Transcript
dr. Vienna Rosalinda
Abnormalities of the neonate, evident at birth.
With the use of antenatal diagnostic tests, these some defects may be detected before birth, and are still classified as congenital defects
Congenital Abnormalities
Suspected Cause
% of total
Unknown 65 - 75Genetic 10 - 25Environmental 10
Maternal Conditions 4
Infectious Agents 3
Mechanical Problems 1 – 2
Chemical, radiation, etc < 1
Congenital Abnormalities
Chromosomal defects•Down syndrome (trisomy 21) • Edward’s syndrome (trisomy 18)• Patou’s syndrome (trisomy 13)• Sex-chromosome aneuploidies• Turner’s syndrome (45,X)•Klinefelter’s syndrome (47,XXY)• 47,XXX; 47,XYY
Congenital Abnormalities
Gene defects - inheritance•Autosomal recessive•Autosomal dominant•chance mutation
Congenital Abnormalities
Maternal conditions•Diabetes• Phenylketonuria (PKU)• Alcoholism• Smoking
Infectious causes
Congenital Abnormalities
Pemeriksaan dengan sinar X
Pemeriksaan dengan MRI
Pemeriksaan serum dan urine ibu
Pemeriksaan ultrasonografi
Amniosentesis
Biopsi vili korealis
Pengambilan sampel darah janin
Biopsi jaringan janin
Metode
Dilakukan setelah kehamilan 16 minggu
Dapat dilihat bagian-bagian rangka janin
Dapat ditentukan jumlah janin
Umur dan besar janin tidak bisa ditentukan
Diagnosis antenatal yang mungkin didapatkan :
• Hidrosefalus
• Anensefalus
Pemeriksaan dengan sinar X
X Ray Fetus
Pemeriksaan baru dan alatnya cukup mahal
Dapat dipakai untuk mengetahui defek anatomi dan struktur
janin
Pemeriksaan janin dengan kelainan pada otak dan kepala janin
seperti hidrosefalus, anensefalus, meningokel
haloprosensefalus
Di Indonesia pemeriksaan ini kalah luas pemakaiannya dari
ultrasonografi mahal
Pemeriksaan dengan Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
•Pemeriksaan hormon Chorionic Gonadptropin (hCG)• Ada dalam plasma bumil pada hari ke 8 atau 10.
• Meningkat dengan cepat, kadar maksimal pada minggu ke 10 kehamilan. Menurun sampai minggu ke 12 kehamilan.
• Titik terendah tercapai pada sekitar kehamilan 20 minggu.
• Untuk memahami hasil pemeriksaan hCG ini harus diketahui dengan tepat umur kehamilan pada waktu pemeriksaan.
• Kadar hCG naik pada trisomi 21, tetapi turun pada trisomi 18.
Pemeriksaan serum dan urine ibu
• Pemeriksaan feto protein (AFP)• Nilai AFP dalam cairan amnion antara usia kehamilan 16 - 20 minggu
deteksi abnormalitas janin, khususnya defek neural tube.• AFP juga dapat dideteksi dengan pemeriksaan serum ibu. • AFP pada serum janin & air ketuban tertinggi pada kehamilan 13
minggu. Lalu menurun dengan cepat, sedangkan pada serum ibu akan naik terus sampai kehamilan lanjut.
• Karena kadarnya dalam serum janin dan cairan amnion menurun dengan cepat, penafsiran konsentrasi yang benar memerlukan pengetahuan mengenai usia kehamilan yang tepat.
Pemeriksaan serum dan urine ibu
Beberapa keadaan yang disertai konsentrasi AFP abnormal;
• Kadar yang tinggi • Defek neural tube• Obstraksi esofagus• Kehamilan mulipel
• Kadar yang rendah• Trisomi• Kematian janin• IUGR
• Kelainan biasanya ditemukan pada saat pemeriksaan rutin
• Kelainan kongenital yang dapat dideteksi dengan USG antara lain :
• Kelompok Kraniospinal• Kelompok Kraniofacial• Kelainan sistem gastro-intestinal
Pemeriksaan Ultrasonografi
Ultrasonografi
Cairan amnion (ketuban) diambil dengan menghisap cairan yang ada di dalam kandungan dengan menembus dinding perut dan rahim amniocetesis trans abdominal
Untuk menjaga ketepatan dan memperkecil bahaya, bimbingan ultrasonografi mutlak diperlukan.
Amniosentesis
Cairan amnion yang mengandung sel-sel yang berasal dari janin diambil sebanyak 10-20 cc.
Waktu yang paling baik untuk amniocentesis ialah pada kehamilan 14-16 minggu.
Amniosentesis
Amniosentesis
Chorionic villus sampling / sediaan vili chorialis yang berasal dari sel-sel trofoblas diambil lewat cerviks (transcervical) / dinding perut (trans abdominal)
Prosedur ini dapat dilakukan pada kehamilan 9-14 minggu
Teknik pengambilan lewat serviks dengan kanula halus yang terbuat dari plastik atau logam
Teknik pengambilan lewat dinding perut dengan tang biopsi atau jarum
Biopsi Vili Korealis
Keuntungan: pengambilannya dalam kehamilan yang lebih muda sehingga sewaktu-waktu bila diperlukan terminasi lebih mudah dan sel-sel vili chorialis dapat diperiksa langsung
Kelemahannya:• Angka abortus komplikasi kurang lebih 1%• Keberhasilan analisa kromosom lebih kecil dibanding amniocentesis• Pencemaran dengan sel-sel ibu lebih tinggi• Saat ini CVS hanya dilakukan di sentra-sentra pendidikan, umumnya
lebih banyak yang memilih amniocentesis.
Biopsi Vili Korealis
Biopsi Vili Korealis
2 teknik:• Placentesis (Placentocentesis)
• Pertama kali oleh Valentine C. (1973) yang mengambil contoh darah janin dengan cara blind needling ke arah lokalisasi plasenta
• Darah Janin (cordocentesis)
• Untuk:
• Diagnosis kelainan genetika
• Evaluasi keadaan fisiologis & patofisiologi janin
• Terapi farmakologi transplasental
Pengambilan Sampel Darah Janin
Cordocentesis
Umumnya biopsi kulit janin sudah dapat dilakukan pada umur kehamilan 19-22 minggu.
Untuk diagnosa kelainan kelenjar keringat, waktu yang optimal adalah 24-24 minggu.
Teknik biopsi hati dengan jarum biopsi halus yang dapat dideteksi USG dan dapat mengambil jaringan hati sebanyak 2-3 mg tanpa menyebabkan kerusakan yang berarti
Biopsi Jaringan Janin
Terima Kasih
top related