Presus Thalassem

PRESENTASI KASUS

THALASSEMIA

Oleh :

Asri Paramytha S

110 2010 038

Universitas YARSI

Jakarta

Pembimbing : dr. Agus Patmono, SpPD, FINASIM

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT DALAM

RUMAH SAKIT PUSAT ANGKATAN DARAT

GATOT SOEBROTO

Jakarta

1

Pendahuluan

Latar Belakang

Thalassemia berasal dari kata Yunani talassa, yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut adalah Laut Tengah, karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Thalassemia untuk pertama kali dijelaskan oleh Cooley (1925), yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. Penyakit ini ternyata banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa. Thalassemia merupakan salah satu kelainan genetik terbanyak di dunia dengan 1.67% penduduk dunia sebagai pasiennya. Sekitar 7% penduduk dunia diduga carrier thalassemia, dan sekitar 300.000-400.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya.

Frekuensi gen thalassemia tertinggi di negara-negara tropis, namun dengan tingginya angka migrasi, penyakit ini telah tersebar ke seluruh dunia. Di Indonesia, thalassemia merupakan penyakit terbanyak di antara golongan anemia hemolitik. Data rekam medis rawat jalan pusat Thalassemia Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) menunjukkan bahwa sejak tahun 1993 hingga Juli 2007 terdapat 1.267 pasien thalassemia dengan penambahan 70-80 pasien baru setiap tahunnya.

Thalassemia disebabkan oleh kelainan sintesis rantai globin (α atau β) dengan gambaran darah khas yaitu hipokrom mikrositer. Thalassemia mayor memberikan gambaran klinis yang jelas berupa anemia berat, splenomegali, ekspansi sumsum disertai deformitas tulang, dan kematian prematur. Thalassemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis.

Derajat anemia yang terjadi pada pasien thalassemia dapat bervariasi dari ringan sampai berat akibat eritropoeisis yang tidak efektif. Transfusi Packed Red Cells (PRC) masih merupakan tatalaksana suportif utama pada thalassemia dengan tujuan mempertahankan kadar Hemoglobin (Hb) 9-10 gr/dL agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai, pasien thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua. Efek lain yang ditimbulkan akibat transfusi yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi, seperti penyakit hepatitis B, C, dan HIV.

2

BAB I

STATUS PASIEN

IDENTITAS

Nama : Tn. MT

Usia : 26 tahun

Jenis kelamin : Laki-laki

Alamat : Cilincing, Jakarta Selatan

Status : belum menikah

Agama : Islam

Pekerjaan : Karyawan

Tanggal masuk : 14 Januari 2015

Tanggal periksa : 15 Januari 2015

No.CM : 44 72 26

II. ANAMNESA (autoanamnesa)

1. Keluhan utama : Lemas dan pegal-pegal sejak 2 hari SMRS

2. Keluhan tambahan : Pusing dan pucat

3. Riwayat penyakit sekarang

Pasien datang dengan keluhan lemas dan pegal-pegal pada seluruh badan sejak 2

hari SMRS. Lemas muncul secara perlahan dan dirasakan semakin hari semakin

memberat. Pasien juga mengaku mengalami pegal-pegal pada seluruh tubuhnya.

Keluhan disertai rasa pusing yang muncul bersamaan dengan keluhan utama dan

sedikit tampak pucat. Pasien juga tidak mengeluhkan adanya gangguan nafsu

makan, rasa mual maupun muntah. Buang air besar dan buang air kecil juga

3

tidak ada masalah. Tidak ada buang air besar berdarah ataupun muntah darah.

Pasien juga menyangkal adanya riwayat perdarahan, sesak nafas, kembung,

nyeri perut dan demam. Dalam kesehariannya aktivitas pasien tidak ada

hambatan. Pasien merupakan karyawan toko dan masih dapat melakukan

aktivitas seperti biasa. Pasien telah didiagnosis thalasemia beta mayor sejak usia

7 tahun di salah satu RS di jakarta berdasarkan hasil laboratorium darah dan

rutin melakukan transfusi darah tiap 2 bulan sekali

4. Riwayat penyakit dahulu

Sejak umur 7 tahun pasien didiagnosa mengalami Thalassemia. Dengan Hb

awal 7 mg/dL. Sejak itu pasien rutin menerima tranfusi setiap 1 bulan sekali sampai

pasien menginjak SMP. Dan selanjutnya dilanjutkan dengan transfusi 2 bulan sekali

jika sudah ada tanda tanda seperting pusing dan pegal-pegal. Pasien belum pernah

dirawat karena penyakit – penyakit infeksi seperti demam berdarah atau tifus. Juga

belum pernah mengalami trauma yang menyebabkan perdarahan. Pasien juga tidak

mempunyai riwayat alergi.

5. Riwayat penyakit keluarga

Ibu pasien merupakan karier thalassemia. Pasien merupakan anak kedua dari 4

bersaudara, dan pasien merupakan satu-satunya yang terkena gejala thalassemia.

Dengan saudara kandung: pria-pria-wanita-pria.

6. Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai TNI. Sedangkan ibunya adalah ibu rumah tangga.

Untuk biaya berobat, pasien menggunakan ASKES dari ayahnya.

III. PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : Tampak sakit ringan

Kesadaran : Compos Mentis

Tanda-Tanda Vital :

Tensi 120/70 mmHg

Nadi 80x/menit

Nafas 24x/menit

Suhu 36.3 °C

4

Berat badan : 65 Kg

Tinggi Badan : 170cm

BMI = 65 / (1.70)2 = 65 / 2.89 = 22,49 pasien termasuk normoweight

Kulit : Hiperpigmentasi

Pemeriksaan kepala

Bentuk : normocephal, simetris

Rambut : distribusi merata

Wajah : Fasies cooley’s (+)

Mata : Simetris

: Conjungtiva anemis ( + / + ) .

: Sklera ikterik ( +/+ )

THT : Normotia, liang telinga lapang, sekret -/- .

Hidung simetris, sekret -/-, deviasi (-).

Mukosa mulut lembab, sianosis (-)

Leher : Tidak ada pembesaran KGB

Pemeriksaan dada

Dinding dada : simetris, retraksi intercostal (-)

Paru

Inspeksi : Dinding dada simetris, tidak ada refraksi sela

iga.

Palpasi : Fokal fremitus kanan dan kiri sama.

Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru, batas paru-

hepar ICS V.

Auskultasi : Suara dasar vesikuler, wheezing (-) dan ronki.

(-)

5

Jantung

Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak.

Palpasi : Ictus cordis tidak kuat angkat.

Perkusi : Batas jantung

Kanan atas : ICS II

Kanan bawah : ICS IV

Kiri atas : ICS II

Kiri bawah : ICS V

Auskultasi : S1 > S2, reguler, murmur (-), gallop (-)

Pemeriksaan abdomen

Inspeksi : Dinding perut datar simetris

Palpasi : Datar, supel, bising usus (+) 6x/menit, nyeri tekan (-), Hepar

tidak teraba, Lien teraba pasa Schuffner IV

Perkusi : tympani,nyeri ketok costo vertebrae (-)

Auskultasi : Bising usus (+) Normal

Pemeriksaan ekstremitas

Edema (-), sianosis (-), pucat (+), akral hangat, CRT <2”,

IV. Pemeriksaan Penunjang

Jenis Pemeriksaan

Hasil Nilai Rujukan

Hemoglobin 6.9 13-18 g/dl

Hematokrit 21 40-52 %

Eritrosit 3.5 4,3-6,0 juta/mL

Leukosit 7300 4.800-10.800/mL

6

Trombosit 96000 150.000-400.000/mL

MCV 61 80-96 fl

MCH 20 27-32 pg

MCHC 32 32-36 /dL

Kadar feritin 1200 mg/dL

V. Resume

Pasien laki laki usia 26 tahun datang dengan keluhan lemas dan pegal-pegal pada

seluruh badan sejak 2 hari SMRS. Lemas muncul secara perlahan dan dirasakan semakin hari

semakin memberat. Pasien juga mengaku mengalami pegal-pegal pada seluruh tubuhnya.

Keluhan disertai rasa pusing yang muncul bersamaan dengan keluhan utama dan sedikit

tampak pucat. Dalam kesehariannya aktivitas pasien tidak ada hambatan. Pasien telah

didiagnosis thalasemia beta mayor sejak usia 7 tahun di salah satu RS di jakarta berdasarkan

hasil laboratorium darah dan rutin melakukan transfusi darah tiap 2 bulan sekali.

Berdasarkan pemeriksaan fisik didapatkan:

Keadaan Umum : Tampak sakit ringan

Kesadaran : Compos Mentis

Tanda-Tanda Vital :

Tensi 120/70 mmHg

Nadi 80x/menit

Nafas 24x/menit

Suhu 36.3 °C

Berat badan : 65 Kg

Tinggi Badan : 170cm

BMI = 65 / (1.70)2 = 65 / 2.89 = 22,49 pasien termasuk normoweight

Pada kulit terdapat hiperpigmentasi, pada wajah facies cooley, konjungtiva

anemis+/+, sklera ikterik +/+, dan pada abdomen ditemukan splenomegali pada

schuffner IV.

7

Pada pemeriksaan laboratorium ditemukan penurunan: Hb, Ht, eritrosit, trombosit,

serta MCV,MCH serta kadar feritin >1200 mg/dL.

V. DIAGNOSIS KERJA

Anemia hemolitik sedang ec thalasemia beta mayor

Trombositopenia ec Hipersplenisme

VI. DIAGNOSIS BANDING

Gangguan pembentukan hemoglobin (thalasemia, hemoglobinopati)

VII. PENGKAJIAN

1. Anemia hemolitik sedang ec thalasemia beta mayor

Anamnesa & pemeriksaan fisik:

Terdapat tanda & gejala anemia hemolitik : pasien merasa lemas, pegal

pegal, pusing, dan tampak pucat pada konjungtiva dan sklera ikterik,

splenomegali.

LAB:

Hb 6.9 g/dl (13 – 18)

Ht 21% (40 – 52)

Eritrosit 3.5 juta/Ul (4.3 – 6.0)

Leukosit 7300/uL (4.800 – 10.800)

Trombosit 96000/uL (150.000 – 400.000)

MCV 61 fL (80-96)

MCH 20 pg (27-32)

MCHC 32 g/dL (32-36)

8

Rencana Diagnostik

Cek DL post-transfusi

Serum iron

Fungsi hati (SGOT-SGPT)

Bilirubin total, direk, indirek

Rencana Edukasi

Penjelasan tentang penyakit dan komplikasi

Penjelasan pencegahan komplikasi

VIII. Follow Up

Tanggal 15 Januari 2015

Hari perawatan ke 1

Tanggal 16 Januari 2015

Hari perawatan ke 2

S lemas (+), Hb: 6.9 g/dl Lanjutkan transfusi, tidak ada keluhan

O KU/Kes : Tampak sakit ringan /Composmentis

Status mental : tenang

Tanda-tanda vital :

TD : 120/70mmHg

Nadi : 80x/menit

RR : 24x/menit

Suhu : 36.3OC

Kepala : normocephal

Mata: Konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik +/+

Telinga : liang telinga lapang, sekret -/-

Hidung : sekret (-), NCH (-)

Mulut: mukosa bibir lembab

Leher : Pembesaran KGB (-)

KU/Kes : Tampak sakit ringan /Composmentis

Status mental : Tenang

Tanda-tanda vital :

TD : 120/80 mmHg

Nadi : 80x/menit

RR : 20x/menit

Suhu : 36OC

Kepala : normocephal

Mata: Konjungtiva anemis -/-, sclera ikterik +/+

Telinga : liang telinga lapang, sekret -/-.

Hidung : sekret (-), NCH (-)

Mulut: mukosa bibir lembab

Leher : Pembesaran KGB (-)

9

Thorax :

BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-).

SN Vesikuler, Rhonki (-), Wheezing(-).

Abdomen : datar, supel, hepar tidak teraba, lien teraba di schuffner IV

Ekstremitas : Akral hangat (+), edema (-) CRT < 2”

Thorax :

BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-).

SN Vesikuler, Rhonki (-), Wheezing(-).

Abdomen : datar, supel, hepar tidak teraba, lien teraba di scuffner IV

Ekstremitas : Akral hangat (+), edema (-) CRT < 2”

A Thalasemia β mayor Thalasemia β mayor

P - Tranfusi PRC I 500cc- Premedikasi: Dexamethasone 1 Amp (5

mg/mL)

- Tranfusi PRC II 500cc- Ferriprox 500mg 2-2-3- Cek DL post transfusi, SI, TIBC, Fungsi

hati (SGOT-SGPT), Bilirubin total,

direk, indirek

-

IX. Prognosis

- Quo ad vitam : Dubia ad Malam

- Quo ad Functionam : Dubia ad Malam

- Quo ad Sanationam : Dubia ad Malam

10

BAB II

Tinjauan Pustaka

A.           Definisi Thalasemia

Thalassemia adalah ketidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih

rantai globin dari hemoglobin. (George, E. 1994)

Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik herediter

dengan berbagai derajat keparahan. (Nelson, 1996)

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif

menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Thalassemia adalah

grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan produksi satu

atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai

globin. Ketidakseimbangan rantai globin pada thalassemia akan mempengaruhi

kegagalan eritropoeisis dan mempercepat pengrusakan eritrosit.

Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang

paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia

trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang

disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang

tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan

oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel

darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120

hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya

11

pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi

berulang.

B.       Epidemiologi  

Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia.

Fakta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak;

menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di

dunia.

Thalassemia β memiliki distribusi sama dengan thalassemia α. Dengan

pengecualian di beberapa Negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di

Mediterania dan bervariasi di Timur Tengah, India dan Asia Tenggara. Penyakit

thallassemia ini tersebar luas di daerah mediteranian seperti Itali, Yunani, Afrika

bagian Utara, Kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai kawasan

Asia Tenggara. Frekuensi thallassemia di Asia Tenggara antara 3-9% (Tjokronegoro,

2001).

Untuk thallassemia alfa di daerah perbatasan Muang Thai dan Laos

frekuensinya sekitar 30-40%, kemudian tersebar dalam frekuensi yang lebih rendah di

Asia tenggara termasuk Indonesia. (Tjokronegoro, 2001). Jumlah penderita

thalassemia di Indonesia hingga tahun ini naik 8,3 persen dari total 3.653 penderita

yang tercatat selama tahun 2006.

 C. Etiologi Thalasemia

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein

yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin

merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi

sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang

membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak

ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat

terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan

aktivitasnya secara normal.

Ketidakseimbangan dalam rantai protein hemoglobin alfa dan beta, yang

diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang

diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua

12

orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi

pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

1)        Gangguan genetik

Orang tua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga

klien memiliki gen resesif homozygote.

2)        Kelainan struktur hemoglobin

         Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam,

yaitu : thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai

beta).

3)        Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu.

Defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai α dan β

4)        Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek

(kurang dari 100 hari). Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan

untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah biasa.

Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian

kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.

D. Patofisiologi

Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan

produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu

(α,β,γ,δ) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan

dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal.

Karena dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan antara satu sama lain

dengan rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka  akan terjadi produksi

berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di

dalam sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi

sel. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe).

Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan

tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh

digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.

13

Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi

bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (complete

absence). Sebagai contoh, apabila rantai β hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemia-

nya dinamakan sebagai thalassemia-β+, sedangkan tipe thalassemia-β° menandakan

bahwa pada tipe tersebut rantai β tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari

gangguan produksi rantai globin mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel

darah merah (hipokromatik). Defisiensi Hb menyebabkan sel darah merah menjadi

lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik

mikrositik.  Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh

adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen Hb : heme atau

globin. Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier, karena pada penderita ini

jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal.

Dalam bentuk yang berat, seperti thalassemia-β mayor atau anemia Cooley,

berlaku patofisiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan.

Kelebihan rantai α bebas yang signifikan akibat kurangnya rantai β akan

menyebabkan terjadinya pemecahan prekursor sel darah merah di sumsum tulang

(eritropoesis inefektif).

Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang

rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat

besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi

organ tubuh. Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh

suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak

dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan

organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian.

E.        Patogenesis

Patogenesis thalassemia secara umum dimulai dengan adanya mutasi yang

menyebabkan HbF tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya ineffective

eritropoiesis, dan anemia hemolitik. Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2

yang tinggi tidak dapat melepaskan O2 ke dalam jaringan, sehingga jaringan

mengalami hipoksia. Tingginya kadar rantai α-globin, menyebabkan rantai tersebut

membentuk suatu himpunan yang tak larut dan mengendap di dalam eritrosit.

Hal tersebut merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan

menyebabkan sel darah merah yang peka terhadap fagositosis melalui system fagosit

14

mononuclear. Tidak hanya eritrosit, tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam

sumsum dirusak, akibat terdapatnya inklusi (eritropioesis tak efektif).

Eritropoiesis tak efektif dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali,

karena eritrosit pecah dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh

eritrosit yang baru (dimana waktunya lebih lama), sehingga tempat pembentukan

eritrosit (pada tulang-tulang pipa, hati dan limfe) harus bekerja lebih keras. Hal

tersebut menyebabkan adanya pembengkakan pada tulang (dapat menimbulkan

kerapuhan), hati, dan limfe.

1)             Thalasemia-α

Pada homozigot thalassemia α yaitu hydrop fetalis, rantai α sama sekali tidak

diproduksi sehingga terjadi peningkatan Hb Bart’s dan Hb embrionik. Meskipun

kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Bart’s, fetus tersebut

sangat hipoksik.

Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin.

Sedangkan pada thalassemia heterozigot yaitu αo dan α+ menghasilkan

ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit

HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa

berfungsi sebagai pembawa oksigen.

2)             Thalasemia-β

Tidak dihasilkannya rantai β karena mutasi kedua alel β globin pada

thalassemia β menyebabkan kelebihan rantai α. Rantai α tersebut tidak dapat

membentuk tetramer sehingga kadar HbA menjadi turun, sedangkan produksi HbA2

dan HbF tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai β dan justru sebaliknya

memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi.

Kelebihan rantai α tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit.

Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies (heinz bodies) yang

menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel, akibat pelepasan heme

dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit.

15

Gambar 2. Pewarnaan supravital pada sapuan apus darah tepi Penyakit Hb H yangmenunjukkan Heinz-Bodies

Sehingga anemia pada thalassemia β disebabkan oleh berkurangnya produksi

dan pemendekan umur eritrosit. Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik,

mikrositik, anisositosis, RBC terfragmentasi, polikromasia, RBC bernukleus, dan

kadang-kadang leukosit imatur.

F. Macam-Macam Thalasemia

1.        Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :

a)         Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit

hitam (25% minimal membawa 1 gen). Sindrom thalassemia-α

disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada kromosom 16 (terdapat

2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan

mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi

lebih panjang dari kondisi normal.

Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

Genotip Jumlah gen α Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir > 6 bulan

αα/αα 4 Normal N N

-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/αα atau

–α/-α

2 Trait thal-α 2-10% Hb Barts N

--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H

16

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -

1)        Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)

Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa

menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.

2)        Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi

manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik

mikrositer dan MCV 60-75 fl.

3)        Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)

Delesi pada tiga rantai α ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai

anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis.

HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai α sehingga rantai

β tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4).

Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam

eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh

sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV 60-70 fl.

4)        Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)

Delesi pada empat rantai α ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya

terdapat banyak Hb Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai

α sehingga rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4.

Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang

sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-

90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang

mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.

17

Gambar 3. Thalassemia alpha menurut hukum Mendel

b)        Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)

Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek kromosom

11.

1)        Thalassemia βo

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga tidak

dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA. Bayi baru lahir dengan

thalasemia β mayor tidak anemis dengan gejala awal pucat mulanya tidak jelas,

biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang

berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera

ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat. Anak tidak nafsu

makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan demam berulang akibat infeksi. (Kapita

selekta kedokteran)

2)        Thalassemia β+

Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun

hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun

hanya sedikit.

18

Gambar 4. Thalassemia beta menurut Hukum Mendel

1.        Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

a)         Thalasemia Mayor (sifat sifat gen dominan)

Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan

kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan

darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel

darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang

bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di

usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa

muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.

Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung

masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja

terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia

mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,

penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan

seumur hidup.

19

Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya

dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus

dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti,

semakin berat penyakitnya, semakin sering pula si penderita harus menjalani

transfusi darah.

Gejala klinis thalasemia mayor :

i.              Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen

tidak terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas

tinggi terhadap oksigen

ii.              Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena

hiperplasia sumsum hebat

iii.              Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel

darah merah berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.

iv.              Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar,

korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada

anak besar kadang-kandang terlihat brush appereance.

v.              Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan

keterlambatan menarche dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu

juga menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan

perikarditis.

vi.              Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot)

yang telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan

pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat

hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut

tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi

b)        Thalasemia Minor

Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup

normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor

tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan

terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor.

Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia

mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo

dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan

20

akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi

darah di sepanjang hidupnya.

Gejala klinis Thalasemia minor

Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya

menunjukkan gejala-gejala yang ringan. Orang dengan anemia talasemia minor

(paling banyak) ringan (dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah).

Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi

ringan. Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah normal

(kecuali mereka miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan lain). Tidak ada

perawatan yang diperlukan untuk thalasemia minor. Secara khusus, besi tidak perlu

dan tidak disarankan.

G. Patofisiologi Gejala Klinis Thalasemia

Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis,

pucat, mudah capek, dan adanya penurunan kadar hemoglobin. Hal ini disebabkan

oleh penurunan fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau membawa oksigen ke

jaringan-jaringan tubuh yang digunakan untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke

jaringan berkurang. Selain sebagai pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai

pigmen merah eritrosit sehingga apabila terjadi penurunan kadar hemoglobin ke

jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat.

Penurunan fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya

kelainan pembentukan hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam

hemoglobin. Kompensasi tubuh agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka

jantung sebagai pemompa darah berdenyut lebih keras dan sering yang disebut

sebagai takikardia di mana hal ini juga terjadi pada anak (denyut nadi 120 kali/menit,

normal 60-100 kali.menit). Tetapi frekuensi respirasi pasien dalam tahap normal 24

kali/menit (normal 16-24 kali/menit).

Kelainan pembentukan hemoglobin tersebut dapat mengakibatkan adanya

morfologi eritrosit abnormal (mikrositik, Heinz bodies, sel target) sehingga dengan

cepat akan didestruksi oleh limpa dan hati. Peristiwa destruksi eritrosit secara cepat

kurang dari masa hidupnya (120 hari) disebut sebagai hemolisis.

Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat.

Eritrosit abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag

21

sehingga semakin banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan semakin berat.

Hal inilah yang menyebabkan adanya splenomegali.

Adanya hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan

penurunan imunitas tubuh sehingga tubuh rentan terhadap infeksi mikroorganisme.

Limpa sebagai tempat sintesis limfosit dan sel plasma (bahan antibodi) merupakan

salah satu pertahanan imunitas tubuh. Hati sebagai tempat yang sering dilalui

mikroorganisme patogenik yang akan dihancurkan sebelum memasuki saluran

gastrointestinal.

Kemungkinan pasien mengalami infeksi dimana terdapat tanda-tanda infeksi

pada pasien, yaitu : suhu (38,00C), panas, tonsil membesar dan kemerahan, dan faring

kemerahan. Infeksi ini bisa didapatkan dari mikroorganisme seperti: malaria,

hepatitis, haemophilus, streptococcus, pneumococcus, dll.

A. Stadium Thalassemia

Terdapat suatu sistem pembagian stadium thalassemia berdasarkan jumlah kumulatif transfusi darah yang diberikan pada penderita untuk menentukan tingkat gejala yang melibatkan kardiovaskuler dan untuk memutuskan kapan untuk memulai terapi khelasi pada pasien dengan thalassemia-β mayor atau intermedia. Pada sistem ini, pasien dibagi menjadi tiga kelompok, yaitu :

· Stadium I

○ Merupakan mereka yang mendapat transfusi kurang dari 100 unit Packed Red Cells (PRC). Penderita biasanya asimtomatik, pada echokardiogram (ECG) hanya ditemukan sedikit penebalan pada dinding ventrikel kiri, dan elektrokardiogram (EKG) dalam 24 jam normal.

· Stadium II

○ Merupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit PRC dan memiliki keluhan lemah-lesu. Pada ECG ditemukan penebalan dan dilatasi pada dinding ventrikel kiri. Dapat ditemukan pulsasi atrial dan ventrikular abnormal pada EKG dalam 24 jam

· Stadium III

○ Gejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif, menurunnya fraksi ejeksi pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam ditemukan pulsasi prematur dari atrial dan ventrikular.

H.          Diagnosis Thalasemia

1)        Anamnesis

22

Keluhan timbul karena anemia yaitu pucat, gangguan nafsu makan, gangguan

tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada

umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan

2)             Pemeriksaan fisis

a.    Pucat

b.    Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)

c.    Dapat ditemukan ikterus

d.   Gangguan pertumbuhan

e.   Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut

membesar

Gambar 5. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor (FaciesCooley)

3)             Pemeriksaan penunjang

a.    Darah tepi

           Hb rendah dapat sampai 2-3 g/dl

           Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,

anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi,

basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target.

Gambaran ini lebih kurang khas.

           Retikulosit meningkat.

b.    Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis)

23

           Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak

dari jenis asidofil.

           Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

c.    Pemeriksaan khusus :

           Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

           Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar

Hb F.

           Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia

mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb

total)

4)             Pemeriksaan lain

o Foto Ro tulang kepala;

Gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan

trabekula tegak lurus pada korteks.

o Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang;

Perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

o Pemeriksaan Ultrasonografi

Memperlihatkan adanya perubahan pada organ retikuloendotelial sel

berupa hepatomegali atau hepatosplenomegali. Dapat pula mendeteksi adanya

batu kandung empedu sebagai salah satu akibat komplikasi thalassemia.

Deteksi dini intrauterine juga dapat dilakukan dengan menggunakan sonografi,

dimana gambaran peningkatan ketebalan plasenta pda fetus muncul di awal

gestasi. Peningkatn ketebalan plasenta lebih dari 2 SD (standar Deviasi) di atas

normal mempunyai nilai prediktif untuk penyakit ini dengan sensitifitasnya 72

% sebelum 12 minggu masa gestasi dan 97 % sesudah 12 minggu masa

gestasi.

o CT - Scan

Modalitas ini dapat memperlihatkan kandungan besi yang berlebihan

(hemosiderosis) pada penderita thalassemia dengan mendeteksi peningkatan

densitas hepar.Juga dapat memperlihatkan peningkatan densitas lien, pankeas,

glandula adrenal serta kelenjar getah bening.

o MRI

24

Dapat mengevaluasi deposit besi di dalam hepar dan organ lain serta

perubahan anatominya akibat hemopoesis ekstramedular.

Faktor Resiko Penderita Thalasemia

1)        Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia

2)        Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama

3)        Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry

(Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.

4)        Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang

India, Cina, atau orang Philipina.

I.     Penatalaksanaan dan Pencegahan pada Penderita Thalasemia

Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan lanjut setelah diagnosis awal dibuat. Terapi preparat besi sebaiknya tidak diberikan kecuali memang dipastikan terdapat defisiensi besi dan harus segera dihentikan apabila nilai Hb yang potensial pada penderita tersebut telah tercapai. Diperlukan konseling pada semua penderita dengan kelainan genetik, khususnya mereka yang memiliki anggota keluarga yang berisiko untuk terkena penyakit thalassemia berat.

Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen transfusi darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup. Transfusi darah dan pemberian tambahan asam folat harus dimulai pada usia dini ketika anak mulai mengalami gejala dan setelah periode pengamatan awal untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai Hb dalam batas normal tanpa transfusi. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi, sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari pasien.

1. Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin

serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20

kali transfusi darah.  Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan

melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut

setiap selesai transfusi darah.

25

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek

kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel

darah merah.

2. Bedah

Splenektomi dilakukan dengan indikasi:

limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau

kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun

Gambar 6. Splenektomi

Transplantasi Sel Sel Hematopoetik

TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalassemia yang saat ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya hepatomegali,

26

fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah 90%. Meskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang berlebihan.

3. Suport

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan

memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,

dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian

darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1

g/dl.

PEMANTAUAN

Berdasarkan riset, 64.1 % penderita talasemia termasuk gizi kurang, 22.7 %

gizi baik, dan 13.2 % gizi buruk. Gangguan pertumbuhan pada penderita talasemia

disebabkan banyak faktor, antara lain :

- hormonal, akibat hemokromatiosis kelenjar endokrin

- hipoksia jaringan akibat anemia

- defisiensi mikronutrien, terutama Zn

- Genetik

- Lingkungan

- Nutrisi

Terapi

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi

sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar

bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

27

Pencegahan

Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin. Dapat dilakukan skrining premarital dengan menggunakan pedigree. Atau bisa juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil berdasar ras, melalui ukuran eritrosit, kadar Hb A2 (meningkat pada thalassemia-β). Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis rantai α.

1.      Pencegahan primer

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah

perkawinan di antara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan yang

homozigot atau varian-varian talasemia dengan mortalitas tinggi.

2.      Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan talasemia heterozigot. Salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas talasemia trait. Kelahiran kasus homozigot terhindar, tetapi 50% dari anak yang lahir adalah carrier seperti ibunya sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan  DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intrauterin sehingga dapat dilakukan tindakan abortus provokatus.

J. Prognosis

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.

28

BAB III

ANALISA KASUS

Penegakan diagnosis pada pasien ini didapatkan dari anamnesis yang menunjukan

adanya tanda- tanda anemia yaitu tampak pucat dan lemas dan mudah letih. Pasien

mengatakan sering lemas dan pusing. Hal ini disebabkan pada seorang penderita thalasemia

terjadi destruksi sel darah merah secara cepat yang menyebabkan ketidakadekuatan sirkulasi

Hb dalam jaringan sehingga perfusi menjadi terganggu dan menjadikan pasien mengalami

gejala-gejala anemia seperti lemah, pucat dan pusing.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan normoweight. Dilihat dari pemeriksaan status generalis

lainnya didapatkan raut muka pasien facies coley (+) yang disebabkan akibat adanya

hiperplasia masif pada sumsum tulang sehingga terjadi ekspansi pada sumsum tulang wajah

dan cranium dan terjadi perubahan bentuk wajah. Konjungtiva terlihat anemis (+/+) serta

sklera ikterik (+/+). Pemeriksaan abdomen didapatkan adanya pembesaran limpa sesuai

dengan schuffner IV tanpa disertai adanya pembesaran hati. Ekstremitas didapatkan akral

hangat, tidak adanya edema ataupun sianosis.

Diagnosis thalasemia juga didukung dari pemeriksaan penunjang yang dilakukan yaitu pemeriksaan

darah lengkap. Dan didapatkan anemia mikrositik hipokromik dengan menghitung kadar MCV dan MCH,

didapatkan hasil kadar MCV 61 fL yang menggambarkan mikrositik dan kadar MCH 20 pg yang

menggambarkan hipokromik. Adanya gambaran anemia mikrositik hipokromik merupakan gambaran darah

tepi dari thalassemia. Pemeriksaan kadar feritin juga sebenarnya harus dilakukan untuk menentukan perlu

tidaknya pasien mendapatkan terapi kelasi besi. Yang pada pasiem ini yaitu >1200.

Penatalaksanaan pada pasien ini adalah penatalaksanaan suportif yaitu dexamethasone

1 ampul untuk premedikasi. Serta kelasi besi yaitu pada pasien ini Ferriprox 3 x dengan dosis

2-2-3. Pada thalasemia terjadi perubahan susunan dan fungsi membran eritrosit yang

menyebabkan mudah lisisnya eritrosit. Selain itu pada pasien ini juga sempat diberikan

transfusi PRC 1000cc selama 2 kali untuk mencapai kadar Hb tetap pada 9-9.5 gr/dl

sepanjang waktu

29

Daftar Pustaka

      Almatsier S. Vitamin. Dalam: Prinsip dasar ilmu gizi. Edisi pertama. Jakarta: Pt. Gramedia

Pustaka Utama; 2001.h.167-73.

Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson : Ilmu Kesehatan Anak Volume 2. Edisi ke-15. Jakarta :

EGC ; 1996

Herdata, Heru Noviat. 2/9/2008. Thalassemia.

http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/02/thalassemia/

Orkin SH, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE. Hematology of infancy and childhood book II. 7th ed. Philadelphia: 2009.

Kenichi Takeshida, MD, Adjunct Associate Professor, Department of Medicine, Division of Hematology, New York University School of Medicine; Medical Director, Clinical Research and Development, Celgene.24/8/2009. Thalasemia Beta. http://emedicine.medscape.com/article

Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita Selekta Kedokteran,

Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498

Permono HB, Sutaryo, Ugrasena IDG, Windiastuti E, Abdulsalam M. Buku ajar hematologi-

onkologi anak. 3rd ed. Badan Penerbit IDAI: 2010.

Samer A Bleibel, MD, Staff Physician, Department of Internal Medicine, Wayne State University, St John's Hospital and Medical Centers.26/8/2009. Thalasemia Alpha. http://emedicine.medscape.com/article

Yaish HM. Thalassemia. July 29, 2009 (cited December 5, 2009). Available at :

http://emedicine.medscape.com/article/958850-followup

30