Top Banner
Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC NGS pakketten Amsterdam UMC Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 Pagina 1/62 Index NGS Pakketten Amsterdam UMC, Locatie AMC Index - Capture pakketten: Index - WES+filter pakketten NGS Albinisme NGS Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS) NGS Aritmie NGS Bewegingsstoornissen NGS Arthrogrypose NGS Cornelia de Lange NGS Brugada syndroom NGS Epilepsie NGS Cardiomyopathie NGS Hyperinsulinisme NGS Chronisch lymfatische leukemie NGS Intellectual disability NGS Cone-rod dystrophie NGS Microcefalie NGS Congenitale stationaire nachtblindheid NGS Neonatale diabetes-mellitus NGS Cowden syndroom NGS Primaire immunodeficientie (PID) NGS Dyslipidemie NGS Pontocerebellaire Hypoplasie (PCH) NGS Glaucoom NGS Spieraandoeningen NGS Hypothyreodie NGS Lange QT-syndroom NGS Leber congenital amaurosis NGS Lymphoedeem NGS Metabole aandoeningen NGS Neuropathie - Charcot Marie Tooth NGS Obesitas NGS Optic atrophy NGS Plotse hartdood (SCD) NGS Polyposis NGS Preconceptie screening NGS Retinitis pigmentosa NGS Segmental overgrowth NGS Vaatmalformaties NGS Van Maldergem syndroom NGS Visus Overig NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Om meer inzicht in deze kwaliteit te krijgen worden de testen als volgt ingedeeld (Matthijs G et al., Eur J Hum Genet 2015; doi: 10.1038). Kwaliteit Type A: alle genen wordt volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<30 reads) in de NGS test worden alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. Kwaliteit Type C: alleen NGS analyse. Er wordt geen aanvullende analyse gedaan van eventuele gebieden met een lage coverage. Core-NL: hiermee wordt bedoeld dat de genen uit deze lijst essentieel geacht worden voor het stellen van een betrouwbare diagnose (Weiss MM et al., Human Mut 2013; 34: 1313-1321). Deze lijst is in landelijk overleg met de Nederlandse laboratoria en kliniek tot stand gekomen. Een core gen wordt volledig dekkend geanalyseerd (kwaliteit A). Zie https ://www.dnadiagnostiek.nl/core-genen. Per analyse is aangegeven waar een Core-NL pakket wordt aangeboden. Rapportage nevenbevindingen: Met het aanvragen van WES-gebaseerde (pakket)analyses gaan we ervan uit dat aanvrager de kans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie voor meer informatie: https ://www.vkgn.org/nieuws/landelijk- beleid-voor-het-melden-van-nevenbevindingen-in-de-klinisch-genetische-diagnostiek/ In aangegeven NGS pakketten wordt copy number variation (CNV) analyse gedaan om exon deleties/ duplicaties te detecteren. Deze CNV test werkt UITSLUITEND betrouwbaar op ingestuurd EDTA bloed en NIET op ingestuurd DNA Laboratorium handelingen en declaraties tbv WES gebaseerde analyses worden uitgevoerd bij Laboratorium Genoomanalyse, Amsterdam UMC, Locatie VUmc (RvA M130).
62

Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

Oct 16, 2021

Download

Documents

dariahiddleston
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Page 1: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMCLokatie AMC Versie dd4-6-2021 Pagina 1/62

Index NGS Pakketten Amsterdam UMC, Locatie AMC

Index - Capture pakketten: Index - WES+filter pakkettenNGS Albinisme NGS Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS)NGS Aritmie NGS BewegingsstoornissenNGS Arthrogrypose NGS Cornelia de LangeNGS Brugada syndroom NGS EpilepsieNGS Cardiomyopathie NGS HyperinsulinismeNGS Chronisch lymfatische leukemie NGS Intellectual disabilityNGS Cone-rod dystrophie NGS MicrocefalieNGS Congenitale stationaire nachtblindheid NGS Neonatale diabetes-mellitusNGS Cowden syndroom NGS Primaire immunodeficientie (PID)NGS Dyslipidemie NGS Pontocerebellaire Hypoplasie (PCH)NGS Glaucoom NGS SpieraandoeningenNGS HypothyreodieNGS Lange QT-syndroomNGS Leber congenital amaurosisNGS LymphoedeemNGS Metabole aandoeningenNGS Neuropathie - Charcot Marie ToothNGS ObesitasNGS Optic atrophyNGS Plotse hartdood (SCD)NGS PolyposisNGS Preconceptie screeningNGS Retinitis pigmentosaNGS Segmental overgrowthNGS VaatmalformatiesNGS Van Maldergem syndroomNGS Visus Overig

NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Om meer inzicht in deze kwaliteit te krijgen wordende testen als volgt ingedeeld (Matthijs G et al., Eur J Hum Genet 2015; doi: 10.1038).

• Kwaliteit Type A: alle genen wordt volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<30 reads) in de NGStest worden alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd.

• Kwaliteit Type C: alleen NGS analyse. Er wordt geen aanvullende analyse gedaan van eventuele gebieden met een lagecoverage.

Core-NL: hiermee wordt bedoeld dat de genen uit deze lijst essentieel geacht worden voor het stellen van een betrouwbarediagnose (Weiss MM et al., Human Mut 2013; 34: 1313-1321). Deze lijst is in landelijk overleg met de Nederlandse laboratoria enkliniek tot stand gekomen. Een core gen wordt volledig dekkend geanalyseerd (kwaliteit A). Ziehttps://www.dnadiagnostiek.nl/core-genen.Per analyse is aangegeven waar een Core-NL pakket wordt aangeboden.

Rapportage nevenbevindingen: Met het aanvragen van WES-gebaseerde (pakket)analyses gaan we ervan uit dat aanvrager dekans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie voor meer informatie: https://www.vkgn.org/nieuws/landelijk-beleid-voor-het-melden-van-nevenbevindingen-in-de-klinisch-genetische-diagnostiek/

In aangegeven NGS pakketten wordt copy number variation (CNV) analyse gedaan om exon deleties/ duplicaties te detecteren.Deze CNV test werkt UITSLUITEND betrouwbaar op ingestuurd EDTA bloed en NIET op ingestuurd DNA

Laboratorium handelingen en declaraties tbv WES gebaseerde analyses worden uitgevoerd bij Laboratorium Genoomanalyse, Amsterdam UMC, Locatie VUmc (RvA M130).

Page 2: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 2 / 62

NGS Arthrogrypose Genen: 8Methode: Pakket capture (AGPv5)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPEECEL1 AMYBPC1 AMYH3 AMYH8 APIEZO2 ATNNI2 ATNNT3 ATPM2 A

Page 3: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 3 / 62

NGS AritmieGenen: 42Methode: Pakket capture (SCDv8)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPEABCC9 AAKAP9 AANK2 ACACNA1C ACALM1 ACALM2 ACALM3 ACASQ2 ACAV3 ADPP6 AGJA5 AHCN4 AHEY2 AHOOK3 AJPH2 AKCNA5 AKCND3 AKCNE1 AKCNE2 AKCNH2 AKCNJ2 AKCNQ1 ALAMP2 ALMNA AMYL4 ANKX2-5 ANPPA APKP2 APLN APRKAG2 ARANGRF ARRAD ARYR2 ASCN5A ASLC4A3 ASNTA1 ATCAP ATECRL ATNNI3K ATNNT2 ATRDN ATRPM4 A

Page 4: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 4 / 62

NGS Plotse hartdood (SCD)Genen: 54Methode: Pakket capture (SCDv8)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPE GENE TYPEABCC9 A SLC4A3 AAKAP9 A SNTA1 AANK2 A TCAP ACACNA1C A TECRL ACALM1 A TNNI3 ACALM2 A TNNI3K ACALM3 A TNNT2 ACASQ2 A TPM1 ACAV3 A TRDN ADPP6 A TRPM4 ADSC2 ADSG2 ADSP AFLNC AGJA5 AHCN4 AHEY2 AHOOK3 AJPH2 AJUP AKCNA5 AKCND3 AKCNE1 AKCNE2 AKCNH2 AKCNJ2 AKCNQ1 ALAMP2 ALMNA AMYBPC3 AMYH7 AMYL2 AMYL3 AMYL4 ANKX2-5 ANPPA APKP2 APLN APRKAG2 ARANGRF ARBM20 ARRAD ARYR2 ASCN5A A

Page 5: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 5 / 62

NGS Brugada syndroomGenen: 1Methode: Pakket capture (SCDv8; BRSv1)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPESCN5A A

Page 6: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 6 / 62

NGS Dragerschap PreconceptieGenen: 50 (PCOv2; BMUTtypeAv1)

Methode:

Kwaliteit: Type A /C Incl CNV: Ja

GENE TYPE GENE TYPEAGA A SMN1 AALDH3A2 A SMPD1 AARSA A TMEM216 AASPA A TPP1 AASS1 A TSEN54 A; muv exon 1 (C) BCKDHB A TTPA ABLM ACBS ACFTR ACLN3 ACLN5 ACOL17A1 ACRTAP ADHCR7 AELP1 A; alleen exon 19, 20FANCC AG6PC AGAA AGALC AHADHA AHBB AHEXA AHGSNAT A; muv exon 1 (C) HSD17B4 AIDUA AIVD ALAMA3 ALAMB3 ALAMC2 AMAN2B1 AMCOLN1 AMLC1 AMUSK ANBN ANEB A; alleen exonen 53-57NPC1 APEX1 APEX12 APEX7 APMM2 APOLG APPT1 ASACS ASGSH A

Pakket capture met filter voor bekende (waarsch.) pathogene (fouder)mutaties

Page 7: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 7 / 62

NGS AlbinismeGenen: 29Methode: Pakket capture (ALBIv4; ALBItypeAv3)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPEAP3B1 AAP3D1 CBLOC1S3 ABLOC1S6 ACOL18A1 CDTNBP1 AFRMD7 AGNAI3 CGPR143 AHPS1 AHPS3 AHPS4 AHPS5 AHPS6 ALRMDA ALRMDA ALYST AMC1R AMITF AMLPH AMYO5A AOCA2 APAX6 CRAB27A ASLC24A5 ASLC38A8 ASLC45A2 ATYR ATYRP1 A

Page 8: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 8 / 62

NGS Cone-rod dystrophieGenen: 260Methode: Pakket capture (BHv6; CRDtypeAv5)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPEABCA4 A FSCN2 C PDZD7 CABCB6 C FZD4 C PEX1 CABCC6 C GDF6 C PEX2 CABHD12 C GNAT1 C PEX7 CACO2 C GNAT2 C PGK1 CADAM9 A GNB3 C PHYH CADAMTS18C GNPTG C PITPNM3 CADGRA3 C GPR179 C PLA2G5 CADGRV1 C GRK1 C PNPLA6 CADIPOR1 C GRM6 C POC1B AAHI1 C GUCA1A A POC5 CAHR C GUCA1B A POMGNT1 CAIPL1 A GUCY2D A PRCD CALMS1 C HARS1 C PRDM13 CARHGEF18 C HCCS C PROM1 AARL2BP C HGSNAT C PRPF3 CARL3 C HK1 C PRPF31 CARL6 C HMX1 C PRPF4 CARSG C IDH3A C PRPF6 CASRGL1 C IDH3B C PRPF8 CATF6 A IFT140 C PRPH2 AATXN7 C IFT172 C PRPS1 CBBIP1 C IFT27 C PXDN CBBS1 C IFT81 C RAB28 ABBS10 C IMPDH1 C RBP3 CBBS12 C IMPG1 A RBP4 CBBS2 C IMPG2 C RCBTB1 CBBS4 C INPP5E C RD3 CBBS5 C INVS C RDH11 CBBS7 C IQCB1 C RDH12 CBBS9 C ITM2B C RDH5 ABCOR C JAG1 C REEP6 CBEST1 A KCNJ13 C RGR CBMP4 C KCNV2 A RGS9 CC12orf65 C KIAA1549 C RGS9BP CC1QTNF5 A KIF11 C RHO CC8orf37 A KIZ C RIMS1 ACA4 C KLHL7 C RLBP1 CCABP4 C LCA5 C ROM1 CCACNA1F A LRAT C RP1 CCACNA2D4 C LRIT3 C RP1L1 ACAPN5 C LRP5 C RP2 CCC2D2A C LZTFL1 C RP9 CCDH23 C MAK C RPE65 C

Page 9: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 9 / 62

NGS Cone-rod dystrophieGenen: 260Methode: Pakket capture (BHv6; CRDtypeAv5)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPECDH3 C MAPKAPK3 C RPGR CCDHR1 A MERTK C RPGRIP1 ACEP164 C MFN2 C RPGRIP1L CCEP19 C MFRP C RS1 CCEP250 C MFSD8 A SAG CCEP290 C MIR204 C SCAPER CCEP41 C MKKS C SDCCAG8 CCEP78 A MKS1 C SEMA4A ACERKL A MMACHC A SIX6 CCFAP410 A MTTP C SLC24A1 CCFH A MVK C SLC7A14 CCHM C MYO7A C SNRNP200 CCIB2 C NDP C SPATA7 CCLN3 C NEK2 C SPP2 CCLRN1 C NEUROD1 C SRD5A3 CCNGA1 C NMNAT1 C TEAD1 CCNGA3 A NPHP1 C TIMM8A CCNGB1 C NPHP3 C TIMP3 ACNGB3 A NPHP4 C TMEM126ACCNNM4 A NR2E3 C TMEM237 CCOL11A1 C NR2F1 C TMEM67 CCOL2A1 C NRL C TOPORS CCOL9A1 C NYX C TREX1 CCOL9A2 C OAT C TRIM32 CCPLANE1 C OFD1 C TRPM1 CCRB1 C OPA1 C TSPAN12 CCRX A OPA3 C TTC8 CCSPP1 C OPN1LW C TTLL5 ACTNNA1 A OPN1MW C TUB CCWC27 C OPN1SW C TULP1 CCYP4V2 C OR2W3 C UNC119 ADHDDS C OTX2 C USH1C CDHX38 C PANK2 C USH1G CDRAM2 C PAX2 C USH2A CDTHD1 C PAX6 C VCAN CEFEMP1 C PCARE C WDPCP CELOVL4 A PCDH15 C WDR19 CEMC1 C PCYT1A C WFS1 CEXOSC2 C PDE6A C WHRN CEYS C PDE6B C ZNF408 CFAM161A C PDE6C A ZNF423 CFLVCR1 C PDE6G C ZNF513 CFOXE3 C PDE6H A

Page 10: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 10 / 62

NGS Congenitale stationaire nachtblindheidGenen: 20Methode: Pakket capture (CSNBv2; CSNBtypeAv1)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPECABP4 ACACNA1F ACACNA2D4 ACHM CCYP4V2 AGNAT1 AGNB3 AGPR179 AGRK1 AGRM6 ALRIT3 ANYX APDE6B ARDH5 ARHO ARLBP1 ARPE65 ASAG ASLC24A1 ATRPM1 A

Page 11: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 11 / 62

NGS Optic atrophyGenen: 17Methode: Pakket capture (DOAv1; DOAtypeAv1)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPEACO2 AAUH AC12orf65 ACISD2 AMFN2 AMTPAP ANBAS ANDUFS1 ANR2F1 AOPA1 AOPA3 ARTN4IP1 ASLC25A46 ASPG7 CTIMM8A ATMEM126AAWFS1 A

Page 12: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 12 / 62

NGS GlaucoomGenen: 26Methode: Pakket capture (GLAUv1; GLAUtypeAv1)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPEASB10 CB3GLCT CBEST1 CCOL1A1 CCYP1B1 AEFEMP1 CFOXC1 AGJA1 CGLIS3 CLMX1B CLOXL1 CLTBP2 CMYOC ANTF4 COPA1 COPTN APAX6 CPITX2 APOMGNT1 CPRPF8 CPXDN CSBF2 CSH3PXD2B CSLC4A4 CTBK1 ATEK C

Page 13: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 13 / 62

NGS Leber congenital amaurosisGenen: 261Methode: Pakket capture (BHv6; LCAtypeAv2)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPEABCA4 C FSCN2 C PDZD7 CABCB6 C FZD4 C PEX1 CABCC6 C GDF6 C PEX2 CABHD12 C GNAT1 C PEX7 CACO2 C GNAT2 C PGK1 CADAM9 C GNB3 C PHYH CADAMTS18C GNPTG C PITPNM3 CADGRA3 C GPR179 C PLA2G5 CADGRV1 C GRK1 C PNPLA6 CADIPOR1 C GRM6 C POC1B CAHI1 C GUCA1A C POC5 CAHR C GUCA1B C POMGNT1 CAIPL1 A GUCY2D A PRCD CALMS1 C HARS1 C PRDM13 CARHGEF18 C HCCS C PROM1 CARL2BP C HGSNAT C PRPF3 CARL3 C HK1 C PRPF31 CARL6 C HMX1 C PRPF4 CARSG C IDH3A C PRPF6 CASRGL1 C IDH3B C PRPF8 CATF6 C IFT140 C PRPH2 AATXN7 C IFT172 C PRPS1 CBBIP1 C IFT27 C PXDN CBBS1 C IFT81 C RAB28 CBBS10 C IMPDH1 A RBP3 CBBS12 C IMPG1 C RBP4 CBBS2 C IMPG2 C RCBTB1 CBBS4 C INPP5E C RD3 ABBS5 C INVS C RDH11 CBBS7 C IQCB1 A RDH12 ABBS9 C ITM2B C RDH5 CBCOR C JAG1 C REEP6 CBEST1 C KCNJ13 A RGR CBMP4 C KCNV2 C RGS9 CC12orf65 C KIAA1549 C RGS9BP CC1QTNF5 C KIF11 C RHO CC8orf37 C KIZ C RIMS1 CCA4 C KLHL7 C RLBP1 CCABP4 A LCA5 A ROM1 CCACNA1F C LRAT A RP1 CCACNA2D4 C LRIT3 C RP1L1 CCAPN5 C LRP5 C RP2 CCC2D2A C LZTFL1 C RP9 CCDH23 C MAK C RPE65 A

Page 14: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 14 / 62

NGS Leber congenital amaurosisGenen: 261Methode: Pakket capture (BHv6; LCAtypeAv2)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPECDH3 C MAPKAPK3 C RPGR CCDHR1 C MERTK C RPGRIP1 ACEP164 C MFN2 C RPGRIP1L CCEP19 C MFRP C RS1 CCEP250 C MFSD8 C SAG CCEP290 A MIR204 C SCAPER CCEP41 C MKKS C SDCCAG8 CCEP78 C MKS1 C SEMA4A CCERKL C MMACHC C SIX6 CCFAP410 C MTTP C SLC24A1 CCFH C MVK C SLC7A14 CCHM C MYO7A C SNRNP200 CCIB2 C NDP C SPATA7 ACLN3 C NEK2 C SPP2 CCLRN1 C NEUROD1 C SRD5A3 CCNGA1 C NMNAT1 A TEAD1 CCNGA3 C NPHP1 C TIMM8A CCNGB1 C NPHP3 C TIMP3 CCNGB3 C NPHP4 C TMEM126ACCNNM4 C NR2E3 C TMEM237 CCOL11A1 C NR2F1 C TMEM67 CCOL2A1 C NRL C TOPORS CCOL9A1 C NYX C TREX1 CCOL9A2 C OAT C TRIM32 CCPLANE1 C OFD1 C TRPM1 CCRB1 A OPA1 C TSPAN12 CCRX A OPA3 C TTC8 CCSPP1 C OPN1LW C TTLL5 CCTNNA1 C OPN1MW C TUB CCWC27 C OPN1SW C TULP1 ACYP4V2 C OR2W3 C UNC119 CDHDDS C OTX2 A USH1C CDHX38 C PANK2 C USH1G CDRAM2 C PAX2 C USH2A CDTHD1 A PAX6 C VCAN CEFEMP1 C PCARE C WDPCP CELOVL4 C PCDH15 C WDR19 CEMC1 C PCYT1A C WFS1 CEXOSC2 C PDE6A C WHRN CEYS C PDE6B C ZNF408 CFAM161A C PDE6C C ZNF423 CFLVCR1 C PDE6G C ZNF513 CFOXE3 C PDE6H C

Page 15: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 15 / 62

NGS Visus OverigGenen: 260Methode: Pakket capture; (BHv6)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV:Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPEABCA4 C FSCN2 C PDZD7 CABCB6 C FZD4 C PEX1 CABCC6 C GDF6 C PEX2 CABHD12 C GNAT1 C PEX7 CACO2 C GNAT2 C PGK1 CADAM9 C GNB3 C PHYH CADAMTS18C GNPTG C PITPNM3 CADGRA3 C GPR179 C PLA2G5 CADGRV1 C GRK1 C PNPLA6 CADIPOR1 C GRM6 C POC1B CAHI1 C GUCA1A C POC5 CAHR C GUCA1B C POMGNT1 CAIPL1 C GUCY2D C PRCD CALMS1 C HARS1 C PRDM13 CARHGEF18 C HCCS C PROM1 CARL2BP C HGSNAT C PRPF3 CARL3 C HK1 C PRPF31 CARL6 C HMX1 C PRPF4 CARSG C IDH3A C PRPF6 CASRGL1 C IDH3B C PRPF8 CATF6 C IFT140 C PRPH2 CATXN7 C IFT172 C PRPS1 CBBIP1 C IFT27 C PXDN CBBS1 C IFT81 C RAB28 CBBS10 C IMPDH1 C RBP3 CBBS12 C IMPG1 C RBP4 CBBS2 C IMPG2 C RCBTB1 CBBS4 C INPP5E C RD3 CBBS5 C INVS C RDH11 CBBS7 C IQCB1 C RDH12 CBBS9 C ITM2B C RDH5 CBCOR C JAG1 C REEP6 CBEST1 C KCNJ13 C RGR CBMP4 C KCNV2 C RGS9 CC12orf65 C KIAA1549 C RGS9BP CC1QTNF5 C KIF11 C RHO CC8orf37 C KIZ C RIMS1 CCA4 C KLHL7 C RLBP1 CCABP4 C LCA5 C ROM1 CCACNA1F C LRAT C RP1 CCACNA2D4 C LRIT3 C RP1L1 CCAPN5 C LRP5 C RP2 CCC2D2A C LZTFL1 C RP9 CCDH23 C MAK C RPE65 C

Page 16: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 16 / 62

NGS Visus OverigGenen: 260Methode: Pakket capture; (BHv6)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV:Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPECDH3 C MAPKAPKC RPGR CCDHR1 C MERTK C RPGRIP1 CCEP164 C MFN2 C RPGRIP1L CCEP19 C MFRP C RS1 CCEP250 C MFSD8 C SAG CCEP290 C MIR204 C SCAPER CCEP41 C MKKS C SDCCAG8 CCEP78 C MKS1 C SEMA4A CCERKL C MMACHC C SIX6 CCFAP410 C MTTP C SLC24A1 CCFH C MVK C SLC7A14 CCHM C MYO7A C SNRNP200 CCIB2 C NDP C SPATA7 CCLN3 C NEK2 C SPP2 CCLRN1 C NEUROD1C SRD5A3 CCNGA1 C NMNAT1 C TEAD1 CCNGA3 C NPHP1 C TIMM8A CCNGB1 C NPHP3 C TIMP3 CCNGB3 C NPHP4 C TMEM126A CCNNM4 C NR2E3 C TMEM237 CCOL11A1 C NR2F1 C TMEM67 CCOL2A1 C NRL C TOPORS CCOL9A1 C NYX C TREX1 CCOL9A2 C OAT C TRIM32 CCPLANE1 C OFD1 C TRPM1 CCRB1 C OPA1 C TSPAN12 CCRX C OPA3 C TTC8 CCSPP1 C OPN1LW C TTLL5 CCTNNA1 C OPN1MWC TUB CCWC27 C OPN1SW C TULP1 CCYP4V2 C OR2W3 C UNC119 CDHDDS C OTX2 C USH1C CDHX38 C PANK2 C USH1G CDRAM2 C PAX2 C USH2A CDTHD1 C PAX6 C VCAN CEFEMP1 C PCARE C WDPCP CELOVL4 C PCDH15 C WDR19 CEMC1 C PCYT1A C WFS1 CEXOSC2 C PDE6A C WHRN CEYS C PDE6B C ZNF408 CFAM161A C PDE6C C ZNF423 CFLVCR1 C PDE6G C ZNF513 CFOXE3 C PDE6H C

Page 17: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 17 / 62

NGS Retinitis pigmentosaGenen: 260Methode: Pakket capture (BHv6; RPtypeAv4)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPEABCA4 A FSCN2 A PDZD7 CABCB6 C FZD4 C PEX1 CABCC6 C GDF6 C PEX2 CABHD12 C GNAT1 C PEX7 CACO2 C GNAT2 C PGK1 CADAM9 C GNB3 C PHYH CADAMTS18C GNPTG C PITPNM3 CADGRA3 C GPR179 C PLA2G5 CADGRV1 C GRK1 C PNPLA6 CADIPOR1 C GRM6 C POC1B CAHI1 C GUCA1A C POC5 CAHR C GUCA1B A POMGNT1 AAIPL1 C GUCY2D C PRCD AALMS1 C HARS1 C PRDM13 CARHGEF18 A HCCS C PROM1 AARL2BP A HGSNAT C PRPF3 AARL3 A HK1 C PRPF31 AARL6 A HMX1 C PRPF4 AARSG C IDH3A C PRPF6 AASRGL1 C IDH3B A PRPF8 AATF6 C IFT140 C PRPH2 AATXN7 C IFT172 A PRPS1 CBBIP1 C IFT27 C PXDN CBBS1 A IFT81 C RAB28 CBBS10 C IMPDH1 A RBP3 ABBS12 C IMPG1 C RBP4 CBBS2 A IMPG2 A RCBTB1 CBBS4 C INPP5E C RD3 CBBS5 C INVS C RDH11 CBBS7 C IQCB1 C RDH12 ABBS9 C ITM2B C RDH5 CBCOR C JAG1 C REEP6 ABEST1 A KCNJ13 C RGR ABMP4 C KCNV2 C RGS9 CC12orf65 C KIAA1549 C RGS9BP CC1QTNF5 C KIF11 C RHO AC8orf37 A KIZ A RIMS1 CCA4 A KLHL7 A RLBP1 ACABP4 C LCA5 C ROM1 ACACNA1F C LRAT A RP1 ACACNA2D4 C LRIT3 C RP1L1 ACAPN5 C LRP5 C RP2 ACC2D2A C LZTFL1 C RP9 ACDH23 C MAK A RPE65 A

Page 18: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 18 / 62

NGS Retinitis pigmentosaGenen: 260Methode: Pakket capture (BHv6; RPtypeAv4)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPECDH3 C MAPKAPK3 C RPGR CCDHR1 C MERTK A RPGRIP1 CCEP164 C MFN2 C RPGRIP1L CCEP19 C MFRP C RS1 CCEP250 C MFSD8 C SAG ACEP290 C MIR204 C SCAPER CCEP41 C MKKS C SDCCAG8 CCEP78 C MKS1 C SEMA4A ACERKL A MMACHC C SIX6 CCFAP410 C MTTP C SLC24A1 CCFH C MVK A SLC7A14 ACHM C MYO7A C SNRNP200 ACIB2 C NDP C SPATA7 ACLN3 C NEK2 C SPP2 ACLRN1 A NEUROD1 C SRD5A3 CCNGA1 A NMNAT1 C TEAD1 CCNGA3 C NPHP1 C TIMM8A CCNGB1 A NPHP3 C TIMP3 CCNGB3 C NPHP4 C TMEM126A CCNNM4 C NR2E3 A TMEM237 CCOL11A1 C NR2F1 C TMEM67 CCOL2A1 C NRL A TOPORS ACOL9A1 C NYX C TREX1 CCOL9A2 C OAT C TRIM32 CCPLANE1 C OFD1 A TRPM1 CCRB1 A OPA1 C TSPAN12 CCRX A OPA3 C TTC8 ACSPP1 C OPN1LW C TTLL5 CCTNNA1 C OPN1MW C TUB CCWC27 C OPN1SW C TULP1 ACYP4V2 A OR2W3 C UNC119 CDHDDS A OTX2 C USH1C CDHX38 A PANK2 C USH1G CDRAM2 C PAX2 C USH2A ADTHD1 C PAX6 C VCAN CEFEMP1 C PCARE A WDPCP CELOVL4 C PCDH15 C WDR19 CEMC1 A PCYT1A C WFS1 CEXOSC2 C PDE6A A WHRN CEYS A PDE6B A ZNF408 CFAM161A A PDE6C C ZNF423 CFLVCR1 C PDE6G A ZNF513 AFOXE3 C PDE6H C

Page 19: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 19 / 62

NGS Hypothyreoidie THT Thyreoidale (primaire) hypothyreoïdieGenen: 58 (HTv3) CHT Centrale hypothyreoïdieMethode: VGS Verminderde gevoeligheid voor schildklierhormoonKwaliteit: Type A Incl CNV: Ja AT Aafwijkend (plasma) transporteiwit

Gen KwaliteitTHT CHT VGS AT Gen Kwaliteit THT CHT VGS ATALB A AT SLCO1C1 A VGSANOS1 A CHT SOX2 A CHTBMP4 A CHT SOX3 A CHTCDCA8 A THT TBL1X A CHTCHD7 A CHT TG A THTCRYM A VGS THRA A VGSDIO1 A VGS THRB A VGSDIO2 A VGS TPO A THTDIO3 A VGS TPST2 A THTDUOX1 A THT TRH A CHTDUOX2 A THT TRHR A CHTDUOXA1 A THT TSHB A CHTDUOXA2 A THT TSHR A THTFGF8 A CHT TTR A ATFGFR1 A CHTFOXE1 A THTGLI2 A CHTGLIS3 A THTGNAS A THTHESX1 A CHTHOXA3 A THTIGSF1 A CHTIRS4 A CHTIYD A THTJAG1 A THTLHX3 A CHTLHX4 A CHTNKX2-1 A THTNTN1 A THTOTX2 A CHTPAX6 A CHTPAX8 A THTPOU1F1 A CHTPROK2 A CHTPROKR2 A CHTPROP1 A CHTSECISBP2 A VGSSERPINA7 A ATSHH A CHTSLC16A10 A VGSSLC16A2 A VGSSLC26A4 A THTSLC5A5 A THTSLC7A7 A VGS

Pakket capture

Page 20: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 20 / 62

NGS Chronisch lymfatische leukemieGenen: 14Methode: Pakket capture (CLLv1)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Nee

GENE TYPEATM ABIRC3 ABTK AEGR2 AFBXW7 AMYD88 ANFKBIE ANOTCH1 APLCG2 APOT1 ARPS15 ASF3B1 ATP53 AXPO1 A

Page 21: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 21 / 62

NGS Cardiomyopthie - Incl Core-NLGenen: 56Methode: Pakket capture (CMv18)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPE Opmerking GENE TYPE OpmerkingACTC1 A Core-NL SCN5A A Core-NLACTN2 A Core-NL TAZ A Core-NLALPK3 A TCAP A Core-NLANKRD1 A Core-NL TMEM43 A Core-NLBAG3 A Core-NL TNNC1 A Core-NLCALR3 A Core-NL TNNI3 A Core-NLCAV3 A Core-NL TNNI3K ACDH2 A TNNT2 A Core-NLCRYAB A Core-NL TPM1 A Core-NLCSRP3 A Core-NL TTN ACTNNA3 A Core-NL TTR A Core-NLDES A Core-NL VCL A Core-NLDSC2 A Core-NLDSG2 A Core-NLDSP A Core-NLEMD A Core-NLFHL1 A Core-NLFHL2 AFKRP AFLNC AGLA A Core-NLHCN4 AJPH2 A Core-NLJUP A Core-NLLAMA4 A Core-NLLAMP2 A Core-NLLDB3 A Core-NLLMNA A Core-NLMIB1 A Core-NLMYBPC3 A Core-NLMYH6 A Core-NLMYH7 A Core-NLMYL2 A Core-NLMYL3 A Core-NLMYLK3 AMYOZ2 A Core-NLMYPN A Core-NLNEXN A Core-NLPKP2 A Core-NLPLN A Core-NLPPA2 APRDM16 APRKAG2 A Core-NLRBM20 A Core-NL

Page 22: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 22 / 62

NGS CowdenGenen: 5Methode: Pakket capture (COWv3)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPEAKT1 APIK3CA APTEN ASDHB ASDHD A

Page 23: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 23 / 62

NGS DyslipidemieGenen: 29Methode: Pakket capture (DLv4)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPEABCA1 AABCG5 AABCG8 AANGPTL3 AAPOA1 AAPOA5 AAPOB AAPOC2 AAPOC3 AAPOE ACETP ACYP27A1 ACYP7A1 AGPD1 AGPIHBP1 ALCAT ALDLR ALDLRAP1 ALIPA ALIPC ALIPG ALMF1 ALPL AMTTP AMYLIP APCSK9 ASAR1B ASCARB1 ASLCO1B1 A

Page 24: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 24 / 62

NGS LymphoedeemGenen: 50Methode: Pakket capture (LYMPHv7)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

Kolom1 Kolom2 GENE TYPEA2ML1 A SHOC2 AABCC9 A SOS1 AADAMTS3 A SOS2 AALG8 A SOX18 ABRAF A SPRED1 ACBL A VEGFC ACCBE1 ACDC42 ACDK19 ADCHS1 AEMILIN1 AEPHB4 AFAT4 AFLT4 AFOXC2 AGATA2 AGJA1 AGJC2 AGLA AHGF AHRAS AINPPL1 AKIF11 AKIF7 AKRAS ALYVE1 ALZTR1 AMAP2K1 AMAP2K2 AMET AMPI ANAGA ANRAS APEPD APIEZO1 APMM2 APTPN11 APTPN14 ARAF1 ARASA2 ARELN ARIT1 ARRAS ASHANK3 A

Page 25: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 25 / 62

NGS LangeQT-syndroomGenen: 11Methode: Pakket capture (SCDv8;LQTv2)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPECACNA1C ACALM1 ACALM2 ACALM3 AKCNE1 AKCNE2 AKCNH2 AKCNJ2 AKCNQ1 ASCN5A ATRDN A

Page 26: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 26 / 62

NGS MetaboolGenen: 67Methode: Pakket capture (MBSv4)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Nee

GENE TYPE GENE TYPEABCD1 A MTHFR AADSL A MTR AALAD A MTRR AALDH7A1 A MUT AAPTX A NAGLU AARG1 A NAGS AARSA A NPC1 AASL A NPC2 AASS1 A OTC AATP7B A PCBD1 ABCKDHA A PCCA ABCKDHB A PCCB ACBS A PDSS1 ACOQ2 A PDSS2 ACOQ8A A PNP ACOQ9 A PNPO ACPOX A PPOX ACPS1 A PTS ACYP27A1 A QDPR ADBT A SGSH ADDC A SLC2A1 ADLD A SLC6A19 AGAMT A SPR AGATM AGCDH AGCH1 AGNS AHEXA AHGSNAT AHLCS AHMBS AHPRT1 AIDS AIDUA AIVD ALMBRD1 AMAN2B1 AMLYCD AMMAA AMMAB AMMACHC AMMADHC AMOCS1 AMOCS2 A

Page 27: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 27 / 62

NGS Neuropathie / Charcot Marie ToothGenen: 122Methode: Pakket capture (NEUROv7; CMTtypeAv5)Kwaliteit: Type A/C Incl CNV: Nee

GENE TYPE GENE TYPE GENE TYPEAARS1 C HINT1 A RAB7A AABHD12 C HK1 C REEP1 CAIFM1 C HSPB1 A RETREG1 CARHGEF10 C HSPB3 C SBF1 CARSA C HSPB8 A SBF2 CATL1 C IFRD1 C SCN10A CATL3 C IGHMBP2 A SCN11A CATM C INF2 C SCN9A CATP1A1 C KARS1 C SEPTIN9 CATP7A C KIF1A C SETX CBICD2 C KIF1B C SH3TC2 ABSCL2 C KIF5A C SIGMAR1 CCCT5 C LAS1L C SLC12A6 CCOX6A1 C LITAF A SLC25A46 CCTDP1 A LMNA A SLC52A2 CDCAF8 C LRIG3 C SLC52A3 CDCTN1 C LRSAM1 A SLC5A7 CDCTN2 C MARS1 C SOX10 CDGAT2 C MED25 C SPG11 CDHTKD1 C MFN2 A SPTLC1 ADNAH10 C MME C SPTLC2 CDNAJB2 C MORC2 C SPTLC3 CDNAJB5 C MPZ A SURF1 CDNAJC3 C MTMR2 A TBCE CDNM2 C MYH14 C TDP1 CDNMT1 C MYO1A C TFG CDRP2 C NAGLU C TRIM2 CDST C NDRG1 C TRPV4 ADYNC1H1 C NEFH C TUBB3 CEGR2 A NEFL A VCP CELP1 C NGF A VRK1 CFBLN5 C NTRK1 C WNK1 AFBXO38 C PDK3 A YARS1 CFGD4 A PEX1 C TTR CFIG4 C PEX16 CFLVCR1 C PEX7 CGALC C PHYH CGAN A PLA2G6 CGARS1 C PLEKHG5 CGDAP1 A PMP2 CGJB1 A PMP22 AGJB3 A PRDM12 CGNB4 C PRPS1 CHARS1 C PRX C

Page 28: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 28 / 62

NGS ObesitasGenen: 16Methode: Pakket capture (OBSv2)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPEALMS1 ABDNF ACPE AGNAS ALEP ALEPR AMAGEL2 AMC3R AMC4R APCSK1 APHF6 APOMC ASH2B1 ASIM1 AVPS13B A16p11.2 CNV analyse gehele regio

Page 29: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 29 / 62

NGS PolyposisGenen: 23 / 24Methode: Pakket capture (PPv6)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPE Kolom1ACVRL1 AAPC A Core-NL PolyposisAXIN2 ABMPR1A A Core-NL JuvenileCDH1 A optioneelENG AEPCAM A Core-NL LynchGREM1 AMLH1 A Core-NL LynchMLH3 AMSH2 A Core-NL LynchMSH3 AMSH6 A Core-NL LynchMUTYH A Core-NL PolyposisNTHL1 APMS2 A Core-NL LynchPOLD1 APOLE APTEN ARNF43 ASMAD4 A Core-NL JuvenileSTK11 ATSC1 ATSC2 A

Page 30: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 30 / 62

NGS Segmental overgrowthGenen: 13Methode: Pakket capture (SOv3)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Nee

GENE TYPEAKT1 AAKT3 AGNA11 AGNAQ AHRAS AKRAS AMTOR ANRAS APIK3CA APIK3R2 APTEN ATSC1 ATSC2 A

Page 31: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 31 / 62

NGS VaatmalformatiesGenen: 30Methode: Pakket capture (VMv5)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPEACVRL1 AAKT1 AANTXR1 ABMPR2 ACAV1 ACCM2 ADOCK6 AEIF2AK4 AELMO2 AENG AEPHB4 AFOXF1 AGDF2 AGLMN AGNAQ AKCNK3 AKDR AKRAS AKRIT1 AMAP2K1 AMAP3K3 APDCD10 APIK3CA APTEN ARASA1 ASMAD4 ASMAD9 ASOX18 ASTAMBP ATEK A

Page 32: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 32 / 62

NGS Van Maldergem syndroomGenen: 2Methode: Pakket capture (VMLDv1)Kwaliteit: Type A Incl CNV: Ja

GENE TYPEDCHS1 AFAT4 A

Page 33: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 33 / 62

NGS EpilepsieGenen: 393 AUMC_Epilepsie_v3Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeAARS1 C GLRB C PHGDH CABAT C GLUD1 C PIGA CABCC8 C GNAO1 C PIGH CACTB C GNB1 C PIGN CACTL6B C GOSR2 C PIGO CACY1 C GPC3 C PIGP CADAM22 C GPHN C PIGT CADSL C GRIA2 C PIGV CALDH5A1 C GRIA3 C PLA2G6 CALDH7A1 C GRIK2 C PLCB1 CALG1 C GRIN1 C PLP1 CALG11 C GRIN2A C PLPBP CALG13 C GRIN2B C PMM2 CALG3 C GRIN2D C PNKP CALG6 C GRN C PNPO CAMACR C HACE1 C POLG CAMPD2 C HADH C PPP2R1A CAMT C HCFC1 C PPP2R5D CANKRD11 C HCN1 C PPP3CA CAP3B2 C HCN2 C PPT1 CARHGEF9 C HDAC4 C PQBP1 CARID1B C HLCS C PRF1 CARV1 C HNRNPU C PRICKLE1 CARX C HPRT1 C PRICKLE2 CASAH1 C HSD17B10 C PRIMA1 CASL C HSD17B4 C PRPS1 CASNS C HUWE1 C PRRT2 CASXL3 C CILK1 C PSAP CATAD1 C IDH2 C PSAT1 CATP1A2 C IER3IP1 C PSPH CATP1A3 C IFIH1 C PUM1 CATP6AP2 C INTS8 C PURA CATP7A C IQSEC2 C PYCR2 CATRX C IRF2BPL C QARS1 CAUTS2 C ITPA C RAB39B CBOLA3 C JAM3 C RAI1 CBRAT1 C KANSL1 C RANBP2 CBTD C KATNB1 C RARS2 CCACNA1A C KCNA1 C RELN CCACNA1E C KCNA2 C RNASEH2A CCACNA2D2 C KCNB1 C RNASEH2B CCACNB4 C KCNC1 C RNASEH2C CCAD C KCND3 C ROGDI CCASK C KCNH1 C RPS6KA3 C

Page 34: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 34 / 62

NGS EpilepsieGenen: 393 AUMC_Epilepsie_v3Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeCBS C KCNJ10 C RRM2B CCDKL5 C KCNJ11 C SAMHD1 CCERS1 C KCNMA1 C SATB2 CCERT1 C KCNQ2 C SCARB2 CCHD2 C KCNQ3 C SCN1A CCHRNA2 C KCNQ5 C SCN1B CCHRNA4 C KCNT1 C SCN2A CCHRNA7 C KCTD7 C SCN3A CCHRNB2 C KDM5C C SCN8A CCIC C KMT2A C SEPSECS CCLCN4 C KPNA7 C SERPINI1 CCLDN16 C KPTN C SHANK3 CCLDN19 C LAMB1 C SIK1 CCLN3 C LGI1 C SLC12A5 CCLN5 C LIAS C SLC13A5 CCLN6 C MBD5 C SLC16A1 CCLN8 C MDH2 C SLC16A2 CCNKSR2 C MECP2 C SLC19A3 CCNNM2 C MED12 C SLC1A2 CCNTN2 C MEF2C C SLC1A3 CCNTNAP2 C MFF C SLC25A1 CCOA8 C MFSD8 C SLC25A15 CCOL4A1 C MLC1 C SLC25A22 CCOLGALT1 C MOCS1 C SLC2A1 CCOQ2 C MOCS2 C SLC35A2 CCOQ4 C MPDU1 C SLC6A1 CCOQ8A C MPDZ C SLC6A5 CCPA6 C MTHFR C SLC6A8 CCPS1 C MTOR C SLC9A6 CCPT1A C MTRR C SMARCA2 CCPT2 C NACC1 C SMC1A CCSNK2B C NALCN C SMPD4 CCSTB C NANS C SMS CCTNND2 C NAPB C SNAP25 CCTSD C NBEA C SON CCTSF C NDUFA1 C SPATA5 CCUL4B C NDUFA11 C SPTAN1 CCUX2 C NDUFAF1 C SRPX2 CD2HGDH C NDUFAF2 C ST3GAL3 CDCX C NDUFAF3 C ST3GAL5 CDDX3X C NDUFAF4 C STX1B CDENND5A C NDUFAF5 C STXBP1 CDEPDC5 C NDUFB3 C SUOX CDHDDS C NDUFB9 C SYN1 C

Page 35: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 35 / 62

NGS EpilepsieGenen: 393 AUMC_Epilepsie_v3Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeDLAT C NDUFS1 C SYNGAP1 CDNAJC5 C NDUFS2 C SYNJ1 CDNM1 C NDUFS3 C SYP CDNM1L C NDUFS4 C SZT2 CDOCK7 C NDUFS6 C TANGO2 CDPAGT1 C NDUFV1 C TBC1D23 CDPM1 C NDUFV2 C TBC1D24 CDPM2 C NECAP1 C TBCD CDPYD C NEDD4L C TBCE CDPYS C NEU1 C TBCK CDYNC1H1 C NEXMIF C TCF4 CDYRK1A C NGLY1 C TDP2 CEEF1A2 C NHLRC1 C TOE1 CEFHC1 C NPRL2 C TPP1 CEGF C NPRL3 C TREX1 CEHMT1 C NRXN1 C TRIO CEPM2A C NSDHL C TRPM6 CETHE1 C NUBPL C TSC1 CEXOSC3 C OCLN C TSC2 CFA2H C OFD1 C TSEN15 CFARS2 C OPHN1 C TSEN2 CFASN C PAFAH1B1 C TSEN54 CFGD1 C PAK3 C TUBA1A CFGF12 C PC C TUBB2A CFLNA C PCDH19 C TUBB2B CFOLR1 C PDHA1 C TUBB4A CFOXG1 C PDHB C TUBG1 CFOXRED1 C PDP1 C UBA5 CFRMPD4 C PDX1 C UBE2A CFRRS1L C PET100 C UBE3A CFXYD2 C PEX1 C UBTF CGABBR2 C PEX10 C UGDH CGABRA1 C PEX12 C UGP2 CGABRA2 C PEX13 C VPS53 CGABRA3 C PEX14 C WDR26 CGABRB2 C PEX16 C WDR45 CGABRB3 C PEX19 C WWOX CGABRE C PEX26 C XK CGABRG2 C PEX3 C YWHAG CGAMT C PEX5 C ZDHHC9 CGCK C PEX6 C ZEB2 CGCSH C PGAP1 CGLDC C PGAP3 CGLRA1 C PHF6 C

Page 36: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 36 / 62

NGS Bewegingsstoornissen v3Genen: 397Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeAAAS C FXN C QDPR CAARS2 C GALC C RAB18 CABCB7 C GAN C RAB3GAP1 CABCD1 C GBA C RAB3GAP2 CABHD12 C GBA2 C RAD51 CACTB C GBE1 C RARB CADAR C GCDH C RARS1 CADCY5 C GCH1 C RARS2 CADGRG1 C GDAP2 C REEP1 CADPRS C GFAP C RETREG1 CAFG3L2 C GJC2 C RNASEH2A CAGTPBP1 C GLB1 C RNASEH2B CAIMP1 C GNAL C RNASEH2C CALDH18A1 C GOSR2 C RNF170 CALDH3A2 C GPR143 C RNF216 CALS2 C GRID2 C RTN2 CAMPD2 C GRIN1 C RUBCN CANO10 C GRIN2B C SACS CANO3 C GRM1 C SAMD9L CAP4B1 C HACE1 C SAMHD1 CAP4E1 C HEXB C SCN11A CAP4M1 C HK1 C SCN1A CAP4S1 C HPCA C SCN2A CAP5Z1 C HPDL C SCN8A CAPTX C HPRT1 C SCYL1 CARG1 C HSD17B4 C SEPSECS CARL6IP1 C HSPD1 C SERAC1 CARSA C HTRA2 C SETX CARX C IBA57 C SGCE CASPA C IFRD1 C SIL1 CATCAY C ISCA2 C SLC12A6 CATG5 C ITPR1 C SLC16A2 CATL1 C JAM2 C SLC17A5 CATM C JAM3 C SLC19A3 CATP13A2 C KATNB1 C SLC1A3 CATP1A2 C KCNA1 C SLC20A2 CATP1A3 C KCNA2 C SLC25A15 CATP2B3 C KCNC1 C SLC2A1 CATP6AP2 C KCNC3 C SLC30A10 CATP7B C KCND3 C SLC33A1 C

NB: Het bewegingspanel is een NGS gebaseerde techniek en detecteert daardoor GEEN repeatexpansies en grote deleties of duplicaties. Hierdoor is het met dit panel niet mogelijk om repeatexpansies in de spinocerebellaire ataxie genen te detecteren.

Page 37: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 37 / 62

NGS Bewegingsstoornissen v3Genen: 397Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene Type

NB: Het bewegingspanel is een NGS gebaseerde techniek en detecteert daardoor GEEN repeatexpansies en grote deleties of duplicaties. Hierdoor is het met dit panel niet mogelijk om repeatexpansies in de spinocerebellaire ataxie genen te detecteren.

ATP8A2 C KCNJ10 C SLC39A14 CAUH C KCNJ6 C SLC52A2 CB4GALNT1 C KCNMA1 C SLC52A3 CBCAP31 C KCTD17 C SLC6A19 CBCKDHA C KCTD7 C SLC6A3 CBCKDHB C KIDINS220 C SLC9A1 CBSCL2 C KIF1A C SMPD1 CBTD C KIF1C C SNCA CC12orf65 C KIF5A C SNORD118 CC19orf12 C KMT2B C SNX14 CCA8 C L1CAM C SOX10 CCACNA1A C LAMA1 C SPART CCACNA1B C LAMB1 C SPAST CCACNA1E C LMNB1 C SPG11 CCACNA1G C MAG C SPG21 CCACNB4 C MAPK8IP3 C SPG7 CCAMTA1 C MARS2 C SPR CCAPN1 C MECP2 C SPTBN2 CCCDC88C C MECR C STUB1 CCCT5 C MFF C SUCLA2 CCHMP1A C MICU1 C SUCLG1 CCHP1 C MLC1 C SUMF1 CCIZ1 C MMADHC C SUOX CCLCN2 C MME C SURF1 CCLCN4 C MRE11 C SYNE1 CCLPB C MTHFR C SYT14 CCOASY C MTPAP C TAF1 CCOL4A1 C MTTP C TANGO2 CCOL6A3 C MVK C TBC1D20 CCOQ2 C MYBPC1 C TBC1D23 CCOQ4 C MYORG C TBCD CCOQ8A C NANS C TDP1 CCOQ9 C NEFL C TDP2 CCOX20 C NEU1 C TECPR2 CCP C NEXMIF C TENM4 CCPT1C C NFASC C TFG CCSF1R C NGLY1 C TGM6 CCSTB C NIPA1 C TH CCTBP1 C NKX2-1 C THAP1 CCWF19L1 C NKX6-2 C TIMM8A C

Page 38: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 38 / 62

NGS Bewegingsstoornissen v3Genen: 397Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene Type

NB: Het bewegingspanel is een NGS gebaseerde techniek en detecteert daardoor GEEN repeatexpansies en grote deleties of duplicaties. Hierdoor is het met dit panel niet mogelijk om repeatexpansies in de spinocerebellaire ataxie genen te detecteren.

CYB5R3 C NOL3 C TMEM106BCCYP27A1 C NPC1 C TMEM240 CCYP2U1 C NPC2 C TMEM67 CCYP7B1 C NT5C2 C TOE1 CDAB1 C NUP62 C TOR1A CDARS1 C OCLN C TPP1 CDARS2 C OPA1 C TREM2 CDBT C OPHN1 C TREX1 CDCAF17 C PACS2 C TRPC3 CDCC C PANK2 C TSEN2 CDCTN1 C PARK7 C TSEN54 CDDC C PAX6 C TTBK2 CDDHD1 C PCNA C TTC19 CDDHD2 C PCYT2 C TTPA CDHDDS C PDE10A C TUBA1A CDLAT C PDE8B C TUBB4A CDLD C PDGFB C TUBG1 CDNAJC12 C PDGFRB C TWNK CDNAJC3 C PDHA1 C TYROBP CDNAJC6 C PDHX C UBA5 CDNAL4 C PDSS1 C UBAP1 CDNMT1 C PDSS2 C UBQLN2 CDPYS C PDYN C UCHL1 CDSTYK C PEX10 C VAMP1 CECHS1 C PEX2 C VARS2 CEEF2 C PEX7 C VCP CEIF2B1 C PHYH C VLDLR CEIF2B2 C PIK3R5 C VPS11 CEIF2B3 C PLA2G6 C VPS13A CEIF2B4 C PLD3 C VPS13C CEIF2B5 C PLP1 C VPS13D CEIF4G1 C PMM2 C VPS16 CELOVL4 C PMPCA C VPS35 CELOVL5 C PNKD C VPS37A CENTPD1 C PNKP C VPS53 CERLIN1 C PNPLA6 C VRK1 CERLIN2 C POLG C VWA3B CETHE1 C POLR1C C WASHC5 CEXOSC3 C POLR3A C WDR26 CEXOSC5 C POLR3B C WDR45 C

Page 39: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 39 / 62

NGS Bewegingsstoornissen v3Genen: 397Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene Type

NB: Het bewegingspanel is een NGS gebaseerde techniek en detecteert daardoor GEEN repeatexpansies en grote deleties of duplicaties. Hierdoor is het met dit panel niet mogelijk om repeatexpansies in de spinocerebellaire ataxie genen te detecteren.

FA2H C PPP2R2B C WDR73 CFAM126A C PREPL C WDR81 CFAR1 C PRF1 C WFS1 CFARS2 C PRICKLE1 C WWOX CFAT2 C PRKCG C XK CFBXO7 C PRKN C XPR1 CFGF14 C PRKRA C XRCC1 CFLVCR1 C PRRT2 C ZC4H2 CFOLR1 C PSAP C ZFYVE26 CFOXG1 C PTRH2 C ZFYVE27 CFRMD7 C PTS C ZNF592 CFTL C PUM1 CFUS C PYCR2 C

Page 40: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 40 / 62

NGS SpieraandoeningenGenen: 172Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeACADVL C DNAJB6 C LMNA CACTA1 C DNM2 C LMOD3 CACVR1 C DOK7 C LPIN1 CAGL C DPAGT1 C MEGF10 CAGRN C DPM1 C MICU1 CALG14 C DPM2 C MORC2 CALG2 C DPM3 C MSTN CANO5 C DYNC1H1 C MTM1 CATP2A1 C DYSF C UNC13A CATP7A C ECEL1 C MUSK CB3GALNT2 C EMD C MYF6 CB4GAT1 C ENO3 C MYH2 CBAG3 C ERBB3 C MYH3 CBICD2 C EXOSC8 C MYH7 CBIN1 C FAM111B C MYO9A CTWNK C FHL1 C MYOT CCACNA1S C FKBP14 C NAPA CCAPN3 C FKRP C NEB CCASQ1 C FKTN C OPA1 CCAV3 C FLNC C ORAI1 CCAVIN1 C GAA C PABPN1 CCCDC78 C GBE1 C PFKM CCFL2 C GFPT1 C PGAM2 CCHAT C GMPPB C PGK1 CCHCHD10 C GNE C PGM1 CCHKB C GYG1 C PHKA1 CCHRNA1 C GYS1 C PIP5K1C CCHRNB1 C HSPG2 C PLEC CCHRND C IGHMBP2 C PNPLA2 CCHRNE C INPP5K C POMGNT1 CCLCN1 C ISCU C POMGNT2 CCNTN1 C CRPPA C POMK CCOL12A1 C ITGA7 C POMT1 CCOL13A1 C KBTBD13 C POMT2 CCOL6A1 C KCNJ2 C PREPL CCOL6A2 C KLHL40 C PRPS1 CCOL6A3 C KLHL41 C CAVIN1 CCOLQ C KLHL9 C PYGM CCPT2 C LAMA2 C PYROXD1 CCRYAB C LAMA5 C RAPSN CDAG1 C LAMP2 C RBCK1 CDES C LARGE1 C RPH3A CDMD C LDB3 C RRM2B CDNA2 C LDHA C RYR1 C

Page 41: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 41 / 62

NGS SpieraandoeningenGenen: 172Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeSCN4A CSELENON CSGCA CSGCB CSGCD CSGCG CSLC18A2 CSLC18A3 CSLC25A1 CSLC25A4 CSLC52A2 CSLC52A3 CSLC5A7 CSMCHD1 CSPEG CSTIM1 CSYT2 CTANGO2 CTCAP CRXYLT1 CTNNI2 CTNNT1 CTNPO3 CTPM2 CTPM3 CTRAPPC11 CTRIM32 CTRIP4 CTRPV4 CTTC19 CTTN CUBA1 CVAMP1 CVCP CVIPAS39 CVMA21 CVRK1 CXK CRXYLT1 CZC4H2 C

Page 42: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 42 / 62

NGS Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS)Genen: 38Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene TypeALS2 CANG CANXA11 CATXN2 CC9orf72 CCCNF CCHCHD10 CCHMP2B CDAO CDCTN1 CErbB4 CFIG4 CFUS CGLE1 CHNRNPA1 CHNRNPA2B1CMAPT CMATR3 CNEFH CNEK1 COPTN CPFN1 CPRPH CPSEN1 CSETX CSIGMAR1 CSOD1 CSPG11 CSQSTM1 CTAF15 CTARDBP CTBK1 CTREM2 CTUBA4A CUBQLN2 CUNC13A CVAPB CVCP C

Page 43: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 43 / 62

NGS Pontocerebellaire Hypoplasie (PCH)Genen: 37Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene TypeAMPD2 CATXN2 CATXN7 CCASK CCHMP1A CCLP1 CDKC1 CEXOSC3 CEXOSC8 CEXOSC9 CFKRP CFKTN CCRPPA CITPR1 CLARGE1 CPCLO CPMM2 CPOMGNT1 CPOMT1 CPOMT2 CRARS2 CRELN CSEPSECS CTBC1D23 CTOE1 CTSEN15 CTSEN2 CTSEN34 CTSEN54 CTUBA1A CTUBA8 CTUBB CTUBB2B CTUBB3 CVLDLR CVPS53 CVRK1 C

Page 44: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 44 / 62

NGS MicrocefalieGenen: 86Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene TypeAGMO C NIPBL CANKLE2 C ORC1 CARFGEF2 C ORC4 CASPM C ORC6 CASXL3 C PCNT CATR C PHC1 CATRX C PLK4 CKNL1 C PNKP CCASK C PPP1R15B CCDC6 C PQBP1 CCDK5RAP2 C PYCR2 CCDK6 C QARS1 CCDKL5 C RAB18 CCDT1 C RAB3GAP1 CCENPE C RAB3GAP2 CCENPJ C RAD50 CCEP135 C RBBP8 CCEP152 C SASS6 CCEP63 C SLC1A4 CCIT C SLC25A19 CCOPB2 C SLC2A1 CCRIPT C SLC9A6 CCTNNB1 C SOX11 CDHCR7 C SPATA5 CDIAPH1 C STAMBP CDYRK1A C STIL CEFTUD2 C TBC1D20 CEIF2S3 C TCF4 CFOXG1 C TRAPPC9 CIER3IP1 C TRMT10A CKATNB1 C TSEN2 CKIFBP C TSEN34 CKIF11 C TSEN54 CKIF14 C TUBB3 CLIG4 C TUBGCP4 CMCPH1 C TUBGCP6 CMECP2 C UBE3A CMED17 C WDFY3 CMFSD2A C WDR62 CMYCN C WWOX CNBN C ZEB2 CNDE1 C ZNF335 CNHEJ1 CNIN C

Page 45: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 45 / 62

NGS Cornelia de LangeGenen: 31Methode: WES met filter CdLv3Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene TypeADNP CAFF4 CANKRD11 CARID1A CARID1B CASXL1 CASXL3 CBRD4 CCREBBP CEP300 CESCO2 CHDAC8 CKMT2A CMAU2 CNIPBL CPACS1 CPHF6 CPMM2 CRAD21 CROR2 CSMARCA2 CSMARCA4 CSMARCB1 CSMARCE1 CSMC1A CSMC3 CSOX11 CTAF6 CTBC1D24 CUBE2A CWNT5A C

Page 46: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 46 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeA2ML1 C FTCD C POLG CAAAS C FTO C POLR1D CAARS1 C FTSJ1 C POLR3A CAASS C FUCA1 C POLR3B CABAT C FUT8 C POMGNT1 CABCC8 C GABBR2 C POMGNT2 CABCC9 C GABRA1 C POMK CABCD1 C GABRA3 C POMT1 CABCD4 C GABRB1 C POMT2 CABHD5 C GABRB2 C PORCN CACAD9 C GABRB3 C POU1F1 CACADS C GABRD C POU3F2 CACAT1 C GABRG2 C POU3F3 CACBD6 C GAD1 C PPM1D CACD C GALC C PPOX CACO2 C GALE C PPP1CB CACOX1 C GALT C PPP1R15B CACSF3 C GAMT C PPP2CA CACSL4 C GATAD2B C PPP2R1A CACTB C GATM C PPP2R5B CACTG1 C GCDH C PPP2R5C CACTL6A C GCH1 C PPP2R5D CACVR1 C GCSH C PPP3CA CACY1 C GDI1 C PPT1 CADAM22 C GFAP C PQBP1 CADAR C GFM1 C PRF1 CADAT3 C GFM2 C PRKAR1A CADGRG1 C GJA1 C PRMT7 CADK C GJB1 C PRODH CADNP C GJC2 C PRPS1 CADRA2B C GK C PRR12 CADSL C GLB1 C PRRT2 CAFF2 C GLDC C PRSS12 CAFF4 C GLI2 C PRUNE1 CAFG3L2 C GLI3 C PSAP CAGA C GLIS3 C PSAT1 CAGO2 C GLUD1 C PSMD12 CAGPAT2 C GLYCTK C PSPH CAGTR2 C GM2A C PTCH1 CAHCY C GMPPA C PTCHD1 CAHDC1 C GMPPB C PTDSS1 CAHI1 C GNAO1 C PTEN CAIFM1 C GNAS C PTF1A CAIMP1 C GNB1 C PTPN11 C

Page 47: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 47 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeAIMP2 C GNB5 C PTPN4 CAK1 C GNPAT C PTRH2 CAKT3 C GNPTAB C PTRHD1 CALDH18A1 C GNPTG C PTS CALDH3A2 C GNS C PUF60 CALDH4A1 C GPAA1 C PUM1 CALDH5A1 C GPC3 C PURA CALDH7A1 C GPHN C PUS1 CALG1 C GPSM2 C PUS3 CALG11 C GPT2 C PUS7 CALG12 C GRIA3 C PYCR1 CALG13 C GRIA4 C PYCR2 CALG2 C GRID2 C QARS1 CALG3 C GRIK2 C QDPR CALG6 C GRIN1 C QRICH1 CALG8 C GRIN2A C QRSL1 CALG9 C GRIN2B C RAB11B CALMS1 C GRIN2D C RAB18 CALX1 C GRIN3B C RAB23 CALX4 C GRIP1 C RAB27A CAMER1 C GRM1 C RAB39B CAMMECR1 C GRN C RAB3GAP1 CAMPD2 C GSE1 C RAB3GAP2 CAMT C GSS C RAB40AL CANK3 C GTF2H5 C RAC1 CANKH C GTPBP2 C RAD21 CANKLE2 C GTPBP3 C RAF1 CANKRD11 C GUSB C RAI1 CANO10 C HACE1 C RALA CANTXR1 C HADH C RAP1A CAP1S1 C HADHA C RAP1B CAP1S2 C HAX1 C RARB CAP3B1 C HCCS C RARS2 CAP3B2 C HCFC1 C RASA2 CAP3D1 C HCN1 C RBBP8 CAP4B1 C HDAC4 C RBFOX1 CAP4E1 C HDAC6 C RBM10 CAP4M1 C HDAC8 C RBM28 CAP4S1 C HECTD1 C RBMX CAP5Z1 C HECW2 C RBPJ CAPC2 C HEPACAM C RBSN CAPTX C HERC1 C RCBTB1 CARCN1 C HERC2 C RECQL4 CARFGEF2 C HESX1 C RELN C

Page 48: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 48 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeARG1 C HEXA C RERE CARHGAP31 C HEXB C REV3L CARHGEF6 C HGSNAT C RFT1 CARHGEF9 C HIBCH C RGS6 CARID1A C HIKESHI C RHEB CARID1B C H1-4 C RHOBTB2 CARID2 C H4C3 C RIPK4 CARIH1 C HIVEP2 C RIT1 CARL13B C HLCS C RLIM CARL6 C HMGCL C RMND1 CARMC9 C HNMT C RMRP CARSA C HNRNPH1 C RNASEH2A CARSL C HNRNPH2 C RNASEH2B CARV1 C HNRNPK C RNASEH2C CARX C HNRNPU C RNASET2 CASAH1 C HOXA1 C RNF113A CASCC1 C HPD C RNF125 CASCL1 C HPRT1 C ROGDI CASH1L C HRAS C ROR2 CASL C HSD17B10 C RORA CASNS C HSD17B4 C RPGRIP1L CASPA C HSPA9 C RPL10 CASPM C HSPD1 C RPS19 CASS1 C HTRA2 C RPS6KA3 CASXL1 C HUWE1 C RRM2B CASXL2 C HYLS1 C RSPRY1 CASXL3 C IARS1 C RSRC1 CATAD1 C IARS2 C RTEL1 CATAD3A C IBA57 C RTN4IP1 CATCAY C IDS C RTTN CATIC C IDUA C RUBCN CATL1 C IER3IP1 C RUSC2 CATN1 C IFIH1 C RXYLT1 CATP1A1 C IFT122 C SALL1 CATP1A2 C IFT172 C SAMD9 CATP1A3 C IFT81 C SAMHD1 CATP2A2 C IGBP1 C SARS1 CATP6AP2 C IGF1 C SASS6 CATP6V0A2 C IGF1R C SATB2 CATP6V1A C IKBKG C SBDS CATP6V1B2 C CHUK C SC5D CATP7A C IL1RAPL1 C SCAPER CATP8A2 C IMPA1 C SCN1A CATPAF2 C INPP4A C SCN1B C

Page 49: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 49 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeATR C INPP5E C SCN2A CATRX C INPP5K C SCN3A CAUH C IQSEC2 C SCN8A CAUTS2 C IRF2BPL C SCO1 CAVPR2 C IRF6 C SCO2 CB3GALNT2 C ISCA2 C SCYL1 CB3GALT6 C CRPPA C SDCCAG8 CB3GLCT C ITGA7 C SDHA CB4GALNT1 C ITPA C SELENOI CB4GALT1 C ITPR1 C SEMA3E CB4GALT7 C IVD C SEPSECS CB4GAT1 C JAG1 C SERAC1 CBBS1 C JAM3 C SET CBBS10 C JMJD1C C SETBP1 CBBS12 C KALRN C SETD1A CBBS2 C KANK1 C SETD1B CBBS4 C KANSL1 C SETD2 CBBS5 C KAT6A C SETD5 CBBS7 C KAT6B C SF1 CBBS9 C KATNB1 C SGPL1 CBCAP31 C KCNA2 C SGSH CBCKDHA C KCNA4 C SHANK2 CBCKDHB C KCNB1 C SHANK3 CBCKDK C KCNC1 C SHH CBCL11A C KCNC3 C SHOC2 CBCL11B C KCNH1 C SHROOM4 CBCOR C KCNJ10 C SIK1 CBCORL1 C KCNJ11 C SIL1 CBCS1L C KCNJ6 C SIN3A CBLM C KCNK9 C SIX3 CBOLA3 C KCNMA1 C SKI CBPTF C KCNQ2 C SLC12A5 CBRAF C KCNQ3 C SLC12A6 CBRAT1 C KCNQ5 C SLC13A5 CBRD4 C KCNT1 C SLC16A2 CBRF1 C KCTD7 C SLC17A5 CBRPF1 C KDM1A C SLC19A3 CBRSK2 C KDM5B C SLC1A1 CBRWD3 C KDM5C C SLC1A2 CBSCL2 C KDM6A C SLC1A4 CBSND C KDM6B C SLC25A1 CBTD C KIAA0586 C SLC25A12 CBUB1B C KIAA1109 C SLC25A15 CC12orf4 C KIDINS220 C SLC25A22 C

Page 50: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 50 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeC12orf57 C KIF11 C SLC25A24 CC12orf65 C KIF14 C SLC2A1 CC2CD3 C KIF1A C SLC33A1 CCA2 C KIFBP C SLC35A1 CCA5A C KIF2A C SLC35A2 CCA8 C KIF4A C SLC35A3 CCACNA1A C KIF5C C SLC35C1 CCACNA1C C KIF7 C SLC39A12 CCACNA1D C KIRREL3 C SLC39A14 CCACNA1E C KLF7 C SLC39A8 CCACNA1G C KLF8 C SLC46A1 CCACNA2D1 C KLHL15 C SLC4A4 CCACNG2 C KMT2A C SLC6A1 CCAD C KMT2B C SLC6A17 CCAMK2A C KMT2C C SLC6A19 CCAMK2B C KMT2D C SLC6A3 CCAMTA1 C KMT2E C SLC6A8 CCANT1 C KMT5B C SLC6A9 CCAPN10 C KNL1 C SLC7A7 CCARS2 C KPTN C SLC9A1 CCASK C KRAS C SLC9A6 CCBL C KRBOX4 C SLC9A7 CCBS C L1CAM C SMAD4 CCC2D1A C L2HGDH C SMAD6 CCC2D2A C LAMA1 C SMARCA1 CCCBE1 C LAMA2 C SMARCA2 CCCDC115 C LAMB1 C SMARCA4 CCCDC174 C LAMC3 C SMARCB1 CCCDC22 C LAMP2 C SMARCC2 CCCDC78 C LARGE1 C SMARCE1 CCCDC88A C LARP7 C SMC1A CCCDC88C C LAS1L C SMC3 CCCND2 C LGI4 C SMG9 CCCNK C LIAS C SMO CCDC42 C LIG4 C SMOC1 CCDC6 C LINGO1 C SMPD1 CCDH11 C LINS1 C SMS CCDH15 C LMAN2L C SNAP25 CCDK10 C LMNB2 C SNAP29 CCDK13 C LONP1 C SNIP1 CCDK16 C LRP2 C SNRPB CCDK5 C LRPPRC C SNRPN CCDK5RAP2 C LZTFL1 C SNX14 CCDK8 C LZTR1 C SOBP C

Page 51: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 51 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeCDKL5 C MAB21L1 C SON CCDKN1C C MAB21L2 C SOS1 CCDON C MACF1 C SOS2 CCENPE C MAF C SOX10 CCENPF C MAG C SOX11 CCENPJ C MAGEL2 C SOX2 CCEP104 C MAGT1 C SOX3 CCEP120 C MAN1B1 C SOX4 CCEP135 C MAN2B1 C SOX5 CCEP152 C MANBA C SPART CCEP290 C MAOA C SPAST CCEP41 C MAP1B C SPATA5 CCEP57 C MAP2K1 C SPECC1L CCEP83 C MAP2K2 C SPG11 CCEP89 C MAPK8IP3 C SPOCK1 CCERT1 C MAPRE2 C SPR CCHAMP1 C MARS2 C SPRED1 CCHD1 C MASP1 C SPTAN1 CCHD2 C MAT1A C SPTBN2 CCHD3 C MBD5 C SPTBN4 CCHD4 C MBOAT7 C SRCAP CCHD7 C MBTPS2 C SRD5A3 CCHD8 C MCCC1 C SRPX2 CCHKB C MCCC2 C SSR4 CCHMP1A C MCOLN1 C ST3GAL3 CCHP1 C MCPH1 C ST3GAL5 CCHRNA4 C MDH2 C STAG1 CCIC C MECP2 C STAG2 CCIP2A C MECR C STAMBP CCIT C MED12 C STIL CCKAP2L C MED13 C STIM1 CCLCN4 C MED13L C STRA6 CCLCNKB C MED17 C STRADA CCLIC2 C MED23 C STT3A CCLIP1 C MED25 C STT3B CCLN3 C MEF2C C STX1B CCLN5 C MEGF8 C STX3 CCLN6 C MEIS2 C STXBP1 CCLN8 C METTL23 C STXBP5L CCLP1 C MFF C STYXL1 CCLPB C MFSD2A C SUCLA2 CCLTC C MFSD8 C SUCLG1 CCLTCL1 C MGAT2 C SUMF1 CCNKSR2 C MGP C SUOX C

Page 52: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 52 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeCNNM2 C MICU1 C SURF1 CCNOT1 C MID1 C SUZ12 CCNOT2 C MID2 C SVBP CCNOT3 C MKKS C SYN1 CCNPY3 C MKS1 C SYNCRIP CCNTNAP2 C MLC1 C SYNE1 CCOA8 C MLYCD C SYNGAP1 CCOASY C MMAA C SYNJ1 CCOG1 C MMAB C SYP CCOG2 C MMACHC C SYT1 CCOG4 C MMADHC C SYT14 CCOG5 C MMUT C SZT2 CCOG6 C MOCS1 C TAF1 CCOG7 C MOCS2 C TAF13 CCOG8 C MOGS C TAF2 CCOL13A1 C MPDU1 C TAF6 CCOL4A1 C MPDZ C TANC2 CCOL4A2 C MPLKIP C TANGO2 CCOLEC11 C MRPL3 C TAT CCOQ2 C MRPS22 C TBC1D20 CCOQ4 C MSL3 C TBC1D23 CCOQ8A C MSMO1 C TBC1D24 CCOQ9 C MTFMT C TBC1D7 CCOX10 C MTHFR C TBCD CCOX15 C MTM1 C TBCE CCOX6B1 C MTOR C TBCK CCPE C MTR C TBL1XR1 CCPLANE1 C MTRR C TBP CCPLX1 C MVK C TBR1 CCPS1 C MYCN C TBX1 CCRADD C MYH10 C TCF20 CCRB2 C MYH9 C TCF4 CCRBN C MYO5A C TCF7L2 CCREBBP C MYT1L C TCN2 CCRLF1 C NAA10 C TCTN2 CCSNK2A1 C NAA15 C TCTN3 CCSNK2B C NACC1 C TDP2 CCSPP1 C NADK2 C TECPR2 CCSTB C NAGA C TECR CCTBP1 C NAGLU C TELO2 CCTCF C NALCN C TFAP2A CCTDP1 C NANS C TG CCTNNA2 C NAPB C TGDS CCTNNB1 C NARS2 C TGFBR1 C

Page 53: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 53 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeCTNND1 C NBEA C TGFBR2 CCTNND2 C NBN C TGIF1 CCTSA C NDE1 C TH CCTSD C NDP C THOC2 CCTTNBP2 C NDST1 C THOC6 CCUBN C NDUFA1 C THRB CCUL4B C NDUFA11 C TIMM50 CCUX1 C NDUFA12 C TIMM8A CCUX2 C NDUFA13 C TINF2 CCWC27 C NDUFA2 C TKT CCWF19L1 C NDUFAF3 C TLK2 CCXorf56 C NDUFAF5 C TMCO1 CCYB5R3 C NDUFB11 C TMEM135 CCYP27A1 C NDUFS1 C TMEM165 CCYP2U1 C NDUFS2 C TMEM216 CD2HGDH C NDUFS3 C TMEM231 CDAG1 C NDUFS4 C TMEM237 CDARS1 C NDUFS6 C TMEM240 CDARS2 C NDUFS7 C TMEM67 CDBT C NDUFS8 C TMEM70 CDCAF17 C NDUFV1 C TMLHE CDCC C NDUFV2 C TMTC3 CDCHS1 C NEB C TNIK CDCPS C NECAP1 C TOE1 CDCX C NECTIN1 C TP53RK CDDC C NEDD4L C TPI1 CDDHD2 C NEU1 C TPO CDDOST C NEXMIF C TPP1 CDDX11 C NF1 C TPRKB CDDX3X C NFATC1 C TRAF7 CDDX59 C NFIA C TRAIP CDEAF1 C NFIB C TRAPPC11 CDENND5A C NFIX C TRAPPC6B CDEPDC5 C NFU1 C TRAPPC9 CDHCR24 C NGLY1 C TREX1 CDHCR7 C NHS C TRIM32 CDHDDS C NIPBL C TRIO CDHFR C NKX2-1 C TRIP12 CDHTKD1 C NLGN3 C TRIP4 CDHX30 C NLGN4X C TRIT1 CDIAPH1 C NLRP3 C TRMT1 CDIP2B C NONO C TRMT10A CDIS3L2 C NOS1 C TRMT10C CDKC1 C NOTCH1 C TRNT1 C

Page 54: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 54 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeDLD C NPC1 C TRRAP CDLG3 C NPC2 C TSC1 CDLG4 C NPHP1 C TSC2 CDMD C NR2F1 C TSEN15 CDMPK C NR4A2 C TSEN2 CDMRTA2 C NRAS C TSEN54 CDNAJC12 C NRXN1 C TSFM CDNAJC19 C NSD1 C TSHB CDNM1 C NSD2 C TSHR CDNM1L C NSDHL C TSPAN7 CDNMT3A C NSUN2 C TTC19 CDNMT3B C NT5C2 C TTC37 CDOCK6 C NTRK1 C TTC8 CDOCK7 C NTRK2 C TTI2 CDOCK8 C NUBPL C TUBA1A CDOLK C NUP37 C TUBA8 CDONSON C NUP62 C TUBB CDPAGT1 C NUS1 C TUBB2A CDPF2 C NXF5 C TUBB2B CDPH1 C OAT C TUBB3 CDPM1 C OCLN C TUBB4A CDPP6 C OCRL C TUBG1 CDPYD C ODC1 C TUBGCP4 CDPYS C OFD1 C TUBGCP6 CDST C OGT C TUSC3 CDVL1 C OPHN1 C TWIST1 CDYM C ORC1 C TWIST2 CDYNC1H1 C ORC6 C TWNK CDYRK1A C OSGEP C UBA5 CEBF3 C OTC C UBE2A CEBP C OTUD6B C UBE3A CECHS1 C OTX2 C UBE3B CEDC3 C P4HTM C UBR1 CEDNRA C PACS1 C UBR7 CEED C PACS2 C UBTF CEEF1A2 C PAFAH1B1 C UFC1 CEFNB2 C PAH C UFM1 CEFTUD2 C PAK3 C UNC13A CEHMT1 C PANK2 C UNC80 CEIF2AK3 C PANX1 C UPB1 CEIF2S3 C PARN C UPF3B CEIF3F C PARP1 C UQCRQ CEIF4A3 C PAX1 C UROC1 CEIF4G1 C PAX6 C USP27X C

Page 55: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 55 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeELAC2 C PAX8 C USP7 CELOVL4 C PBX1 C USP9X CELOVL5 C PC C VAMP1 CELP2 C PCCA C VAMP2 CEMC1 C PCCB C VLDLR CEML1 C PCDH19 C VPS11 CEMX2 C PCGF2 C VPS13B CENTPD1 C PCLO C VPS37A CEP300 C PCNT C VPS53 CEPB41L1 C PCYT2 C VRK1 CEPG5 C PDE4D C VWA3B CERCC1 C PDHA1 C WAC CERCC2 C PDHX C WARS2 CERCC3 C PDP1 C WASF1 CERCC5 C PDSS1 C WASHC4 CERCC6 C PDSS2 C WDPCP CERCC8 C PEPD C WDR13 CERLIN2 C PET100 C WDR19 CESCO2 C PEX1 C WDR26 CETFB C PEX10 C WDR4 CETHE1 C PEX11B C WDR45 CEXOC6B C PEX12 C WDR45B CEXOC8 C PEX13 C WDR62 CEXOSC2 C PEX16 C WDR73 CEXOSC3 C PEX19 C WDR81 CEXOSC8 C PEX2 C WFS1 CEXOSC9 C PEX26 C WWOX CEXT2 C PEX3 C XPA CEXTL3 C PEX5 C XPNPEP3 CEZH2 C PEX6 C XRCC4 CEZR C PEX7 C XYLT1 CFA2H C PGAP1 C XYLT2 CFAM126A C PGAP2 C YAP1 CFAM20C C PGAP3 C YME1L1 CFAR1 C PGK1 C YWHAE CFARSB C PGM3 C YWHAG CFASN C PHF21A C YY1 CFAT4 C PHF6 C ZBTB11 CFBN1 C PHF8 C ZBTB16 CFBXL3 C PHGDH C ZBTB18 CFBXL4 C PHIP C ZBTB20 CFBXO11 C PI4KA C ZBTB24 CFBXO31 C PIGA C ZBTB40 CFGD1 C PIGC C ZC3H14 C

Page 56: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 56 / 62

NGS Intellectual disabilityGenen: 1393Methode: WES met filter IDv12Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeFGF12 C PIGG C ZC4H2 CFGF14 C PIGL C ZCCHC12 CFGFR1 C PIGN C ZCCHC8 CFGFR2 C PIGO C ZDHHC15 CFGFR3 C PIGT C ZDHHC9 CFH C PIGV C ZEB2 CFIBP C PIGW C ZFYVE26 CFIGN C PIGY C ZIC1 CFKRP C PIK3CA C ZIC2 CFKTN C PIK3R2 C ZMIZ1 CFLNA C PLA2G6 C ZMYM3 CFLVCR1 C PLAA C ZMYND11 CFLVCR2 C PLCB1 C ZNF148 CFMN2 C PLK4 C ZNF292 CFMR1 C PLP1 C ZNF407 CFOLR1 C PLPBP C ZNF41 CFOXG1 C PLXND1 C ZNF462 CFOXP1 C PMM2 C ZNF526 CFOXP2 C PMPCA C ZNF592 CFOXRED1 C PMPCB C ZNF674 CFRAS1 C PNKP C ZNF711 CFREM2 C PNP C ZNF81 CFRMD4A C PNPLA6 C ZSWIM6 CFRMPD4 C POC1A CFRRS1L C POGZ C

Page 57: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 57 / 62

NGS Neonatale Diabetes-MellitusGenen: 21Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene TypeABCC8 CEIF2AK3 CFOXP3 CGATA4 CGATA6 CGCK CGLIS3 CHNF1B CIER3IP1 CINS CKCNJ11 CMNX1 CNEUROD1 CNEUROG3 CNKX2-2 CPDX1 CPTF1A CRFX6 CSLC19A2 CSLC2A2 CZFP57 C

Page 58: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 58 / 62

NGS HyperinsulinismeGenen: 15Methode: WES met filterKwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene TypeABCC8 CCACNA1D CFOXA2 CGCK CGLUD1 CHADH CHK1 CHNF1A CHNF4A CINS CINSR CKCNJ11 CPGM1 CSLC16A1 CUCP2 C

Page 59: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 59 / 62

NGS Primaire immunodeficientie (PID)Genen: 431Methode: WES met filter v9Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeACD C G6PC3 C PRF1 CACP5 C G6PD C PRKCD CACTB C GATA2 C PRKDC CADA C GFI1 C PRPS1 CADA2 C GINS1 C PSENEN CADAM17 C GJC2 C PSMA3 CADAR C GRHL2 C PSMB4 CAGA C GTF2H5 C PSMB8 CAICDA C HAVCR2 C PSMB9 CAIRE C HAX1 C PSMG2 CAK2 C HELLS C PSTPIP1 CALG13 C HMOX1 C PTPN22 CALPI C HYOU1 C PTPRC CANGPT1 C ICOS C RAB27A CAP1S3 C ICOSLG C RAC2 CAP3B1 C IFIH1 C RAG1 CAP3D1 C IFNAR1 C RAG2 CAPOL1 C IFNAR2 C RANBP2 CARHGEF1 C IFNG C RASGRP1 CARPC1B C IFNGR1 C RASGRP2 CATM C IFNGR2 C RBCK1 CATP6AP1 C IGHM C RC3H1 CB2M C IGLL1 C RECQL4 CBACH2 C IKBKB C RELB CBCL10 C IKBKG C RFX5 CBCL11B C IKZF1 C RFXANK CBLK C IL10 C RFXAP CBLM C IL10RA C RHOH CBLNK C IL10RB C RIPK1 CBLOC1S6 C IL12B C RMRP CBTK C IL12RB1 C RNASEH2A CC1QA C IL17F C RNASEH2B CC1QB C IL17RA C RNASEH2C CC1QC C IL17RC C RNF168 CC1R C IL18BP C RNF31 CC1S C IL1RN C RNU4ATAC CC2 C IL2 C RORC CC3 C IL21 C RPSA CC5 C IL21R C RSPH9 CC6 C IL2RA C RTEL1 CC7 C IL2RB C SAMD9 CC8A C IL2RG C SAMD9L CC8B C IL36RN C SAMHD1 CC8G C IL6R C SBDS C

Page 60: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 60 / 62

NGS Primaire immunodeficientie (PID)Genen: 431Methode: WES met filter v9Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeC9 C IL6ST C SEC61A1 CCA2 C IL7R C SEMA3E CCARD11 C INO80 C SERAC1 CCARD14 C INSR C SERPING1 CCARD9 C IRAK1 C SH2B3 CCARMIL2 C IRAK4 C SH2D1A CCASP10 C IRF2BP2 C SH3BP2 CCASP8 C IRF3 C SH3KBP1 CCAVIN1 C IRF4 C SKIV2L CCCBE1 C IRF7 C SLC29A3 CCD19 C IRF8 C SLC35A1 CCD247 C IRF9 C SLC35C1 CCD27 C ISG15 C SLC37A4 CCD3D C ITCH C SLC39A4 CCD3E C ITGB2 C SLC39A7 CCD3G C ITK C SLC46A1 CCD40 C IVNS1ABP C SLC7A7 CCD40LG C JAGN1 C SMARCAL1 CCD46 C JAK1 C SMARCD2 CCD55 C JAK2 C SNX10 CCD59 C JAK3 C SOCS1 CCD70 C KDM6A C SOCS4 CCD79A C KMT2D C SP110 CCD79B C KRAS C SPINK5 CCD81 C LACC1 C SPPL2A CCD8A C LAMTOR2 C SRP54 CCDCA7 C LAT C SRP72 CCDKN2B C LCK C STAT1 CCEBPE C LIG1 C STAT2 CCFB C LIG4 C STAT3 CCFD C LPIN2 C STAT4 CCFH C LRBA C STAT5B CCFHR1 C LRRC8A C STAT6 CCFHR3 C LTBP3 C STIM1 CCFHR5 C LYST C STING1 CCFI C MAGT1 C STK4 CCFP C MAL C STN1 CCFTR C MALT1 C STX11 CCHD7 C MAN2B1 C STXBP2 CCIB1 C MANBA C TAP1 CCIITA C MAP3K14 C TAP2 CCLCN7 C MASP2 C TAPBP CCLEC4D C MBL2 C TAZ CCLEC7A C MC2R C TBX1 C

Page 61: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 61 / 62

NGS Primaire immunodeficientie (PID)Genen: 431Methode: WES met filter v9Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeCLPB C MCM4 C TCF3 CCOPA C MEFV C TCIRG1 CCORO1A C MOGS C TCN2 CCR2 C MRE11 C TERC CCREBBP C MRTFA C TERT CCSF2RA C MS4A1 C TET2 CCSF2RB C MSN C TFRC CCSF3R C MTHFD1 C TGFB1 CCTC1 C MVK C THBD CCTLA4 C MYD88 C TICAM1 CCTPS1 C MYSM1 C TINF2 CCTSC C NBAS C TIRAP CCXCR4 C NBN C TLR3 CCYBA C NCF1 C TLR4 CCYBB C NCF2 C TLR7 CCYBC1 C NCF4 C TLR8 CDBR1 C NCKAP1L C TMC6 CDCLRE1B C NCSTN C TMC8 CDCLRE1C C NFAT5 C TNFAIP3 CDDX58 C NFE2L2 C TNFRSF11ACDEF6 C NFKB1 C TNFRSF13BCDGAT1 C NFKB2 C TNFRSF13CCDHFR C NFKBIA C TNFRSF1A CDKC1 C NHEJ1 C TNFRSF4 CDNAJC21 C NHP2 C TNFRSF9 CDNASE1 C NLRC4 C TNFSF11 CDNASE1L3 C NLRP1 C TNFSF12 CDNASE2 C NLRP12 C TOP2B CDNMT3B C NLRP3 C TPP2 CDOCK2 C NOD2 C TRAC CDOCK8 C NOP10 C TRAF3 CELANE C NRAS C TRAF3IP2 CELF4 C NSMCE3 C TREX1 CEPG5 C OAS1 C TRIM22 CERCC2 C ORAI1 C TRNT1 CERCC3 C OSTM1 C TTC37 CERCC6L2 C OTULIN C TTC7A CEXTL3 C PARN C TYK2 CF12 C PAX5 C UBA1 CFAAP24 C PBX1 C UNC13D CFADD C PCCA C UNC93B1 CFAS C PCCB C UNG CFASLG C PEPD C USB1 CFAT4 C PGM3 C USP18 C

Page 62: Index NGS Pakketten AMC Lokatie AMC

NGS pakketten Amsterdam UMC, Lokatie AMC Versie dd4-6-2021 62 / 62

NGS Primaire immunodeficientie (PID)Genen: 431Methode: WES met filter v9Kwaliteit: Type C Incl CNV: Nee

Gene Type Gene Type Gene TypeFCGR1A C PIGA C VAV1 CFCGR2A C PIK3CD C VPS13B CFCGR2B C PIK3R1 C VPS45 CFCGR3A C PLCG2 C WAS CFCGR3B C PLEKHM1 C WDR1 CFCHO1 C PLG C WIPF1 CFCN3 C PMM2 C WRAP53 CFERMT3 C PNP C XIAP CFOXN1 C POLA1 C ZAP70 CFOXP3 C POLE2 C ZBTB24 CFPR1 C POMP C ZNF341 CG6PC C POT1 C