Prípad č. 257 B. Rychlý

Prípad č. 257

B. Rychlý

• muž• 56 rokov• tumor mozgu FT sin• rýchly rast• na MR multilokulárny

„ring contrast enhancement“

MRS

GFAP

EMA CHA

SY CD56, PGP – negat.

EGFR CD31

WT1 Ki-67

Olig 2

• AE1/3, CK8/18 negat.• INI 1 pozit.• S-100 +/-• CD99 +/-, ...• P53 +/-

MAP 2

• starší muž• hemisférický tumor• pleomorfia• mitózy • palisádované nekrózy• vaskulárna proliferácia• GFAP v celom rozsahu pozit.• EMA a neuronálne markery

kompletne negat.• zachovaná INI 1 expresia

Multiformný glioblastóm WHO gr. IV ???

• starší muž• hemisférický tumor• pleomorfia• mitózy • palisádované nekrózy• vaskulárna proliferácia• GFAP v celom rozsahu pozit.• EMA a neuronálne markery

kompletne negat.• zachovaná INI 1 expresia

Multiformný glioblastóm WHO gr. IV

CHA

SY

PGP

Genetika

• 1p/19q LOH negat.

• gain génu PTEN (19%)

• delécia 10 (43%)

• gain chr. 8 (27%)

• monozómia 19 a 22

• N-Myc amplifikácia (88%)

• C-Myc gain (13%)

Genetika

• 1p/19q LOH negat.

• gain génu PTEN (19%)

• delécia 10 (43%)

• gain chr. 8 (27%)

• monozómia 19 a 22

• N-Myc amplifikácia (88%)

• C-Myc gain (13%)

Diagnóza:

• supratentoriálny CNS PNET s excesívnou gliálnou diferenciáciou (MG PNET)

2

MG PNET (GBM with PNET like features)

• v preexistujúcom MG / sekundárnom GBM

• metaplastický proces, expanzia tumorového stem cell klonu

The British Journal of Radiology, January 2002

Neurol Med Chir 45, October, 2005

• CNS PNET (nie periférny PNET / Ewing)– embryonálne tumory – nediferencované /

primitívne neuroepiteliálne bb. – divergentná diferenciácia: gliálna, neuronálna, ...– meduloblastóm, supratentoriálny PNET (WHO

1985, 1993), pineoblastóm, ependymoblastóm, ... retinoblastóm

• gliálna diferenciácia v CNS PNET / neuronálna diferenciácia v HG gliómoch

GBM versus CNS PNET

• ožiarenie lôžka + 2 cm ochranný lem

• temozolomid• (avastín,

cilengitid)• medián 12

mesiacov

• ožiarenie celej neuraxis• multimodálna chemoterapia

(nitrozourea, vinkrstín, cyklofosfamid, platina)

• medián 22 mesiacov(8 u detí)

• 50% 10 ročné prežívanie po radikálnej resekcii a konkomitantnej RAT a CHT

Neuronálna diferenciácia v gliómoch

• prerastené preexistujúce neuróny / neuropil (aj v bielej hmote)

• 1 marker je nedostatočný (NSE – „non specific enolase“)

• viaceré markery (CHA, SY, PGP, CD56, MAP2, NF, NeuN)

• ideálne + morfologické známky (Homer-Wright, neuroblasty, neurocyty – neoplastické gangliové bunky)

Neuronálne markery v gliómoch

[1489] Neuronal Markers Expression and Outcome in Glioblastoma

K Donev, BW Scheithauer, FJ Rodriguez, SM Jenkins. Mayo Clinic, Rochester, MN

• interdisciplinárna spolupráca• genetika pri morfologicky a IHC

jednoznačnej diagnóze

ďakujem za pozornosť

Epenymoma

EMA