Anemia Sickle Cell
Anemia Sickle CellDefinisi Anemia kongenital dimana sel darah merah terbentuk seperti sabit, karena hemoglobin yang abnormal (Hbs)
Epidemiologi 2 juta orang di amerika menderita sifat sel sabitDan sering mengenai daerah timur tengah, karibia, asia, dan india.Etiologi Kelainan struktur hemoglobin karena ada mutasi pd As.amino no.6 pada rantai hemoglobin dimana As.glutamate digantikan oleh valinFaktor Resiko (Keturunan)Jika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit (masing-masing memiliki satu gen hemoglobin normal dan satu gen sel sabit), anak memiliki kesempatan 50% mewarisi sifat sel sabit (satu gen normal, gen sel sabit satu), 25% kemungkinan mewarisi penyakit sel sabit (dua gen sel sabit), dan 25% kemungkinan tidak mewarisi baik sifat atau penyakit (dua gen normal).
Jika salah satu orang tua memiliki sifat sel sabit (satu gen normal dan satu gen sel sabit) dan orang tua lainnya memiliki dua gen hemoglobin normal, anak memiliki kesempatan 50% dari mewarisi sifat sel sabit (satu gen normal dan satu gen sel sabit) dan 50% dari mewarisi baik sifat maupun penyakit (dua gen normal). Anak itu tidak berisiko mewarisi penyakit sel sabit.
Jika salah satu orang tua memiliki penyakit sel sabit (dua gen sel sabit) dan orang tua lainnya memiliki sifat sel sabit (satu gen normal, satu gen sel sabit), anak memiliki kesempatan 50% dari mewarisi sifat sel sabit dan kesempatan 50% mewarisi penyakit sel sabit.
Jika salah satu orang tua memiliki penyakit sel sabit dan orang tua lainnya memiliki dua gen hemoglobin normal, anak memiliki kesempatan 100% dari mewarisi sifat sel sabit, tetapi tidak penyakit.
Gejala Klinis Anemia kronikPucatKelemahanAnoreksiaPerbesaran liver, limpa, jantungPenyumbatan PD= nyeri
Pemeriksaan LABPadaapusan darah, terlihat kelainan morfologi seperti sel yang kaku, kasar, dan lebih panjang seperti sabit
Benzil PenisilinMekanisme kerja : menghambat sintesis dinding sel bakteri.Indikasi : Infeksi oleh streptokokus endokarditidis, meningokokus, dan pneumonia.Efek samping : urtikaria, demam, nyeri sendi, leukopenia, trombositopenia, syok anafilaksis, dan diare.Sediaan : serbuk injeksi 1,2 juta UI/vial
Asam FolatMekanisme kerja : folat eksogen dibutuhkan untuk sintesis nukleoprotein dan pemeliharaan eritropoesis normal. Asam folat menstimulasi produksi sel darah merah, sel darah putih, dan platelet.Indikasi : anemia hemolitikEfek samping : perubahan pola tidur, sulit berkonsentrasi, iritabilitas, mual-mual, anoreksia.Dosis : tablet 1-5 mg per hariHidroksiureaIndikasi : diindikasikan untuk pasien dengan rasa sakit berfrekuensi, gejala anemia parah, sindrom dada akut, atau komplikasi vasooklusif parah lainnya.Efek samping :neutropenia, kadar retikulosit dan platelet rendah, kerontokan rambut, ruam pada kulit, demam, gangguan saluran pencernaan, kenaikan berat badan, pendarahan, dll.Dosis : 1015 mg/kg/hari 1 x sehari selama 6-8 minggu.
