Transcript
Assalamualaikum Wr.Wb
Mutasi
Disusun oleh:Endah Lestari
1110016100066UIN SYARIF HIDAYATULLAH
JAKARTA
MutasiSejarah Mutasi
Pengertian Mutasi
Mutasi Berdasarkan
tempat terjadinya
MutasiBerdasarkan Sumbernya
MUTASI BerdasarkanTingkatannya
Mutasi Gen atau Titik
Mutasi Kromosom
Video Proses
penambahan & pnguranganNukleotida
Video Apa Itu DNA??
Sejarah Penelitian Mutasi
1. Seth Wright (1870) => Melihat adanya kelainan pada kaki domba. (kaki domba tersebut lebih pendek dari kaki domba lainnya)
2. Hugo de Vries (1901)=> Menggunakan Istilah mutasi pertama kali, yang mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiama danperubahan itu bersifat menurun hal ini diakibatkanadanya penyimpangan jumlah kromosom
Next
Lanjutan......
Back
3. Thomas Hunt Morgan (1910)Menemukan lalat buah (Drosophila
melanogaster) jantan bermata putih diantaralalat jantan lain yang bermata merah.
4. Herman Joseph Muller Melakukan mutasi buatan
menggunakan mutagen sinar X.
Next
PENGERTIAN MUTASI
Mutasi merupakan perubahan gen pembawa sifatyang menyebabkan berubahnya sifat individupembawanya. Perubahan gen tersebut biasanya diturunkan padagenerasi berikutnya.
Definisi Mutan dan Mutagen• Individu yang mengalami mutasi = mutan• Penyebab terjadinya mutasi = mutagen• Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis
Back Next
Next
Back Next
Mutasi yang terjadi pada tingkat gen atau pada
tingkat DNA disebut mutasi titik. Mutasi gen terjadi akibat perubahan urutan basa pada DNA atau nukleotida.
Mutasi Gen
Penambahan atau
pengurangan nukleotida
Penggantian pasangan
nukleotida
Perubahan letak
nukleotida
Next
• Penggantian pasangan basa nitrogen dari DNA disebut pergeseran tautomerik.
• Mutasi jenis ini dapat berupa:
a. Transisi => terjadi jika basa purin (adenin) digantikan oleh basa purin yang lain (guanin).Atau basa primidin (timin) digantikan olehbasa primidin yang lain (sitosin).
b. Transversi => jika basa purin (adenin atauguanin) digantikan oleh basa primidin(sitosin atau timin) atau sebaliknya. Next
Transisi
Transversal
Next
• Mutasi ini menyebabkan berubahnyapasangan basa nukleotida dan akibatnyaasam amino yang terbentuk pun ikutberubah.
• Mutasi ini terjadi secara:
a. Delesi
adalah pengurangan satu/ lebih pasanganbasa nitrogen.
b. Insersi
adalah penyisipan satu/lebih pasanganbasa nitrogen. Next
T A C G A C C A
A T G C T G G T
1 2 3 4 5 6 7 8
T A C G C A A C
A T G C G T T G
1 2 3 4 6 8 5 7
A T G C T T G G G T
T A C G A A C C C A
1 2 3 4 5 5 6 7 7 8
Pita DNA induk
Delesi pada nukleotida kelima dan ketujuh
Insersi pada nukleotida kelima dan ketujuh
Next
Penambahan dan pengurangansatu nukleotida yang menyebabkanadanya perubahan urutan kodon padaRNA-d sehingga asam amino yangterbentuk menjadi berubah. Mutasi inidisebut juga pergeseran rangka(frameshif mutation).
Next
a). Penambahan (adisi) satu atau beberapa basaPenambahan nukleotida atau adisi terjadi jika terjadi penam-bahan jumlah nukleotida atau basa nitrogen pada gen.
Pengurangan nukleotida atau delesi terjadi karena adanya peng-urangan basa nitrogen contohnya jika terdapat basa nitrogen AAC-GGC-GCT-C... jika terjadi pengurangan basa A, maka urutanbasa pada DNA tersebut menjadi ACG-CGC-TC... perubahan urutan basa pada DNA ini
b). Pengurangan (delesi) satu atau beberapa basa
Next
Mutasi kromosom = Aberasi kromosom
Perubahan yang terjadi padakromosomakibat mutasi karena:
perubahan struktur kromosomperubahan jumlah kromosom
Mutasi Sel tubuh =
2n
Sel gamet = n Next
1. Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan jumlah gen
Perubahan lokasi gen
Delesi
Duplikasi
Translokasi
Inversi
Katenasi
Next
Delesi atau defisiensi
Hilangnya suatu segmen
kromosom karena patah
Delesi dapat dibedakan menjadi:Delesi terminal= kehilangan ujung segmen kromosomDelesi interfisial= kehilangan bagian tengah segmen
kromosomDelesi cincin= kehilangan segmen kromosom yang
berbentuk cincinDelesi loop= delesi cincin yang membentuk lengkungan
pada kromosom lainnya.
Next
Contoh delesi pada manusia:Delesi pada lengan pendek kromosom no 5. akibatnya sindrom cri-du-cat ( ca cry sindrome atau sindrom kucing menangis).Ciri2nya:
Pita suara kecilEpiglotis melengkung sehingga tangisan pada waktu lahir seperti
kucingKeterbelakangan fisik dan mentalBayi kecil dan lemah, otak kecil, muka lebar dan hidung tebal.Meninggal pada waktu lahir atau masa kanak-kanak
Next
Duplikasi Kromosom
Kromosom dapat menggadakan diri
Terjadi pada segmen kromosom tertentu
Terdapat lebih dari satu segmen identik dalam satu perangkat
kromosom
Terdapat dua kali jumlah gen dibanding kromosom normal
contoh
Mengalami dua kali duplikasi pada
segmen 16A dari kromosom X. Mutan
ini memiliki ukuran mata yang kecil
Drossopila melanogasterNext
Inversi Kromosom
Peristiwa pembalikan segmen kromosom
Terjadi karena kromosom patah di dua tempat
Penyisipan kembali gen-gen dengan urutan
terbalik.
Apabila segmen yang terbalikmencakup sentromer, makadisebut inversi perisentrik
jika tidak mencakup senromerdisebut inversi parasentrik
Next
Translokasi Kromosom
Translokasi resiprokal
Next
Katenasi Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi di dua kromosom
yang nonhomolog yang pada saat pembelahan
menjadi 4 kromosom, ujung-ujungnya saling
bertemu sehingga membentuk lingkaran
oo…gitu
kayaknya
saya hasil
katenasi nih
Next
2. Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan Struktur Kromosom
Terjadi Karena
Euploidi
Aneuploidi
Gagal Berpisah
Pindah Silang
Rekombinasi DNA
Next
Euploidi
Euploidi adalah suatu keadaan dimana suatu organisme memiliki satu set perangkat kromosom, yang merupakan kelipatan kromosom haploidnya. Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set kromosom).
Dibedakan Menjadi
Triploidi (3n)
Monoploidi(n)
Tetraploidi (4n)
Poliploidi
Contoh: lebah madu (hasil
parteogenesis)
Contoh: semangka tanpa
biji
Bersifat fertil, contoh: tubuhan berukuran lebih
besar
Contoh: Pada tanaman budidaya apel,pisang, jagung
dll
Next
Aneuploidi
Tipe
aneuploidi
Formula
Kromosom
Perangkat Kromosom Didasarkan atas Set Kromosom Haploid ABC
Disomi
(diploid)
2n AA BB CC
Nulisomik 2n - 2 BB CC atau AA BB atau AA CC
Monosomik 2n – 1 A BB CC atau AA B CC atau AA BB C
Trisomik 2n + 1 AAA BB CC atau AA BBB CC atau AA BB
CCC
Trisomik
ganda
2n + 1 +1 AAA BBB atau AAA CCC
Tetrasomik 2n + 2 AAAA BB CC atau AA BBBB CC atau AA BB
CCCC
Pentasomik 2n+ 3 AAAAA BB CC atau AA BBBBB CC atau AA
BB CCCCC
Dst.
Keragaman individu-individu Aneuploidi
Next
Aneuploidi
Perubahan jumlah kromosom
yang menyebabkan
pertambahan atau pengurangan
jumlah kromosom.
Organismenya disebut
aneuploid
Penyebab aneuploidi:
nondisjunction
Anafase lag
Peristiwa gagal berpisah
pada kromosom homolog
ketika anafase meiosis I
Tidak melekatnya kromatid
pada gelendong
pembelahan ketika meiosisNext
Macam-macam Aneuploidi
Nulisomik (2n-
2)Monosomik (2n-
1) Trisomik
(2n+1)Tetrasomik
(2n+2)
Tipe Ploidi Formula
Kromosom
Perangkat Kromosom
Didasarkan atas Set Kromosom
Haploid ABC
Monoploid n A B C
Diploid 2n AA BB CC
Poliploid:
Triploid 3n AAA BBB CCC
Tetraploid 4n AAAA BBBB CCCC
Pentaploid 5n AAAAA BBBBB CCCCC
Dst.
Keragaman individu-individu ploidi dan poliploidi
Next
Sindrom Klinefelter (45,XO atau 44A+X)
Next
Aneuploidi pada manusia
Sindrom Turner (45,XO atau 44A+X)
Next
Sindrom Jacobs
(47,XYY atau 44A+XYY)Gejala- gejala yang dimiliki Sindrom Jacobs antara lain:gangguan dalam belajar di sekolah dan keterlambatandalam kematangan emosional. Secara fisik, laki-lakidengan sindroma ini kurus, tinggi, berjerawat,gangguan bicara, dan gangguan dalam membaca. Darisegi libido penderita SJ tidak bermasaalah PenderitaSJ memiliki risiko untuk terkena penyakit lainnya.Seperti misalnya dalam kasus yang jarang, penderitaSJ juga bisa terkena sindroma Klinefelter. Yaitu suatukelainan kromosom dengan kromosom X tambahan(XXY).
Next
Sindrom Patau
(47,XY+13 dan
47XX+13 atau 45A
+13+XY dan
45A+13+XX)
Next
Sindrom Edwards
(47,XY+18 dan
47XX+18 atau 45A
+18+XY dan
45A+18+XX)
Next
Sindrom Down
(47,XY+21 dan
47XX+21 atau 45A
+21+XY dan
45A+21+XX)
Back Next
Mutasi Berdasarkan Sumbernya
Mutasi Alami Mutasi Buatan
Terjadi karena:
Sinar kosmis
Sinar radioaktif
Sinar ultraviolet
Radiasi internal
oleh bahan
radioaktif
Kesalahan
replikasi DNA
Terjadi karena:
Sinar
Sinar X
Sinar ultraviolet
Sinar α
Sin β
Sinar γ
Neutron
Zat kimia
Formaldehida
Metana
Kolkisin
Kafein
Pengawet
BenzopyreneBack Next
Thank you for your attention
Back
top related