Desarrollo Embrionario y Alteraciones Neurologicas

DESARROLLO EMBRIONARIO Y DESARROLLO EMBRIONARIO Y ALTERACIONES NEUROLOGICASALTERACIONES NEUROLOGICAS

YESSICA BERMEO ROJASYESSICA BERMEO ROJASFISIOTERAPIAFISIOTERAPIA

FUMCFUMC20132013

DESARROLLO SISTEMA NERVIOSO DESARROLLO SISTEMA NERVIOSO CENTRALCENTRAL

TRES CAPAS TRES CAPAS CELULARESCELULARES

ENDODERMOENDODERMO MESODERMOMESODERMO ECTODERMOECTODERMO

Capa más Capa más interna, da interna, da

origen al tracto origen al tracto gastrointestinal,gastrointestinal,los pulmones y los pulmones y

el hígadoel hígado

Da origen al Da origen al músculo, los músculo, los

tejidos tejidos conectivos y el conectivos y el

sistemasistemaVascular.Vascular.

La tercera capa La tercera capa y más externa, y más externa,

formada por formada por epitelio epitelio

cilíndrico, da cilíndrico, da origen a todo el origen a todo el

sistema sistema nervioso.nervioso.

DESARROLLO SISTEMA NERVIOSO DESARROLLO SISTEMA NERVIOSO CENTRALCENTRAL

EMBRIOGENESISEMBRIOGENESIS HISTOGENESISHISTOGENESIS

““ETAPAS”ETAPAS” ““ETAPAS”ETAPAS”

InducciónNeurulación

Aparición VesicularSistema

VentricularPlexos Coroideos

Diferenciación Celular

Maduración Celular

Mielinizacion

EMBRIOGENESISEMBRIOGENESIS

INDUCCIONINDUCCION

Formación placa Formación placa neural debido a la neural debido a la excitación de la excitación de la notocorda y el notocorda y el mesodermo mesodermo adyacente al adyacente al ectodermo, que ectodermo, que ocasiona ocasiona engrosamiento del engrosamiento del tejido tejido ectodérmico.ectodérmico.

Tercera semana…

Neuroanatomía clínica de Richard S. Snell. 5ª Edición. Editorial Neuroanatomía clínica de Richard S. Snell. 5ª Edición. Editorial Panamericana. Pág. 501Panamericana. Pág. 501

NEURULACIONNEURULACION

Día 18…

Los bordes Los bordes laterales de la laterales de la placa neural se placa neural se elevan y forman elevan y forman los pliegues los pliegues neurales; la neurales; la porción media porción media entre los pliegues entre los pliegues neurales forma el neurales forma el Surco neural. Surco neural. Hacia el final de la Hacia el final de la tercera semana tercera semana los pliegues los pliegues neurales se neurales se elevan aún más, elevan aún más, se acercan y se se acercan y se fusionan fusionan irregularmente en irregularmente en la línea media la línea media formando el tubo formando el tubo neural.neural.

Cierres… Neuroporo Neuroporo

anterior anterior día 25día 25

Neuroporo Neuroporo Posterior Posterior día 27día 27

APARICION VESICULARAPARICION VESICULAR

Tercera Semana…

Embrión = Tres Embrión = Tres dilataciones en el tubo dilataciones en el tubo neuralneural

Neuroanatomía clínica de Richard S. Snell. 5ª Neuroanatomía clínica de Richard S. Snell. 5ª Edición. Editorial Panamericana. Pág. 505Edición. Editorial Panamericana. Pág. 505

APARICION VESICULARAPARICION VESICULAR

Quinta Semana…

Subdivisión en el extremo Subdivisión en el extremo rostral presentándose 5 rostral presentándose 5 vesículas secundarias:vesículas secundarias:

Telencéfalo Telencéfalo DiencéfaloDiencéfaloMesencéfalo Mesencéfalo MetencéfaloMetencéfaloMielencéfaloMielencéfalo

Neuroanatomía clínica de Richard S. Snell. 5ª Edición. Neuroanatomía clínica de Richard S. Snell. 5ª Edición. Editorial Panamericana. Pág. 505Editorial Panamericana. Pág. 505

SISTEMA VENTRICULARSISTEMA VENTRICULAR

PROSENCEFALOPROSENCEFALO

PROSOCELEPROSOCELE

MESENCEFALOMESENCEFALO

MESOCELEMESOCELE

ROMBENCEFALOROMBENCEFALO

ROMBOCELEROMBOCELE

Ventrículos Ventrículos LateralesLaterales

III VentrículoIII Ventrículo

Acueducto de SilvioAcueducto de Silvio

IV VentrículoIV Ventrículo

PLEXOS COROIDEOSPLEXOS COROIDEOS

Secreción Secreción Liquido Liquido

CefalorraquídCefalorraquídeoeo

Hacia el Sistema Ventricular. Hacia el Sistema Ventricular.

Las vellosidades Las vellosidades aracnoideasaracnoideas

a través de a través de

http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sites/ciencia/http://bibliotecadigital.ilce.edu.mx/sites/ciencia/volumen3/ciencia3/130/html/sec_12.htmlvolumen3/ciencia3/130/html/sec_12.html

HISTOGENESISHISTOGENESIS

DIFERENCIACION CELULARDIFERENCIACION CELULAR

PROLIFERACIONPROLIFERACION

MIGRACIONMIGRACION

CONECTIVIDADCONECTIVIDAD

Nacen y multiplican Nacen y multiplican células nerviosas células nerviosas

(día 32)(día 32)

Migración células Migración células nerviosas a lugar nerviosas a lugar

definitivodefinitivo

Conexión entre Conexión entre células neurales células neurales

para que funcione el para que funcione el sistema.sistema.

MADURACION CELULARMADURACION CELULAR

Especialización de las células neuronales, con los Especialización de las células neuronales, con los siguientes cambios:siguientes cambios:

Alargamiento de Alargamiento de los axoneslos axones

Alargamiento Alargamiento de las de las

dendritasdendritasMaduración Maduración Bioquímica Bioquímica

(neurotransmisore(neurotransmisores)s)

SinapsSinapsisis

MIELINIZACIONMIELINIZACION

•La vaina de mielina del sistema nervioso es La vaina de mielina del sistema nervioso es formada y mantenida por los Oligodendrocitos de la formada y mantenida por los Oligodendrocitos de la neuroglia. neuroglia. •Mielinizacion medula espinal va de la región Mielinizacion medula espinal va de la región cervical extendiéndose caudalmente alrededor del cervical extendiéndose caudalmente alrededor del cuarto mes y las fibras sensitivas son las primeras cuarto mes y las fibras sensitivas son las primeras involucradas.involucradas.

•La mielinizacion del encéfalo comienza La mielinizacion del encéfalo comienza aproximadamente. Al sexto mes de vida fetal pero está aproximadamente. Al sexto mes de vida fetal pero está limitada a las fibras de los ganglios basales. Más tarde, limitada a las fibras de los ganglios basales. Más tarde, las fibras sensitivas que ascienden desde la médula las fibras sensitivas que ascienden desde la médula espinal se mielinizan, pero el progreso es lento de modo espinal se mielinizan, pero el progreso es lento de modo que al nacimiento el encéfalo Sigue siendo en su mayor que al nacimiento el encéfalo Sigue siendo en su mayor parte amielínico.parte amielínico.

ALTERACIONESALTERACIONESNEUROLOGICASNEUROLOGICAS

Es un defecto en la fusión Es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre de varios sitios de cierre del tubo neural en el del tubo neural en el proceso de neurulación proceso de neurulación durante la embriogénesis. durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo Ocurre cuando el extremo encefálico ó cabeza del encefálico ó cabeza del tubo neural no logra tubo neural no logra cerrarse, generalmente cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como embarazo, dando como resultado una resultado una malformación cerebral malformación cerebral congénita caracterizada congénita caracterizada por la ausencia de los por la ausencia de los hemisferios cerebrales, hemisferios cerebrales, tronco encefálico y medula tronco encefálico y medula espinal, sin vías espinal, sin vías piramidales, cráneo, y piramidales, cráneo, y cuero cabelludo.cuero cabelludo.

AnencefaliaAnencefalia

Espina BífidaLa espina bífida es La espina bífida es una malformación una malformación congénita del tubo congénita del tubo

neural, que se neural, que se caracteriza porque caracteriza porque uno o varios arcos uno o varios arcos

vertebrales vertebrales posteriores no han posteriores no han

fusionado fusionado correctamente correctamente

durante la gestación durante la gestación y la médula espinal y la médula espinal

queda sin protección queda sin protección ósea.ósea.

Espina Bífida Oculta

Faltan las apófisis espinosas y los arcos de una o Faltan las apófisis espinosas y los arcos de una o más vértebras, habitualmente en la región lumbar, y más vértebras, habitualmente en la región lumbar, y el conducto vertebral se mantiene abierto por el conducto vertebral se mantiene abierto por detrás. La médula espinal y las raíces nerviosas son detrás. La médula espinal y las raíces nerviosas son normales. Esta acompañada de anomalias cutáneas normales. Esta acompañada de anomalias cutáneas como:como:

•Mechón de pelos (Hipertricosis)Mechón de pelos (Hipertricosis)•Mancha Roja(Angioma)Mancha Roja(Angioma)•Orificio Cutáneo (Sinus)Orificio Cutáneo (Sinus)•Bultito graso (Lipoma)Bultito graso (Lipoma)

MeningoceleProtrusión de las meninges a través Protrusión de las meninges a través de un defecto oseo en el cráneo o la de un defecto oseo en el cráneo o la columna vertebral, lo que da origen columna vertebral, lo que da origen a la formación de un quiste visible a la formación de un quiste visible desde el exterior que esta lleno de desde el exterior que esta lleno de líquido cefalorraquídeo.líquido cefalorraquídeo.Una de las causas mas frecuentes de Una de las causas mas frecuentes de meningocele es la existencia de meningocele es la existencia de espina bífida, que consiste en la espina bífida, que consiste en la fusión incompleta de los arcos fusión incompleta de los arcos vertebrales posteriores causada por vertebrales posteriores causada por un desarrollo anómalo del tubo un desarrollo anómalo del tubo neural durante la gestación. Este neural durante la gestación. Este defecto congénito se puede localizar defecto congénito se puede localizar en cualquier punto a lo largo de la en cualquier punto a lo largo de la columna vertebral y provoca que la columna vertebral y provoca que la médula espinal y las membranas médula espinal y las membranas que la recubren (meninges) que la recubren (meninges) protruyan por la espalda del niño.protruyan por la espalda del niño.

Alteración en la formación de la columna Alteración en la formación de la columna vertebral, observándose una falla en el vertebral, observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales, lo que cierre de los cuerpos vertebrales, lo que

ocasiona que en la médula espinal y en las ocasiona que en la médula espinal y en las membranas o meninges que la cubren, membranas o meninges que la cubren, estén expuestas en la espalda del niño.estén expuestas en la espalda del niño.

MielomeningoceleMielomeningocele

Mielocele

El tubo neural no se cierra en la región del defecto . El tubo neural no se cierra en la región del defecto . Se observa un área ovalada cruda sobre la superficie Se observa un área ovalada cruda sobre la superficie

que representa el surco neural cuyos labios están que representa el surco neural cuyos labios están fusionados. El conducto central elimina líquido fusionados. El conducto central elimina líquido

cefalorraquídeo claro hacia la superficiecefalorraquídeo claro hacia la superficie

Neuroanatomía clínica de Richard S. Snell. 5ª Edición. Neuroanatomía clínica de Richard S. Snell. 5ª Edición. Editorial Panamericana. Pág. 513Editorial Panamericana. Pág. 513

SiringomieliaO cavitación de la médula espinal. O cavitación de la médula espinal. La siringomielia es un trastorno en La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste dentro el cual se forma un quiste dentro de la médula espinal. Este quiste de la médula espinal. Este quiste se conoce como siringe o syrinx. se conoce como siringe o syrinx. Con el tiempo, el syrinx se expande Con el tiempo, el syrinx se expande y alarga, destruyendo el centro de y alarga, destruyendo el centro de la médula espinal. Puesto que la la médula espinal. Puesto que la médula espinal conecta el cerebro médula espinal conecta el cerebro con los nervios de las con los nervios de las extremidades, este daño causa extremidades, este daño causa dolores, debilidad y rigidez en la dolores, debilidad y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o espalda, los hombros, los brazos o las piernas. las piernas. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza y Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza y

pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos, pérdida de la capacidad de sentir calor o frío extremos, especialmente en las manos. especialmente en las manos.

Fenómeno de Arnold Chiari

Herniación de la Herniación de la amígdala del cerebelo y amígdala del cerebelo y bulbo raquídeo a través bulbo raquídeo a través del agujero occipital en del agujero occipital en el conducto raquídeo - el conducto raquídeo - Bloqueo Salida de LCRBloqueo Salida de LCR

Cráneorraquisquisis

La falta de cierre de todo el tubo neural produce La falta de cierre de todo el tubo neural produce una malformación denominada cráneorraquisquisis una malformación denominada cráneorraquisquisis total que sólo se ha identificado en embriones mal total que sólo se ha identificado en embriones mal desarrollados procedentes de abortos desarrollados procedentes de abortos espontáneos. Si el defecto afecta sólo a la porción espontáneos. Si el defecto afecta sólo a la porción craneal del tubo neural, se produce una craneal del tubo neural, se produce una malformación en la que el encéfalo está malformación en la que el encéfalo está representado por una masa dorsal expuesta de representado por una masa dorsal expuesta de tejido neural indiferenciado. A este cuadro se le tejido neural indiferenciado. A este cuadro se le denomina exencefalia, cráneorraquisquisis o denomina exencefalia, cráneorraquisquisis o anencefalia, a pesar del hecho de que el tronco del anencefalia, a pesar del hecho de que el tronco del encéfalo se mantiene intacto.encéfalo se mantiene intacto.

Aprosencefalia

Malformación del sistema nervioso originada por un Malformación del sistema nervioso originada por un fallo de cierre del neuroporo anterior. Los recién fallo de cierre del neuroporo anterior. Los recién nacidos nacen con médulas espinales, cerebelos y nacidos nacen con médulas espinales, cerebelos y tronco cerebral intactos, pero no se ha realizado la tronco cerebral intactos, pero no se ha realizado la formación de las estructuras neurales que están por formación de las estructuras neurales que están por encima de este nivel. El cráneo sólo está formado encima de este nivel. El cráneo sólo está formado parcialmente, pero los ojos usualmente son normales. parcialmente, pero los ojos usualmente son normales. Esta condición puede asociarse con una deficiencia de Esta condición puede asociarse con una deficiencia de folatos (ácido fólico). Los recién nacidos afectados sólo folatos (ácido fólico). Los recién nacidos afectados sólo son capaces de tener reflejos primitivos (tronco son capaces de tener reflejos primitivos (tronco cerebral) y usualmente no sobreviven más de dos cerebral) y usualmente no sobreviven más de dos semanas.semanas.““La aprosencefalia es una falta de formación del La aprosencefalia es una falta de formación del telencéfalo y diencéfalo con un remanente telencéfalo y diencéfalo con un remanente prosencefálico ubicado en un tallo rudimentario. son prosencefálico ubicado en un tallo rudimentario. son más frecuentes las anomalías faciales como ciclopía o más frecuentes las anomalías faciales como ciclopía o falta de ojos, anomalías en genitales externos y de las falta de ojos, anomalías en genitales externos y de las extremidades,”extremidades,”

Atelencefalia

La anomalía es menos grave con el diencéfalo La anomalía es menos grave con el diencéfalo preservado. El cráneo es aplanado con poco preservado. El cráneo es aplanado con poco

volumen por encima de los rebordes volumen por encima de los rebordes supraorbitarios, pequeño pero intacto, así supraorbitarios, pequeño pero intacto, así

como el cuero cabelludo. es letal en la época como el cuero cabelludo. es letal en la época fetal o neonatal. En la atelencefalia pueden fetal o neonatal. En la atelencefalia pueden sobrevivir el primer año, con poca función sobrevivir el primer año, con poca función

neurológica salvo la respiración.neurológica salvo la respiración.

HoloprosencefaliaEs un trastorno de la formación del prosencéfalo, Es un trastorno de la formación del prosencéfalo, por falta de diverticulización de los hemisferios por falta de diverticulización de los hemisferios cerebrales, apareciendo una cavidad única cerebrales, apareciendo una cavidad única ventricular. La incidencia de la holoprosencefalia ventricular. La incidencia de la holoprosencefalia es de 1 por cada 15-20.000 recién nacidos vivos, es de 1 por cada 15-20.000 recién nacidos vivos, la mayoría se eliminan espontáneamente antes la mayoría se eliminan espontáneamente antes del nacimiento, 1 de 250 gestaciones.del nacimiento, 1 de 250 gestaciones.De Meyer: De Meyer:

1)1)AlobarAlobar2)2)Semilobar Semilobar 3)3)LobarLobar

Cavidad única sin fisura interhemisférica con ausencia Cavidad única sin fisura interhemisférica con ausencia de bulbos, tractos olfatorios y tractos piramidales, el de bulbos, tractos olfatorios y tractos piramidales, el cerebelo y médula son pequeños. Clínicamente se cerebelo y médula son pequeños. Clínicamente se manifiesta con malformaciones faciales tales como:manifiesta con malformaciones faciales tales como:

•Cíclopía, ubicándose la nariz anormal sobre el ojo.Cíclopía, ubicándose la nariz anormal sobre el ojo.•Microcefálicos Microcefálicos •Quiasma óptico inexistenteQuiasma óptico inexistente•Prospócide (falta completa de la nariz) entre ambos Prospócide (falta completa de la nariz) entre ambos ojosojos•Cebocefalia igual que el anterior pero con apertura Cebocefalia igual que el anterior pero con apertura nasal única medianasal única media•Compromiso premaxilar (asociación con labio leporino)Compromiso premaxilar (asociación con labio leporino)

• Los casos mas severos presentan crisis neonatales, Los casos mas severos presentan crisis neonatales, apneas, espasmos tónicos.apneas, espasmos tónicos.• En casos menos graves pueden aparecer síntomas más En casos menos graves pueden aparecer síntomas más tardíos como espasticidad, Crisis epilépticas y retraso tardíos como espasticidad, Crisis epilépticas y retraso psicomotor.psicomotor.

Holoprosencefalia Alobar

Holoprosencefalia Semilobar

Los lóbulos cerebrales están presentes, con Los lóbulos cerebrales están presentes, con separación anterior incompleta, bulbos y tractos separación anterior incompleta, bulbos y tractos

olfatorios ausentes. Presentan microcefalia severa, olfatorios ausentes. Presentan microcefalia severa, si no existe hidrocefalia por estenosis acueductal. si no existe hidrocefalia por estenosis acueductal. Retraso mental, fisura de labio y palatina bilateral, Retraso mental, fisura de labio y palatina bilateral,

nariz de base ancha y aplanada o cara normal.nariz de base ancha y aplanada o cara normal.

Holoprosencefalia Lobar

Lóbulos cerebrales bien formados y de tamaño Lóbulos cerebrales bien formados y de tamaño normal, la fisura interhemisférica está presente normal, la fisura interhemisférica está presente y se fusiona con el neocortex, bulbos y tractos y se fusiona con el neocortex, bulbos y tractos olfatorios pueden o no, estar presentes. El olfatorios pueden o no, estar presentes. El cuerpo calloso puede estar presente o ausente. cuerpo calloso puede estar presente o ausente. La cara puede ser normal, o presentar las La cara puede ser normal, o presentar las características anteriores.características anteriores.

Holotelencefalia

Malformación del S.N.C que consiste en la falla de la Malformación del S.N.C que consiste en la falla de la formación de las vesículas telencefalicas, y en formación de las vesículas telencefalicas, y en consecuencia de los hemisferios cerebrales. Además consecuencia de los hemisferios cerebrales. Además existe falla en la formación del 1º arco branquial existe falla en la formación del 1º arco branquial incluyendo la cúpula óptica que ocasiona defectos incluyendo la cúpula óptica que ocasiona defectos craneofaciales asociados. En casos mas severos no se craneofaciales asociados. En casos mas severos no se forma línea interhemisférica, dando origen a un forma línea interhemisférica, dando origen a un ventrículo anterior único.ventrículo anterior único.

Acompañada de:Acompañada de:• Cíclopía o hipertelorismo por malformación de las 2 Cíclopía o hipertelorismo por malformación de las 2 vesículas ópticas.vesículas ópticas.•Malformaciones nasales por formación de precordios Malformaciones nasales por formación de precordios nasalesnasales

18 días después 18 días después de la concepción… de la concepción… formación formación vesículas ópticas…vesículas ópticas…

Disgenecia de Cuerpo Calloso

Gran comisura interhemisférica que se forma entre Gran comisura interhemisférica que se forma entre la 8 y 20 semana de gestación, debido al la 8 y 20 semana de gestación, debido al entrecruzamiento de fibras comisurales de axones, entrecruzamiento de fibras comisurales de axones, atraídas desde la corteza a línea media por atraídas desde la corteza a línea media por sustancias quimioatractivas y se proyectan al otro sustancias quimioatractivas y se proyectan al otro hemisferio. hemisferio.

Malformación cerebral frecuente, y puede ser total o Malformación cerebral frecuente, y puede ser total o parcial, donde la parte posterior está ausente, parcial, donde la parte posterior está ausente, aunque hay casos más raros donde puede estar aunque hay casos más raros donde puede estar afectada solo la parte anterior.afectada solo la parte anterior.

Acompañada de: Retraso mental, Parálisis CerebralAcompañada de: Retraso mental, Parálisis Cerebral

Displasia Septo-optica Hipotalámica

Cuando las dos hojas no se fusionan en la parte Cuando las dos hojas no se fusionan en la parte medial inferior de la placa neural desde la 20 semana medial inferior de la placa neural desde la 20 semana de gestación a medida que madura el cerebro fetal, de gestación a medida que madura el cerebro fetal, aparece el denominado cavum del septum aparece el denominado cavum del septum pellucidum. consiste en la hipoplasia de uno o ambos pellucidum. consiste en la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, asociado a la ausencia de septum nervios ópticos, asociado a la ausencia de septum pellucidum, y disfunción hipotalamohipofisaria.pellucidum, y disfunción hipotalamohipofisaria.

Acompañada de: disminución de la agudeza visual a Acompañada de: disminución de la agudeza visual a la ceguera, nistagmo uni o bilateral, retraso mental, la ceguera, nistagmo uni o bilateral, retraso mental, crisis epilépticas y enfermedad motriz cerebral, crisis epilépticas y enfermedad motriz cerebral, hemiplejía, espasticidad, atetosis, autismo, hemiplejía, espasticidad, atetosis, autismo, alteraciones en el aprendizaje y parálisis de pares alteraciones en el aprendizaje y parálisis de pares craneales.craneales.

MicroencefaliaTrastorno neurológico Trastorno neurológico en el cual la en el cual la circunferencia de la circunferencia de la cabeza es más cabeza es más pequeña que el pequeña que el promedio para la promedio para la edad. La edad. La microencefalia puede microencefalia puede ser congénita o puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros ocurrir en los primeros años de vida. Puede años de vida. Puede provenir de una provenir de una amplia variedad de amplia variedad de condiciones que condiciones que provocan un provocan un crecimiento anormal crecimiento anormal del cerebro o de del cerebro o de síndromes síndromes relacionados con relacionados con anormalidades anormalidades cromosómicas. cromosómicas.

Macrocefalia

Significa cabeza grande por Significa cabeza grande por encima de 2 desviaciones encima de 2 desviaciones

estándar de la distribución estándar de la distribución normal de la población para el normal de la población para el

sexo y la edad.sexo y la edad.Megalencefalia se refiere a Megalencefalia se refiere a

encéfalo voluminoso por encéfalo voluminoso por incremento del número o tamaño incremento del número o tamaño

de sus células en ausencia de de sus células en ausencia de enfermedad metabólica o enfermedad metabólica o

encefalopatía aguda.encefalopatía aguda.

La macrocefalia se La macrocefalia se asocia a síndromes como asocia a síndromes como el de Sotos o gigantismo el de Sotos o gigantismo

cerebral, a cerebral, a enfermedades genéticas enfermedades genéticas como la acondroplasia, y como la acondroplasia, y

a síndromesa síndromesneurocutáneosneurocutáneos

Síndromes Neurocutáneos

Las enfermedades neurocutáneas , son una serie de Las enfermedades neurocutáneas , son una serie de trastornos con inicio en la edad pediátrica, de trastornos con inicio en la edad pediátrica, de origen ectodérmico, con afección en piel, sistema origen ectodérmico, con afección en piel, sistema nervioso y vísceras. Están genéticamente nervioso y vísceras. Están genéticamente determinadasdeterminadasPATOGENIAPATOGENIA

•Retraso o defecto en el crecimiento de la cresta neuralRetraso o defecto en el crecimiento de la cresta neural•Alteraciones de las células de Schwann o de los Alteraciones de las células de Schwann o de los fibroblastos endoneurales fibroblastos endoneurales •Trastornos de los melanocitosTrastornos de los melanocitos•Trastornos evolutivos de las estructuras vascularesTrastornos evolutivos de las estructuras vasculares•Denervación cutánea motora, sensorial o autónomaDenervación cutánea motora, sensorial o autónoma

Neurofibromatosis de von recklinhausenEnfermedad de Enfermedad de transmisión genética , transmisión genética ,

de carácter autosómico de carácter autosómico dominante , se deben a dominante , se deben a una mutación genética o una mutación genética o

a una información a una información inadecuada sobre la inadecuada sobre la

paternidad. Su paternidad. Su frecuencia oscila entre frecuencia oscila entre 30 a 40 casos por cada 30 a 40 casos por cada

100.000 nacidos. Es más 100.000 nacidos. Es más frecuente en hombres.frecuente en hombres.

Enfermedad de Enfermedad de transmisión genética , transmisión genética ,

de carácter autosómico de carácter autosómico dominante , se deben a dominante , se deben a una mutación genética o una mutación genética o

a una información a una información inadecuada sobre la inadecuada sobre la

paternidad. Su paternidad. Su frecuencia oscila entre frecuencia oscila entre 30 a 40 casos por cada 30 a 40 casos por cada

100.000 nacidos. Es más 100.000 nacidos. Es más frecuente en hombres.frecuente en hombres.

MANIFESTACIONES CUTÁNEO-MUCOSASMANIFESTACIONES CUTÁNEO-MUCOSAS

•Manchas café con leche: Aparecen en el 90 % de las neurofibromatosis,su número ha de ser mayor de 6 y su tamaño mayor de 15 mm. Después de la pubertad o mayor de 5 mm. Antes.

•Lesiones pigmentadas: Pecosidad axilar, aparecen después del añode vida.

•Neurofibromas: tumores compuestos por fibroblastos endoneurales y células de Schwann, afectan prácticamente siempre a la piel, aunque pueden encontrarse en nervios periféricos más profundos y en las raíces nerviosas, vasos inervados por el sistema nervioso autónomo e incluso vísceras. Su edad de aparición suele ser a partir del 5º año o durante la pubertad.

EsquisencefaliaTrastorno encefálico poco común, caracterizado por Trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. Los individuos con hendiduras en ambos cerebrales. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, a menudo presentan retrasos en el hemisferios, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones córticoespinales. y disfunciones córticoespinales.

Los individuos con hendiduras más pequeñas, (hendiduras Los individuos con hendiduras más pequeñas, (hendiduras en un hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado en un hemisferio), pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer una inteligencia promedio o casi del cuerpo y poseer una inteligencia promedio o casi promedio. Estas personas pueden tener grados variables promedio. Estas personas pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia o de microcefalia, retraso mental, hemiparesia o cuadriparesia e hipotonía. La mayoría de los pacientes cuadriparesia e hipotonía. La mayoría de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.hidrocefalia.

LisencefaliaTérmino que Término que

literalmente significa literalmente significa "cerebro liso", es un "cerebro liso", es un

trastorno poco común trastorno poco común de la formación del de la formación del

cerebro caracterizado cerebro caracterizado por la microcefalia y por la microcefalia y una ausencia de las una ausencia de las

circunvoluciones circunvoluciones normales del cerebro. normales del cerebro.

Es causada por una Es causada por una migración neuronal migración neuronal

defectuosa, el proceso defectuosa, el proceso en el cual las células en el cual las células

nerviosas se nerviosas se desplazan desde el desplazan desde el lugar de origen a su lugar de origen a su

localización localización permanentepermanente

PaquigiriaImplica una seria reducción Implica una seria reducción de la circunvoluciones que de la circunvoluciones que

son muy anchas, aplanadas y son muy anchas, aplanadas y separadas por unos surcos separadas por unos surcos

muy poco profundos. Entre la muy poco profundos. Entre la agiria o lisencefalia y la agiria o lisencefalia y la

paquigiria hay una diferencia paquigiria hay una diferencia de severidad, se puede decir de severidad, se puede decir

que en ambas que en ambas malformaciones hay escaso malformaciones hay escaso

crecimiento y bajo peso crecimiento y bajo peso cerebral. cerebral.

Hay crisis epilépticas de Hay crisis epilépticas de comienzo temprano comienzo temprano espasmos infantiles espasmos infantiles retraso psicomotor. retraso psicomotor.

La corteza cerebral La corteza cerebral aparece lisa y más gruesa aparece lisa y más gruesa que lo normal tanto en la que lo normal tanto en la

agiria como en la agiria como en la paquigiria en los córtex paquigiria en los córtex

anatómicos.anatómicos.

Micropoligiria

Es un defecto de la organización con la laminación Es un defecto de la organización con la laminación cortical anormal, caracterizada por pequeñas cortical anormal, caracterizada por pequeñas

circunvoluciones separadas por surcos poco profundos circunvoluciones separadas por surcos poco profundos como platos. como platos.

MegalencefaliaEs un crecimiento anormalmente Es un crecimiento anormalmente acelerado de la acelerado de la cabeza por sobre dos desviaciones estándar de la cabeza por sobre dos desviaciones estándar de la curva de Nilhaus, la que puedecurva de Nilhaus, la que puedeestar condicionada por: aumento en el contenido estar condicionada por: aumento en el contenido ((masa cerebral o contenido liquido); aumento en masa cerebral o contenido liquido); aumento en el continente (estructura osea); combinación de el continente (estructura osea); combinación de estos factores.estos factores.

Heterotopia

Es el desplazamiento de un órgano de su Es el desplazamiento de un órgano de su posición normal. se refiere al presente de posición normal. se refiere al presente de

tejido normal en un sitio anormal o el tejido normal en un sitio anormal o el desplazamiento de un órgano o la parte de un desplazamiento de un órgano o la parte de un

órgano de su posición normal. órgano de su posición normal.

Quiste AracnoideQuiste Aracnoide

Disgenecia Cerebro Cortical Focal

Es la mas frecuente anomalía Es la mas frecuente anomalía del desarrollo cortical , La del desarrollo cortical , La lesión se ubica por lo general lesión se ubica por lo general en el giro pre y postcentral en el giro pre y postcentral de los lóbulos frontales, o en de los lóbulos frontales, o en la región temporal o la región temporal o parietoccipital. Las parietoccipital. Las disgenecias corresponden un disgenecias corresponden un espectro amplio de espectro amplio de malformaciones de la corteza malformaciones de la corteza cerebral que se originan cerebral que se originan durante el desarrollo y se durante el desarrollo y se asocian con epilepsia y asocian con epilepsia y retardo mentalretardo mental

Trisomia 21Trastorno genético causado por la presencia de una Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.discapacidad psíquica congénita.

Retardo Mental

Comprende una Comprende una amplia serie de amplia serie de trastornos que trastornos que pueden estar pueden estar determinados por determinados por muchos factores de muchos factores de naturaleza biológica, naturaleza biológica, psicológica o social. psicológica o social. Este concepto del Este concepto del retardo mental como retardo mental como consecuencia de una consecuencia de una amplia serie de amplia serie de causas tiene causas tiene particular importancia particular importancia al considerar de qué al considerar de qué servicios debe servicios debe disponerse.disponerse.

Las causas genéticas Las causas genéticas incluyen el síndrome de incluyen el síndrome de Down, que es Down, que es consecuencia de poseer consecuencia de poseer un cromosoma 21 un cromosoma 21 adicional, y el síndrome adicional, y el síndrome del X frágil, resultado de del X frágil, resultado de tener un cromosoma X tener un cromosoma X anómaloanómalo

Trastornos de la Mielinización

•ESCLEROSIS ESCLEROSIS MULTIPLEMULTIPLE

•SÍNDROME DE SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉGUILLAIN-BARRÉ

ESCLEROSIS MULTIPLEESCLEROSIS MULTIPLE

Caracterizada por zonas aisladas de desmielinización Caracterizada por zonas aisladas de desmielinización en los nervios del ojo, el cerebro y la médula espinal. en los nervios del ojo, el cerebro y la médula espinal. (VIRUS). El cuerpo, por algún motivo, produce (VIRUS). El cuerpo, por algún motivo, produce anticuerpos contra su propia mielina; ello ocasiona la anticuerpos contra su propia mielina; ello ocasiona la inflamación y el daño a la vaina de mielina. inflamación y el daño a la vaina de mielina.

SÍNTOMAS SENSITIVOSSÍNTOMAS SENSITIVOS

•EntumecimientoEntumecimiento•HormigueoHormigueo•Otras sensaciones anormalesOtras sensaciones anormales•Alteraciones VisualesAlteraciones Visuales•Dificultad sexualDificultad sexual•Mareo o VértigoMareo o Vértigo

SÍNTOMAS MOTORESSÍNTOMAS MOTORES

DebilidadDebilidadTorpezaTorpezatemblorestembloresDificultad para caminar o Dificultad para caminar o del equilibriodel equilibrioVisión dobleVisión dobleIncontinencia fecal- Incontinencia fecal- urinaria, estreñimientourinaria, estreñimientoInestabilidad.Inestabilidad.Rigidez o cansancioRigidez o cansancio

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉSÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

Trastorno neurológico en el Trastorno neurológico en el que el sistema inmunitario que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del cuerpo ataca a una parte del S.N.P, la mielina. Los del S.N.P, la mielina. Los músculos pierden su músculos pierden su capacidad de responder a capacidad de responder a las órdenes del encéfalo y las órdenes del encéfalo y éste recibe menos señales éste recibe menos señales sensoriales del resto del sensoriales del resto del cuerpo. El resultado es la cuerpo. El resultado es la incapacidad de sentir calor, incapacidad de sentir calor, dolor y otras sensaciones, dolor y otras sensaciones, además de paralizar además de paralizar progresivamente varios progresivamente varios músculos del cuerpo.músculos del cuerpo.

Leucodistrofia

Causada por un gen defectuoso Causada por un gen defectuoso que se encuentra en el que se encuentra en el

cromosoma X. El gen codifica cromosoma X. El gen codifica una enzima que degrada los una enzima que degrada los

ácidos grasos que, en los ácidos grasos que, en los pacientes, no se descomponen pacientes, no se descomponen

adecuadamente, lo que produce adecuadamente, lo que produce una acumulación de ácidos una acumulación de ácidos

grasos saturados en el cerebro y grasos saturados en el cerebro y la corteza adrenal.la corteza adrenal.

Son desórdenes genéticos Son desórdenes genéticos hereditarios resultante de hereditarios resultante de

la degeneración de la la degeneración de la grasa de la vaina de grasa de la vaina de mielina que cubre las mielina que cubre las fibras nerviosas del fibras nerviosas del

cerebro, y las glándulas cerebro, y las glándulas adrenales.adrenales.

BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA

•Neuroanatomía Clínica de Richard S. Neuroanatomía Clínica de Richard S. Snell. 5ª Edición. Editorial Panamericana. Snell. 5ª Edición. Editorial Panamericana.

•Neuroanatomía Funcional y Clínica de Neuroanatomía Funcional y Clínica de Jairo Bustamante. 3ª Edición.Jairo Bustamante. 3ª Edición.