Anomalía de Rieger

ANOMALIA DE RIEGER

DEFINICIÓNCorrespnde a una disgenésia iridiocorneal que consiste en la superposición de trastornos

congénitos raros que afectan al iris y a la córnea.

Las disgenésias son trastornos del desarrollo que van a producir malformaciones congénitasentre estas disgenésias se encuentran las de origen mesenquimático a las cuales pertenece la anomalía de rieger.

La anomalía de Rieger puede ser bilateral pero no siempre simétrica.

ETILOGÍA

Se produce por una anomalíaen el desarrollo celular de la cresta neural. Aproximadamente en la tercera semana del desarrollo embrionario los pliegues laterales de la placa neural comienzan a elevarse y forman lo que se denomina pliegue neural con las correspndientes crestas neurales que forman parte del neuroectodermo, mas tarde estos pliegues neurales continúan su elevación y van a formar esta depresión que se denomina surco neural. Luego los pliegues neurales se continúan hacia la línea media donde se van a fusionar y van a formar el tubo neural, aquí es donde se produce la migración de las células de la cresta neural que van a pasar desde el ectodermo superficialhacia el mesodermo y para eso las células sufren una trancición de células epiteliales a mesequimáticas con el fin de penetrar el tejido subyacente que se llama mesodermo y así formando lo que se llama el ganglio de la raíz dorsal, es por eso que una anomalía en el desarrollo celular de la cresta neural va a producir una diferenciación fallida del desarrollo embrionario de la camara anterior y por consiguiente da paso a la formación de disgenesias iridocorneales entre las cuales se encuentra la anomalía de Rieger.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante, donde autosómico significa que el gen anormal se encuentra en uno de los 22 pares primeros de cromosomas y dominante quiere decir que el gen anormal en el cromosóma autosómico en este caso del padre va a ser capaz de producir la enfermedad aunque el gen paralelo en este caso de la madre sea normal como se observa en la

figura siguiente.

CUADRO CLÍNICO:

Através de la

biomicroscopía con lampara de hendidura podemos ver los distintos signos que se producen en la anomalía de Rieger, comenzando por el embriotoxón posterior que corresponde a un desplazamiento anterior de la línea de schwalbe, que la vemos acá como una especie de anillo blancuzco alrededor de la córnea. La línea de schwalbe está formada por fibras colágenas que marcan la terminación de la membrana de descement, esta línea pude estar desprendida en la cámara anterior.

También podemos ver hipoplasia del estroma del iris, donde una hipoplasia quiere decir que hay un desarrollo incompleto en este caso de la estroma de iris.

También una corectopia como se e acá que es un desplazamiento de la pupila, pues aquí la pupila no se encuentra en el centro del iris como debería ser normalmente.

También vemos pseudopolicoria que son pupilas falsas supernumerarias que las vemos acá, dos pupilas que se forman de un iris previamente normal.

Y el

extropión de la úvea que si no me equivoco es epitelio posterior del iris que se coloca sobre el estroma del iris, y también puede haber pero es muy poco frecuente microcórnea y opacidadcorneal.

GONIOSCOPIAVamos a ver que en casos graves las amplias hojas del estroma del iris se van a unir a la córnea por delante de la línea de schwalbe.

PATOLOGIAS ASOCIADAS

Glaucoma.: Que se presenta en el 50% de los pacientes, generalmente durante la primera instancia o durante la primera edad adulta y se produce como resultado de una anomalía del ángulo asociada o por el cierre del ángulo por sinequias , estas son adherencias que se producen entre el iris con sus estructuras vecinas, pero en te caso sería con la córnea.

Síndrome de Rieger: Está formado por un conjunto de signos clínicos y también de síntomas comenzando por el

embriotoxón posterior que como dije era el desplazamiento anterior de la línea de schwalbe. S i el embriotoxón posterior se asocia con tractos iridianos se desarrolla la denominada anomalía de axenfeld. Si la anomalía de axenfeld se asocia con glaucoma se produce el síndrome de axenfeld, si el síndrome de axenfeld se asocia con atrofia e hipoplasia del iris vamos a estar en presencia de la anomalía de Rieger y si a la anomalía de Rieger se le asocian características o malformaciones en otras partes del cuerpo como la microdoncia que son dientes pequeños, una raíz nasal ancha, plana e hipoplasia maxilar, malformaciones en las extremidades y columna vertebral vamos a estar en presencia de lo que se denomina síndrome de Rieger.

CASO CLINICO

Varón de 18 años de edad cuyos antecedentes obstétricos son normales, tiene 5 hermanos sanos, y destaca una meningitis aséptica a los 13 años. Se le realizó una exploración física general donde se observaron fácies dimórficas con implantación baja de las orejas, también hipoplasia maxilar que le hacía tener al paciente una cara mas aplanada, dentición anómala como por ejemplo hipodoncia (menos dientes) o microdonsia (dientes mas chicos), además de talla baja y retraso mental. En la exploración física oftalmológica se obtuvo una agudeza visual con corrección en el ojo derecho de 0,3 que equivale a un 20/60 y en el ojo izquierdo de 1 que equivale a un 20/20, se le realizó motilidad ocular intrínseca en donde ubieron resultados de una miosis irregular y poco reactiva

bilateral y también motilidad ocular extrínseca donde se diagnosticó una exotropia en el ojo derecho de 50 grados, la PIO de OD fue de 20 mmHg y en el OI fue de 21 mmHg, el fondo de ojo se encontró dentro de los límites normales en ambos ojos. La exploración del polo anterior reveló una línea de schwalbe prominente y también puentes iridiocorneales a la línea de schwalbe.

Línea de schwalbe prominente Puentes iridiocorneales a la línea de schwalbe.

También se vio atrofia de la estroma del iris bilateral y la córnea y el cristalino normales. Por eso el diagnóstico fue de síndrome de Axenfeld Rieger.

Observaciones: A los dos años del diagnosticó se detectaron PIO de 24- 25 mmHg. Desde entonces ha sido tratado con: Betabloqueante tópico y análogo de prostaglandinas tópico. Actualmente el Glaucoma está tratado en el paciente.

PREGUNTAS

¿QUE ES LA EXOTROPIA? Es un estrabismo donde el iris se desplaza hacia temporal. 29:15.

¿la meningitis fue la causa del retraso mental y ademas de la anmalia de rieger?No, podría ser causa del retraso mental pero la anomalía de Rieger generalmente es genética, entonces puede haber coincidido que seden las dos en el paciente pero inclusola causa de la anomalía de Rieger aún está en estudio.

PERO A LO QUE VOY YO ES QUE EL NIÑO NACIÓ SANO Y DESPUÉS SE LE DESARROLLÓ LA PATOLOGÍA ENTONCES ESTÁ RARO.Es que en el momento de nacer el paciente no tenia los signos y con la edad se le fueron desarrollando, además que de bebes es difícil que se le haga una exploración oftalmológica por tanto es posible que no se le halla encontrado antes pero no que no la tenia. El paper es del 1999.

LA CAUSA (32:38)

Se produce porque no hay migración celular en la cresta neural del ectodermo hacia el mesodermo (32:48)

PERO POR QUE SE LLAMADISGENESIA MESODERMICA. Es que yo creo que se confunde mesodermo con mesénquima, porque también leí que era disgenesia mesenquimatica pero puede ser porque como las células migran hacia el mesodermo puede ser que se llame disgenesia mesodermica 32:50-34:14

MUESTRAME LA FOTO...35:00-35-40La hipolasia del iris se debe a que hubo un desarrollo incompleto del estroma del iris. La corectopia se produce por una desviación hacia donde están los tractos iridianos, osea primero se deberían producir los tractos iridianos y después la corectopia y después la displasia 36:05 y después 37:30 policoria 38:00-38:40LAS SINEQUIAS ME DIJISTE QUE ERAN UNIONES ENTRE EL IRIS Y LAS ESTRUCTURAS VECINAS Son adherencias del iris ya sea con la córnea o con el cristalino. HAY DOS TPOS DE SINEQUIAS LAS ANTERIORES (IRIS Y CÓRNEA) Y LAS POSTERIORES (IRIS Y CRISTALINO) Y AMBAS PUEDEN PRODUCIR GLAUCOM.