APLASIA MEDULA Y SINDROMES MIELODISPLASICOS

APLASIA MEDULAR: Definicin

BQCA. Rina Marina Tejada de MartinezHematologa Clinica 2013APLASIA MEDULA Y SINDROMES MIELODISPLASICOSINSUFICIENCIA MEDULAR GLOBAL TIPO CUANTITATIVO DESAPARICIN DE LOS PRECURSORES HEMATOPOYTICO DE LOS ELEMENTOS FORMES CIRCULANTES (PANCITOPENIA)CONGNITA o ADQUIRIDAAPLASIA MEDULAR: Definicin2APLASIA MEDULAR DIAGNOSTICOESTUDIOS COMPLEMENTARIOSFROTIS SANGUNEO Trombopenia Neutropenia Anemia con Reticulocitos bajos

PUNCIN DE MDULA SEA: Hipocelularidad

BIOPSIA DE MDULA SEA: Diagnstico Definitivo

OTROS: LDH, Hepatograma, haptoglobina, dosaje de vit B12 y Ac. flicoCriterios de Aplasia Medular

SINDROMES MIELODISPLASICOS

Valoracion Cualitativa de Diseritropoyesis

Clasificacin WHO Actualizada

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ANEMIAS SIDEROBLASTICAS3- ANEMIAS SIDEROBLASTICAS (AS):

Bajo el nombre de anemias sideroblsticas se incluyen un grupo heterogneo de desrdenes, que pueden deberse a alteraciones en diferentes protenas, con diferentes patrones de herencia que conducen a distintos cuadros clnicos y grados de anemia asociados.Las AS cursan con anemia y eritropoyesis ineficaz que lleva a la sobrecarga de hierro y estn caracterizadas por 2 cuadros comunes:

Alteracin en la sntesis del hemo en la mitocondria (por ejemplo pordeficiencia de d ALA sintetasa)

Presencia de sideroblastos en anillo: normoblastos de MO con exceso de hierro no ferritnico en las mitocondrias. Estos ltimos no deben ser confundidos con los sideroblastos de sujetos normales. Los sideroblastos en anillo slo se observan en estados patolgicosLas anemias sideroblsticas adquiridas son ms frecuentes que las formas hereditarias. A diferencia de las AS primarias que se dan casi siempre en la niez, las AS secundarias se presentan por lo general en pacientes de edad avanzada.

Pueden ser secundarias a:

Consumo de drogas: etanol, cloranfenicol,isoniazida, cicloserina,busulfan, etc.

Uso de quelantes de cobre (utilizados en el tratamiento de laenfermedad de Wilson)

Toxinas: Pb, Zn

Sndromes mielodisplsicos

Deficiencias nutricionales (Piridoxina, cobre)Morfologa de SP en las AS:

La anemia generalmente es moderada a severa (Hb 4-10 g/dl) y en el frotis de SP se puede observar poiquilocitosis, punteado basfilo, hipocroma y microcitosis, sin embargo tambin es posible observar normocitosis o macrocitosis (fundamentalmente en las AS 2) o una doble poblacin (en portadores)

Leucemias

Los trastornos mieloides clonales se producen por una mutacin del ADN: en una clula troncal pluripotente o en un progenitor muy precozLa alteracin a veces es evidente en un anlisis citogentico y las mismas pueden producir: La expresin de genes de fusin que codifican protenas de fusin que son oncognicas.La sobreexpresin de genes que codifican molculas fundamentales para el crecimiento celular.Infraexpresin de genes que codifican molculas fundametales para el control de la muerte celular programada.Progenitor MieloideStem CellMecanismos de leucemognesisClase IDefectos en la proliferacin y sobrevidaClase IIDefectos en la diferenciacinAlteraciones Mieloproliferativas CrnicasLeucemias AgudasTKs desreguladasAlteracin de factores de transcripcin64 Leucemias Agudas: Clasificacin Leucemia Aguda no Linftica de diferenciacin mnima (M0) inmadura (M1) con maduracin (M2) Bifenotpica promieloctica (M3) mielomonoctica (M4) monoctica (M5) eritroleucemia (M6) megacarioctica (M7) Indiferenciada Leucemia Aguda Linftica pre B precoz pre B B T Incidencia de las LA en la poblacin general: 1-3 casos cada 100.000 habitantes por ao. Ligero predominio en el sexo masculino.

Leucemias agudas linfoides en el adulto son el 15-20% de las LA.

Leucemias agudas mieloides, aumenta su incidencia exponencialmente con la edad:Menos de 1 caso/100.000/ao en menores de 30 aos a 14 casos/100.000/ao a los 75 aos.Epidemiologa. Etiologa.La etiologa de las LA es desconocida.

Factores asociados? Factores genticos. Enfermedades congnitas. Factores externos: radiacin Factores qumicos No se ha demostrado etiologa viral. Etiologa.

Leucemia aguda mieloide

FALLO MEDULAR

INFILTRACIN DE RGANOS Y TEJIDOS. Manifestaciones clnicas.La infiltracin medular Citopenias 80%Pacientes----------ANEMIA (Variable)

80-90% TROMBOPENIA------ HEMORRAGIAS (Desde PRPURA A CID ).

LEUCOCITOS: Normales ,Aumentados o Disminuidos. (Neutropenia) Fiebre Manifestaciones clnicas.Infiltracin Leucmica Cutnea----10% LMA (M4 Y M5).Infiltracin Meningea, Solo en el 1% de Las LMA, Frecuentes en las recadas (3%) Sobre todo en las M5.Hipertrofia gingival, sobre todo en las M5 (25-50%)Linfadenopatias y Visceromegalia en 10-25% de los casos. Hiperuricemia.Leucemia mieloide aguda. (AML) LMA generalmente aparecen de novo

Una minora de casos son secundarios a quimioterapia o radioterapias previas.

Pueden ser la culminacin de un MDS o sndrome mieloproliferativo.

Hematology 2001;2001:541-552 Un modelo de heterogeneidad LMA que postula que el evento leucemognico ocurre en la stem cell primitiva, incrementando su autorrenovabilidad y suprimiendo la diferenciacin normal. 73