DISTROFIAS MUSCULARES

ATROFIA MUSCULAR MUSCULAR

ConceptoConcepto.- Es la disminución del volumen y del .- Es la disminución del volumen y del número de las fibras contráctiles de uno o de varios número de las fibras contráctiles de uno o de varios músculos.músculos.

La atrofia muscular se da por dos razones:La atrofia muscular se da por dos razones: Lesión central, como en la hemiplejía.Lesión central, como en la hemiplejía. Lesión periférica, como en la artritis.Lesión periférica, como en la artritis.

Se distinguen tres grandes grupos de atrofias Se distinguen tres grandes grupos de atrofias musculares:musculares:

Atrofias neuropáticas.Atrofias neuropáticas.

Atrofias musculares espinales.Atrofias musculares espinales.

Atrofias musculares por mecanismos no bien Atrofias musculares por mecanismos no bien determinados.determinados.

Atrofias NeuropáticasAtrofias NeuropáticasAtrofias NeuropáticasAtrofias Neuropáticas

Estas atrofias se producen por:Estas atrofias se producen por: Lesiones de la neurona motriz periférica, Lesiones de la neurona motriz periférica,

denominadas denominadas Atrofias DegenerativasAtrofias Degenerativas.. Lesiones centrales denominadas Lesiones centrales denominadas Atrofias por Atrofias por

Inactividad no Degenerativa.Inactividad no Degenerativa.

Caracteres de las AtrofiasCaracteres de las AtrofiasNeuropáticas Degenerativas.Neuropáticas Degenerativas.

Se inician generalmente, por las extremidades Se inician generalmente, por las extremidades distales.distales.

Son hereditarias y familiares.Son hereditarias y familiares.

Hay modificaciones de los reflejos.Hay modificaciones de los reflejos.

Presentan fasciculaciones.Presentan fasciculaciones.

Dan reacciones de denervación.Dan reacciones de denervación.

Evolución en forma variable.Evolución en forma variable.

Atrofias Musculares EspinalesAtrofias Musculares Espinales

Comprende:Comprende:

Poliomielitis aguda.Poliomielitis aguda.

Síndrome de Aran-Duchenne.Síndrome de Aran-Duchenne.

Enfermedades de Werdnig-Hoffman y de Enfermedades de Werdnig-Hoffman y de Kugelberg-WelanderKugelberg-Welander

Síndrome de Stark-Kaeser.Síndrome de Stark-Kaeser.

Neuropatías PeriféricaNeuropatías Periférica

Comprende:Comprende: Enfermedad de Enfermedad de

Charcot-Marie-Tooth.Charcot-Marie-Tooth.

Neuritis Interticial Neuritis Interticial Hipertrofica de Hipertrofica de Dejerine-Gombault y Dejerine-Gombault y Sottas.Sottas.

Caracteres de las Atrofias Caracteres de las Atrofias Neuropáticas por Inactivación no Neuropáticas por Inactivación no

DegenerativasDegenerativas

☻ Se observan en los hemipléjicos se extiende en Se observan en los hemipléjicos se extiende en todo el miembro Parético.todo el miembro Parético.

☻ Es uniforme y se acompaña de signos de Es uniforme y se acompaña de signos de piramidalismo.piramidalismo.

☻ No presenta fasiculaciones ni reacción de No presenta fasiculaciones ni reacción de denervación.denervación.

Atrofia MiopáticaAtrofia Miopática

Caracteres de las Miopatías: Caracteres de las Miopatías: Comienza por la raíz de los miembros.Comienza por la raíz de los miembros. Son hereditarias y Familiares.Son hereditarias y Familiares. No hay modificación de los reflejos.No hay modificación de los reflejos. No presenta fasiculaciones ni contracción No presenta fasiculaciones ni contracción

idiomuscular.idiomuscular. No hay reacción de enervación.No hay reacción de enervación.

Forma en que se levanta un miopático.

Tipos de miopatías

A) Tipo facioescapulohumeral o de Landouzy-Déjerine

La atrofia comienza por los músculos de la cara, tomando luego los de la cintura escapular. Los músculos del hombro y del brazo están afectados, respetando la atrofia a la mano y al antebrazo durante mucho tiempo. Como resultado de ello hay scapula alata (saliencia escapular) por atrofia del serrato mayor y del romboides.

Con el tiempo, se toman también los miembros inferiores, apareciendo la deformación del talle de avispa y los trastornos de la marcha ya mencionados, presentando el enfermo entonces el cuadro completo de la distrofia muscular progresiva de Erb

B) Tipo de Erb o "de las cinturas"

Compromete fundamentalmente ambas cinturas escapular y pelviana, comenzando por esta última en la mayor parte de los casos, hacia el final de la primera o en la segunda década de la vida.

C) Tipo seudohipertrófico de Duchenne

Esta variedad de miopatía se caracteriza por presentar una falsa hipertrofia muscular, es decir, que ciertos músculos, generalmente los gemelos, aumentan considerablemente en volumen y consistencia, contrastando ello con la disminución de su fuerza

Todos estos tipos miopáticos suelen presentarse en toda su pureza, al iniciarse la enfermedad; al avanzar el proceso y generalizarse, la atrofia se intrinca, da lugar a formas intermedias y finalmente a un cuadro común: el de la distrofia muscular progresiva de Erb.

Polimiositis

Son procesos inflamatorios de los músculos, que cuando se acompañan de alteraciones cutáneas constituyen la dermatomiositis.

3° Atrofias musculares por mecanismos no bien determinados

Están comprendidas aquí las amiotrofias reflejas, de mecanismo dis cutido, y un tipo muy especial: la atrofia mus cular de Schultze-Oppenheim-Cassirer.

Atrofia de Schultze-Oppenheim-Cassirer. Se trata de una atrofia con los caracteres de las atrofias miopáticas (no hay reacción de denervación), pero que se inicia por las partes distales

Amiotrofias reflejas. Se designan así las atrofias observables en los músculos que rodean a una articulación, que es asiento de un proceso inflamatorio o de una luxación, o a un hueso que ha sufrido distintas lesiones (fracturas)

DISTROFIA MUSCULAR DE DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSSEMERY-DREIFUSS

La debilidad afecta primero a los músculos del brazo La debilidad afecta primero a los músculos del brazo y de la cintura escapular, y mas tarde a los de la y de la cintura escapular, y mas tarde a los de la cintura pélvica y a los músculos dístales de las cintura pélvica y a los músculos dístales de las extremidades inferiores.extremidades inferiores.

Un aspecto sostenido y distintivo de la enfermedad Un aspecto sostenido y distintivo de la enfermedad es la aparición temprana de contracturas en los es la aparición temprana de contracturas en los músculos flexores del codo, extensores del cuello y músculos flexores del codo, extensores del cuello y posteriores de la pantorrilla.posteriores de la pantorrilla.

En ocasiones están afectados los músculos faciales.En ocasiones están afectados los músculos faciales. Un acompañante frecuente es la cardiomiopatía.Un acompañante frecuente es la cardiomiopatía. La evolución es por lo general benigna, al igual que La evolución es por lo general benigna, al igual que

la distrofia de Becker y ocurre con frecuencia la distrofia de Becker y ocurre con frecuencia muerte repentina del paciente.muerte repentina del paciente.

DISTROFIA MUSCULAR DE DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSSEMERY-DREIFUSS

Oftalmoplejía externa progresiva Oftalmoplejía externa progresiva (miopatía ocular de Von Graefe-(miopatía ocular de Von Graefe-

Fuchs; OEP)Fuchs; OEP) Una vez iniciada, la enfermedad progresa de manera Una vez iniciada, la enfermedad progresa de manera

inexorable hasta que se quedan inmóviles los ojos.inexorable hasta que se quedan inmóviles los ojos. La afección simultánea de todos los músculos La afección simultánea de todos los músculos

extraoculares permite a los ojos conservarse en una extraoculares permite a los ojos conservarse en una pocision central.pocision central.

Conforme el paciente, intenta elevar los parpados para Conforme el paciente, intenta elevar los parpados para ver por debajo de ellos echa la cabeza hacia atrás, y ver por debajo de ellos echa la cabeza hacia atrás, y contrae el músculo frontal con lo que se arruga la frente contrae el músculo frontal con lo que se arruga la frente (facies Hutchinsoniana)(facies Hutchinsoniana)

Los parpados son anormalmente delgados a causa de la Los parpados son anormalmente delgados a causa de la atrofia de los músculos elevadores.atrofia de los músculos elevadores.

Se encuentra débiles y consumidos de manera variable Se encuentra débiles y consumidos de manera variable otros músculos faciales, los maseteros, los otros músculos faciales, los maseteros, los esternocleidomastoideos, los deltoides o los peroneos en esternocleidomastoideos, los deltoides o los peroneos en cerca del 25%cerca del 25%

DISTROFIA OCULOFARINGEADISTROFIA OCULOFARINGEA

Se manifiesta Se manifiesta principalmente como principalmente como ptosis bilateral y disfagia.ptosis bilateral y disfagia.

Acompaña a la ptosis Acompaña a la ptosis lentamente progresiva lentamente progresiva dificultad para la dificultad para la deglución y cambio en la deglución y cambio en la voz.voz.

La deglución se vuelve La deglución se vuelve tan difícil que queda tan difícil que queda limitada la ingestión de limitada la ingestión de alimentos.alimentos.

HEMIATROFIA FACIAL PROGRESIVAHEMIATROFIA FACIAL PROGRESIVA

Existen trastornos troficos Existen trastornos troficos tanto del esqueleto como de tanto del esqueleto como de la piel y de los músculos la piel y de los músculos

Pueden atrofiarse también los Pueden atrofiarse también los músculos de la lengua de la músculos de la lengua de la laringe y toda la estructura laringe y toda la estructura cartilaginosa de la mismacartilaginosa de la misma

Los pelos de las pestañas y Los pelos de las pestañas y cejas pueden caer y cejas pueden caer y disminuye la secreción de las disminuye la secreción de las glándulas sudoríparas y glándulas sudoríparas y sebáceas.sebáceas.

Se cree que se debe a una Se cree que se debe a una lesión del núcleo del V par.lesión del núcleo del V par.

HIPERTROFIAS HIPERTROFIAS MUSCULARESMUSCULARES..

ENFERMEDAD DE THOMSEN.ENFERMEDAD DE THOMSEN.

1.1. Carácter hereditario y familiar.Carácter hereditario y familiar.

2.2. Hipertrofia muscular difusa, general o parcial.Hipertrofia muscular difusa, general o parcial.

3.3. Lentitud de la relajación muscular después de Lentitud de la relajación muscular después de una contracción voluntaria.una contracción voluntaria.

4.4. Hiperexitabilidad mecánica de los músculos.Hiperexitabilidad mecánica de los músculos.

5.5. Fenómeno miotónico electromiografico.Fenómeno miotónico electromiografico.

HIPERTROFIA MUSCULORUM VERA.HIPERTROFIA MUSCULORUM VERA.

En 1971 Poch y col describieron un la argentina una En 1971 Poch y col describieron un la argentina una familia en la cual 14 miembros de las tres familia en la cual 14 miembros de las tres generaciones tenían una inusual hipertrofia del generaciones tenían una inusual hipertrofia del masetero y de los músculos de las pantorrillas, masetero y de los músculos de las pantorrillas, asociada a calambres y parestesia de estos últimos. asociada a calambres y parestesia de estos últimos. La hipertrofia muscular mostró agrandamiento del La hipertrofia muscular mostró agrandamiento del tamaño de las fibras musculares, lo que pareció tamaño de las fibras musculares, lo que pareció revelar un desarrollo anómalo del tejido muscular.revelar un desarrollo anómalo del tejido muscular.

DISTROFIA MUSCULAR O ENFERMEDAD DISTROFIA MUSCULAR O ENFERMEDAD DE STEINERTDE STEINERT

PARAMIOTONIA CONGENITA DE PARAMIOTONIA CONGENITA DE EULENBURG.EULENBURG.

Miotonía paradojal, es decir, rigidez muscular que Miotonía paradojal, es decir, rigidez muscular que aparece durante el ejercicio y que aumenta aparece durante el ejercicio y que aumenta mientras éste continúa.mientras éste continúa.

Agravación severa de la rigidez miotónica con Agravación severa de la rigidez miotónica con el frío.el frío.

Predilección de la miotonía por la cara, cuello y Predilección de la miotonía por la cara, cuello y músculos de las manos.músculos de las manos.

En la mayoría de los casos, paresia después del En la mayoría de los casos, paresia después del ejercicio prolongado y de la exposición al frío ejercicio prolongado y de la exposición al frío

DISTROFIA MUSCULAR DISTALDISTROFIA MUSCULAR DISTAL

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITADISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA

Hipotonía (flacidez muscular), Hipotonía (flacidez muscular), Pobre control de la cabeza, Pobre control de la cabeza, Debilidad muscular, Debilidad muscular, Desarrollo motor retrasado (p.e. cuando él bebé Desarrollo motor retrasado (p.e. cuando él bebé

se levanta, aprende a gatear o caminar), y se levanta, aprende a gatear o caminar), y Contracturas en tobillos (apretamiento muscular), Contracturas en tobillos (apretamiento muscular),

caderas, rodillas y codos. caderas, rodillas y codos. En el momento de nacer, las caderas del bebé En el momento de nacer, las caderas del bebé

pudieran estar dislocadas (fuera de la pudieran estar dislocadas (fuera de la articulación). Las contracturas pueden algunas articulación). Las contracturas pueden algunas veces ser severas, y afectar varias articulaciones veces ser severas, y afectar varias articulaciones a la vez (síntoma conocido como artrogryposis)a la vez (síntoma conocido como artrogryposis)