ELENCO DEI CODICI DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA IN … · CAT COD PATOLOGIA Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) Aciduria 3-idrossi

Implementato da Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare, Lombardia

LEGENDA

COD CODICE ESENZIONE

CAT CATEGORIA

RAGGRUPPAMENTI FUNZIONALI PREVISTI DALL'ALLEGATO 7 DEL DPCM 12.01.2017.

CAT COD PATOLOGIA

RA0010 Hansen malattia di

RA0020 Whipple malattia di

RA0030 Lyme malattia di

RB0010 Wilms tumore di

RB0020 Retinoblastoma

RB0030 Cronkhite-Canada malattia di

RB0040 Gardner sindrome di

RB0050 Poliposi familiare

RB0060 Linfoangioleiomiomatosi

RB0070 Sindrome del nevo basocellulare

RBG010 Neurofibromatosi

Neurofibromatosi tipo I

Neurofibromatosi tipo II

Neurofibromatosi tipo III

RBG020 Complesso Carney

RBG021 Cancro non poliposico ereditario del colon

Lynch sindrome di

RB0071 Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo

RC0010 Deficienza di ACTH

RC0020 Kallmann sindrome di

RCG010 Iperaldosteronismi primitivi

Conn sindrome di

ELENCO DEI CODICI DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA IN VIGORE DAL 15.09.2017 AI SENSI DEL DPCM 12.01.2017

(Allegato 7 Supplemento Ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE, Serie Generale n. 65 del 18.03.2017)

NB: Le liste delle malattie afferenti a gruppi (codici di esenzione con lettera G in terza posizione) potranno essere oggetto di successivi ulteriori aggiornamenti in accordo con gli specialisti di riferimento e con i criteri per l'individuazione delle malattie rare esenti.

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

2. TUMORI

3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

Aggiornato al 19.09.2017 Pagina 1 di 28

CAT COD PATOLOGIA

Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale

RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite

11-beta-idrossilasi deficit di

17-alfa-idrossilasi deficit di

18-idrossilasi deficit di

20,22-desmolasi deficit di

21-idrossilasi deficit di

3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit di

Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di

STAR deficit di

RC0021 Deficit congenito isolato di GH

RC0022 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito

RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni

Poliendocrinopatia autoimmune tipo I

Poliendocrinopatia autoimmune tipo II

Poliendocrinopatia autoimmune tipo III

RCG031 Sindromi da resistenza all'ormone della crescita

Laron sindrome di

RC0040 Pubertà precoce idiopatica

RC0050 Leprecaunismo

RC0300 Kenny-Caffey sindrome di

RC0280 Refetoff sindrome di

RF0400 Pendred sindrome di

RCG162 Sindromi da neoplasie endocrine multiple

Sindrome MEN tipo 1

Sindrome MEN tipo 2A

Sindrome MEN tipo 2B

Sindrome MEN tipo 4

RCG040 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi

Acidemia glutarica non tipizzata

Acidemia glutarica tipo I (SNE)

Acidemia isovalerica (SNE)

Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE)

Acidemia metilmalonica non tipizzata

Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE)

Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE)

Acidemia propionica (SNE)

4. MALATTIE DEL METABOLISMO


CAT COD PATOLOGIA

Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive

Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE)

Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE)

Aciduria 3-metilglutaconica (SNE)

Aciduria idrossiglutarica

Aciduria malonica (SNE)

Albinismo

Alcaptonuria

Cistinosi

Cistinuria

Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE)

Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE)

Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE)

Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE)

Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE)

Deficit multiplo carbossilasi (SNE)

Deficit piruvato carbossilasi (SNE)

Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE)

Encefalopatia etilmalonica (SNE)

Fanconi sindrome renale

Fenilchetonuria (SNE)

Hartnup malattia di

Iminoacidemia

Intolleranza alle proteine con lisinuria

Iper-Beta-Alaninemia

Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE)

Iperglicinemia non chetotica

Iperistidinemia

Iperlisinemia

Ipermetioninemia (SNE)

Iperprolinemia

Ipervalinemia

Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE)

Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE)

Ornitina aminotransferasi deficit di

Prolidasi deficit di

Sindrome da malassorbimento di metionina

Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria)


CAT COD PATOLOGIA

Tirosinemia non tipizzata

Tirosinemia tipo I (SNE)

Tirosinemia tipo II (SNE)

Tirosinemia tipo III (SNE)

RCG050 Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie

Acidemia argininosuccinica (SNE)

Argininemia (SNE)

Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di

Citrullinemia tipo I (SNE)

Citrullinemia tipo II (SNE)

N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di

Ornitina transcarbamilasi (OTC) deficit di

RCG060 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati

Aspartilglucosaminuria

Deficit congenito di lattasi

Difetti del trasporto del glucosio

Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di

Galattosemia

Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi

Glicogenosi tipo 1

Glicogenosi tipo 2

Glicogenosi tipo 3

Glicogenosi tipo 4

Glicogenosi tipo 5

Glicogenosi tipo 6

Glicogenosi tipo 7

Glicogenosi tipo 10

Glicogenosi tipo 11

Glicogenosi tipo 12

Glicogenosi tipo 13

Glicogeno-sintetasi deficit di

Intolleranza ereditaria al fruttosio

Iperossaluria primaria

Malassorbimento di glucosio e galattosio

Malattia da corpi poliglucosani

Saccarasi isomaltasi deficit di

RCG061 Iperinsulinismi congeniti

RCG070 Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine


CAT COD PATOLOGIA

Abetalipoproteinemia

Beta ossidazione deficit di

Carnitina muscolare deficit di

Deficit familiare di lipasi lipoproteica

Ipercolesterolemia familiare omozigote

Ipertrigliceridemia familiare

Ipoalfalipoproteinemia familiare

Ipobetalipoproteinemia familiare

Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di

Tangier malattia di

RCG071 Difetti congeniti della sintesi del colesterolo

RN1200 Smith-Lemli-Opitz sindrome di

RCG072 Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari

CoA ligasi degli acidi biliari deficit di

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1




Ipercolanemia familiare

Xantomatosi cerebrotendinea

RCG073 Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi

Sindrome PHARC

RC0080 Lipodistrofia totale

RC0090 Dercum malattia di

RCG084 Malattie perossisomiali

Acidemia pipecolica

Condrodisplasia punctata rizomelica

RF0120 Adrenoleucodistrofia

RN1760 Zellweger sindrome di

RCG085 Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi

Dopamina beta-idrossilasi deficit di

Iperekplexia ereditaria

RCG110 Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'EME

Coproporfiria ereditaria

Porfiria acuta intermittente

Porfiria cutanea tarda

Porfiria da deficit di ALAD

Porfiria eritropoietica congenita


CAT COD PATOLOGIA

Porfiria eritropoietica epatica

Porfiria variegata

Protoporfiria eritropoietica

RCG120 Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine

Adenilsuccinasi deficit di

Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di

Diidropirimidina deidrogenasi deficit di

Lesch-Nyhan malattia di

Oroticoaciduria

Xantinuria

RC0160 Ipofosfatasia

RC0230 Calcinosi tumorale

RCG074 Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi

Acidemia glutarica tipo II (SNE)

Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE)

Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE)

Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE)

Deficit del trasporto carnitina (SNE)

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE)

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE)

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE)

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE)

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato

Deficit dienoil reduttasi (SNE)

Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE)

Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE)

Deficit proteina trifunzionale (SNE)

RCG075 Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi

Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di

RCG076 Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici

Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di

RCG077 Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale

Citocromo C ossidasi deficit di

RCG078 Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale

Oftalmoplegia esterna progressiva

Sindrome NARP

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE


CAT COD PATOLOGIA

RN0710 MELAS sindrome

RN0720 MERRF sindrome

RF0300 Atrofia ottica di Leber

RN1600 Pearson sindrome di

RF0010 Alpers malattia di

RF0020 Kearns-Sayre sindrome di

RCG081 Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare

Deficit del coenzima Q10

RF0030 Leigh malattia di

RCG082 Sindromi da deficit congenito di creatina

Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di

RCG083 Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale

Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1

RCG080 Difetti da accumulo di lipidi

Chanarin-Dorfman malattia di

Esteri del colesterolo malattia da accumulo di

Fabry malattia di

Gaucher malattia di

Niemann-Pick malattia di

RCG140 Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi non tipizzata

Mucopolisaccaridosi tipo 1







RCG090 Mucolipidosi

Mucolipidosi tipo 2

Mucolipidosi tipo 3

Mucolipidosi tipo 4

RCG091 Oligosaccaridosi

Fucosidosi

Galattosialidosi

Malattia da accumulo di acido sialico

Mannosidosi

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE


CAT COD PATOLOGIA

Schindler malattia di

Sialidosi

RFG030 Gangliosidosi

Gangliosidosi-GM1

Gangliosidosi-GM2

RFG020 Ceroido-lipofuscinosi

RCG180 Altre malattie da accumulo lisosomiale

Austin sindrome di

Wolman malattia di

RC0100 Farber malattia di

RCG092 Difetti congeniti responsivi alla biotina

RCG093 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato

Cobalamina C deficit congenito di

RCG094 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D

Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1

RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente

RCG095 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici

5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di

RCG100 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro

DMT1 deficit di

Emocromatosi ereditaria non determinata

Emocromatosi ereditaria tipo 1

Emocromatosi ereditaria tipo 2A

Emocromatosi ereditaria tipo 2B



IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia)

Sindrome iperferritinemia-cataratta

RC0120 Aceruloplasminemia congenita

RC0130 Atransferrinemia congenita

RCG101 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco

RC0070 Deficienza congenita di zinco

RCG102 Difetti congeniti del metabolismo del rame

Menkes sindrome di

RC0150 Wilson malattia di

RCG103 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI

DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI


CAT COD PATOLOGIA

Ipomagnesemia ereditaria primitiva

RCG190 Difetti congeniti della glicosilazione proteica (CDGS)

RCG130 Amiloidosi sistemiche

RC0180 Crigler-Najjar sindrome di

RC0190 Angioedema ereditario

RC0191 Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitore

RC0200 Carenza congenita di Alfa 1 Antitripsina

RCG150 Istiocitosi croniche

Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans

Erdheim Chester malattia di

Istiocitosi a cellule di Langerhans

RCG160 Immunodeficienze primarie

Agammaglobulinemia

Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH)

Difetto idiopatico di CD4

DiGeorge sindrome di

Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza

Duncan sindrome di

Griscelli sindrome di

Immunodeficienza combinata grave

Immunodeficienza comune variabile

Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento

Iper-IgE Sindrome

Nezelof sindrome di

Nijmegen sindrome

WHIM sindrome

Wiskott-Aldrich sindrome di

RCG161 Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico

Blau sindrome di

CINCA sindrome

Iper-IgD con febbre periodica

Malattia di Still a esordio nell'adulto

Malattia IgG4-correlata

Muckle-Wells sindrome di

Osteomielite multifocale ricorrente cronica

5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE


CAT COD PATOLOGIA

Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12

RC0241 Febbre mediterranea familiare

RC0243 Sindrome TRAPS

RC0220 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva)

RC0290 Schnitzler sindrome di

RDG010 Anemie ereditarie

Anemia a cellule falciformi

Anemia diseritropoietica congenita

Anemia sideroblastica ereditaria

Blackfan-Diamond anemia di

Drepanocitosi - beta talassemia

Fanconi anemia di

Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi

Pirimidina 5-nucleotidasi deficit di

Piruvato chinasi deficit di

Sferocitosi ereditaria

Talassemia intermedia

Talassemia major

RD0010 Sindrome emolitico uremica

RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna

RDG020 Difetti ereditari della coagulazione

Afibrinogenemia

Antiplasmina deficit di

Antitrombina deficit di

Disfibrinogenemia

Emofilia A

Emofilia B

Fattore II deficit di

Fattore V deficit di

Fattore V e fattore VIII deficit combinato di

Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata

Fattore V Leiden omozigote

Fattore VII deficit di

Fattore X deficit di

Fattore XI deficit di

Fattore XIII deficit di

Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di

6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI


CAT COD PATOLOGIA

Ipofibrinogenemia

Plasminogeno deficit di

Proteina C deficit di

Proteina S deficit di

Protrombina G20210A omozigote

Von Willebrand malattia di

RDG030 Piastrinopatie ereditarie

Bernard-Soulier sindrome di

Piastrinopatia da difetto di secrezione

Tromboastenia di Glanzmann

RDG031 Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche

Porpora trombocitopenica immune cronica

RDG040 Trombocitopenie ereditarie

RDG050 Sindromi mielodisplastiche

RD0050 Malattia granulomatosa cronica

RD0060 Chédiak-Higashi malattia di

RD0070 Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie)

RD0080 Shwachman-Diamond sindrome di

RDG051 Neutropenie congenite

Neutropenia cronica idiopatica grave

RD0040 Neutropenia ciclica

RD0081 Mastocitosi sistemica

RFG010 Leucodistrofie

Aicardi-Goutieres sindrome di

Alexander malattia di

CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination)

Canavan malattia di

Ipomielinizzazione e cataratta congenita (HLD5)

Krabbe malattia di

Leucodistrofia ipomielinizzante con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (HLD6)

Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 2 (HLD2)




Leucodistrofia metacromatica

Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali

MSD (Multiple Sulfatase Deficiency)

7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO


CAT COD PATOLOGIA

Nasu-Hakola sindrome di

Pelizaeus-Merzbacher malattia di (HLD1)

RF0040 Rett sindrome di

RF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysiana

RF0060 Epilessia mioclonica progressiva

RF0061 Dravet sindrome di

RF0070 Mioclono essenziale ereditario

RN1520 Landau-Kleffner sindrome di

RF0080 Corea di Huntington

RFG040 Malattie spinocerebellari

Atassia congenita

Atassia di Friedreich

Atassia episodica

Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay

Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA)

Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica

Atassia-Teleangectasia

Boucher-Neuhauser sindrome di

Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like)

Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1)

Karak sindrome di (NBIA2B)

Marinesco-Sjogren sindrome di

Neuroferritinopatia (NBIA3)

Paraplegia spastica ereditaria

Seitelberger malattia di (NBIA2A)

Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria

Sindrome HARP

Sindrome tremore-atassia X-fragile associata

RN1490 Isaacs sindrome di

RF0081 Atrofia multistemica

RFG041 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro

Distrofia neuroassonale infantile

Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)

RFG050 Atrofie muscolari spinali

Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama)

Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1

Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva

Atrofia muscolare spinale infantile X-linked


CAT COD PATOLOGIA

Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale

Kennedy malattia di

Ipoplasia pontocerebellare tipo 1

Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia

SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)

SMA tipo 2

SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)

SMA tipo 4

RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica

RF0110 Sclerosi laterale primaria

RF0111 Schilder malattia di

RF0130 Lennox Gastaut sindrome di

RF0140 West sindrome di

RF0150 Narcolessia

RF0310 CADASIL

RF0350 Emicrania emiplegica familiare

RF0360 Emiplegia alternante

RF0370 Fahr malattia di

RF0380 Malattia da inclusioni intranucleari neuronali

RF0390 Paralisi bulbare progressiva con sordità neurosensoriale

RF0410 Siringomielia-siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)

RF0411 Sindrome della persona rigida

RF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome di

RFG060 Neuropatie ereditarie

Amiotrofia neuralgica ereditaria

Charcot-Marie-Tooth malattia di

Disautonomia familiare

Neuropatia assonale gigante

Neuropatia motoria ereditaria

Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria

Neuropatia sensoriale ereditaria

Neuropatia tomaculare

Refsum malattia di

Roussy-Levy sindrome di

RF0170 Paralisi sopranucleare progressiva

RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante

RF0181 Neuropatia motoria multifocale


CAT COD PATOLOGIA

RF0182 Lewis Sumner sindrome di

RN1610 POEMS sindrome

RFG070 Miopatie congenite ereditarie

Miopatia central core

Miopatia centronucleare

Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari

Miopatia miofibrillare (desmin storage)

Miopatia miotubulare

Miopatia minicore/multi-minicore

Miopatia nemalinica

RFG080 Distrofie muscolari

Distrofia muscolare congenita

Distrofia muscolare dei cingoli

Distrofia muscolare distale

Distrofia muscolare di Becker

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine)

Distrofia muscolare oculofaringea

Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale

RFG090 Distrofie miotoniche

Distrofia Miotonica tipo 1 (malattia di Steinert)

Distrofia Miotonica tipo 2 (miopatia miotonica prossimale)

Miotonia Congenita tipo 1 (malattia di Thomsen)

Miotonia Congenita tipo 2 (malattia di Becker)

Paramiotonia congenita di von Eulenburg

RFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche

Paralisi Periodica Familiare

RFG160 Distonie primarie

RF0090 Distonia di torsione idiopatica

RF0183 Guillain-Barrè sindrome di (limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti)

RFG101 Sindromi miasteniche congenite e disimmuni

Miastenia gravis

Sindrome miastenica congenita

Susac sindrome

RF0190 Eaton-Lambert sindrome di

RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare

8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO


CAT COD PATOLOGIA

RF0201 Coats malattia di

RF0210 Eales malattia di

RF0220 Behr sindrome di

RFG110 Distrofie retiniche ereditarie

Amaurosi congenita di Leber

Distrofia dei coni

Distrofia ialina della retina

Distrofia vitelliforme di Best

Distrofia vitreo-retinica

Retinite pigmentosa

Retinite punctata albescens

Retinoschisi

Stargardt malattia di

Usher sindrome di

RFG120 Distrofie ereditarie della coroide

RF0230 Iridociclite eterocromica di Fuchs

RF0240 Atrofia essenziale dell'iride

RF0250 Emeralopia congenita

RF0260 Oguchi sindrome di

RF0270 Cogan sindrome di

RFG130 Degenerazioni della cornea

Degenerazione corneale marginale

Degenerazione corneale nodulare

RFG140 Distrofie ereditarie della cornea

Distrofia corneale posteriore

Distrofia corneale stromale

Distrofia corneale superficiale

RF0280 Cheratocono

RF0290 Congiuntivite lignea

RF0320 Coroidite multifocale

RF0330 Coroidite serpiginosa

RC0110 Crioglobulinemia mista

RC0210 Behçet malattia di

RG0010 Endocardite reumatica

RG0020 Poliangioite microscopica

RG0030 Poliarterite nodosa

RG0050 Granulomatosi eosinofilica con poliangite

9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO


CAT COD PATOLOGIA

RG0060 Goodpasture sindrome di

RG0070 Granulomatosi con poliangite

RG0080 Arterite a cellule giganti

RGG010 Microangiopatie trombotiche

Porpora trombotica trombocitopenica

RG0090 Takayasu malattia di

RG0100 Teleangectasia emorragica ereditaria

RG0110 Budd-Chiari sindrome di

RD0030 Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente

RGG020 Linfedemi primari cronici

Linfedema ereditario di tipo 1

Linfedema ereditario di tipo 2

Linfedema idiopatico

Linfedema primitivo autosomico recessivo

Sindrome delle unghie gialle

RG0120 Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica

RH0011 Sarcoidosi

RHG010 Malattie interstiziali polmonari primitive

Fibrosi polmonare idiopatica

Polmonite criptogenica organizzata

Polmonite interstiziale acuta

RHG011 Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita

Ondine sindrome di

Sindrome Rohhad

RH0020 Emosiderosi polmonare idiopatica

RH0021 Proteinosi alveolare polmonare idiopatica

RH0022 Proteinosi alveolare polmonare congenita

RNG110 Discinesie ciliari primarie (escluso: Kartagener sindrome di - RN0950)

RN0950 Kartagener sindrome di

RI0010 Acalasia isolata e acalasia associata a sindromi

RI0020 Gastrite ipertrofica gigante

RI0030 Gastroenterite eosinofila

RI0040 Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale

RI0050 Colangite primitiva sclerosante

RI0070 Malattia da inclusione dei microvilli

RI0080 Linfangectasia intestinale primitiva

10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE


CAT COD PATOLOGIA

RIG010 Colestasi intraepatiche progressive familiari

Byler malattia di

Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2

Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3

RIG020 Difetti congeniti gravi ed invalidanti del trasporto intestinale

Diarrea congenita con malassorbimento del sodio

Diarrea congenita con perdita di cloruri

RJ0010 Diabete insipido nefrogenico

RJ0020 Fibrosi retroperitoneale

RJ0030 Cistite interstiziale

RJG010 Tubulopatie primitive

Acidosi tubulare renale

Bartter sindrome di

Dent sindrome di

Gitelman sindrome di

RJG020 Glomerulopatie primitive (escluso: glomerulopatia a lesioni minime)

Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig

Glomerulonefrite membranosa idiopatica

Glomerulopatia C3

Glomerulopatia da fibronectina

Malattia MYH9-correlata

Sindrome nefrosica congenita

Sindrome nefrosica steroido-resistente

RN1360 Alport sindrome di

RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis

RL0030 Pemfigo

RL0040 Pemfigoide bolloso

RL0050 Pemfigoide benigno delle mucose

RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus

RL0070 Sindrome Michelin tire baby

RL0080 Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica

RL0090 Pioderma gangrenoso cronico

RNG151 Sindromi con displasia ectodermica

Displasia ectodermica ipoidrotica

Displasia neuroectodermica tipo CHIME

RN0880 Ectrodattilia-Displasia ectodermica-Palatoschisi

12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO


CAT COD PATOLOGIA

RN0560 Discheratosi congenita

RN1480 Ipomelanosi di Ito

RN0610 Ipoplasia focale dermica

RN0510 Incontinentia pigmenti

RN1680 Sindrome trico-dento-ossea

RNG070 Ittiosi congenite

Ittiosi cheratinopatica

Ittiosi congenita autosomico recessiva

Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata

Ittiosi volgare, forme gravi

Ittiosi X-linked

Netherton sindrome di

RN0600 Ipercheratosi epidermolitica

RN1500 Kid sindrome

RN0500 Cutis Laxa

RNG130 Cheratodermie palmoplantari ereditarie

RN0520 Xeroderma pigmentoso

RN0530 Cheratosi follicolare acuminata

RN0540 Cute marmorea teleangectasica congenita

RN0550 Darier malattia di

RN0570 Epidermolisi bollosa ereditaria

RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva

RN0590 Eritrocheratodermia variabile

RN0620 Pachidermoperiostosi

RN0630 Pseudoxantoma elastico

RN0640 Aplasia congenita della cute

RN1470 Hay-Wells sindrome di

RN1560 Neu-Laxova sindrome di

RN1650 Sindrome del nevo displastico

RN1660 Sindrome del nevo epidermico

RN1700 Sjógren-Larsonn sindrome di

RN1710 Tay sindrome di

RM0010 Dermatomiosite

RM0020 Polimiosite

RM0021 Sindrome da anticorpi antisintetasi

RM0030 Connettivite mista

RM0040 Fascite eosinofila

14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO


CAT COD PATOLOGIA

RM0050 Fascite diffusa

RM0060 Policondrite ricorrente

RM0070 Angiomatosi cistica diffusa dell'osso

RM0080 Eteroplasia ossea progressiva

RM0090 Fibrodisplasia ossificante progressiva

RM0100 Meloreostosi

RM0110 Miosite a corpi inclusi

RM0111 Miosite eosinofila idiopatica

RM0120 Sclerosi sistemica progressiva

RM0121 Sindrome SAPHO

RN0010 Arnold-Chiari sindrome di

RN0020 Microcefalia isolata o sindromica

RN0030 Agenesia cerebellare

RN0040 Joubert sindrome di

RN0050 Lissencefalia isolata o sindromica

RN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica

RNG150 Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica

Andermann sindrome di

Dandy-Walker sindrome di

RN1340 Aase-Smith sindrome di

RN1570 Neuroacantocitosi

RN1630 Sindrome acrocallosa

RN1740 Walker-Warburg sindrome di

RNG011 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervosoBen Ari-Shuper-Mimouni sindrome di

Bonnemann-Meinecke sindrome di

Displasia cerebro-facio-toracica

Sindrome idroletale

Toriello-Carey sindrome di

RQ0010 Gerstmann sindrome di

RFG150 Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche

Lenz sindrome di

Sindrome anoftalmia plus

RN0070 Foix-Chavany-Marie sindrome di

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO

15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE


CAT COD PATOLOGIA

RN0090 Axenfeld-Rieger anomalia di

RN1050 Axenfeld-Rieger sindrome di

RN0100 Peters anomalia di

RN0110 Aniridia

RNG101 Coloboma congenito oculare isolato o sindromico

Coloboma congenito corioretinico

Coloboma congenito dell'iride

RN0120 Coloboma congenito del disco ottico

RN0130 Morning glory anomalia di

RN0140 Persistenza della membrana pupillare

RN1580 Norrie malattia di

RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di

RN0860 Displasia setto-ottica

RN1460 Fraser sindrome di

RN1750 Weill-Marchesani sindrome di

RNG111 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento dell'apparato visivoAicardi sindrome di

Baraitser-Winter sindrome di

Nance-Horan sindrome di

Sindrome cerebro-oculo-nasale

Sindrome CODAS

RNG030 Sindromi con craniosinostosi

Acrocefalosindattilia

Apert sindrome di

C sindrome

Goodman sindrome di

Hallerman-Streiff sindrome di

Pierre-Robin sindrome di

Treacher-Collins sindrome di

RN0800 Antley-Bixler sindrome di

RN0810 Baller-Gerold sindrome di

RN1390 Carpenter sindrome di

RN1040 Pfeiffer sindrome di

RN1230 Summitt sindrome di

RN0400 Jackson-Weiss sindrome di

RN1000 Nager sindrome di

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE


CAT COD PATOLOGIA

RNG040 Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)Cranio-fronto-nasale sindrome

Craniosinostosi primaria

Crouzon malattia di

Disostosi cleidocranica

Disostosi mandibolofacciale

Disostosi maxillofacciale

Displasia fronto-facio-nasale

Displasia mandibolo-acrale

Displasia maxillonasale

Palatoschisi isolata o sindromica

RNG121 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principaleMohr malattia di

Moebius sindrome di

Oculo-facio-cardio-dentale sindrome

Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1

Schinzel-Giedion sindrome di

RN0910 Goldenhar sindrome di

RN0390 Sindrome cefalopolisindattilia di Greig

RN0470 Sindrome oto-palato-digitale

RN0260 Focomelia

RN0270 Deformità di Sprengel

RN0290 Camptodattilia familiare

RN0430 Poland sindrome di

RN0460 Sindrome femoro-facciale

RNG020 Sindromi con artrogriposi multiple congenite

RN1060 Roberts sindrome di

RN0480 Sindrome trisma pseudocamptodattilia

RN0890 Freeman-Sheldon sindrome di

RN1110 Sequenza da ipocinesia fetale

RN1670 Sindrome da pterigi multipli

RNG131 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione degli arti come segno principaleSindrome RAPADILINO

RN0440 Sequenza sirenomelica

RN0340 Adams-Oliver sindrome di

MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE

MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE


CAT COD PATOLOGIA

RN1690 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio

RNG141 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi

Cuore criss-cross

Ebstein anomalia di

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

RN0150 Blue rubber bleb nevus

RN0740 Ivemark sindrome di

RN1510 Klippel-Trenaunay sindrome di

RNG142 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi periferici

Aneurisma della vena di Galeno

Malformazione arterovenosa cerebrale

Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria

Malformazione cranica del seno durale

Sindrome CLOVE

Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)

Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale

RN0310 Klippel-Feil sindrome di

RN0320 Gastroschisi

RN0321 Sindrome Prune Belly

RN0322 Onfalocele

RNG132 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale

Pentalogia di Cantrell

RN0190 Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica

RN0200 Hirschsprung malattia di

RN0201 Goldberg-Shprintzen sindrome di

RN0210 Atresia biliare

RN0220 Caroli malattia di

RN0230 Malattia del fegato policistico

RNG251 Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni

Atresia ileale

Atresia colica

Atresia intestinale multipla

Cloaca persistente

Duplicazioni del tubo digerente

Complesso OEIS

MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE

MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI

MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE


CAT COD PATOLOGIA

RN0160 Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea

RN0170 Atresia del digiuno

RN0180 Atresia o stenosi duodenale

RNG252 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato digerente

Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica

Microgastria

Sindrome dell'intestino corto congenito

RN0250 Rene con midollare a spugna

RNG261 Malattia renale cistica genetica (escluso: rene policistico autosomico dominante)

Senior-Loken sindrome di

RJ0040 Rene policistico autosomico recessivo

RN0980 Meckel sindrome di

RN1810 Estrofia vescicale

RNG262 Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipoDisgenesia gonadica

Perrault sindrome di

Sindrome da insensibilità completa agli androgeni

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

RNG010 Pseudoermafroditismi

RN1430 Denys-Drash sindrome di

RN0240 Ermafroditismo vero

RNG263 Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipoFrasier sindrome di

Sindrome SERKAL

RNG264 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato genito-urinario

Afallia

Epispadia

Megalouretra

Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di

RNG271 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente

RN0280 Acrodisostosi

RN0300 Sindrome da regressione caudale

RNG050 Condrodistrofie congenite

Acondrogenesi

Acondroplasia

MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO

MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE


CAT COD PATOLOGIA

Condrodisplasia letale

Condrodisplasia metafisaria

Condrodisplasia tipo Blomstrand

Condrodistrofia congenita non tipizzata

Desbuquois sindrome di

Displasia acromicrica

Displasia epifisaria emimelica

Displasia metatropica

Displasia otospondilomegaepifisaria

Displasia pseudoreumatoide progressiva

Distrofia toracica asfissiante

Encondromatosi multipla

Esostosi multipla

Ipocondroplasia

Keutel sindrome di

Kniest displasia

Larsen sindrome di

Schwartz-Jampel sindrome di

Sindrome camptomelica

RNG060 Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica

Atelosteogenesi

Buschke-Ollendorff sindrome di

Conradi-Hunermann-Happle sindrome di

Discondrosteosi

Displasia craniometafisaria

Displasia diastrofica e pseudodiastrofica

Displasia fibrosa

Displasia gnatodiafisaria

Displasia spondiloepifisaria

Displasia spondilometafisaria

Ellis-van Creveld sindrome di

Engelmann malattia di

Fairbank malattia di

Frank-Ter Haar sindrome di

Hajdu-Cheney sindrome di

McCune-Albright sindrome di

Osteodistrofia congenita non tipizzata

Osteogenesi imperfetta


CAT COD PATOLOGIA

Osteopetrosi

Picnodisostosi

Sindrome DOOR

Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma

RN0960 Maffucci sindrome di

RN1450 Displasia spondiloepifisaria congenita

RN0370 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di

RN0410 Jarcho-Levin sindrome di

RNG080 Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y; Turner sindrome di - RN0680)

RN0680 Turner sindrome di

RNG090 Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

RN1590 Pallister-Killian sindrome di

RN0670 Sindrome del Cri Du Chat

RN1730 WAGR sindrome di

RN1270 Williams sindrome di

RN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome di

RN1330 Sindrome del cromosoma X fragile

RNG091 Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale

Loeys-Dietz sindrome di

Shprintzen-Goldberg sindrome di

RN1320 Marfan sindrome di

RN0330 Ehlers-Danlos sindrome di

RN1220 Stickler sindrome di

RNG092 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura come segno principale

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD)

RN0790 Aarskog sindrome di

RN0870 Dubowitz sindrome di

RN1070 Robinow sindrome di

RN1080 Russell-Silver sindrome di

RN1100 Seckel sindrome di

RN0730 SHORT sindrome

RNG093 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un accrescimento precoce eccessivoEmiipertrofia congenita

RN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome di

RC0310 Sotos sindrome di

ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE


CAT COD PATOLOGIA

RN0490 Weaver sindrome di

RN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome di

RN1550 Marshall-Smith sindrome di

RNG100 Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale (limitatamente a sindromi note)

RN1350 Alagille sindrome di

RN1370 Alstrom sindrome di

RNG200 Amartomatosi multiple

Bannayan-Zonana sindrome di

Birt-Hogg-Dubè sindrome di

Complesso di Von Meyenburg

Cowden malattia di

RN0750 Sclerosi tuberosa

RN0760 Peutz-Jeghers sindrome di

RN0770 Sturge-Weber sindrome di

RN0780 Von Hippel-Lindau sindrome di

RN1170 Sindrome proteus

RN1300 Angelman sindrome di

RN1250 Associazione VACTERL/VATER

RN1380 Bardet-Biedl sindrome di

RN0830 Bloom sindrome di

RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di

RN1780 Char sindrome di

RN0350 Coffin-Lowry sindrome di

RN0360 Coffin-Siris sindrome di

RN0401 Cohen sindrome di

RN1410 Cornelia De Lange sindrome di

RC0250 Costello sindrome di

RN1010 Noonan sindrome di

RN1150 Sindrome cardio-facio-cutanea

RN1530 Leopard sindrome

RN1420 De Sanctis Cacchione malattia di

RN1440 Displasia oculo-digito-dentale

RN0380 Filippi sindrome di

RN1021 Sindrome FG

RN1820 Fine-Lubinsky sindrome di

RN0900 Fryns sindrome di

RN0920 Hermansky-Pudlak sindrome di


CAT COD PATOLOGIA

RN0930 Holt-Oram sindrome di

RN1540 Levy-Hollister sindrome di

RC0270 Lowe sindrome di

RN1850 Mainzer-Saldino sindrome di

RN0970 Marshall sindrome di

RN1020 Opitz sindrome di

RN1030 Pallister-Hall sindrome di

RN0420 Pallister-W sindrome di

RN0650 Parry-Romberg sindrome di

RN1310 Prader-Willi sindrome di

RN1620 Rubinstein-Taybi sindrome di

RN1130 Sindrome branchio-oculo-facciale

RN1140 Sindrome branchio-oto-renale

RN1770 Sindrome cardiofacciale di Cayler

RN0450 Sindrome cerebro-costo-mandibolare

RN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica

RN0850 CHARGE associazione

RN0940 Sindrome Kabuki

RN1830 Sindrome megalocornea-ritardo mentale

RN1190 Sindrome nail-patella

RN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutanea

RNG094 Sindromi progeroidi

Hutchinson-Gilford sindrome di

Poichiloderma congenito

Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di

RC0060 Werner sindrome di

RN1400 Cockayne sindrome di

RN1180 Sindrome trico-rino-falangea

RN1210 Smith-Magenis sindrome di

RN1240 Townes-Brocks sindrome di

RNG095 Sindromi di Waardenburg

Waandenburg tipo 1 sindrome di



RN1260 Wildervanck sindrome di

RN1280 Winchester sindrome di

RN1290 Wolfram sindrome di

16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE


CAT COD PATOLOGIA

RP0010 Embriofetopatia rubeolica

RP0020 Sindrome fetale da acido valproico

RP0030 Sindrome fetale da idantoina

RP0040 Sindrome alcolica fetale

RP0060 Kernittero

RP0070 Fibrosi epatica congenita

RP0080 Embriopatia da iperfenilalaninemia

LEGENDA

COD CODICE ESENZIONE

CAT CATEGORIA

RAGGRUPPAMENTI FUNZIONALI PREVISTI DALL'ALLEGATO 7 DEL DPCM 12.01.2017.

NB: Le liste delle malattie afferenti a gruppi (codici di esenzione con lettera G in terza posizione) potranno essere oggetto di successivi ulteriori aggiornamenti in accordo con gli specialisti di riferimento e con i criteri per l'individuazione delle malattie rare esenti.


RETE REGIONALE MALATTIE RARE

ELENCO DELLE MALATTIE RARE/GRUPPI ATTRIBUITI A CIASCUN PRESIDIO

Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo

RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI

RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA DRC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DI

RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

RF0040 RETT SINDROME DIRF0061 DRAVET SINDROME DIRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASIL

RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)

ASST Grande Ospedale Metropolitano1. Ospedale Niguarda di Milano








2. TUMORI




1



RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0201 COATS MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0270 COGAN SINDROME DIRFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITARNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)RN1360 ALPORT SINDROME DI

RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARN1700 SJOGREN-LARSONN SINDROME DI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA








2



RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0040 JOUBERT SINDROME DI

RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA

RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI

RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS

RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

RN0320 GASTROSCHISI

RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE

RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA

RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)

RN0680 TURNER SINDROME DI











3



RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)

RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE

RN1320 MARFAN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI

RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA

Totale Codici Esenzione Attribuiti: 134


4

Categoria diagnostica

Codice Malattia/Gruppo

RA0030 LYME MALATTIA DI

RBG010 NEUROFIBROMATOSI

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA

RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSIRCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI

RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI

RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE



RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA

RFG010 LEUCODISTROFIE









2. Ospedale L. Sacco di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco


2. TUMORI


5




RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0150 NARCOLESSIA


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO





6




RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE

RN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0500 CUTIS LAXARN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN1570 NEUROACANTOCITOSI

RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

RN0680 TURNER SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI







MALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO





7




RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RF0030 LEIGH MALATTIA DI

RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

RN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE

RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE

RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARERNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE


3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano





ASST Fatebenefratelli-Sacco





15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE




8



3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco


RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0960 MAFFUCCI SINDROME DI

RN0680 TURNER SINDROME DIRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUS

RP0060 KERNITTERO





9



RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI

RF0280 CHERATOCONO

RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE

RN1480 IPOMELANOSI DI ITO

RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI

RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA





15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHESINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO



4. Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco

10



RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSI

RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI

RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI

RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE








RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA

RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D






5. Ospedale S. Paolo di MilanoASST SS. Paolo e Carlo

2. TUMORI

11




RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIRD0040 NEUTROPENIA CICLICA

RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

RF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DI








12




RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORN1360 ALPORT SINDROME DI

RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRNG070 ITTIOSI CONGENITERN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTA

RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI


RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO

RN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA












13







RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1070 ROBINOW SINDROME DI

RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)

RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1400 COCKAYNE SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0060 KERNITTERORP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA



14



RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI


RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARD0040 NEUTROPENIA CICLICA

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERN1360 ALPORT SINDROME DI

RM0020 POLIMIOSITERM0060 POLICONDRITE RICORRENTE

RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI

4. MALATTIE DEL METABOLISMOMALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE





ASST SS. Paolo e Carlo6. Ospedale S. Carlo Borromeo di Milano






15



RF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE



ASST CTO e Pini7. Polo Ortotraumatologico e Recupero Rieducazione Funzionale (ex CTO)



16


RC0160 IPOFOSFATASIA

RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI

RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI

RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA




15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO




ASST CTO e Pini8. Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini)

17


RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE


ASST Nord Milano9. Ospedale E. Bassini di Cinisello Balsamo


18



RB0050 POLIPOSI FAMILIARE


RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO


RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE

RDG010 ANEMIE EREDITARIERDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERD0040 NEUTROPENIA CICLICA

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0090 TAKAYASU MALATTIA DI

RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE


RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE






ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano


2. TUMORI








19


ASST Ovest Milanese10. Ospedale di Legnano

RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA


15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

20




RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO

RDG010 ANEMIE EREDITARIE

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTE



15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI GENETICHE DELLO SCHELETRO









ASST Ovest Milanese11. Ospedale di Magenta


21



RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSI

RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0050 LEPRECAUNISMO



RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DI

RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA


RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE







RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINARCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSI

12. Ospedale S. Gerardo di MonzaASST Monza


2. TUMORI





22



RFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE




RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITARCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI

RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

RD0040 NEUTROPENIA CICLICA

RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI







23



RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERN1360 ALPORT SINDROME DI

RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARN1500 KID SINDROMERN0500 CUTIS LAXARN1470 HAY-WELLS SINDROME DIRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILA








24



RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

RN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI

RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO

RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI


RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI


RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE

RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE







25



RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI

RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI

RN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI


RN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO

RN0980 MECKEL SINDROME DI

RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

RN0280 ACRODISOSTOSIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI




RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI

RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE

RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI

RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI







26



RC0310 SOTOS SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI


RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1530 LEOPARD SINDROMERN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRN0900 FRYNS SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERN1190 SINDROME NAIL-PATELLARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARNG094 SINDROMI PROGEROIDIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI

27



RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURGRN1260 WILDERVANCK SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA



28


RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI




15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI


13. Ospedale di Garbagnate MilaneseASST Rhodense

29



RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE






RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI


RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORN1360 ALPORT SINDROME DI

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI

RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA


















ASST Lecco14. Ospedale di Lecco

2. TUMORI



30


ASST Lecco14. Ospedale di Lecco


RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO

RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DI




RN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI


RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1280 WINCHESTER SINDROME DI




31


RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE


RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERN1360 ALPORT SINDROME DI



15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE







ASST Lecco15. Ospedale di Merate



32




RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERN1360 ALPORT SINDROME DI

RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN0550 DARIER MALATTIA DIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO

RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA


RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO




RN0680 TURNER SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DI










16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)ASST Lariana

2. TUMORI


33


16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)ASST Lariana

RN0401 COHEN SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DIRN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERNG094 SINDROMI PROGEROIDIRNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG


34



RB0010 WILMS TUMORE DIRBG010 NEUROFIBROMATOSI

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE




RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE


RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITERD0040 NEUTROPENIA CICLICA



RFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE


ASST Papa Giovanni XXIII17. Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo








2. TUMORI


35



RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0270 COGAN SINDROME DIRF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA

RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI


RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA









36








RN0320 GASTROSCHISI

RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE



RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)

RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVORNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO

RN0680 TURNER SINDROME DIRN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRC0270 LOWE SINDROME DI











37


RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI


ASST Bergamo OVEST18. Ospedale di Treviglio


38



RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMO



RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE





RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI




ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini


2. TUMORI





39



RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE


RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORC0150 WILSON MALATTIA DI


RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICARD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI



RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA


RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE







40



RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)

RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0201 COATS MALATTIA DIRF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA





41



RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)RN1360 ALPORT SINDROME DI

RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRNG070 ITTIOSI CONGENITERN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN0500 CUTIS LAXARN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI

RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE







42



RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1460 FRASER SINDROME DI





RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI


RN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE


RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DI

RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI

RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE




RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO









43




RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA




RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1730 WAGR SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI


RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI


RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0830 BLOOM SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1530 LEOPARD SINDROMERN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI



44



RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARNG094 SINDROMI PROGEROIDIRC0060 WERNER SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA



45


RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI


RDG010 ANEMIE EREDITARIERDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE

RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE

RN0680 TURNER SINDROME DIALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE




ASST Mantova20. Ospedale di Mantova





46



RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE





RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA


15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

ASST Cremona21. Ospedale di Cremona

2. TUMORI



47


RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA

RN0220 CAROLI MALATTIA DI


ASST Crema22. Ospedale di Crema


MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

48


RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI


ASST Valle Olona23. Ospedale di Gallarate


49



RG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE


ASST Valle Olona24. Ospedale di Busto Arsizio




15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE

50


RD0040 NEUTROPENIA CICLICA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI



ASST Valle Olona



25. Ospedale di Saronno


51


RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE


RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0060 GOODPASTURE SINDROME DI






RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI



ASST Sette Laghi26. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese










52



RC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA


RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERD0040 NEUTROPENIA CICLICA

RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA

RN0680 TURNER SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI



ASST Sette Laghi27. Ospedale F. Del Ponte di Varese

2. TUMORI






53




28. Ospedale di TradateASST Sette Laghi


54


RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLONRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE



2. TUMORI


29. Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano

55




RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE





RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI



RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

RC0150 WILSON MALATTIA DI

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTON


30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano


2. TUMORI






56



RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE


RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA


RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILA

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN1570 NEUROACANTOCITOSI




57



RN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI



RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE



RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DI


RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0840 BORJESON SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICARN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARNG094 SINDROMI PROGEROIDIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1260 WILDERVANCK SINDROME DI






58


RA0020 WHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DI

RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEY

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMO



RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDIRC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DI


RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA





RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI



31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano


2. TUMORI



59



RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE





RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA









60



RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONORF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA





61



RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITARNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI


RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICARN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARNG070 ITTIOSI CONGENITERN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICARN1500 KID SINDROMERN0500 CUTIS LAXARNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIERN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIARN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICORN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN1470 HAY-WELLS SINDROME DIRN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DIRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICORN1700 SJOGREN-LARSONN SINDROME DIRN1710 TAY SINDROME DI




62



RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVARM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

RN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI

RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI


RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI



RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE

RN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE








63



RN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI



RN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0320 GASTROSCHISIRN0321 SINDROME PRUNE BELLYRN0322 ONFALOCELE


RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE



RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)

RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVORN0980 MECKEL SINDROME DIRN1810 ESTROFIA VESCICALE





RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

RN0280 ACRODISOSTOSIRN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE






64



RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI




RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI


RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI


RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1170 SINDROME PROTEUSRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1780 CHAR SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0401 COHEN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRC0250 COSTELLO SINDROME DI


65



RN1010 NOONAN SINDROME DIRN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1530 LEOPARD SINDROMERN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DIRN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1021 SINDROME FGRN1820 FINE-LUBINSKY SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN1850 MAINZER-SALDINO SINDROME DIRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLERRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALERN1190 SINDROME NAIL-PATELLARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA



66



RA0020 WHIPPLE MALATTIA DIRA0030 LYME MALATTIA DI

RBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEY

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI


RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRCG061 IPERINSULINISMI CONGENITIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERC0080 LIPODISTROFIA TOTALERC0090 DERCUM MALATTIA DIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA





RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI




32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano


2. TUMORI



67




RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG090 MUCOLIPIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0100 FARBER MALATTIA DI




RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERD0040 NEUTROPENIA CICLICA

RFG010 LEUCODISTROFIERF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIA


RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE








68




RFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARERF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEARF0320 COROIDITE MULTIFOCALERF0330 COROIDITE SERPIGINOSA

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTERGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILA







69




RM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA


RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN1460 FRASER SINDROME DI

RN1390 CARPENTER SINDROME DI

RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE






RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA




RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI


RN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0730 SHORT SINDROME


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI









70





RN1370 ALSTROM SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1290 WOLFRAM SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0060 KERNITTERO



71


RBG020 COMPLESSO CARNEY

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI


RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE



RF0040 RETT SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0150 NARCOLESSIARF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG090 DISTROFIE MIOTONICHE



RF0270 COGAN SINDROME DI

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano

2. TUMORI








72


33. IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano

RJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVE






RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI


RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI


RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI







73

Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova

Attribuzione

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

2


34. IRCCS Policlinico San Donato, San Donato Milanese (MI)


74


RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

RC0020 KALLMANN SINDROME DI

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE


RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DIRDG051 NEUTROPENIE CONGENITE

RF0080 COREA DI HUNTINGTONRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALERF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA



RF0280 CHERATOCONO

RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA








2. TUMORI

35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)

75


35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)

RN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN1470 HAY-WELLS SINDROME DI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA



76


RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI

RB0010 WILMS TUMORE DIRB0020 RETINOBLASTOMARB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSIRB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO


RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDIRCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA





RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI






RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE

36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia


2. TUMORI








77



RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI

RDG010 ANEMIE EREDITARIERD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA



RN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0280 CHERATOCONO

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICARG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHOENLEIN RICORRENTE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITARNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)RN0950 KARTAGENER SINDROME DI

RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA







78



RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBOLOPATIE PRIMITIVERJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICORN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASIRM0030 CONNETTIVITE MISTARM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITE RICORRENTERM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSIRM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICARM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVARM0121 SINDROME SAPHO

RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

RN0110 ANIRIDIARN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA

RN0430 POLAND SINDROME DI


RN0320 GASTROSCHISI

RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONIRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE











79




RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO



RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA




RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1290 WOLFRAM SINDROME DI

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE






80




37. IRCCS Fondazione S. Maugeri di Milano - Via Camaldoli


81



RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA





RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI



RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

RC0150 WILSON MALATTIA DI


RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE



2. TUMORI

38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia





82



RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE


RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA


RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI

RF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI

RN1480 IPOMELANOSI DI ITORN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI

RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITE

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1580 NORRIE MALATTIA DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA


RN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE







SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE


83






RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI


RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DIRN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN1400 COCKAYNE SINDROME DI

RP0060 KERNITTERO16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE



84










RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARIRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI


RFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHE

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA




RN1270 WILLIAMS SINDROME DI



SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE


39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)



DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE4. MALATTIE DEL METABOLISMO

2. TUMORI

85


39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)

RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE


RN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI


86


RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALIRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE




40. Centro Clinico Nemo - Fondazione Serena ONLUS di Milano


87


RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICARH0011 SARCOIDOSIRHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVERH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICARH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICARH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITARNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)


RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA

41. Ospedale San Giuseppe di Milano

2. TUMORI










88


RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI


42. Casa di Cura del Policlinico di Milano


89


RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI


ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

43. I.O. Fondazione Poliambulanza di Brescia



90


RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DI


44. Istituti Ospedalieri Bergamaschi - Policlinico San Marco di Zingonia (BG)


91




15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHEMALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI

45. I.C. Humanitas Mater Domini di Castellanza (VA)

92


RC0020 KALLMANN SINDROME DI


RN1360 ALPORT SINDROME DI


RN0750 SCLEROSI TUBEROSA




ASST Spedali Civili, Brescia46. Ospedale di Montichiari (BS)






4. MALATTIE DEL METABOLISMODIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE

93

ELENCO DEI CODICI DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA IN … · CAT COD PATOLOGIA Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) Aciduria 3-idrossi

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