Aplasia Cutis CongéNita Morantes

APLASIA CUTIS CONGÉNITA.APLASIA CUTIS CONGÉNITA.

Dr. Juan Morantes Dr. Juan Morantes Servicio de Servicio de Dermatología Dermatología

Hospital Militar “Dr. Carlos Arvelo”Hospital Militar “Dr. Carlos Arvelo”

Presentación del casoPresentación del caso

Paciente preescolar femenina de 3 años de Paciente preescolar femenina de 3 años de edadedad

Nacimiento: ausencia de piel en región Nacimiento: ausencia de piel en región occipito-biparietal que fue sustituido por occipito-biparietal que fue sustituido por cicatriz abollonada con zonas de atrofiacicatriz abollonada con zonas de atrofia

Presentación del casoPresentación del caso

Antecedentes personales:Antecedentes personales:

Producto II G, recién nacido a término.Producto II G, recién nacido a término.

Lactancia: diagnóstico de estenosis Lactancia: diagnóstico de estenosis

hipertrófica del píloro.hipertrófica del píloro.

Presentación del casoPresentación del caso

Antecedentes Familiares:Antecedentes Familiares:

No contributoriosNo contributorios

EXAMEN FISICOEXAMEN FISICO

PARACLINICOSPARACLINICOS

Ecografía abdominal: Ecografía abdominal:

Sin lesiones aparentesSin lesiones aparentes

Valoración por Cardiología Infantil:Valoración por Cardiología Infantil:

No evidencia de alteraciones No evidencia de alteraciones

ImagenologíaImagenología

Rx. de Cráneo:Rx. de Cráneo: Estructuras con densidad ósea conservada.Estructuras con densidad ósea conservada. Sin lesiones líticas ni blásticas.Sin lesiones líticas ni blásticas.

ImagenologíaImagenología

Rx Tórax:Rx Tórax: Cs. Ps.: radiotransparencias conservadas.Cs. Ps.: radiotransparencias conservadas. Sin infiltrados pleuroparenquimatosos.Sin infiltrados pleuroparenquimatosos. Silueta cardiotimica s/a.Silueta cardiotimica s/a. Estructuras óseas y blandas s/a.Estructuras óseas y blandas s/a.

¿ CUAL ES SU ¿ CUAL ES SU DIAGNOSTICO?DIAGNOSTICO?

APLASIA CUTIS CONGÉNITAAPLASIA CUTIS CONGÉNITA

Falta congénita de piel, que puede acompañarse de ausencia de estructuras subyacentes.

Etiopatogenia desconocida .Etiopatogenia desconocida .

Factores predisponentes: edad materna, número de Factores predisponentes: edad materna, número de embarazos, exostosis pelviana, traumatismos embarazos, exostosis pelviana, traumatismos intrauterinos, exposición a radiación y factores intrauterinos, exposición a radiación y factores genéticos. genéticos.

APLASIA CUTIS CONGÉNITAAPLASIA CUTIS CONGÉNITA

Constituida por un amplio espectro de Constituida por un amplio espectro de alteraciones, con patrón de herencia variable, alteraciones, con patrón de herencia variable, ocasionalmente asociados con otros defectos ocasionalmente asociados con otros defectos congénitos y síndromes malformativos.congénitos y síndromes malformativos.

Se presenta más a menudo como un área Se presenta más a menudo como un área circular , bien delimitada en el cuero circular , bien delimitada en el cuero cabelludo.cabelludo.

Enanismo, alas nasales hipoplásicas, hipodontia, sordera, microcefalia,hipotiroidismo, insuficiencia pancreática.

Estrellada o Membranosa A RSindrome de Johanson-Blizzard

Dermoides epibulbares, macrocefalia, hiperpigmentación del tronco.

Membranosa ¿A D?Sindrome Oculoectodérmico

Quistes orbitarios, microftalmia ,porencefalia, agenesia cuerpo calloso, pólipos cutáneos faciales.

Membranosa en cuero cabelludo

Esporádica o ADSindrome oculocerebrocutaneo, (Sindrome de Delleman)

Sindrome de Adams-Oliver

Otras características clínicas Características HerenciaAplasia cutis de cuero cabelludo

APLASIA CUTIS: Sindromes AsociadosAPLASIA CUTIS: Sindromes Asociados

APLASIA CUTIS: Sindromes AsociadosAPLASIA CUTIS: Sindromes Asociados

Microcefalia, anomalías oculares, fisura labial palatina, hoyuelos y pólipos cutáneos preauriculares, muerte temprana.

Línea media EsporádicaSindrome 4p-(Wolf-Hirschhom)

Holoprosencefalia, anomalías oculares, sordera, fisura labial palatina, hoyuelos pólipos preauriculares, muerte temprana.

Membranosa

Grandes defectos

EsporádicaTrisomía 13, Sx. De Patau.

Hipo-aplasia de pezones – mamas, oídos y dientes anómalos, distrofia ungueal, sindactilia.

Cicatrices hipertróficas A DSx. Cuero cabelludo-oreja-pezón (Sx. De Finlay-Marks)

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