YOU ARE DOWNLOADING DOCUMENT

Please tick the box to continue:

Transcript
  • NVNThemadagSpecifiekeDiagnosesNieuwegein30september2017

    GitelmanenBarBersyndroomTomNijenhuisInternist-NefroloogRadboudumc,Nijmegen

    Niertube.nlsecretariaat.nier@radboudumc.nl

  • Overzicht• Wiebenik?• WatisGitelman/BarBersyndroom?

    NierenennierbuisjesKlachten,symptomen,complica>es,prognose

    • Hoestellenwedediagnose?• Watisdebehandeling?

    Kalium,magnesium• Voeding• Kinderwens

    Overerving,zwangereGitelman/BarFerpa>ënte• NarcoseenoperaMe• IniMaMeven/wensen

    Q&Anaiederonderwerp

  • LandelijkreferenMecentrum

    • Internist-nefroloogRadboudumc• Gepromoveerdoptransportprocessenindenier• Subspecialisme:zeldzamenierziekten,ziektenvandenierbuisjes• PrincipalClinicianbinnenRadboudumc

    www.niertube.nl

    Wiebenik?

  • WatisGitelman/BarBersyndroom?

    • Ziektenvandenierbuisjes =tubuli• Primairzoutverlies =salt-losing• Secundairkaliumverlies=>laagkalium =hypokalemia• Secundairmagnesiumverlies=>laagmagnesium =hypomagnesemia• Secundairzuurverlies =alkalosis• GeneMsch/erfelijk =hereditary

    Hereditary,hypokalemic,(hypomagnesemic),alkaloMc,salt-losingtubulopathies

    Hereditaire,hypokalemische,(hypomagnesemische),alkaloMsche,zoutverliezenderenaaltubulairestoornissen

  • Nierenennierbuisjes

    ±1miljoen/nier

    nefron

  • Nierenennierbuisjes

    • FuncMe(s)vandenieren:• Verwijderenvanafvalstoffen• Juistebalanszouteninlichaam(natrium,kalium,magnesium,calcium)• Juistebalanszureninlichaam• Aanmaakhormonen(epo,vitamineD)

    nefron

    ±1miljoen/nier

  • Nierenennierbuisjes• Afvalverwijderen(restafvalinNijmegen)

  • Nierenennierbuisjes• EerstvianierfilteralleafvalwatdoordeurpastbuitenzeBen….• Daarnahalennierbuisjesallesterugwatjenognodighebt

  • Nierbuisje

    Nierfilter180literwaterperdag

    1.5kgzoutperdag

    Kalium~48bananenperdag

    Magnesium~2kgamandelenperdag

    Nierenennierbuisjes

  • Nierbuisje

    Nierfilter

    1.5kgzoutperdag

    Nierenennierbuisjes

    6-9gramzoutperdag

    • TransportersenkanalenpassenuitscheidingaanopbehoeMeeninname

  • Nierbuisje

    WatisGitelmanenBarBersyndroom?

    • Gestoordezout(her)opnameinnierbuisjesslechtsgedeeltevandezoutopnamedefect• AnderezouBransporters/kanaleninnierbuisjegaanharderwerken• Secundairprobleemmetheropnamevano.a.kalium,magnesium,zuren,water

  • Nierbuisje

    WatisGitelmanenBarBersyndroom?

    URINE BLOED

    GitelmansyndroomZout/NaCl

    URINE BLOED

    Zout/NaCl

    BarBersyndroom

    Zout/NaCl

    URINE BLOED

    KaliumZuur

  • Nierbuisje

    WatisGitelmanenBarBersyndroom?

    • BarBersyndroom• BarFertype1• BarFertype2• BarFertype3• BarFertype4

    • Gitelmansyndroom SLC12A3CLCNKB

    SLC12A1ROMKCLCNKBBSND

  • Nierbuisje

    WatisGitelmanenBarBersyndroom?

    • BarBersyndroom• BarFertype1• BarFertype2• BarFertype3• BarFertype4

    • Gitelmansyndroom Hydrochoor-thiazideChloorthalidonCisplaMn

    FurosemideBumetanide

    GentamicineAmikacine

  • Nierbuisje

    WatisGitelmanenBarBersyndroom?

    • BarBersyndroom• Zoutverlies• Kaliumverlies• Magnesiumverlies(soms)• Calciumverlies(calciumafzeUngnier)• Zuurverlies=alkalose

    • Gitelmansyndroom• Zoutverlies• Kaliumverlies• Magnesiumverlies(meestal)• Calciumvasthouden• Zuurverlies=alkalose

  • WatisGitelmanenBarBersyndroom?Veelvoorkomendeklachtenensymptomen:• Moeheid,spiervermoeidheid,spierzwakte• Krampen,doofgevoel,>ntelingen,spierschokjes/trillingen• Concentra>estoornissen,verwarring• ‘Zouthonger’

  • WatisGitelmanenBarBersyndroom?• ‘Zouthonger’

  • WatisGitelmanenBarBersyndroom?Veelvoorkomendeklachtenensymptomen:• Moeheid,spiervermoeidheid,spierzwakte• Krampen,doofgevoel,>ntelingen,spierschokjes/trillingen• Concentra>estoornissen,verwarring• ‘Zouthonger’• Toegenomendorst,meerplassen,duizeligheid• Obs>pa>e• Gewrichtsklachten(metnamebijlaagmagnesium)• DooYeid(BarFertype4)• BarFertype1,2,4meestalopkinderleeMijd(inzwangerschap),GitelmanenBarFertype3meestallatereleeMijd(variabel)

  • WatisGitelmanenBarBersyndroom?MogelijkecomplicaMes:• Uitdroging• Groeivertraging• Hartritmestoornissen(harts>lstand-acutehartdood)• Epilep>scheaanvallen• Gewrichtsverkalking(bijlaagmagnesium)• Chronischenierschade;alleenbijcalciumafzeUngnieren(BarFertype1en2)ofjarenlangextreemlaagkalium

  • WatisGitelmanenBarBersyndroom?Prognose/toekomstperspecMef:• Chronischeaandoening• Levenslang• Klachtenwisselendinernstgedurendehetleven• Geendialyse/transplanta>enodigbijGitelmansyndroom,mogelijkwelbijBarFertype1en2

  • WatisGitelmanenBarBersyndroom?

  • Hoestellenwedediagnose?Symptomenenlabafwijkingen:• BarFertype1,2,4vaakopkinderleeMijdduidelijkteveelvruchtwater,braken,nietwilleneten/drinken,groeivertraging• GitelmanenBarFertype3vaakmoeilijkerteherkennen• Laagkaliuminbloed(<3.5;meestal<3.0mmol/l)• Laagmagnesiuminbloed(<0.70mmol/l)• Metabolealkalose(teweinigzureninbloed;hoogbicarbonaat)• Normaleoflagebloeddruk(doorzoutverlies)

  • Hoestellenwedediagnose?Testen:• Hydrochloorthiazidetest(afwijkendbijGitelmansyndroom)• Gene>schonderzoek(terbeves>gingenfamiliecounseling)

  • Hoestellenwedediagnose?

  • Watisdebehandeling?Waarombehandelen?• Verminderenklachtenensymptomen• VoorkomenacutecomplicaMes• VoorkomenlangetermijncomplicaMes• Corrigerenafwijkendebloedwaarden

    Onderliggendeoorzaak(mutaMe)kannietverholpenworden=>Gevolgenbehandelen

  • Watisdebehandeling?Kaliumtekortherstellen(kalium>3.0mmol/l,liefsthoger)• Kaliuminnameverhogen

    • Viadieet(alleenonvoldoende)• SlowKtableFen,Kaliumchloridedrankbijwerking:maagklachten,viezesmaakeigenbijdrageslowK

  • Watisdebehandeling?Kaliumtekortherstellen(kalium>3.0mmol/l,liefsthoger)• Kaliuminnameverhogen• Kaliumuitscheidingverminderen(metmedica>e)

    • NSAIDs(indomethacine,celecoxib,etc)bijwerking:maagontsteking,maagzweer,maagbloeding,nierschade!• Kaliumsparendeplasmiddelen(amiloride,triamtereen,spironolacton,eplerenon)bijwerking:(nog)lage(re)bloeddruk,borstgroei• ACEremmers(lisinopril,enalapril,etc)enARBs(losartan,irbesartan,etc)bijwerking:(nog)lage(re)bloeddruk,nierschade

  • Watisdebehandeling?Kaliumtekortherstellen(kalium>3.0mmol/l,liefsthoger)• Kaliuminnameverhogen• Kaliumuitscheidingverminderen(metmedica>e)

    Magnesiumtekortherstellen(magnesium>0.60mmol/l??)

  • Watisdebehandeling?Kaliumtekortherstellen(kalium>3.0mmol/l,liefsthoger)• Kaliuminnameverhogen• Kaliumuitscheidingverminderen(metmedica>e)

    Magnesiumtekortherstellen(magnesium>0.60mmol/l??)• Magnesiuminnameverhogen

    • Viadieet(alleenonvoldoende)• Magnesiumdrank,tableFen,capsulesbijwerking:darmklachten,diarreenietstandaardvergoed

    • Magnesiumuitscheidingverminderen• Amiloride??

  • InnovaMevebehandelingsstrategie:N=1trialsystemaMekWatwerkthetbestbijdezeindividuelepaMënt?

    Tijd

    •  Vragenlijsten:paMënt-specifiek(PROMS)engeneriek(SF36QoL)•  Bloedonderzoek:o.a.serummagnesium

    Blok1 Blok2 Blok3

    MagnesiumB

    MagnesiumA

    MagnesiumC

  • MagnesiumA MagnesiumB MagnesiumC

    PaMënt-specifiekevragenlijst(0-10;10meesteklachten)Hevigheidspierpijn 9 5 7

    Matevanvermoeidheid 9 7 8

    KlachtenGitelman 9 6 7

    Bijwerkingen 8 5 7

    SF36QoLvragenlijst(0-100%;100minsteklachten)Fysiekfunc>oneren 30 65 55

    Sociaalfunc>oneren 25 48 48

    Pijn 12 67 22

    SerumMg(0.70-1.10) 0.60 0.60 0.69

    PaMëntN=1trial

  • Watisdebehandeling?

  • Voeding?Zout:

    (Keuken)zout=Ongezond….

  • Voeding?Zout:

    (Keuken)zout=Natriumchloride=NaCl

    NaCl KCl

  • Voeding?Kalium:

    • Fruit:Banaan,aardbei,sinaasappel,tomaat,vijgen;vruchtensappen(jusd’orange,tomatensapetc)• Groenten:Sperziebonen,soyabonen,rodebonen,linzen,spinazie,champignons,ar>sjok• Aardappelen:gebakken,chips• Noten:Pinda,hazelnoot• Chocolade• Koffie• Melk

  • Voeding?Magnesium:

    • Groenten:Ar>sjok,rodebonen,spinazie,linzen,spruitengroenegroenten• Noten:amandelen,pinda,cashew,hazelnoot,hazelnootpasta,pindakaas;gezoutennoten• (Ontbijt)granen:brood,pasta,ontbijtgranen/cornflakes• Fruit:vijgen,gedroogdeabrikoos,dadels• Chocolade(puur)• Koffie• Melk

  • Voeding?KaliuménMagnesium:

  • Voeding?Watniet:

    • Glycyrrhizine(zoethoutwortelextract)geeMrisicoophypokaliemieDropendropwater,kruidentheesoortenalszoethouFheeensterrenmix,likeurenalspas>sensambuca,allesmetspecifiekedropsmaak• Grotehoeveelhedenfrisdrankenalcohol• LaxanMa(diarree;geeMkaliumenmagnesiumverlies)

  • Voeding?

  • Kinderwens

    • Erfelijkheid• ZwangerschapenGitelman/BarBer

  • Erfelijkheid

    vader moeder

    normaalgen normaalgen

    vader moeder

    foutingenfoutingen Gitelman GezondDrager

    GezondGeendrager

    GezondDrager

    GezondDrager

  • Erfelijkheid

    vader moeder

    normaalgen normaalgen

    vader moeder

    foutingen

    Gitelman

    GezondDrager

    100%

    99%

    99%

    GezondGeendrager

    normaalgen

  • Erfelijkheid

    vader moeder

    normaalgen normaalgen

    vader moeder

    normaalgenfoutingen

    Gitelman

    50%

    GezondDrager

    GitelmanGezondDrager

    50%

    1%

    0,5%

    foutingen?

  • Erfelijkheid

    vader moeder

    normaalgen normaalgen

    vader moeder

    normaalgenfoutingen

    GezondDrager

    • Dragers“Gitelman”:• Gemiddeldietslagerebloeddruk• Mindersnelhogebloeddruk(60%lagerekans)

    • SomstochbeeldvanGitelmansyndroom->eriswaarschijnlijkeen2efoutdie

    we(nog)nietkunnenvinden

  • Kinderwens

    • Erfelijkheid:AlséénvandeoudersziekteheeM,kans±0,5%datkindziekteookzalhebben

    BehalvealsuvandaaguwpartnertreM….

    • Preconceptueelonderzoek:kijkenofpartnerdrageris

  • Kinderwens:Erfelijkheid

  • Kinderwens

    • ZwangerschapbijpaMëntemetGitelman/BarBer:• Geeneffectopvruchtbaarheidbekend• Meestalgaatzwangerschapgoed

    • Inzwangerschapgaatkalium(enmagnesium)behoeMebijmoederomhoog

    =>meestalmeermedicijnennodig

    !Sommigemedicijnenkunnennietwordendoorgebruiktinzwangerschap!

  • Kinderwens

    • ZwangerschapbijpaMëntemetGitelman/BarBer:• placentaonFrektoakaliumenmagnesium

    • pasbijerns>gtekortbijmoeder,effectopkind

    • watisveiligerange?K>2,5enMg>0,5??

    • rondombevallingstrengerecontrole

  • Kinderwens:Zwangerschap

  • NarcoseenOperaMe• Geenonderzoeknaargedaan• Veronderstelderisico’s/complicaMes:

    • Hartritmestoornissen• Tekortkalium/magnesiumkanspierverslappingverlengen

    • GeendefiniMefbewijswelkekalium-enmagnesiumwaarden“veilig”zijn

    • Logischeaanpak(gebaseerdopEngelserichtlijn):• ECGmakenvoordeingreep• kaliumenmagnesiumprikkenvoorénnadeingreep• K>3.0enMg>0.5• K>3.3alsMg<0.5• Adviesdooreigennefroloog

  • NarcoseenOperaMe

  • IniMaMeven

    • KennisgroepNVN• VergoedingslowK,magnesium• Alarmkaartjemetbeknopteziekte-informaMe• Niertube.nl

    Informa>evoorpa>ëntenInforma>evoormediciPa>ëntcommunity

    • EuropeanRareKidneyDiseaseNetwork(ERKNet)

  • NVNThemadagSpecifiekeDiagnosesNieuwegein30september2017

    GitelmanenBarBersyndroomTomNijenhuisInternist-NefroloogRadboudumc,Nijmegen

    Niertube.nlsecretariaat.nier@radboudumc.nl


Related Documents