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El enanismo es una anomalía por la queuna persona tiene una talla
considerablemente inferior al común desu especie.
La primera causa son las alteracionesgenéticas; la segunda las carenciasnutricionales; y, a continuación, lostrastornos endocrinos y ortopédicos(como las displasias).
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El cretinismo es otra de las causas. Seproduce como consecuencia de unaenfermedad de la glándula tiroides. Laacondroplasia ; la tuberculosis de lacolumna vertebral; o las alteraciones de
la función endocrina de la hipófisis o losovarios. El enanismo hipofisario se puedetratar con la hormona del crecimientohumana desarrollada por ingenieríagenética.
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El enanismo primordial es unaenfermedad que al contrario delenanismo habitual, es un enanismo en
todos los niveles, el cual solo lo padecenalrededor de 100 personas en el mundo.
Existen 2 tipos de enanismo primordial:
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También llamado síndrome de Taybi-Linder;displasia cefaloesquelética o enanismoprimordial braquimélico, Hay muchos
hallazgos esqueléticos asociados conODPDI que pueden verse mediante rayos-X. Algunos incluyen una reducción de laaltura de las vértebras, del largo de lasclavículas, plegado femoral o luxación de
cadera.Muchos de estos niños tienen problemasneurológicos, las diferencias en el cerebrose ven en la RM, como la agenesia delcuerpo calloso.
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Es una forma rara de enanismoproporcionado. Es un desorden genéticode causa desconocida. Se presenta
durante el embarazo como carencia delcrecimiento fetal, diagnosticadogeneralmente como pequeño para laedad del gestational. Los infantes nacencon bajos pesos al nacimiento (debajo de
1500 gramos). Dificultades de alimentaciónestán a veces presentes. Los problemasde la audicion y de la visión son comunes,así como retardo en el desarrollo motor.
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La mayoría de los individuos afectados por enanismo primordial tienen:1.Bajo peso al nacer y la disminución de la talla
nacer.2.Retraso del crecimiento postnatal.3.Forma "triangular" del rostro que disminuye conla edad.4.Rasgos faciales semejantes.
5.Falta de apetito en los primeros años.También pueden presentar: Sindactilia en pies.Hipospadia (localización anormal de la aperturade la uretra). Criptorquidia. Debilidad del tonomuscular.
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Las exploraciones anuales del cerebroatravés del Angiograma de ResonanciaMagnética se recomiendan para
búsqueda del Síndrome Moyamoya yaneurismas.
Los exámenes de la visión serecomiendan empezar a la edad de 3años en búsqueda de Hipermetropía,
esotropia (estrabismo), ambliopía (un ojoque es más fuerte que el otro) y elastigmatismo.
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Se recomiendan los exámenes dentales. Los dientesprimarios pueden estar todos ausentes o ser pequeños con las raíces débiles y el esmalte
deficiente, haciendo difícil la alimentación. Lasdentaduras o los implantesson entonces necesariospara asegurar la buena nutrición.
Los exámenes ortopédicos se recomiendan para lasproblemas de dislocación (rodilla, cadera, muñecasy articulaciones “flojas”), la cadera Vara, y la
escoliosis.
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Un examen de ORL (Otorrinolaringología) puede ser necesario para probar la audición del niño. Lospequeños canales del oído pueden limitar la
capacidad del niño para oír.
Se recomienda la enseñanza escolar típico,manteniendo al niño con otros de su propia edad.
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