

การศกษาความแตกตางระดบยน โดยการใชเครองหมายดเอนเอ

การเพาะเลยงเซลลและการเพาะ-เลยงเนอเยอ

การสงถายยนเพอการเปลยนแปลง ลกษณะทางพนธกรรมของสงมชวตท

ตองการ

โครโมโซม (Chromosome)

สงมชวตประกอบดวยหนวยพนฐานทส าคญ กคอ เซลล เซลลมสวนประกอบ

ทส าคญไดแก

เยอหมเซลล

ไซโตพลาสซม

นวเคลยส

ภายในนวเคลยสจะมองคประกอบทส าคญชนดหนงทท าหนาทควบคมลกษณะ

ของ สงมชวต เรยกวา โครโมโซม โครโมโซมมองคประกอบเปนสารเคมประเภท

โปรตน และกรดนวคลอก ขณะแบงเซลลโครโมโซมจะมรปรางเปลยนแปลงไป ม

ชอเรยกตามรปรางลกษณะทเปลยนลกษณะของโครโมโซม

โครงสรางของโครโมโซม

เสนดายบางๆ เรยกวา โครมาตน

(chromatin) ขดตวอยในนวเคลยส เมอ

เซลลเรมแบงตว เสนโครมาตนจะหดตว

สน เข ามลกษณะเปนแทง จง เรยกว า

“โครโมโซม” แตละโครโมโซมประกอบดวย

แ ข นส อ ง ข า ง ท เ ร ย ก ว า โ ค ร ม า ท ด

( chomatid) ซ ง แ ขนท ง ส อ ง ข า ง จ ะ ม

จ ด เ ช อ มก น เ ร ยกว า เ ซน โทร เม ย ร

(centromere)

สวนประกอบของโครโมโซม

โครมาทน เปนสารนวคลโอโปรตน

ซงกคอ DNA สายยาวสายเดยวทพนรอบ

โปรตนทชอ ฮสโทน (histone) เอาไว

ท าใหรปรางโครมาทนคลายลกปดทเรยง

ตอๆ กน แลวม DNA พนรอบลกปดนน

ในเซลลทวๆ ไป

สงมชวตชนดหนงอาจมโครโมโซมทมรปรางแบบเดยวหรอหลายแบบกได

สามารถศกษาโครโมโซมแบบตางๆ ไดดงภาพ

โครโมโซมแบงเปนแบบตางๆ ไดดงน

Metacentric เมตาเซนตรก เปนโครโมโซมทมแขนยน 2 ขางออกจากเซนโทร

เมยรเทากนหรอเกอบเทากน

Submetacentric ซบเมตาเซนตรก เปนโครโมโซมทมแขนยนออกมา 2 ขาง

จากเซนโทรเมยรไมเทากน

Acrocentric อะโครเซนตรก เปนโครโมโซมทมลกษณะเปนแทงโดยมเซนโทร

เมยรอยใกลกบปลายขางใด ขางหนง จงเหนสวนเลกๆ ยนออกจากเซนโทรเมยร

Telocentric เทโลเซนตรก เปนโครโมโซมทมลกษณะเปนแทงโดยมเซนโทร

เมยรอยตอนปลายสดของโครโมโซม

สวนประกอบของโครโมโซม

ถาหากจะประมาณสดสวนระหวาง DNA และโปรตนทเปนองคประกอบของ

โครโมโซมของยคารโอต จะพบวาประกอบดวย DNA 1 ใน 3 และอก 2 ใน 3 เปน

โปรตน โดยสวนทเปนโปรตนจะเปน ฮสโตน (histone) และนอนฮสโตน (non-

histone) อยางละประมาณเทาๆกนในป พ.ศ. 2427 นกวทยาศาสตรพบวาฮสโตน

เปนโปรตนทมองคประกอบ สวนใหญเปนกรดอะมโนทมประจบวก (basic amino

acid) เชน ไลซน และอารจนนท าใหมสมบตในการเกาะจบกบสาย DNA ซงมประจ

ลบไดเปนอยางด และท าใหเกดการสราง สมดลของประจ (neutralize) ของโคร

มาทนดวยสาย DNA พนรอบกลมโปรตนฮสโตนคลายเมดลกปด เรยกโครงสรางน

วา นวคลโอโซม (nucleosome) โดยจะมฮสโตนบางชนดเชอมตอระหวางเมด

ลกปดแตละเมด ดงภาพ

สวนประกอบของโครโมโซม

สวนของโปรตนนอนฮสโตนนนมมากมายหลายชนด อาจเปนรอยหรอพนชนด

ขนอยกบชนดของสงมชวตโดยโปรตนเหลานจะมหนาทแตกตางกนไป บางชนดม

หนาทชวยในการขดตวของ DNA หรอบางชนดกเกยวของกบกระบวนการจ าลอง

ตวเองของDNA (DNA replication) หรอการแสดงออกของจนเปนตนส าหรบใน

โพรคารโอต เชน แบคทเรย E. coli มจ านวนโครโมโซมชดเดยวเปนรปวงแหวนอย

ในไซโตพลาสซม ประกอบดวย DNA 1 โมเลกล และไมมฮสโตนเปนองคประกอบ

โครโมโซมของสงมชวตแตละชนดทปกตจะมจ านวนคงทเสมอ และจะมจ านวนเปน

เลขค เชน โครโมโซมของคนม 46 แทง หรอ 23 ค โครโมโซมเพศหญง จะม

ลกษณะและขนาดเหมอนกนทงค ใชสญลกษณ xx สวนโครโมโซมเพศชายจะม

รปรางลกษณะ และขนาดตางกน ใชสญลกษณ xy

โครโมโซม

สารพนธกรรมทงหมด

ของส ง ม ช ว ต ชน ดหน ง ๆ

เรยกวา จ โนม(genome)

จากการศกษาพบวาสงมชวต

แตละชนดมขนาดของจโนม

และจ านวนจนแตกตางกน

ดงตารางขางลางน

ขนาดของจโนมและจ านวนจโนมของสงมชวตชนดตางๆ

จโนม คอ มวลสารพนธกรรมทงหมดทจ าเปนตอการด ารงชวตอยางปกตของ

สงม ชวต ซงในกรณของสงมชวตชนสง จโนมกคอ ชดของ DNA ทงหมดทบรรจ

อยในนวเคลยสของทก ๆ เซลลนนเอง จงมค ากลาววา จโนมคอ “แบบพมพ

เขยว” ของสงมชวต ในจโนมของพชและสตวนน นอกจาก DNA สวนทเกบรหส

ส าหรบสรางโปรตนทจ าเปนตอการด ารงชวตของเซลลซง เรยกกนวา ยน

(gene) แลว ยงมสวนของ DNA ทไมใชยน

4. องคประกอบทางเคมของ DNA

กรดนวคลอก ( nucleic acid) เปนสารชวโมเลกลทมขนาดใหญท าหนาทเกบ

และถายทอดขอมลทางพนธกรรมของสงมชวต จากรนหนงไปยงรนตอไปใหแสดง

ลกษณะตาง ๆ ของสงมชวต นอกจากน ยงท าหนาทควบคมการเจรญเตบโตและ

กระบวนการตาง ๆ ของสงมชวต กรดนวคลอกม 2 ชนด คอ

DNA ( deoxyribonucleic acid )

RNA ( ribonucleic acid )

โมเลกลของกรดนวคลอก ประกอบดวยหนวยยอยท เรยกวา นวคลโอไทด

(nucleotide) นอกจากน น วคล โอ ไทดย ง เปนสารใหพล งงาน เ ชน ATP

(acenosine triphosphate)นวคลโอไทดจะเรยงตวตอกนเปนสายยาว เรยกวา พอ

ลนวคลโอไทด (polynucleotide) โมเลกล DNA ประกอบดวยพอลนวคลโอไทด 2

สายเรยงตวสลบทศทางกนและมสวนของ เบสเชอมตอกนดวยพนธะไฮโดรเจน

โมเลกลบดเปนเกลยวคลายบนไดเวยน สวน RNA เปนพอลนวคลอกเพยงสายเดยว

DNA ประกอบดวย หนวยยอยของนวคลโอไทด Nucleotides Nucleotides น

ประกอบดวย

1. น าตาลดออกซไรโบส ( Deoxyribose Sugar) มสตรโมเลกล

C5H

10O

4

มโครงสรางโมเลกลพนฐาน

เ ป น 3 ส ว น เ ห ม อ น ก น ค อ

ไน โตร เจน เบส (nitrogenous

base) น าตาลทมคารบอน 5 ตว

(น าตาลไรโบส และ ดออกซไร

โบส) และหมฟอสเฟต

2. ไนโตรจนสเบส (Nitrogenous Base)

ก. เบสพวรน มวงแหวน 2 วง แบงเปน 2

ชนดไดแก Guanine (G) , Adenine (A)

ข. เบสไพรมดน ( Pyrimidine base) มวง

แหวน 1 วง ม 2 ชนดไดแก Cytosin (C)

, Thymine (T)

3. หมฟอสเฟต (phophate group)

โครงสรางของนวคลโอไทดการประกอบขนเปนนวคลโอไทดนน ทงสามสวน

จะประกอบกนโดยมน าตาลเปนแกนหลก มไนโตรจนสเบส อยทคารบอน

ต าแหนงท 1 และหมฟอสเฟตอยทคารบอนต าแหนงท 5 ดงนนจงสามารถ

จ าแนกนวคลโอไทดใน DNA ได 4 ชนด ซงจะแตกตางกนตามองคประกอบท

เปนเบส ไดแก เบส A เบส T เบส C และ เบส

โครงสรางของ ด เอน เอ (DNA)

การศกษาโครงสรางของ ด เอน เอ จากแหลงตางๆ แลวสรปเปนกฎของ

Chargaff ดงน

องคประกอบเบสของ DNA จากสงมชวตตางชนดจะแตกตางกน

องคประกอบเบสของ DNA จากสงมชวตชนดเดยวกนจะเหมอนกน แมวาจะ

น ามาจากเนอเยอตางกนกตาม

องคประกอบเบสของ DNA ในสงมชวตชนดหนงมความคงท ไมแปรผนตาม

อาย อาหาร หรอสงแวดลอม

ใน DNA ไมวาจะน ามาจากแหลงใดกตาม จะพบ A=T , C=G หรอ purine

= pyrimidine เสมอ

5. การคนพบโครงสรางของ DNA

ป พ.ศ. 2412 นายแพทยชาวสวส ชอ ฟรครช มเซอร (Friendrech

Mieseher) ไดคนพบในนวเคลยสซงไมใชโปรตน ไขมน หรอคารโบไฮเดรต เขาตง

ชอสารนวากรดนวคลอก ซงหมายถงสารอนทรยพวกหนงทมฤทธเปนกรดอยใน

นวเคลยส

ป พ.ศ. 2453 Albrecht Rossel นกเคมชาวเยอรมนไดรบรางวลโนเบล สาขา

วทยาศาสตรการแพทย และสารวทยา เนองจากเขาไดวเคราะหกรดนวคลอก และ

พบวาประกอบดวย ไนโตรจนสเบส 2 ประการ คอ

ไพรมดน (pyrimidine)

พวรน (purine)

พวรน (purine)

มวงของคารบอนและไนโตรเจน 1 วง คอ

ไทมน (thymine) ไซโทซน (cytosine) ยราซล

(uracil)

ไพรมดน (pyrimidine)

มวงของคารบอนและไนโตรเจน 1 วง ม

ขนาดโมเลกลใหญกวา คอ อะดนน (adenine)

กวานน (guanine)

D. Watson นกชววทยาอเมรกน & F.H.C. Crick นกฟสกสองกฤษ เสนอ

โครงสรางของ DNA ไดรบ Nobel Prize ตพมพผลงานใน Nature ฉบบวนท

25 เดอนเมษายน ค.ศ. 1953

ประกอบดวย 2 polynucleotides ยดกนโดยการจบคกนของเบส โดย H-bond

ทง 2 สายขนานกนและมทศทางตรงขาม (antiparallel)

การจบคกนของเบสระหวาง A – T (2 H-bonds), C – G (3 H-bonds) =

complementary basepairs (เบสทเปนเบสคสมกน คอ A จบคกบ T ดวยพนธะ

ไฮโดรเจน 2 พนธะ และGจบคกบ C ดวยพนธะไฮโดรเจน 3 พนธะ)

ทง 2 สายจะพนกนเปนเกลยวเวยนขวา (right handed double strand helix)

แตละคเบสหางกน 3.4 องสตรอม (.34 nm) เอยงท ามม 36 องศา 1 รอบ = 10 ค

เบส = 34 องสตรอมเสนผาศนยกลาง 20 องสตรอม

โครงสรางของ DNA

ประกอบดวยพอลนวคลโอไทด 2 สาย พอลน

วคลโอไทดแตละสายประกอบดวยหนวยยอยท

เรยกวานวคลโอไทด มาเชอมตอกนเปนสายยาว

พอลนวคลโอไทดทง 2 สาย จะยดตดกนดวย

พนธะไฮโดรเจนระหวางเบส นวคลโอไทดแตละ

หนวยเชอมตอกน โดยพนธะทเกดระหวางกลม

ฟอสเฟตของน วคล โอไทดหน งกบคารบอน

ต าแหนง ท 3 ของน าตาลอกนวคลโอไทดหนง

โครงสราง DNA

ดงนนโครงสรางสายพอลนวคลโอ

ไทดเปนการ ตอสลบระหวางกลม

ฟอสเฟตกบกลมน าตาลโดยสายหนง

มทศทางจากปลาย 5′ ไปยงปลาย

3′ อกสายหนงจะจบอยกบปลาย

5′ ของสายแรก ดงนนเมอเกดการ

แยกตวของ DNA ทงสองสายสวนท

แยกออกมาจงมทศทางตางกน

6. สมบตของสารพนธกรรม

DNA ควบคมลกษณะทางพนธกรรมไดอยางไร?

จากการศกษาโครงสรางของ DNA ทผานมาพบวาโครงสรางของ DNA

ประกอบดวยพอ ลนวคลโอไทดสองสายทมความยาวนบเปนพนเปนหมนคเบส

การเรยงล าดบคเบสมความแตกตางกนหลายแบบ ท าให DNA แตละโมเลกล

แตกตางกนทล าดบและจ านวนของคเบสทงทมเบสเพยง 4 ชนด คอ เบสA เบส T

เบส C และ เบส G จงเปนไปไดวาความแตกตางกนทางพนธกรรมของสงมชวต

อยทล าดบและ จ านวนของเบสใน DNA

กรดอะมโน

กรดอะมโน 1 คนปกตจะเปน วาลน คนทเปนโรคโลหตจางชนดซกเคลเซลลจะเปน วาลน

กรดอะมโน 2 คนปกตจะเปน ฮสทดน คนทเปนโรคโลหตจางชนดซกเคลเซลลจะเปน ฮสทดน

กรดอะมโน 3 คนปกตจะเปน ลวซน คนทเปนดรคโลหตจางชนดซกเคลเซลลจะเปน ลวซน

กรดอะมโน 4 คนปกตจะเปน ทรโอนน คนทเปนโรคโลหตจางชนดซกเคลเซลลจะเปนทรโอนน

กรดอะมโน 5 คนปกตจะเปน โพรลน คนทเปนโรคโลหตจางชนดซกเคลเซลลจะเปน โพรลน

กรดอะมโน 6 คนปกตจะเปน กรดกลตามก คนทเปนโรคโลหตจางชนดซกเคลเซลลจะเปนวาลน

การสงเคราะห DNA

วอตสนและครกคนพบโครงสรางทางเคมของ DNA ขนตอนตอไปกคอ การพสจน

และตรวจสอบวาโครงสรางของ DNA น มสมบตเพยงพอทจะเปนสารพนธกรรมได

หรอไม ซงการทจะเปนสารพนธกรรมไดนนยอมตองมสมบตส าคญ คอ

ประการแรก ตองสามารถเพมจ านวนตวเองไดโดยมลกษณะเหมอนเดมเพอใหสามารถ

ถายทอดลกษณะทางพนธกรรมจากรนพอแมไปยงรนลกได

ประการทสอง สามารถควบคมใหเซลลสงเคราะหสารตางๆเพอแสดงลกษณะทางพนธกรรม

ใหปรากฏ

ประการทสาม ตองสามารถเปลยนแปลงไดบาง ซงการเปลยนแปลงทเกดขนอาจกอใหเกด

ลกษณะพนธกรรมทผดแปลกไปจาก เดมและเปนชองทางใหเกดสงมชวต สปชสใหมๆขน

วอตสนและครกไดพมพบทความพยากรณ

การจ าลองตวของ DNA ไววา ในการจ าลอง

ตวของ DNA พอลนวครโอไทด 2 สาย แยก

ออกจากกนเหมอนการรดซบโดยการสลาย

พนธะไฮโดรเจนระหวางเบส A กบ T และ

เบส C กบ G ทละค พอลนวคลโอไทดแตละ

สายท าหนาทเปนแมพมพส าหรบการสราง

สายใหม มการน านวคลโอไทดอสระทอยใน

เซลลเขามาจบกบ พอลนวคลโอไทดสายเดม

โดยเบส A จบกบ T และเบส C จบกบ G

หมฟอสเฟตของนวคลโอไทด อสระจะจบกบน าตาลออสซไรโบสของ DNA โดยวธน

เรยกวา DNA เรพลเคชน (DNA replication) ท าใหมการเพมโมเลกลของ DNA จาก 1

โมเลกลเปน 2 โมเลกล DNA แต ละโมเลกลมพลลนวคลโอไทด สายเดม 1 สาย และ

สายใหม 1 สาย จงเรยกการจ าลองลกษณะวา เปนแบบกงอนรกษ (semiconservatiae)

การจ าลองตวเองของ DNA (DNA REPLICATION)

DNA สามารถเพมจ านวนไดโดยการจ าลองตวเอง (self replication)

ซงเปนคณสมบตพเศษทส าคญมากในการท าหนาทถายลกษณะทางพนธกรรมจาก

สงมชวตรนหนงไปยงอกรนหนง การจ าลองตวของดเอนเอเรมจากการคลายเกลยวออก

จากกนแลวใชสายพอลนวคลโอไทดสายใดสายหนงใน 2 สายเปนแมพมพ (template)

ในการสรางสายใหมขนมา ซงสดทายดเอนเอทจ าลองใหมจะประกอบดวยสายพอลนวคล

โอไทดสายเดมและสายใหม

การจ าลองตวเองของ DNA ตามสมมตฐานของนกวทยาศาสตร

1. แบบกงอนรกษ (semiconservative replication) เมอมการจ าลองตวเองของ DNA แลว DNA แตละ

โมเลกลมพอลนวคลโอไทด สายเดมและสายใหม ซงเปนแบบจ าลองของวอตสนและคลก

2 แบบอนรกษ (conservative replication) เมอมการจ าลองตวเองของ DNA แลว พอลนวคลโอไทดทงสอง

สายไมแยกจากกนยงเปนสายเดม จะได DNA โมเลกลใหมทมสายของโมเลกลพอลนวคลโอไทดสายใหมทงสองสาย

3. แบบกระจดกระจาย (dispersive replication) เมอมการจ าลองตวเองของ DNA จะได DNA ทเปนของเดม

และของใหมปะปนกนไมเปนระเบยบ

โครงสรางและชนดของ RNA

RNA มโครงสรางคลาย DNA ประกอบดวยนวคลโอไทดเรยงตอกนดวยพนธะ

ฟอสโพไดเอสเทอรเปนโพลนวคล โอไทด แตองคประกอบนวคลโอไทดแตกตางกน

ทน าตาลและเบส โดย น าตาลของ RNA เปนไรโบส สวนเบสใน RNA มยราซล

(u) มาแทนไทมน(T)

RNA ในเซลลมปรมาณมากมาย มากกวา DNA

5-10 เทา หนาทหลกเกยวของกบ กระบวนการ

สงเคราะหโปรตน RNA ในเซลลสวนใหญเปนสาย

เดยว (single standed) เนองจาก RNA ตองม

โครงสรางสามมตทถกตองส าหรบท าหนาทภายใน

เซลลดงนน RNA อาจจะเสยสภาพไดดวยความรอน

และpHสงๆ เชนเดยวกบ DNA แตโครงสรางสวนท

เปนเกลยวเปนชวงสนๆเทานน จงท าใหเสยสภาพได

งายกวา DNA

ชนดของ RNA

ภายในเซลลม RNA 3 ชนด ดงน

messenger RNA : mRNA เปนอารเอนเอทไดจากกระบวนการถอดรหส (transcription)

ของสายใดสายหนงของดเอนเอ ซงจะท าหนาทเปนรหสพนธกรรมทใชในการสงเคราะห

โปรตน

transfer RNA : tRNA อารเอนเอชนดนผลตจากดเอนเอเชนเดยวกน ท าหนาทในการน า

กรดอะมโนตางๆ ไปยงไรโบโซม ซงเปนแหลงทมการสงเคราะหโปรตน ในไซโทพลาซม

ribosomal RNA : rRNA อารเอนเอชนดนผลตจากดเอนเอโดยกระบวนการถอดรหส

เชนเดยวกน แตท าหนาทเปนองคประกอบของไรโบโซมโดยอารเอนเอรวมกบโปรตน

กลายเปน หนวยของไรโบโซม

การสงเคราะห RNA

การสงเคราะห RNA จ าเปนตองอาศย DNA สายหนงเปนตนแบบ ซงมขนตอนดงน

พอลนวคลโอไทดสองสายของดเอนเอคลายเกลยวแยกจากกนบรเวณทจะมการสงเคราะห RNA

น านวคลโอไทดของ RNA เขาจบกบเบสของ DNA แตใน RNA ไมมไทมน(T)มยราซล (U) แทน

การสงเคราะห RNA เรมจากปลาย 3’ไปยงปลาย 5’ของ DNA โมเลกลของ RNA จงเรมจาก

ปลาย 5′ ไปยงปลาย 3′

นวคลโอไทดของ RNA เชอมตอกนโดยอาศย เอนไซม ชอ อารเอนเอพอลเมอเรส (RNA

polymerase) ขนตอนการสงเคราะห RNA โดยม DNA เปนแมพมพน เรยกวา ทรานสครปชน

(transcription)

รหสพนธกรรม

รหสพนธกรรม คอ ล าดบของเบสบน

DNA ซงถายทอดไปยง RNA ในการ

สงเคราะหโปรตน เบสใน DNA มเพยง 4

ตว สวนกรดอะมโนมอยางนอย 20 ชนด

ดงนนรหสหนง ๆ จะตองประกอบดวย

เบสอยางนอย 3 ตว ประกอบกน และ

จากการค านวณรหสหนงมเบส 3 ตวจะ

ไดรหสจ านวนถง 64 รหสดวยกน

การสงเคราะหโปรตน

ขนตอนการสงเคราะหโปรตน

1. การถอดรหส (transcription) เปนกระบวนการถายทอดขอความทางพนธกรรมจาก DNA

ไปส mRNA ล าดบเบสบน mRNAจะไมเหมอนกบล าดบเบสในสายพอลนวคลโอไทลดของ DNA ท

เปนแมพมพ แตจะเหมอนกบล าดบเบสในสายพอลนวคลโอไทดทเปนคของแมพมพ โดยจะม U เขา

แทนท T ในการจบกบ A

หมายเหต รหสทางพนธกรรม หมายถง ล าดบเบสบน mRNA ทเรยกวา codon ประกอบดวยเบส

3 ตว ปจจบนพบรหสททก าหนดชนดของกรดอะมโน 64 รหส แบงออกเปน

1. รหสเรมตนของการสงเคราะหโปรตน คอ AUG เปนรหสของเมไทโอนน

2. รหสหยดสรางโปรตน ม 3 รหส คอ UAA UAG และ UGA

3. รหสก าหนดชนดของกรดอะมโน ซงเหลอ 18 ตว ม 60 ตว

2. การแปลรหส (translation) เรมจาก mRNA จบกบไรโบโซมหนวยเลก แลว tRNA จะน า

กรดอมโน โมเลกลแรก มาจบกบโคดอนของ mRNA จากนน tRNA โมเลกลท 2 จะน ากรดอมโน

เขามาจบกบโคดอนของ mRNA ตวถดไป และระหวางกรดอมโน โมเลกลท1และ2 จะมการสราง

พนธะเพปไทดเชอมกน tRNA เมอใชงานเสรจแลวกจะหลดออกมา ขณะทสรางโปรตน ไรโบโซมจะ

เคลอนไปตามสาย mRNA โดยเคลอนจากปลาย 5' ไปยง 3' เปนเชนนเรอยๆจนไดสาย

polypeptide ซงมล าดบของกรดอมโนตามรหสบน mRNA

การสงเคราะหโปรตน

7. การกลายพนธ (Mutation)

มวเทชน (mutation) หรอ การกลายพนธหมายถงการเปลยนแปลงลกษณะพนธกรรมและ

ลกษณะทเปลยนแปลง สามารถจะถายทอดจากชวอายหนงได แบงออกเปน 2 ระดบ คอ

มวเทชนระดบโครโมโซม(chromosome mutation) คอการกลายพนธทเกดจากการ

เปลยนแปลงโครโมโซม อาจจะเปนการเปลยนแปลงโครงสรางของโครโมโซมหรอการ

เปลยนแปลงจ านวน โครโมโซม

มวเทชนระดบยน(gene mutation หรอpoint mutation) คอการเปลยนแปลงจากยน

หนงไปเปนอกยนหนงซงปนผลจากการ เปลยนแปลงนวคลโอไทดในโมเลกลของดเอนเอ

การเกดมวเทชน

การเกดการมวเทชนแบงออกไดเปน 2 ชนดคอ

มวเทชนทเกดขนเองในธรรมชาต (spontaneous mutstion) อาจเกดขน

เนองจากรงส สารเคม อณหภมในธรรมชาต ซงสงตางๆเหลานท าใหเกดการเปลยน

ต าแหนงไฮโดรเจนอะตอมในโมเลกลของ เบส (tautomeric shift) หรอการสญเสย

ไฮโดรเจนอะตอมในโมเลกลของเบส (ionization) ท าใหการจบ คของเบสผดไปจากเดม

มผลท าใหเกดการแทนทคเบสแบบแทรนซชนหรอทรา สเวอรชน ท าใหรหสพนธกรรม

เปลยนไป แตอตราการเกดมวเทชนชนดนจะต ามากเชน เกดในอตรา 10-6 หรอ 10-5

การมวเทชนทเกดจากการชกน า (induced mutation) เปนการกลายพนธท

เกดจากมนษยใชสงกอกลายพนธ(mutagen)ชกน าใหเกดขนซงสงกอกลายพนธมดงน

สงกอกลายพนธทางกายภาพ (physical mutagen) ไดแก อณหภม รงสตางๆ

รงสสามารถแบงออกไดเปน 2 ประเภท ดงน

รงสทกอใหเกดไอออน (ionizing radiation) รงสประเภทนมอ านาจในการทะล

ทะลวงผานเนอเยอไดสง ซงมกจะท าใหเกดการแตกหกของโครโมโซม ท าใหเกด

การเปลยนแปลงของโครโมโซมรงสเหลานไดแก รงสแอลฟา เบตา แกมมา

นวตรอนซ หรอรงสเอกซ

รงสทไมกอใหเกดไอออน (non ionizing radiation) รงสประเภทนมอ านาจในการ

ทะลทะลวงผานเนอเยอไดต ามกจะท า ใหเกดไทมนไดเมอร (thymine dimer) หรอ

ไซโทซนไดเมอร(cytosine dymer) รงสประเภทนไดแกรงสอลตราไวโอเลต(UV)

สงกอกลายพนธทางเคม (chemical mutagen) ไดแกสารเคมตางๆซงม

หลายชนดเชน

สารเคมทมสตรโครงสรางคลายคลงกบเบสชนดตางๆ ของด เอนเอ (base

analogues) ซงสามารถเขาแทนทเบสเหลานนไดระหวางทเกดการจ าลองโมเลกลของ

ด เอนเอ ท าใหเกดการแทนทคเบสและรหสพนธกรรมทเปลยนแปลงไปสารเคม

เหลาน ไดแก 5-โบรโมยราซล 2-อะมโนพวรน5-โบรโมยราซล

สารเคมทท าใหเกดการเปลยนแปลงสตรโครงสรางของเบส ซงมผลท าใหเกด การ

แทนทค เบสเชนเดยวกน ท าใหรหสพนธกรรมเปลยนแปลงไปสารเคมเหลาน

ไดแก กรดไนตรส ไฮดรอกซลลามน ไนโตรเจนมสตาด เอธลมเทนซลโฟเนต

สารเคมทท าใหเกดการเพมและการขาดของนวคลโอไทดในโมเลกลของดเอนเอซงมผล

ท าใหรหสพนธกรรมเปลยนแปลงไป สารเคมเหลานไดแก สยอมเชน อะครดน ออ

เรนจ,โพรฟลาวน โมเลกลของอะครดน ออเรนจ

เฟรมชฟท มวเทชน (frameshift mutation)

การเกดมวเทชนนเปนการทมการเพมขน

ของคนวคลโอไทด หรอการขาดหายไปของคน

วคลโอไทดในบางต าแหนงของยน การเกดมวเท

ชนในลกษณะน 1-2 นวคล โอไทดมกมการ

เปลยนแปลงในหารท างานของพอล-เพปไทด

อยางชดเจนเนองจากการเพมขน หรอลดลงของ

นวคลโอไทดในบรเวณทเปนโคดอน 1-2 นว

คลดอไทด จะมผลท าใหล าดบกรดอะมโนตงแต

ต าแหนงทมการเพมขนหรอลดลงของโคดอน

เปลยนไปทงหมด

กลมอาการครดซาต

อาการครดชาต (criduchat) เปนโรคทเกด

จากการเปลยนแปลงโครงสรางของโครโมโซม ม

ความผดปกตท เกดกบสวนของแขนสนของ

โครโมโซมคท 5 ขาดหายไป พบประมาณ 1 ตอ

50,000 ของเดกแรกเกด พบในเดกหญง

มากกวาเดกชาย ในอตราสวน 2 ตอ 1 มลกษณะ

ผดปกต คอ ศรษะเลก ใบหนากลม ตาเลกอย

หางกน และเฉยง ดงจมกแบน ใบหอยต ากวา

ปกต เสนสายเสยง (vocal cord) ผดปกต ท า

ให เสยงเลกแหลมคลายเสยงรองของแมว

ปญญาออน อาจมชวตอยไดจนถงเปนผใหญ

กลมอาการดาวน

กลมอาการดาวน (Down syndrome) เกด

จากจ านวนโครโมโซมคท 21 เกนมา 1 แทง เปน

47 โครโมโซม มลกษณะทผดปกต คอรปรางเตย

ตาหาง หางตาชขน ลนโตคบปาก คอสนกวาง นว

มอนวเทาสน ลายน ามอผดปกต ปญญาออน

จากสถตพบวาแมทมอาย 45 ป มโอกาสเสยงใน

การมบตรทเปนโรคนมากกวาแมทมอาย 20 ป

ประมาณ 50-60 เทา

การเปลยนแปลงจ านวนโครโมโซมมกจะเกดขนเมอมการแบงเซลลแบบไมโอซสผดปกต

โดยฮอมอโลกสโครโมโซมจะไมแยกออกจากกนในระยะแอนาเฟสของไมโอซส I หรอไมโอ

ซส II โครโมโซมจงเคลอนยายไปยงขวเดยวกนของเซลล เรยกกระบวนการนวา นอนดสจงชน

(non-disjunction)

กลมอาการ (syndrome) ทเกดจากการเปลยนแปลงจ านวนโครโมโซมในคน

ชอกลมอาการของโรคพนธกรรม ความผดปกตทเกดกบโครโมโซม ลกษณะของโรคพนธกรรม

กลมอาการ trisomy 13 หรอ พาทว

ซนโดรม (Patau syndrome)

ออโทโซม

47,+13

ปากแหวง เพดานโหว ตาเลก หหนวก

ใบหต า นวมอนวเทามกเกน หวใจและ

ไตผดปกต สมองพการ ปญญาออน

ทารกตายหลงจากคลอดไมกเดอนพบ

ประมาณ 1/5,000ของทารกแรก

คลอด

กลมอาการ trisomy 18 หรอ เอด

เวรด ซนโดรม(Eawards syndrome)

ออโทโซม

47,+18

มอก า ทายทอยโหนก ใบหผดรปเกาะ

ต า

กล ม อ า ก า ร เ ท อ ร เ น อ ร ซ น โ ด

รม (Turner syndrpme)

โครโมโซมเพศ

45,X

เปนเพศหญง รปรางเตย คอสน หนา

แก มแผนหนงคลายปกจากตนคอลง

มาจรกหวไหล เปนหมน พบประมาณ

1/5,000 ของทารกแรกคลอด

เ อ ก ซ ว า ย ว า ย ซ น โ ด ร ม ( XXY

syndrome)

โครโมโซมเพศ

47,XYY

เปนเพศชายรปรางสงกวาปกต ไมเปน

หมน พบประมาณ 1/ 10,000 ของ

ทารกแรกคลอด