Top Banner
PENURUNAN SIFAT PENURUNAN SIFAT BERDASARKAN HUKUM MENDEL BERDASARKAN HUKUM MENDEL Dwi Anita Suryandari Dwi Anita Suryandari Departemen Biologi Kedokteran Departemen Biologi Kedokteran FKUI FKUI
48

Genetika Mendel & Non-Mendel

Aug 11, 2015

Download

Documents

Penjelasan singkat mengenai prinsip mandelian dan non-mandelian
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Page 1: Genetika Mendel & Non-Mendel

PENURUNAN SIFAT PENURUNAN SIFAT BERDASARKAN HUKUM MENDEL BERDASARKAN HUKUM MENDEL

Dwi Anita Suryandari Dwi Anita Suryandari

Departemen Biologi Kedokteran Departemen Biologi Kedokteran FKUIFKUI

Page 2: Genetika Mendel & Non-Mendel

Genetika : Ilmu yang mempelajari heriditasGenetika : Ilmu yang mempelajari heriditas

Mempelajari bagaimana informasi genetik Mempelajari bagaimana informasi genetik ditransfer (ditransmisikan) dari satu generasi ditransfer (ditransmisikan) dari satu generasi ke generasi berikutnya.ke generasi berikutnya. Mempelajari bagaimana informasi genetik Mempelajari bagaimana informasi genetik diekspresi-diekspresi- kan oleh organisme pengembannya. kan oleh organisme pengembannya.

Manfaat :Manfaat :- Dapat menjelaskan penurunan/pewarisan sifat - Dapat menjelaskan penurunan/pewarisan sifat (karakter) antar generasi. (karakter) antar generasi.- Memungkinkan manipulasi genetik dengan - Memungkinkan manipulasi genetik dengan persilangan/perkawinan selektif atau perubahan persilangan/perkawinan selektif atau perubahan artifisial pada materi genetik untuk artifisial pada materi genetik untuk menghasilkanmenghasilkan makhluk dengan karakter yang diinginkan. makhluk dengan karakter yang diinginkan.

Page 3: Genetika Mendel & Non-Mendel

PENURUNAN SIFAT PENURUNAN SIFAT

Sifat atau karakter seorang anak Sifat atau karakter seorang anak ditentukan oleh ayah dan ibunya ditentukan oleh ayah dan ibunya melalui materi hereditas yang melalui materi hereditas yang terdapat dalam kromosom.terdapat dalam kromosom.

Pewarisan sifat dari orang ke Pewarisan sifat dari orang ke anaknya terjadi pada saat anaknya terjadi pada saat fertilisasi. fertilisasi.

Page 4: Genetika Mendel & Non-Mendel

htt

p:/

/aca

dem

ic.e

verg

reen

.ed

u/v

/viv

ian

oc/

hom

un

culu

s.g

if

Egg + Sperm = Zygote

Nature vs Nurture

Sperm means Seed (Homunculus)

Page 5: Genetika Mendel & Non-Mendel

PENURUNAN SIFAT PENURUNAN SIFAT

Gregor Johann Mendel abad ke-Gregor Johann Mendel abad ke-19 Sebagai Bapak GENETIKA19 Sebagai Bapak GENETIKA

prinsip-prinsip pewarisan sifatprinsip-prinsip pewarisan sifat

Page 6: Genetika Mendel & Non-Mendel

Percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum)

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis tinggi X pendekKeturunannya memperlihatkan (perbandingan) tinggi : pendek = 3:1

Page 7: Genetika Mendel & Non-Mendel
Page 8: Genetika Mendel & Non-Mendel

Keuntungan menggunakan Keuntungan menggunakan kacang ercis : kacang ercis :

- karakter bervariasi- karakter bervariasi– Cepat berbuahCepat berbuah– Berkembang sendiri tanpa Berkembang sendiri tanpa

persilanganpersilangan– Menyerbuk sendiri Menyerbuk sendiri

Page 9: Genetika Mendel & Non-Mendel
Page 10: Genetika Mendel & Non-Mendel
Page 11: Genetika Mendel & Non-Mendel

Berdasarkan klasifikasi Denver dan Patau, kromosom manusia dibagi ke dalam 7 golongan berdasarkan bentuk dan ukurannya.

Teknik Banding :

G banding

T banding

R banding

Page 12: Genetika Mendel & Non-Mendel

Struktur kromosom

Kromosom berdasarkan bentuknya :

1. Metasentrik

2. Sub metasentrik

3. Akrosentrik

4. Telosentrik

Page 13: Genetika Mendel & Non-Mendel

Beberapa istilah yang sering digunakan dalam GENETIKA :

1. Parental (P)= Induk/orang tua dari suatu individu (bisa tanaman,hewan atau

manusia)2. Filial (F) = Anak/ keturunan. Biasanya digunakan keturunan dari generasi pertama dan kedua.3. Gen = Satuan materi hereditas yang terdapat dalam kromosom. 4. Gamet = Sel kelamin berupa sperma pada individu jantan dan ovum yang dihasilkan oleh individu betina.

Page 14: Genetika Mendel & Non-Mendel

5. Dominan = Sifat yang sering muncul, dilambangkan dengan huruf besar

6. Resesif = Sifat yang jarang muncul, dilambangkan dengan huruf kecil

7. Alel = Bentuk alternatif/ anggota pasangan gen. 8. Genotip = Sifat yang tidak nampak dari luar. (susunan gen yang dilambangkan oleh huruf-huruf. Misalnya HH, MM, Kk, Gg, Tt dll)

9. Fenotip = Sifat yang tampak dari luar (hitam, merah, keriting, gemuk, hijau, tinggi dll). 10. Diploid = Satu set kromosom dalam sel tubuh (2N).11. Haploid = Satu set kromosom pada sel gamet (N)

Page 15: Genetika Mendel & Non-Mendel

Penurunan/pewarisan karakter (inheritance).Penurunan/pewarisan karakter (inheritance).

1. Penurunan inbred 1. Penurunan inbred binatang/tanaman satu binatang/tanaman satu galurgalur (inbreeding (inbreeding animals/plants)animals/plants)

Dihasilkan oleh perkawinan organisme dari galur Dihasilkan oleh perkawinan organisme dari galur yang sama :yang sama :bunga bunga ♂ ♂ X bunga X bunga ♀♀ dari satu tanaman (satu dari satu tanaman (satu pohon)pohon)binatang ♂ X binatang ♀ dari induk yang samabinatang ♂ X binatang ♀ dari induk yang sama

Perkawinan/persilangan inbred beberapa generasi Perkawinan/persilangan inbred beberapa generasi menghasilkan galur murni (pure line) menghasilkan galur murni (pure line) mempunyaimempunyaifaktor heriditas (genotip) dan karakter (fenotip) faktor heriditas (genotip) dan karakter (fenotip) yang sama pada semua generasi. yang sama pada semua generasi.

Page 16: Genetika Mendel & Non-Mendel

Galur murni (pure line) Galur murni (pure line) faktor heriditas faktor heriditas dari ayah (paternal) dan ibu (maternal) dari ayah (paternal) dan ibu (maternal) yang sama (homozigot) diemban oleh yang sama (homozigot) diemban oleh semua anggota generasi.semua anggota generasi.

AA X AA AA X AA aa X aaaa X aa ↓ ↓ ↓ ↓ AA AA AA AA AA AA aa aa aa aa aa aa

Persilangan inbred dari organisme Persilangan inbred dari organisme homozigot menghasilkan keturunan yang homozigot menghasilkan keturunan yang seluruhnya identik.seluruhnya identik.

Page 17: Genetika Mendel & Non-Mendel

2. Organisme yang berlainan galur bila 2. Organisme yang berlainan galur bila dipersilangkandipersilangkan (cross hybridization) menghasilkan keturunan (cross hybridization) menghasilkan keturunan campuran (hibrid) campuran (hibrid) membawa faktor membawa faktor heriditas heriditas (genotip) dan karakter (fenotip) dari induk ♂ (genotip) dan karakter (fenotip) dari induk ♂ maupunmaupun induk ♀ induk ♀ AA X A AA X A11AA11

↓ ↓ AA AA1 1

Binatang/tanaman hibrid mempunyai fenotip Binatang/tanaman hibrid mempunyai fenotip bentuk intermediate (campuran) dari kedua bentuk intermediate (campuran) dari kedua induknya.induknya.

Perkawinan inbreeding binatang hibrid secara Perkawinan inbreeding binatang hibrid secara terus menerus akan menghasilkan galur murni terus menerus akan menghasilkan galur murni masing-masing genotip.masing-masing genotip.

Page 18: Genetika Mendel & Non-Mendel

Binatang inbred (satu galur) dibuat/diciptakan Binatang inbred (satu galur) dibuat/diciptakan untuk binatang percobaan untuk binatang percobaan tidak pernah tidak pernah dilakukan pada manusia.dilakukan pada manusia.

Faktor heriditas yang menentukan genotip (materi Faktor heriditas yang menentukan genotip (materi genetik) adalah DNA genetik) adalah DNA berfungsi sebagai gen berfungsi sebagai gen membawa determinan spesifik yang menentukan membawa determinan spesifik yang menentukan karakter suatu organisme.karakter suatu organisme.

Gen yang membawa determinan berbeda untuk Gen yang membawa determinan berbeda untuk satu karakter disebut alel.satu karakter disebut alel.- kuning & hijau pada biji kacang polong (bean) - kuning & hijau pada biji kacang polong (bean) ditentukan oleh 2 alel gen yang mendeterminasi ditentukan oleh 2 alel gen yang mendeterminasi warnawarna biji kacang. biji kacang.- jangkung & cebol - jangkung & cebol ditentukan oleh 2 alel gen ditentukan oleh 2 alel gen yang yang mendeterminasi tinggi badan. mendeterminasi tinggi badan.

Page 19: Genetika Mendel & Non-Mendel

Berdasarkan berbagai penelitian yang dilakukan, terdapat 4 postulat yang dikemukakan oleh Mendel yaitu :

1. Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada individu diploid.

2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan berpisah/ segregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan faktor tersebut. Postulat ini dikenal sebagai Hukum segregasi atau Hukum Mendel I

3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif.

4. Bila ada 2 faktor keturunan/lebih yang diperiksa, maka pada gametogenesis dapat memisah secara bebas atau terjadi pilihan bebas (independent assortment) sehingga akan terjadi bermacammacam kombinasi. Postulat ini dikenal sebagai hukum independent assortment atau H.Mendel II.

Page 20: Genetika Mendel & Non-Mendel

Persilangan Monohibrid

P (Parental) = bunga merah (MM) X bunga putih (mm)

Gamet = M m

F1 = Mm (merah)

F2 = F1 X F1

Mm X Mm

Perbandingan genotip = MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah ; putih = 3 ; 1

Page 21: Genetika Mendel & Non-Mendel

Persilangan resiprok

P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM)

Gamet = m M

F1 = Mm (merah)

F2 = F1 X F1

Mm X Mm

Perbandingan genotip = MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah ; putih = 3 ; 1

Page 22: Genetika Mendel & Non-Mendel

Persilangan intermedier

P = bunga merah (MM) X bunga putih (mm)

Gamet = M m

F1 = Mm (merah muda )

F2 = F1 X F1

Mm X Mm

Perbandingan genotip = MM ; 2 Mm ; mm = 1 ; 2 ; 1

Perbandingan fenotip = Merah ; merah muda ; putih 1; 2 ; 1

Page 23: Genetika Mendel & Non-Mendel

Perkawinan test cross :

Adalah perkawinan antara F1 dengan homozigot resesif. Kemungkinan pada F2 akan dihasilkan fenotip merah dan putih dengan perbandingan yang sama.

P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM)

Gamet = m M

F1 = Mm (merah)

F2 = F1 X homozigot resesif Mm X mm

Perbandingan genotip = MM ; mm = 1 ; 1

perbandingan fenotip = Merah ; putih = 1 ; 1

Page 24: Genetika Mendel & Non-Mendel

Perkawinan Back Cross :

Adalah perkawinan antara F1 dengan homozigot dominan. Kemungkinan pada F2 akan dihasilkan 100 % fenotip yang bersifat dominan.

P = bunga putih (mm) X bunga merah (MM)Gamet = m MF1 = Mm (merah)F2 = F1 X homozigot dominan

Mm X MM

Perbandingan genotip = MM ; Mm = 1 ; 1 Fenotip = 100% Merah

Page 25: Genetika Mendel & Non-Mendel

Perkawinan Dihibrid

= Perkawinan individu yang memiliki 2 karakter atau sifat beda. Disebut juga hukum Asortasi.

P = Bulat hitam (BBHH) X kisut putih (bbhh)Gamet = BH bhF1 = BbHh (Bulat Hitam)F2 = BbHh X BbHh

Gamet = masing-masing individu mempunyai 4 gamet yaitu : BH, Bh, bH, bh. Maka kemungkinan individu yang terbentuk pada generasi kedua adalah 4 X 4 = 16.

Page 26: Genetika Mendel & Non-Mendel

Persilangan dihibridPersilangan dihibrid

GametGamet BHBH Bh Bh bHbH bhbh

BHBH BBHHBBHHBulat hitamBulat hitam

BBHhBBHhBulat hitamBulat hitam

BbHHBbHHBulat hitamBulat hitam

BbHhBbHhBulat hitamBulat hitam

BhBh BBHhBBHhBulat hitamBulat hitam

BBhhBBhh

Bulat putihBulat putih

BbHhBbHhBulat hitamBulat hitam

BbhhBbhhBulat putihBulat putih

bHbH BbHHBbHHBulat hitamBulat hitam

BbHhBbHhBulat hitamBulat hitam

bbHHbbHH

Kisut hitamKisut hitam

bbHhbbHh

Kisut hitamKisut hitam

bhbh BbHhBbHhBulat hitamBulat hitam

BbhhBbhhBulat putihBulat putih

bbHhbbHh

Kisut hitamKisut hitam

bbhhbbhh

Kisut putihKisut putih

9 B-H- = Bulat Hitam

3 B-hh = Bulat Putih

3 bbH- = Kisut Hitam

1 bbhh = Kisut putih

Page 27: Genetika Mendel & Non-Mendel

Ekspresi suatu alel tidak sepenuhnya tergantung/ Ekspresi suatu alel tidak sepenuhnya tergantung/ dipengaruhi alel pasangannya, tetapi sering dipengaruhi alel pasangannya, tetapi sering dipengaruhi oleh interaksinya dengan faktor lain :dipengaruhi oleh interaksinya dengan faktor lain : - faktor non-alel - faktor non-alel - faktor lingkungan - faktor lingkungan

Sel yang membawa 2 alel untuk setiap gennya Sel yang membawa 2 alel untuk setiap gennya disebut sel diploid, sel yang membawa 1 alel setiap disebut sel diploid, sel yang membawa 1 alel setiap gennya disebut sel haploid.gennya disebut sel haploid.

Binatang & tumbuhan pada umumnya mempunyai Binatang & tumbuhan pada umumnya mempunyai sel somatik diploid dan gamet yang haploid.sel somatik diploid dan gamet yang haploid.

Page 28: Genetika Mendel & Non-Mendel

Alel yang dibawa oleh bagian terbesar Alel yang dibawa oleh bagian terbesar organisme (terdapat hampir pada semua organisme (terdapat hampir pada semua anggota spesies) disebut alel anggota spesies) disebut alel wild type wild type (wt).(wt).

Alel yang ditemukan pada beberapa Alel yang ditemukan pada beberapa (sebagian kecil) anggota spesies disebut (sebagian kecil) anggota spesies disebut alel mutan.alel mutan.

ContohContoh Alel gen warna mata pada Drosophylla Alel gen warna mata pada Drosophylla melanogastermelanogasterw – alel mutan w – alel mutan mata putih mata putihW – alel wt W – alel wt mata merah mata merahhomozigot wt homozigot wt WW WW mata merah mata merahhomozigot mutan homozigot mutan ww ww mata putih mata putihheterozigot heterozigot Ww Ww mata merah mata merah

Page 29: Genetika Mendel & Non-Mendel

Wt tidak selalu menutup ekspresi mutan.Wt tidak selalu menutup ekspresi mutan.

Contoh : Contoh : Gen warna bunga :Gen warna bunga :Alel wt – A Alel wt – A merah merahAlel mutan – a Alel mutan – a putih putih

AA AA bunga merah bunga merah aa aa bunga putih bunga putih Aa Aa bunga merah jambu (pink) bunga merah jambu (pink)

pembentukan/produksi pigmen merah pembentukan/produksi pigmen merah proporsionelproporsionel dengan dosis (jumlah) gen wt. dengan dosis (jumlah) gen wt. Alel wt (A) disebut Alel wt (A) disebut incomplete dominance incomplete dominance atauatau partial dominancepartial dominance

Page 30: Genetika Mendel & Non-Mendel

Alel dari gen yang sama mengkode protein Alel dari gen yang sama mengkode protein dengan struktur/karakter berbeda dengan struktur/karakter berbeda kodominan kodominan

ContohContoh : :anemia bulan sabit (anemia bulan sabit (sickle cell anaemiasickle cell anaemia))

HbHbssHbHbs s – sel dengan gen – sel dengan gen sicklesickle homozigot homozigot membawamembawa hemoglobin hemoglobin sickle sickle (abnormal) (abnormal) anemia anemia berat atau fatal. berat atau fatal.

HbHbssHBHBA A – gen – gen sickle sickle heterozigot heterozigot anemia ringan anemia ringan mempunyai sel sabit dan sel normal mempunyai sel sabit dan sel normal yangyang seimbang. seimbang.

Page 31: Genetika Mendel & Non-Mendel

Golongan darah ABOGolongan darah ABO

golongan darah A dan B ditentukan oleh golongan darah A dan B ditentukan oleh antigen (protein) pada permukaan eritrosit antigen (protein) pada permukaan eritrosit yang berbeda & dideterminasi oleh alel yang berbeda & dideterminasi oleh alel yang berbedayang berbeda

golongan darahgolongan darah genotipgenotip antigen antigen

A A IIAAIIAA A A B B IIBBIIB B BB AB AB IIAAIIBB AB AB O O IIOOIIO O O O A A IIOOIIA A AA B B IIOOIIB B BB

Page 32: Genetika Mendel & Non-Mendel

Genetika non-Mendel Genetika non-Mendel Modifikasi hukum Modifikasi hukum MendelMendel

Beberapa sistem penurunan/pewarisan Beberapa sistem penurunan/pewarisan dapat terjadi sebagai pengecualian dapat terjadi sebagai pengecualian (penyimpangan) cara/hukum Mendel dalam (penyimpangan) cara/hukum Mendel dalam hal segregasi dan penyatuan alel secara hal segregasi dan penyatuan alel secara random.random.

Alel lethalAlel lethal Alel yang berimplikasi pada kemampuan Alel yang berimplikasi pada kemampuan hidup (survival) individu yang mengemban hidup (survival) individu yang mengemban alel tersebut alel tersebut organisme (individu) yang organisme (individu) yang mengemban alel homozigot akan mati mengemban alel homozigot akan mati mengubah rasio Mendelmengubah rasio Mendel

Page 33: Genetika Mendel & Non-Mendel

ContohContoh : :

Ayam creeper mempunyai (menderita) sayap dan Ayam creeper mempunyai (menderita) sayap dan cakar yang tidak berkembang (vestigial). Apabila 2 cakar yang tidak berkembang (vestigial). Apabila 2 ayam creeper disilangkan, akan dihasilkan ayam creeper disilangkan, akan dihasilkan generasi ke 2 terdiri dari 2 ekor creeper dan seekor generasi ke 2 terdiri dari 2 ekor creeper dan seekor ayam normal (bukan 3 : 1).ayam normal (bukan 3 : 1).

Alel creeper (C) dominan pada ekspresi sayap dan Alel creeper (C) dominan pada ekspresi sayap dan cakar, tetapi resesif pada viabilitas (kemampuan cakar, tetapi resesif pada viabilitas (kemampuan hidup) ayam. hidup) ayam.

CC – lethal, mati sebelum menetasCC – lethal, mati sebelum menetasCc – ayam creeper Cc – ayam creeper cc – ayam normal, berkembang hinggacc – ayam normal, berkembang hingga

dewasa dewasa

Page 34: Genetika Mendel & Non-Mendel

Achondroplastic dwarfism Achondroplastic dwarfism menderita menderita lengan & kaki pendek (cebol), membawa lengan & kaki pendek (cebol), membawa alel heterozigot (Xx).alel heterozigot (Xx).Bila 2 penderita achondroplasia menikah Bila 2 penderita achondroplasia menikah (Xx X Xx) (Xx X Xx) satu diantara 4 anaknya meninggal sebelum satu diantara 4 anaknya meninggal sebelum lahir atau segera setelah lahir.lahir atau segera setelah lahir.

XX – meninggal karena achondroplastik XX – meninggal karena achondroplastik akut akut Xx – dapat hidup dengan lengan & kaki Xx – dapat hidup dengan lengan & kaki tidak tidak berkembang (cebol) berkembang (cebol)xx – normal tanpa cacat lengan & kakixx – normal tanpa cacat lengan & kaki

Page 35: Genetika Mendel & Non-Mendel

Pewarisan sitoplasmikPewarisan sitoplasmik (cytoplasmic inheritance) (cytoplasmic inheritance)

Mitokhondria adalah organel yang memiliki DNA Mitokhondria adalah organel yang memiliki DNA otonom (bebas dari DNA genom). Pada waktu otonom (bebas dari DNA genom). Pada waktu fertilisasi kepala sperma berpenetrasi ke dalam fertilisasi kepala sperma berpenetrasi ke dalam ovum dan meninggalkan bagian lain (ekor) yang ovum dan meninggalkan bagian lain (ekor) yang mengan-dung mitokhondria di luar sel (ovum).mengan-dung mitokhondria di luar sel (ovum).

zigot hanya mendapat mitokhondria dari ovum zigot hanya mendapat mitokhondria dari ovum (maternal) (maternal) DNA mitokhondria diturunkan DNA mitokhondria diturunkan menurut garis maternal : dari ibu ke anakmenurut garis maternal : dari ibu ke anak dari anak perempuan ke cucu, dari anak perempuan ke cucu, dst.dst.

Page 36: Genetika Mendel & Non-Mendel

Penurunan rangkai sexPenurunan rangkai sex (sex linked inheritance) (sex linked inheritance)

Alel (gen) yang menempati lokus pada khromosom Alel (gen) yang menempati lokus pada khromosom sex sex meskipun mengekspresikan determinan non-sexual meskipun mengekspresikan determinan non-sexual disebut “terangkai sex”.disebut “terangkai sex”.

Penurunan terangkai XPenurunan terangkai Xalel resesif ditransmisikan dari wanita (ibu) carrier alel resesif ditransmisikan dari wanita (ibu) carrier ke anak laki-lakinya, atau dari isteri carrier dan ke anak laki-lakinya, atau dari isteri carrier dan suami penderita ke sebagian anak-anak suami penderita ke sebagian anak-anak perempuannya dan seluruh anak laki-lakinya.perempuannya dan seluruh anak laki-lakinya.

Page 37: Genetika Mendel & Non-Mendel

Penurunan sifat rangkai seksPenurunan sifat rangkai seks

Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel

1.1. tidak mempunyai lapisan email yang melindungi tidak mempunyai lapisan email yang melindungi permukaan gigi sehingga penderita penyakit ini menjadi permukaan gigi sehingga penderita penyakit ini menjadi sensitif terhadap makanan yang panas, dingin ataupun sensitif terhadap makanan yang panas, dingin ataupun asam sehingga gigi mudah rusak. asam sehingga gigi mudah rusak.

2.2. Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan ini diturunkan secara dominan. Penyakit ini lebih parah ini diturunkan secara dominan. Penyakit ini lebih parah pada laki-laki XAY karena laki-laki hanya mempunyai satu pada laki-laki XAY karena laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X. Pada wanita menjadi parah jika kedua kromosom X. Pada wanita menjadi parah jika kedua kromosom X nya membawa gen A (Xkromosom X nya membawa gen A (XAAXXAA).).

sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah satu kromosom Xnya yaitu XXsatu kromosom Xnya yaitu XXAA dinamakan wanita dinamakan wanita carier carier atau wanita pembawa gen anenamel. atau wanita pembawa gen anenamel.

Page 38: Genetika Mendel & Non-Mendel

Terangkai kromosom - X resesif : Buta Warna.

1. Buta warna total : tidak dapat melihat semua warna. Dunia ini hitam, putih dan abu-abu bagi penderita buta warna total.

2. Buta warna sebagian/partial tidak mampu melihat salah satu warna primer yaitu merah, biru dan hijau.

3. Gen buta warna dilambangkan dengan huruf bw (singkatan butawarna) atau cb (singkatan colour blind) yang ditulis dengan huruf kecil karena sifat ini diturunkan secara resesif.

Wanita butawarna : XcbXcb

Pria butawarna : XcbYWanita carier : XXcb

Page 39: Genetika Mendel & Non-Mendel

Contoh :

Perkawinan antara laki-laki normal dengan wanita carierr

P = XY * XXcb

Gamet = X , Y X, Xcb

F1 = XX, XXcb, XY, XcbYwanita normal, wanita carier, laki2 normal , laki2 butawarna.

Page 40: Genetika Mendel & Non-Mendel

2. Haemofilia (h)

• Pada orang normal terdapat gen H yang mengatur pembekuan darah. Jika terjadi luka maka trombosit akan pecah mengeluarkan enzim trombokinase bekerjanya faktor pembeku darah (Faktor I sampai Faktor XII).

• Penyakit ini mula-mula ditemukan pada keluarga Ratu Victoria di Inggris. Dijumpai dua tipe haemofilia yaitu haemofilia A tidak mempunyai faktor VIII dan haemofilia B tidak mempunyai faktor IX.

• Haemofilia dilambangkan dengan huruf kecil (h) karena kelainan ini diturunkan secara resesif. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal atau menimbulkan kematian yaitu pada wanita dengan genotip Xh Xh

Page 41: Genetika Mendel & Non-Mendel

Perkawinan laki-laki normal dengan wanita carier haemofilia

P = XY * X Xh

Gamet = X , Y X, Xh

F1 = XX, X Xh , XY, Xh Y

wanita normal, wanita carier, laki2 normal, laki2 haemofilia.

Perkawinan antara laki-laki haemofilia dengan wanita carier

P = Xh Y * X Xh

Gamet = Xh, Y X, Xh

.F1= XXh, Xh Xh , XY, Xh Y

wanita carier , wanita letal , laki2 normal , laki2 haemofilia

Page 42: Genetika Mendel & Non-Mendel

Pola penurunan sifat-sifat yang terangkai kromosom X disebut Criss cross inheritence yaitu penurunan menyilang .

Artinya :

Bila kelainan ini dibawa oleh ibunya maka akan diturunkan kepada anak laki-lakinya karena kromosom X pada laki-laki pasti berasal dari ibunya.

Bila kelainan ini dibawa oleh ayahnya maka akan diturunkan kepada anak perempuannya karena ayah hanya akan memberikan kromosom Xnya kepada anak perempuan.

Page 43: Genetika Mendel & Non-Mendel

PENURUNAN SIFAT RANGKAI KROMOSOM -Y

1.Hypertrichosis 2.Hystrix gravior3.Webbed toes

Page 44: Genetika Mendel & Non-Mendel

Penurunan secara Mendel (Mendelian inheritance) Penurunan secara Mendel (Mendelian inheritance) pada manusia / kedokteranpada manusia / kedokteran

1. 1. Huntington diseaseHuntington disease degenerasi gradual sistem degenerasi gradual sistem syaraf syaraf menyebabkan kelumpuhan & kematian menyebabkan kelumpuhan & kematian dini.dini. Setiap penderita mempunyai sekurang- Setiap penderita mempunyai sekurang-kurangnya kurangnya salah satu orang tua menderita penyakit yang salah satu orang tua menderita penyakit yang diturunkan. diturunkan.

Page 45: Genetika Mendel & Non-Mendel
Page 46: Genetika Mendel & Non-Mendel

2. 2. Faktor Rhesus (Rh)Faktor Rhesus (Rh)

Kelinci diimunisasi eritrosit kera Kelinci diimunisasi eritrosit kera Macaca rhesusMacaca rhesus anti Rh (Ab).anti Rh (Ab).

Rh Ab + darah RhRh Ab + darah Rh+ + (Kaukasia)(Kaukasia) aglutinasi (+) aglutinasi (+)Rh Ab + darah Rh- (non-Kaukasia) Rh Ab + darah Rh- (non-Kaukasia) aglutinasi aglutinasi (-)(-)

Rh Rh+ + dominan terhadap Rh-dominan terhadap Rh- Rh Rh+ + RhRh+ + X Rh- Rh- X Rh- Rh- ↓ ↓ Rh Rh+ + Rh- (anemia hemolitik / eritroblastosis Rh- (anemia hemolitik / eritroblastosis fetalis)fetalis)

Anak (RhAnak (Rh+)+) diturunkan oleh orangtua (Rh diturunkan oleh orangtua (Rh++), ), orangtua (Rh-) tidak pernah melahirkan anak (Rhorangtua (Rh-) tidak pernah melahirkan anak (Rh++). ).

Page 47: Genetika Mendel & Non-Mendel

3. 3. Cystic fibrosisCystic fibrosis Kelainan kelenjar eksokrin Kelainan kelenjar eksokrin - memproduksi mukus (sekret) sangat pekat. - memproduksi mukus (sekret) sangat pekat. - kandungan NaCl tinggi pada keringat. - kandungan NaCl tinggi pada keringat. - efek pada saluran pernafasan - efek pada saluran pernafasan mudah mudah terinfeksi terinfeksi meninggal pada usia muda. meninggal pada usia muda.

Orang tua normal mungkin mempunyai anak Orang tua normal mungkin mempunyai anak cystic cystic fibrosis. fibrosis. Orang tua yang mempunyai anak cystic fibrosis, Orang tua yang mempunyai anak cystic fibrosis, kemungkinan mempunyai anak cystic berikutnya kemungkinan mempunyai anak cystic berikutnya

adalah ¼. adalah ¼. Aa X Aa Aa X Aa ↓ ↓ Aa Aa Aa aa Aa Aa Aa aa

Page 48: Genetika Mendel & Non-Mendel