Genetica Moleculara Curs
Post on 30-Oct-2015
193 Views
Preview:
DESCRIPTION
Transcript
1Genetica moleculara-note de curs-
Prof. Vlaicu Ovidiu
2Ce vom studia ?1. Cromozomii: morfologia cromozomilor, dimensiunea, forma, evidentierea cromozomilor.- reproducerea celulara si ciclul cromozomial.2. Acizi nucleici:- structura chimica a acizilor nucleici (ADN, ARN)- codul genetic: caracteristici- sinteza proteinelor: etape- functiile materialului genetic
4. Legile lui Mendel- Monohibridarea (legea puritatii gametilor)- Dihibridarea (segregarea independenta a perechilor de caractere)- Recombinarea intercromozomiala (legea asortarii independente)5. Teoria cromozomiala a ereditarii Th. Morgan- plasarea liniara a genelor pe cromozomi- transmiterea inlantuita a genelor- recombinarea intracromozomiala (crossing-over)
3. Gena:- notiunea de gena- mutatii: sursa primara a variabilitatii organismelor.Clasificare: mutatii genomice, cromozomiale, genice.- factorii mutageni si mecanismul lor de actiune: factori fizici, chimici, biologici.
3Remember PK vs. EK !A B
C
4EK: animala si vegetala
5Diferente intre PK si EKPK EK
-Reprezint 1% din lumea vie -99% din lumea vie-unicelulare -pluricelulare-diametrul mai mic de 10microni -diametrul mai mare de 10microni-metabolism divers -metabolism exclusiv aerob-organite citoplasmatice absente -organite citoplasmatice prezente cu funcii diverse-nu au membran nuclear deci materilul -este prezent membrana nucleargenetic vine in contact cu citoplasma-ADNdccc (histone-like) -ADNdcl (asociat cu proteine histonice)-au un singur cromozom -au mai muli cromozomi-citoschelet absent -citoschelet ce formeaz o reea alctuit din
microtubuli i microfilamente-p.c. alctuit din peptidoglican -p.c. alctuit din celuloz sau chitin la plante
ori absent la animale-diviziunea celular este fisiune binar -diviziunea celular-mitoz-reproducerea-fisiune,nmugurire -reproducerea-sexuat (meioza)-toleran crescut la mediu,proliferare -suport variaii limitaterapid i adaptabilitate la variaii crescuteale factorilor de mediu
-ARN+proteine=sintez proteic
6Complexitatea unuiorganism EK
A
B
7Cromozomi ...
8Cromozomi
Comparaie ntre starea cromatinei n interfaz i a cromatinei compactate n mitoz: a) micrografie electronic prezentnd starea dispersat a cromatinei n interfaz; b) micrografie electronic a unui cromozom mitotic (dup Molecular Cell Biology Lodish H., et. al., 2000)
9 Hibridizarea fluorescent n situ (FISH) i aplicaiile ei: a) utilizarea de sonde fluorescente pentru marcarea regiunii centromerice a cromozomului 16; b) exemplu de cariotip spectral; c) evidenierea prezenei telomerilor la cromozomi de oarece (adaptat dup Molecular Cell BiologyLodish H., et. al., 2000)
CentromeriCentromeri//TelomeriTelomeri
10
Modelul de impachetareaal ADN la EK
Schema general a organizrii cromatinei cu evidenierea principalelor nivele cunoscute de organizare (Campbell, et al., Biology 2002).
11
Evidenierea heterocromatinei: a) micrografie
electronic a unei celule stem din mduva spinrii.
Regiunile nchise de la periferia nucleului i din
afara nucleolului reprezint heterocromatin;
b) prezena cromozomului X inactivat sub forma
corpusculului Barr ntr-o celul de femeie
Evidentierea heterocromatinei
12
Remember diviziunea celulara
ce este mitoza si meioza ? diferente intre mitoza si meioza asemanari intre mitoza si meioza importanta meiozei si a mitozei; dar recombinarea
inter/intracromozomiala ?
13
14
Acizii nucleici
Acizii nucleici sunt substane care au fost pentru prima dat izolate dinnucleii celulelor. Exist acizi nucleici i n citoplasma celulelor. Dou tipuri de acizi nucleici:
ADN (acid deoxiribonucleic) localizat n principal n nucleul celulelor (cnd acesta este individualizat) ca n cazuleucariotelor);
ARN (acizi ribonucleici), prezeni n principal n citoplasmacelulelor dar i n nucleu.
Acizii nucleici ADNi ARN au rol esenial n sinteza proteinelor, compui fundamentali ai celulei, suportul marii majoriti a activitilorbiologice.
ADN este suportul ereditii;ARN reprezint acidul nucleic care permite sinteza proteic
15
ADN vs. ARN
A, G, T, C n ADNA, G, U, C n ARN
(c)
16
Remember ATP
17
Formarea legaturilor chimice intre bazele azotate
(c)
18
Legile lui Chargaff
1. cele 2 catene polinucleotidice sunt complementare una fa de cealaltAceasta nseamn c unei adenine de pe una din catene i corespunde o timin pe cealalt caten, de care se leag prin
2 legturi de hidrogen (A = T); se spune, deci, c adenina este complementar cu timina. n mod similar, guanina este complementar cu citozina, de care se leag prin 3 legturi de hidrogen (G C).Se deduce c legturile de hidrogen permise sunt: A = T si G Cn moleculele de acizi nucleici dublucatenare dar formate dintr-o caten ADN i o caten ARN (asemenea molecule hibrid se formeaz de obicei n procesul de transcriere genetic), adeninelor din catena ADN le corespund n catena ARN molecule de uracil. i n acest caz se fromeaz tot 2 legturi de hidrogen: A = U.
2. ntr-o molecul de acid nucleic d.c. purinele sunt n raport echimolar cu pirimidineleAceast regul este, de fapt, o consecin a primei legi. Astfel, dac oricrei A de pe una din catene i corespunde o T pe cealalt caten i oricrei G i corespunde o C, atunci numrul moleculelor de adenin este egal cu numrul celor de timin, adic A = T i, respectiv G = CDe aici, prin adunarea celor dou ecuaii, se deduce: A + G = T + CDeci, numrul purinelor dintr-o molecul de acid nucleic d.c. este egal cu numrul pirimidinelor. Altfel spus, cele dou tipuri de molecule se afl n raport echimolar.
3. cele dou catene polinucleotidice dintr-o molecul de acid nucleic d.c. sunt antiparaleleO caten polinucleotidic are dou capete: la un capt se afl carbonul din poziia 5 (C5) al unei pentoze, iar la cellalt capt se afl carbonul din poziia 3 (C3) al unei alte pentoze. n interiorul unei celule o asemenea caten polinucleotidic este sintetizat chiar n aceast direcie: 5 3.Cele 2 catene polinucleotidice ale unei molecule d.c. sunt n orientri inverse una fa de cealalt: capul 5 al fiecreia corespunde cu capul 3 al celeilalte. Cele 2 catene sunt antiparalele.
19
Informaia genetic este purtat de molecule de ADN foartelungi, i codificat n secvena linear de nucleotide A, T, C i G ;
Molecula de ADN, n form de dubl elice, compus dintr-opereche de catene complementareformate din nucleotide care suntmeninute mpreun prin legturi de hidrogen care se realizeaz ntreperechile de baze G-C i A-T ;
Legaturile de hidrogen intre baze azotate
20
ADN - dublu helix format din catene antiparalele
Fiecare caten de ADN posed o polaritate chimic datorat legturiidintre glucide i gruprile fosfat, care alterneaz la nivelul scheletului.
Cele dou catene ale unei molecule
de ADN sunt antiparalele, adic posed
orientare invers;
Fiecare din cele dou catene pot
servi ca matri pentru sinteza celeilalte
catene.
Astfel, aceeai informaie genetic
este purtata de cele dou catene care
formeaz dubla elice.
21
Structura 3D a ADN
22
ADN sufer separri reversibile ale catenelor
23
Functiile materialului genetic:
Replicarea ADNTranscriptia ADN in ARNmTranslatia ARNm in proteine
24
Replicarea ADN este semi-conservativ
O molecul de ADN este duplicat (replicat) prin polimerizarea uneinoi catene complementare pefiecare din vechile catene ale dubleihelice de ADN.
Procesul de replicare a ADN, n care dou molecule de ADN identice sunt formate plecndde la molecula de origine, permitecopierea i transmiterea informaieigenetice de la o celul la celulelefiice i de la prini la descendeniilor ;
25
n momentul replicrii uneimolecule de ADN, catenele sale suntdeprtate pentru a forma una sau mai multe furci de replicare n form de Y. Enzima ADN polimeraze care se poziioneaz la nivelul fiecreifurci este responsabil de sinteza noiicatene de ADN complmentarit cufiecare din catenele parentale, sintetiznd astfel dou molecule de dublu helix ;
26
Transcriptia ...
27
STRUCTURA ARNm
Reprezint copii ale genelor ADN. Conceptul de mesager a fost formulat pentru prima dat de Jacob i Monod n 1962.La PK informaia este adesea copiat de pe operoni, ARNm fiind o molecul policistronic, adic codific mai multe gene.La EK, ARNm este monocistronic i conine exoni i introni. n nucleul EK, n urma procesului de transcripie,moleculele de ARNnh (nuclear
heterogen) formeaz transcripi pentru numeroase gene nucleare:-transcripi primari,mrimea lor este identic cu cea a genei-molecule parial maturate ce sunt lipsite de un numr variabil de introni.
Moleculele de ARNm citiplasmatic sunt produsul precursorilor ce au suferit fenomenul de maturaie. Precursorii ARNm de la EK sunt procesai nainte de transportul ARNm n citoplasm unde urmeaz s fie tradui de ctre ribozomi. Acest proces const n:
-adugarea capionului-scindarea i poliadenilarea n 3-splicing
n timp ce genele rmn izolate n nucleu, unde sunt pri integrante ale moleculei de ADN, informaia acestora poate fi comunicat uneu molecule de ARN mobil, mult mai mic, capabil s treac n citoplasm. La acest nivel molecula servete drept model pentru dirijarea i ncorporarea AA ntr-o ordine specific, codificat de secvene nucleotidice n ADN i ARNm.
O molecul de ADN poate servi ca model pentru producerea unui numr mare de molecule de ARN care toate vor reprezenta matrie pentru sinteza unuinumr i mai mare de catene polipeptidice. Durata de via a moleculei de ARNm este scurt. La bacterii durata de via a ARNm este de numai cteva minute iar la EK poate ajunge la cteva zile. ARNm se nnoiete foarte repede,aceste molecule fiind permanent produse i degradate,cu toate acestea aceeai molecul de ARNm poate fi citit de mai multe ori la nivelul ribozomilor.
n timpul transcripiei unui fragment de ADN n molecula de ARN,se formeaz tranzitoriu hibrizi scuri ADN-ARN cu conformaie A la nivelul buclei unde catenele de ADN sunt local desfcute.
Etapele de desfurare a mesajului purtat de ARNm de ctre ribozomi,pentru traducerea acestuia n catena polipeptidic,este reglat d motivele n form de ac de pr. Informaia genetic copiat in structura ARNm n urma procesului de transcripie,este tradus n structura priteinelor prin intermediul codului genetic care realizeaz traducerea mesajului dintr-un cod format din nlnuirea repetitiv i aleatorie a 4 nucleotide n altul reprezentat de 20 AA. Fiecare AA este codificat de una sau mai multe secvene de 3 baze, numite codoni,din structura ARNm. Codul genetic este format din 64 de codoni dintre care 61 specific AA i 3 codoni STOP (UAA,UAG,UGA) semnaliznd ncheierea traducerii. AUG este codonul START, codific formil-metionina la PK i metionina la EK. Codul genetic este degenerat deoarece majoritatea AA sunt codificai de mai muli codoni. Codul genetic este standard att la PK ct i la EK.
28
Procesarea ARNm
3 etape:- adaugarea structurii CAP in 5- poliadenilarea in 3- splicing
29
Translatia ...
30
Translatia
31
Translatia are 3 etape:
activarea aa prin combinarea acestora cu ATP aa activati sunt transferati la locul sintezei proteice de
catre ARNt sub actiunea enzimei aminoacilsintetaza elongarea catenei polipeptidice sub actiunea enzimei
polipeptid polimeraza
32
Subunitatile ribozomale
33
Ribozomii- sediul sintezei proteice
34
ARN t
35
STRUCTURA ARNt
ARNt are rolul de a adapta fiecrui codon prezent n structura ARNm, AA corespunztor.Sunt molecule polinucleotidice mici (70-90 de resturi) a cror funcionalitate se bazeaz pe existena a dou situsuri strict specifice:
-captul 3 care asigur fixarea unuia din cei 20 AA ntr-o form activ -captul anticodon, structur complementar codonului care se potrivete foate bine pe structura ARNm prin mperechere
comlpementar. O molecul de ARNt are caracteristicile datorate structurii sale primare:
-conine nucleotide atipice prin natura bazelor pe care le conine, astfel gsim hipoxantina a crui nucleotid este IMP-prezena T (timina)Deoarece aceste baze nu sunt ncorporate n momentul sintezei ARN, ele sunt obinute prin modificarea secundar a uneia din cele 4 baze ntlnite n ARN (A,U,C,G). Astfel IMP provine din deaminarea A din AMP i TMP provine din metilarea UMP; aceste modificri se numesc modificri post-translaionale.
Prima molecul de ARNt secvenializat a fost cea pentru Ala de la drojdii (1965).Frunza de trifoi alctuit din 3 bucle plus bucla variabil:
-extremitatea 3 CCA (constituit din 3 nucleotide CMP,CMP,AMP),reprezint bucla ce constituie braul acceptor al AA; aceasta se leag covalent de OH din 3)-braul purttor al anticodonului-structur sub form de agraf, a crei bucl este format din 7 nucleotide ce poart anticodonul. Numim anticodon grup de 3 nucleotide care este situat le nivelul unei bucle a ARNt i are capacitatea de a se mperechea prin legturi slabe cu codonul ntr-o manier antiparalel i complementar. n cazul codonului i anticodonului este absolut necesar precizarea semnului de scriere (astfel, anticodonului 3UAC5 ii corespunde codonul 5CAU3).-buclele D i TYC-deoarece conine baze modificate rare:pentru D dehidrouridina, i pentru TYC pseudouridina poziionat ntre T i C
i notat cu Y.-n funcie de bucla variabil avem:-molecule de ARNt de clas 1 (bra scurt de 3 pn la 5 nucleotide)
-ARNt de clas 2 (13-21 nucleotide dintre care 5 sunt complementare)mperecherea secundar a bazelor determin formarea de elice
constante,mperechere de tip Watson-Crick;conservarea unor poziii invariabile.
Numrul crescut de puni de hidrigen care se formeaz ntre baze situate le distan realizeaz replierea moleculei i apariia unei conformaii cu 2 regiuni elicoidale ale cror axe sunt situate n planuri pararele.
36
STRUCTURA ARNr
Moleculele de ARNr sunt constituieni majori ai ribozomilor reprezentnd aproape 65% din structura acestora.
Moleculele de ARNr sufer procese de matilare dup sinteza polinucleotidului la nivelul A ( N-dimetil A) sau prin formarea de O-metil riboze. Metilarea -OH din poziia 2 a ribozei protejeaz polimerul de hidroliza punilor fosfodiester i prelungete durata de via a acestuia. S-au evideniat conservarea pe plan evolutiv a anumitor secvene din structura ARNr cu rol:-structural, intrnd n compoziia ribozomilor
-faciliteaz fixarea celorlalte specii de ARN (ARNt,ARNm) la nivelul ribozomilor -la PK are rol de recunoatere pe structura ARNm a situsului de iniiere a traducerii (AUG) prin hibridizarea unei secvene situat la captul 3 la ARNr 16 S cu o secven scurt numit Shine-Dalgarno, aflat la cteva nucleotide n amonte de AUG-la EKnu se cunoate nc cu precizie dac una dintre moleculele de ARNr recunoate o secven situat n apropierea AUG dar se tie c este absolut necesar recunoaterea extremitii 5 cap a ARNm nainte de nceperea citirii informaiei acesteia.
PK EK
5 3 5 3
1.adaugarea structurii cap inARN spacer 5 de SAM
(necodificator) 2.poliadenilarea in 33.splicing
5 3
gena1 gena2 gena3 UTR E I E I E I E I E I E I E I UTR
CAP UTR E E E E E E E UTR AAAAAAA
37
Interactii codon-anticodon
38
39
Codul genetic
Insusirile codului genetic:- universal- fara semne de punctuatie- degenerat- nesuprapus
40
41
Mutatii ... ?
42
CARIOTIP. CARIOTIPARE Cariotip = prezentarea ordonata a cromozomilor unei celule
diploide, pe perechi si pe grupe alcatuite dupa marime, forma si alte trasaturi reprezentative;
se alcatuieste cu cromozomi metafazici bandati;
bandarea evidentiaza, la nivelul cromozomilor, cu ajutorulanumitor compusi chimici, niste modele caracteristice;
modelele constau intr-o succesiune de benzi a carorconfiguratie depinde de compozitia in baze azotate a diferitelor regiuni ale cromozomului, precum si de tehnicade bandare folosita;
la cromozomii apartinand aceleiasi perechi, pe langadimensiunile si forma similare se observa si un model de benzi similar, ceea ce inlesneste recunoasterea perechilorin vederea alcaturii cariotipului.
43
Cariotiparea (alcatuirea cariotipului) respecta urmatoarelereguli: cromozomii sunt asezati in ordinea descrescatoare a
marimii; cromozomii omologi formeaza perechi; perechile sunt grupate dupa morfologie.
44
CARIOTIPUL UMAN NORMAL
22 de perechi + XY/XX
7 grupe (AG) + X, Y/X, X
45
TIPURI DE CROMOZOMI(dupa raportul lungimii bratelor)
cromozomi metacentrici q/p = 1- 1,7 cromozomi submetacentrici q/p = 1,7 3 cromozomi subtelocentrici q/p = 3- 7 cromozomi acrocentrici q/p = 7- n cromozomi telocentrici q/p =
q= (lungimea) bratul(ui) lung al cromozomuluip= (lungimea) bratul(ui) scurt al cromozomului
46
GRUPELE DE CROMOZOMI LA OM
Grupa A (mari) = per 1+ per 2+ per 3 per 1 si 3 - metacentrici per 2 submetacentrici
Grupa B (submetacentricii mari) = per 4 + per 5 Grupa C (mijlocii) = per 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 +
+ cromozomul/cromozomii X, metacentric(i) per 6, 7, 8, 11 - metacentrici per 9, 10, 12 - submetacentrici
Grupa D (acrocentricii mijlocii, cu sateliti) = per 13, 14, 15 Grupa E (mici) = per 16, 17, 18
per 16 - metacentrici per 17, 18 - submetacentrici
Grupa F (metacentricii mici) = per 19, 20 Grupa G (acrocentricii mici, cu sateliti) = per 21, 22 +
+ cromozomul Y, acrocentric, dar lipsit de satelit
47
Clasificarea mutatiilor:
in functie de cantitatea de ADN afectata:- genomice poliploidia si aneuploidia- cromozomiale deletii, duplicatii, translocatii, inversii- genice punctiforme
dupa aparitie- spontane- induse
dupa tipul de cromozomi afectati- autozomale- heterozomale
dupa modul de manifestare- viabile- semiletale- letale
48
-A; B; 00; A; B; AB primitor universal
AB-A; BLALB(codominant)
AB (IV)
A; ABA; 0B; 0B; ABBLBLB (homozigot) sau LBl (heterozigot)
B (III)
B; ABB; 0A; 0A; ABALALA (homozigot) sau LAl (heterozigot)
A (II)
A; B; AB-0O; A; B; AB donator universal
; -ll (recesiv)0 (I)
Risc de accident hemolitic
Nu primete
de la
Nu doneaz
la
Primete de la
Doneaz la
Anticorpi plasmatici
Antigeni prezeni
pe hematii
GenotipGrupa de
snge(fenotip)
49
- n prezen de antigen D (transfuzie sau sarcin cu embrion Rh+) se sintetizeaz anticorpi anti D; risc de accident hemolitic;- n caz de sarcin cu embrion Rh+, hematiile de la ft ptrunse n sistemul circulator al mamei determin sinteza la mam, de anticorpi anti D care distrug hematiile ftului;- anticorpii trec n circulaia ftului, la care determin anemie hemolitic, letal- totui, riscul exist doar n cazul n care mama i ftul sunt compatibili n sistemul ABO;- dac sunt incompatibili, hematiile de la ft vor fi distruse de anticorpii din sistemul ABO prezeni n sngele mamei, nainte ca producerea de anti D s fie iniiat accidentul hemolitic nu se mai produce- de asemenea, dac femeia cu Rh negativ se afl la prima sarcin cu ft Rh pozitiv, anticorpii antiD nu se sintetizeaz, pn la termen, n cantitate suficient pentru a produce anemie hemolitic la ft
-D-D-Rh negativ
-abseniantigeni D
D+D+ sau D+D-
Rh pozitiv
RiscuriAnticorpi prezeni
n ser
Antigeni prezeni
pe hematii
GenotipFenotip
50
Determinismul culorii ochilor
Culoarea ochilor este dat de dou tipuri de pigmeni; unul dintre acetia coloreaz stratul posterior al irisului i este
prezent la toi indivizii; acesta este pigmentul care d culoarea albastr a ochilor; prezena sa poate fi, ns, mascat de cel de al doilea pigment,
care se depoziteaz n stratul anterior al irisului; astfel, persoanele la care i stratul anterior al irisului este
pigmentat au ochii de alt culoare dect albastru i anume de culoarea pe care le-o confer aceast pigmentaie suplimentar;
Sinteza fiecruia dintre cele dou tipuri de pigmeni este controlat de gene care aparin fiecare unei alte serii polialele;
51
Determinismul culorii prului
Culoarea prului este dat de dou tipuri de pigmeni-unul brun (melanina) i unul rou; cantitatea de pigmeni din pr este controlat de dou perechi de
gene, fiecare aparinnd unei serii polialele; din seria care controleaz producia de melanin fac parte genele
Mbd, Mbw, Mbk; acestea determin sinteza, respectiv prezena n firele de pr a
unei cantiti de pigment reduse (Mbd), medii (Mbw) sau mari (Mbk);
din seria care controleaz producia de pigment rou fac parte genele R+ i R-;
indivizii purttori ai genei R+ au pigment rou n pr, n timp ce persoanele care dein gena R- sunt lipsii de acest pigment;
52
MbkMbkR+R+brunet lucios
MbkMbkR+R-brunet strlucito
r
MbkMbwR+R+aten nchis
lucios
MbkMbwR+R-aten nchis
strlucitor
MbkMbdR+R+aten armiu
MbkMbkR+R+aten
Mbk, R+
MbkMbkR-R+brunet strlucito
r
MbkMbkR-R-brunet
MbkMbwR-R+aten nchis
strlucitor
MbkMbwR-R-aten nchis
MbkMbdR-R+aten
MbkMbdR-R-aten deschis
Mbk, R-
MbwMbkR+R+aten nchis
lucios
MbwMbkR+R-aten nchis
strlucitor
MbwMbwR+R+aten armiu
MbwMbwR+R-aten
MbwMbdR+R+rocat nchis
MbwMbdR+R-aten rocat
Mbw, R+
MbwMbkR-R+aten nchis
strlucitor
MbwMbkR-R-aten nchis
MbwMbwR-R+aten
MbwMbwR-R-aten deschis
MbwMbdR-R+aten rocat
MbwMbdR-R-aten deschis
Mbw, R-
MbkMbdR+R+aten armiu
MbkMbd R+R-aten
MbwMbdR+R+rocat nchis
MbwMbdR- R+aten rocat
MbdMbdR+ R+rocat aprins
MbdMbd R-R+blond nchis
Mbd, R+
MbkMbdR+ R-aten
MbkMbd R- R-aten deschis
MbwMbdR+R-aten rocat
MbwMbdR- R-aten deschis
MbdMbd R+ R-blond nchis
MbdMbdR- R-blond
Mbd, R-
Mbk, R+Mbk, R-Mbw, R+Mbw, R-Mbd, R+Mbd, R-
53
- afectarea musculaturii dificulti de deplasare; moartea, nainte de 20 de ani, n urma afectrii
muchilor respiratori i a muchiului cardiac;
Miopatia Duchenne
- timp de coagulare mult mrit (de la 3-6 minute, ct este normal la 22- 40 de minute)
risc de hemoragie fatal;
Hemofilie
- incapacitatea de a distinge ntre rou i verde;Heterozomal (pe crz X)
Daltonism (protanopie)
- absena pigmentului melanic din piele i pr;- iris albastru pal i pupile roii;- defecte de vedere i auz
Albinism
- incapacitatea de sintez a hormonilor tiroidieni tulburri de cretere i dezvoltare; napoiere mental;
Cretinism guogen
- urina este colorat (brun);- ligamente i tendoane afectate (artrit
alcaptonuric);
Alcaptonuria
- prezena tirozinei n urin;AutozomalGenic, recesivTirozinoz
fenotip (simptome)Localizareagenei
mutate
tipul mutaieicauzatoare
Denumireamaladiei
54
- n celulele indivizilor afectai se gsete un multiplu diferit de 2n al numrului n de cromozomi (numrul de baz al speciei);
- embrionii poliploizi sunt avortai spontan
Afecteaz ntregul genom
Poliploidia
- slab dezvoltare sau atrofiere a testiculelor sterilitate; caractere sexuale secundare puin evidente;- uoar dezvoltare a snilor la pubertate;- dezvoltare exagerat a membrelor i a bazinului;- atenie i memorie deficitare.
Heterozomal (brbai cu
genotip XXY)
Sindrom Klinefelter
- atrofia ovarelor sterilitate; absena transformrilor puberale; caractere sexuale secundare puin evidente;
- statur mic;- malformaii cardiace i renale;- n unele cazuri, ntrziere mental
Heterozomal(femei cu un
cromozom X, genotip
XO)
Sindrom Turner (monosomia X)
- malformaii multiplentrziere mintal; indivizii afectai nu supravieuiesc mai mult de cteva
sptmni de la natere;
Autozomal (perechea
18)
Sindrom Edwards
(trisomia 18)
- microcefalie (cap mic);- aspect caracteristic al feei: ochi oblici, nas turtit la
baz, urechi mici, plasate jos pe craniu;- malformaii ale organelor interne;- ntrziere mintal indivizii afectai nu depesc vrsta maturitii i nu au
urmai;
Autozomal (perechea
21)
GenomicSindrom Down (trisomia 21)
fenotip (simptome)mutaiamaladia
55
Legile lui Mendel ...
56
Monohibridarea si/vs. Dihibridarea
verde
galbenculoarea bobului
zbrcit
netedforma bobului
VarianteCaracter
57
aabbaaBbAabbAaBbab
aaBbaaBBAaBbAaBBaB
AabbAaBbAAbbAABbAb
AaBbAaBBAABbAABBAB
abaBAbABgamei femeligamei masculi
ll0
LALBAB
LBLB sau LBlB
LALA sau LAlA
Genotip posibilFenotip
(Grupa de snge)
2 caractere
Abateri de la legile mendeliene
Codominanta
58
Teoriile lui Morgan ...
plasarea liniara a genelor pe cromozomi transmiterea inlantuita a genelor crossing-over
59
fin ....
top related