Labio y paladar hendido GENETICA CLINICA

LABIO Y PALADAR HENDIDOERIKA NARANJO WENZEL

Genética Medica

UNIVERSIDAD VILLA RICA

El labio y paladar hendido es una de las malformaciones congénitas más comunes.

El labio hendido es más común en el sexo masculino

El paladar hendido es más común en el sexo femenino

Algunas veces, son parte de un síndrome de defectos congénitos.

Labio hendido (LH).- Defecto facial que involucra el cierre incompleto del labio, unilateral, bilateral o medial, generalmente lateral a la línea media.

LABIO LEPORINO

Es el resultado de la falta de fusión de los procesos maxilares y nasal medial.

En la forma más completa del defecto, todo el segmento premaxilar está separado

Hendiduras bilaterales entre los incisivos laterales y el canino.

LABIO LEPORINO

Paladar hendido (PH).- Defecto palatino en la línea media que comunica fosas nasales y cavidad oral.

PALADAR HENDIDO

Se produce por la no fusión o por la fusión incompleta de los procesos palatinos laterales.

La extensión de la hendidura puede afectar toda la longitud del paladar, hasta algo tan mínimo como una úvula bífida.

PALADAR HENDIDO

PALADAR HENDIDO

Hipoplasia de la crestas palatinas. Falta de ascenso de las crestas

palatinas. Inhibición total o parcial del

proceso de fusión de las crestas palatinas .

Falta de descenso de la lengua.

Crestas palatinas Labio y paladar hendido

Labio y paladar hendido

Clasificación

Labio hendido: la hendidura está en el labio y en la encía superior. El labio puede variar desde una leve muesca hasta una gran abertura que puede llegar hasta la nariz.

(Unilateral incompleto, unilateral completo y bilateral completo)

Paladar hendido: la hendidura abarca el paladar duro y el blando. El paladar no se cierra completamente, deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.

(Paladar, paladar blando) puede también incluir el labio.

• El labio fisurado frecuentemente se acompaña de paladar hendido. Es una deformidad facial que dificulta las funciones de alimentación, lenguaje y adaptación social, además de impactar en el aspecto psicológico.

Etiología

La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido no se conoce completamente. Cuando no forma parte de otros síndromes, la causa es multifactorial.Podemos considerar 3 categorías etiológicas: 1. Herencia monogenética con los siguientes patrones de transmisión: • Autosómica dominante. • Autosómica recesiva. • Recesiva ligada a X. • Dominante ligada a X. • Dominante ligada a Y.

Etiología

2. Herencia poligénica o multifactorial Factores Ambientales (Rubeola, Radiación) Factores Nutricionales (Vitaminas del grupo B) 3. Aberraciones cromosómicas

Factores de RiesgoLos factores de riesgo asociados al LPH son: Teratógenos Consumo de contaminantes en

alimentos Alcohol Desnutrición Plomo Anti convulsivantes tipo difenil

hidantoina (Embarazadas) Acido Folico Acido retinoico (Deriv. Vitamina A) Antecedentes familiares

Prevalencia

Se presenta en 1/750 recién nacidos vivo (50% Hombres y mujeres) En México se reportan 3321 casos nuevos anuales. La Fisura palatina aislada es menor 1/1 500 nacimientos (55%

Mujeres)

Asiáticos y amerindios 3,5/1000

El labio hendido es más común en el sexo masculino El paladar hendido es más común en el sexo femenino

Clínica

Es una anomalía congénita estética y funcional caracterizado por falta de unión de los procesos labiales, alveolares y/o palatino.

Que se puede detectar desde la gestación o inmediatamente.

Complicaciones

• Dificultad para el amamantamiento y la alimentación.- Es más difícil con las anomalías, el bebé tiene dificultades para succionar adecuadamente por el paladar.

• Infecciones del oído o pérdida auditiva.- Debido a una disfunción y horizontalización de la trompa de Eustaquio que conecta el oido medio y la faringe; se pueden producir infecciones recurrentes que ocasionan pérdida de la audición.

• Retardo del habla y del lenguaje.- Por la mala implantación de los músculos del paladar y la disminución en algunos casos de la audición, la función muscular se ve reducida y puede ocasionar habla tardía y anormal.

• Problemas odontológicos.- Debido a las anomalías los dientes en ocasiones no pueden salir normalmente y se requiere tratamiento de ortodoncia.

• Problemas emocionales.- La mala información que existe alrededor de una malformación como LPH, provoca en los padres culpa, rechazo, miedo, sobreprotección, etc. tanto que llegan a bloquear el desarrollo emocional del niño.

Diagnóstico de labio leporino y paladar

Durante el Embarazo Se pueden detectarse mediante análisis durante el embarazo. La anatomía del

bebé se analiza mediante ecografía en 18 a 20 semanas de embarazo. Ocasionalmente una fisura no es recogido en el análisis porque la cara no es

visible en el análisis.

Después del nacimiento Examen físico completo por el médico. Se sugiere un análisis

cromosómico para el bebé. Diagnóstico de problemas asociados

Recurrencia

En la población sin ningún antecedente del problema el riesgo es de 0.1%.

Si los padres son normales, hay un hijo afectado y los familiares son normales 4%.

Si los padres son normales, así como los familiares, pero hay dos hijos afectados 9%.

Si uno de los padres está afectado, pero los hijos y los familiares son normales 4 %.

Si uno de los padres está afectado, hay un hijo afectado y los familiares son normales 17%. Aumenta si es la madre.

Tratamiento

Cirujano plásticoSe puede practicar cirugía temprana, inclusive antes de los primeros tres meses, de acuerdo al peso y estado nutricional y de salud del niño y a la severidad de la hendidura. Se requiere un mínimo de cuatro eventos quirúrgicos. 1ª.- Cierre de labio, paladar duro y plastía de punta nasal a los tres

meses de edad 2ª.- Cierre de paladar y faringoplastía entre 12 y 18 meses de

edad. 3ª.- Injerto óseo alveolar entre 6 a 8 años de edad. 4ª.- Cirugía estética facial (rinoseptumplastía, mentoplastía, etc.)

después de los 14 años de edad.

Tratamiento

Otorrino-laringólogoEstos niños suelen tener infecciones óticas debido al desarrollo incompleto de su paladar y de los músculos palatinos que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio. (Infecciones, Daño permanente) Psicólogo (Familia)

FoniatraLa pérdida de audición puede ocasionar problemas de aprendizaje del habla, por eso en cuanto se hace la cirugía reconstructiva del paladar, se debe proporcionar terapia para el desarrollo del lenguaje, la articulación (pronunciación correcta) y balance de resonancia (calidad de tono de voz).

Bibliografía

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Dr. Ananya Mandal. (2012). Síntomas y diagnóstico de labio leporino y paladar hendido. 25/02/16, de NEWS Medical Sitio web: http://www.news-medical.net/health/Symptoms-and-diagnosis-of-cleft-lip-and-palate-(Spanish).aspx