Italian orphan drugs day - Tigem: intervento sui progetti Telethon
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BIANCA FONTANELLATigem
ITALIAN ORPHAN DRUGS DAYVenerdì 13 febbraio 2015
Sala conferenze Digital for Business - Sesto San Giovanni (MI)
www.digitalforacademy.com
Comprendere i meccanismi che sono
alla base delle malattie genetiche umane
e sviluppare strategie preventive e
terapeutiche
Telethon supports its own institutes as
well as the national research system
FLEXIBILITY
OPPORTUNITIES
Telethon’s role:
no IP
funder and catalyst
FOCUS
CRITICAL MASS
Telethon’s role:
IP owner
developer
INTRAMURAL RESEARCH: Three Telethon institutes financed by Telethon and competitive grants
EXTRAMURAL RESEARCH: Projects selected through competitive calls for grants
Telethon Institute of Genetics and Medicine, founded in 1994 and based in Naples addresses different disease-related issues from basic to translational studies
Telethon Institute for Gene Therapy, founded in 1995 with a collaborative venture with San Raffaele Hospital and based in Milan
Dulbecco Telethon Institute, founded in 1999: a virtual institute, with scientists hosted in public and non-profit institutions able to provide an appropriate research environment (21 scientists hosted in 11 Institutes)
350 laboratories in Italy currently supported through Telethon grants
A variety of calls from exploratory projects to multicentre translational projects
Yearly call for proposals attracting hundreds of applicants
58 projects financed in 2013 for a total amount of ~13 million euro
Additional calls for clinical research in the neuromuscular field and for exploratory projects
Throrough review process by an indipendent scientific committee and several externalreviewers ensuring that grants are awarded to the best projects
TIGEM @ a glance
- Direttore scientifico: Andrea Ballabio
- Fondato nel 1994 dalla Fondazione Telethon
- Riceve finanziamenti quinquennali da Telethon, su rigorose valutazioni
periodiche
- 15 gruppi di ricerca indipendenti
- 220 persone tra ricercatori, personale tecnico e amministrativo
- Programma di formazione altamente competitivo
- Servizi interni di supporto alla ricerca
- Ufficio scientifico
Programmi strategici
Biologia dei sistemi e bioinformatica
Analisi di trascrittomicae genomica
Sviluppo di modelli matematici di processi
biologici
Identificazione di reti geniche
Metodi per studiare il riposizionamento di
farmaci
Biologia cellulare
Studio dei meccanismi di base delle malattie
utilizzando modelli cellulari e animali
Sviluppo di modelli cellulari per saggi
cellulari di high contentscreening
Studio del traffico di membrana, trasporto
di proteine intracellulari e
funzione lisosomiale
Terapia molecolare
Studi preclinici in modelli animali di
malattia utilizzando vettori virali
Sviluppo e ottimazione di nuovi
vettori virali
Studio ed utilizzo di piccole molecole
come terapia per le malattie genetiche
Ricerca traslazionale
Principali malattie studiate
• Traffico di membrana (fibrosi cistica, displasia spondilo-epifisaria,
sindromi di Lowe, di Wilson e di Fanconi)
• Malattie da accumulo lisosomiale (MPSI, MPSII, MPSIIIA, MPSVI,
MPSVII, MSD, malattie di Pompe e di Fabri)
• Degenerazioni retiniche (retinite pigmentosa e altre distrofie
retiniche)
• Metabolismo epatico (iperossaluria primaria di tipo I, sindrome di
Crigler-Najjar, deficit di alpha1-anti-tripsina)
• Malattie neurodegenerative (Parkinson, Huntington)
• Distrofie muscolari
Servizi di Supporto alla Ricerca
- Produzione di vettori virali
- Bioinformatica
- Microscopia avanzata
- High-content screening
- Sequenziamento di nuova generazione
- Studio del comportamento animale
Collaborazioni Istituzionali
Seconda Università di NapoliDipartimento di Biochimica, Biofisica
e Patologia generale.
Dipartimento Multidisciplinare di
Specialità Medico-Chirurgiche e
Odontoiatriche
Università degli Studi di Napoli Federico IIDipartimento di Scienze Mediche Traslazionali
Dipartimento di Ingegneria Elettrica e Tecnologie
dell’informazione
Azienda Ospedaliera Universitaria
Baylor College of
Medicine Texas Children
HospitalNeurological Research Institute
Attività di formazione
Corsi di dottorato
• Open University - Genetica Umana• Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) - Genetica
Umana (Università degli Studi di Napoli Federico II &Università di Milano)
• Università degli Studi di Napoli Federico II - BiologiaComputazionale e Bioinformatica
• Seconda Università degli Studi di Napoli - Genetica Medica
Borsisti post-dottorato
Studenti universitari
Ufficio scientifico
- Scouting di nuovi finanziamenti
- Supporto nella scrittura di progetti per accedere a fondi interni ed esterni
- Gestione scientifica di progetti internazionali
- Coordinamento di programmi di Dottorato di Ricerca e Post-dottorato
- Supporto nella scrittura e revisione di manoscritti scientifici
- Gestione di collaborazioni con industrie
- Organizzazione di convegni, disseminazione delle attività del TIGEM e siti
web
Graciana Diez-Roux, PhD - Chief Scientific Officer, PhD Programmes
Dean
Bianca Fontanella, PhD – European Grants and Regulatory Affairs
Paola Cormio, PhD – Dissemination activities
Alexis Burton, BSc – Editing
Valeria Rotoli – Programmes and SEMM Naples site
Barbara Zimbardi - Secretariat and Administration
"from bench to bedside”Assistere e guidare i ricercatori nei processi regolatori richiesti per
portare i prodotti medicinali “dal bancone di laboratorio al letto del
paziente”.- Preparazione delle documentazioni richieste per ottenere udienze con i
membri delle commissioni delle Autorità Regolatorie (ISS, EMA, FDA) allo
scopo di ottenere consigli per la preparazione dei dossier.
- Preparazione dei documenti per le Autorità Regolatorie: IMPD (qualità del
prodotto, dati riguardanti la sicurezza e l’efficacia del prodotto ottenuti in
seguito a sperimentazione non-clinica, protocollo clinico al quale verranno
sottoposti i pazienti).
- Preparazione delle richieste di autorizzazione dei siti clinici (siti dove avverrà
la sperimentazione clinica) all’utilizzo dei prodotti medicinali.
Regulatory Affairs
Ufficio
scientifico
Orphan Drug DesignationsOrphanMedicinal
ProductOrphanindication Regulatory
AgencyDateofdesignation Identification
numberAdeno-associatedviralvector
containingthehumanARSBgene
TreatmentofMucopolysaccharidosis
typeVI
EMA
13May2011
EU/3/11/864
FDA 17Mar2011 11-3350Adeno-associated
viralvectorserotype8containingthehumanAIPL1gene
TreatmentofLeber’scongenitalamaurosistype4
EMA
9Dec2011
EU/3/11/929
Adeno-associated
viralvectorserotype8containingthehumanGUCY2Dgene
TreatmentofLeber’scongenitalamaurosistype1
EMA
26Mar2014
EU/3/14/1256
Mixtureoftwo
adeno-associatedviralvectorsofserotye8containing
the5’-halfsequenceofhumanABCA4geneandthe3’-half
sequenceofhumanABCA4gene
TreatmentofStargardtdisease
EMA
4Jul2014
EU/3/14/1283
Mixtureoftwoadeno-associated
viralvectorsserotype8
containingthe5’-halfsequenceofhumanMYO7Ageneandthe
3’-halfsequenceofhumanMYO7Agene
TreatmentofUshersyndrome
EMA
4Jul2014
EU/3/14/1282
Adeno-associatedviralvectorserotype
8containingthehumanUGT1A1gene
TreatmentofCrigler-Najjar
syndrome
EMA
22Aug2014
EU/3/14/1321
Produttività Scientifica - Pubblicazioni
• > 250 articoli pubblicati dal 2007 (50 articoli/anno): in più del 50%, i group leaders
del Tigem risultano come corresponding o ultimo autore
• Impact Factor > 1758 dal 2007
• Numerosi articoli pubblicati in riviste di altissimo livello come, ad esempio,
Nature, Science, Nature Neuroscience, New England Journal of Medicine, Cell,
PNAS, Genome Research, etc.
Total impact factorNumber of publications
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
2009 2010 2011 2012 2013 mid-2014
Brevetti
ID INVENTORS TITLE PRIORITY ACTIVE
APPLICATIONS OWNERSHIP LICENSE
TIGEM.04.001
Alberto Auricchio, Enrico Maria
Surace, Markus Hildinger
Use of compounds that interfere with the hedgehog
signaling pathway for the manufacture of a
medicament for preventing, inhibiting, and/ or reversing ocular diseases related with
ocular neovascularization
3/12/2004 US US granted FT
TIGEM.09.001 Andrea Ballabio,
Marco Sardiello
Molecules able to modulate the expression of at least a
gene involved in degradative pathways and uses thereof
13/02/2009 EP 10/06/2009 US
provisional
EP, CA, US, JP, AU granted, NZ
granted, DIV NZ
FT YES
TIGEM.10.010 Alessandro Fraldi, Andrea Ballabio
Modification of a sulfamidase enzyme to treat CNS
pathology in Mucopolysaccharidosis type
III
22/12/10 PCT EP, CA, US, JP, AU
FT
TIGEM.10.013
Andrea Ballabio, Carmine
Settembre, Diego Luis Medina
Sanabria
TFEB phosphorylation
inhibitors and uses thereof
07/03/2011
US provisional
EP, CA, US, JP,
AU, CN, BR, NZ, KR
FT YES
TIGEM.11.006
Andrea Ballabio, Carmine
Settembre, Diego Luis Medina
Sanabria
TFEB mutants and uses thereof
23/12/2011
US provisional 08/02/2012
US provisional
EP, CA, US, JP,
AU, CN, BR, NZ, KR
FT YES
TIGEM.11.010 Andrea Ballabio,
Carmine
Settembre
Therapeutic approach for
treating obesity
15/06/2012
US provisional PCT FT
TIGEM.11.006
Andrea Ballabio, Carmine
Settembre, Diego Luis Medina
Sanabria
TFEB mutants and uses
thereof
23/12/2011 US provisional
08/02/2012 US provisional
EP, CA, US, JP,
AU, CN, BR, NZ, KR
FT YES
TIGEM.11.010 Andrea Ballabio,
Carmine
Settembre
Therapeutic approach for treating obesity
15/06/2012 US provisional
PCT FT
TIGEM.11.011 Parenti, Moracci,
Andria, ETC
Allosteric chaperones for use in the treatment of Pompe
disease
06/06/2012 US provisional
PCT FT (50%), CNR (30%), UniNa
(20%)
TIGEM.12.002 Ballabio-Brunetti
Pierri-Pastore TFEB gene therapy for AATD
19/04/2012
EP PCT FT
TIGEM.12.003 Auricchio, Colella,
Trapani
NOT PUBLISHED, PAPER
Effective delivery of large genes by dual vectors
18/04/2013
US provisional Priority US FT (OPTIONED)
TIGEM.12.004 Banfi, Surace, Conte, Karali
NOT PUBLISHED, NO PAPER miRNA and uses thereof
11/03/2013 EP
Priority EP FT
TIGEM.12.005 De Matteis, D'Angelo
NOT PUBLISHED, NO PAPER
Inhibitors of FAPP2 and uses thereof
03/07/2012
US provisional US provisional
Priority US FT YES
TIGEM.12.011 Andrea Ballabio,
Giancarlo Parenti
NOT PUBLISHED, PAPER
Gene therapy for Pompe disease
17/10/2012
US provisional PCT FT YES
TIGEM.13.008
Enrico Surace,
Salvatore Botta; Elena Marrocco
NOT PUBLISHED, NO PAPER
Artificial transcription factors and uses thereof
20/11/2013
EP Priority EP FT
- 12 brevetti depositati
- 7 concessi in licenza a terze parti
I nostri finanziamenti
% of self financing
0
2000
4000
6000
8000
10000
12000
14000
16000
18000
98/00
00/03
03/06
06/11
11/12
12/13
budget
NRI
UniNAFEDII-SUN
FT-Collaborazioniindustriali
FT-Fondiest
FT-FondiTel
20% 44% 59% 63%
Annual average per funding period Annual amounts
70% 86%
TIGEM/NRI
University funds
External Grants
Telethon
Industrial
collaborations
Notes:
TIGEM/NRI: funds dedicated to the TIGEM lab hosted at the Neurological Research Institute (NRI) at Baylor College of Medicine
University funds: salaries of Tigem group leaders with joint positions at local universities
Industrial collaborations: funds through collaborations with industries
External grants: international grants awarded on a competitive basis
Telethon: Internal funds from Telethon foundation
Enti esterni internazionali
da cui sono stati ricevuti finanziamenti
National Health Institute (NIH)
March of Dimes
Beyond Batten Disease Foundation
PKD Foundation
Muscular Dystrophy Association
Mucopolysaccharidosis Society
Foundation Fighting Blindness
Children Living with Inherited Metabolic
Diseases
Team San Fillipo
The Sanfilippo Children's Research
Foundation
Cystinosis Research Foundation
United Mitochondrial Disease Foundation
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation
Human Science Frontier
European Commission
European Research Council
EMBO
Foundation Jerome
Lejeune
The Wellcome Trust
MPS España
AIRC
Ministero della salute
Ministero dell’Istruzione,
dell'Università e della
Ricerca
Regione Campania
Fondi Europei
European Research Council (ERC)
- Starting investigator grant (2010) - P. Cosma (CRG Barcelona)
- Advanced investigator grant (2010) - A. Ballabio
- Consolidator investigator grant (2011) - A. Auricchio
- Consolidator investigator grant (2011) - M. Sandri
- Consolidator investigator grant (2012) - N. Brunetti
- Consolidator investigator grant (2012) - E. Surace
Progetti EU collaborativi
dal 2006
- partecipazione a 18 progetti europei
- coordinamento di 7 progetti: AAVEYE, EUCILIA, COBIOS, CARDIOGENET,
EuREXPRESS, EuCLYD e MeuSIX (progetto per finanziare il trial clinico fase I/II per
la MPS VI, 6 mill euro)
Company Topic of collaboration Funding
Nerviano Medial Sciences, Italy Algorithms for drug discovery € 60.000,00
Primm, Italy High resolution transcriptome atlas N.A.
MolMed, International Retina neovascularization treatments € 30.000,00
Genzyme, International Modified lysosomal enzymes € 180.000,00
SienaBiotech, Italy Drug discovery for genetic diseases N.A.
Dompe’, Italy Mechanisms of drug action N.A.
Biomarin, CA, USA High content screening € 950.000,00
Shire HGT, Switzerland Gene therapy in MPSII € 374.000,00
Shire HGT, Switzerland Large sponsored research agreement on
three strategic programs: TFEB delivery in
neurodegenerative disorders, small
molecules for Fabry disease and CNS gene
therapy
€ 17.500.000,00
Regenx Use of AAV8 vectors N.A.
Partnerships con industrie e collaborazioni
Il nuovo TIGEM a Pozzuoli
5000 metri quadri riconvertiti a laboratori, uffici e servizi alla ricerca:
grandi laboratori open space, 4 sale riunioni, 30 uffici per ricercatori
e personale amministrativo, spazi dedicati a microscopia, colture
cellulari, bioinformatica, un auditorium per attività di formazione e
divulgazione scientifica.
Agosto 2014
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