Xeroderma pigmentoso Spigarelli e Testoni 4BL

XERODERMA

PIGMENTOSO

di Letizia Testoni e Linda Spigarelli

introduzione Xeroderma pigmentoso = grave affezione cutanea ad ereditarietà autosomica recessiva

http://tinyurl.com/gllxmsr

cenni storici

1874

Moritz Kaposi Ferdinand Hebra

epidemiologia

USA:1 caso su 250.000

GIAPPONE:1 caso su 20.000

sintomi❖estrema sensibilità alla luce solare (con conseguenti scottature)

❖cute sottile, secca e fragile

❖Cheratosi (inspessimento della cute con aspetto verrucoso)

❖iperpigmentazione cutanea

❖efelidi (viso e braccia)

❖lesioni oculari

❖neoplasie (tumorecaratterizzato dall’ingrossamento abnormale del tessuto)

❖deficit della vitamina D

i “bambini della luna”

https://imgflip.com/gif/1gd84e

eziologiaCausa della malattia: deficit della riparazione dei danni al DNA indotti dalla luce UV

Tipologie di pazienti:

paziente A sviluppa i primi sintomi durante l’infanzia

pazienti C sviluppa i sintomi in età avanzata

pazienti D presentano anche problemi correlati alla bassa statura, alla fragilità dei capelli e alla scarsa intelligenza

EZIOLOGIA

prognosi

Tramite biopsia e test è possibile confermare difetti nella riparazione del DNA. Queste analisi vengono effettuate in seguito al riscontro dei sintomi tipici: gravi lesioni cutanee, eritemi persistenti o iperpigmentazione cutanea.

Non esiste una cura risolutiva per lo XP

l’aspettativa di vita aumenta nei pazienti che non presentano disturbi neurologici, che si

proteggono ai raggi UV e che effettuano controlli

regolari

diagnosi